Báo cáo di truyền học quần thể

Chuyên đề: DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ
A. LÍ THUYẾT
I. MỘT SỐ KHÁI NIỆM CƠ BẢN CỦA DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ
1. Khái niệm
Quần thể là một tập hợp các cá thể cùng loài, chung sống trong một không
gian xác định, tồn tại trong một thời gian tương đối dài, có các đặc trưng về sinh
thái và di truyền.
Tùy theo hình thức sinh sản của các loài mà có quần thể sinh sản hữu tính và
vô tính. Quần thể sinh sản vô tính khá đồng nhất về mặt di truyền. Quần thể sinh
sản hữu tính gồm các dạng sau:
- Quần thể tự phối điển hình là các quần thể thực vật tự thụ phấn, động vật
lưỡng tính tự thụ tinh.
- Quần thể giao phối cận huyết bao gồm những cá thể có cùng quan hệ huyết
thống giao phối với nhau. Ví dụ, các cá thể cùng chung bố mẹ giao phối với nhau,
hoặc bố, mẹ giao phối với con cái.
- Quần thể giao phối có lựa chọn là trường hợp trong quần thể các động vật
có xu hướng lựa chọn kiểu hình khác giới thích hợp với mình. Ví dụ, thực nghiệm
cho thấy trong giao phối ruồi cái mắt đỏ thường bắt cặp với ruồi đực mắt đỏ nhiều
hơn so với ruồi đực mắt trắng. Ở người cũng có hiện tượng này, những tính trạng
hay được lựa chọn là màu da, chiều cao.
- Quần thể ngẫu phối diễn ra sự bắt cặp giao phối ngẫu nhiên của các cá thể
đực cái trong quần thể. Đây là dạng quần thể tồn tại phổ biến ở động vật.
2. Tần số alen và tần số kiểu gen
Tần số tương đối của alen (hay còn gọi là tần số tương đối của gen) được
tính bằng tỉ lệ giữa số alen được xét đến trên tổng số các alen của 1 gen trong quần
thể, hay bằng tỉ lệ phần trăm số giao tử mang alen đó trong quần thể.
Tần số tương đối của một kiểu gen được xác định bằng tỉ số cá thể có kiểu
gen đó trên tổng số cá thể trong quần thể.
Giả sử ta xét 1 gen có 2 alen, ví dụ A và a thì trong quần thể có 3 kiểu gen
khác nhau là AA, Aa, aa. Giả sử ta gọi N là toàn bộ số cá thể trong quần thể, D là
số cá thể mang kiểu hình đồng hợp tử trội AA, H là số cá thể mang kiểu gen dị hợp

tử Aa, R là số cá thể mang kiểu gen đồng hợp tử lặn aa. Như vậy N = D + H + R.
Điều đáng chú ý hơn so với các tần số tuyệt đối của các kiểu gen nói trên (D,
H, R) là những tần số tương đối của chúng. Tần số tương đối của một kiểu gen
được xác định bằng tỉ số cá thể có kiểu gen đó trên tổng số cá thể trong quần thể.
Cụ thể với các kí hiệu:
- d là tần số tương đối của kiểu gen AA
- h là tần số tương đối của kiểu gen Aa
- r là tần số tương đối của kiểu gen aa, thì
d =
N
D
; h =
N
H
; r =
N
R
Trong đó d + h + r = 1
Trong quần thể có N cá thể thì có 2N alen. Gọi p là tần số tương đối của alen
A, còn q là tần số tương đối của alen a, ta xác định được:
p =
N
HD
2
2 +
= d +
2
h
; q =
2

2 HR +
= r +
2
h
Trong đó, p + q = 1
II. QUẦN THỂ NỘI PHỐI
1. Cấu trúc quần thể nội phối
Quần thể nội phối điển hình là các quần thể thực vật tự thụ phấn, động vật tự
thụ tinh.
2. Quá trình di truyền trong quần thể nội phối
Nội phối là sự giao giữa các kiểu gen đồng nhất, trong quá trình nội phối,
tần số gen đối với mỗi kiểu giao phối không giống nhau như trong trường hợp
ngẫu phối. Cho nên cần phải tiến hành nghiên cứu từng kiểu giao phối hay tự giao
nhất định.
Ở quần thể tự phối hay tự thụ phấn diễn ra những kiểu tự phối cho ra những
kết quả khác nhau.
Nếu goi H
o
là phần dị hợp tử trong quần thể ban đầu và H
n
là phần dị hợp tử
trong quần thể thứ n, thì tỉ lệ dị hợp tử sau mỗi thế hệ bằng một nửa tỉ lệ dị hợp tử
ở thế hệ trước đó, nghĩa là : H
n
=
2
1
H
n-1
, còn H

n-1
=
2
1
H
n-2
và cứ như thế suy ra :
H
n
=






2
1
n
H
o
Khi n
∞→
thì H
n

→
0 vì
lim
n→∞







2
1
n

→
0
Trong quần thể, thành phần dị hợp Aa qua tự phối hay giao phối với nhau sẽ
diễn ra sự phân li, trong đó các cá thể đồng hợp trội AA và aa được tạo ra với tần
số ngang nhau trong mỗi thế hệ. Do đó, quần thể khởi đầu với cấu trúc di truyền
(d, h, r) dần dần chuyển thành






++ hrhd
2
1
;
2
1
, nghĩa là thành cấu trúc (p; o; q).
Như vậy, tần số kiểu gen thành tần số gen.

Trong quá trình tự phối liên tiếp qua nhiều thế hệ, tần số tương đối của các
alen không thay đổi nhưng tần số tương đối các kiểu gen hay cấu trúc di truyền của
quần thể thay đổi.
Trong trường hợp quần thể ban đầu gồm toàn cá thể dị hợp (0; 1; 0) sau n
thế hệ nội phối thì thành phần dị hợp tử là
n






2
1
và đồng hợp tử tương ứng là:
2 1
1
2
n
n
−
− =
1-
n







2
1
Như vậy, thành phần dị hợp thể qua các thế hệ là
2
1
;
4
1
;
8
1
nghĩa là sau mỗi
thế hệ giảm đi một nửa, tuân theo quy luật
n






2
1
. Thành phần đồng hợp tử trội và
lặn là 1-
n







2
1
. Đến thế hệ thứ n, khi n
∞→
thì tần số các kiểu gen sẽ như sau:
Tần số của thể dị hợp (Aa) =
lim
n→∞
n






2
1
= 0
Tần số của thể đồng hợp trội (AA) =
lim
n→∞

1
1
1
2
2 2
n
p

 
−
 ÷
 
= =

Tần số của thể đồng hợp lặn (aa) =
lim
n→∞
1
1
1
2
2 2
n
q
 
−
 ÷
 
= =
* Quá trình nội phối làm cho quần thể dần phân hóa thành các dòng thuần có
kiểu gen khác nhau. Cấu trúc di truyền của quần thể nội phối biến đổi qua các thế
hệ theo hướng giảm dần tỉ lệ dị hợp tử và tăng dần tỉ lệ đồng hựop tử, nhưng không
làm thay đổi tần số tương đối của các alen.
Ở một số quần thể, hiện tượng giao phối cận huyết xảy ra giữa các anh, chị,
em con của các cô, chú, bác ruột. Hiện tượng giao phối cận huyết như vậy làm
giảm tần số dị hợp tử và được biểu diễn qua hệ số cận huyết (F) được tính theo
phương trình sau:
f

TT
=f
LT
x (1 - F)
Trong đó, f biểu diễn tần số kiểu gen quan sát thực tế
Từ công thức trên suy ra F = 1 – f
TT
/f
LT
Nếu F = 1 (tức là nội phối hoàn toàn), thì toàn bộ quần thể là đồng hợp tử
(nghĩa là vế trái bằng 0).
III. QUẦN THỂ NGẪU PHỐI
1. Một số đặc trưng di truyền cơ bản
Giao phối ngẫu nhiên (ngẫu phối) giữa các cá thể trong quần thể là nét đặc
trưng của quần thể giao phối. Đây là hệ thống giao phối phổ biến nhất ở phần lớn
động, thực vật. Trong quần thể ngẫu phối nổi lên mối quan hệ phụ thuộc lẫn nhau
giữa các cá thể về mặt sinh sản (giữa đực và cái, giữa bố mẹ và con). Vì vậy quần
thể giao phối được xem là đơn vị sinh sản, đơn vị tồn tại của loài trong tự nhiên.
Chính mối quan hệ về mặt sinh sản đảm bảo cho quần thể tồn tại trong không gian
và qua thời gian.
Quần thể giao phối nổi bật ở đặc điểm đa hình. Quá trình giao phối là
nguyên nhân làm cho quần thể đa hình về kiểu gen, do đó đa hình về kiểu hình.
Các cá thể trong quần thể chỉ giống nhau ở những nét cơ bản, chúng sai khác nhau
về nhiều chi tiết.
Chẳng hạn, nếu gọi r là tần số alen thuộc 1 gen (locut), còn n là số gen
(locut) khác nhau, trong đó các gen phân li độc lập, thì số kiểu gen khác nhau trong
quần thể được tính bằng công thức:
n
rr







+
2
)1(
Trong quần thể các loài động, thực vật giao phối thì số gen trong kiểu gen
của cá thể rất lớn, số gen có nhiều alen không phải là ít, vì thế quần thể rất đa hình.
Tuy quần thể là đa hình nhưng một quần thể xác định được phân biệt với
những quần thể khác cùng loài ở những tần số tương đối các alen, các kiểu gen,
các kiểu hình. Ví dụ, tỉ lệ % các nhóm máu A B O thay đổi tùy từng quần thể
người.
O A B AB
Việt Nam 48,3 19,4 27,9 4,2
Nga 32,9 35,8 23,2 8,1
Nhật 32,1 36,7 22,7 9,5
Người ta nhận thấy tần số tương đối của alen I
B
ở những người Trung Á
tươnng đối cao (20% - 30%), còn ở Tây Âu lại thấp (dưới 10%). Tần số tương đối
của các alen về 1 gen nào đó là một dấu hiệu đặc trưng cho sự phân bố các kiểu
gen và kiểu hình trong quần thể đó.
2. Quy luật Hacđi – Vanbec
* Định luật Hacđi – Vacbec: cấu trúc di truyền (tỉ lệ phân bố các kiểu gen)
của quần thể ngẫu phối được ổn định qua các thế hệ trong những điều kiện nhất
định.
Xét 1 gen với 2 alen A và a như trên, trong quần thể có 3 kiểu gen AA, Aa,
aa với các tần số tương ứng là d, h, r. Trong quần thể, sự ngẫu phối diễn ra giữa

các cá thể có cùng hay khác kiểu gen với nhau. Như vậy, trong quần thể có nhiều
cặp lai khác nhau.
Tần số của mỗi kiểu giao phối bằng tích các tần số của 2 kiểu gen trong cặp
lai. Ví dụ, AA
×
AA = d
×
d = d
2
. Kết quả ngẫu phối trong quần thể được phản ánh
ở bảng dưới đây:
Kết quả ở bảng ta thấy phần thế hệ con được sản sinh ra từ 1 trong 9 kiểu lai
tương ứng với tần số của mỗi kiểu lai, ví dụ, Aa
×
Aa = h
2
thì ở thế hệ lai có cả 3
kiểu gen AA, Aa và aa với các tần số tương ứng
4
1
h
2
,
2
1
h
2
và
4
1

h
2
Kiểu giao
phối
Tần số kiểu
giao phối
Thế hệ con
AA Aa Aa
AA
×
AA d
2
d
2
AA
×
Aa
2dh
dh dh
Aa
×
AA
AA
×
aa 2dr 2dr
aa
×
AA
Aa
×

Aa h
2
4
1
h
2
2
1
h
2
4
1
h
2
Aa
×
aa 2hr hr hr
aa
×
Aa
aa
×
aa r
2
r
2
Tổng (d+h+r)
2
=1
2

2
1






+ hd
=p
2
2
pqhrhd 2
2
1
2
1
=






+







+
2
2
2
1
qhr =






+
Bảng trên còn cho thấy ở thế hệ con, tỉ lệ của AA là p
2
, của Aa = 2pq và
của aa = q
2
. Như vậy, qua ngẫu phối tần số các kiểu gen ở quần thể khởi đầu là d,
h, r thành p
2
, 2pq, q
2
tương ứng ở các thế hệ tiếp sau. Từ tần số của các kiểu gen có
thể xác định được tần số alen ở thế hệ sau. Giả thiết p
1
là tần số của A ở thế hệ con
thì:
p

1
= p
2
+
2
1
(2pq) = p
2
+ pq = p(p+q) = p
Với tần số của gen a cũng xác định tương tự như trên. Quần thể p
2
: 2pq : q
2
khi ngẫu phối tiếp theo thì (pA + qa)
×
(pA + qa) = p
2
AA : 2pq Aa : q
2
aa
Từ đó cho thấy tần số tương đối của mỗi alen và kiểu gen có khuynh hướng
không đổi qua các thế hệ khi có sự ngẫu phối diễn ra. Quần thể có cấu trúc p
2
AA :
2pq Aa : q
2
aa được gọi là quần thể cân bằng di truyền. Từ công thức này ta thấy:
- Tần số tương đối của thể đồng hợp trội bằng bình phương của tần số alen
trội, nghĩa là d = p
2

.
- Tần số tương đối của thể đồng hợp lặn bằng bình phương của tần số alen
lặn, nghĩa là r = q
2
.
- Tần số tương đối của thể dị hợp bằng hai lần tích của tần số alen trội và
lặn, nghĩa là h = 2pq.
- Trạng thái cân bằng của quần thể được phản ánh qua mối tương quan:
p
2
q
2
=
2
2
2






pq
, nghĩa là tích các tần số tương đối của thể đồng hợp trội và lặn bằng
bình phương của một nửa tần số tương đối của thể dị hợp. Dùng đẳng thức này có
thể xác định trạng thái cân bằng hay không của các quần thể với những cấu trúc di
truyền nhất định.
* Điều kiện nghiệm đúng
Định luật Hacđi – Vanbec chỉ nghiệm đúng trong những điều kiện nhất định
đối với quần thể như: số lượng cá thể lớn, diễn ra sự ngẫu phối, các loại giao tử

đều có sức sống và thụ tinh với những xác suất như nhau, các loại hợp tử đều có
sức sống như nhau, không có đột biến và chọn lọc, không có sự di – nhập gen
* Ý nghĩa
Định luật Hacđi – Vanbec phản ánh trạng thái cân bằng di truyền của quần
thể. Nó giải thích vì sao trong thiên nhiên có những quần thể được duy trì ổn định
qua thời gian dài. Đây là định luật cơ bản để nghiên cứu di truyền học quần thể.
Giá trị thực tiễn của định luật này thể hiện trong việc xác định tần số tương
đối của các kiểu gen và các alen từ tỉ lệ các kiểu hình. Từ đó cho thấy khi biết được
tần số xuất hiện đột biến nào đó có thể dự tính xác suất bắt gặp thể đột biến đó
trong quần thể. Điều đó rất quan trọng trong y học và chọn giống.
Công thức Hacđi – Vanbec cho phép xác định không chỉ tần số tương đối
của các alen, các kiểu gen và số lượng cá thể mang kiểu hình thuộc mỗi kiểu gen
mà còn xác định trạng thái cân bằng hay không trong cấu trúc di truyền của quần
thể.
3. Định luật giao phối ổn định
Một quần thể có cấu trúc di truyền không cân bằng di truyền qua ngẫu phối
đã đạt được trạng thái cân bằng di truyền ngay ở thế hệ sau. Đó là nội dung của
định luật giao phối ổn định do Pirson nêu ra.
Sự thay đổi tương quan giữa các kiểu gen và kiểu hình từ các quần thể ban
đầu không ở trạng thái cân bằng di truyền sẽ bị thay đổi khi có sự ngẫu phối diễn
ra và quần thể đạt được trạng thái cân bằng. Từ đó cho thấy, trạng thái cân bằng di
truyền được tạo ra qua ngẫu phối không phụ thuộc vào cấu trúc ban đầu của quần
thể. Qua đó cân nhắc lại ngẫu phối là một nhân tố quan trọng tạo ra và duy trì trạng
thái cân bằng di truyền của quần thể.
4. Sự cân bằng của quần thể với trường hợp các dãy alen
Ở mức cá thể, mỗi gen tồn tại thành từng cặp alen, nhưng trong quần thể
mỗi gen có thể có số alen khác nhau lớn hơn 2, ví dụ như gen I quy định nhóm
máu ở người có 3 alen: I
A
,

I
B
, I
O
.
Định luật Hacđi – Vanbec cũng đúng với trường hợp dãy alen, nếu như các
điều kiện nghiệm đúng của nó vẫn được đảm bảo.
Xét trường hợp 1 gen có 3 alen kí hiệu A
1
, A
2
và A
3
với các tần số tương đối
tương ứng là p, q, r trong đó p + q + r = 1. Cấu trúc di truyền của quần thể cân
bằng là
p
2
A
1
A
1
+ q
2
A
2
A
2
+ r

2
A
3
A
3
+ 2pqA
1
A
2
+ 2prA
1
A
3
+ 2qrA
2
A
3
Ở đây tần số tương đối của các kiểu gen là các số hạng khai triển bình
phương của tổng tần số các alen: (p + q + r)
2
.
Nguyên tắc xác định sự cân bằng trong quần thể ngay ở thế hệ thứ nhất do
sự ngẫu phối đối với dãy alen cũng như trường hợp xét một gen với 2 alen khác
nhau.
Nếu như tất cả các kiểu gen có kiểu hình khác nhau thì việc xác định tần số
của các alen không khó khăn. Tần số của mỗi alen bằng tần số của hợp đồng tử
cộng với nửa tần số thể dị hợp về alen đó.
Ví dụ:
pA
1

= p
2
+ pr + pq
qA
2
= q
2
+ pq + qr
rA
3
= r
2
+ pr + qr
Đôi khi người ta chú ý chỉ tới một alen trong dãy alen. Trong trường hợp
này cần xem dãy alen như một cặp alen. Nếu như ta chú ý tới alen A
2
với tần số q,
tần số của tất cả các alen còn lại là: 1 – q thì có biểu thức:
[q + (1 – q)]
2
= q
2
+ 2q(1 – q) + (1 – q)
2
Như vậy trong trường hợp một gen có nhiều alen khác nhau tồn tại trong
quần thể, dựa vào công thức Hacđi – Vanbec ta vẫn xác định được tần số tương đối
của từng alen riêng biệt.
5. Sự cân bằng của quần thể khi có sự khác nhau về tần số gen ở cơ thể đực và
cái
Sự cân bằng di truyền đã đề cập ở những phần trên là các trường hợp thuần

túy của quần thể ngẫu phối khi ở giới đực và cái của quần thể có cấu trúc di truyền
như nhau, nghĩa là p và q ở giới đực và giới cái là như nhau.
Trên thực tế có thể có những trường hợp giá trị của p và q ở các phần đực và
cái trong quần thể khác nhau. Điều đó thấy rõ trong lĩnh vực chăn nuôi, đặc biệt là
phần đực ít hơn phần cái, ví dụ như nuôi nò sữa, nuôi gà lấy trứng Vậy vấn đề
đặt ra là trong trường hợp đó thì thành phần di truyền của chúng theo công thức
Hacđi – Vanbec sẽ như thế nào?
Ta xét trường hợp 1 gen với 2 alen: A và a
Giả thuyết rằng:
- Tần số tương đối của A của phần đực trong quần thể là: p’
- Tần số tương đối của a của phần đực trong quần thể là: q’
- Tần số tương đối của A của phần cái trong quần thể là: p’’
- Tần số tương đối của a của phần cái trong quần thể là: q’’
Khi đó cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ sau có thể nhận được bằng
cách nhân hai nhị thức sau:
(p’A + q’a)(p’’A + q’’a) = p’p’’AA + (p’q’’+ p’’q’)Aa + q’q’’aa
Đối với quần thể mới này có thể xác định ngay được giá trị mới của p và q
(kí hiêu la p
N
và q
N
). Căn cứ vào công thức xác định tần số tương đối của gen dựa
vào tần số tương đối của các thể đồng hợp trội, lặn và thể dị hợp ta có:
p
N
= p’p’’ +
2
1
(p’q’’ + p’’q’)
Thay giá trị q = 1 – p thì vế phải của đẳng thức có dạng:

p
N
= p’p’’ +
2
1
p’(1 – p’’) +
2
1
p’’(1 - p’)
p
N
= p’p’’ +
2
1
p’ -
2
1
p’p’’ +
2
1
p’’ -
2
1
p’p’’
p
N
=
2
1
p’ +

2
1
p’’ =
2
1
(p’ + p’’)
Cũng bằng cách tính tương tự ta tính được: q
N
=
2
1
(q’ + q’’)
Những công thức này bao hàm cả định luật Hacđi – Vanbec xem như trường
hợp thuần túy khi p’ = p’’ và q’ = q’’. Từ kết quả trên quần thể có cấu trúc
p
2
N
AA + 2p
N
q
N
Aa + q
2
N
aa
Sự cân bằng của quần thể sẽ đạt được ngay sau khi có sự ngẫu phối diễn ra
cho thế hệ sau (định luật giao phối ổn định).
Như vậy, nếu như tần số tương đối của các alen được xét đến ở phần đực và
cái khác nhau thì sự cân bằng di truyền sẽ đạt được sau 2 thế hệ ngẫu phối, trong
đó ở các thế hệ thứ nhất diễn ra sự san bằng tần số tương đối của các alen ở 2 giới

tính và ở thế hệ thứ 2 tiếp theo sự cân bằng di truyền ở quần thể đạt được. Từ đó có
thể xác định được rằng tần số cân bằng của mỗi alen bằng nửa tổng tần số của alen
đó trong giao tử cái và đực.
6. Sự cân bằng của quần thể với những gen trên NST giới tính
Theo giới tính đồng giao, tương quan giữa tần số các gen và kiểu gen cũng
giống như các gen nằm trên NST thường. Nhưng theo giới tính dị giao thì tương
quan đó không phải như vậy. Ta xét trường hợp cá thể cái đồng giao (XX) và cá
thể đực dị giao (XY).
NST X phân bố không đồng đều,
3
2
ở cơ thể cái và
3
1
ở cở thể đực, cho nên
các alen tương ứng trong quần thể phân bố không đồng đều ở cơ thể cái và đực. Cơ
thể đực được hình thành từ hai kiểu gen, còn thể cái với ba KG thông thường:
Cơ thể cái Cơ thể đực
Kiểu gen AA, Aa, aa AY,aY
Tần số d, h, r
p
2
, 2pq, q
2
p q
Trong trường hợp này chỉ xét X mang gen, còn Y không mang gen tương
ứng, vì ở đa số các loài NST Y không, hay rất ít mang gen. Tần số tương đối của
các alen ở cá thể cái được xác định cũng giống như trường hợp các gen nằm trên
NST thường, có nghĩa là:
p = d +

2
1
h = p
2
+ pq; q = r +
2
h
= q
2
+ pq
Ở các cơ thể đực tần số tương đối của gen bằng tần số các kiểu gen: p
♂
= p
(AY) và q
♂
= q(aY)
+ Nếu như p
♀
= p
♂
thì quần thể ở trạng thái cân bằng, hoặc sẽ đạt được
trạng thái cân bằng ngay ở thế hệ ngẫu phối tiếp theo.
Nếu như trong quần thể số lượng cá thể cái bằng số lượng cá thể đực thì
tần số tương đối của alen A trong cả quần thể là:
p
A
=
3
2
p

♀
+
3
1
p
♂
=
3
1
(2p
♀
+ p
♂
)
Thay giá trị của p
♀
theo d và h thì công thức trên có dạng
p
A
=
3
1
(2d + h + p
♂
)
Để chi tiết hóa việc xác định tần số các alen trên NST X ta dựa vào những
công thức sau:
p = f(X
A
) =

SLĐLC2
2
+×
++
S
YXXXXX
AaAAA
→
q = 1 – p; f(X
A
Y) + f(X
a
Y) = 1
+ Nếu p
♂

≠
p
♀
thì quần thể không ở trạng thái cân bằng. Quần thể như thế
không đạt trạng thái cân bằng ở thế hệ thứ nhất lẫn ở thế hệ thứ hai, nhưng dần dần
trên NST thường, giá trị chung của p
A
trên NST GT khi quần thể tiến tới trạng thái
cân bằng không hề bị thay đổi. Tuy nhiên, tần số tương đối của các gen riêng biệt ở
mi mt gii (q

v q

) b giao ng qua cỏc th h. iu ú th hin tớnh quy lut

l p

mi th h bng p

th h trc, cũn p

bt c th h no u bng
2
1
( p

+ p

) th h trc ú. Quy lut ny cng ỳng vi q.
B. BI TP
Bài 1: Tần số tơng của alen A ở phần đực trong quần thể ban đầu là 0,6. Qua ngẫu
phối đến khi QT đạt trạng thái cân bằng di truyền với cấu trúc sau: 0,49 AA+ 0,42
Aa + 0,09 aa = 1
1. Xác định tần số tơng đỗi của alen A, a ở phần cái của quần thể ban đầu?
2. Qúa trình ngẫu phối diễn ra ở QT ban đầu thì cấu trúc di truyền của QT tiếp
theo sẽ nh thế nào?
Bài 2: Sự di truyền nhóm máu A, B, AB và O ở ngời do 3 alen chi phối là I
A
, I
B
và
I
O
trong đó:
I

A
I
A
, I
A
I
O
quy định nhóm máu A
I
B
I
B
, I
B
I
O
quy định nhóm máu B
I
A
I
B
quy định nhóm máu AB
I
O
I
O
quy định nhóm mau O
Giả thiết trong QT ngời, tần số tơng đối của các nhóm máu là A- 0,45; B- 0,21; AB-
0,3 và O- 0,04.
1. Xác định tần số các alen?

2. XĐ cấu trúc di truyền của quần thể.? Biết QT đạt trạng thái cân bằng Hacdi-
vanbec
Bài 3: Một QT ngời có tần số ngời bị bệnh bach tạng là 1/10000. Giả sử QT này
cân bằng DT.
1. Hãy xác định tần số các alen và thần phần các KG trong QT. Biết rằng bệnh
bạch tạng là do 1 gen lặn nằm trên NST thờng quy định.
2. Tính xác suất để 2 ngời bình thờng trong QT này lấy nhau sinh ra một ngời
con đầu lòng bị bệnh bạch tạng.
Bài 4: Bệnh mù màu đỏ- lục là bệnh do gen lặn trên NST X qui định. Tỉ lệ mắc
bệnh là 64/10000 phụ nữ. Bit QT ó t trng thái cân bng di truyn.
1. Tính tần số alen lặn trong QT
2. Tính tỉ lệ phụ nữ là cá thể mang gen gây bệnh
3. Tính t l nam mc bnh v nam bình thng.
Bi 5: Th h th nht ca 1 qun th ng vt trng thỏi cõn bng di truyn cú
q(a) = 0,2; p(A) = 0,8. Th h th 2 ca qun th cú cu trỳc: 0,672 AA : 0,256
Aa : 0,072 aa.
Xỏc nh cu trỳc di truyn ca qun th th h th ba. Bit rng cỏch thc giao
phi to ra th h th ba cng ging nh cỏch thc giao phi to ra th h th hai.
Hng dn gii
Bi 1:
1. p
A
= 0,7; q
a
= 0,3
- Tn s alen A phn cỏi ca qun th ban u l: 2 x 0,7 - 0,6 = 0,8
- Tn s alen a phn cỏi ca qun th ban u l: 1 - 0,8 = 0,2
2. Cu trỳc di truyn ca qun th tip theo l:
( 0,6A + 0,4a) x (0,8A + 0,2a) = 0,48AA + 0,44Aa + 0,08aa
Bi 2:

Gi tn s tng i ca cỏc alen I
A
, I
B
, I
O
ln lt l: p, q, r.
1. r
2
= 0,04

r = 0,2
(p +r)
2
= 0,45 + 0,04 = 0,49
→
p + r = 0,7
→
p =0,7 - 0,2 = 0,5
(q +r)
2
= 0,21 + 0,04 = 0,25
→
q + r = 0,5
→
p =0,5 - 0,2 = 0,3
1. Cấu trúc di truyền của quần thể :
0,25 I
A
I

A
+0,09 I
B
I
B
+ 0,04 I
O
I
O
+ 0,2 I
A
I
o
+ 0,12 I
B
I
O
+0,3 I
A
I
B
Bài 3:
1. Qui ước : A - bình thường, a - bạch tạng
Gọi p là tần số tương đối của alen A, q là tần số tương đối của alen a
Ta có: q
2
= 1/10000
→
q = 1/100 = 0,01
→

p = 0,99
Thành phần các kiểu gen trong quần thể là: (0,99)
2
AA + (2x0,01x0,99) Aa +
(0,01)
2
aa =1
Hay 0,9801 AA + 0,0198 Aa + 0,0001 aa =1
2.
0,0198 0,0198 1
0,9801 0,0198 0,9801 0,0198 4
x x
   
 ÷  ÷
+ +
   
Bài 4:
1. Phụ nữ bị bệnh là q
2
= 0,0064
→
q = 0,08
→
p = 0,92
2. Nữ mang gen gây bệnh là 2pq = 2 x 0,92 x 0,08 = 0,1472
3. Nam chỉ mang 1 gen lặn là bị bệnh, tỉ lệ nam bị bệnh là: q = 0,08
Nam không bị bệnh là: 0,92
Bài 5:
- Thế hệ thứ nhất có p = 0,8; q = 0,2 nên cấu trúc di truyền của quần thể ở trạng
thái cân bằng là: 0,64 AA : 0,32 Aa : 0,04 aa.

- So với thế hệ thứ nhất thì thế hệ thứ hai có sự tăng tỉ lệ các đồng hợp và giảm tỉ lệ
dị hợp.
- Thế hệ thứ hai có: q
a
=072 +0,256/2 =0,2 ; p
A
= 0,8
→
Tần số alen không đổi và
quần thể đã xảy ra giao phối cận huyết hay nội phối.
- Tỉ lệ Aa giảm: 0,32 -0,256 = 0,064
→
2Fpq = 0,064
→
Hệ số nội phối F = 0,064:
0,32 = 0,2
- Thế hệ thứ ba có Aa = 0,256 x 0,8 = 0,2048
→
Aa giảm: 0,256 - 0,2048 = 0,0512
→
AA và aa tăng thêm 0,0512: 2 = 0,0256
→
AA = 0,672 +0,0256 = 0,6976
và aa = 0,072 +0,0256 = 0,0976.
- Cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ thứ ba là 0,6976 AA : 0,2048 Aa :
0,0976 aa.