Bệnh và tật di truyền ở Người

PHÒNG GIÁO DỤC HUYỆN CAM LỘ
TRƯỜNG THCS TÔN THẤT THUYẾT


GV thực hiện: Nguyễn Thị Nhi


BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di
truyền ở người
Đến năm 1990 trên toàn thế giới người ta đã phát hiện
ra khoảng 5000 bệnh di truyền trong đó có khoảng 200
bệnh di truyền liên kết với giới tính. Tỉ lệ trẻ em mắc
hội chứng Đao là 0,7 – 1,8% (ở các trẻ em do các bà
mẹ tuổi từ 35 trở lên sinh ra).


BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di
truyền ở người
1. Bệnh Đao
Ảnh
chụp
người
bị
bệnh
Đao
Tay của bệnh nhân Đao

BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
NST của nam giới
bình thường
NST của nam giới bị
bệnh Đao
Ảnh chụp bệnh
nhân Đao

Bộ NST của bệnh nhân Đao khác bộ NST của người bình
thường như thế nào? Do đâu có sự khác nhau này? Viết cơ chế
phát sinh bệnh Đao?
Thảo luận nhóm


BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
NST nam giới bị bệnh Đao
NST của nam giới bình thường


BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di
truyền ở người
1. Bệnh Đao
Cơ chế phát sinh thể dị bội có (2n + 1) NST
Bố hoặc
mẹ
Mẹ hoặc
bố
n

n
n + 1
2n 2n
n - 1
2n + 1
NST 21 NST 21
Bệnh
Đao
Rối loạn giảm phân ở cặp NST 21
vb


BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di
truyền ở người
1. Bệnh Đao
NST của bệnh nhân Đao
Cặp
NST
21 của
người
bình
thường
Cặp
NST
21
của
bệnh
nhân
Đao

BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di
truyền ở người
1. Bệnh Đao
Ảnh
chụp
người
bị
bệnh
Đao
Tay của bệnh nhân Đao
vb


BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Vì sao ở những bà mẹ tuổi trên 35 tỉ lệ sinh con
bị bệnh Đao cao hơn người bình thường?
•
Tế bào đã bị lão hoá, quá trình sinh lí, sinh hoá
nội bào bị rối loạn dẫn tới sự phân li không bình
thường ở cặp NST 21 trong giảm phân.
Vì bệnh sinh ra do vật chất di truyền bị biến đổi.
I. Một vài bệnh
di truyền ở
người
1. Bệnh Đao
•
Những người mắc bệnh Đao không có con, tại

sao nói bệnh này là bệnh di truyền?


BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di
truyền ở người
1. Bệnh Đao
Giao
tử
Tế bào sinh
giao tử
(mẹ hoặc bố)
(bố hoặc mẹ)
Hợp tử
Cơ chế phát sinh các thể dị bội có (2n +1) và (2n – 1) NST
NST 21
NST 21
Bệnh
Đao


BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di
truyền ở người
1. Bệnh Đao
2. Bệnh Tơcnơ (OX)


BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di

truyền ở người
1. Bệnh Đao
2. Bệnh Tơcnơ (OX)
Bộ NST nữ giới bình thường Bộ NST của bệnh nhân Tơcnơ
nn


BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di
truyền ở người
1. Bệnh Đao
2. Bệnh Tơcnơ (OX)
Y
X
OX
O
XX
XXXY
Bố Mẹ
Giao
tử
Hợp
tử
Bệnh
Tơcnơ
Rối loạn giảm phân ở cặp NST giới tính ở mẹ


BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di

truyền ở người
1. Bệnh Đao
2. Bệnh Tơcnơ (OX)
XY
O
OX
X
X
XXXY
Bố Mẹ
Giao
tử
Bệnh
Tơcnơ
Rối loạn giảm phân ở cặp NST giới tính ở bố
vb


BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Tiết 30
Ảnh chụp bệnh nhân Tơcnơ
Bộ NST nữ giới bình thường
Bộ NST của bệnh nhân Tơcnơ

Bề ngoài, em có thể nhận biết bệnh nhân Tơcnơ qua những
đặc điểm nào?
vb


BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

I. Một vài bệnh di
truyền ở người
1. Bệnh Đao
2. Bệnh Tơcnơ (OX)
XY
O
OX
X
X
XXXY
Bố Mẹ
Giao
tử
Bệnh
Tơcnơ
Rối loạn giảm phân ở cặp NST giới tính
XXY
Bệnh
Claiphentơ
B


BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di
truyền ở người
1. Bệnh Đao
2. Bệnh Tơcnơ (OX)
3. Bệnh bạch tạng và
bệnh câm điếc bẩm
sinh

Ảnh
chụp
bệnh
nhân
bạch
tạng
Mắt của bệnh nhân bạch tạng
vb


BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di
truyền ở người
1. Bệnh Đao
2. Bệnh Tơcnơ (OX)
3. Bệnh bạch tạng và
bệnh câm điếc bẩm
sinh
Bệnh câm điếc bẩm sinh thường thấy ở con của những
người bị nhiễm chất phóng xạ, chất độc hoá học trong
chiến tranh hoặc không cẩn thận trong sử dụng thuốc
trừ sâu, diệt cỏ
vb


BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di
truyền ở người
1. Bệnh Đao
2. Bệnh Tơcnơ (OX)

II. Một số tật di
truyền ở người
3. Bệnh bạch tạng và
bệnh câm điếc bẩm
sinh
Tật khe hở môi hàm
Bàn chân mất ngón
và dính ngón
Bàn tay mất một số ngón
Tật sáu ngón tay


BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di
truyền ở người
1. Bệnh Đao
2. Bệnh Tơcnơ (OX)
II. Một số tật di
truyền ở người
3. Bệnh bạch tạng và
bệnh câm điếc bẩm
sinh
Bàn chân có nhiều ngón
Tật xương chi ngắn
lh


BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di
truyền ở người

1. Bệnh Đao
2. Bệnh Tơcnơ (OX)
II. Một số tật di
truyền ở người
3. Bệnh bạch tạng và
bệnh câm điếc bẩm
sinh
III. Các biện pháp
hạn chế phát sinh
bệnh và tật di
truyền
Bệnh và tật di truyền ở người khác với bệnh thông
thường ở những điểm nào? Nguyên nhân gây
bệnh?


BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di
truyền ở người
1. Bệnh Đao
2. Bệnh Tơcnơ (OX)
II. Một số tật di
truyền ở người
3. Bệnh bạch tạng và
bệnh câm điếc bẩm
sinh
III. Các biện pháp
hạn chế phát sinh
bệnh và tật di
truyền

Khói từ các nhà máy
Ô nhiễm nguồn nước
dp


BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di
truyền ở người
1. Bệnh Đao
2. Bệnh Tơcnơ (OX)
II. Một số tật di
truyền ở người
3. Bệnh bạch tạng và
bệnh câm điếc bẩm
sinh
III. Các biện pháp
hạn chế phát sinh
bệnh và tật di
truyền
Vụ nổ bom nguyên tử năm 1945


BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di
truyền ở người
1. Bệnh Đao
2. Bệnh Tơcnơ (OX)
II. Một số tật di
truyền ở người
3. Bệnh bạch tạng và

bệnh câm điếc bẩm
sinh
III. Các biện pháp
hạn chế phát sinh
bệnh và tật di
truyền
Máy bay Mĩ rải chất độc màu da cam ở Việt Nam