Tổng quan các vấn đề trong di truyền

CÁC VẤN ĐỀ 



MUÏC TIEÂU
•
 !"#$%&'()*$#+$),%-
•
 !"#$%&'-'%'.)) !.'
+$),%-
•
/'% !"#$%&'+$)0-*,%-
•
/'% !"%#1%".2),
%-)"

34567898:;<%.)$") *<0&#
3=>678?@:;A)*%)2)1-B'"
".02C6)D&A"&:
3<E678F?:;G'%+."*""
%H))" *IJ)0$%<,0
3 !"")$02#$%
2)".&))"67@KL:
3EM67@?@:;G*"J)-)".
)$") *<0&#,%#)N#&O"%)
%) *L76&#L7:P!*A) !A)*A"'-%'
+20-#A)%#*
3Q#7@?@I%-)"%!.%)2)#$%#
%-)"I02%--)"
ERST

3/ *!"A)*%%0!*)'%".%-U'+2
6-%%"&:;
VG*"0$A+.". !26E"%A)
,*#)#:
V*"(-W%)$%)$#+Q6/,&:()*")
3%-%'+2-)")$;
3%-%'+21 !*"6P%0
"-%%"&:
-
%-%'+2A)% .6<0"0
"-%%"&:P!*A) !A)*A-A)*%)-2)
1%PJ%X=+$)0-*6Y0&""%
-+,Z%UY:I)*+[
ERST

="*.)) !.',%-%%)'( 1\
M#&>%&6E:
,Y"&"(
6:I]-, "'
%*"=6,
&0,Y(0:

DNA – T-A C-G
Thymine (T) Adenine (A)
Cytosine (C) Guanine (G)
Over 3 billion base pairs, 30,000 genes
Humans are over 99.9% identical
Bp, Kb, Mb; Gen

Adenine
Cytosine
Guanine
Thymine
Bases
5’3’
3’5’
Sugar
phosphate
backbone
One helical turn = 3.4nm


Adenine
Cytosine
Guanine
Thymine
3’5’ 3’5’
Original
chain
Original
chainNew chains
forming
{


PHÂN BÀO (MITOSE)
Nguyên phân: từ một tế bào mẹ 2n  hai tế bào con
2n
4 Pha G1, S, G2, M

Pha M gồm 5 kỳ

Prophase

Prométaphase

Métaphase

Anaphase

Télophase

PROPHASE
PROMETAPHASE
METAPHASE
ANAPHASE
TELOPHASE
CYTODIERESE


CẤU TẠO ĐẠI THỂ NST
NST được cấu tạo bao gồm nhánh ngắn (p) gắn kết
nhánh dài (q) qua vùng tâm động (c)

/^_<=`a

NST thường là NST mà gen không có vai trò trong
việc xác định giới tính của một cá thể



NST giới tính có
chứa gen xác định giới
tính của một cá thể
Ở người và nhiều sinh
vật khác, hai NST giới
tính được xem như
NST X và Y
Gen làm cho hợp tử
phát triển thành cá thể
đực nằm trên NST Y
Ở nam có hai NST X
và Y. Nữ có hai NST
XX

FISH (Fluorescent in situ hybridization)

Nguyên tắc: dựa trên chuỗi xoắn kép ADN, hai
mạch đơn bổ sung cho nhau, sẽ biến tính và bắt cặp
bổ sung lại cho nhau trong những điều kiện chuẩn
xác về nhiệt độ, nồng độ muối và PH

Trên thực tế ta dùng một đoạn ADN đã được đánh
dấu huỳnh quang làm đoạn mồi, sẽ biến tính và lai
trên mẫu NST hay nhân tế bào đã được biến tính
trước. Lai được bảo đảm trong ở t° 37°C từ 1h đến
3 ngày tùy đoạn mồi. Tín hiệu sẽ được đọc dưới kính
hiển vi huỳnh quang

FISH (Fluorescent in situ hybridization)

Ký hiệu thường dùng

Phương pháp phân tích cây gia hệ

ÖÙNG DUÏNG DI TRUYEÀN TRONG Y HOÏC
=ab=4=4/^
c
  =a b=4 =4 /^ d E=
a4=
=<e=d

ÖÙNG DUÏNG DI TRUYEÀN TRONG Y HOÏC
c
•
=ab=4
•
4==ab=4BefC
c
•
4 = =a b=4  d E=
<_R
•
4==ab=4/^S

=4/^

/$)
•
 !2I
•

(&I
•
##")

/$),%-
•
-&%"D+&&I
•
%%g&

BỆNH DI TRUYỀN?
•
h=4^<;nếu một bệnh lý nào đó có liên
quan đến ít nhất hai người trong cùng một gia
đình thì có thể bệnh đó có nguồn gốc từ di
truyền
•
bRi=;/$),%-02+$)#2
-'%',%-"**P%2%+$)
&)