Các kỹ thuật chẩn đoán bệnh hay

NST ĐỒ
FISH
MỤC TIÊU THỰC TẬP

Áp dụng được cách biện luận

Vai trò NST đồ trong chẩn đoán và hạn chế

Vai trò FISH trong chẩn đoán và hạn chế

Nhận biết được các NST (theo 3 tiêu chuẩn)

Đọc và viết được công thức NST đồ bình thường, NST
đồ với bất thường số lượng NST

Giải thích được công thức NST đồ với bất thường cấu
trúc NST

Đọc được kết quả FISH bình thường, FISH với bất
thường số lượng và cấu trúc NST
BẤT THƯỜNG SỐ LƯỢNG NST

Đếm số lượng NST

Xác định nguồn gốc NST thừa / thiếu
BẤT THƯỜNG CẤU TRÚC NST
NST bình thường và bất thường
Xác định bất thường cấu trúc NST
 Loại bất thường, NST liên quan, điểm gãy
BẤT THƯỜNG CẤU TRÚC NST


Đảo đoạn (inversion)

Nhân đoạn (duplication)

Mất đoạn (deletion)

NST đều (isochromosome)

Chuyển đoạn (translocation)

NST hai tâm (dicentric)
CÁC KỸ THUẬT

NST đồ không băng

NST đồ có băng

FISH
NHIỄM SẮC THỂ ĐỒ
KỸ THUẬT NST ĐỒ

Đại cương về kỹ thuật thực hiện NST đồ

Chọn các cụm kỳ giữa
ĐẾM NST


12
11

1211
46
XẾP CẶP NST
CÁC BĂNG CHUẨN
ĐỘ PHÂN GIẢI
Giới hạn: 2 Mb
Giới hạn: 2 Mb
CÔNG THỨC NST ĐỒ
47, XX, + 21
47, XX, + 21
Nhiễm sắc thể đồ một trường hợp Trisomy 21
(Nguồn: Khoa Di truyền, BV Hùng Vương, TPHCM)
CÂU HỎI
46, XO, + 21
46, XO, + 21
46,XY,t(6;12)(q6;q12)pat
46,XY,t(6;12)(q6;q12)pat
XẾP CẶP NST
3 tiêu chuẩn:

Kích thước

Chỉ số tâm

Cấu trúc băng
BÀI TẬP

KARYOTYPE – TRY IT
FISH
Fluorescent in situ hybridization

Phản ứng lai tại chỗ huỳnh quang
KỸ THUẬT FISH

Nguyên tắc LAI (hybridization)

Kỹ thuật FISH
Tín hiệu màu xanh: đoạn mồi tương ứng cho telomere NST 22 (chứng)
Tín hiệu màu đỏ: đoạn mồi đặc hiệu cho HC Di-George
2 tín hiệu = không mất
2 tín hiệu = không mất
đ
đ
oạn
oạn
CÔNG THỨC KẾT QUẢ FISH

Bình thường:

Bất thường:

Như karyotype

Nếu xác định được nguồn gốc bất thường

Từ cha: pat

Từ mẹ: mat

Ex:
HẠN CHẾ FISH


Tìm  thấy

Đặc hiệu cao

Không tổng quát

Khắc phục : nhuộm toàn bộ NST, NST đồ quang phổ

Cần định hướng

Lâm sàng

NST đồ
47, XXY
47, XXY