Bệnh tật di truyền ở người

LỚP 9
1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ là gì ? Tại sao người ta
phải dùng phương pháp đó để nghiên cứu sự di truyền môt
số tính trạng ở người ?
- Phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng
nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua
nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng
đó (trội, lặn, do một hay nhiều gen kiểm soát) được gọi là
phương pháp phả hệ.
- Khi nghiên cứu di truyền người, các nhà nghiên cứu
phải dùng phương pháp này vì :
+ Người sinh sản chậm và đẻ ít con + Vì lý do xã hội,
không thể áp dụng phương pháp lai và gây đột biến
+ Phương pháp này đơn giản, dễ thực hiện, cho hiệu quả
cao
Qua sơ đồ phả hệ trên hãy giải
thích về bệnh máu khó đông
qua 3 đời của một dòng họ cho
trường hợp trên ?
- Bệnh máu khó đông do gen
trội hay gen lặn quy định ?
- Sự di truyền bệnh máu khó
đông có liên quan với giới tính
hay không ? Tại sao ? Gen gây
bệnh nằm trên NST nào ?
Đời ông bà (P)
Đời con (F1)
Đời cháu (F2)
Khi theo dõi sự di truyền bệnh máu khó đông ( nam không
bệnh ,nam mắc bệnh , nữ không bệnh , nữ bệnh )
người ta lập sơ đồ phả hệ như sau :

2n
n n
2n+1
2n
n+1
n-1
2n-1
Tế bào phát
sinh giao tử
Giao tử
Hợp tử
Qua sơ đồ sau hãy giải thích sự
hình thành các thể dị bội có (2n + 1)
Và (2n – 1) NST.
(Mẹ hoặc bố)
(Bố hoặc
mẹ)
- Tật di truyền là các khiếm khuyết về hình thái bẩm sinh,
còn bệnh (nói chung) là các rối loạn về sinh lý, mắc phải
trong quá trình phát triển.
- Bệnh di truyền là các rối loạn sinh lý bẩm sinh.
+ Nguyên nhân nào gây ra các bệnh và tật di truyền ở
người ?
- Do những tác nhân vật lý và hóa học trong tự nhiên, do ô
nhiễm môi trường và do rối loạn quá trình trao đổi chất
trong tế bào → các đột biến gen, đột biến NST đã gây ra
các bệnh và tật di truyền ở người như : Bệnh Đao, bệnh
Tơcnơ, bệnh bạch tạng, bệnh câm điếc bẩm sinh, tật khe
hở môi – hàm, tật bàn tay mất một số ngón….

Bộ NST của nam giới bình
thường
Bộ NST của bệnh nhân Đao
+ Điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Đao và bộ
NST của người bình thường ?
Cơ chế phát sinh thể dị bội có (2n + 1) NST
Tế bào sinh
giao tử
1NST
1NST
2NST
2NST
2NST
0 NST
Cặp NST số 21 có 3NST
Cặp NST 21 Cặp NST 21
Bệnh Đao
Rối loạn giảm phân ở cặp NST 21
Giao
tử
Hợp tử
Tay của bệnh nhân Đao
Bộ NST của bệnh nhân Đao
Bệnh nhân Đao
Bộ NST nữ giới bình thường. Bộ NST của bệnh nhân Tơcnơ.
+ Điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Tơcnơ và
bộ NST của người bình thường.
Y
X
OX

O
XX
XXXY
Bố Mẹ
G
Bệnh Tơcnơ
Rối loạn giảm phân ở cặp NST giới tính
Cơ chế phát sinh thể dị bội có (2n - 1) NST
P
Hợp tử
Bệnh nhân Tơcnơ
Bộ NST của bệnh nhân
Tơcnơ
Hoạt động nhóm (5’) hoàn thành nội dung bảng
CÁC ĐẶC
ĐIỂM
BỆNH ĐAO BỆNH TƠCNƠ
BIỂU
HIỆN
BÊN
NGOÀI
SINH LÝ
GIỚI
TÍNH
.
.
Bé, lùn, cổ rụt, má phệ,
miệng hơi há, lưỡi hơi thè,
mắt hơi sâu và một mí,
khoảng cách giữa hai mắt

xa nhau, ngón tay ngắn.
Lùn, cổ ngắn, tuyến vú
không phát triển
Si đần bẩm sinh, vô sinh
Không có kinh nguyệt,
tử cung hỏ, thường mất
trí và không có con
Cả nam và nữ
Nữ
+ Đặc điểm di truyền của bệnh
Đao ?
- Đặc điểm di truyền :
+ Cặp NST số 21 có 3 NST.
+ trong tế bào lưỡng bội có 47
NST
I/ Một vài bệnh di truyền ở
người :
+ Có thể nhận biết bệnh nhân
Đao qua các đặc điểm hình thái
nào ?
- Biểu hiện bên ngoài : Bé, lùn, cổ
rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi
hơi thè, mắt hơi sâu và một mí,
khoảng cách giữa 2 mắt xa nhau,
ngón tay ngắn.
+ Đặc điểm sinh lý của bệnh
nhân Đao ?
- Đặc điểm sinh lý : Bị si đần
bẩm sinh và không có con.
1. Bệnh Đao :

I/ Một vài bệnh di truyền ở
người :
1. Bệnh Đao :
+ Đặc điểm di truyền của bệnh
Tớcnơ ?
- Đặc điểm di truyền :
+ Cặp NST giới tính chỉ có 1 NST
(OX).
+ trong tế bào lưỡng bội có
45 NST
2. Bệnh Tớcnơ (OX) :
+ Bề ngoài, em có thể nhận biết
bệnh nhân Tớcnơ qua những đặc
điểm nào ?
- Biểu hiện bên ngoài, bệnh nhân
là nữ : lùn, cổ ngắn, tuyến vú
không phát triển.
+ Đặc điểm sinh lý của bệnh
Tớcnơ ?
- Về sinh lý : không có kinh
nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất
trí và vô sinh.
Bệnh nhân bạch tạng
Mắt của bệnh nhân bạch tạng
I/ Một vài bệnh di truyền ở
người :
1. Bệnh Đao :
2. Bệnh Tớcnơ (OX) :
3. Bệnh bạch tạng và bệnh
câm điếc bẩm sinh :

+ Đặc điểm di truyền của bệnh
bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm
sinh ?
- Đặc điểm di truyền : do đột
biến gen lặn.
+ Đặc điểm bên ngoài của bệnh
nhân bạch tạng ?
- Biểu hiện bên ngoài : bệnh
nhân bạch tạng có da và tóc màu
trắng, mắt màu hồng.
Bàn tay mất một số ngón
Tật khe hở môi - hàm
Tật sáu ngón tay
Một số tật di truyền ở người
Bàn chân mất ngón và dính
ngón
Bàn chân có nhiều ngón
Tật xương chi ngắn
ST
T
Một số tật di truyền thường
gặp
Đặc điểm di
truyền
1
1


2
2

3
3
4
4
5
5
Tật khe hở môi - hàm
Bàn tay mất một số ngón
Bàn chân mất ngón và dính
ngón
Bàn tay có 6 ngón
Đột biến
NST
Tật xương chi ngắn, bàn chân có
nhiều ngón.
Đột biến gen
trội
I/ Một vài bệnh di truyền ở
người :
II/ Một số tật di truyền ở người :
+ Trình bày các đặc điểm của
một số dị tật bẩm sinh ở
người ?
- Đột biến NST và đột biến
gen gây ra các dị tật bẩm sinh
ở người như tật khe hở môi –
hàm, tật bàn tay bàn chân
mất một số ngón, tật bàn tay
nhiều ngón…
Máy bay Mĩ rải chất độc màu da cam ở Việt Nam

Nạn nhân chất độc màu da cam
Ô nhiễm không khí và nguồn nước
Phun thuốc bảo vệ thực vật