11/06/14 1
BÀI 4: ĐỘT BIẾN
GEN
BÀI GIẢNG ĐIỆN TỬ SINH HỌC 12
11/06/14 2
BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN- kinh nghiệm
- Gọi 18 hs lên xếp 2 hàng 3 bộ 3 để mô tả về các dạng đột
biến.
- Viết bảng song song: từ nguyên nhân suy ra cơ chế của
nguyên nhân đó:
+ nguyên nhân bên trong: làm gãy chân của G-> G* chỉ còn
2 chân-> lắp nhầm
I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN
Đột biến gen?
Đột biến điểm?
Gen?
Thể đột biến?
Tần số (khả năng) đột biến của 1
gen ?
Loại tế bào có thể xảy ra đột
biến?
1. Khái niệm
11/06/14 4
AUG
AUG
G
G
A
A
A
A
UUU
UUU
Met-
Met-
Glu
Glu
- Phe
- Phe
Đảo vị trí 1 cặp nu
AUG AAG UUU
AUG AAG UUU
-Met -Liz- Phe
-Met -Liz- Phe
ATG AAG TTT
ATG AAG TTT
TAX TTX AAA
TAX TTX AAA
Gen ban đầu
3 6
ATG
ATG
G
G
A
A
A
A
TTT
TTT
TAX
TAX
X
X
T
T
T
T
AAA
AAA
6 3
TTX
TTX
X
X
T
T
T
T
AAG
AAG
G
G
A
A
A
A
Liz
Liz
Glu
Glu
11/06/14 6
Xác định thể đột biến AA, Aa, aa?
11/06/14 7
2. Các dạng đột biến gen
Dạng đột biến Thay đổi
Số Nu Số LK
Hidro
mAR
N
Protein
Thay
thế 1
cặp
Nu
-Cùng loại.
-Khác loại:
+ AT thay
GX
+ GX thay
AT
Dạng đột biến Thay đổi
Số Nu Số LK
Hidro
mAR
N
Protein
Mất 1
cặp
Nu
+ AT
+ GX
Thêm
1 cặp
Nu
+ AT
+ GX
Đảo vị
trí 2
cặp
Nu
Gợi ý: mARN bị thay đổi mấy bộ 3?
Protein bị thay đổi mấy aa?
I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN
2. Các dạng đột biến gen
ADN 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14
mARN 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14
pôlipe
ptit
aa
mđ
aa
1
aa
2
aa
3
ADN 1 2 3 4 5 6’ 7 8 9 10 11 12 13 14
mAR
N
1 2 3 4 5 6’ 7 8 9 10 11 12 13 14
pôlipe
ptit
aa
mđ
Aa
1’
aa
2
aa
3
a. Đột biến thay thế một cặp nu
11/06/14 11
Protein
mARN
….GAG.
XTX
Gen
HbA
…GAG…
….Glu….
….GTG
….XAX
…GUG
Gen
HbS
Protein
….Val….
mARN
11/06/14 13
ADN 2 1
3
4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14
mAR
N
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14
pôlipe
ptit
aa
mđ
aa
1
aa
2
aa
3
b. Đột biến mất một cặp nu
ADN 1 2 3 4 5 6 8 9 10 11 12 13 14
mAR
N
1 2 3 4 5 6 8 9 10 11 12 13 14
pôlipe
ptit
aa
mđ
aa
1
aa
2’
aa
3’
Mất
11/06/14 14
b. Đột biến thêm một cặp nu
ADN 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 1
4
mAR
N
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 1
4
pôlipe
ptit
aa
mđ
aa
1
aa
2
aa
3
Thêm
ADN 1 2 3 4 5 6 7 8 9 9’ 10 11 12 13 14
mARN 1 2 3 4 5 6 7 8 9 9’ 10 11 12 13 14
pôlipep
tit
aa
mđ
aa
1
aa
2
aa
3’
aa
4’
AUG
AUG
G
G
A
A
A
A
UUU
UUU
Met-
Met-
Glu
Glu
- Phe
- Phe
Đảo vị trí 1 cặp nu
AUG AAG UUU
AUG AAG UUU
-Met -Liz- Phe
-Met -Liz- Phe
ATG AAG TTT
ATG AAG TTT
TAX TTX AAA
TAX TTX AAA
Gen ban đầu
3 6
ATG
ATG
G
G
A
A
A
A
TTT
TTT
TAX
TAX
X
X
T
T
T
T
AAA
AAA
6 3
TTX
TTX
X
X
T
T
T
T
AAG
AAG
G
G
A
A
A
A
Liz
Liz
Glu
Glu
II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ
PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GEN
1. Nguyên nhân:
11/06/14 16
Tác nhân đột biến?
11/06/14
11/06/14 18
Những biến đổi bên trong cơ thể
II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ
PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GEN
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen:
a. Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN:
Các bơzơ nitơ thường tồn tại hai dạng cấu trúc:
Dạng thường
Dạng hiếm ( hỗ biến)
11/06/14 20
II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ
PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GEN
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen:
a. Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN:
11/06/14 21
G*
X
T
G*
A
T
Nhân đôi
Nhân đôi
II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ
PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GEN
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen:
a. Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN:
Cơ chế: bazơ nitơ thuộc dạng hiếm, có những
vị trí liên kết hiđrô bị thay đổi khiến chúng kết
cặp không đúng trong quá trình nhân đôi dẫn
đến phát sinh đột biến gen.
11/06/14 22
II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ
PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GEN
2. Cơ chế phát sinh đột biến
gen:
b. Tác động của các tác nhân
gây đột biến:
Tác nhân vật lí (tia tử ngoại):
có thể làm cho hai bazơ timin
trên cùng một mạch ADN
liên kết với nhau →phát sinh
đột biến gen.
11/06/14 23
II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ
PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GEN
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen:
a. Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN:
Tác nhân hoá học:
Ví dụ: 5-brôm uraxin (5BU) là chất đồng đẳng
của timin gây thay thế A-T bằng G-X.
11/06/14 24
11/06/14 25
A
T
5BU
G
G
X
A
5BU
Nhân
đôi
Nhân
đôi
Nhân
đôi
Đột biến A –T thành G-X do tác động của 5BU