DI TRUYỀN QUẦN THỂ VÀ CÁC NHÂN TỐ TIẾN HÓA

DI TRUYỀN QUẦN THỂ
I. QUẦN THỂ GIAO PHỐI
1. Khái niệm.
Quần thể giao phối là một nhóm các cá thể của cùng một loài, sống trong cùng một khu vực
và có thể giao phối với nhau sinh ra đời con hữu thụ.
2. Đặc trưng di truyền của quần thể.
Mỗi quần thể được đặc trưng bởi một vốn gen nhất định. Vốn gen bao gồm tất cả các alen
của tất cả các locus trong tất cả các cá thể của quần thể. Nếu trong quần thể chỉ có một loại alen nào
đó thì có thể nói alen đó đã được cố định trong vốn gen và tất cả các cá thể đều là đồng hợp tử về
cặp alen này. Tuy nhiên, nếu một locus có hai hoặc nhiều alen thì trong quần thể có cả cá thể đồng
hợp tử và cá thể dị hợp tử về cặp alen này.
Ví dụ. Một quần thể có 600 locus với 30% số locus được cố định và mỗi locus trong số các
còn lại có hai alen. Hỏi có tất cả bao nhiêu alen khác nhau trong vốn gen của quần thể?
Phân tích:
Trong quần thể có 30% số locus cố định ↔ số locus cố định = 30% . 600 = 180 locus. 
Tổng số alen có trong các locus này là 180.1 = 180( alen).
Số locus còn lại ( 600- 180 = 420), mỗi locus có 2 alen  co 420.2= 840 alen.
=> tổng số loại alen khác nhau có trong vốn gen của quần thể là 840 +180 = 1020 alen.
Mỗi quần thể còn được đặc trưng bởi tần số tương đối của các alen, các kiểu gen, kiểu hình.
Tần số tương đối của một alen được tính bằng tỉ lệ giữa số alen được xét đến trên tổng số
alen thuộc một locus trong quần thể hay bằng tỉ lệ phần trăm số giao tử mang alen đó trong quần
thể.
Tần số tương đối của một kiểu gen được xác định bằng tỉ số cá thể có kiểu gen đó trên tổng
số cá thể trong quần thể.
Chẳng hạn như, một quần thể có 1000 cây hoa liên hình với hai alen A và a của locus mã
hóa cho sắc tố hoa. Các alen này biểu hiện hiện tượng trội lặn không hoàn toàn. Vì thế mỗi kiểu
gen có một kiểu hình riêng: Cây đồng hợp tử AA tạo ra sắc tố đỏ nên hoa có màu đỏ, cây đồng hợp
tử aa không tạo được sắc tố đỏ nên hoa có màu trắng, cây dị hợp tử Aa tạo ra được một ít sắc tố đỏ
nên hoa có màu hồng. Khi thống kê thấy trong quần thể đó có 500 cây có hoa đỏ, 400 cây có hoa
hồng và 100 cây có hoa trắng. Như vậy tần số tương đối của các kiểu gen, kiểu hình, tần số tương
đối của các alen là bao nhiêu?

Theo lý thuyết, ta dễ dàng tính được tần số tương đối của các kiếu hình là:
Tần số tương đối của kiểu hình hoa đỏ = 500/1000 = 0,5= 50%.
Tần số tương đối của kiểu hình hoa hồng = 400/1000 = 0,4= 40%.
Tần số tương đối của kiểu hình hoa trắng = 100/1000= 0,1 = 10%.
Tính tương tự như vậy, ta cũng được tần số tương đối của các kiểu gen là:
AA= 0,5= 50%, Aa = 0,4 = 40 %, aa = 0,1 = 10%.
Như vậy, thành phần kiểu gen của quần thể về tính trạng này là:
0,5 AA + 0,4 Aa + 0,1 aa = 1.
=> Tần số tương đối của các alen là:
Tần số tương đối của A = p = 0,5 + ( 0,4 /2) = 0,7.
Di truyền quần thể-
1
Tần số tương đối của a = 0,1 + ( 0,4 / 2) = 0,3.
Vì locus này chỉ có hai alen A và a nên có thể thính q bằng công thức: q = 1- p.
Tổng quát: Để xác định tần số tương đối của các alen trong quần thể:
xAA + y Aa + z aa = 1, ta dùng công thức:
p
(A)
= x + ½ y, q
(a)
= z + ½ y. ( lưu ý: p + q = 1)
Mở rộng: Nếu trong một locus có 3 alen: a
1
, a
2
, a
3
với thành phần kiểu gen như sau: x a
1
a

1 +
y a
2
a
2 +
z
a
3
a
3 +
m a
1
a
2 +
n a
1
a
3 +
k a
2
a
3
= 1. Gọi tần số tương đối của các alen a
1
, a
2
, a
3
lần lượt là p, q, r. Ta có:
p = x + ½ m + ½ n. q = y + ½ m + ½ k . r = z + ½ n + ½ k.

3. Đặc trưng của quần thể giao phối ngẫu nhiên.
Trong một quần thể ngẫu phối, các cá thể lựa chọn bạn tình để giao phối một cách hoàn toàn
ngẫu nhiên. Các cá thể có kiểu gen khác nhau kết đôi với nhau một cách ngẫu nhiên sẽ tạo nên một
lượng biến dị di truyền rất lớn trong quần thể làm nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn
giống.
Quần thể ngẫu phối có thể duy trì tần số các kiểu gen khác nhau trong quần thể một cách
không đổi trong những điều kiện nhất định. Như vậy, một đặc điểm quan trọng của quần thể ngẫu
phối là duy trì được sự đa dạng di truyền của quần thể.
Trong quần thể giao phối nói chung và quần thể ngẫu phối nói riêng nổi bật nên đặc điểm đa
hình. Sự đa hình về kiểu gen dẫn đến đa hình về kiểu hình.
Nếu gọi r là số alen của một gen (locus), n là số gen khác nhau, các gen phân li độc lập, thì số kiểu
gen trong quần thể được tính bằng công thức:
Số kiểu gen = [r(r+1)/2]
n
Nếu số alen của các gen là khác nhau thì tổng số kiểu gen trong quần thể được tính bằng tích
số giữa số kiểu gen của tất cả các gen.
Phần lớn các quần thể động, thực vật là những quần thể giao phối ngẫu nhiên( ngẫu phối).
Một số quần thể có thể không ngẫu phối đối với tính trạng này nhưng lại ngẫu phối đối với tính
trạng khác. Chẳng hạn như trong một quần thể người thì tính trạng nhóm máu( ABO) là một tính
trạng được ngẫu phối. Khi kết hôn người ta thường không để ý đến đối tượng kết hôn của mình có
nhóm máu gì, mà chỉ chọn ngẫu nhiên. Trong khi đó những tính trạng về hình thái, tính tình… thì
lại là giao phối có lựa chọn( không ngẫu nhiên).
II. TRẠNG THÁI CÂN BẰNG CỦA QUẦN THỂ GIAO PHỐI NGẪU NHIÊN
1. Định luật Hardy- Weinberg.
Năm 1908, Hardy ( một nhà toán học người Anh) và Weinberg (một bác sỹ người Đức) đã
độc lập nhau cùng phát hiện quy luật ổn định về tỉ lệ phân bố các kiểu gen và kiểu hình trong quần
thể ngẫu phối, về sau gọi là định luật Hardy- Weinberg.
Nội dung của định luật có thể hiểu là: “ Thành phần kiểu gen và tần số tương đối các alen
của quần thể ngẫu phối được ổn định qua các thế hệ trong những điều kiện nhất định”.
Những điều kiện nhất định ở đây bao gồm:

1. Quần thể phải có kích thước lớn.
2. Phải diễn ra sự ngẫu phối.
3. Không có chọn lọc tự nhiên.
Di truyền quần thể-
2
4. Không có đột biến .
5. Không có sự di nhập gen…
Đó là những điều kiện đúng của định luật Hardy- Weinberg. Một quần thể nếu hội tụ đầy đủ
các điều kiện đó thì thành phần kiểu gen và tần số tương đối các alen được ổn định qua các thế hệ.
Khi đó ta nói quần thể đã đạt trạng thái cân bằng.
Phương trình Hardy- Weinberg đối với một locus có hai alen A và a là:
p
2
AA + 2pq Aa + q
2
aa = 1.
Mở rộng: Nếu trong một locus có nhiều hơn hai alen thì khi quần thể đạt trạng thái cân bằng, tần số
của mỗi kiểu gen được tính theo công thức:
Tần số kiểu gen = 2
n
. tích tần số của các alen trong kiểu gen.(1)
( n là số cặp gen dị hợp)
Ví dụ1:
Trong quần thể người, xét tính trạng nhóm máu có 3 alen: I
A
, I
B
và I
o
với tần số tương đối

lần lượt là 0,2 ; 0,3 ; 0,5. Ta có tần số tương đối của các kiểu gen là:
I
A
I
A
= 2
0
. 0,2.0,2 = (0,2)
2
= 0,04.
I
A
I
B
= 2
1
. 0,2.0,3 = 0,12.
I
A
I
o
= 2
1
. 0,2.0,5 = 0,2.
I
B
I
B
= 2
0

. 0,3.0,3 = (0,3)
2
= 0,09.
I
B
I
o
= 2
1
. 0,3.0,5 = 0,3.
I
o
I
o
= 2
0
. 0,5.0,5 = (0,5)
2
= 0,25.
Trong trường hợp tính tần số một kiểu gen liên quan đến nhiều locus, các gen phân li độc
lập, chúng ta cũng có thể sử dụng công thức (1).
Ví dụ 2: Xét ba cặp gen phân li độc lập. Tần số tương đối của các alen là:
A = 0,6; a =0,4 ; B = 0,7 ; b = 0,3 ; D = 0,2 ; d = 0,8. Quần thể cân bằng về cả ba tính trạng
này.
Tần số tương đối của kiểu gen AaBbDd =2
3
. 0,6.0,4.0,7.0,3.0,2.0,8 = 0,064512.
Tần số tương đối của kiểu gen AABbDD = 2
1
. (0,6)

2
. 0,7.0,3.(0,2)
2
= 0,006048.
Tổng quát: Nếu một locus có ba alen a
1
, a
2
, a
3
với tần số tương đối lần lượt là p, q, r thì ở trạng thái
cân bằng, thành phần kiểu gen của quần thể là:
p
2
a
1
a
1
+ q
2
a
2
a
2
+

r
2
a
3

a
3
+ 2pq a
1
a
2
+ 2pr a
1
a
3
+ 2qr a
3
a
2
= 1.
2. Nhận biết trạng thái cân bằng di truyền của quần thể.
Dựa vào thành phần kiểu gen của quần thể có thể dễ dàng nhận biết một quần thể đang ở
trạng thái cân bằng hay chưa cân bằng.
Xét một quần thể có thành phần kiểu gen về một gen hai alen là
xAA + y Aa + z aa = 1.
Quần thể đó đang ở trạng thái cân bằng nếu : y
2
= 4x.z
Thật vậy, nếu quần thể đang ở trạng thái cân bằng thì thành phần kiểu gen của nó thỏa mãn
biểu thức: p
2
AA + 2pq Aa + q
2
aa = 1. Khi đó: x = p
2

; y = 2pq; z = q
2
. Như vậy y
2
= 4p
2
q
2
= 4x.z.
Ví dụ.
- Quần thể 1: 0,64 AA + 0,32 Aa + 0,04 aa = 1.
Di truyền quần thể-
3
Có y
2
= (0,32)
2
= 0,1024 = 4. 0,64. 0,04 = 4x.z.  quần thể đang ở trạng thái cân bằng, p
(A)
=
0,8; q
(a)
= 0,2.
- Quần thể 2: 0,4 AA + 0,4 Aa + 0,2 aa = 1.
Có y
2
= (0,4)
2
= 0,16 # 4x.z =4. 0,4. 0,2 = 0,32 quần thể chưa cân bằng.
3. Chứng minh một quần thể cân bằng.

Để chứng minh một quần thể cân bằng, chúng ta cần chỉ ra rằng thành phần kiểu gen và tần
số tương đối của các alen được duy trì ổn định từ thế hệ này sang thế hệ khác bằng cách thống kê
kết quả của các quá trình ngẫu phối.
Nếu thế hệ F
1
, F
2,
F
3
… có thành phần kiểu gen và tần số các alen giống với thế hệ P thì quần
thể ban đầu đã cân bằng và ngược lại.
Chứng minh quần thể có thành phần kiểu gen P: p
2
AA + 2pq Aa + q
2
aa = 1 là một quần thể cân
bằng.
Ta có tần số tương đối của A là p, tần số tương đối của a là q.
Như vậy:
Tỉ lệ giao tử đực mang alen A = tỉ lệ giao tử cái mang alen A = p.
Tỉ lệ giao tử đực mang alen a = tỉ lệ giao tử cái mang alen a = q.
Khi quần thể thỏa mãn các điều kiện nghiệm đúng của định luật Hardy- Weinberg, ta thu
được thế hệ F
1
của quần thể như sau:
p A q a
p A p
2
AA pq Aa
q a pq Aa q

2
aa
 F
1
có thành phần kiểu gen là p
2
AA + 2pq Aa + q
2
aa = 1và tần số tương đối của A là p,
tần số tương đối của a là q ( giống thế hệ P).
Nếu tiếp tục nghiên cứu các thế hệ tiếp theo thì kết quả trên vẫn không thay đổi.  Quần thể
ban đầu đã cân bằng di truyền về tính trạng này.
Một quần thể chưa cân bằng di truyền về một tính trạng thì sau bao nhiêu thế hệ
ngẫu phối quần thể đó sẽ cân bằng?
Một quần thể ban đầu chưa cân bằng vê một tính trạng nào đó nhưng đặt trong những điều
kiện nhất định thì chỉ cần qua một thế hệ ngẫu phối, quần thể đó đã cân bằng về tính trạng đang xét.
Ví dụ. Xét quần thể có thành phần kiểu gen ở thế hệ xuất phát (P) là:
0,5 AA + 0,2 Aa + 0,3 aa = 1.
Dễ dàng nhận ra đây là một quần thể chưa cân bằng. Tần số tương đối của các alen là: p
(A)
=
0,6 ; q
(a)
= 0,4.
Sau một thế hệ ngẫu phối, thế hệ F
1
có thành phần kiểu gen như sau:
0,6 A 0,4 a
0,6 A 0,36 AA 0,24 Aa
0,4 a 0,24 Aa 0,16 aa

 F
1
: 0,36 AA + 0,48 Aa + 0,16 aa = 1.
Như vậy, từ thế hệ F
1
, quần thể đã cân bằng.
Áp dụng điều này chúng ta có thể dễ dàng xác định được thành phần kiểu gen và tần số
tương đối của các alen của quần thể sau nhiều thế hệ.
Di truyền quần thể-
4
?
Chẳng hạn như, một quần thể ngẫu phối có thành phần kiểu gen ở thế hệ xuất phát là (P):
0,7 AA + 0,2 Aa + 0,1 aa = 1. Xác định thành phần kiểu gen và tần số tương đối của các alen ở thế
hệ F
10
. Giả sử quần thể thỏa mãn các điều kiện nghiệm đúng của định luật Hardy- Weinberg.
Đối với một quần thể như vậy, chúng ta cần xác định rõ, từ thế hệ F
1
trở đi quần thể sẽ cân
bằng. Vì vậy từ thế hệ F
1
trở đi thành phần kiểu gen của quần thể luôn ổn định là: 0,64AA + 0,32
Aa + 0,04 aa = 1, tần số tương đối của các alen không thay đổi: p
(A)
= 0,8 ; q
(a)
= 0,2.
Tổng quát: Một quần thể thỏa mãn các điều kiện nghiệm đúng của định luật Hardy-
Weinberg, có tần số tương đối của alen A là p, tần số tương đối của alen a là q. Mặc dù ở thế hệ P
quần thể chưa cân bằng thì từ thế hệ F

1
đến thế hệ F
n
, thành phần kiểu gen không thay đổi: p
2
AA +
2pq Aa + q
2
aa = 1.
4. Ứng dụng định luật Hardy- Weinberg.
Định luật Hardy- Weinberg mô tả một quần thể giả định không tiến hóa. Tuy nhiên, trên
thực tế, tần số alen và tần số kiểu gen của quần thể thường biến đổi theo thời gian. Có nghĩa là quần
thể luôn tiến hóa.
Để kiểm tra xem tiến hóa có đang diễn ra trong một quần thể hay, không người ta sử dụng phương
trình Hardy- Weinberg.
Ví dụ. Một locus có hai alen (A và a) quy định chiều cao cây ở một quần thể thực vật giao phấn
ngẫu nhiên. Có 22 cây có kiểu gen AA, 86 cây có kiểu gen Aa và 12 cây có kiểu gen aa. Hãy sử
dụng phương trình Hardy- Weinberg để xác định xem quần thể này có tiến hóa hay không?
Ta dễ dàng tính được tần số tương đối của các alen:
p
(A)
= (22x 2 + 86) : 240 = 0,54 ;
q
(a)
= 0,46.
Dựa trên phương trình Hardy- Weinberg, nếu quần thể không tiến hóa thì tần số tương đối
của kiểu gen AA phải bằng p
2
= (0,54)
2

= 0,2916; tần số tương đối của Aa = 2pq= 0,4968; tần số
tương đối của aa = q
2
= ( 0,46)
2
= 0,2116.
Như vậy, trong một quần thể có 120 cây, số cây có kiểu gen AA phải là 0,2916 . 120 = 34
cây, số cây có kiểu gen Aa là 0,4968. 120 = 60 cây, số cây mang kiểu gen aa là 0,2116. 120= 25
cây. Rõ ràng kết quả này khác với số cá thể thực tế của quần thể. Điều đó chứng tỏ rằng quần thể
này không cân bằng di truyền và nó đang tiến hóa.
III. CÂN BẰNG QUẦN THỂ CHỈ LÀ TRẠNG THÁI CÂN BẰNG ĐỘNG.
Quần thể chỉ đạt trạng thái cân bằng và duy trì được trạng thái cân bằng đó khi nó hội tụ đủ
tất cả các điều kiện nghiệm đúng của định luật Hardy- Weinberg. Khi ít nhất một trong số các điều
kiện đó không được đáp ứng thì trạng thái cân bằng bị phá vỡ và quần thể sẽ thiết lập một trạng thái
cân bằng mới. Cứ như vậy quần thể sẽ từ từ tiến hóa. Mỗi một điều kiện không được đáp ứng gây ra
những tác động khác nhau đến cấu trúc di truyền của quần thể
1. Quần thể có kích thước không đủ lớn.
a. Phiêu bạt di truyền.
Quần thể có kích thước nhỏ sẽ có nhiều khả năng để tần số alen thay đổi từ thế hệ này sang
thế hệ khác bởi các yếu tố ngẫu nhiên. Các yếu tố ngẫu nhiên có thể làm tần số alen biến động mạnh
Di truyền quần thể-
5
mẽ một cách không thể tiên đoán được từ thế hệ này sang thế hệ khác, đặc biệt trong các quần thể
nhỏ- đó là hiện tượng phiêu bạt di truyền.
Ví dụ, xét quần thể nhỏ hoa hướng dương hoang dại có kích thước ổn định gồm 20 cây
( gồm 5 cây có hoa đỏ- AA; 10 cây có hoa hồng- Aa và 5 cây có hoa trắng aa). Vì điều kiện sống
không đồng đều, chỉ có 10 cây may mắn được sinh trưởng trong trong môi trường có đủ chất dinh
dưỡng giúp cây có thể sinh sản. Những cây có thể sinh sản bao gồm ( 1 cây hoa đỏ, 6 cây hoa hồng
và 3 cây hoa trắng). Trong các cây F1, cũng chỉ có cây hoa đỏ là sinh sản được, những cây khác
không thể sinh sản. Vậy cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ F1 và thế hệ F

2
sẽ ra sao?
Từ những dữ liệu trên cho thấy, ở thế hệ P, thành phần kiểu gen của quần thể là: 0,25 AA +
0,5 Aa + 0,25 aa = 1, quần thể này đang cân bằng di truyền với tần số tương đối của A là p = 0,5;
tần số tương đối của a là q = 0,5.
Nhưng tỉ lệ các kiểu gen trong số các cây có thể sinh sản là:
0,1 AA + 0,6 Aa + 0,3 aa = 1.
Do đó, thành phần kiểu gen và tần số alen ở F
1
là:
0,16 AA + 0,48 Aa + 0,36 aa = 1; p
(A)
= 0,4; q
(a)
= 0,6.
Như vậy, quần thể đã thiết lập một trạng thái cân bằng mới và tần số tương đối của alen A đã giảm
đi trong khi tần số tương đối của alen a tăng lên.
Tiếp đó, trong các cây F
1
, chỉ có cây hoa đỏ ( AA) là có thể sinh sản. Như vậy ở F
2
, quần thể có
100% số cá thể có kiểu gen AA( hoa đỏ). Có nghĩa là ở F
2
, quần thể lại thiết lập một cân bằng di
truyền mới với tần số tương đối của các alen là p
(A)
= 1; q
(a)
= 0.

Qua ví dụ đã cho thấy rõ sự phá vỡ trạng thái cân bằng di truyền của một quần thể khi kích thước
quần thể không đủ lớn. Trong trường hợp này, sự biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể dưới tác
động của các yếu tố ngẫu nhiên diễn ra mạnh mẽ và vô hướng.
Sự phiêu bạt di truyền còn thể hiện rất rõ nét trong hiệu ứng kẻ sáng lập và hiệu ứng thắt cổ chai.
b. Hiệu ứng kẻ sáng lập
Trong một hoàn cảnh nào đó, một số ít cá thể ngẫu nhiên bị cách ly với quần thể ban đầu, thì
nhóm nhỏ cá thể này hình thành nên một quần thể mới có vốn gen khác biệt với quần thể gốc. Hiện
tượng này gọi là hiệu ứng kẻ sáng lập.
Chẳng hạn như một quần thể côn trùng có các con cánh ngắn chiếm ưu thế hơn những con
cánh dài. Do bão gió mạnh đã thổi bay một số con cánh dài đên một vùng đất mới cách xa quần thể
ban đầu. Như vậy, trên vùng đất mới, các con côn trùng cánh dài sinh sôi, nảy nở thành một quần
thể lớn mà các cá thể cánh dài chiếm ưu thế( trái ngược với quần thể gốc).
c. Hiệu ứng thắt cổ chai
Sự thay đổi đột ngột trong môi trường như lửa, lũ lụt … có thể làm giảm mạnh kích thước
của một quần thể. Việc giảm mạnh kích thước của quần thể có thể gây nên hiệu ứng thắt cổ chai.
Gọi là hiệu ứng thắt cổ chai vì quần thể đã phải trải qua một giai đoạn mà kích thước quần thể bị
thắt nhỏ “ cổ chai”.
Do tác động của các yếu tố ngẫu nhiên mà kích thước quần thể giảm mạnh một cách đột
ngột, một số alen nhất định có thể trở nên phổ biến trong quần thể ở những cá thể sống sót, trong
khi đó các alen khác lại trở nên hiếm gặp hoặc hoàn toàn biến mất khỏi quần thể. Sau đó, có thể
Di truyền quần thể-
6
quần thể sẽ khôi phục được kích thước ban đầu nhưng cấu trúc di truyền của quần thể đã thay đổi và
mức độ đa dạng di truyền rất thấp trong một thời gian rất dài.
Một điều đáng lưu ý là hoạt động của con người đôi khi tạo nên các thắt cổ chai nghiêm
trọng đối với nhiều loài sinh vật khác.
Chẳng hạn như, trong một quần thể ruồi, gen a quy định khả năng chống lại hóa chất X, gen
A không có khả năng này. Khi môi trường không có X, những con ruồi có kiểu gen AA và Aa có
sức sống, sức sinh sản mạnh hơn những con có kiểu gen aa. Vì vậy số cá thể có kiểu gen aa chỉ
chiếm tỉ lệ 1%. Thành phần kiểu gen của quần thể ban đầu là: 0,81 AA + 0,18 Aa + 0,01 aa = 1,

(p
(A)
= 0,9; q
(a)
= 0,1). Nhưng khi môi trường có X ( do con người phun để diệt ruồi), quần thể ruồi
bị chết hàng loạt, kích thước của quần thể bị giảm mạnh đột ngột. Trong số những con ruồi còn
sống sót, tần số kiểu gen aa gần như chiếm 100%, tần số alen A bị giảm xuống gần như bằng 0
trong khi tần số alen a xấp xỉ bằng 1. Như vậy quần thể bị biến động rất lớn cả về kích thước và cấu
trúc di truyền. Và phải mất một thời gian rất dài, quần thể đó mới khôi phục lai được kích thước ban
đầu. Dù vậy, tần số tương đối của các alen, các kiểu gen đã bị thay đổi.
2. Quần thể chịu tác động của chọn lọc tự nhiên.
Dưới tác động của chọn lọc tự nhiên, sự khác biệt về khả năng sống sót và khả năng sinh sản
của các cá thể có kiểu gen khác nhau cũng như sự khác biệt về khả năng sống sot và khả năng thụ
tinh của các loại giao tử có thể làm thay đổi tần số alen, tần số kiểu gen trong quần thể.
Ví dụ 1. Một quần thể ngẫu phối có thành phần kiểu gen ở thế hệ xuất phát ( P) là: 0,64 AA
+ 0,32 Aa + 0,04 aa = 1. Những cá thể mang kiểu gen aa không có khả năng sinh sản. Hãy xác định
tần số tương đối của các alen và thành phần kiểu gen ở F
1
, F
2
.
Có thể phân tích như sau:
Quần thể ban đầu (P) : 0,64 AA + 0,32 Aa + 0,04 aa = 1, có tần số tương đối của các alen là: p
(A)
=
0,8; q
(a)
= 0,2.
Vì những cá thể có kiểu gen aa không có khả năng sinh sản nên cấu trúc di truyền của quần
thể sinh sản( chỉ xét những cá thể có khả năng sinh sản) ở thế hệ (P) là: 0,64 AA + 0,32 Aa = 0,96

hay 0,67 AA + 0,33 aa = 1.
 tần số tương đối của A là p = 0,835; tần số tương đối của a là q = 0,165.
 thành phần kiểu gen và tần số các alen ở F
1
là:
(0,835)
2
AA + 2. 0,835.0,165 Aa + (0,165)
2
aa = 1.
↔ 0,697 AA + 0,276 Aa + 0,027 aa = 1. p
(A)
= 0,835; q
(a)
= 0,165.
Tiếp tục tính tương tự, ở F
1
, tỉ lệ cá thể có khả năng sinh sản là:
0,697 AA + 0,276 Aa = 0,973 ↔ 0,716 AA + 0,284 Aa = 1. Tần số tương đối của các alen
là: p
(A)
= 0,858; q
(a)
= 0,142.  Thành phần kiểu gen và tần số các alen ở F
2
là: (0,858)
2
AA + 2.
0,858.0,142 Aa + (0,142)
2

aa = 1.
↔ 0,736 AA + 0,244 Aa + 0,02 aa = 1. p
(A)
= 0,858; q
(a)
= 0,142.
Như vậy, dưới tác động của chọn lọc tự nhiên, số cá thể mang kiểu gen aa giảm dần, qua hai
thế hệ đã giảm đi một nửa. Đồng thời tần số tương đối của các alen cũng thay đổi theo hướng tăng
dần tỉ lệ alen A và giảm dần tỉ lệ alen a.
Di truyền quần thể-
7
Ví dụ 2. Một quần thể thực vật giao phấn ngẫu nhiên có thành phần kiểu gen ở thế hệ xuất
phát ( P) là: 0,36 AA + 0,48 Aa + 0,16 aa = 1. Hạt phấn mang gen A không có khả năng thụ phấn.
Hãy xác định tần số tương đối của các alen và thành phần kiểu gen ở F
1
, F
2
.
Phân tích: Quần thể trên đang ở trạng thái cân bằng di truyền, tần số alen A là 0,6; tần số alen a là
0,4.
Như vậy tỉ lệ giao tử đực mang gen A = tỉ lệ giao tử cái mang gen A = 0,6; tỉ lệ giao tử đực mang
gen a = tỉ lệ giao tử cái mang gen a. Tuy nhiên, hạt phấn mang gen A không có khả năng thụ phấn.
Do đó quá trình giao phấn diễn ra như sau:
♀
♂
0,6 A 0,4 a
1 a 0,6 Aa 0,4 aa
 Thành phần kiểu gen của quần thể ở thế hệ F
1
là: 0,6 Aa + 0,4 aa = 1.

Tần số các alen của quần thể ở thế hệ F
1
là: p
(A)
= 0,3; q
(a)
= 0,7.
Quá trình giao phấn của F
1
diễn ra như sau:
♀
♂
0,3 A 0,7 a
1 a 0,3 Aa 0,7 aa
 Thành phần kiểu gen và tần số tương đối của các alen trong quần thể ở thế hệ F
2
là: 0,3 Aa + 0,7
aa = 1; p
(A)
= 0,15; q
(a)
= 0,85.
- Áp lực của chọn lọc tự nhiên thể hiện qua hệ số chọn lọc(s). Giá trị s càng lớn thì tần số tương đối
của các alen biến đổi càng nhanh.
Nếu gọi w là giá trị thích nghi (tỉ lệ sống sót và truyền cho thế hệ sau) của một kiểu gen( hoặc một
alen) thì hệ số chọn lọc tương ứng được tính bằng công thức: s = 1- w.
Hệ số chọn lọc phản ánh sự chênh lệch giá trị thích nghi của hai alen trong cùng một locus. Nói
cách khác s phản ánh mức ưu thế của alen này so với alen kia trong quá trình chọn lọc tự nhiên: s =
│w
(A)

– w
(a)
│
- Ví dụ, trong một quần thể, các cá thể có kiểu gen AA sinh được 1000 con, tất cả đều sống sót và
có khả năng sinh sản tạo ra các thế hệ sau; các cá thể có kiểu hình lặn ( aa) chỉ có 700 con trong số
1000 con sống sót và có khả năng sinh sản. Vậy: giá trị thích nghi của A là w
(A)
= 100% = 1, giá trị
thích nghi của a là w
(a)
= 700/1000 = 70% = 0,7  s = w
(A)
– w
(a)
= 1 – 0,7 = 0,3.
- Nếu s = 0 ↔ w
(A)
– w
(a)
, nghĩa là giá trị thích nghi của hai alen bằng nhau, chọn lọc tự nhiên tác
động như nhau lên các loại alen.
- Nếu w
(A)
= 1, w
(a)
= 0  s = 1 ↔ các cá thể có kiểu gen aa bị đào thải hoàn toàn do hiện tượng
gây chết hoặc bất dục.
- Trong thế hệ (P) của một quần thể, xét một locus có 2 alen A và a với tần số tương đối lần lượt là
p và q. Nếu chọn lọc chống lại alen lặn a với hệ số chọn lọc là s thì tần số các alen ở thế hệ tiếp theo
(F

1
) là: q
(a)
= q – s.q = q.(1-s); p
(A)
= 1 – q
(a)
= p + sq. Tần số tương đối của các alen ở thế hệ F
n
là:
q
(a)
= q.(1-s)
n
= q. e
-ns
; p
(A)
= 1 – q
(a)
.
- Trường hợp chọn lọc đối với cá thể hoặc kiểu gen cũng tính tương tự.
Ví dụ.
Di truyền quần thể-
8
Trong một quần thể ngẫu phối, có cấu trúc di truyền về một gen hai alen như sau: (P):
0,25 AA + 0,5 Aa + 0,25 aa = 1.
Xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở F
1
nếu:

a. CLTN chống lại Aa với hệ số chọn lọc là 0,4.
b. CLTN chống lại AA và aa với hệ số chọn lọc lần lượt là 0,4 và 0,2.
c. CLTN chống lại Aa với hệ số chọn lọc là 0,6.
Giả sử quần thể không chịu tác động của các nhân tố tiến hóa khác.
Phân tích:
Nếu không có CLTN và tác động của các nhân tố tiến hóa khác thì cấu trúc di truyền của quần thể
được duy trì qua các thế hệ ở trạng thái cân bằng:
0,25 AA + 0,5 Aa + 0,25 aa = 1.
a. CLTN chống lại Aa với hệ số chọn lọc là 0,4.
 Thành phần kiểu gen ở F
1
của quần thể là:
0,25 AA + 0,5 Aa + 0,25. (1-0,4) aa = 0,9.
↔ 0,278 AA + 0,556 Aa + 0,166 aa = 1.
b. CLTN chống lại AA và aa với hệ số chọn lọc lần lượt là 0,4 và 0,2.
 Thành phần kiểu gen ở F
1
của quần thể là:
0,25. (1- 0,4) AA : 0,5 Aa : 0,25. (1-0,2) aa
↔ 0,15 AA + 0,5 Aa + 0,2 aa = 0,85
↔ 0,177 AA + 0,588 Aa + 0,235 aa = 1.
c. CLTN chống lại Aa với hệ số chọn lọc là 0,6.
 Thành phần kiểu gen ở F
1
của quần thể là:
0,25AA : 0,5. (1 – 0,6) Aa : 0,25aa
↔ 0,25 AA + 0,2 Aa + 0,25 aa = 0,7
↔ 0,357 AA + 0,286 Aa + 0,357 aa = 1.
Như vậy, sự khác nhau về khả năng sống sót và khả năng sinh sản của các cá thể có kiểu gen
khác nhau cũng như sự khác biệt về khả năng sống sót và khả năng thụ tinh của các loại giao tử dẫn

đến kết quả của chọn lọc tự nhiên là thiết lập một trạng thái cân bằng mới cho quần thể hoặc phá vỡ
trạng thái cân bằng của quần thể thúc đẩy quần thể tiến hoá theo các hướng khác nhau.
3. Quần thể không diễn ra sự ngẫu phối.
Nếu như trong lòng quần thể không diễn ra sự ngẫu phối mà các cá thể tự phối hoặc kết giao
phối có lựa chọn thì trạng thái cân bằng sẽ không được duy trì ổn định.
Trước tiên, chúng ta xét một ví dụ về một quần thể tự phối hoặc giao phối gần. Hiện tượng
này thường gặp ở thực vật tự thụ phấn và động vật giao phối cận huyết.
Giả sử một quần thể thực vật có thành phần kiểu gen về tính trạng màu sắc hoa ở thế hệ ban
đầu là (P): 0,25 AA + 0,5 Aa + 0,25 aa = 1. Ở thời điểm này quần thể đang cân bằng di truyền. Nếu
tất cả các cá thể trong quần thể đều tự thụ phấn bắt buộc, sức sống và sức sinh sản của các giao tử,
cá thể như nhau thì ở thế hệ F
1
, F
2
, F
n
, quần thể có cấu trúc di truyền như thế nào?
Phân tích:
Các cá thể ở thế hệ (P) tự thụ phấn bắt buộc, các giao tử và các cá thể có sức sống như nhau,
ta có:
Di truyền quần thể-
9
(P) ( F
1
)
0,25 AA

0,25 AA
0,5 Aa


0,125 AA + 0,25 Aa + 0,125 aa
0,25 aa

0,25 aa
 Thành phần kiểu gen và tần số alen của quần thể ở thế hệ F
1
là :
0,375 AA + 0,25 Aa + 0,375 aa = 1; p
(A)
= 0,5; q
(a)
= 0,5.
 Ở thế hệ F
1
, quần thể không cân bằng về tính trạng đang nghiên cứu. Tuy nhiên, tần số tương đối
của các alen không thay đổi so với thế hệ (P).
Quá trình tự thụ phấn bắt buộc tiếp tục diễn ra ở thế hệ tiếp theo thì thế hệ F
2
thu được như sau:
(F
1
) ( F
2
)
0,375 AA

0,375 AA
0,25 Aa

0,0625 AA + 0,125 Aa + 0,0625 aa

0,375 aa

0,375 aa
 Thành phần kiểu gen và tần số alen của quần thể ở thế hệ F
1
là :
0,4375 AA + 0,125 Aa + 0,4375 aa = 1; p
(A)
= 0,5; q
(a)
= 0,5.
Cứ như vậy, thành phần kiểu gen và tần số alen của quần thể ở thế hệ F
1
là:
Tỉ lệ kiểu gen Aa = 0,5. ( ½ )
n
.
Tỉ lệ kiểu gen AA = aa = 0,25 + ½ . 0,5. [1- ( ½ )
n
] = 0,5 – ( ½ )
n+2
Như vậy, thành phần kiểu gen của quần thể tiếp tục biến đổi theo hướng tăng dần tỉ lệ kiểu
gen đồng hợp tử, giảm dần tỉ lệ kiểu gen dị hợp tử. Trong khi đó tần số tương đối của các alen
không thay đổi. Đó chính là xu hướng di truyền chung của các quần thể tự thụ phấn hoặc giao phối
cận huyết.
Trường hợp giao phối không ngẫu nhiên thứ hai phải kể đến là giao phối có lựa chọn. Chúng
ta xét một quần thể vẹt, thân màu xanh nhưng có thêm một vòng lông đỏ ở cổ là tính trạng trội hoàn
toàn so với thân màu xanh nhưng không có vòng lông đỏ. Khi nghiên cứu, người ta thấy rằng các
con vẹt có vòng lông đỏ chỉ kết đôi giao phối ngẫu nhiên với các con vẹt có kiểu hình giống chúng
mà không bao giờ kết đôi giao phối với các con vẹt không có vòng lông đỏ. Giả sử thế hệ ban đầu

của quần thể (P) có thành phần kiểu gen và tần số tương đối của các alen là: 0,3AA + 0,2 Aa + 0,5
aa = 1; p
(A)
= 0,4; q
(a)
= 0,6.
Vậy cấu trúc di truyền của quần thể ở F
1
như thế nào?
Phân tích:
Trong lòng quần thể, các cá thể có kiểu hình trội sẽ kết đôi giao phối ngẫu nhiên với nhau,
các cá thể có kiểu hình lặn kết đôi giao phối với nhau.
Xét kết quả sinh sản của các cá thể có kiểu hình trội:
Trong số các cá thể có kiểu hình trội ( 0,3 AA+ 0,2 Aa), tần số tương đối của các alen là: p
(A)
= 0,8; q
(a)
= 0,2.  Thế hệ con F
1
của chúng có thành phần kiểu gen là : 0,64AA + 0,32 Aa + 0,04
aa = 1.
Các cá thể có kiểu hình lặn giao phối với nhau sinh ra thế hệ F
1
của chúng có 100% cá thể
có kiểu hình lặn (aa).
Trong thế hệ (P) của quần thể, tỉ lệ kiểu hình trội: lặn = ½ : ½ .Do đó, thành phần kiểu gen
và tần số các alen của cả quần thể ở thế hệ F
1
là:
½ ( 0,64AA + 0,32 Aa + 0,04 aa ) + ½ ( 1 aa) = 1.

↔ 0,32 AA + 0,16 Aa + 0,52 aa = 1. p
(A)
= 0,4; q
(a)
= 0,6.
Di truyền quần thể-
10
Như vậy, trong quần thể này thành phần kiểu gen cũng thay đổi theo chiều hướng giảm tỉ lệ
kiểu gen dị hợp tử và tăng tỉ lệ kiểu gen đồng hợp tử, tần số tương đối của các alen không thay đổi.
Từ đó có thể minh chứng rằng, giao phối không ngẫu nhiên là một nhân tố tiến hoá làm
thay đổi thành phần kiểu gen của quần thể nhưng không làm thay đổi tần số tương đối của các
alen. Một quần thể đang giao phối ngẫu nhiên, nếu vì một yếu tố ngẫu nhiên nào đó làm cho kích
thước quần thể bị suy giảm quá mức thì dễ bị chuyển sang giao phối cận huyết dẫn đến giảm sự đa
dạng di truyền của quần thể làm tăng tỉ lệ chết, giảm khả năng sinh sản.
Trong một số trường hợp nhất định, quần thể có thể sinh sản bằng hình thức ngẫu phối
không hoàn toàn. Nghĩa là quần thể vừa diễn ra ngẫu phối vừa diễn ra nội phối. Trong trường hợp
này, trạng thái cân bằng của quần thể cũng bị phá vỡ vì nội phối làm tăng tỉ lệ đồng hợp tử và giảm
tỉ lệ dị hợp tử. Tỉ lệ đồng hợp tăng bằng với mức giảm tỉ lệ dị hợp tử. Do đó nội phối làm thay đổi
tần số các kiểu gen nhưng không làm thay đổi tần số các alen.
Sự thay đổi tần số các kiểu gen phụ thuộc vào hệ số nội phối(f).
Nếu gọi x là tần số dị hợp tử quan sát được, y là tần số dị hợp tử theo lí thuyết thì hệ số nội
phối được tình bằng công thức:
y
f
x
1−=
Quần thể ban đầu có thành phần kiểu gen là p
2
AA + 2pq Aa + q
2

aa = 1, nếu hệ số nội phối
là F thì thành phần kiểu gen thu được ở thế hệ tiếp theo là:
(p
2
+ f.pq)AA + 2pq (1– f) Aa + (q
2
+ f.pq)aa = 1
Ví dụ . Một quần thể động vật có thành phần kiểu gen ở thế hệ (P) là 0,36 AA + 0,48 Aa + 0,16 aa
= 1 . Do điều kiện sống thay đổi bất lợi nên kích thước quần thể bị giảm mạnh đột ngột, một số cá
thể buộc phải giao phối cận huyết. Ở F
1
, người ta thấy tỉ lệ cá thể có kiểu hình lặn chiếm 20% số cá
thể của quần thể. Xác định hệ số nội phối và tần số tương đối của các kiểu gen, các alen ở F
1
.
Phân tích.
Thành phần kiểu gen ở thế hệ (P) là 0,36 AA + 0,48 Aa + 0,16 aa = 1 quần thể cân bằng:
p
(A)
= 0,6; q
(a)
= 0,4.
Gọi F là hệ số nội phối  thành phần kiểu gen của quần thể ở F
1
là:
(p
2
+ f.pq)AA + 2pq (1– f) Aa + (q
2
+ f.pq)aa = 1

 tần số kiểu gen aa = q
2
+ f.pq = 0,16 + f . 0,6. 0,4 = 0,16 + 0,24.f.
 0,16 + 0,24.f = 0,2 ↔
1667,0
24,0
0,16 - 0,2
==f
Thành phần kiểu gen ở F
1
là: 0,4 AA + 0,4 Aa + 0,2 aa = 1. Tần số tương đối của các alen
là: p
(A)
= 0,6; q
(a)
= 0,4.
Tóm lại, giao phối không ngẫu nhiên hoặc ngẫu phối không hoàn toàn sẽ phá vỡ trạng thái
cân bằng di truyền của quần thể, biến đổi tần số các kiểu gen theo hướng tăng dần tỉ lệ kiểu gen
đồng hợp tử, giảm dần tỉ lệ kiểu gen đồng hợp tử. Tuy nhiên, tần số tương đối của các alen được
duy trì ổn định từ thế hệ này sang thế hệ khác.
4. Quần thể chịu tác động của đột biến.
Quá trình đột biến không ngừng diễn ra trong lòng quần thể. Mặc dù tần số đột biến tự nhiên
của mỗi gen là rất nhỏ(10
-6
– 10
-4
) nhưng với số lượng cá thể và số gen trên một cá thể rất lớn, đột
Di truyền quần thể-
11
biến đã gây biến đổi đáng kể tần số tương đối của các alen trong quần thể. Hơn nữa, đột biến có thể

ảnh hưởng lớn lên tần số các alen khi nó tạo ra alen mới có tác động mạnh đến giá trị thích nghi
theo kiểu âm tính hoặc dương tính. Bằng cách thay đổi tần số các alen hoặc làm mất hay lặp nguyên
vẹn các gen, đột biến sẽ làm biến đổi vốn gen của quần thể.
Áp lực của đột biến phụ thuộc vào tần số đột biến và tính chất đột biến.
a. Nếu đột biến xảy ra một chiều: (A  a hoặc a  A) thì dẫn đến sự tăng tần số của một alen
tương ứng với mức giảm tần số của alen còn lại.
Chẳng hạn như: Quần thể ban đầu (P) có tần số tương đối của A là p
o
, tần số alen a là q
o
. Đột biến
alen A thành alen a với tần số đột biến = u.
 tần số tương đối của các alen ở F
1
là:
p
(A)
= p
o
- p
o
.u = p
o
(1-u); q
(a)
= 1 - p
(A)
= q
o
+ p

o
.u.
 tần số tương đối của các alen ở F
n
là:
p
(A)
= p
o
(1-u)
n
= p
o
.e
-un
; q
(a)
= 1 - p
(A)
. ( e ~ 2,71)
Trường hợp đột biến nghịch, alen a thành alen A, ta cũng có công thức tính tương tự.
b.Nếu đột biến xảy ra theo cả hai chiều( thuận và nghịch).
A  a với tần số u, a  với tần số v. Ta có tần số tương đối của alen A là:
p
(A)
= p
o
+ ∆p ; q
(a)
= 1 - p

(A)
.
Trong đó : ∆p = q
o
v - p
o
u.
Ví dụ 1.
Một quần thể giao phối có 0,7 A : 0,3 a, đã xảy ra đột biến A  a với tần số 10
-4
.Tính tần số
tương đối của các alen sau một thế hệ đột biến. Giả sử tác động của các nhân tố tiến hóa khác là
không đáng kể.
Phân tích:
Đột biến xảy ra một chiều Aa nên tần số tương đối của alen a sẽ tăng và tần số tương đối của A
sẽ giảm.
Sau một thế hệ đột biến, tần số tương đối của các alen là:
p
(A)
= p
o
.(1-u) = 0,7 . ( 1 – 0,0001) = 0,69993; q
(a)
= 1 – p
(A)
= 0,30007.
Ví dụ 2.
Một quần thể ngẫu phối có A = 0,4. Giả sử đã xảy ra đột biến A  a với tần số u = 10
-4
,

đồng thời đột biến a  A với tần số v = 10
-5
, tác động của các nhân tố tiến hóa khác là không đáng
kể. Xác định tần số tương đối của các alen sau một thế hệ đột biến.
Phân tích:
p
(A)
= p
o
+ ∆p = p
o
+ ( q
o
.v - p
o
.u ) = 0,4 + ( 0,6. 10
-5
– 0,4. 10
-4
) = 0,399966; q
(a)
= 1 - p
(A)
=
0,600034 .
Như vậy trừ trường hợp đột biến tạo ra alen mới có tác động mạnh đến giá trị thích nghi
theo kiểu âm tính hoặc dương tính thì đa số đột biến có áp lực thấp, làm thay đổi tần số tương đối
của các alen rất chậm. Tuy nhiên đột, biến đột biến vẫn tạo ra nguồn nguyên liệu vô cùng quan
trọng cho chọn giống và tiến hóa.
5. Xảy ra hiện tượng dòng gen (di – nhập gen ).

Dòng gen là sự di chuyển các alen ra hoặc vào quần thể do sự di chuyển của các cá thể hữu
thụ hoặc các giao tử của chúng.
Di truyền quần thể-
12
Chẳng hạn như trong quần thể 1 gồm các cây đậu Hà Lan hoa tím (A- ) và hoa trắng (aa),
quần thể đang cân bằng di truyền về tính trạng này. Ở gần đó có một quần thể bao gồm toàn cây đậu
Hà Lan hoa trắng- aa ( quần thể 2). Các con côn trùng mang các hạt phấn của các cây trong quần
thể 2 sang thụ phấn cho các cây ở quần thể 1. Như vậy, chúng đã đưa thêm các alen a vào quần thể
1 làm biến đổi tần số các alen và phá vỡ trạng thái cân bằng ban đầu của quần thể 1.
Trong trường hợp khác, dòng gen có thể xảy ra do một số cá thể di nhập từ quần thể này
sang quần thể khác và làm thay đổi cấu trúc di truyền của các quần thể.
Ví dụ. Quần thể 1 có cấu trúc di truyền ban đầu là 0,81 AA + 0,18 Aa + 0,01aa = 1; quần thể 2 có
0,2 AA + 0,3 Aa + 0,5aa = 1. Ngẫu nhiên, một số cá thể có kiểu hình trội của quần thể 2 di chuyển
sang nhập vào quần thể 1. Sau làn song di nhập đó, người ta thấy số cá thể có nguồn gốc từ quần thể
1 chiếm 20% tổng số cá thể của quần thể 2 . Xác định cấu trúc di truyền của quần thể 2 sau khi di
nhập.
Phân tích:
Ngẫu nhiên, một số cá thể có kiểu hình trội của quần thể 2 di chuyển sang nhập vào quần thể 1 tỉ
lệ kiểu gen trong các cá thể di nhập là: 0,2 AA : 0,3 Aa = 0,4 AA : 0,6 Aa.
 cấu trúc di truyền của quần thể 2 sau khi di nhập là:
(0,81 AA + 0,18 Aa + 0,01aa ). 80% + (0,4 AA + 0,6 Aa) 20% = 1
↔ 0,728 AA + 0,264 Aa + 0,008 aa = 1.
Quá trình dòng gen có thể làm giảm sự khác biệt di truyền giữa các quần thể. Nếu điều này
xảy ra đủ mạnh thì dòng gen có thể làm giảm cho các quần thể lân cận nhau hợp nhất thành một
quần thể với một vốn gen chung. Ví dụ, con người ngày nay di chuyển tự do khắp Thế giới, sự kết
hôn giữa các thành viên của các quần thể vốn trước đây bị cách li nhau nay trở nên phổ biến hơn. Vì
thế dòng gen đã trở thành một nhân tố quan trọng đối với quá trình tiến hóa của loài người.
Dòng gen còn có thể mang đến những gen mới cho quần thể, nếu những gen mới được chọn
lọc tự nhiên giữ lại và nhân lên thì chúng sẽ làm phong phú thêm vốn gen của quần thể.
Tóm lại, giống như đột biến, dòng gen có thể làm thay đổi tần số các alen và thay đổi vốn

gen của quần thể. Tuy nhiên, vì dòng gen xảy ra ở tốc độ cao hơn so với đột biến nên nó trực tiếp
làm thay đổi tần số alen nhiều hơn so với đột biến.
Như vậy, rõ ràng sự tác động của các yếu tố chọn lọc tự nhiên, giao phối không ngẫu nhiên
đã làm biến đổi thành phần kiểu gen, tần số tương đối của các alen và phá vỡ trạng thái cân bằng
của quần thể. Ngoài ra, quá trình đột biến không ngừng diễn ra trong lòng quần thể cùng với hiện
tượng dòng gen sẽ làm biến đổi tần số các alen, biến đổi vốn gen của quần thể. Đối với một quần
thể có kích thước nhỏ thì sự ảnh hưởng bởi các tác nhân này càng lớn, quần thể càng dễ bị biến đổi
mạnh mẽ về cấu trúc di truyền.
III. MỘT SỐ KẾT LUẬN
• Quần thể giao phối là một nhóm các cá thể của cùng một loài sống trong cùng một
khu vực và có thể giao phối với nhau sinh ra đời con hữu thụ.
• Mỗi quần thể được đặc trưng bởi vốn gen, tần số tương đối của các alen, tần số kiểu
gen, kiểu hình.
Di truyền quần thể-
13
• Một đặc điểm quan trọng của quần thể ngẫu phối là duy trì được sự đa dạng di
truyền của quần thể.
• “ Thành phần kiểu gen và tần số tương đối các alen của quần thể ngẫu phối được ổn
định qua các thế hệ trong những điều kiện nhất định”- Định luật Hardy- Weinberg.
• Phương trình Hardy- Weinberg đối với một locus có hai alen A và a là: p
2
AA + 2pq
Aa + q
2
aa = 1, p= tấn số tương đối của A, q = tần số tương đối của a; p + q = 1.
• Nếu trong một locus có nhiều hơn hai alen thì khi quần thể đạt trạng thái cân bằng,
tần số của mỗi kiểu gen được tính theo công thức:
Tần số kiểu gen = 2
n
. tích tần số của các alen trong kiểu gen.(1)

( n là số cặp gen dị hợp)
• Quần thể chỉ cân bằng khi thỏa mãn cả 5 điều kiện: kích thước lớn, xảy ra ngẫu phối,
không có đột biến, không có chọn lọc tự nhiên và không có dòng gen.
• Trạng thái cân bằng của quần thể chỉ là trạng thái cân bằng động. Sự không thỏa mãn
một trong số 5 điều kiện trên sẽ phá vỡ trạng thái cân bằng của quần thể. Các yếu tố
gây tác động khác nhau đến cấu trúc di truyền của quần thể thúc đẩy quần thể tiến
hóa.
• Sự khác nhau về khả năng sống sót và khả năng sinh sản của các cá thể có kiểu gen
khác nhau cũng như sự khác biệt về khả năng sống sót và khả năng thụ tinh của các
loại giao tử dẫn đến kết quả của chọn lọc tự nhiên là thiết lập một trạng thái cân bằng
mới cho quần thể hoặc phá vỡ trạng thái cân bằng của quần thể thúc đẩy quần thể
tiến hoá theo các hướng khác nhau.
• Áp lực của đột biến thường rất nhỏ nhưng đột biến có thể ảnh hưởng lớn lên tần số
các alen khi nó tạo ra alen mới có tác động mạnh đến giá trị thích nghi theo kiểu âm
tính hoặc dương tính. Bằng cách thay đổi tần số các alen hoặc làm mất hay lặp
nguyên vẹn các gen, đột biến sẽ làm biến đổi vốn gen của quần thể.
• Giao phối không ngẫu nhiên là một nhân tố tiến hoá làm thay đổi thành phần kiểu
gen của quần thể nhưng không làm thay đổi tần số tương đối của các alen. Một quần
thể đang giao phối ngẫu nhiên, nếu vì một yếu tố ngẫu nhiên nào đó làm cho kích
thước quần thể bị suy giảm quá mức thì dễ bị chuyển sang giao phối cận huyết dẫn
đến giảm sự đa dạng di truyền của quần thể làm tăng tỉ lệ chết, giảm khả năng sinh
sản. Áp lực của giao phối không ngẫu nhiên và ngẫu phối không hoàn toàn tùy thuộc
vào hệ số nội phối.
• Dòng gen có thể làm thay đổi tần số các alen và thay đổi vốn gen của quần thể.
• Một quần thể có thể đang cân bằng ở một số locus này nhưng lại đang tiến hóa ở một
vài locus khác cho nên trạng thái cân bằng Hardy- Weinberg về một số gen nhất định
cũng khá phổ biến trong các quần thể tự nhiên.
IV. MỘT SỐ DẠNG BÀI TẬP DI TRUYỀN QUẦN THỂ CÓ HƯỚNG DẪN GIẢI.
Bài 1. ( Trích: Đề thi chọn HSG Quốc gia THPT 2012)
Thế hệ thứ nhất của một quần thể động vật đang ở trạng thái cân bằng di truyền có q(a)= 0,2;

p(A)=0,8. Thế hệ thứ hai của quần thể có cấu trúc 0,672 AA : 0,256 Aa : 0,072 aa.
Di truyền quần thể-
14
a) Xác định cấu trúc di truyền ở thể hệ thứ ba. Biết rằng cách thức giao phối tạo ra thể hệ thứ
ba cũng giống như cách thức giao phối tạo ra thể hệ thứ hai.
b) Thế hệ thứ nhất có tỉ lệ các kiểu gen đang ở trạng thái cân bằng di truyền nhưng quần thể đã
bị biến đổi như thể nào mà từ thế hệ thứ 2 và thứ 3 lại có thành phần kiểu gen như vậy? Nếu
quá trình này tiếp tục diễn ra qua rất nhiều thế hệ thì kết cục quần thể trên sẽ như thế nào?
Giải thích?
Đáp án .
a.
- Thế hệ thứ nhất có q(a)= 0,2; p(A)=0,8 nên cấu trúc di truyền của quần thể ở trạng thái cân bằng
là: 0,64 AA : 0,32 Aa : 0,04 aa .
- Thế hệ thứ hai của quần thể có cấu trúc 0,672 AA : 0,256 Aa : 0,072 aa; tần số tương đối của các
alen là: q(a) = 0,072 + 0,256/2 = 0,2; p(A)=0,8.
Vậy so với thế hệ thứ nhất thì thế hệ thứ hai có sự tăng tỉ lệ đồng hợp tử, giảm tỉ lệ dị hợp tử; tần số
tương đối của các alen không thay đổi  quần thể động vật này đã xảy ra giao phối cận huyết hay
nội phối.
-
Tỉ lệ Aa giảm: 0,32 – 0,256 = 0,064.  2. F. pq = 0,064  hệ số nội phối F = 0,064 : 0,32 =
0,2.
-
Thế hệ thứ ba có: Aa = 0,256 . 0,8 = 0,2048.
 Aa giảm: 0,256 – 0,2048 = 0,0512.
 AA và aa tăng thêm 0,0512: 2 = 0,0256.
 AA = 0,672 + 0,0256 = 0,6976 và aa = 0,072 + 0,0256 = 0,0976.
 cấu trúc di truyền ở thế hệ thứ ba là:
0,6976 AA : 0,2048 Aa : 0,0976 aa.
( q
(a)

= 0,2; p
(A)
=0,8).
b.
- Từ quần thể đang giao phối ngẫu nhiên có kích thước lớn chuyển sang giao phối cận huyết là vì
kích thước quần thể bị suy giảm quá mức, do đó quần thể dễ bị giao phối cận huyết dẫn đến giảm sự
đa dạng di truyền của quần thể làm tăng tỉ lệ chết, giảm khả năng sinh sản.
- Khi kích thước quần thể nhỏ, yếu tố ngẫu nhiên cũng làm giảm sự đa dạng di truyền của quần thể,
dẫn đến tăng tỉ lệ tử, giảm tỉ lệ sinh.
Như vậy cả hai nhân tố tiến hóa là giao phối không ngẫu nhiên( giao phối cận huyết hay nội phối)
và yếu tố ngẫu nhiên sẽ làm suy giảm nhanh chóng kích thước quần thể.
Nếu tình trạng này kéo dài, quần thể sẽ rơi vào vòng xoáy tuyệt chủng dẫn đến diệt vong.
Bài 2. ( Trích: Đề thi chọn HSG Quốc gia THPT 2010)
Giả sử một quần thể động vật ngẫu phối có tỉ lệ các kiểu gen:
-
Ở giới cái: 0,36AA : 0,48 Aa : 0,16 aa.
-
Ở giới đực: 0,64 AA : 0,32 Aa : 0,04 aa.
a. xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở trạng thái cân bằng.
b. Sau khi quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền, do điều kiện sống thay đổi, những cá thể
có kiểu gen aa trở nên không có khả năng sinh sản. Hãy xác định tần số các alen của quần
thể sau 5 thế hệ ngẫu phối.
Đáp án
Di truyền quần thể-
15
a.
- Tần số alen của quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền:
P
(A)
= 1/2 (0,6 + 0,8) = 0,7; q

(a)
= 0,3
- Cấu trúc di truyền của quần thể ở trạng thái cân bằng:
0,49 AA : 0,42 Aa : 0,09 aa
b.
- Tần số các alen sau 5 thế hệ ngẫu phối, do các cá thể aa không đóng góp gen vào quần thể kế tiếp
(gen a từ các cá thể aa bị đào thải):
Áp dụng công thức q(a) = q
0
/ 1 + nq
0
= 0,3 / (1 + 5. 0,3) = 0,12; P
(A)
= 0,88 .

Bài 3. ( Trích: Đề thi chọn HSG Quốc gia THPT 2009)
Trong một quần thể động vật có vú, tính trạng màu long do một gen quy định đang ở trạng
thái cân bằng di truyền. Trong đó, tính trạng lông màu nâu do alen lặn( kí hiệu là f
B
) quy định được
tìm thấy ở 40% con đực và 16% con cái. Hãy xác định:
a. Tần số của alen f
B
.
b. Tỉ lệ con cái có kiểu gen dị hợp tử mang alen f
B
so với tổng số cá thể của quần thể.
c. Tỉ lệ con đực có kiểu gen dị hợp tử mang alen f
B
so với tổng số cá thể của quần thể.

Đáp án.
Tần số alen f
B
ở giới cái là q =
16,0
= 0,4.
Vì quần thể đang cân bằng nên tần số tương đối của các alen ở giới đực bằng giới cái. Vậy tần
số tương đối của ale f
B
ở giới đực cũng bằng q = 0,4.
Theo giả thiết, kiểu hình lặn (f
B
f
B
) ở giới đực là 40%.  tỉ lệ kiểu hình lặn ở giới đực = 40% =
0,4 = q.  Gen nằm trên NST X, không có alen tương ứng trên NST Y.
b. Tỉ lệ con cái có kiểu gen dị hợp tử mang alen f
B
so với tổng số cá thể của quần thể là 2pq/2 =
p.q = 0,4. ( 1 – 0,4) = 0,24 = 24%.
c. Vì gen nằm trên NST X, không có alen tương ứng trên Y nên không thể tìm thấy con đực
lưỡng bội dị hợp về gen này. Vậy tỉ lệ con đực có kiểu gen dị hợp tử mang alen f
B
so với tổng số
cá thể của quần thể là 0%.
( Nếu xem con đực X
fB
Y là dị hợp thì tỉ lệ con đực có kiểu gen dị hợp tử mang alen f
B
so với

tổng số cá thể của quần thể là q =
2
4,0
= 20%)
Bài 4. ( Trích: Đề thi chọn HSG Quốc gia THPT 2008)
Một loài thực vật thụ phấn tự do có gen D quy định hạt tròn là trội hoàn toàn so với gen d
qui định hạt dài; gen R qui định hạt đỏ là trội hoàn toàn so với gen r qui định hạt trắng. Hai cặp gen
D, d và R, r phân li độc lập. Khi thu hoạch ở một quần thể cân bằng di truyền, người ta thụ được
14,25% hạt tròn đỏ; 4,75% hạt tròn trắng; 60,75% hạt dài đỏ; 20,25% hạt dài trắng.
a) Hãy xác định tần số các alen (D,d,R,r) và tần số các kiểu gen của quần thể nêu trên.
b) Nếu vụ sau mang tất cả các hạt có kiểu hình dài, đỏ ra trồng thì tỉ lệ kiểu hình hạt mong
đợi khi thu hoạch sẽ như thế nào? Giải thích.
Đáp án.
a. Xét từng tính trạng trong quần thể:
Di truyền quần thể-
16
+ Tính trạng hình dạng hạt: 19% tròn : 81% dài.
→ tần số alen d là q
(d)
=
81,0
= 0,9; p
(D)
= 0,1 .
→ thành phần kiểu gen qui định hình dạng hạt là: 0,01DD: 0,18Dd: 0,81dd.
+ Tính trạng màu hạt: 75% đỏ: 25% trắng.
→ tần số: q(r) =
25,0
= 0,5; p
(R)

=0,5.
→ thành phần kiểu gen qui đinh màu hạt là: 0,25RR: 0,5Rr: 0,25rr
b. Các hạt dài, đỏ trong quần thể có tần số kiểu gen là: 1ddRR: 2ddRr.
Tần số tương đối của các alen: d = 1, D = 0, R = 2/3 , r = 1/3.
Nếu đem các hạt này ra trồng ta sẽ có tỉ lệ phân li kiểu hình tính theo lí thuyết thu được ở vụ sau là:
- Về tính trạng hình dạng hạt, thu được 100% hạt dài (dd).
- Về tính trạng màu hạt, thu được: tỉ lệ hạt trắng (rr) = ( 1/3)
2
= 1/9  tỉ lệ hạt đỏ ( R- ) =
8/9.
Vậy tỉ lệ kiểu hình về cả hai tính trạng là: 8 hạt dài đỏ(ddR-): 1 dài trắng (ddrr).
Bài 5.
Trong một quần thể sinh sản hữu tính, xét 1 locus có 2 alen (A và a), sau 10 thế hệ, người ta
thấy tần số alen và tần số kiểu gen trong quần thể không thay đổi. Ta có thể khẳng định quần thể
trên là quần thể ngẫu phối được không? Giải thích.
Đáp án
- Không thể khẳng định, vì quần thể trên có thể tự phối hoặc ngẫu phối .
-
Nếu quần thể trên là ngẫu phối, khi thế hệ ban đầu đã đạt trạng thái cân bằng  sau nhiều
thế hệ ngẫu phối, tần số alen và tần số kiểu gen trong quần thể không thay đổi.
+ Ví dụ. Quần thể ban đầu có thành phần kiểu gen là:
0,25AA + 0,5Aa + 0,25 aa = 1; có p
(A)
= q
(a)
= 0,5
+ Sau 10 thế hệ ngẫu phối, F
5
có tần số kiểu gen và tần số alen không đổi.
-

Nếu quần thể tự phối có kiểu gen 100% AA (hoặc 100%aa hoặc chỉ có AA và aa)
+ Sau 10 thế hệ tự phối tần số alen và tần số kiểu gen đều không đổi. +Ví dụ.
QT có 100% AA  p(A) = 1; q(a) = 0
 Khi cho tự phối F
10
thu được 100% AA và p(A) = 1; q(a) = 0.
 Quần thể tự phối cũng thỏa mãn yêu cầu của bài.
 Quần thể ngẫu phối cũng thỏa mãn yêu cầu của bài.
Không thể khẳng định quần thể trên là quần thể ngẫu phối.
Bài 6.
Ở một loài thực vật, màu sắc hoa do một gen có hai elen quy định: gen A quy định màu đỏ, gen a
quy định màu trắng. Quần thể nào dưới đây ở trạng thái cân bằng Hardy- Weinberg:
a. Quần thể 1: 100% cây cho hoa đỏ.
b. Quần thể 2: 100% cây cho hoa trắng.
c. Quần thể 3: 49% cây cho hoa trắng.
Đáp án
a. Xét quần thể 1: 100% cây cho hoa đỏ. Có 3 trường hợp sau:
+ Trường hợp 1: Tất cả các cây hoa đỏ đều có kiểu gen AA. Khi đó, tần số alen A = 1, tần số alen a
= 0.  Quần thể trên thoả mãn phương trình định luật Hardy- Weinberg  quần thể đang ở trạng
Di truyền quần thể-
17
thái cân bằng di truyền về locus này. + Trường hợp 2: Tất cả các cây hoa đỏ
đều có kiểu gen Aa. Khi đó, tần số alen A = 0,5; tần số alen a = 0,5. Quần thể cân bằng phải có
thành phần kiểu gen là:
1 0,25aa0,5AaAA25,0 =++
( khác với dữ kiện đầu bài). Vậy quần thể này không cân bằng.
+ Trường hợp 3: Các cây hoa đỏ gồm các kiểu gen AA và Aa. Trong quần thể có kiểu gen Aa nên
tần số alen a phải tồn tại trong quần thể với một tần số nhất định (q). Nếu quần thể cân bằng, trong
quần thể luôn phải có 1 tỉ lệ hoa trắng tương ứng (=
2

q
). Tuy nhiên, quần thể 1 đã cho không có cây
hoa trắng nào nên trong trường hợp này, quần thể chưa cân bằng.
b. Xét quần thể 2: Quần thể 2: 100% cây cho hoa trắng.
Tất cả các cây hoa của quần thể này đều có kiểu gen aa. Tần số alen q(a) = 1, p(A) = 0. Theo
phương trình định luật Hardy- Weinberg, quần thể cân bằng có thành phần kiểu gen là:
aa1Aa 102AA0
22
+××+
, nghĩa là quần thể cân bằng sẽ chỉ gồm toàn cây hoa trắng. Vậy quần thể
này cân bằng.
c. Xét quần thể 3: 49% cây cho hoa trắng.
Nếu quần thể cân bằng thì tần số alen q(a) =
7,049,0 =
, tần số alen p(A) =
3,07,01 =−
và có
thành phần kiểu gen là:
1 0,49aa0,42AaAA09,0 =++
. Đầu bài không cho tỉ lệ các kiểu gen cây
hoa đỏ nên không thể xác định được quần thể có cân bằng không.
Bài 7.
Ở người, gen quy định nhóm máu gồm 3 alen: I
A
,

I
B
,

I
O
, trong đó I
A
và I
B
trội hoàn toàn so với I
O
,
còn I
A
và I
B
đồng trội. Qua nghiên cứu một quần thể đang ở trạng thái cân bằng di truyền xác định
được: tỉ lệ người có nhóm máu A chiếm 40%, nhóm máu B chiếm 27%, nhóm máu AB chiếm 24%,
còn lại là nhóm máu O.
a. Xác định tần số tương đối của mỗi loại alen.
b. Một người có nhóm máu A kết hôn với một người có nhóm máu B. Tính xác suất sinh
con nhóm máu O của cặp vợ chồng này.
c. Nêu ý nghĩa lí luận và ý nghĩa thực tiễn của định luật Hardy- Weinberg.
Đáp án
a. Gọi p là tần số tương đối của alen I
A
, q là tần số tương đối của alen I
B
, r là tần số tương đối của
alen I
O
. Quần thể cân bằng có dạng:
(p I

A
+q I
B
+r I
O
)
2
= 1 ↔ p
2
I
A
I
A
+q
2
I
B
I
B
+r
2
I
O
I
O
+ 2pqI
A
I
B
+ 2qrI

B
I
O
+ 2prI
A
I
O
= 1
Người nhóm máu O chiếm (100 – 40 – 27- 24)% = 9%,  r
2
=9%  r = 0,3.
Người có nhóm máu A chiếm 40%  p
2
+ 2pr = 0,4 ↔ p = 0,4  q=0,3.
 Tần số tương đối của alen I
A
= 0,4; tần số tương đối của alen I
B
= 0,3 ; tần số tương đối của alen
I
O
= 0,3.
b. Một người có nhóm máu A kết hôn với một người có nhóm máu B. Để họ sinh con nhóm máu O
thì kiểu gen của hai vợ chồng này phải là: I
A
I
O
x I
B
I

O
.
Di truyền quần thể-
18
Xác suất để người có nhóm máu A có kiểu gen I
A
I
O
là: =
prp
pr
22
2
+
= 0,6.
Xác suất để người có nhóm máu B có kiểu gen I
B
I
O
là: =
qrq
qr
22
2
+
= 0,667
Mà: I
A
I
O

x I
B
I
O
sinh ra con nhóm máu O với xác suất bằng 0,25.
Vậy xác suất cần tìm là: 0,6 x 0,667 x 0,25 = 0,1 = 10%
c.
Ý nghĩa lí luận của định luật Hardy- Weinberg.
- Phản ánh trạng thái cân bằng di truyền của quần thể, giải thích vì sao trong thiên nhiên có những
quần thể được duy trì ổn định qua thời gian dài.
- Đây là định luật cơ bản để nghiên cứu di truyền học quần thể.
Ý nghĩa thực tiễn của định luật Hardy- Weinberg.
Xác định tần số tương đối của các kiểu gen và các alen từ tỉ lệ các kiểu hình.
Bài 8.
Cho quần thể I có tần số các gen: A = 0,8; a = 0,2; B = 0,4; b = 0,6. Quần thể II có tần số các
gen: A = 0,4; a = 0,6; B = 0,9; b = 0,1. Người ta cho ngẫu phối con đực của quần thể I với con cái
của quần thể II.
Tính tần số giao tử mang gene AB của F
1
. Biết A, a và B, b là 2 alen tương ứng của 2 gene, nằm
trên 2 cặp NST khác nhau; quần thể I và II đạt trạng thái cân bằng di truyền.
Bài giải.
Tỉ lệ các loại giao tử ở hai quần thể là:
- Quần thể I: AB = 0,32; ab = 0,12; aB = 0,08; Ab = 0,48.
- Quần thể II: AB = 0,36; ab = 0,06; aB = 0,54; Ab = 0,04
Cho ngẫu phối con đực của quần thể I với con cái của quần thể II, thu được:
I
II
AB = 0,32 ab = 0,12 aB = 0,08 Ab = 0,48
AB = 0,36 AABB

0,1152
AaBb
0,0192
AaBB
0,1728
AABb
0,0128
ab = 0,06 AaBb
0,0432
aabb
0,0072
aaBb
0,0648
Aabb
0,0048
aB = 0,54 AaBB
0,0288
aaBb
0,0048
aaBB
0,0432
AaBb
0,0032
Ab = 0,04 AABb
0,1728
Aabb
0,0288
AaBb
0,2592
AAbb

0,0192
Tính tần số giao tử mang gene AB của F
1
: 0,1152 + 0,0192 x 0,25 + 0,1728 x 0,5 + 0,0128 x 0,5 +
0,0432 x 0,25 + 0,0288 x 0,5 + 0,0032 x 0,25 + 0,1728 x 0,25 = 0,39.
Di truyền quần thể-
19
Bài 9.
a. Cấu trúc di truyền của quần thể tự phối và quần thể giao phối?
b. Ở người có khả năng cuộn lưỡi là do một gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường qui định.
Trong một quần thể người đạt cân bằng di truyền có 64% người có khả năng cuộn lưỡi. Một
người có khả năng cuộn lưỡi kết hôn với một người không có khả năng này. Hãy tính:
- Tần số alen qui định khả năng cuộn lưỡi và tần số từng loại kiểu gen trong quần thể.
- Xác suất để cặp vợ chồng trên sinh con có khả năng cuộn lưỡi.
Đáp án
a. Cấu trúc di truyền của quần thể tự phối và quần thể giao phối.
* Quần thể tự phối:
-Tỷ lệ kiểu gen dị hợp tử ngày càng giảm, đồng hợp tử ngày càng tăng
- Quần thể dần dần phân li thành các dòng thuần đồng hợp về các kiểu gen khác nhau.
- Giảm đa dạng di truyền.
- Tần số alen không thay đổi.
* Quần thể giao phối:
-Đa hình về kiểu gen, đa hình về kiểu hình > duy trì được sự đa dạng di truyền trong quần thể.
-Tạo trạng thái cân bằng di truyền.
b. Qui ước: Gen A: có khả năng cuộn lưỡi
Gen a: không có khả năng cuộn lưỡi
Tỷ lệ người không có khả năng cuộn lưỡi: 1- 0,64 = 0,36
Gọi tần số A = p; a = q
Quần thể đạt cân bằng di truyền thì q
2

aa = 0,36
q(a) = 0,6
p(A) = 1 - 0,6 = 0,4
Tần số từng loại kiểu gen trong quần thể:
AA = p
2
= 0,16; Aa= 2pq = 0,48 ; aa = q
2
= 0,36
-Xác xuất cặp vợ chồng trên sinh con có khả năng cuộn lưỡi:
+Người không có khả năng cuộn lưỡi có kiểu gen aa
+ Người có khả năng cuộn lưỡi có thể có kiểu gen Aa hoặc AA.
Tần số Aa = 0,48/ (0,16 + 0,48) = 3/4
-Xác suất sinh con không có khả năng cuộn lưỡi:
3/4 x1 x 1/2 = 3/8
-Xác suất sinh con có khả năng cuộn lưỡi = 1- 3/8= 5/8 = 62,5%
Bài 10.
Một quần thể ngẫu phối, xét 4 gen không alen nằm trên các cặp nhiễm sắc thể thường khác
nhau: gen thứ nhất có 4 alen, gen thứ hai và ba có 3 alen, gen thứ tư có 2 alen. Hãy dự đoán
quần thể có tối đa: bao nhiêu loại giao tử, bao nhiêu loại kiểu gen về các locus này?
Đáp án
- Số loại giao tử = 4. 3. 3. 2 = 72.
- Số loại kiểu gen =
( )
2
14.4 +
.
2
)13.(3 +
.

2
)13.(3 +
.
2
)12.(2 +
= 10. 6.6.3 = 1080 ( KG).
V. BÀI TẬP TỰ LUYỆN
Di truyền quần thể-
20
Bài 1. Xét một locus gen quy định một tính trạng trong một quần thể ngẫu phối, gồm 4 alen ( a1,
a2, a3, a4), tần số tương đối của các alen đó lần lượt là p : q : m : n . Xác định cấu trúc di truyền của
quần thể ở trạng thái cân bằng.
Bài 2. Một quần thể động vật ngẫu phối có thành phần kiểu gen ở thế hệ ban đầu là: 0,49AA +
0,42Aa + 0,09 aa = 1;
Một số tác nhân của môi trường đã gây nên đột biến alen a thành alen A với tần số bằng 10
-4
. Tính tỉ
lệ cá thể có kiểu hình trội mang kiểu gen dị hợp sau một thế hệ đột biến.
Bài 3. Một quần thể thực vật giao phấn ngẫu nhiên có thành phần kiểu gen về một tính trạng ở thế
hệ ban đầu là:
(P): 0,16AA + 0,48Aa + 0,36 aa = 1;
Do môi trường thay đổi nên tất cả các cây có kiểu hình lặn đều chết trước tuổi ra hoa. Tính tần số
tương đối của các alen và thành phần kiểu gen của quần thể ở F
1
, F
2
, F
3
.
Bài 4. Một quần thể động vật ngẫu phối về hai tính trạng màu lông và độ dài cánh. A- quy định

lông đen, trội hoàn toàn so với a- quy định lông xám; B quy định cánh dài so với b quy định cánh
ngắn. Tần số của A = 0,8; B = 0,4. Xác định tỉ lệ kiểu hình lông đen, cánh ngắn ở F
1
trong các
trường hợp sau:
a. Chọn lọc tự nhiên tác động theo hướng chống lại alen a với hệ số chọn lọc là 0,2.
b. Chọn lọc tự nhiên chống lại kiểu gen Aa với hệ số chọn lọc là 0,4.
c. Chọn lọc tự nhiên chống lại kiểu gen AA và aa với hệ số chọn lọc là 0,4 và 0,3.
Bài 5. Một quần thể thực vật giao phấn ngẫu nhiên có thành phần kiểu gen về một tính trạng từ thế
hệ ban đầu (P) đến thế hệ F
5
duy trì ổn định là:
(P): 0,81AA + 0,18Aa + 0,02 aa = 1;
Do tác động của một nhân tố nào x đó dẫn đến F
6
thu được cấu trúc di truyền: 0,85AA + 0,1Aa +
0,06 aa = 1.
-
Theo em nhân tố x là nhân tố nào?
-
Nếu nhân tố này tiếp tục tác động thì cấu trúc di truyền của quần thể biến động theo xu
hướng nào? Tính tần số tương đối của các alen, kiểu gen ở F
3
và F
99.
***
Tài liệu tham khảo.
Neil A Campbell, Biology 8
th
Edition.

Một số đề thi chọn HSG Quốc gia THPT 2008- 2012.
Di truyền quần thể-
21