Thuyết trình cơ chế phát sinh đột biến gen

TRƯỜNG ĐẠI HỌC SƯ PHẠM TP.HCM
KHOA SINH HỌC
Bộ môn: Di Truyền 1
GVHD: Th.S Nguyễn Thị Hằng
Nhóm 2 – sáng thứ 7
1. Nguyễn Thanh Bình
2. Nguyễn Hồng Hảo
3. Bùi Hữu Lộc
4. Nguyễn Thị Ngọc Liễu
5. Ngô Thị Hồng Phượng
6. Thái Mĩ Triều Tiên
1
CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GEN
CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GEN
2
Cơ chế phát sinh
đột biến
Cơ chế phát sinh
đột biến
Đột biến trong tái bản
Đột biến do các tác nhân
Sai sót trong sao chép
ADN
Sai sót trong sao chép
ADN
Do các tổn thương
ngẫu nhiên ADN
3
Cơ chế phát sinh
đột biến
Cơ chế phát sinh

đột biến
Đột biến trong tái bản
Đột biến do các tác nhân
Tác nhân
Vật Lý
Tác nhân
Hóa học
Tác nhân
Sinh học
Tia UV
Tia UV
5-Bromuracil
2-Aminopurin
2-Aminopurin
Virus
Virus
Hypoxantin
Hypoxantin
Acridine
Bức xạ ion hóa
Bức xạ ion hóa
4
I. Đột biến trong tái bản
1. Đột biến hình thành do những sai sót trong sao chép ADN

Sự bắt cặp nucleot không đúng

sự thay thế bazơ.

Nguyên nhân:

- Sự chuyển dịch taulomer (hỗ biến) của các bazơ nitơ, từ dạng phổ biến
keto hoặc amino sang các dạng hiếm enol hoặc imino.
- Do một trong các bazơ bị ion hóa.
5
Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin trong quá trình nhân đôi, tạo nên đột biến G – X
→ A - T
G*

X
G*

T
A

T
Nhân đôi
Nhân đôi
6

Đột biến đồng hoán
Dạng phổ biến và dạng hiếm của các bazơ
7
Đột biến đồng hoán

Purine được thay thế bởi purine

Pyrimidine được thay thế bởi một pyrimidine
8
•
Hai kiểu sai hỏng ngẫu nhiên thường gặp là mất purin và mất amin. Mất purin là

kiểu sai hỏng thường hơn, xảy ra khi liên kết glicoside giữa C1 của pentose với
base bị đứt và làm mất A hoặc G.
•
Sự mất purin này dẫn đến không bắt cặp bổ sung ở điểm mất nên dễ tạo đột biến
qua sao chép.
 Mất purin  mất 1 cặp nucleotid trong ADN
9
•
Sự mất amin của citosine tạo ra uracil Các gốc U không được sửa sai sẽ bắt cặp
bổ sung với A trong sao chép, gây ra đồng chuyển G-X -> A-T (hình a). Tương tự
với 5-Methylcytosine mất amin tạo ra thymine (hình b)
10
•
Trên phân tử ADN, một số cytosine được metyl hóa thành 5-metyl cytocine, chất
này mất nhóm amin biến thành timine. Sai hỏng này không bị uraxin-ADN-
glicolaza phát hiện nên ko được sửa lại. Sự chuyển C -> T do mất amin thường
xảy ra ở các điểm có 5-metyl cytosine, kiểu biến đổi này có ở cả vi khuẩn và tế
bào sinh vật bậc cao.
 Mất amin  thay đổi nucleotidthay thế 1 cặp nucleotid trong ADN
11
•
2. Đột biến do các tổn thương ngẫu nhiên ADN
12
Loại amin
Uracil
Cytosine
Loại amin
2. Đột biến do các tổn thương ngẫu nhiên ADN
13
Các bazơ sai hỏng do oxy hóa là một dạng tổn thương ngẫu nhiên của ADN gây ra đột

biến. Các dạng oxy có hoạt tính như gốc tự do superoxide, hydrogen (H
2
O
2
), và các
gốc tự do hydroxyl (OH). Được tạo thành như là sản phẩm phụ của quá trình trao đổi
chất hiếu khí. Chúng có thể gây oxy hóa ADN cũng như các tiền chất của ADN (GTP)
và tạo đột biến.
2, Đột biến do các tổn thương ngẫu nhiên ADN
14
II. Đột biến do các tác nhân
Sự hình thành dimer thimine (tia UV)
1. Tác nhân vật lý
a. Tia phóng xạ
15
Đột biến do hình thành dimer T-T
a) Tia phóng xạ
16
•
Bức xa ion hóa bao gồm tia X, các hạt α, β, γ. Mọi dạng bức xạ ion hóa đều có hiệu ứng gây chết
và gây đột biến cho mọi tế bào và virut. Khi có mặt O
2,
bức xạ ion hóa sản sinh ra peroxit hydro
và nhiều chất phản ứng mạnh. Các chất này làm tổn thương ADN. Có ba dạng tổn thương ADN
do bức xạ ion tạo nên:
-
Đứt gãy một mạch đơn (đứt gãy khung đường – phosphate): thường được sửa chữa có hiệu quả.
-
Đứt gãy mạch kép: gây chết ở sinh vật nhân sơ.
-

Thay thế các bazơ nitơ: gây đột biến ở cả sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân chuẩn.
b) Bức xạ ion hóa
17
Đột biến phụ thuộc rất lớn
vào liều lượng: liều càng
lớn tần số đột biến càng
cao.
b) Bức xạ ion hóa
18

Đột biến bởi 5-Bromuridine (AT-GC)
2, Tác nhân hóa học
a) Các đồng đẳng của bazơ có thể thay thế các bazơ bình thường

Đột biến bởi 2-Aminopurine (AT-GC)
19

Đột biến bởi 5-Bromuridine (AT-GC)
20

Đột biến bởi 5-Bromuridine (AT-GC)
21

Đột biến bởi 2-Aminopurine (AT-GC)
22

Đột biến bởi 2-Aminopurine (AT-GC)
23
Làm thay đổi đặc tính liên kết hydro của các bazơ ngay cả khi đang sao chép hoặc
không sao chép.


Axit nitrơ:
2, Tác nhân hóa học
b. Các tác nhân hóa học làm biến đổi ADN
24
•
Click to edit Master text styles
–
Second level
•
Third level
–
Fourth level
»
Fifth level
b. Các tác nhân hóa học làm biến đổi ADN

Axit nitrơ
25