Chương 7 di truyền học hóa sinh

DI TRUYỀN HỌC HÓA SINH
PGS .TS. Nguy n Vi t Nhânễ ế
> 350 LOẠI BỆNH CHUYỂN HÓA
TỶ LỆ MẮC 1/2500 LẦN SINH
DI TRUYỀN KIỂU GENE LẶN NST THƯỜNG
NGUN GC CC CHT DINH DNG TRONG
DCH NGOI BO
H họ h p: cung cỏỳp oxygen
Hóỷ tióu hoùa : carbonhydrate, acid beùo,
acid amin
Gan vaỡ caùc cồ quan thổỷc hióỷn chổùc
nng chuyóứn hoùa chờnh (tóỳ baỡo mồợ,
nióm maỷc daỷ daỡy ruọỹt, thỏỷn, caùc
tuyóỳn nọỹi tióỳt)
Hóỷ cồ xổồng: vỏỷn õọỹng
AèO THAI CAẽC SAN PHỉM CHUYỉN
HOẽA
Phọứi: CO2
Thỏỷn
S LặĩC Vệ QUAẽ TRầNH CHUYỉN HOẽA
 CAÏC KHUYÃÚT TÁÛT CUÍA QUAÏ TRÇNH
CHUYÃØN HOÏA
A
B
C
D
E1
E1
E1
W
 Chuyãøn Hoïa Carbonhydrate

GLUCOSE
ATP
Glycogenesis
GLYCOGEN
CARBONHYDRATE
FRUCTOSE
GALACTOSE
GLUCOSE
GLUCOSE
GLUCOSE
Glucolysis
GLYCOGEN
galactose kinase
Uridyl
diphosphate
glucose
GALACTOSE
GLUCOSE
Glucolysis
Galactose 1
phosphate
GAL 1P uridyl
transferase
Glucose 1
phosphate
Glucose 6
phosphate
glucose kinase
phosphorylase
GALACTITOL

GALACTONATE
aldolase /
reductase
oxidase
Bóỷnh tng galactose maùu do thióỳu
enzyme transferase
Rọỳi loaỷn õồn gene phọứ bióỳn nhỏỳt cuớa quaù
trỗnh chuyóứn hoùa carbonhydrate
tyớ lóỷ 1/55.000 treớ sồ sinh
ọỹt bióỳn trón gene maợ hoùa cho enzyme
galactose 1 - phosphate uridyl transferase
(GAL-1-P uridyl transferase)
Lỏm saỡng: suy gan, õuỷc thuớy tinh thóứ vaỡ
chỏỷm phaùt trióứn. Lỏu daỡi seợ dỏựn õóỳn chỏỷm
phaùt trióứn trờ tuóỷ, phaùt trióứn keùm vaỡ suy
giaớm buọửng trổùng ồớ ngổỡồi nổợ.
 Chuyãøn Hoïa Amino Acid
Sồ õọử toùm từt
quaù trỗnh chuyóứn
hoùa phenylalanin
Bóỷnh phenyketone nióỷu (phenylketonuria)
Rọỳi loaỷn chuyóứn hoùa phenylalanine do õọỹt
bióỳn õồn gene õổồỹc nghión cổùu õỏửy õuớ
nhỏỳt
1/10.000 (da trừng) 1/90.000 (ngổồỡi Chỏu
Phi)
400 õọỹt bióỳn khaùc nhau trón gene maợ hoùa

cho enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH)
Lỏm saỡng: da toùc saùng maỡu do thióỳu
melanine, chỏỷm phaùt trióứn trờ tuó nỷỷng.
Saỡng loỹc PKU bũng caùch lỏỳy maùu goùt chỏn cuớa
treớ sồ sinh thỏỳm trón giỏỳy thỏỳm õỷc bióỷt õóứ õaùnh
giaù nọửng õọỹ phenylalanine
Họỹi chổùng meỷ
mừc
PKU
Mom with PKU
Meỷ mừc PKU
children with Phe
embryopathy
Con bở bóỷnh lyù Phe
baỡo thai
Chuyóứn Hoùa Lipid
Gia tng nọửng õọỹ lipid trong huyóỳt tổồng
Khióỳm khuyóỳt trong caùc cồ chóỳ vỏỷn chuyóứn lipid
Caùc sai soùt trong chuyóứn hoùa acid beùo
PHỉ BIN
ấT GP
Khióỳm khuyóỳt MCAD, 1/12.000
Thióỳu enzyme acyl CoA dehydrogenase chuọựi
trung bỗnh (medium- chain acyl CoA
dehydrogenase: MCAD)

Lỏm saỡng:
Cồn giaớm glucose maùu, dóự xaớy ra khi n kióng.
Treớ mừc coù bióứu hióỷn nọn mổợa vaỡ họn mó
sau mọỹt thồỡi gian n uọỳng keùm do mừc mọỹt
bóỷnh thọng thổồỡng nhổ vióm õổồỡng họ hỏỳp trón,
vióm daỷ daỡy ruọỹt