bài giảng sinh học 12 bài 21. di truyền y học

Chµo c¸c em häc sinh !
KÝnh chµo c¸c QuÝ ThÇy C«
gi¸o !
Bình yên, tháng 10 năm 2010
Ch¬ngV
ditruyÒnhäcngêi
TIÕT 22 – bµi 21:




DI TRUYỀN Y HỌC
DI TRUYỀN Y HỌC
* DitruyÒnyhäC
Di truyền y học nghiên cứu vấn đề gì? ứng dụng?
- Nghiên cứu những bệnh liên quan tới di truyền
- ứng dụng: đưa ra cách phòng tránh và chữa các
bệnh di truyền ở người
Có thể chia các bệnh di truyền thành mấy nhóm
Có thể chia các bệnh di truyền thành mấy nhóm
dựa trên cấp độ nghiên cứu?
dựa trên cấp độ nghiên cứu?
* C¸c nhãm bÖnh di truyÒn
- BÖnh di truyÒn ph©n tö (ADN)
- Héi chøng di truyÒn liªn quan ®Õn §B NST
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
II. HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT
BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
III. BỆNH UNG THƯ
BÀI 21- DI TRUYỀN Y HỌC
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

B nh di truy n phân t l gì? Nguyên nhân, c ch gây b nh DT ệ ề ử à ơ ế ệ
phân t ? L y m t s ví d ?ử ấ ộ ố ụ
Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được
nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử. Phần
lớn đều do đột biến gen gây nên
*Ví dụ: điếc di truyền, bạch tạng, câm điếc bẩm sinh do đb
gen lặn gây nên. Các xương chi ngắn, 6 ngón tay , ngón
tay ngắn do đb gen trội gây nên. Pheninkêtô niệu, bệnh
về Hb…
*Nguyên nhân, cơ chế gây bệnh.
*Nguyên nhân, cơ chế gây bệnh.
-
-
Đa số các bệnh DT phân tử đều do các ĐB gen gây
Đa số các bệnh DT phân tử đều do các ĐB gen gây
nên
nên
(mức độ nặng hay nhẹ phụ thuộc vào chức năng
(mức độ nặng hay nhẹ phụ thuộc vào chức năng
của loại
của loại
Prụtờin
Prụtờin
do gen ĐB quy định trong TB)
do gen ĐB quy định trong TB)
- Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp đ
- Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp đ
ợc prôtêin, tăng hay giảm số l ợng prôtêin hoặc tổng
ợc prôtêin, tăng hay giảm số l ợng prôtêin hoặc tổng
hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng

hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng


rối loạn
rối loạn
trao đổi chất trong cơ thể
trao đổi chất trong cơ thể


mắc bệnh.
mắc bệnh.
* Vớ d: Bnh Phờninkờtụ niu
Nguyên
nhân
Cơ chế
gây
bệnh
Cách
chữa trị
Do ĐB ở gen mã hoá enzim xúc tác phản ứng
chuyển hoá phêninalanin tirôzin.
Gen ĐB không tạo đ ợc enzim phêninalanin không
đ ợc chuyển hoá thành Tirôzin a.a này chuyển lên
não đầu độc TB thần kinh ng ời bệnh bị mất trí.
Phát hiện sớm ở trẻ em, tuân thủ chế độ ăn kiêng
thức ăn chứa Phêninalanin một cách hợp lý.
Vớ d: Bnh Phờninkờtụ niu
* Một số bệnh di truyền phân tử khác
Tế bào hồng cầu thường
TB hồng cầu hình lưỡi liềm

BÖnh hång cÇu h×nh l ìi liÒm
-Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên
nhiễm sắc thể thường
-Người đồng hợp về gen này không có khả năng tổng
hợp enzym tirôzinaza
Tật 6 ngón tay do đột biến gen trội, bệnh hồng cầu lưỡi liềm
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN
ĐẾN ĐỘT BIẾN NST
* Khái ni mệ b nh liên quan n t bi n NST ? Ví d ?ệ đế độ ế ụ
- Các b c u trúc hay s l ngđ ấ ố ượ NST th ng liên quan n r t ườ đế ấ
nhi u gen gây ra h ng lo t t n th ng nên nó th ng gây ra ề à ạ ổ ươ ườ
nh ng h u qu nghiêm tr ngữ ậ ả ọ
* VÝ dô: Héi chøng bÖnh ®ao
- Lµ héi chøng bÖnh do thõa 1 NST sè 21 trong TB.
Cơ chế gây bệnh đao.
B mố ẹ
Giao tử
con
NST sè 21 NST sè 21
3 NST 21
Hội chứng đao do thừa một NST thứ 21.
Hội chứng Đao ( cặp NST 21 có 3 chiếc).
Y
Hội chứng Turnơ (cặp NST giới tính có 1 chiếc XO)
Hội chứng Claiphentơ (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY)
MỘT SỐ BỆNH KHÁC DO ĐB - NST GÂY RA .
III. BỆNH UNG THƯ
H c sinh th o lu n nhóm các câu h i sau:ọ ả ậ ỏ
? Ung th l gì ? T i sao l i g i l u l nh, u ác?ư à ạ ạ ọ à à
Nguyên nhân v c ch phát sinh b nh ung th ? à ơ ế ệ ư

L y 1 s ví d v b nh ung th ?ấ ố ụ ề ệ ư
? Chúng ta có th l m gì phòng ng a b nh ể à để ừ ệ
ung th ?ư
- Ung thư l nhà óm l n các b nh c c tr ng b i ớ ệ đượ đặ ư ở
s t ng sinhự ă không ki m soát c c a 1 s lo i t ể đượ ủ ố ạ ế
b o d n à ẫ n đế hình th nh các kh i u chèn ép các c à ố ơ
quan trong c th . ơ ể
- U ác tính l khi các t b o c a nó có kh n ng tách à ế à ủ ả ă
ra di chuy n v o máu t o nên nhi u kh i u khác ể à ạ ề ố
nhau.
1. Khái niệm:
2. Nguyờn nhõn v c ch
- Do các tác nhân nh tia phóng xạ, hoá chất, virut gây
nên ĐB gen, ĐB NST

TB phân chia liên tục

Ung
th
- 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào bị biến đổi
+ Gen tiền ung th bị ĐB chuyển thành gen ung
th
+ Gen ức chế khối u bị đột biến mất khả năng
kiểm soát khối u ung th
Mét sè vÝ dô vÒ bÖnh ung th
Ung th d¹ dµy
Ung th phæi
Ung th thanh qu¶n
Ung Thư Gan
Gan bị Ung Thư