Bài 21: Di truyền y học

Là một bộ phận của di truyền
học người, chuyên nghiên cứu phát
hiện các cơ chế gây bệnh di truyền
và đề xuất các biện pháp phòng
ngừa, cách chữa trị các bệnh di
truyền ở người.

Bệnh di truyền phân tử là những
bệnh di truyền được nghiên cứu cơ
chế gây bệnh ở mức phân tử. Phần
lớn đều do đột biến gen gây nên
Ví dụ : bệnh phêninkêtô niệu

Tật 6 ngón tay do đột biến gen trội

Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường
Người đồng hợp về gen này không có khả năng tổng hợp enzym tirôzinaza