bài giảng sinh học 12 bài 21. di truyền y học

TRƯỜNG THPT LONG TRƯỜNG
TẬP THỂ LỚP 12A5
CÔ PHẠM NGUYỄN MỸ NHẬT
CHÀO MỪNG Q
THẦY CÔ
Chương V
Ông Nguyễn Văn A bò bệnh máu khó
đông kết hôn với bà B, sinh người con
gái tên C bình thường. Chò C kết hôn
với anh D (không mắc bệnh). Hiện nay,
chò C đang mang thai?
BÀI 21
Di truyền y học là gì?
- Di truyền y học là một bộ phận của di
truyền học người, nghiên cứu phát hiện
các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di
truyền ở người và đề xuất các biện pháp
phòng ngừa, cách chữa trò các bệnh di
truyền ở người.

A. CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN
B. BỆNH UNG THƯ
I. BỆNH DI
TRUYỀN PHÂN
TỬ
II. HỘI CHỨNG BỆNH
LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT
BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
A. CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN
- Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế
gây bệnh ở mức độ phân tử.

I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
-
Do đột biến gen dẫn đến:
+ Khơng tổng hợp prơtêin
+ Tổng hợp prơtêin có chức năng bị thay đổi
2. Ngun nhân
1.Khái niệm
Bệnh di
truyền phân
tử là gì?
Ngun nhân
gây ra bệnh
di truyền
phân tử là gì?
 Rối loạn sự chuyển hóa  bệnh
3. Ví dụ
-
VD 1: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
- VD 2: Bệnh phêninkêtô niệu.
-
VD 1: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
a. Nguyên nhân:
- Do đột biến gen mã hóa chuỗi hêmôglôbin ß
b. Cơ chế:
Đột biến thay thế T bằng A
Thay axit glutamic (XTX) bằng valin (XAX)
Làm biến đổi HbA thành HbS
Hồng cầu có dạng hình liềm
Thiếu máu.
b. Cơ chế:

TB hồng
cầu thường
TB hồng cầu
hình liềm
(XTX) (XAX)
Tế bào hồng cầu
thường
Tế bào hồng cầu
hình lưỡi liềm
- VD 2: Bệnh phêninkêtô niệu
Do đột biến gen mã hóa
Do đột biến gen mã hóa
enzim
enzim
xúc tác
xúc tác
chuyển hóa
chuyển hóa
phêninalanin thành tirôzin.
phêninalanin thành tirôzin.
b. Cơ chế:
a. Nguyên nhân
b. Cơ chế gây bệnh phêninkêtô niệu
Thức ăn
Phêninalanin (máu)
tirôzin
Gen
enzim
Phêninalanin (não)
ầu độc TB thầøn kinhĐ

- Do đột biến gen  khơng tạo enzym chuyển hóa
pheninalanin thành tirơzin. Phenialanin ứ đọng trong
máu dẫn lên não đầu độc tế bào thần kinh Mất trí
nhớ
Người bệnh Phêninkêtô niệu: thiểu năng trí
tuệ
1. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG
2. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GIỚI TÍNH:
+ Gen nằm trên NST X Di truyền chéo
+ Gen nằm trên NST Y Di truyền thẳng
Khả năng cuộn lưỡi
ở người
Bệnh bạch tạng ở người
1. ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG
Bệnh máu khó đông
ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH X
Có túm lông ở vành tai
Tật dính ngón tay, chân
ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH Y
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM
SẮC THỂ
Bệnh liên quan đến đột biến NST
và bệnh di truyền phân tử, bệnh
nào gây hậu quả nghiêm trọng
hơn? Vì sao?
1. Định nghĩa
- Các đột biến NST thường liên quan đến rất
nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương nên nó

thường gây ra những hậu quả nghiêm trọng.
a. Xảy ra ở nhiễm sắc thể thường: Hội chứng Down
2. Ví dụ
Y
Hội chứng Down ( cặp NST 21 có 3 chiếc)
* Cơ chế gây hội chứng Down
P:
Gp:
F1:
21 21
GP bình th ngườ
X
R i lo n GPố ạ
3 NST s 21ố
Thụ tinh
Thụ tinh
Down
Patau
Edward
13
18