bài giảng sinh học 12 bài 21. di truyền y học .

CHÀO MỪNG QUÍ THẦY CÔ
VỀ DỰ LỚP 12C2

KIỂM TRA BÀI CŨ
 Thế nào là công nghệ gen? Trình bày các
bước của kỹ thuật chuyển gen ?

KIỂM TRA BÀI CŨ
 Công nghệ gen:
- Công nghệ gen là một quy trình công nghệ
dùng để tạo ra những tế bào và sinh vật có gen
bị biến đổi hoặc có thêm gen mới, từ đó tạo ra cơ
thể với những đặc điểm mới.
 Các bước của kỹ thuật chuyển gen:
Tạo ADN tái tổ hợp
Đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận
Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp

NỘI DUNG BÀI
I. Di truyền y học
II. Bệnh di truyền phân tử
III. Hội chứng liên quan đến đột biến NST
IV. Bệnh ung thư
Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC

Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC
I. Khái niệm di truyền y học
- Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng
những hiểu biết về di truyền học người vào y
học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán,phòng

ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị
trong một số trường hợp bệnh lí.
- Các bệnh di truyền ở người được chia làm hai
nhóm lớn: bệnh di truyền phân tử và hội chứng
có liên quan đến đột biến NST
1. Khái niệm
2. Phân loại
Di Truyền học là gì? Nêu tên một sô
bệnh di truyền ở người?
Bệnh di truyền ở người được phân chia
làm mấy nhóm?

Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC
II. Bênh di truyền phân tử
1. Khái niệm
- Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền
được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ
phân tử.
Thế nào là bệnh di ruyền phân tử?

Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC
II. Bênh di truyền phân tử
-
Thức ăn Phêninalanin Tirôxin
Phêninalanin(máu)
Phêninalanin(não)
Đầu độc tế bào thần kinh ⇒mất trí
2. Ví dụ
* Bệnh Pheninketo niệu
Gen

Nguyên nhân, cơ chế bệnh Pheninketo niệu?

Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC
II. Bênh di truyền phân tử
2. Ví dụ
* Bệnh Pheninketo niệu
- Nguyên nhân: ĐB gen chuyển hoá aa phêninalanin
thành tiroxin
-
Cơ chế: ĐB gen không tạo được enzim xúc tác
phản ứng chuyển hoá aa Phe thành tirozin,
Pheninalanin ứ đọng trong máu, lên não đầu độc tb
thần kinh thiểu năng trí tuệ hoặc mất trí.
- Mức độ nặng nhẹ của bệnh phụ thuộc vào chức năng
của prôtêin do gen đột biến qui định.
- Mức độ nặng nhẹ của bệnh phụ thuộc
vào yếu tố nào?

Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC
III. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
1. Khái niệm
- Là hiện tượng đột biến cấu trúc hay số lượng NST liên
quan đến nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở
các cơ quan của người bệnh.
Tại sao gọi là hội chứng bệnh liên quan đến
đột biến NST?

Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC
III. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
2. Ví dụ

* Hội chứng Đao
Bản đồ gen người bình thường
Bản đồ gen người mắc hội chứng Đao
Quan sát hình sau và cho biết: Bệnh
Đao do đột biến NST dạng nào?

Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC
III. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
2. Ví dụ
* Hội chứng Đao
- Nguyên nhân: Đột biến thừa 1 chiếc NST ở NST số 21
tạo ra thể 3 trên NST 21.

Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC
III. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
2. Ví dụ
* Hội chứng Đao
- Cơ chế:
x
NST 21
Thể 3 cặp NST 21
Không phân li
Cặp NST 21
Hãy mô tả cơ chế phát sinh hội chứng Đao ?

Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC
III. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
2. Ví dụ
* Hội chứng Đao
- Cơ chế:

NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ)
cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với
giao tử bình thường có 1 NST 21 → tạo hợp tử mang
3NST 21 → phát triển thành cơ thể mắc hội chứng
Đao.

Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC
III. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
2. Ví dụ
•
Hội chứng Klinefilter(XXY)
•
Hội chứng Turner (X0)
•
Hội chứng Siêu nữ (3X)
Giải thích cơ chế phát sinh hội chứng Klinefilter(XXY)?
P XX x XY
GT XX,0 X,Y
Con XXY, X0
Hoặc
P XX x XY
GT X,X XY,0
Con XXY, X0

Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC
IV. Bệnh ung thư
1. Khái niệm
- Ung thư là một nhóm lớn các bệnh đặc trưng bởi sự
tăng sinh không kiểm soát được của 1 số tế bào cơ
thể hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong

cơ thể.
2. Nguyên nhân
- Do ĐB gen, ĐB NST.
Ung thư là gì?
Phân biệt khối u ác tính khối u lành tính?
Nguyên nhân nào gây ra bệnh ung thư?

Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC
IV. Bệnh ung thư
3. Cơ chế
Tế bào phân chia
bình thường
Các protein điều
hòa phân bào
Gen tiền ung thư
Gen ức chế khối u
Khối u
Các protein điều
hòa phân bào
Gen tiền ung thư hoạt động mạnh
Gen ức chế khối u mất khả năng kiểm soát
Tế bào tăng
phân chia
Quan sát sơ đồ sau và cho biết: Cơ chế của
bệnh ung thư?

Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC
IV. Bệnh ung thư
3. Cơ chế
+ Gen tiền ung thư đột biến => hoạt động mạnh =>

tằng phân bào => tạo khối u
+ Gen ức chế ung thư đột biến => mất kiểm soát =>
tằng phân bào => tạo khối u
- Cơ chế gây ung thư trong cơ thể liên quan đến 2 nhóm
gen kiểm soát chu kì tế bào:

Sơ đồ cơ chế gây bệnh phêninkêtô niệu
-
Thức ăn Phêninalanin Tirôxin
Phêninalanin(máu)
Phêninalanin(não)
Đầu độc tế bào thần kinh ⇒mất trí
Gen
Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC
CỦNG CỐ

Sơ đồ cơ chế phát sinh hội chứng Đao
x
NST 21
Thể 3 cặp NST 21
Không phân li
Cặp NST 21
Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC
CỦNG CỐ

Ví dụ . Cho sơ đồ phả hệ sau;
Quy ước :
- Tính trạng màu mắt nâu:
hoặc
- Tính trạng màu mắt đen:

Qua 3 đời của hai gia đình khác nhau người ta lập được sơ
đồ như sau:
+ Đời ông bà (P)
+ Đời con (F
1
)
+ Đời cháu (F
2
)
hoặc
Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC
CỦNG CỐ
Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC
CỦNG CỐ
Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC
CỦNG CỐ

+ Đời ông bà (P)
+ Đời con (F
1
)
+ Đời cháu (F
2
)
Thảo luận :
Mắt đen là tính trạng trội hay lặn? Vì sao? Sự
di truyền tính trạng màu mắt có liên quan đến
giới tính hay không?

+ Đời ông bà (P)

+ Đời con (F
1
)
+ Đời cháu (F
2
)
Thảo luận :
-
Đời con (F1) toàn mắt nâu, chứng tỏ tính trạng
Đời con (F1) toàn mắt nâu, chứng tỏ tính trạng
mắt nâu là trội so với mắt đen.
mắt nâu là trội so với mắt đen.
-
- Sự di truyền tính trạng màu mắt không liên quan
- Sự di truyền tính trạng màu mắt không liên quan
tới giới tính vì: Màu mắt nâu và
tới giới tính vì: Màu mắt nâu và
đ
đ
en
en
đều
đều
có cả ở
có cả ở
nam và nữ, nên gen quy
nam và nữ, nên gen quy
định
định
tính trạng màu mắt

tính trạng màu mắt
nằm trên NST th
nằm trên NST th
ường
ường
.
.

Bố mẹ bình thường nhung con gái bệnh bạch tạng,
Con gái dẫ nhận từ bố và mẹ kiểu gen gì? Nếu cô
con gái đó đi lấy chồng thì những đứa con của cô
ấy có bệnh bạch tạng không? Biết bệnh bạch tạng
do gen lặn nằm tren NST thường quy định
Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC
CỦNG CỐ

Giải
Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC
CỦNG CỐ

CHÂN THÀNH CẢM ƠN!