bài giảng sinh học 12 bài 21. di truyền y học ...

DI TRUYỀN Y HỌC
*ĐỊNH NGHĨA.
Di truyền y học là một bộ phận của Di
truyền chuyên nghiên cứu phát hiện các
nguyên nhân,cơ chế gây bệnh di truyền ở
người và đề xuất các biện pháp phòng
ngừa,cách chữa trị các bệnh di truyền ở
người.

Có hai nhóm bệnh di truyền chính:

Bệnh di truyền phân tử

Các hội chứng liên quan di truyền liên
quan đến các đột biến NST.
Ngoài ra còn có một số căn bệnh ung
thư liên quan đến đột biến gen và đột
biến NST.
* Phân loại

I-BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
1. Khái niệm: là những bệnh di truyền được
nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử
thường là do đột biến gen gây nên.
2. Cơ chế: alen bị đột biến có thể không tổng hợp
protein, tăng hoặc giảm số lượng protein, hay
protein thay đổi chức năng dẫn đến rối loạn cơ
chế chuyển hóa của tế bào và cơ thể.

Hiện nay nhiều bệnh di truyền đã

đươc biết khá rõ về mặt cơ chế ở
mức độ phân tử
Vd:bệnh phêninkêtô niệu
•
Là một trong những bệnh gây rối loạn
chuyển hoá các chất trong cơ thể người.
•
Bệnh do đột biến ở gen mã hoá enzim xúc
tác cho phản ứng chuyển hoá axit amin
pheninalanin thành tirozin trong cơ thể làm
cho axit amin này bị ứ đọng trong
máu,chuyển lên não gây đầu độc tế bào
thần kinh, làm bệnh nhân bị thiểu năng trí
tuệ dẫn đến mất trí.

Cách chữa trị:

Bệnh có thể được chữa trị nếu phát hiện
được bệnh sớm ở trẻ em và bệnh nhân
tuân thủ chế độ ăn kiêng với thức ăn chứa
pheninalanin ở một lượng hợp lí.
Vì pheninalanin là một axit amin không
thay thế nên chúng ta không thể loại hoàn
toàn axit amin này ra khỏi khẩu phần ăn.


Vd:Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi
liềm:
Thay thế một cặp nu làm biến đổi một
aa trong chuổi pêta của phân tử Hb dẫn

đến hồng cầu hình lưỡi liềm dễ vỡ,thiếu
máu,tắc mạch máu.


VD:Bệnh bạch Tạng:
•
Do đột biến gen lặn trên NST
thường, kiểu gen aa không có khả năng
tổng hợp enzim tirozinaza để xúc tác cho
sự chuyển hoá tirozin thành sắc tố
melanin.
•
Biểu hiên bệnh :tóc,da lông đều
trắng,mắt màu hồng.


VD:Bệnh máu khó đông:
Do đột biến gen lặn nằm trên NST X dẫn
đến thiếu chất sinh sợi huyết làm cho
máu không đông.

II. Hội chứng liên quan đến
đột biến NST

Khái niêm về hội chứng bệnh.
Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST
thường liên quan đến rất nhiều gen và
gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ
quan của người bệnh.

•
Gồm 2 dạng đột biến:

Đột biến liên quan đến NST thường

Đột biến liên quan đến NSTgiới tính
1.đột biến liên quan đến NST thường.

-
Bênh do đột biến dị bội NST:
* 3 NST 13 15: Sứt môi, thừa ngón, chết
yểu, mất trí,
* 3 NST 16 18: Ngón tay trỏ dài hơn
ngón tay giữa, tai thấp, hàm bé,…

•
Vd: Hội chứng Đao

Đây là hội chứng bệnh do thừa một
NST thứ 21 trong tế bào.cơ thể người
bệnh có 3NST 21.

Biểu hiên bệnh:lùn,cổ ngắn,gáy rộng
và dẹt,khe mắt xếch,lông mi ngắn và
thưa,lưỡi dài và dày ngón tay ngắn,cơ
thể chậm phát triển,si đần,vô sinh.


2. Các dạng đột biến liên quan đến NST giới
tính

•
Hội chứng XO Turner
Hội chứng Tớc nơ: ( XO):Nữ,
lùn, cổ ngắn, không có khả
năng sinh sản, vú không phát
triển, âm đạo hẹp, dạ con
nhỏ, trí tuệ không phát triển

Hội chứng claiphentơ( XXY): Nam,
mù màu, thân cao, tay chân dài, tinh
hoàn nhỏ, si đần, vô sinh
XXY_ H i ch ng ộ ứ
Klinefelter
Male
Often unusually tall;
long arms and legs
Breast development

Hội chứng Turner và hội chứng
klinefelter

Bệnh Túm lông tai ở nam giới


III. Ung thư
Ung thư là một loại bệnh được đặc
trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát
được của một số loại tế bào cơ thể dẫn
đến hình thành các khối u chèn ép các

cơ quan trong cơ thể.
1.Khái niệm:


Có hai loại khối U
-
Khối u được gọi là ác tính: khi các tế bào
của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu,
di chuyển vào máu và đến các nơi khác
trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác
nhau
-
Khối u được gọi là lành tính: nếu nó không
có khả năng di chuyển vào máu và đi đến
các nơi khác nhau trong cơ thể

Ví dụ: ung thư vú.


2. PHÂN LOẠI

CÓ TH T KI M TRAỂ Ự Ể