thuyết trình sinh học - bệnh và tật di truyền ở người (4)

PHÒNG GD&ĐT HUYỆN TAM BÌNH
TRƯỜNG THCS THỊ TRẤN TAM
BÌNH
Câu hỏi:

Phng pháp nghiên cứu phả hệ là gỡ?
Tại sao ngi ta dùng phng pháp này
để nghiên cứu sự di truyền một số tính
trạng ở ngi?

Nguyờn nhõn gõy t bin gen v t
bin NST sinh vt?
Bài 29. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di
truyền ở người
Đến năm 1990 trên toàn thế giới người ta
đã phát hiện ra khoảng 5000 bệnh di
truyền trong đó có khoảng 200 bệnh di
truyền liên kết với giới tính. Tỉ lệ trẻ em
mắc hội chứng Đao là 0,7 – 1,8% (ở các
trẻ em do các bà mẹ tuổi từ 35 trở lên
sinh ra).
Bài 29. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di
truyền ở người
1. Bệnh Đao
Ảnh
chụp
người
bị
bệnh

Đao
Tay của bệnh nhân Đao
Bài 29. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
NST nam giới bị bệnh Đao
NST của nam giới bình thường
Bài 29. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
NST của nam giới
bình thường
NST của nam giới bị
bệnh Đao
Ảnh chụp bệnh
nhân Đao

Bộ NST của bệnh nhân Đao khác bộ NST của người bình
thường như thế nào?

Có thể nhận biết bệnh nhân Đao qua những đặc điểm bên
ngoài nào?
Bài 29. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di
truyền ở người
1. Bệnh Đao
Tên bệnh,
tật
Đặc điểm di
truyền
Biểu hiện bên ngoài
Bệnh
Đao
Bé, lùn, cổ rụt, má phệ,

mắt sâu và một mí,
Cặp NST 21
có 3 NST

Bài 29. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di
truyền ở người
1. Bệnh Đao
Cơ chế phát sinh thể dị bội có (2n + 1) NST
Bố hoặc
mẹ
Mẹ hoặc
bố
n
n
n + 1
2n 2n
n - 1
2n + 1
NST 21 NST 21
Bệnh
Đao
Rối loạn giảm phân ở cặp NST 21
vb
Bài 29. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Vì sao ở những bà mẹ tuổi trên 35 tỉ lệ sinh con
bị bệnh Đao cao hơn người bình thường?
•
Tế bào đã bị lão hoá, quá trình sinh lí, sinh hoá
nội bào bị rối loạn dẫn tới sự phân li không bình

thường ở cặp NST 21 trong giảm phân.
I. Một vài bệnh
di truyền ở
người
1. Bệnh Đao
Bài 29. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di
truyền ở người
1. Bệnh Đao
Giao
tử
Tế bào sinh
giao tử
(mẹ hoặc bố)
(bố hoặc mẹ)
Hợp tử
Cơ chế phát sinh các thể dị bội có (2n +1) và (2n – 1) NST
NST 21
NST 21
Bệnh
Đao
Bài 29. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di
truyền ở người
1. Bệnh Đao
2. Bệnh Tơcnơ (OX)
Bộ NST nữ giới bình thường Bộ NST của bệnh nhân Tơcnơ
nn
Bài 29. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Ảnh chụp bệnh nhân Tơcnơ

Bộ NST nữ giới bình thường
Bộ NST của bệnh nhân Tơcnơ

Bề ngoài, em có thể nhận biết bệnh nhân Tơcnơ qua những
đặc điểm nào?
vb
Bài 29. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di
truyền ở người
1. Bệnh Đao
Tên bệnh,
tật
Đặc điểm di
truyền
Biểu hiện bên ngoài
Bệnh
Đao
Bé, lùn, cổ rụt, má phệ,
mắt sâu và một mí,
Cặp NST 21
có 3 NST

Là nữ, lùn, cổ ngắn, tuyến
vú không phát triển
Cặp NST 23
chỉ có 1NST
Bệnh
Tơcnơ
(OX)
Bài 29. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

I. Một vài bệnh di
truyền ở người
1. Bệnh Đao
2. Bệnh Tơcnơ (OX)
Y
X
OX
O
XX
XX
XY
Mẹ Bố
Giao
tử
Hợp
tử
Bệnh
Tơcnơ
Rối loạn giảm phân ở cặp NST giới tính ở mẹ
X
Bài 29. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di
truyền ở người
1. Bệnh Đao
2. Bệnh Tơcnơ (OX)
XY
O
OX
X X
XX

XY
Mẹ Bố
Giao
tử
Bệnh
Tơcnơ
Rối loạn giảm phân ở cặp NST giới tính ở bố
vb
Hợp
tử
X
Bài 29. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di
truyền ở người
1. Bệnh Đao
2. Bệnh Tơcnơ (OX)
XY
O
OX
X
X
XXXY
Bố Mẹ
Giao
tử
Bệnh
Tơcnơ
Rối loạn giảm phân ở cặp NST giới tính
XXY
Bệnh

Claiphentơ
B
X
Bài 29. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di
truyền ở người
1. Bệnh Đao
2. Bệnh Tơcnơ (OX)
3. Bệnh bạch tạng và
bệnh câm điếc bẩm
sinh
Ảnh
chụp
bệnh
nhân
bạch
tạng
Mắt của bệnh nhân bạch tạng
vb
Bài 29. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di
truyền ở người
1. Bệnh Đao
Tên bệnh,
tật
Đặc điểm di
truyền
Biểu hiện bên ngoài
Bệnh
Đao

Bé, lùn, cổ rụt, má phệ,
mắt sâu và một mí,
Cặp NST 21
có 3 NST

Là nữ, lùn, cổ ngắn, nữ, tuyến
vú không phát triển
Cặp NST 23
chỉ có 1NST
Bệnh
Tơcnơ
(OX)
Bệnh câm
điếc bẩm
sinh
Bị câm điếc bẩm sinhĐột biến
gen lặn
Bệnh Bạch
tạng
Da, tóc màu trắng, mắt
màu hồng
Đột biến
gen lặn
Bài 29. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di
truyền ở người
1. Bệnh Đao
2. Bệnh Tơcnơ (OX)
3. Bệnh bạch tạng và
bệnh câm điếc bẩm

sinh
Bệnh câm điếc bẩm sinh thường thấy ở con của những
người bị nhiễm chất phóng xạ, chất độc hoá học trong
chiến tranh hoặc không cẩn thận trong sử dụng thuốc
trừ sâu, diệt cỏ
vb
3. Bệnh bạch tạng và
bệnh câm điếc bẩm
sinh
Bài 29. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di
truyền ở người
1. Bệnh Đao
2. Bệnh Tơcnơ (OX)
II. Một số tật di
truyền ở người
3. Bệnh bạch tạng và
bệnh câm điếc bẩm
sinh
Tật khe hở môi hàm
Bàn chân mất ngón
và dính ngón
Bàn tay mất một số ngón
Tật sáu ngón tay
Bài 29. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di
truyền ở người
1. Bệnh Đao
2. Bệnh Tơcnơ (OX)
II. Một số tật di

truyền ở người
3. Bệnh bạch tạng
và bệnh câm điếc
bẩm sinh
Bàn chân có nhiều ngón
Tật xương chi ngắn
lh
Bài 29. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di
truyền ở người
1. Bệnh Đao
2. Bệnh Tơcnơ (OX)
II. Một số tật di
truyền ở người
3. Bệnh bạch tạng và
bệnh câm điếc bẩm
sinh
III. Các biện pháp
hạn chế phát sinh
bệnh và tật di
truyền
Nguyên nhân gây bệnh?
Kể tên một số tật di truyền ở người
Bài 29. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di
truyền ở người
1. Bệnh Đao
2. Bệnh Tơcnơ (OX)
II. Một số tật di
truyền ở người

3. Bệnh bạch tạng và
bệnh câm điếc bẩm
sinh
III. Các biện pháp
hạn chế phát sinh
bệnh và tật di
truyền
- Một số tật di truyền ở người như:
+ Tật khe hở môi hàm
+ Bàn chân mất ngón và dính ngón
+ Bàn tay mất một số ngón, nhiều
ngón,…

- Nguyên nhân: do đột biến gen và đột biến NST
gây ra.
Bài 29. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di
truyền ở người
1. Bệnh Đao
2. Bệnh Tơcnơ (OX)
II. Một số tật di
truyền ở người
3. Bệnh bạch tạng và
bệnh câm điếc bẩm
sinh
III. Các biện pháp
hạn chế phát sinh
bệnh và tật di
truyền
Khói từ các nhà máy

Ô nhiễm nguồn nước
dp
1. Nguyên nhân
phát sinh bệnh tật
di truyền
Bài 29. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di
truyền ở người
1. Bệnh Đao
2. Bệnh Tơcnơ (OX)
II. Một số tật di
truyền ở người
3. Bệnh bạch tạng và
bệnh câm điếc bẩm
sinh
III. Các biện pháp
hạn chế phát sinh
bệnh và tật di
truyền
Vụ nổ bom nguyên tử năm 1945
1. Nguyên nhân
phát sinh bệnh tật
di truyền