thuyết trình sinh học - bệnh và tật di truyền ở người (14)

GVTH: Nguyễn Thị Kim Mai
1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ là gì?Tại sao
1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ là gì?Tại sao
phải dùng phương pháp này để nghiên cứu sự di
phải dùng phương pháp này để nghiên cứu sự di
truyền của một số tính trạng ở người?
truyền của một số tính trạng ở người?
1. - Là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính
trạng nhất định của những người thuộc cùng một
dòng họ qua nhiều thế hệ, để xác định đặc điểm di
truyền của tính trạng đó.
- Dùng phương pháp này vì:
+ Người sinh sản muộn và đẻ ít con.
+ Vì lý do xã hội, không thể áp dụng phương pháp
lai hoặc gây đột biến.
+ Phương pháp này đơn giản, dễ thực hiện và dễ
nghiên cứu.
-Trẻ đồng sinh cùng trứng được sinh ra từ sự thụ tinh của
một trứng với một tinh trùng, có cùng kiểu gen và cùng
giới.
-
Trẻ đồng sinh khác trứng được sinh ra từ sự thụ tinh của
hai trứng với hai tinh trùng, có kiểu gen khác nhau, có thể
cùng giới hoặc khác giới.
2. Nêu sự khác nhau cơ bản của trẻ đồng sinh
cùng trứng với đồng sinh khác trứng ?
NST bệnh nhân Đao
NST của nam giới bình thường
NST của bệnh nhân Đao
Em hãy cho biết điểm khác nhau giữa bộ NST của người bình
thường và của bệnh nhân Đao ?

Đặc điểm di truyền:
Đặc điểm di truyền: Cặp NST số 21 có 3NST
I. MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI:
1. Bệnh Đao:
Ảnh và tay của bệnh nhân Đao
I. MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI:
1. Bệnh Đao:
Em có thể nhận biết bệnh nhân Đao qua các đặc điểm bên
ngoài nào ?
Biểu hiện bên ngoài:
Biểu hiện bên ngoài: Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há,
lưỡi hơi thè, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa 2 mắt
xa nhau, ngón tay ngắn…
Cơ chế phát sinh
Bố Mẹ
3 NST 21
DOWN
Giao tử
Hợp tử
I. MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI:
1. Bệnh Đao:
- Đặc điểm di truyền:
- Đặc điểm di truyền: Cặp NST số 21 có 3NST
.
I. MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI:
1. Bệnh Đao:
-
-
Biểu hiện bên ngoài:
Biểu hiện bên ngoài: Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi

há, lưỡi hơi thè, mắt hơi sâu và một mí…si đần, không có
con
Bộ NST của bệnh nhân Tơcnơ
Bộ NST nữ giới bình thường
Em hãy cho biết điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh
nhân Tơc nơ và người bình thường?
Đặc điểm di truyền:
Đặc điểm di truyền: Cặp NST số 23 chỉ có 1 NST giới tính X.
2. Bệnh tơcnơ:
I. MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI:
Bệnh nhân Tơcnơ
2. Bệnh tơcnơ:
Em có thể nhận biết bệnh nhân
Tơcnơ qua các đặc điểm bên
ngoài nào ?
Biểu hiện bên ngoài:
Biểu hiện bên ngoài: Là nữ
lùn, cổ ngắn, tuyến vú không
phát triển, thường mất trí và
không có con.
I. MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI:
Y
X
OX
O
XX
XXXY
Bố
Mẹ
Giao tử

Hợp tử
Cơ chế phát sinh
1 NST X
(giíi tÝnh)
T¬cn¬
I. MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI:
2. Bệnh tơcnơ:
- Đặc điểm di truyền:
- Đặc điểm di truyền: Cặp NST số 23 chỉ có 1 NST giới
tính X.
2. Bệnh tơcnơ:
-
-
Biểu hiện bên ngoài:
Biểu hiện bên ngoài: Là nữ lùn, cổ ngắn, tuyến vú
không phát triển, thường mất trí và không có con.
I. MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI:
3. Bệnh bạch tạng và câm điếc bẩm sinh:
Mắt và da của bệnh nhân bạch tạng
Bệnh câm điếc bẩm sinh
I. MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI:
1. Em hãy cho biết đặc điểm di truyền của bệnh bạch
tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh ?
2. Em có thể nhận biết hai bệnh này qua các đặc điểm
bên ngoài nào ?
Thảo luận nhóm: ( 3 phút)


Đặc điểm di truyền:
Đặc điểm di truyền: Do đột biến gen lặn

-
-
Biểu hiện bên ngoài của bệnh bạch tạng:
Biểu hiện bên ngoài của bệnh bạch tạng: Da và tóc màu
trắng, mắt màu hồng
-


Biểu hiện bên ngoài của bệnh câm điếc bẩm sinh:
Biểu hiện bên ngoài của bệnh câm điếc bẩm sinh:


Câm
Câm
điếc bẩm sinh
điếc bẩm sinh
3. Bệnh bạch tạng và câm điếc bẩm sinh:
3.Tác nhân gây ra các bệnh bạch tạng và câm điếc bẩm sinh.
Các chất phóng xạ, chất độc hóa học trong chiến tranh, thuốc
trừ sâu và thuộc diệt cỏ.
I. MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI:
- Đặc điểm di truyền:
- Đặc điểm di truyền:
Do đột biến gen lặn
Do đột biến gen lặn
3. Bệnh bạch tạng và câm điếc bẩm sinh:
-
-
Biểu hiện bên ngoài của bệnh bạch tạng:
Biểu hiện bên ngoài của bệnh bạch tạng:

Da và tóc màu
trắng, mắt màu hồng
-
-
Biểu hiện bên ngoài của bệnh câm điếc bẩm sinh:
Biểu hiện bên ngoài của bệnh câm điếc bẩm sinh:
Câm điếc bẩm sinh
I. MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI:
Bàn chân mất ngón và dính
ngón
Bàn tay mất một số ngón
II. MỘT VÀI TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI:
Tật nhiều ngón tay
Tật hở môi hàm
Bàn chân có nhiều ngón
Tật xương chi ngắn

Đột biến NST đã gây ra quái thai, dị tật bẩm sinh ở người.
II. MỘT VÀI TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI:
Tật khe hở môi hàm. Bàn tay, chân mất một số ngón và
bàn tay nhiều ngón…
Đa số do gen lặn gây ra, một số trường hợp do gen trội.
Các tật di truyền ở người do gen trôi hay gen lặn gây ra?
III. CÁC BIỆN PHÁP HẠN CHẾ PHÁT SINH BỆNH TẬT DI TRUYỀN:
Máy bay Mĩ rải chất độc
màu da cam
Ô nhiễm nguồn nước
Khói từ các nhà máy
Sử dụng hóa chất bảo vệ thực vật

-
Do các tác nhân vật lý, hoá học trong tự nhiên.
- Do ô nhiễm môi trường.
=>Làm rối loạn trong quá trình trao đổi chất nội bào.
- Đấu tranh chống sản xuất, thử, sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí
hoá học và các hành vi gây ô nhiễm môi trường.
- Sử dụng đúng quy cách các loại thuốc bảo vệ thực vật, thuốc
chữa bệnh.
- Hạn chế kết hôn (và sinh con) với những người có nguy cơ mang
gen gây tật, bệnh di truyền.
III. CÁC BIỆN PHÁP HẠN CHẾ PHÁT SINH BỆNH TẬT DI TRUYỀN:
Nêu các tác nhân gây ra các tật, bệnh di truyền ở người?
Các biện pháp hạn chế phát sinh tật, bệnh di truyền ở người
20
Câu 1: Bệnh di truyền ở người do loại biến dị nào gây ra ?
Khoanh tròn vào đáp án đúng
Câu 2: Bệnh nhân Đao có bộ NST khác với bộ NST của người bình
thường số lượng của cặp NST nào?
A. Cặp NST số 23
B. Cặp NST số 22
C. Cặp NST số 21
D. Cặp NST số 15
B. Đột biến gen
C. Đột biến nhiễm sắc thể (NST).
D. Đột biến gen và đột biến NST.
A. Biến dị tổ hợp.
CỦNG CỐ
Điền từ, các cụm từ thích hợp vào chổ trống trong bảng sau:
Tên bệnh

Biểu hiện của bệnh Đặc điểm di truyền
Nữ lùn, cổ ngắn, tuyến vú
không phát triển
Cặp NST số 23 chỉ có
1NST
Da, tóc màu trắng, mắt
màu hồng
Đột biến gen lặn
Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, mắt
sâu và một mí,
Cặp NST 21 có 3
NST
Câm điếc bẩm sinh Đột biến gen lặn
Tơcnơ
Bạch tạng
Đao
Câm điếc
bẩm sinh
CỦNG CỐ
22
Trả lời các câu hỏi 1,2,3 trang 85.
Đọc mục “ Em có biết’’ trang 85.
I. Câu hỏi và bài tập trong sách giáo khoa
II. Chuẩn bị bài mới
DẶN DÒ
- Di truyền y học tư vấn là gì?
- Tìm hiểu luật hôn nhân gia đình và kế hoạch hóa gia đình.
- Nghiên cứu bảng 30.1, 30.2 SGK trang 87.
- Tìm hiểu hậu quả do sự ô nhiễm môi trường.
HÃY BẢO VỆ MÔI TRƯỜNG, BẠN NHÉ!

HÃY BẢO VỆ MÔI TRƯỜNG, BẠN NHÉ!