thuyết trình sinh học - bệnh và tật di truyền ở người

2.Bài tập : Gen quy định bệnh mù màu là
gen lặn m nằm trên NST giới tính X , người
bình thường không mắc bệnh mù màu mang
gen M .1cặp vợ chồng không mắc bệnh mù màu sinh
1 con trai mắc bệnh mù màu và 1 trai không mắc
bệnh mù màu thì kiểu gen của bố mẹ là :
A. X
M
X
m
x X
M
Y
B. X
M
X
m
x X
m
Y
C. X
M
X
M
x X
M
Y
D. X

M
X
M
x X
m
Y
Hãy khoanh tròn câu trả lời đúng trong các câu sau
Kiểm tra bài cũ
Kiểm tra bài cũ
.
.
1.Đồng sinh cùng trứng và khác trứng khác nhau
cơ bản ở điểm nào ?

Tuaàn 16
Tieát 30
sinh hoïc 9
BÀI 29

Nguyên nhân nào gây ra bệnh và tật di
truyền ?
+ Do tác nhân vật lí và hóa học trong
tự nhiên.
+ Do ô nhiễm môi trường.
+ Do rối loạn trao đổi chất nội bào
 Đột biến gen và đột biến NST


I. Một vài bệnh di truyền ở người
Các đột biến NST và đột biến gen gây ra các

bệnh di truyền nguy hiểm và các dị tật bẩm
sinh ở người
* Nguyên nhân
+ Do tác nhân vật lí và hóa học trong tự nhiên
+ Do ô nhiễm môi trường.
+ Do rối loạn trao đổi chất nội bào
1. Bệnh Đao :

Ảnh chụp
người bị
bệnh Đao
Nữ bệnh Đao
Tay của bệnh nhân Đao
Nam
bệnh
Đao

Quan sát hình 29.1
Điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Đao và
bộ NST của người bình thường là gì ? Do đâu có sự
khác nhau này? Hãy viết cơ chế hình thành
Thảo luận theo nhóm 2 phút để trả lời các câu hỏi :

Bộ NST của nam giới bình thường
Bộ NST bệnh nhân Đao
+ Điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Đao và bộ
NST của người bình thường là gì ?
+ Do đâu có sự khác nhau này ?
Hãy viết cơ chế hình thành
Cặp nhiễm sắc thể số 21 có 3 nhiễm sắc thể.

Cơ chế phát sinh thể dị bội có (2n + 1) NST
Bè hoÆc
mÑ
n
n
n + 1
2n 2n
n - 1
2n + 1
NST 21 NST 21
Bệnh Đao
Rối loạn giảm phân ở cặp NST 21
MÑ hoÆc
bè

NST của người bình thường
Cặp
NST 21
của
người
bình
thường
Cặp
NST 21
của
người
bị bệnh

.Em có thể nhận biết bệnh nhân Đao qua

những đặc điểm bên ngoài nào ?
 Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há,
lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí,
khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón
tay ngắn.
Ngoài những biểu hiện bên ngoài như trên thì bệnh
Đao còn có những biểu hiện sau ;
Bệnh Đao : Bị si đần bẩm sinh ; không có con ;
có 1/ 700 trẻ em Châu Âu mới sinh bị bệnh

I. Một vài bệnh di truyền ở người
1. Bệnh Đao :
+ Cặp NST thứ 21 có 3 NST .
+ Dấu hiệu nhận biết : Bé, lùn, cổ rụt, má phệ,
miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và
một mí, ngón tay ngắn, si đần và không có con

I. Một vài bệnh di truyền ở người
1. Bệnh đao :
2. Bệnh Tớcnơ : ( OX )

Quan sát hình 29.2
Điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Tớcnơ
và bộ NST của người bình thường là gì ? Do đâu có sự
khác nhau này ?
Thảo luận theo nhóm nhỏ 1 phút để trả lời các câu hỏi :

Bộ NST của nữ giới bình thường
Bộ NST bệnh nhân Tớcnơ
+ Điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Tớcnơ và

bộ NST của người bình thường là gì ?
+ Do đâu có sự khác nhau này ?
 Cặp nhiễm sắc thể số 23 chỉ có 1 nhiễm sắc thể
( cặp NST giới tính chỉ có 1 NST X)

Y
X
OX
O
XX
XXXY
Bố Mẹ
Giao tử
Hợp tử
Bệnh Tớcnơ
Rối loạn giảm phân ở cặp NST giới tính ở mẹ
Cơ chế phát sinh thể dị bội có (2n - 1) NST

. Bề ngoài ,em có thể nhận biết bệnh
nhân Tớcnơ qua những đặc điểm nào ?
Nữ : Lùn, cổ ngắn
- Tuyến vú không phát triển
Ngoài những biểu hiện bên ngoài như trên thì bệnh T c nớ ơ
còn có những biểu hiện sau ;
Bệnh Tớc nơ : Không có kinh nguyệt ;tử cung nhỏ ;thường
mất trí ;không có con ;có 1/3 00
phụ nữ mắc bệnh ;chỉ có hai phần trăm sống đến lúc trưởng

thành
Ảnh chụp bệnh nhân

Tớcnơ

I. Một vài bệnh di truyền ở người
1. Bệnh đao :
2. B nh T cn : ( OX )ệ ơ ơ
+ Cặp NST giới tính chỉ có 1 NST X .
+ Dấu hiệu nhận biết : Nữ, lùn, cổ
ngắn, tuyến vú không phát triển,
không có con.

I. Một vài bệnh di truyền ở người
1. Bệnh đao :
2. B nh T cn : ( OX)ệ ơ ơ
3. Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc
bẩm sinh .

Tên bệnh Đặc điểm di truyền Biểu hiện bên ngoài
3. Bệnh
BạchTạng
Bệnh
câm điếc
bẩm sinh
- Da và tóc màu trắng.
- Mắt màu hồng.
- Đột biến gen lặn.
- Đột biến gen lặn.
- Câm điếc bẩm sinh.
Ảnh chụp bệnh nhân bạch tạng
Mắt của bệnh nhân bạch tạng

I. Một vài bệnh di truyền ở người
1. Bệnh đao :
2. B nh T cn : ( OX )ệ ơ ơ
3. Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc
bẩm sinh .
+Bệnh bạch tạng do một đột biến gen lặn gây ra
+Bệnh nhân có tóc màu trắng, mắt màu hồng .
+Bệnh câm điếc bẩm sinh cũng do 1 đột biến gen
lặn gây ra bị câm điếc bẩm sinh

II. Một số tật di truyền ở người
Bàn chân mất ngón và dính ngón
Bàn tay mất một số ngónTật khe hở môi - hàm
Bàn tay nhiều ngón

Tật khe hở môi – hàm.
Bàn tay mất 1 số ngón.
Bàn chân mất ngón và dính ngón.
Bàn tay có nhiều ngón.

Mất sọ não
Xương chi ngắn
Bàn chân có nhiều ngón
stt
Một số tật DT thường gặp
1
2
3
4
5

6
7

III. Các biện pháp phát sinh tật,
bệnh di truyền :
Đề xuất các biện pháp hạn chế sự
phát sinh các bệnh, tật di truyền ?
Máy bay Mĩ rải chất độc màu da cam ở Việt Nam

Đám mây hình nấm do quả bom nguyên tử ném xuống
Nagasaki, Nhật Bản vào năm 1945.
+ Đấu tranh chống vũ khí hóa học, vũ khí hạt nhân.