Nghiên cứu phát hiện và quản lý Hemophilia dựa vào phả hệ gia đình các bệnh nhân đã được chẩn đoán tại Viện Huyết học-Truyền máu TW

2

BỘ Y TẾ







BÁO CÁO
KẾT QUẢ KHOA HỌC CÔNG NGHỆ ĐỀ TÀI


NGHIÊN CỨU PHÁT HIỆN VÀ QUẢN LÝ HEMOPHILIA DỰA
VÀO PHẢ HỆ GIA ĐÌNH CÁC BỆNH NHÂN ĐÃ ĐƯỢC CHẨN
ĐOÁN TẠI VIỆN HUYẾT HỌC TRUYỀN MÁU TRUNG ƯƠNG


Chủ nhiệm đề tài Cơ quan chủ trì Đề tài






Nguyễn Anh Trí

BỘ Y TẾ

Hà Nội - 2012
3
Phụ lục 3 biểu C 1 BCTK ĐT, DA
BÁO CÁO THỐNG KÊ
KẾT QUẢ THỰC HIỆN ĐỀ TÀI

I. THÔNG TIN CHUNG
1. Tên đề tài: Nghiên cứu phát hiện và quản lí Hemophilia dựa vào phả hệ
gia đình các bệnh nhân đã được chẩn đoán tại viện Huyết học – Truyền máu
TW.
- Thuộc:
Chương trình (tên, mã số chương trình):
2. Chủ nhiệm đề tài:
GS.TS. Nguyễn Anh Trí
- Họ và tên: Nguyễn Anh Trí
- Ngày, tháng, năm sinh: 14/09/1957 Nam/ Nữ: Nam
- Học hàm, học vị: Giáo sư, Tiến sĩ
- Chức danh khoa học: Chủ tịch Hội đồng Khoa học Kỹ thuật Viện Huyết học
- Truyền máu TW.
- Chức vụ: Viện trưởng
- Điện thoại: Tổ chức: (04) 3 7821891/ 3 7821892 Số lẻ: 789
Nhà riêng: (04) 3 7227503 Mobile: 0903. 217.517

- Fax: (04) 3868. 5582 E-mail:
- Tên tổ chức đang công tác:
Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương.
- Địa chỉ tổ chức: 14 Phố Trần Thái Tông (kéo dài), Phường Yên Hòa, Quận
Cầu Giấy, Hà Nội.
- Địa chỉ nhà riêng: Số 57, Ngõ 55, Hoàng Hoa Thám - Ba Đình - Hà Nội.
3. Tổ chức chủ trì đề tài:
- Tên tổ chức chủ trì đề tài: Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương
- Điện thoại: (04) 3868. 5582 Fax: (04) 3868. 5582
- E-mail:
- Website:
4
- Địa chỉ: 14 phố Trần Thái Tông (kéo dài), Phường Yên Hòa, Quận Cầu
Giấy, Hà Nội.
- Họ và tên thủ trưởng tổ chức: Nguyễn Anh Trí
- Số tài khoản: 301.01.033.02.12
- Ngân hàng: Kho bạc Nhà nước Hoàn Kiếm
- Tên cơ quan chủ quản đề tài: Bộ Y tế
II. TÌNH HÌNH THỰC HIỆN
1. Thời gian thực hiện đề tài:
- Theo Hợp đồng đã ký kết: từ 31 tháng 12 năm 2008 đến 30 tháng 6 năm
2011
- Thực tế thực hiệ
n: từ 31 tháng 12 năm 2008 đến 31 tháng 12 năm 2011
- Được gia hạn (nếu có):
2. Kinh phí và sử dụng kinh phí:
a) Tổng số kinh phí thực hiện: 444.200.000 đồng (Bốn trăm bốn tư triệu hai
trăm ngàn đồng), trong đó:
+ Kính phí hỗ trợ từ SNKH: 300.000.000 đồng (Ba trăm triệu đồng)
+ Kinh phí từ các nguồn khác: 144.200.000 đồng

+ Tỷ lệ và kinh phí thu hồi đối với dự án (nếu có): Không
b) Tình hình cấp và sử dụng kinh phí t
ừ nguồn SNKH:

Theo kế hoạch Thực tế đạt được
Số
TT
Thời gian
(Tháng, năm)
Kinh phí
(Tr.đ)
Thời gian
(Tháng, năm)
Kinh phí
(Tr.đ)
Ghi chú
(Số đề nghị quyết
toán)


5
c) Kết quả sử dụng kinh phí theo các khoản chi:
Đơn vị tính: Triệu đồng
Theo kế hoạch Thực tế đạt được
Số
TT
Nội dung
các khoản
chi
Tổng SNKH Nguồn

khác
Tổng SNKH Nguồn khác
1 Trả công lao
động (khoa
học, phổ
thông)
135.444 135.440 0 135.440 135.440 0
2 Nguyên, vật
liệu, năng
lượng
219.548 75.348 144.2 219.548 75.348 144.2
3 Thiết bị,
máy móc
0 0 0 0 0 0
4 Xây dựng,
sửa chữa nhỏ
0 0 0 0 0 0
5 Chi khác 89.212 89.212 89.212 89.212


Tổng cộng
444,200 300,000 144,200 444,200 300,000 144,200
3. Các văn bản hành chính trong quá trình thực hiện đề tài:
(Liệt kê các quyết định, văn bản của cơ quan quản lý từ công đoạn xác định nhiệm vụ, xét
chọn, phê duyệt kinh phí, hợp đồng, điều chỉnh (thời gian, nội dung, kinh phí thực hiện
nếu có); văn bản của tổ chức chủ trì đề tài, dự án (đơn, kiến nghị điều chỉnh nếu có)
Số
TT
Số, thời gian
ban hành văn bản

Tên văn bản Ghi chú
1 Quyết định số 5211/QĐ-
BYT ngày 30/12/2008
Quyết định phê duyệt đề cương đề tài
Khoa học Công nghệ cấp Bộ của Bộ Y tế


4. Tổ chức phối hợp thực hiện đề tài: Không
6
5. Cá nhân tham gia thực hiện đề tài:
(Người tham gia thực hiện đề tài thuộc tổ chức chủ trì và cơ quan phối hợp, không quá 10
người kể cả chủ nhiệm)
Số
TT
Tên cá nhân đăng ký
theo Thuyết minh
Tên cá nhân
đã tham gia thực hiện
Nội dung
tham gia
chính
Sản phẩm chủ yếu
đạt được
1. GS.TS. Nguyễn Anh Trí GS.TS. Nguyễn Anh Trí
Chủ nhiệm
đề tài
Hoàn thành đề tài
2. ThS. Nguyễn Thị Mai ThS. Nguyễn Thị Mai
Thư kí đề
tài

- Xây dựng đề cương, lập mẫu
phiếu điều tra, thử nghiệm và
hoàn chỉnh bộ câu hỏi.
- Lựa chọn đối tượng.
- Điều tra phỏng vấn, khám bệnh
và tư vấn.
- Viết tài liệu tập huấn.
- Tập huấn cho bệnh nhân, gia
đình bệnh nhân và cán bộ y tế.
- Xử lí và phân tích số liệ
u, viết
báo cáo tổng kết.
3. TS Nguyễn Thị Nữ TS Nguyễn Thị Nữ
Làm xét nghiệm, hoàn thiện
quy trình kĩ thuật
4. ThS. Ngô Huy Minh ThS. Ngô Huy Minh
- Hỗ trợ thủ tục hành chính
- Điều tra phỏng vấn, khám
bệnh và tư vấn.
5. ĐD Lưu Thị Hà ĐD Lưu Thị Hà
- Điều tra phỏng vấn
-Lấy mẫu xét nghiệm
6. ĐD Nguyễn Văn Khánh
- Lấy mẫu xét nghiệm
- Điều tra phỏng vấn
- Nhập số liệu
7. CN Dương Thị Thúy Hằng
- Điều tra phỏng vấn
- Nhập số liệu
9 CN Đỗ Khải Hoàn Nhập và xử lí số liệu

6. Tình hình hợp tác quốc tế: Không
7. Tình hình tổ chức hội thảo, hội nghị:
Tổ chức 11 đợt tập huấn cho 250 nhân viên y tế tuyến huyện và tuyến xã ở
những nơi có bệnh nhân hemophilia cư trú.
7
8. Tóm tắt các nội dung, công việc chủ yếu:
(Nêu tại mục 15 của thuyết minh, không bao gồm: Hội thảo khoa học, điều tra khảo sát
trong nước và nước ngoài)
Thời gian
(Bắt đầu, kết thúc -
tháng … năm)
Số
TT
Các nội dung, công việc chủ yếu
(Các mốc đánh giá chủ yếu)
Theo kế
hoạch
Thực tế
đạt được
Người, cơ quan thực
hiện
1 Chuẩn bị điều kiện nghiên cứu 2009 2009
Viện Huyết học –
Truyền máu TW
2
Điều tra, khảo sát, thu thập mẫu,
phân tích và xử lí số liệu
2009 -
2010
2009 –

2011
Viện Huyết học –
Truyền máu TW
3 Viết báo cáo nghiệm thu 6/2011 12/2011
Viện Huyết học –
Truyền máu TW

III. SẢN PHẨM KH&CN CỦA ĐỀ TÀI, DỰ ÁN SXTN

1. Sản phẩm KH&CN đã tạo ra:
a) Sản phẩm Dạng I:
Số
TT
Tên sản phẩm và chỉ tiêu
chất lượng chủ yếu
Đơn vị
đo
Số
lượng
Theo kế
hoạch
Thực tế đạt được
1
Phả hệ của bệnh nhân
hemophilia
Cái 54 Một số 54
2 Hoàn thiện quy trình xét
nghiệm
Quy
trình

01 (Quy trình tìm
kháng đông nội sinh)

b) Sản phẩm Dạng II: Phương pháp
Yêu cầu khoa học
cần đạt

Số
TT
Tên sản phẩm

Theo kế
hoạch
Thực tế
đạt được
Ghi chú

1 Quy trình phát hiện bệnh nhân hemophilia
dựa vào phả hệ bệnh nhân đã được chẩn đoán
1 1

8
c) Sản phẩm Dạng III:
Yêu cầu khoa học
cần đạt

Số
TT
Tên sản phẩm

Theo kế
hoạch
Thực tế
đạt được
Số lượng,
nơi công bố
1 Báo cáo tổng kết 01 (bản) 01
2. Bài báo 02 02

1. Phát hiện và quản lí bệnh
nhân hemophilia B nữ đầu
tiên tại Việt Nam
01 01
Tạp chí Y học Việt
Nam số 2, tháng
10/2011, trang 31-34

2. Hemophilia patient
outreach: Experience of
Vietnam
01 01
Hemophilia, Wiley
Blackwell– số tháng 7
/2012
3 Phần mềm đăng kí bệnh nhân 01 01
Viết trên nền
Microsoft Access
4
Tài liệu tập huấn cho cán bộ y
tế cơ sở: Bệnh hemophilia

01 01
5
Tài liệu hướng dẫn bệnh nhân:
Những điều cần biết về
hemophilia
01 01

d) Kết quả đào tạo:
Số lượng
Số
TT
Cấp đào tạo,
Chuyên ngành
đào tạo
Theo kế
hoạch
Thực tế
đạt được
Ghi chú
(Thời gian kết thúc)
1 Thạc sỹ 0 0

2 Tiến sỹ 1 1
NCS Nguyễn Thị Mai, khóa 30
ĐH Y Hà Nội, 2011-2014
3 BS Nội trú 0 0

3 BSCK I; CK II 0 0

đ) Tình hình đăng ký bảo hộ quyền sở hữu công nghiệp: Không


9
e) Thống kê danh mục sản phẩm KHCN đã được ứng dụng vào thực tế:
Số
TT
Tên kết quả đã được
ứng dụng

Thời
gian
Địa điểm
(Ghi rõ tên, địa chỉ nơi ứng dụng)
Kết quả
sơ bộ
1 Phần mềm đăng kí
bệnh nhân
2011 Trung tâm hemophilia – Viện
Huyết học – Truyền máu TW
Tốt
2 Phả hệ bệnh nhân
hemophilia
2008 Trung tâm hemophilia – Viện
Huyết học – Truyền máu TW
Tốt
3 Quy trình phát hiện
bệnh nhân mới dựa vào
phả hệ bệnh nhân mới
được chẩn đoán

2010 Trung tâm hemophilia – Viện
Huyết học – Truyền máu TW
Tốt
4 Quy trình phát hiện
kháng đông nội sinh
2010 Viện Huyết học – Truyền máu TW Tốt

2. Đánh giá về hiệu quả do đề tài, dự án mang lại:
a) Hiệu quả về khoa học và công nghệ:
(Nêu rõ danh mục công nghệ và mức độ nắm vững, làm chủ, so sánh với trình độ công
nghệ so với khu vực và thế giới…)
2.1 Áp dụng được phương pháp phát hiện bệnh nhân hemophilia mới dựa vào
phân tích phả hệ các bệnh nhân đã được chẩn đoán: Đây là phương pháp chủ
động, tích cực giúp cho các thành viên trong gia đình bệnh nhân hemophilia
có nguy cơ bị bệnh được chẩn đoán sớm, tránh các hậu quả đáng tiếc do được
chẩn đoán muộn gây ra
2.2 Chẩn đoán được 101 bệnh nhân hemophilia mới
2.3 Xây dựng được phần mềm đăng kí bệnh nhân giúp quả
n lí các thông tin
liên quan đến bệnh và điều trị bệnh.
2.4 Tư vấn cho 874 bệnh nhân và người nhà bệnh nhân về bệnh và cách sống
chung với bệnh.
2.5 Đào tạo cho 250 nhân viên y tế tuyến huyện và xã về hemophilia
b) Hiệu quả về kinh tế xã hội:
(Nêu rõ hiệu quả làm lợi tính bằng tiền dự kiến do đề
tài, dự án tạo ra so với các sản phẩm cùng loại trên thị trường…)
10
- Giúp bệnh nhân được chẩn đoán sớm, hạn chế biến chứng do chẩn đoán
muộn, gián tiếp làm giảm gánh nặng tàn tật cho xã hội.
- Tiết kiệm chi phí hơn so với phương pháp phát hiện theo dịch tễ thông

thường.

- Thể hiện tính nhân văn của ngành Y tế Việt Nam.

3. Tình hình thực hiện chế độ báo cáo, kiểm tra của đề tài, dự án:
Số
TT
Nội dung
Thời gian
thực hiện
Ghi chú
(Tóm tắt kết quả, kết luận chính,
người chủ trì…)
I Báo cáo định kỳ

Lần 1 Tháng 10/2009 Thực hiện đúng tiến độ
Lần 2 Tháng 11/2009 Thực hiện đúng tiến độ
II Kiểm tra định kỳ

Lần 1 Tháng 01/2010 Thực hiện đúng tiến độ
III Nghiệm thu cơ sở
Tháng 02/2012
Thực hiện chậm 8 tháng so với tiến
độ

Chủ nhiệm đề tài, Dự án SXTN
(Họ tên, chữ ký)

GS.TS. Nguyễn Anh Trí
Thủ trưởng tổ chức chủ trì
(Họ tên, chữ ký và đóng dấu)




11
BỘ Y TẾ


BÁO CÁO TÓM TẮT
KẾT QUẢ KHOA HỌC CÔNG NGHỆ ĐỀ TÀI


NGHIÊN CỨU PHÁT HIỆN VÀ QUẢN LÍ HEMOPHILIA
DỰA VÀO PHẢ HỆ GIA ĐÌNH CÁC BỆNH NHÂN ĐÃ ĐƯỢC
CHẨN ĐOÁN TẠI VIỆN HUYẾT HỌC – TRUYỀN MÁU TW



Cơ quan chủ trì đề tài: Viện Huyết học – Truyền máu TW
Chủ nhiệm đề tài: GS. TS Nguyễn Anh Trí
Viện trưởng Viện Huyết học – Truyền máu TW

Hà Nội 2012

12

1. ĐẶT VẤN ĐỀ - MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU

Hemophilia là rối loạn chảy máu di truyền thường gặp nhất do thiếu hụt
yếu tố đông máu: Thiếu yếu tố VIII gây hemophilia A, thiếu yếu tố IX gây
hemophilia B. Hiện nay tại Việt Nam số bệnh nhân được chẩn đoán chỉ chiếm
chưa tới 30%. Vì là bệnh lí di truyền nên trong một gia đình có thể có nhiều
người bị bệnh, trong một dòng họ có thể
có nhiều đời bị bệnh. Nếu được chẩn
đoán sớm sẽ giúp hạn chế các biến chứng do chẩn đoán muộn, giúp người
bệnh được điều trị sớm, giảm gánh nặng bệnh tật cho gia đình và xã hội. Việc
chủ động phát hiện các bệnh nhân hemophilia mới trong gia đình các bệnh
nhân đã được chẩn đoán dựa vào phân tích phả hệ là phương pháp chủ động,
hi
ệu quả, đã được tiến hành ở nhiều nước. Bên cạnh đó việc quản lí bệnh nhân
bằng chương trình đăng kí đã được Tổ chức Y tế Thế giới khuyến cáo là một
phần quan trọng trong chăm sóc hemophilia. Chương trình đăng kí giúp cung
cấp số liệu về tỉ lệ thường gặp của bệnh, chỉ ra thực trạng công tác chăm sóc
bệnh nhân, giúp cho các nhà quản lí xây dựng các chính sách y tế và xã hộ
i
phù hợp cho cộng đồng bệnh nhân. Chính vì vậy chúng tôi tiến hành đề tài
này nhằm hai mục tiêu:
1 . Phát hiện các trường hợp bị hemophilia mới trong gia đình các bệnh
nhân đang được quản lí tại viện Huyết học – Truyền máu TW.
2. Bước đầu quản lí bệnh nhân bằng phần mềm đăng kí.

13
2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1. Đối tượng nghiên cứu.
- 54 bệnh nhân hemophilia đã được chẩn đoán và quản lí tại viện Huyết
học – Truyền máu TW, có tiền sử gia đình liên quan đến hemophilia.
- 874 thành viên thuộc 54 dòng họ này có quan hệ huyết thống về phía
mẹ bệnh nhân.
- Các đối tượng này đồng ý tham gia nghiên cứu.
2.2. Phương pháp nghiên cứu: Can thiệp cộng đồng.
2.2.1. Lần theo phả hệ phát hiện bệnh nhân mới:
Từ các bệnh nhân bị hemophilia đã được chẩn đoán và quản lí tại viện
Huyết học - Truyền máu TW có tiền sử gia đình, lần theo phả hệ để phát hiện
ra anh em trai ruột và các thành viên nam giới liên quan đến họ mẹ có biểu
hiện chảy máu lâu c
ầm mà chưa được chẩn đoán, sau đó tổ chức đoàn kiểm
tra đến tận nơi gia đình họ sinh sống: Sử dụng bộ câu hỏi, thăm khám lâm
sàng, lấy mẫu máu về làm các xét nghiệm đông máu để chẩn đoán, từ đó lập
phả hệ. Trong quá trình về gia đình bệnh nhân sẽ kết hợp tập huấn cho cán bộ
y tế cơ sở (trạm y tế xã phườ
ng và phòng y tế huyện) nơi bệnh nhân cư trú và
cho gia đình bệnh nhân về các đặc điểm của bệnh và cách tự chăm sóc. Đối
với các gia đình không sắp xếp được đoàn về tận nhà thì xác định các đối
tượng có khả năng mắc bệnh mời các đối tượng này lên bệnh viện để được
khám, lấy máu xét nghiệm và tư vấn. Sau khi được chẩn đóan các thông tin
liên quan đến bệnh nhân như
thông tin cá nhân, chẩn đoán, điều trị, biến
chứng sẽ được quản lí bằng chương trình đăng kí bệnh nhân.
Comment [p1]: Thế có bao

nhiêu tiểu gia đình?
Đây nên gọi là “dòng họ” thì đúng
hơn?
14
Sơ đồ nghiên cứu:
























Bệnh nhân Hemophilia đang được điều trị và quản lí tại

viện Huyết học – Truyền máu TW
Khai thác tiền sử gia đình
Làm xét nghiệm đông máu sàng lọc: PT, APTT, TT,
Fibrino
g
en, đếm số
l
ượn
g
tiểu cầu
Lập danh sách các thành
viên tron
g

g
ia đình
Xác định đối tượng có
khả năn
g
mắc b
ệ
nh
Chẩn đoán
Sử dụng bảng câu hỏi,
khám lâm sàn
g
Không mắc
hemo
p
hilia

Định lượng yếu
t
ố VIII/IX
Quản lí bằng phần mềm
Kết quả bình thường
APTT kéo dài
Mix test âm tính
15
2.2.2. Xây dựng chương trình đăng kí bệnh nhân:
Chương trình đăng kí bệnh nhân được viết trên phần mềm Microsoft
Access 2000, bao gồm các thông tin về hành chính và các thông tin liên quan
đến chẩn đoán và điều trị của bệnh nhân.
2.3. Thời gian và địa điểm nghiên cứu.
- Địa điểm: Tại nhà bệnh nhân hoặc tại viện Huyết học – Truyền máu
TW.
- Thời gian: 12/2008 – 8/2011.

16
3. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

3.1. Đặc điểm của phương pháp lần theo phả hệ phát hiện bệnh
nhân mới.
- Qua nghiên cứu 874 người thuộc 54 phả hệ bệnh nhân hemophilia có
tiền sử gia đình đã phát hiện 101 bệnh nhân mới chiếm tỉ lệ 11.56%, tỉ lệ phát
hiện mới này cao hơn rất nhiều so với phương pháp dịch tễ thông thường.
- Đã tổ chức được 11 đ
oàn đến thăm khám và tư vấn tại nhà bệnh nhân,
qua đó phát hiện 45 bệnh nhân mới, 56 bệnh nhân còn lại được mời chẩn đoán
chủ động tại bệnh viện. Đồng thời với việc thăm gia đình bệnh nhân, nhóm
nghiên cứu đã tập huấn được 250 nhân viên y tế tuyến cơ sở về hemophilia.

- Đa số các dòng họ khai thác được thông tin trong vòng 4 thế hệ, số
khai thác được từ 5 thế
hệ trở lên chiếm tỉ lệ thấp. Các bệnh nhân được chẩn
đoán đa số cùng thế hệ với bệnh nhân gốc.
- Trong 54 dòng họ hemophilia nghiên cứu có 18 người có biểu hiện
chảy máu bất thường đã chết, chủ yếu chết trước khi được chẩn đoán, nguyên
nhân chết đa số liên quan đến chảy máu không được điều trị.
Việc tổ chức đoàn đến t
ận nhà bệnh nhân tư vấn, tập huấn, khám bệnh
và lấy máu xét nghiệm có nhiều ưu điểm như: bệnh nhân, gia đình và y tế cơ
sở được tập huấn về bệnh, xây dựng được mối quan hệ giữa y tế tuyến trung
ương và y tế cơ sở, giúp vận động chính sách cho người bệnh, tăng cường sự
kết nối giữa thầy thuốc và bệnh nhân tuy nhiên cũng có g
ặp một số khó
khăn như bệnh nhân và gia đình đôi khi còn chưa thực sự hợp tác, các thành
viên trong gia đình sống tản mát nên khó tập hợp, bệnh nhân gốc còn dấu
bệnh. Để tổ chức tốt công việc này cần lưu ý một số điểm:
- Tư vấn rõ cho bệnh nhân và gia đình để họ hợp tác trong việc tìm
kiếm, phát hiện bệnh nhân mới trong gia đình.
17
- Xác định đối tượng, khu vực địa lí: Nên chọn vùng thành thị, đông
dân cư, thuận lợi cho việc di chuyển và làm xét nghiệm trước. Nếu tiến hành
trên quy mô lớn thì nên chia nhỏ và tiến hành dần dần từng bước một.
- Phối hợp chặt chẽ với y tế cơ sở để có được sự hỗ trợ về địa điểm, hậu
cần, nhân lực, kết nối vớ
i gia đình người bệnh và chính quyền địa phương.
- Lựa chọn thời điểm thích hợp để người bệnh, gia đình và y tế cơ sở có
thể tham gia tập huấn và xét nghiệm sàng lọc một cách đông đủ nhất.
Một số đặc điểm của các bệnh nhân mới được chẩn đoán:
- Chủ yếu bệnh nhân là nam giới, có một bệnh nhân nữ duy nhất là con

c
ủa một người bố bị hemophilia B và một người mẹ là người mang gen
hemophilia B.
- Có 82 bệnh nhân hemophilia A chiếm 81.19% và 19 bệnh nhân
hemophilia B chiếm 18.81%.
- Đa số bệnh nhân mới mắc bệnh ở mức độ trung bình và nhẹ, tỉ lệ
bệnh nhân mức độ nặng, trung bình, nhẹ lần lượt là 14.85%, 47.52%, 37.6%.
- Các bệnh nhân có độ tuổi trung bình là 21.8 ± 17.5, dao động từ 1 tuổi
đến 67 tuổi. Về tuổi trung bình, bệnh nhân mới có độ tuổi tương
đương nhưng
về thời điểm được chẩn đoán thì muộn hơn so với các bệnh nhân đã được
chẩn đoán và quản lí tại viện (20.05 ± 17.46 so với 7-9 tuổi) do hiểu biết chưa
đầy đủ, khó khăn về kinh tế cũng như do biểu hiện chảy máu của họ ít nặng
nề hơn so với bệnh nhân đã được chẩn đoán. Tỉ lệ bệnh nhân m
ới dưới 6 tuổi
được chẩn đoán thấp, chỉ chiếm 14.85% mặc dầu đây là tuổi dễ bị chảy máu
do trẻ nhỏ mới tập đi, nguyên nhân có thể do chính sách khám chữa bệnh
miễn phí của Nhà nước đã giúp các bệnh nhân nhỏ tuổi được phát hiện sớm.
- Đa số bệnh nhân mới được phát hiện sống ở Hà Nội và vùng đồng
bằng Bắc bộ, trình độ họ
c vấn thấp, nghề nghiệp cho thu nhập không ổn định.
- Biểu hiện chảy máu hay gặp nhất là chảy máu khớp, tụ máu dưới da,
chảy máu cơ và chảy máu răng miệng, đặc biệt sau nhổ răng với tỉ lệ lần lượt
là 68.82%; 67.33%; 48.5% và 43.56%. Đái máu, đi ngoài ra máu, chảy máu
18
mũi ít gặp hơn. Tỉ lệ tụ máu dưới da và chảy máu chân răng cao hơn so với
nghiên cứu khác do khác nhau về cách ghi nhận dấu hiệu chảy máu. Đối với
các bệnh nhân tại bệnh viện thì các biểu hiện chảy máu là lí do để bệnh nhân
đi khám và điều trị; còn trong nghiên cứu của chúng tôi thì là các vị trí mà
bệnh nhân đã từng bị chảy máu (triệu chứng chảy máu được đánh giá qua

nhận định của b
ệnh nhân và người nhà).
- Có 22.77% bệnh nhân bị cứng khớp, 17.82% bị teo cơ, hậu quả là có
19.8% bệnh nhân không đi lại được bình thường. Có 10 bệnh nhân có biểu
hiện thiếu máu, đa số là thiếu máu nhẹ.
- Tất cả các bệnh nhân đều có APTT kéo dài, trị số trung bình là 67.69
± 21.61 giây, dao động từ 37.9 – 110 giây; rAPTT trung bình 2.45 ± 0.97, dao
động từ 1.33 - >5.
- Tất cả các bệnh nhân đều có mix test âm tính.
- Không gặp trường hợp nào có số lượng tiểu cầu giảm, fibrinogen
giảm ho
ặc kéo dài TT. Tuy nhiên có một số bệnh nhân có số lượng tiểu cầu
tăng nhẹ liên quan đến việc thiếu máu do thiếu sắt, một số có fibrinogen tăng
nhẹ có thể liên quan đến phản ứng viêm của bệnh nhân.
- Đa số bệnh nhân có PT bình thường. Có 1 gia đình có 2 thành viên có
PT giảm nhẹ, phân tích phả hệ phát hiện đây là con của một người mẹ vừa
mang gen hemophilia A, vừa dị hợp tử gen yếu tố VII v
ới một người bố dị
hợp tử gen yếu tố VII.
- Nồng độ yếu tố VIII của các bệnh nhân hemophilia A tập trung ở
khoảng dưới 10%, nồng độ yếu tố IX của các bệnh nhân hemophilia B tập
trung ở khoảng 3-7%. Các thành viên trong một gia đình có nồng độ yếu tố
VIII và IX tương đương nhau, tuy nhiên yếu tố VIII có xu hướng tăng ở
những người cao tuổi.
3.2. Chương trình đăng kí bệ
nh nhân.
Chương trình đăng kí là phần mềm giúp quản lí các thông tin liên quan
đến hành chính, đặc điểm lâm sàng, đặc điểm xét nghiệm và quá trình điều trị
19
cũng như biến chứng xuất hiện trong quá trình điều trị của bệnh nhân

hemophilia. Được viết trên nền Microsoft Access 2000, phần mềm đăng kí
của chúng tôi đã cung cấp được các thông tin cơ bản liên quan đến quá trình
điều trị hemophilia bao gồm:
1. Thông tin cá nhân: họ và tên, năm sinh, giới, nghề nghiệp, địa chỉ,
số điện thoại liên lạc.
2. Thể bệnh: Hemophilia A hay hemophilia B
3. Mức độ b
ệnh: Nặng, trung bình, nhẹ
4. Nồng độ yếu tố VIII/IX
5. Thời điểm chẩn đoán lần đầu
6. Diễn biến bệnh
7. Tiền sử gia đình
8. Ngày vào viện/ngày ra viện
9. Nhóm máu ABO, Rh
10. Số chế phẩm máu đã sử dụng trong đợt điều trị
11. Kết quả xét nghiệm các virut HBV, HCV, HIV
12. Kết quả sàng l
ọc chất ức chế yếu tố đông máu
13. Các thông tin khác liên quan đến quá trình điều trị
Các thông tin được đánh số từ 1-7 được cập nhật ngay khi bệnh nhân
được chẩn đoán; các thông tin được đánh số từ 8-13 sẽ được thường xuyên
cập nhật kể từ khi bệnh nhân đến bệnh viện điều trị. Phần mềm đăng kí được
cài đặt tại máy tính của trung tâm hemophilia, quả
n lí bằng mật khẩu và chỉ
có người được phân công nhiệm vụ mới có quyền truy cập dữ liệu, cập nhật
và thay đổi thông tin nếu cần. Tính đến thời điểm hiện nay, chương trình đăng
kí của chúng tôi đã cập nhật được thông tin hành chính của 880 người bệnh
với 5667 bản ghi tương ứng với số lần vào viện. Phần khám lâm sàng, xét
nghiệm và điều trị đang đượ
c tiếp tục cập nhật do số lượng bệnh nhân hiện

đang được quản lí tại trung tâm hiện nay đã lên đến trên 1000 người.
Mặc dù có ưu điểm như đơn giản, dễ vận hành, cung cấp được các
thông tin thiết yếu thì chương trình đăng kí của chúng tôi vẫn còn hạn chế: Vì
dữ liệu chỉ đơn thuần cài đặt trên máy tính mà không có kết nối mạng nên nếu
bệnh nhân không điề
u trị tại viện Huyết học – Truyền máu TW mà điều trị tại
20
bệnh viện khác thì số liệu cho bệnh nhân đó hoặc lần điều trị đó không được
cập nhật. Để khắc phục hạn chế này, trong tương lai, cần thiết lập chương
trình đăng kí quốc gia có kết nối mạng với các trung tâm hemophilia khác
trong cả nước để đảm bảo không bị bỏ sót cũng như lặp lại thông tin, đảm bảo
cho việc thông tin có tính chất đại diện cho c
ả quốc gia chứ không chỉ đại
diện cho một vùng miền như hiện nay.
21
4. KẾT LUẬN

4.1. Qua phân tích phả hệ của 54 bệnh nhân hemophilia có tiền sử gia
đình đã được chẩn đoán tại viện Huyết học – Truyền máu TW chúng tôi xin
đưa ra một số kết luận sau:
- Đã phát hiện được 101 bệnh nhân hemophilia mới (trong số 196
người có biểu hiện chảy máu bất thường còn sống) thông qua việc điều tra
tổng số 874 thành viên có quan hệ huyết thống với 54 bệnh nhân trên.
- Tỷ l
ệ phát hiện được bệnh nhân mới là 11.56% (101/874), trong khi tỷ
lệ phát hiện bằng phương pháp thông thường chỉ là: 0.0057% (2/34.830) [21].
Đặc điểm của những bệnh nhân được phát hiện:
+ Bệnh chủ yếu là mức độ trung bình và nhẹ (85.15%), mức độ nặng
chiếm 14.85%.
+ Có 22.77% bệnh nhân bị cứng khớp và 17.8% bệnh nhân bị teo cơ,

trong số đó có 19.8% bệnh nhân không đi lại được bình thường.
+ Các bệnh nhân được phát hiện muộ
n, đa số không có nghề nghiệp,
thu nhập không ổn định, đời sống gặp nhiều khó khăn.
+ Tuổi trung bình là 20.05 ± 17.46.
4.2. Đã xây dựng được chương trình đăng kí có thể quản lí được các
thông tin thiết yếu liên quan đến quá trình chẩn đoán và điều trị bệnh nhân
hemophilia. Bước đầu đã quản lí được 880 bệnh nhân với 5667 bản ghi tương
ứng với số đợt điều trị.

22
5. KIẾN NGHỊ

5.1. Nên triển khai phương pháp “Lần theo dấu vết” để phát hiện bệnh
nhân mới dựa trên phả hệ của các bệnh nhân đã được chẩn đoán ở các trung
tâm hemophilia trên toàn quốc vì hiện nay tính trên cả nước tỉ lệ bệnh nhân
được chẩn đoán mới chỉ chiếm chưa tới 30%.

5.2. Cần quan tâm đến việc phát hiện sớm và quản lí người mang gen
bệnh để có thể vừa hạn chế biến chứng chảy máu cho người mang gen, vừa
quản lí nguồn gen bệnh đồng thời có thể chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời
bệnh nhân hemophilia cũng như người mang gen là con của những người phụ
nữ này.
5.3. Cần xây dựng chương trình đăng kí quốc gia có khả nă
ng kết nối
giữa các trung tâm hemophilia để tránh trùng lặp và có thể cung cấp số liệu ở
mức độ cao hơn.

23
BỘ Y TẾ



BÁO CÁO
KẾT QUẢ KHOA HỌC CÔNG NGHỆ ĐỀ TÀI


NGHIÊN CỨU PHÁT HIỆN VÀ QUẢN LÍ HEMOPHILIA
DỰA VÀO PHẢ HỆ GIA ĐÌNH CÁC BỆNH NHÂN ĐÃ ĐƯỢC
CHẨN ĐOÁN TẠI VIỆN HUYẾT HỌC – TRUYỀN MÁU TW



Cơ quan chủ trì đề tài: Viện Huyết học – Truyền máu TW
Chủ nhiệm đề tài: GS. TS Nguyễn Anh Trí







Hà Nội 2012

24
MỤC LỤC
DANH MỤC BẢNG BIỂU 24
ĐẶT VẤN ĐỀ 27
CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 29
1.1. Tổng quan về bệnh hemophilia. 29
1.2. Tình hình nghiên cứu ngoài nước 35
1.3. Tình hình nghiên cứu trong nước. 37
CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 40
2.1. Đối tượng nghiên cứu 40
2.2. Phương pháp nghiên cứu: Can thiệp cộng đồng 40
2.3. Địa điểm và thời gian nghiên cứu. 43
2.4. Một s
ố qui ước dùng trong nghiên cứu này 43
2.5. Vấn đề đạo đức trong nghiên cứu 44
CHƯƠNG 3 : KẾT QUẢ 46
3.1. Một số đặc điểm chung. 46
3.2. Đặc điểm chung của bệnh nhân mới được chẩn đoán. 49
3.3. Tính năng của phần mềm quản lí bệnh nhân 1
CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 8
4.1. Về phương pháp lần theo phả hệ phát hiện bệnh nhân mớ
i 8
4.2. Về đặc điểm của các dòng họ bệnh nhân trong nghiên cứu 12
4.3. Về đặc điểm của các bệnh nhân mới được chẩn đoán 15
4.4. Về vấn đề quản lí bệnh nhân sau chẩn đoán 24
CHƯƠNG 5: KẾT LUẬN 30
CHƯƠNG 6: KIẾN NGHỊ 31
TÀI LIỆU THAM KHẢO 32
PHỤ LỤC

25
DANH MỤC BẢNG BIỂU
Bảng 3.1 Số lượng phả hệ, số đợt tập huấn và lấy mẫu tại nhà, số bệnh nhân
mới được chẩn đoán 46
Bảng 3.2 Đặc điểm của các gia đình về số người được phỏng vấn, làm xét nghiệm 47
Biểu đồ 3.1 Đặc điểm của những người có biểu hiện chảy máu bấ
t thường 47
Bảng 3.3 Đặc điểm của những người có biểu hiện chảy máu bất thường đã
chết 48
Bảng: 3.4 Đặc điểm của các gia đình bệnh nhân trong nghiên cứu về khả
năng khai thác tiền sử 48
Bảng 3.5 Quan hệ của bệnh nhân mới được chẩn đoán với bệnh nhân gốc 48
Biểu đồ 3.2 Phân bố b
ệnh nhân theo giới tính 49
Biểu đồ 3.3 Phân bố bệnh nhân theo lứa tuổi 51
Bảng 3.6 Tuổi được chẩn đoán lần đầu của bệnh nhân 51
Biểu đồ 3.4 Phân bố bệnh nhân theo trình độ học vấn 52
Biểu đồ 3.5 Phân bố bệnh nhân theo nghề nghiệp 52
Bảng 3.7 Đặc điểm bệnh nhân về thể bệnh và mức độ bệnh 53
Biểu đồ 3.6 Biểu hiện chảy máu của các bệnh nhân mới được chẩn đoán 53
Biểu đồ 3.7 Tỉ lệ bệnh nhân có biến chứng do chảy máu 55
Bảng 3.8 Đặc điểm xét nghiệm của các bệnh nhân mới 56
Biểu đồ 3.8 Nồng độ yếu tố VIII ở các bệnh nhân hemophilia A 0
Biểu đồ 3.9 Nồng độ yếu tố IX ở các bệnh nhân hemophilia B 0
Hình 3.3 và 3.4
Giao diện nhập dữ liệu hành chính của chương trình đăng kí
bệnh nhân 1
Hình 3.5 Giao diện nhập dữ liệu khám lâm sàng của phần mềm đăng kí
bệnh
nhân 2

Hình 3.6 Giao diện nhập dữ liệu xét nghiệm của phần mềm đăng kí
bệnh nhân .2
Hình 3.7 Giao diện nhập dữ liệu điều trị của phần mềm đăng kí bệnh nhân 3
Hình 3.8 Danh sách bệnh nhân và các thông tin hành chính 4
Hình 3.9 Tóm tắt bệnh án của một bệnh nhân 5
Biểu đồ 3.10 Phân bố bệnh nhân hemophilia được quản lí tại trung tâm theo
thể bệnh và mức độ bệnh 6
26
Bảng 3.9 Phân bố bệnh nhân theo địa phương cư trú 6
Biểu đồ 3.11 Tỉ lệ bệnh nhân mắc các bệnh lây qua đường truyền máu 7
Bảng 3.10 Tỉ lệ bệnh nhân có chất ức chế 7
Bảng 4.1 So sánh về số người chết có biểu hiện chảy máu bất thường giữa
các nghiên cứu 13
Bảng 4.2 Tuổi trung bình và thời điểm chẩn đoán ban đầu củ
a các bệnh nhân
hemophilia theo phương pháp lần theo dấu vết và phương pháp kinh điển 17
Bảng 4.3 So sánh phân bố theo mức độ bệnh giữa bệnh nhân được chẩn đoán
chủ động và bệnh nhân theo phương pháp kinh điển 19
Bảng 4.4 Biểu hiện chảy máu ở bệnh nhân hemophilia trong một số nghiên cứu: 19
Bảng 4.5 Kết quả xét nghiệm máu ở các bệnh nhân hemophilia trong một số
nghiên cứu 22
Hình 4.1 Bi
ểu mẫu đăng kí hemophilia tại Ấn Độ 26
Hình 4.2 Giao diện chương trình đăng kí bệnh nhân hemophilia Slovakia 27