ĐỀ CƯƠNG MÔN HỌC CƠ SỞ DI TRUYỀN NGƯỜI

1
ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI
TRƯỜNG ĐẠI HỌC KHOA HỌC TỰ NHIÊN


ĐỀ CƯƠNG MÔN HỌC
CƠ SỞ DI TRUYỀN NGƯỜI

1. Thông tin về giảng viên
- Họ và tên: Chu Văn Mẫn
- Chức danh, học hàm, học vị: Giảng viên chính, Thạc sĩ
- Thời gian, địa điểm làm việc: Giờ hành chính các ngày trong tuần,
Bộ môn Nhân học - Sinh lí học, phòng 330, nhà T1, Trường Đại học KHTN
- Địa chỉ liên hệ: Khoa Sinh học, nhà T1, 334 Nguyễn Trãi, Thanh Xuân, Hà Nội
- Email:
- Các hướng nghiên cứu chính: Di truyền học người, Sinh học người, Sinh học phân
tử, Quản lý và phân tích số liệu sinh học.

- Họ và tên: Nguyễn Thị Tú Linh
- Chức danh, học hàm, học vị: Giảng viên
- Thời gian, địa điểm làm việc: Giờ hành chính các ngày trong tuần,
Bộ môn Nhân học - Sinh lí học, phòng 330, nhà T1, Trường Đại học KHTN
- Địa chỉ liên hệ: Khoa Sinh học, 334, Nguyễn Trãi, Hà Nội
- Email : tulinhnguyen@gmait. com
- Các hướng nghiên cứu chính: Sinh học người, Di truyền học người, Sinh học phân tử
2. Thông tin về môn học
- Tên môn học: Cơ sở di truyền người
- Mã môn học:
- Số tín chỉ: 2
- Giờ tín chỉ đối các hoạt động:

+ Nghe giảng lý thuyết trên lớp: 15
+ Thực hành trong phòng thí nghiệm: 12

2
+ Tự học: 3
- Đơn vị phụ trách môn học:
+ Bộ môn: Bộ môn Nhân học - Sinh lí học
+ Khoa: Sinh học
- Các môn học tiên quyết:
- Di truyền học
- Sinh học người
- Các môn học kế tiếp: không
3. Mục tiêu của môn học
- Mục tiêu về kiến thức:
Cung cấp cho sinh viên cái nhìn tổng quan về bộ nhiễm sắc thể, hệ gen và một
số cách thức di truyền các tính trạng ở người. Môn học cũng trang bị cho người
học phương pháp nghiên cứu sự biểu hiện của tính trạng đa gen bằng phân tích
định lượng; trạng thái cân bằng di truyền và các yếu tố ảnh hưởng đến tần suất
gen trong quần thể người.
- Mục tiêu về kỹ năng: Thành thạo một số kỹ năng lập phả hệ, lấy vân tay theo
gia đình, phương pháp điện di, phân tích quy luật di truyền.
Hình thành tư duy khoa học trong việc nghiên cứu các hội chứng, bệnh, tật di
truyền ở người.
Hiểu đúng bản chất khoa học của nguồn gốc bệnh, tật nhằm tìm phương pháp
hạn chế phát sinh cũng như tác hại của chúng đối với con người.
- Các mục tiêu khác (thái độ học tập ):
Rèn luyện kĩ năng phân tích hiện tượng để tìm hiểu bản chất của sự việc. Khả
năng tư duy liên hệ cũng như đề xuất biện pháp khắc phục, hạn chế những tác
hại của nhân tố bất lợi đối với gia tài gen di truyền của người và sinh giới nói
chung.

4. Tóm tắt nội dung môn học:
Con người cũng tuân theo các quy luật di truyền Mendel. Môn học đề cập tới
vai trò của nhiễm sắc thể, qui luật phát sinh đột biến, tác động của gen trong sự
phát triển cá thể… những nguyên nhân, hậu quả của các sai lệch nhiễm sắc thể,
gen, quá trình trao đổi chất và nhiều hội chứng di truyền khác. Sự đa hình của
các tính trạng ở mức cá thể, số lượng lớn các tộc người là một tài liệu phong
phú để nghiên cứu bản chất các sai khác di truyền giữa các nhóm người khác

3
nhau (các quần thể), các qui luật phân bố địa lý của các gen, hiện tượng di
truyền các đặc điểm tâm lý. Môn học bao gồm các vấn đề cụ thể: Các phương
pháp nghiên cứu di truyền học người. Nhiễm sắc thể và gen của người. Phân
tích sự di truyền tính trạng ở người. Quần thể người. Sự di truyền trong quần
thể ngẫu phối. Di truyền hoá sinh.
5. Nội dung chi tiết môn học:
Chương 1. CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
1.1. Những khó khăn và thuận lợi của nghiên cứu di truyền người
1.1.1. Một số khó khăn của nghiên cứu di truyền người
1.1.2. Một số thuận lợi của nghiên cứu di truyền người
1.2. Các phương pháp nghiên cứu di truyền học người
1.2.1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ
1.2.2. Phương pháp nghiên cưú trẻ sinh đôi
1.2.3. Phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào
1.2.4. Phương pháp nghiên cứu di truyền hoá sinh
1.2.5. Phương pháp nghiên cứu thống kê quần thể
1.2.6. Phương pháp nghiên cứu mô phỏng học
Chương 2. NHIỄM SẮC THỂ VÀ GEN CỦA NGƯỜI
2.1. Các nguyên tắc nghiên cứu nhiễm sắc thể của người
2.1.1. Nguyên tắc nhuộm và hiện băng nhiễm sắc thể
2.1.2. Đánh giá tiêu bản nhiễm sắc thể

2.1.3. Phân tích chất nhiễm sắc giới tính trong nhân tế bào gian kỳ
2.2. Bản đồ nhiễm sắc thể của người
2.3. Các bệnh nhiễm sắc thể
2.3.1. Tần số của bệnh nhiễm sắc thể
2.3.2. Các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể thường
2.3.3. Các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính
Chương 3. PHÂN TÍCH SỰ DI TRUYỀN TÍNH TRẠNG CỦA NGƯỜI
3.1. Sự di truyền tính trạng theo nhiễm sắc thể thường
3.1.1. Đặc điểm do một gen trội ở nhiễm sắc thể thường qui định
3.1.2. Đặc điểm do một gen lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định

4
3.2. Đặc điểm do một gen liên kết với giới tính qui định
3.2.1. Nguyên tắc phân tích
3.2.2. Một số ví dụ
3.3. Cơ sở di truyền học của trí thông minh
3.3.1. Chỉ số thông minh - IQ
3.3.2. Sự phân bố IQ trong quần thể người
3.3.3. Sự di truyền trí thông minh
3.3.4. Vai trò của môi trường đối với trí thông minh
Chương 4. QUẦN THỂ NGƯỜI, SỰ DI TRUYỀN TRONG QUẦN THỂ
NGẪU PHỐI
4.1. Định luật HARDY - WEINBERG
4.1.1. Khái niệm quần thể
4.1.2. Tần số gen và kiểu gen
4.1.3. Định luật Hardy - Weinberg
4.2. Áp dụng định luật HARDY - WEINBRG
4.2.1. Alen
4.2.2. Đa gen
4.2.3. Gen liên kết giới tính

4.3. Hiện tượng cận huyết ở quần thể người
4.3.1. Hiện tượng cận huyết
4. 3.2. Hệ số cận huyết trong quần thể
4.3.3. Hậu quả của giao phối cận huyết
Chương 5. DI TRUYỀN HOÁ SINH
5.1. Đột biến gen và sự thay thế một axit amin duy nhất
5.1.1. Các dạng hemoglobin
5.1.2. Cấu trúc của các dạng hemoglobin
5.1.3. Mã di truyền
5.1.4. Hiệu quả của sự thay thế một axit amin
5.2. Một gen một chuỗi polypeptit
5.2.1. Protêin "Lai" ở cá thể dị hợp tử
5.2.2. Nhiều lô-cút gen cùng quyết định một protein
5.2.3. Sự phân bố của các lô-cút gen trên nhiễm sắc thể
quyết định các dạng protein đa phân tử
5. 3. Lặp, mất và chuyển đoạn: Ảnh hưởng của chúng tới cấu trúc protein

5
5.3.1. Các dạng haptoglobin do mất đoạn, lặp đoạn
5.3.2. Lặp đoạn và sự tiến hoá của protein
5.3.3. Trao đổi chéo lệch và hậu quả
5.3.4. Mất đoạn - nguyên nhân xuất hiện protein lạ
5.4. Đột biến làm thay đổi tốc độ tổng hợp protein của gen
5.4.1.Tốc độ tổng hợp protein và cấu tạo gen
5.4.2. Một số rối loạn di truyền về tốc độ tổng hợp protein
5.5. Cholinesteaza của huyết thanh
5.5.1.Dạng mẫn cảm với sucxinildicholin.
5.5.2. Dạng mẫn cảm với floritnatri
5.5.3. Enzym glucozo - 6 - photphat dehydrogenaza
5.6. Rối loạn chuyển hoá bẩm sinh

5.6.1. Bệnh alcaptonuria
5.6.2. Hội chứng phenylxeton - niệu
5.6.3. Hội chứng galactosemia
5.6.4. Bệnh thiếu hụt các izoenzym
5.6.5. Các hư hỏng hệ vận chuyển tích cực
5.7. Cơ sở di truyền của bệnh ung thư và HIV/ AIDS
5.7.1 Cơ sở di truyền của bệnh ung thư
5.7.2. Vấn đề HIV /AIDS
5.8. Những biến đổi gen của bệnh lý phân tử

PHẦN THỰC TẬP
Bài 1. Phân tích phả hệ
- Mục đích yêu cầu:
Biết cách xây dựng phả hệ theo tính trạng theo dõi (bệnh di truyền, dị tật bẩm
sinh, tính trạng đặc biệt…). Biết cách phân tích phả hệ, xác định quy luật di truyền của
tính trạng theo dõi.
- Chuẩn bị thực tập:
- Chuẩn bị tài liệu có liên quan
- Cơ sở vật chất : số ghi chép, bú chì, bút mực, giấy trắng A4…
- Phương tiên đi thu thập dữ liệu
- Tiến hành thực tập:
a- Đi thu thập phả hệ

6
b- Xử lý dữ liệu:
- Đặc điểm do một gen autosome trội quy định
- Đặc điểm do một gen autosome lặn quy định
- Đặc điểm do một gen liên kết với giới tính quy định
- Viết báo cáo kết quả

Bài 2. Phân tích đa hình di truyền hệ izozym
- Mục đích yêu cầu:
Nắm được phương pháp phân tích hệ izozym bằng phương pháp điện di. Biết
cách phân tích kết quả điện di đồ. Biết cách xác định tần số alen
- Chuẩn bị thực tập:
- Chuẩn bị tài liệu có liên quan
- Máy điện di
- Hóa chất cần thiết cho phân tích izozym
- Các dụng cụ khác (dụng cụ thủy tinh, tủ lạnh…)
- Mẫu thí nghiệm:
+ Máu ngoại vi của người trong một quần cư dân, trên 30 mẫu
+ Bảo quản lạnh sâu
- Tiến hành thực tập:
a- Chuẩn bị bản gen, dung dịch đệm, gá lắp máy điện di, đặt mẫu
b- Tiến hành điện di , thời gian từ 4 đến 8 giờ, chuẩn bị thuốc nhuộm
c- Thu hoạch kết quả, chụp ảnh…
- Phân tích kết quả:
+ Vẽ sơ đồ bản gen và kết quả điện di
+ Phân tích kết quả theo ảnh và bản gen thực.
- Viết báo cáo kết quả
6. Học liệu
Học liệu bắt buộc:
1. Chu Văn Mẫn, Trịnh Đình Đạt, Nguyễn Trần Chiến, 2002.
Di truyền học người, NXB Khoa học kỹ thuật.
2. Antoni Horst,1973: Bệnh lý phân tử. NXB Y học Hà nội (Tài liệu dịch).
3. Nguyễn Như Hiền, 2007. Di truyền tế bào, NXB Đại học Quốc gia Hà Nội

7
Học liệu tham khảo:
4. Lê Duy Thành, Tạ Toàn, Đỗ Lê Thăng, Đinh Đoàn Long, 2007.

Di truyền học, NXB Khoa học kỹ thuật.
5. Lê Đình Lương, Phan Cự Nhân, 1997: Cơ sở di truyền học. Nhà XBGD, Hà Nội,
6. Peter. Sudbery, Human Molecular Genetics
(Cell and Molacular Biology in Action series), Papeback- march 2002.
7. Venter. J.C. and al., 2001, The sequence of the Human Genome
Science. Vol. 291.
8. Josué Feingold, Marc Fellous, Michel Solignac,
Principes de génétique humaine, Hermann éditeurs des sciences et
des arts, 293 Rue lecourbe, 75015, Pari (1998).
9. Gordon Edlin, 1990: Human Genetics: Amodern Zynthesis.
Joner and Bartlett Publication.

7. Hình thức tổ chức dạy học:
7.1. Lịch trình chung
Nội dung
Hình thức tổ chức dạy học môn học
Tổng
Lên lớp
Thực
hành, thí
nghiệm,
điền dã
Tự học,
tự nghiên
cứu
Lý
thuyết
Bài tập
Thảo
luận

Chương 1
1


5

6
Chương 2
2



1
3
Chương 3
3



1
4
Chương 4
3



1
4
Chương 5
6

7

13
Tổng
15


12
3
30







8
7.2. Lịch trình tổ chức dạy học cụ thể (1 tuần 2 giờ tín chỉ)

Tuần

Nội dung chính

Yêu cầu sinh viên chuẩn bị
Hình thức
tổ chức
dạy học

Ghi
chú



1
Chương1: Mục 1.1; 1.2
- Giới thiệu môn học
- Các phương pháp nghiên
cứu di truyền người
-Đọc trước tài liệu [1]
tr 9 ÷ 36
- Tra trên mạng TL mới ; đọc
thêm các tài liệu tham khảo


- Lý thuyết



Chương1: Phân tích phả hệ

- Đọc trước tài liệu hướng dẫn
thực tập bài 1

-Thực hành

2

Chương 2: Mục 2.1; 2.2
Nguyên tắc N/C nhiễm sắc
thể người


- Đọc trước tài liệu [1]
tr 39 ÷ 52
- Đọc tài liệu [2,3] phần liên
quan


- Lý thuyết


Chương 2: Mục 2.3
Bản đồ NST của người

- Đọc tài liệu [1] tr 52 ÷ 55
- Đọc tài liệu [2,3] phần liên
quan
- Tra trên mạng TL mới


-Tự học

3

Chương 2: Mục 2.4
Các bệnh nhiễm sắc thể và
gen của người
- Đọc tài liệu [1] tr 55 ÷ 60
- Đọc tài liệu [2,3] phần liên
quan
- Tra trên mạng TL mới


- Lý thuyết


Chương 2: Mục 2.4.3
Bệnh NST giới tính

- Đọc tài liệu [1] tr 60 ÷ 62
- Đọc tài liệu [2,3] phần liên
quan
- Tra trên mạng TL mới

-Tự học

4
Chương 3: Mục 3.1
Sự di truyền tính trạng theo
nhiễm sắc thể thường
- Đọc tài liệu [1] tr 65 ÷ 70
- Đọc tài liệu [2,3] phần liên
quan
- Tra trên mạng TL mới

- Lý thuyết




5
Chương 3: Mục 3.2; 3.3
Sự di truyền tính trạng theo
nhiễm sắc thể giới tính; Cơ
- Đọc tài liệu [1] tr 71 ÷ 73
Tr 74÷75
- Đọc tài liệu [2,3] phần liên

- Lý thuyết



9
sở di truyền học của trí
thông minh
quan
- Tra trên mạng TL mới


6
Chương 3: Mục 3.3
Cơ sở di truyền học của trí
thông minh
-Đọc tài liệu [1] tr 75 ÷ 82

- Tra trên mạng TL mới


- Lý thuyết


Chương 3: Mục 3.3.4
Vai trò của môi trường đối
với trí thông minh
-Đọc tài liệu [1] tr 83 ÷ 84
- Tra trên mạng TL mới


-Tự học

7
Chương 4: Mục 4.1
Định luật Hardy-Weiberg
- Đọc tài liệu [1] tr 85 ÷ 92
- Tài liệu tham khảo (1, 2)
- Tra trên mạng TL mới

- Lý thuyết



8
Chương 4: Mục 4.2
Áp dụng định luật Hardy-
Weiberg

- Đọc tài liệu [1] tr 93 ÷ 99
- Tài liệu tham khảo (1, 2)

- Lý thuyết





9

Chương 4: Mục 4.3
Cận huyết ở quần thể
người

- Đọc tài liệu [1] tr 100 ÷ 102
- Tài liệu tham khảo (1, 2)
- Tra trên mạng TL mới

- Lý thuyết



Chương 4: Mục 4.3.3
Hậu quả của giao phối cận
huyết ở quần thể người

- Đọc tài liệu [1] tr 102 ÷ 104
- Tài liệu tham khảo (1, 2)
- Tra trên mạng TL mới

-Tự học



10
Chương 5: Mục 5.1. Mục
5.2.
Đột biến gen và sự thay thế
một axit amin duy nhất;
Một gen một chuỗi
polipeptit
- Đọc tài liệu [1] tr 105 ÷ 111
- Đọc tài liệu [1] tr 112 ÷ 116
-
Đọc tài liệu [2] phần liên quan
-
Tài liệu tham khảo (1, 2)
- Tra trên mạng TL mới

- Lý thuyết





11
Chương 5: Mục 5.3. Mục
5.4.
Lặp đoạn, mất đoạn,

chuyển
đoạn và ảnh hưởng ; Đột
biến làm thay đổi tôc độ tổng
hợp protein của gen

- Đọc tài liệu [1] tr 117 ÷ 122
- Đọc tài liệu [1] tr 123 ÷ 111
- Đọc tài liệu [2,3] phần liên
quan
- Tài liệu tham khảo (1, 2)
- Tra trên mạng TL mới



- Lý thuyết



10


12
Chương 5: Mục 5.5; mục
5.6
Biến động số lượng và chất
lượng enzym do tác động di
truyền. Rối loạn chuyển
hóa bẩm sinh

- Đọc tài liệu [1] tr 125 ÷ 131

- Đọc tài liệu [2] phần liên quan

- Tài liệu tham khảo (1, 2)
- Tra trên mạng TL mới

- Lý thuyết



13
Chương 5: Mục 5.7. mục
5.8
Cơ sở di truyền của ung thư
và HIV/AIDS; Nhưng biến
đổi grn của bệnh lý phân tử
- Đọc tài liệu [1] tr 132 ÷ 141
- Tài liệu tham khảo (1, 2)
- Đọc tài liệu [2] phần liên quan

- Tra trên mạng TL mới

- Lý thuyết



14
Bài thực tập 2: Phân tích
đa hình di truyền hệ
izozym, Tiến hành thực tập
-Đọc trước tài liệu hướng dẫn

thực tập bài 2 phần phương
pháp tiến hành

Thực
hành


15
Bài thực tập 2: Phân tích
đa hình di truyền hệ
izozym, Phân tích kết quả
-Đọc trước tài liệu hướng dẫn
thực tập bài 2 phần phân tích
kết quả
Thực
hành


8. Yêu cầu của giảng viên đối với môn học:
- Các giờ tín chỉ lý thuyết phải được ưu tiên thực hiện ở phòng học có máy tính và
phương tiện trình chiếu.
- Sinh viên phải luôn mang theo sách giáo khoa, tham khảo, tài liệu hướng dẫn,
phương tiện lưu trữ thông tin, tính toán
- Thực tập phải có đày đủ máy móc và hóa chất
9. Phương pháp và hình thức kiểm tra, đánh giá môn học
- Các loại điểm kiểm tra và trọng số của từng loại điểm:
+ Bài thực tập: 30%
+ Kiểm tra tự học, tự nghiên cứu: 15% (gộp chung vào loại điểm bài tập)
+ Kiểm tra giữa kì: 15%
+ Thi cuối kì: 40%

+ Các kiểm tra khác: không


11
- Lịch thi và kiểm tra (kể cả thi lại):
+ Bài tập: Nộp báo cáo bài tập trong vòng 1 tuần theo lịch trình dạy học cụ thể
+ Kiểm tra giữa kì: sau tuần 8
+ Thi cuối kì: sau tuần 15
+ Thi lại: sau thi cuối kì từ 1 đến 2 tuần
- Tiêu chí đánh giá các loại bài tập và nhiệm vụ mà giảng viên giao cho sinh
viên:
+ Phần tự học, tự nghiên cứu (hoàn thành tốt nội dung, nhiệm vụ mà giảng viên
giao cho cá nhân/tuần; bài tập/tuần )
+ Nộp báo cáo từng bài tập, giảng viên thông qua