Tài liệu Siêu âm chẩn đoán bất thường về nhiễm sắc thể, ThS.BS Nguyễn Xuân Hiền, khoa chẩn đoán hình ảnh bệnh viện Bạch Mai

Siêu âm chẩn đoán bất thờng về nhiễm sắc
thể

ã Ths.Bs. Nguyễn Xuân Hiền
ã Khoa CĐHA-BV Bạch mai


Bộ nhiễm sắc thể 46XX bình thờng


Phần lớn sự phân bào bất thờng có thể
phát hiện bằng siêu âm
ã Hội chứng Down -Trisomy 21
ã Hội chứng Patua -Trisomy-13
ã Hội chứng Edward -Trisomy-18
ã Hầu hết các loại tam bội thể khác đều tử vong
trớc khi sinh


Héi chøng Down


Hội chứng Down (Trisomy-21)
ã Là một bất thờng hay gặp ở trẻ sơ sinh còn
sống.
ã Yếu tố nguy cơ chính lµ mĐ cao ti .
– 35 ti - 1/250 nguy cơ bị Down
40 tuổi - 1/69 nguy cơ bị Down
43 tuổi - 1/31 nguy cơ bị Down

Hội chứng Down
ã 60% bào thai bị Down có thể phát hiện một vài
bất thờng trên siêu âm ở giai đoạn mang tahi
thứ 2.
ã Một số trờng hợp thấy bình thờng.
ã Cũng có thể chẩn đoán đợc ở giai đoạn mang
thai thø nhÊt.


Chẩn đoán hội chứng Down ở giai đoạn
mang thai thứ nhất
ã Mờ dới da vùng gáy
Đo vào tuần thứ 10-14.
Bình thờng tổ chức dới da gáy dày dới 3 mm.
Bất kỳ trờng hợp nào có tổ chức dới da gáy dày
> 3 mm thì 50% có nguy cơ bất thờng về phân bào,
bao gồm hội chứng Down.


Mờ dới da vùng gáy
Đo vào tuần 10-14.
Siêu âm đầu dò AĐ
cho kết quả chính
xác cao.
Chỉ đo phÝa trong
vïng tỉ chøc d−íi
da.


Thai 11 tuần bình thờng

Không đo qua phần mờ


Dày tổ chức dới da vùng gáy


Dày tổ chức dới da vùng gáy
**********
- Phải chắc
chắn không
đo từ màng
ối đến cổ
thai.

4 mm

-Quan sát khi
thai nhi di
chuyển khỏi
màng èi.


Nang bạch huyết vùng gáy có vách

- Cắt lớp ngang qua
cỉ.
- Mét cÊu tróc lµm
dµy tỉ chøc d−íi da.
- Cã vách là có nguy

cơ cao lệch bội lẻ.


Nang bạch huyết có vách-Dày tổ chức dới da


Nang b¹ch huyÕt


Nang bạch huyết không vách

Cổ


Chẩn đoán hội chứng Down ở giai đoạn thứ
hai mang thai
ã Dấu hiệu chính
Tổ chức dới da gáy dày >6 mm
Tá tràng bị tịt-Double-Bubble
Thiếu hụt xoang vách liên thất(AV Canal)

ã Dấu hiệu phụ






Đầu ngắn Đầu tròn
GiÃn nÃo thất

GiÃn bể thận >4 mm
Ruột tăng âm
Giàu âm trong tim


Đo nếp da gáy
ã Bờ ngoài da và bờ ngoài xơng sọ
ã ở mức ngang tiểu nÃo

Bình thờng 4 mm

Tiểu n·o


Dày da gáy bình thờng

Tiểu nÃo

Nếp da gáy( < 6 m
BĨ lín


Dày nếp da gáy
ã >6 mm Hội chứng Down
ã Đo ë møc tiÓu n·o


Dạ dày thai nhi bình thờng

Dạ dày bình thờng

TM rốn và TM cửa

Dạ dày bình th−êng


Tá tràng tịt Hai bóng

Dạ dày
GiÃn dạ dày và đoạn gần tá tràng

Nghĩ đến HC Down


Tá tràng tịt Hai bóng
Bình thờng dạ dày không
qua


HC Down và các bất thờng tim
ã Hầu hết có thiếu hụt vách liên thất Ventricular
septal defects (VSD).
ã Thiếu hụt xoang vách liên thất (AV Canals) là
hay đi kèm HC Down .


HC Down víi AV Canal

VSD

• VSD
ASD