Sáng kiến kinh nghiệm về toán phả hệ

PHẦN I: ĐẶT VẤN ĐỀ
Ở phần Di truyền học của bộ môn Sinh học, ở mỗi bài, mỗi chương
phần lớn đều có phần bài tập và lí thuyết song song riêng chương về Di
truyền học người ở sách giáo khoa thuộc chương trình mới không đề cập đến
lí thuyết phần phả hệ nhưng trong các đề thi ĐH – CĐ đều xuất hiện dạng
bài tập phả hệ với nhiều dạng, nhiều mức độ khác nhau đều này không tránh
khỏi khó khăn và bất cập cho cả giáo viên và học sinh.
Trong các đề thi đại học môn Sinh trong các năm gần đây hầu như đề
năm nào cũng có ít nhất 1 câu phả hệ. Dạng bài tập này đòi hỏi các bạn phải
biết suy luận và vận dụng kiến thức về di truyền học người.
Bài tập về phả hệ là một dạng bài khó trong các kì thi tuyển sinh Đại học -
Cao đẳng nếu các em học sinh không nắm được cách làm bài cũng như cách
nhận ra quy luật, cách nhận biết gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm
trên NST thường hay giới tính. Dạng bài tập phả hệ đôi khi còn được nâng
cao lên nữa là đưa dạng xác suất vào. Do vậy các em cần nắm được các
bước cơ bản để giải những dạng bài tập này. Sau đây tôi xin giới thiệu
"Cách nhận dạng và phương pháp giải các dạng bài tập phả hệ" nhằm
giúp các en có cái nhìn tổng quát hơn về toán phả hệ.
1
PHẦN II: GIẢI QUYẾT VẤN ĐỀ
I. CƠ SỞ LÍ LUẬN CỦA VẤN ĐỀ:
- Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp nghiên cứu sự di truyền
của một tính trạng nào đó ở nhiều người trong cùng một dòng họ qua nhiều
thế hệ.
- Phương pháp phả hệ lâm sàng là phương pháp kinh điển và toàn diện nhất
để làm sáng tỏ các mối quan hệ giữa họ hàng và tính trạng bệnh lý.
- Cho phép xác định được đặc tính di truyền của các tính trạng bệnh lý và
xác định được kiểu di truyền của gen bệnh.
- Là cơ sở để thực hiện tư vấn di truyền y học.
II. THỰC TRẠNG CỦA VẤN ĐỀ:
* Qua kết quả nghiên cứu về phả hệ đã xác định:

- Nhiều tính trạng là gen trội hay gen lặn cụ thể:
+ Tính trạng trội: da đen, tóc xoăn, lông mi cong
+ Tính trạng lặn: da trắng, tóc thẳng, lông mi thẳng
- Nhiều tính trạng do gen lặn nằm trên NST X: bệnh mù màu, bệnh máu khó
đông.
- Nhiều tính trạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định: bệnh bạch
tạng, đái tháo đường, Phêninkêtô niệu, thuận tay trái, màu mắt xanh, tóc
thẳng,
* Qua nghiên cứu thấy rằng học sinh còn lúng túng và gặp khó khăn ở
những nội dung sau:
- Xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn.
2
- Xác định gen quy định tính trạng nằm trên NST thường hay NST giới tính
- Xác định kiểu gen của từng cá thể trong quần thể.
- Khả năng mắc bệnh của các thế hệ tiếp theo.
3
CHƯƠNG I:
GIỚI THIỆU CHUNG VỀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
PHẢ HỆ
I. MỘT SỐ KÍ HIỆU TRONG SƠ ĐỒ PHẢ HỆ:
1. Nam giới; 2. Nữ giới; 3. Không biết giới; 4. Có thai; 5. Người lành;
6. Người bệnh; 7. Người có hội chứng bệnh hoặc dấu hiệu bệnh lý không đầy đủ/
dị hợp tử mang gen lặn bệnh lý;
8. Người lành mang gen lặn bệnh lý liên kết-X;
9. Người chưa có thông tin hoặc thông tin không đầy đủ;
10. Người không được kiểm tra kỹ cũng bị bệnh như người bệnh; 11. Đương sự;
12. Chết; 13. Chết non ( ở tuổi thiếu nhi); 14. Chết thai và dưới 1 năm;
15. Sẩy thai; 16. Vợ chồng; 17. Hai vợ (hai chồng);
4
18. Vợ chồng ngoài giá thú; 19. Hôn nhân cùng huyết thống; 20. Hôn nhân

không có con;
21. Anh chị em cùng bố mẹ; 22. Hai hôn nhân với các con của mỗi hôn nhân;
23. Số con không biết; 24. Không rõ là con để hay không;
25. Con nuôi (không cùng huyết thống); 26. Con sinh đôi một hợp tử;
27. Con sinh đôi hai hợp tử; 28. Không rõ kiểu sinh đôi 1 hợp tử hay 2 hợp tử;
29. Con ngoài hôn nhân; 30. các thế hệ; 31. Anh chị em trong cùng
một thế hệ.
II. CÁCH GIẢI CÁC DẠNG TOÁN PHẢ HỆ THƯỜNG GẶP:
1. Xác định tính trạng trội, tính trạng lặn: Có nhiều cách:
* Cách 1: Dùng định luật phân tính.
Tìm bố mẹ giống kiểu hình, con khác kiểu hình bố mẹ => con có kiểu hình
lặn do gen lặn quy định
* Cách 2: (Chỉ sử dụng khi không làm được cách 1).
+ Tính trạng trội: Tính trạng biểu hiện liên tục qua các thế hệ và chiếm tỉ lệ
% lớn trong phả hệ.
+ Tính trạng lặn: tính trạng di truyền gián đoạn và có tỉ lệ % nhỏ
(Lưu ý: không quan tâm đến giới tính trong sơ đồ phả hệ).
2. Xác định vị trí gen trên NST: Có những khả năng sau:
a. Gen nằm ngoài nhân: biểu hiện kiểu hình của con luôn luôn giống mẹ
b. Gen nằm trong nhân: có những khả năng sau: gen nằm trên NST X, gen
nằm trên NST Y hoặc gen nằm trên NST thường.
- Để xác định gen quy định tính trạng tính trạng nằm trên NST giới tính hay
NST thường chúng ta sử dụng một trong hai cách:
* Cách 1: Dựa vào sự phân bố tính trạng: Nếu tính trạng phân bố đều ở cả
2 giới thì gen quy định tính trạng nằm trên NST thường. Nếu tính trạng phân
bố không đều ở hai giới thì gen quy định tính trạng nằm trên NST giới tính.
5
* Cách 2: Giả định gen nằm trên NST giới tính X hoặc NST thường rồi
dựa vào phả hệ biện luận để chấp nhận hoặc bác bỏ giả thuyết.
+ Nếu bố mang tính trạng trội mà con gái mang tính trạng lặn

+ Nếu mẹ mang tính trạng lặn mà con trai mang tính trạng trội
=> gen quy định tính trạng không nằm trên NST X
+ Nếu bố mang tính trạng trội mà con trai mang tính trạng lặn
+ Nếu bố mang tính trạng lặn mà con trai mang tính trạng trội
=> Không thỏa mãn di truyền thẳng => gen quy định tính trạng không nằm
trên NST Y
(Lưu ý nếu biện luận gen không nằm trên NST X, không nằm trên NST Y
=> gen quy định tính trạng nằm trên NST thường)
3. Xác định kiểu gen của bố mẹ:
- Dựa vào các bước ở trên ta tiến hành quy ước gen.
- Sau đó viết kiểu gen của nhiều người mang tính trạng lặn trước. (Nếu gen
trên X thì viết được hết tất cả kiểu gen của nam).
- Chọn những kiểu hình có con hoặc bố mẹ bệnh thì kiểu gen của kiểu hình
đó là dị hợp. Những trường hợp còn lại có thể 2 trường hợp đồng hoặc dị
hợp tùy bài.
* Ví dụ: Người ta điều tra một bệnh hiếm gặp ở người trên một gia đình và
xây dựng được phả hệ như sau:
6
a. Bệnh trên do gen trội hay gen lặn quy định? Gen gây bệnh nằm trên NST
thường hay giới tính?
b. Xác định kiểu gen của từng cá thể trong quần thể
Giải
a, Ta nhận thấy, cá thể II.6 và II.7 đều không bị bệnh kết hôn với nhau sinh
ra con bị bệnh vậy bệnh này do gen lặn quy định.
Quy ước gen A không gây bệnh; a gây bệnh.
- Nếu gen gây bệnh nằm trên NST giới tính thì cá thể III.9 có kiểu gen
X
a
X
a

nhận X
a
từ bố tức là II.7 phải bị bệnh. Điều này trái với đề bài vậy gen
gây bệnh nằm trên NST thường.
b, Kiểu gen của từng cá thể
Các cá thể bị bệnh I.1, II.5, III.9 và III.11 đều là aa. Các cá thể I.2,
II.6, II.7 có kiểu hình bình thường nhưng đều sinh con bị bệnh do đó có kiểu
gen Aa. Các cá thể còn lại chưa xác định chính xác kiểu gen và có thể có
kiểu gen AA hoặc Aa.
4. Cách tính xác suất: Áp dụng các nguyên tắc sau:
- Nguyên tắc nhân xác suất: áp dụng đối với sự kiện xảy ra độc lập, riêng
lẽ
- Nguyên tắc cộng xác suất: áp dụng với sự kiện liên quan và tương ứng lẫn
nhau.
* Xác suất xuất hiện cá thể có kiểu gen nào đó = Xác suất xuất hiện
phép lai cho ra kiểu gen đó x Xác suất xuất hiện cá thể có kiểu gen đó
trong quần thể.
(Lưu ý: Ở người xác suất sinh con trai = xác suất sinh con gái = ½.)
7
* Ví dụ 1: Người điều tra một bệnh hiếm gặp và xây dựng phả hệ như sau:
Nếu người phụ nữ II.3 kết hôn với người chồng có kiểu gen giống như người
II.4 thì xác suất đứa con trai đầu lòng mắc bệnh trên là bao nhiêu?
GIẢI:
Phụ nữ II.3 và chồng cô ta đều có kiểu gen Aa (Xem lại ví dụ trên)
Ta có sơ đồ lai:
P: Aa x Aa
GP: A, a A, a
F1: 1/4AA : 2/4Aa : 1/4aa
Kiểu hình ¾ bình thường : ¼ bệnh
Vậy khi người phụ nữ II.3 kết hôn với chồng có kiểu gen giống người II.4

thì xác suất đứa con đầu lòng mắc bệnh là:
¼ (xác xuất sinh con bệnh) x ½ (xác suất sinh con trai) = 1/8
* Ví dụ : Một quần thể người có tần số các alen I
A
, I
B
và I
O
lần lượt là 0,3;
0,2 và 0,5. Một cặp vợ chồng đều có nhóm máu B. Xác suất để họ sinh được
một đứa con có nhóm máu O là bao nhiêu?
GIẢI:
8
Để sinh được con có nhóm máu O thì cặp vợ chồng đó đều phải có kiểu gen
dị hợp I
B
I
O
. Khi đó ta có sơ đồ lai:
P: I
B
I
O
x I
B
I
O
GP: I
B
, I

O
I
B
, I
O
F1: 1/4I
B
I
B
: 2/4I
B
I
O
: 1/4I
O
I
O
Kiểu hình: ¾ nhóm máu B : ¼ nhóm máu O.
Gọi tần số alen I
A
, I
B
và I
O
trong quần thể lần lượt là p, q và r, ta có:
Xác suất để một người có nhóm máu B trong quần thể là q
2
+ 2qr
Xác suất để người có nhóm máu B có kiểu gen dị hợp là: 2qr
Xác suất để một người có nhóm máu B dị hợp trong những người có nhóm

máu B trong quần thể là: 2qr/(q
2
+ 2qr)
Vậy xác suất để cặp vợ chồng có nhóm máu B trong quần thể sinh ra con có
nhóm O là:
2qr/(q
2
+ 2qr) x 2qr/(q
2
+ 2qr) x1/4
(Xác suất xuất hiện phép lai) (Xác suất sinh con nhóm máu O)
Hay 2 x 0.2 x 0.5/(0.2
2
+ 2 x 0.2 x 0.5) x 2 x 0.2 x 0.5/(0.2
2
+ 2 x 0.2 x 0.5)
x 1/4 = 17.36%.
9
CHƯƠNG II:
GIẢI MỘT SỐ DẠNG TOÁN PHẢ HỆ THƯỜNG GẶP
I. MỘT SỐ CÂU HỎI BÀI TẬP:
Câu 1: ĐH 2011: Cho sơ đổ phả hệ sau:
◘
Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở ngừoi do một trong hai alen
của một gen quy định. Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cá các cá thể
trong phả hệ. Trong những người thuộc phả hệ trên, những người chưa thể
xác định được chính xác kiểu gen do chưa có đủ thông tin là:
10
A. 8 và 13 B. 1 và 4
C. 17 và 20 D. 15 và 16

HƯỚNG DẪN: Căn cứ theo các thể hệ I, II, III, và IV ta có thể khằng định:
alen trội A mới là alen gây bệnh ở người và nằm trên NST thường trong sơ
đồ phả hệ này. Gen gây bệnh là gen trội (dựa vào III 12 và 13 nếu gen gây
bệnh là gen lặn thì con phải 100% bệnh).
Giả sử A: gen gây bệnh
a: bình thường
Vậy người bị bệnh có KG A- Người bình thường có KG aa
+ Căn cứ vào sơ đồ KG của sơ đồ phả hệ vừa tìm được ta có thể kết luận đáp
án cần chọn theo yêu cầu của đề bài: Trong những người thuộc phả hệ trên,
những người chưa thể xác định được chính xác kiểu gen do chưa có đủ
thông tin là: cá thể số 17 và 20.
→ Đáp án C. 17 và 20

Câu 2: Sơ đồ phả hệ dưới đây cho biết một bệnh ở người do một trong hai
alen của gen quy định.
Cặp vợ chồng (1) và (2) ở thế hệ thứ II mong muốn sinh hai người con có
cả trai, gái và đều không bị bệnh trên. Cho rằng không có đột biến xảy ra,
khả năng để họ thực hiện được mong muốn là bao nhiêu?
11
A. 5,56% B. 12,50% C. 8,33% D. 3,13%
HD: Qua sơ đồ phả hệ > gen gây bệnh là gen trội nằm trên NST thường
> Xác suất để cá thể (1) có kiểu gen Aa là: 2/3
- Xác suất cá thể (2) có kiểu gen aa là: 1
- Xác suất sinh 2 con trong đó có 1 trai, 1 gái là: C
1
2
. 1/2. 1/2 = 1/2
- Xác suất cả 2 con bình thường: 1/2 . 1/2 = 1/4
> xác suất cần tìm là: (2/3.1)(1/2)(1/4) = 1/12 = 8.33% > Đáp án C
Câu 3: Nghiên cứu phả hệ sau về một bệnh di truyền ở người.

I
II
III
IV

Nữ bị bệnh Nam bị bệnh
Nữ bình thường Nam bình thường
Hãy cho biết điều nào dưới đây giải thích đúng cơ sở di truyền của bệnh
trên phả hệ:
A. Bệnh do gen trội nằm trên NST giới tính X không có alen trên NST Y
qui định.
B. Bệnh do gen lặn nằm trên NST giới tính X không có alen trên NST Y
qui định.
C. Bệnh do gen lặn nằm trên NST thường qui định.
D. Bệnh do gen trội nằm trên NST thường qui định
12
Câu 4. Khảo sát sự di truyền một bệnh (viết tắt là M) ở người qua 3 thế hệ
như sau:
a. Phân tích phả hệ để xác định qui luật di truyền chi phối bệnh trên.
b. Xác suất để người III
2
mang gen bệnh là bao nhiêu?
HƯỚNG DẪN:
a. Bệnh trên do gen lặn qui định (vì II
2
và II
3
không bị bệnh). Gen này nằm
trên NST thường (không thể nằm trên X hay Y), vì II
2

bình thường mà III
1
bị bệnh ⇒ di truyền theo qui luật phân li.
b. Vì III
1
bị bệnh ⇒ II
2
và II
3
dị hợp tử ⇒ Xác suất để người III
2
mang gen
bệnh là 2/3 ≈ 0,667
Câu 5. Bệnh alkan niệu là một bệnh di truyền hiếm gặp. Gen gây bệnh (alk)
là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể số 9. Gen alk liên kết với gen I mã hoá cho
hệ nhóm máu ABO. Khoảng cách giữa gen alk và gen I là 11 đơn vị bản đồ.
Dưới đây là một sơ đồ phả hệ của một gia đình bệnh nhân:





I
II
III
Nam bình thường
Nam bị bệnh
nữ bình thường
nữ bị bệnh
1 2 3

2
1
4
1
2 3
4
13
AB O
AB
A
O
B
A
B
A O
3 4
B Nhóm máu B
AB Nhóm máu AB
O Nhóm máu O
A Nhóm máu A
Bình thường
Bị bệnh

a) Xác định kiểu gen của 3 và 4.
b) Nếu cá thể 3 và 4 sinh thêm đứa con thứ 5 thì xác suất để đứa con này bị
bệnh alkan niệu là bao nhiêu ? Biết rằng bác sỹ xét nghiệm thai đứa con thứ
5 có nhóm máu B.
HƯỚNG DẪN:
a) Kiểu gen (3):
B

O
I ALK
I alk
nhận giao tử I
O
alk từ bố mang 2 tính trạng lặn và
giao tử I
B
ALK từ mẹ.
Kiểu gen (4):
A
O
I alk
I alk
nhận giao tử I
A
alk tử từ mẹ và giao tử I
O
alk từ bố.
b) Xác suất sinh đứa con thứ 5 bị bệnh alk, có nhóm máu B từ cặp vợ chồng
3 và 4: Đứa con này có kiểu gen là
B
O
I alk
I alk
nhận giao tử mang gen hoán vị
I
B
alk = 0,055 từ 3 và giao tử I
O

alk = 0,5 từ 4  Xác suất sinh ra đứa con
mang bệnh và có nhóm máu B là 0,055 x 0,5 = 0,0275 = 2,75%.
Câu 6: Cho phả hệ sau, trong đó alen gây bệnh (kí hiệu là a) là lặn so với
alen bình thường (A) và không có đột biến xẩy ra trong phả hệ này.
I
1 2
II
1 2 3 4 5
III.
14
1 2 3 4
a. Viết các kiểu gen có thể có của các cá thể thuộc thế hệ I và III.
b. Khi cá thể II.1 kết hôn với cá thể có kiểu gen giống với II.2 thì xác
suất sinh con đầu lòng là trai có nguy cơ bị bệnh là bao nhiêu? Viết cách
tính.
HƯỚNG DẪN:
a. Cặp bố mẹ số II
4
và II
5
đều bình thường nhưng sinh con có đứa bị bệnh
chứng tỏ gen quy định bệnh nằm trên NST thường (không nằm trên NST
giới tính).
Kiểu gen của các cá thể:
I
1
là aa : I
2
là Aa (vì sinh con II
3

bị bệnh.
III
1
và III
3
có thẻ là AA hoặc aa.
III
2
và III
4
là aa.
b. Cá thể II
1
và cá thể II
2
đều có kiểu gen Aa (vì họ là những người bình
thường và bố của họ bị bệnh)
- Xác suất để sinh con bị bệnh là
2
1
x
2
1
=
4
1
.
- Xác suất để sinh con trai là 1/2.
Vậy xác suất để cặp vợ chồng này sinh được một con trai bị bệnh là
4

1
x
2
1
=
8
1
.
Câu 7. Bệnh mù màu đỏ - lục và bệnh
máu khó đông do hai gen lặn nằm trên
nhiễm sắc thể X quy định, cách nhau
12 cM. Theo sơ đồ phả hệ bên, hãy cho
biết:
15
I
II
III
1
2
1
2
1
2 3
4
5
Mù màu
Máu khó đông
a) Trong các người con thế hệ thứ III (1 - 5), người con nào là kết quả của tái
tổ hợp (trao đổi chéo) giữa hai gen, người con nào thì không? Giải thích.
b) Hiện nay, người phụ nữ II-1 lại đang mang thai, xác suất người phụ nữ

này sinh một bé trai bình thường (không mắc cả hai bệnh di truyền trên) là
bao nhiêu? Giải thích.
HƯỚNG DẪN:
Gọi gen a qui định bệnh mù màu và A - bình thường; gen b qui định máu
khó đông và B - bình thường.
a) Từ sơ đồ phả hệ suy ra kiểu gen của I.1 là X
a
b
Y, II.1 là X
a
b
X
A
B
và II.2 là
X
A
b
Y
Kiểu gen của III.1 là X
a
b
Y, III.2 là X
A
b
X
A
B
/ X
A

b
X
a
B
, III.3 là X
A
B
Y, III.4 là
X
A
b
X
A
b
/ X
A
b
X
a
b
,
III.5 là X
A
b
Y
Cá thể III.5 là do tái tổ hợp, cá thể III.1 và III.3 là do không tái tổ hợp; với
các cá thể III.2 và III.4 không xác định được (nếu không có các phân tích
kiểu gen tiếp theo).
b) Kiểu gen thế hệ II sẽ là: X
a

b
X
A
B
x X
A
b
Y
Tỉ lệ giao tử: 0,44X
a
b
,

0,44X
A
B
, 0,06X
A
b
, 0,06X
a
B


0,5X
A
b
, 0,5Y
Xác suất con trai bình thường (không mắc cả 2 bệnh) là: 0,44X
A

B
x 0,5Y =
0,22X
A
B
Y, hay 22%.
Câu 8: Bệnh bạch tạng ở người do đột biến gen lặn trên NST thường,alen
trội tương ứng quy định người bình thường. Một cặp vợ chồng đều mang
gen gây bệnh ở thể dị hợp.
Về mặt lý thuyết, hãy tính xác suất các khả năng có thể xảy ra về giới tính và
tính trạng trên nếu họ có dự kiến sinh 2 người con?
HƯỚNG DẪN:
16
Theo con ca h: 3/4: bỡnh thng
1/4 : bnh
Gi XS sinh con trai bỡnh thng l (A): A =3/4.1/2= 3/8
Gi XS sinh con trai bnh l (a): a =1/4.1/2= 1/8
Gi XS sinh con gỏi bỡnh thng l (B): B =3/4.1/2= 3/8
Gi XS sinh con gỏi bnh l (b): b =1/4.1/2= 1/8
XS sinh 2 l kt qu khai trin ca (A+a+B+b)
2
=
A
2
+ a
2
+B
2
+ b
2

+ 2Aa + 2AB + 2Ab + 2aB + 2ab + 2Bb ( 16 t hp gm 10
loi )
Vy XS sinh:
1/ 2 trai bỡnh thng = A
2
= 9/64
2/ 2 trai bnh = a
2
= 1/64
3/ 2gỏi bỡnh thng = B
2
= 9/64
4/ 2 gỏi bnh = b
2
= 1/64
5/ 1 trai bthng + 1 trai bnh = 2Aa = 6/64
6/ 1 trai bthng + 1 gỏi bthng = 2AB = 18/64
7/ 1 trai bthng + 1 gỏi bnh = 2Ab = 6/64
8/ 1 trai bnh + 1 gỏi bthng = 2aB = 6/64
9/ 1 trai bnh + 1 gỏi bnh = 2ab = 2/64
10/ 1 gỏi bthng + 1 gỏi bnh = 2Bb = 6/64
II. MT S CU HI Lí THUYT TRC NGHIM:
Câu 1. (ĐH 2010) Hiện nay, liệu pháp gen đang đợc các nhà khoa học
nghiên cứu để ứng dụng trong việc chữa trị các bệnh di truyền ở ngời, đó là
A. loại bỏ ra khỏi cơ thể ngời bệnh các sản phẩm dịch mã của gen gây bệnh.
B. gây đột biến để biến đổi các gen gây bệnh trong cơ thể ngời thành các gen
lành.
C. thay thế các gen đột biến gây bệnh trong cơ thể ngời bằng các gen lành.
17
D. đa các prôtêin ức chế vào trong cơ thể ngời để các prôtêin này ức chế hoạt

động của gen gây bệnh.
Câu 2. (ĐH 2010) Bằng phơng pháp nghiên cứu tế bào, ngời ta có thể phát
hiện đợc nguyên nhân của bệnh và hội chứng nào sau đây ở ngời?
(1) Hội chứng Etuôt.
(2) Hội chứng Patau.
(3) Hôi chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS)
(4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lỡi liềm.
(5) Bệnh máu khó đông.
(6) Bệnh ung th máu.
(7) Bệnh tâm thần phân liệt.
Phơng án đúng là
A. (1), (3), (5). B. (1), (2), (6). C. (2), (6), (7). D. (3), (4), (7).
Câu 3. (ĐH 2009) Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở ngời:
(1) Bệnh phêninkêtô niệu. (2) Bệnh ung th máu.
(3) Tật có túm lông ở vành tai. (4) Hội chứng Đao.
(5) Hội chứng Tơcnơ. (6) Bệnh máu khó đông.
Bệnh, tật và hội chứng di truyền có thể gặp ở cả nam và nữ là
A. (3), (4), (5), (6). B. (1), (2), (4), (6). C. (2), (3), (4), (6).
D. (1), (2), (5).
Câu 4. (ĐH 2009) Nhiều loại bệnh ung th xuất hiện là do gen tiền ung th bị
đột biến chuyển thành gen ung th. Khi bị đột biến, gen này hoạt động mạnh
hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u
tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát đợc. Những gen ung th loại
này thờng là
A. gen trội và không di truyền đợc vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dỡng.
B. gen lặn và không di truyền đợc vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dỡng.
C. gen lặn và di truyền đợc vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.
18
D. gen tréi vµ di truyÒn ®îc v× chóng xuÊt hiÖn ë tÕ bµo sinh dôc.
Câu 5: Khi nói về chỉ số ADN, phát biểu nào sau đây không đúng?

A. Chỉ số ADN là phương pháp chính xác để xác định cá thể, mối quan hệ
huyết thống, để chẩn đoán, phân tích các bệnh di truyền.
B. Chỉ số ADN có ưu thế hơn hẳn các chỉ tiêu hình thái, sinh lí, sinh hóa
thường dùng để xác định sự khác nhau giữa các cá thể.
C. Chỉ số ADN là trình tự lặp lại của một đoạn nuclêôtit có chứa mã di
truyền trên ADN, đoạn nuclêôtit này giống nhau ở các cá thể cùng loại.
D. Chỉ số ADN được sử dụng trong khoa học hình sự để xác định tội
phạm, tìm ra thủ phạm trong các vụ án.
Câu 6: Ở người, những bệnh, hội chứng nào sau đây liên quan đến đột biến
cấu trúc nhiễm sắc thể?
A. Bệnh phêninkêto niệu, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm.
B. Bệnh ung thư máu ác tính, hội chứng tiếng mèo kêu.
C. Bệnh máu khó đông, hội chứng Tớcnơ.
D. Bệnh bạch tạng, hội chứng Đao.
III. HIỆU QUẢ CỦA ĐỀ TÀI:
Thông qua việc giới thiệu "Cách nhận dạng và phương pháp giải
các dạng toán phả hệ" đã phần nào hình thành ở học sinh kỹ năng nắm được
cơ bản và tổng quát về dạng toán phả hệ từ đó vận dụng tốt hơn vào các
dạng bài tập đa dạng và phong phú của phần di truyền học người qua đó các
em thêm yêu và đam mê với bộ môn sinh học hơn.
19
PHẦN IV:
KẾT LUẬN
Trên đây là một số kinh nghiệm của bản thân trong phần bài tập phả hệ là
kết quả của quá trình tìm tòi nghiên cứu, rút kinh nghiệm từ bản thân và
đồng nghiệp với mong muốn giảm bớt phần nào khó khăn cho học sinh ở
một nội dung mà sách giáo khoa ít đề cập nhưng thường xuyên có mặt
trong các đề.
Tuy nhiên, với nội dung còn hạn chế chắc không tránh khỏi thiếu sót
mong nhận được góp ý từ đồng nghiệp, quý thầy cô giáo để nội dung

càng hoàn thiện hơn
Sơn Tịnh, ngày 20 tháng 12 năm 2014
Người thực hiện
Dương Thị Thanh Tâm
20