Độ mờ da gáy thai 11,14 tuần, ThS.BS.Hà Tố Nguyên, bệnh viện phụ sản từ dũ

1
ĐỘ MỜ DA GÁY THAI
11-14 TUẦN
TH.S BS HÀ TỐ NGUYÊN
BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TỪ DŨ
2
Mở đầu

Năm 1866, Langdon Down mô tả một chủng
người đần: mặt dẹt, mắt xếch, khoảng gian hốc
mắt xa nhau, môi dày, lưỡi to, da kém đàn hồi và
có vẻ quá dư thừa so với cơ thể. Down giả thuyết
cho rằng đó là do sự thoái hoá của con người.

Năm 1909, Shuttlewoth ghi nhận có sự liên quan
giữa HC Down và yếu tố tuổi mẹ.

Năm 1959, Lejeune&Jacobs đã chứng minh có sự
hiện diện thêm một NST ở người bò Down.

Năm 1966, một trăm năm sau những mô tả đầu
tiên của Down, chúng ta mới có thể chẩn đoán
HC Down trước sanh bằng cấy tế bào ối.
3
Mở đầu

Ngày nay, chúng ta biết rằng HC Down xảy ra
khi một phần hay toàn bộ đọan dài của NST 21
hiện diện thành 3 mảnh thay vì 2 mảnh.

HC Down là bất thường NST thường gặp nhất

trong các trẻ sanh sống và cũng là bất thường
thường bỏ sót nhất trên SA.

Gần 80% các trẻ Down được sanh ra ở các bà
mẹ < 35 tuổi dù nguy cơ sanh con bò HC Down
của các bà mẹ trẻ thấp hơn các bà mẹ lớn tuổi,

Nguy cơ bò Down giảm theo tuổi thai vì những
phôi thai có bất thường NST rất dễ bò sẩy thai
sớm.
4
Tầm soát hội chứng Down

Đầu thập niên 1970, tầm soát HC Down dựa trên
yếu tố tuổi mẹ, chọc ối được chỉ đònh cho SP>35
tuổi và chỉ phát hiện được 30% HC Down.

Cuối thập niên 1980, phối hợp thêm XN các sản
phẩm thai trong máu mẹ như β hCG và αFP giúp
phát hiện 60% các trường hợp Down.

Đầu thập niên 1990, phối hợp yếu tố tuổi mẹ và
đo ĐMDG giúp phát hiện 75% HC Down với tỷ
lệ dương giả 5%.

Những bằng chứng gần đây cho thấy phối hợp
yếu tố tuổi mẹ, đo ĐMDG và các XN sinh hoá
máu mẹ ở tuổi thai 11-14 tuần có thể phát hiện
gần 90% các HC Down.
5

ĐMDG
PAPP-A, βhCG
Tuổi mẹ
& tiền căn
Tham vấn
Sinh thiết gai nhau
Chọc ối
6
Ước tính nguy cơ HC Down:
Tuổi mẹ và tuổi thai

Nguy cơ HC Down gia tăng theo tuổi mẹ và
giảm theo tuổi thai vì thai có bất thường NST
thường có nguy cơ sẩy thai sớm cao hơn.
7
Ước tính nguy cơ HC Down
Sinh hoá máu mẹ:

Thai bình thường: β hCG giảm theo tuổi thai và
PAPP-A tăng theo tuổi thai.

Nếu β hCG tăng và PAPP-A giảm thì nguy cơ
HC Down càng tăng.



8
Độ mờ da gáy thai 11-14 tuần

ĐMDG tăng theo tuổi thai (CRL)

9
Độ mờ da gáy thai 11-14 tuần

ĐMDG là một dấu hiệu thoáng qua, không đặc hiệu và
chưa được hiểu rõ.

Có thể là do sự dãn của các mao mạch bạch huyết vùng
cổ.

Trẻ bò HC Down nhưng SA ở TCN 3 có thể không thấy các
dấu hiệu này.

Do đó khi da gáy dày rồi trở về bình thường thì không có
nghóa là thai này có NST bình thường. Khi thai có ĐMDG
bất thường, cần khảo sát NST dù sau đó bất thường này có
biến mất hay không

Khoảng thời gian để đo: 10-20 tuần, tốt nhất là ở 13 tuần.
Đo nếp gấp da cổ ở thai 16-18 tuần giúp phát hiện 40%-
50% trẻ có HC Down.

Sau 20 tuần, nếp da cổ dày ở thai bình thường hay có bất
thường NST đều tự biến mất.
10
Độ mờ da gáy thai 11-14 tuần
Kỷ thuật đo

ĐMDG có thể đo ngã bụng hay âm đạo


Máy SA tốt, có chức năng vedeo-loop và con trỏ
đo được ở đơn vò thập phân (0.1mm).

Thời gian tối thiểu đo một ca là 10 phút.

Đo CRL ở mặt phẳng dọc giữa chuẩn.

45mm<CRL<84mm, tốt nhất ở tuổi thai 11-13
tuần.

Phóng đại để thai chiếm ¾ màng hình.

Tránh nhầm da thai với màng ối.

Đo khoảng mờ giữa da và mô mềm nằm sau cột
sống cổ thai.
11
Phoựng ủaùi quaự nhoỷ ủeồ ủo chớnh
xaực ẹMDG
12
Phóng đại đủ lớn để đo chính
xác ĐMDG
13
Caùch ño ÑMDG


14
ÑOÄ MÔØ DA GAÙY
15

ĐMDG bất thường và các rối loạn NST


16
ĐMDG bất thường và các rối loạn NST

Theo đa số các tác gỉa khi ĐMDG >2.5-3mm thì
thai có nguy cơ rối loạn NST và thường gặp nhất
là HC Down.

Nếu ĐMDG càng tăng thì nguy cơ càng nhiều.
Theo NC của Pandya (1995), tần suất Trisomie
21, 18 và 13 tăng gấp 3 lần, 18 lần, 28 lần và 36
lần nếu ĐMDG 3mm, 4mm, 5mm và >6mm.

Nếu lớp dòch khu trú sau gáy có kèm vách thì
tiên lượng không tốt. Hầu hết các trường hợp trẻ
sanh sống hoặc NST đồ bình thường đều không
có vách.

Tuy đo ĐMDG chưa được chấp nhận là một XN
sàng lọc thường qui nhưng đối với nhóm có nguy
cơ cao lệch bội thì đó là một chỉ điểm tuyệt vời.
17
ĐMDG bất thường và NST bình thường

Nhiều NC đã chứng minh nếu ĐMDG bất thường
nhưng NST bình thường thì trẻ có nguy cơ cao bò
một số dò tật và hội chứng di truyền.


Một số DT có tần suất cao hơn so với trong cộng
đồng như dò tật tim, thoát vò hoành, thoát vò rốn,
biến dạng mất vận động.

Tương tự, ĐMDG bất thường hay đi kèm với một
số hội chứng hiếm và các loạn sản xương.

Tỷ lệ sẩy thai và chết chu sinh tăng nếu ĐMDG
bất thường.

Tuy nhiên, ĐMDG tăng không có nghóa là thai
sẽ bất thường. Nếu NST bình thường, 90% các
trường hợp thai kỳ có ĐMDG < 4.5mm được
sanh ra khoẻ mạnh.
18
ĐMDG bất thường và NST bình thường
Dò tật tim

Tần suất DT lớn ở tim là 0.8/1000 nếu ĐMDG <
Centile 95
th
và tăng đến 63.5/1000 nếu ĐMDG >
Centile 99
th
.

Các dò tật tim thường gặp là thiểu sản tim trái,
khiếm khuyết vách nhó thất, chuyển vò đại đm và
hẹp đm chủ.
95

th
centile 99
th
centile
Độ nhạy 56% 40%
Độ đặc hiệu 93.8% 99%
GTTĐD 1.5% 6.3%
GTTĐA 99.9% 99.9%
19
ĐMDG bất thường và NST bình thường
Thoát vò hoành và thoát vò rốn

TVH và TVR là DT hiếm gặp với tần suất
1/4000, TS tăng 8-10 lần nếu ĐMDG bất thường.

50% đi kèm với bất thường NST và các bất
thường khác.

Tỷ lệ sống còn sau phẩu thuật chỉ 50% ở các
trường hợp TVH đơn thuần. Trẻ chết thường do
thiểu sản phổi và tăng áp phổi.

TVR sinh lý xảy ra ở trong khoảng 10-12 tuần
và chỉ chứa ruột. Nếu tạng thoát vò là gan, luôn
là thoát vò bệnh lý dù tuổi thai nào.
20
Thoát vò hoành ở thai 13 tuần có
ĐMDG dày và NST bình thường



21
Thoaựt vũ roỏn chửựa gan ụỷ thai 12-13 tuan
22
ĐMDG bất thường và NST bình thường
Bất sản sụn type 2 ( Achondrogenesis type 2)

Di truyền gene lặn gây chết với TS 1/40.000.

SA ở TCN 2 : chi cực ngắn, lồng ngực hẹp, giảm
khoáng ở xương đốt sống (x.sọ bình thường), phù
thai.(Type 1 giảm khoáng ở đốt sống lẫn xsọ)
Loạn sản sụn (Achondroplasia)

Di truyền gene trội với TS 1/26.000

SA ở TCN 2: ngắn chi, cột sống ưỡn, ngắn tay và
ngón tay, đầu to và xương mũi xẹp.
Body stalk anomaly

Bất thường hiếm gặp gây chết với TS 1/15.000

SA: khiếm khuyết thành bụng, gù cột sống nghiêm
trọng, dây rốn ngắn và chỉ ½ trên thân thể nằm
trong khoang ối.
23
Achondrogenesis type 2
24
ÑOÄ MÔØ DA GAÙY

(Nuchal translusency)