Slide bệnh nhược cơ ở trẻ em

BỆNH NHƯỢC CƠ Ở TRẺ EM
BM
N-
ST
BS.
VIỆ
T

BỆNH SINH CỦA BỆNH NHƯỢC CƠ
BỆNH SINH CỦA BỆNH NHƯỢC CƠ
Vùng trước synap
(thần kinh)
Túi chứa acetylcholin
được giải phóng dưới tác
dụng của Ca++
Vùng sau synap (cơ) Luồng Na+ đi vào trong tế
bào làm khủ cực gây co cơ
BM
N-
ST
BS.
VIỆ
T

Nguyên nhân
Nguyên nhân
1. Trước synap:

Khiếm khuyết bẩm sinh trong tổng hợp hoặc huy động
Ach tại vị trí trước synap “nhược cơ gia đình ở trẻ em”.
Khiếm khuyết trong việc giải phóng Ach.
2. Sau synap:
Thiếu hụt bẩm sinh của men AchE tại đĩa tận.
Rối loạn chức năng của AchR “hội chứng kênh chậm”.
Giảm sút bẩm sinh số lượng AchR.
Giảm sút khả năng gắn của AchR.
Giảm sút số lượng các AchR có sẵn ở màng sau synap do
một loại kháng thể tự miễn phá hủy
BM
N-
ST
BS.
VIỆ
T

NHƯỢC CƠ THIẾU NIÊN
NHƯỢC CƠ THIẾU NIÊN
Lâm sàng:
Lâm sàng:


Có 3 thể lâm sàng thường được mô tả là:
Có 3 thể lâm sàng thường được mô tả là:


Thể mắt đơn thuần.
Thể mắt đơn thuần.

Thể toàn thân xảy ra đột ngột.
Thể toàn thân xảy ra đột ngột.


Thể mắt đơn thuần xảy ra sau thể toàn thân
Thể mắt đơn thuần xảy ra sau thể toàn thân


BM
N-
ST
BS.
VIỆ
T

LÂM SÀNG
LÂM SÀNG
1. Yếu nhóm cơ mắt và mí mắt:
1. Yếu nhóm cơ mắt và mí mắt:
60-70% trường hợp .
60-70% trường hợp .
Khởi đầu sụp mi
Khởi đầu sụp mi
Biến mất, giảm khi mới dậy, nặng dần lên trong ngày.
Biến mất, giảm khi mới dậy, nặng dần lên trong ngày.
2. Yếu nhóm cơ thuộc hành tủy chi phối:
2. Yếu nhóm cơ thuộc hành tủy chi phối:
20% trường hợp
20% trường hợp

Gồm các cơ nói, nhai, nuốt và hô hấp
Gồm các cơ nói, nhai, nuốt và hô hấp


rối loạn ngôn ngữ,
rối loạn ngôn ngữ,
rối loạn nuốt và gây suy hô hấp.
rối loạn nuốt và gây suy hô hấp.
3. Yếu các cơ ở chi và thân:
3. Yếu các cơ ở chi và thân:
10-20% trường hợp.
10-20% trường hợp.
Các cơ vân của thân mình (không đứng và ngồi lâu được)
Các cơ vân của thân mình (không đứng và ngồi lâu được)
Các chi với tổn thương chủ yếu ở gốc chi.
Các chi với tổn thương chủ yếu ở gốc chi.
BM
N-
ST
BS.
VIỆ
T

LÂM SÀNG
LÂM SÀNG
Nghiệm pháp sụp mi:
Nghiệm pháp sụp mi:


bảo trẻ nhìn vào

bảo trẻ nhìn vào
ngón tay thầy thuốc giơ lên cao trước
ngón tay thầy thuốc giơ lên cao trước
mắt, trong vòng 1-5 phút thì sụp mi sẽ
mắt, trong vòng 1-5 phút thì sụp mi sẽ
xuất hiện, tuy nhiên test này khó thực
xuất hiện, tuy nhiên test này khó thực
hiện được ở trẻ nhỏ.
hiện được ở trẻ nhỏ.
Nghiệm pháp yếu cơ lực:
Nghiệm pháp yếu cơ lực:


cho bệnh nhân
cho bệnh nhân
làm đi làm lại 2-4 phút một động tác đòi
làm đi làm lại 2-4 phút một động tác đòi
hỏi co cơ như nhai nhiều lần, nắm tay
hỏi co cơ như nhai nhiều lần, nắm tay
thầy thuốc thật chặt rồi thả ra nắm lại
thầy thuốc thật chặt rồi thả ra nắm lại
nhiều lần, các cơ sẽ mỏi và không thể
nhiều lần, các cơ sẽ mỏi và không thể
tiếp tục được.
tiếp tục được.
BM
N-
ST
BS.
VIỆ

T

PHÂN LOẠI CỦA OSSERMAN
PHÂN LOẠI CỦA OSSERMAN
GĐ 1:
GĐ 1:
nhược cơ chỉ 1 nhóm cơ, thường là
nhược cơ chỉ 1 nhóm cơ, thường là
mắt.
mắt.
GĐ 2A:
GĐ 2A:
nhược cơ toàn thân nhưng không có
nhược cơ toàn thân nhưng không có
triệu chứng rối loạn nuốt và thở.
triệu chứng rối loạn nuốt và thở.
GĐ 2B:
GĐ 2B:
nhược cơ toàn thân với triệu chứng
nhược cơ toàn thân với triệu chứng
rối loạn nuốt nhưng chưa có rối loạn thở.
rối loạn nuốt nhưng chưa có rối loạn thở.
GĐ 3:
GĐ 3:
nhược cơ toàn thân nặng xảy ra nhanh
nhược cơ toàn thân nặng xảy ra nhanh
với triệu
với triệu chứng
rối loạn nuốt và hô hấp, cần
rối loạn nuốt và hô hấp, cần

phải can thiệp hồi sức cấp cứu.
phải can thiệp hồi sức cấp cứu.
GĐ 4:
GĐ 4:
nhược cơ toàn thân nặng nhưng đã lâu
nhược cơ toàn thân nặng nhưng đã lâu
và thường kèm theo teo cơ.
và thường kèm theo teo cơ.
BM
N-
ST
BS.
VIỆ
T

CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH
CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH
1. Lâm sàng:
Thay đổi triệu chứng theo thời gian trong
ngày.
Thay đổi theo sự gắng sức khi lặp lại 1 động
tác.
2. Xét nghiệm:
Test tensilon (+): tiêm TM 0,2 mg/kg; (2 - 8
mg).
Test (neostigmin): tiêm bắp 0,04 mg/kg
Ðo điện cơ đồ có biến đổi.
Tìm kháng thể kháng AchR (+).
BM
N-

ST
BS.
VIỆ
T

ĐIỀU TRỊ
Các kháng cholinesterase chậm: Neostigmine,
Pyridostigmine (Mestinon), Ambenomium
(Mytelase)
Corticoide: kết quả tốt trong 70-80% trường hợp.
Những thuốc ức chế miễn dịch khác (Azathioprine
và cyclophosphamide, Cyclosporine)
Cắt tuyến ức: có hiệu quả trong 80-90%.
Truyền tĩnh mạch globulin miễn dịch.
BM
N-
ST
BS.
VIỆ
T

Câu hỏi
Câu hỏi
?
?