TÌNH HÌNH UNG THƯ NGUYÊN BÀO VÕNG MẠC Ở CÁC TỈNH PHÍA NAM VÀ HƯỚNG PHÁT HIỆN SỚM

TÌNH HÌNH UNG THƯ NGUYÊN BÀO VÕNG MẠC
Ở CÁC TỈNH PHÍA NAM VÀ HƯỚNG PHÁT HIỆN
SỚM
Nguyễn Công Kiệt*
TÓM TẮT
Mục đích: Khảo sát tình hình ung thư ngun bào võng mạc ở các tỉnh phía nam và hướng phát hiện
bệnh sớm. Phương pháp: Nghiên cứu tiền cứu, mơ tả, cắt dọc hàng loạt ca khơng so sánh Nghiên cứu
được thực hiện từ tháng 11 năm 2003 đến tháng 11 năm 2005 trên 61 bệnh nhi. Kết quả: 61 ca
UTNBVM tại bệnh viện Mắt Tp HCM trong 2 năm 2003-2005 cho thấy UTNBVM xuất hiện ở 22 tỉnh
thành phía Nam Việt Nam, có ở 5 dân tộc phổ biến, với tần suất 2 bệnh nhân/1 triệu dân/2năm. Khoảng
40% là UTNBVM di truyền. Tất cả đều đến điều trị muộn mà ngun nhân chủ là do cha me. Kết luận:
Hướng phát hiện sớm là sàng lọc đối tượng nguy cơ (anh chị em ruột của bệnh nhi có bệnh sử gia đình,
UTNBVM hai mắt, một mắt nhiều u, dưới 7 tuổi và con cái sau nầy của chúng) và tun truyền về
UTNBVM cho nhân dân.
ABSTRACT :
Mục đích: Khảo sát tình hình ung thư nguyên bào võng mạc ở các tỉnh phía nam
và hướng phát hiện bệnh sớm.
Phương pháp: Nghiên cứu tiền cứu, mô tả, cắt dọc hàng loạt ca không so
sánh Nghiên cứu được thực hiện từ tháng 11 năm 2003 đến tháng 11 năm 2005
trên 61 bệnh nhi.
Kết quả: 61 ca UTNBVM tại bệnh viện Mắt Tp HCM trong 2 năm 2003-2005 cho
thấy UTNBVM xuất hiện ở 22 tỉnh thành phía Nam Việt Nam, có ở 5 dân tộc phổ
biến, với tần suất 2 bệnh nhân/1 triệu dân/2năm. Khoảng 40% là UTNBVM di
truyền. Tất cả đều đến điều trò muộn mà nguyên nhân chủ là do cha me.ï
Kết luận: Hướng phát hiện sớm là sàng lọc đối tượng nguy cơ (anh chò em
ruột của bệnh nhi có bệnh sử gia đình, UTNBVM hai mắt, một mắt nhiều u, dưới 7
tuổi và con cái sau nầy của chúng) và tuyên truyền về UTNBVM cho nhân dân.
ABSTRACT
RETINOBLASTOMA SITUATION IN THE SOUTH OF VIET NAM AND EARLY DIAGNOSIS
STRATEGY
Nguyen Cong Kiet * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 11 – Supplement of No 1 - 2007: 265 – 269

Purposes: Accessment of retinoblastoma situation in the south of viet nam and early
diagnosis strategy.
Methods: The longitudinal prospective study with the description of the cases without
comparison. We studied over 61 patients from nov, 2003 to nov, 2005.
Results: Study of 61 case of retinoblastoma at Eye hospital of HCMC during 2003-2005
showed that: retinoblastoma was in 22 provinces of south of VietNam, in 5 popular races, with
prevalence of 2patients/1million/2years. There are about 40% hereditary retinoblastoma. All
patients were treated lately due to their parent.
Conclusion: Screen risk objects (patient
,
s brothers and sisters with family history, bilateral
retinoblastoma, multitumor retinoblastoma, under 7 years old and their offsing) and
communicate about retinoblastoma to people.
ĐẶT VẤN ĐỀ
Ung thư nguyên bào võng mạc (UTNBVM) là một bệnh bẩm sinh, ác tính, có tính di
truyền
(5,8)
. Trong những năm qua, ở các tỉnh phía nam Việt Nam, hầu hết, bệnh nhi
đến điều trò ở giai đoạn muộn, xâm lấn nhiều, có nguy cơ đến tính mạng bệnh nhi,
nên tất cả đều phải cắt bỏ nhãn cầu
(1,2)
. Trong khi đó, ở các nước phát triển, tỉ
lệ điều trò thành công 95% do được phát hiện ở giai đoạn sớm. Như vậy, việc tìm
hiểu thực trạng UTNBVM ở các tỉnh phía Nam, đề xuất các biện pháp nhằm phát
hiện sớm để nâng cao hiệu quả điều trò UTNBVM của chúng ta là điều cần thiết.
Do đó chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài “ tì nh hình UTNBVM ở các tỉnh
phía Nam và hướng phát hiện sớm” với các mục tiêu sau:
Mô tả đặc điểm dòch tễ học lâm sàng của UTNBVM ở các tỉnh phía Nam
Việt Nam.
Phân độ lâm sàng UTNBVM

Phân loại di truyền UTNBVM
Xác đònh các đối tượng nguy cơ cần sàng lọc để phát hiện sớm
ĐỐI TƯNG - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
Đối tượng
61 bệnh nhi và cha mẹ bệnh nhi UTNBVM điều trò tại bệnh viện Mắt Tp. HCM từ
tháng 11 năm 2003 đến tháng 11 năm 2005 thỏa các điều kiện: Bệnh nhi được chẩn
đoán xác đònh UTNBVM dựa vào kết quả khám lâm sàng, CT, siêu âm và giải
phẫu bệnh sau khi đã cắt bỏ nhãn cầu. Loại trừ các trường hợp: không cùng huyết
thống như con nuôi, cha dượng, mẹ kế, cha mẹ không đầy đủ, trẻ IVF.
Các biến số nghiên cứu
Giới tính, dân tộc, đòa dư, thời gian đến muộn, lí do đến muộn, phân độ bệnh, phân
loại di truyền.
Phương pháp thống kê
Mô tả, dùng bảng phân bố tần suất để mô tả các đặc điểm về dòch tễ, lâm
sàng của các biến số. Dựa vào tần suất nguy cơ thực tế để phân loại bệnh di
truyền, qua đó xác đònh các đối tượng nguy cơ cần khám sàng lọc.
KẾT QUẢ
Dòch tễ học lâm sàng
Bảng 1. Phân bố giới tính.
Giới tính Số ca Tỉ lệ %
Nam 33 57,54
Nữ 28 42,46
Tổng 61 100
p = 0,24 > 0,05. Tỉ lệ nam/nữ khác biệt không có ý nghóa thống kê.
Bảng 2. Phân bố dân tộc.
Dân tộc Số ca Tỉ lệ %
KINH 54 88,55
HOA 2 3,27
Dân tộc Số ca Tỉ lệ %
KHỜ ME 2 3,27

CHĂM 1 1,64
ÊĐÊ 2 3,27
TỔNG 61 100
Nhận xét: Đa số bệnh nhi là dân tộc kinh (88,55%).
Bảng 3. Phân bố theo đòa dư.

Tỉnh thành Dân
số/triệu
Số bn Tỉ lệ/
triệu
1 TP. HCM 5.5548 11 1.9803
2
Long An 1.3923 2
1.5884
Tiền giang 1.6602 2
Đồng tháp 1.6261 1
Sóc trăng 1.2343 2
Cần thơ 1.1143 3
Kiên giang 1.6066 4
Cà mau 1.1811 2
An giang 2.1468 3
3
Đồng Nai 2.1427 3
2.0940
Bình Dương 0.8511 2
Tây Ninh 1.0171 3
Bình Phước 0.7646 2
4
Ninh Thuận 0.5461 3
2.0504

Phú Yên 0.8367 3
Khánh Hòa 1.0966 1
QuảngNam 1.4388 2
Bình Đònh 1.5303 2
Bình Thuận 1.1202 2
Đà Nẳng 0.7471 2
5
Lâm Đồng 1.1201 3
2.1608
Đắc Lắk 1.6567 3
Bệnh trải đều ở các tỉnh thành thuộc 5 vùng đòa dư
Vùng 1 (1,9803), vùng 2 (1,5884), vùng 3 (2,0940), vùng 4 (2,0504), vùng 5 (2,1608).
Tỉ lệ mắc bệnh từ 1,58 đến 2,16 trên 1 triệu dân trong 2 năm. Thời gian từ lúc
cha/mẹ phát hiện bệnh đến khi trẻ được điều trò
Bảng 4. Thời gian lúc cha/mẹ phát hiện bệnh đến khi trẻ được điều trò.
<1th 1-3 3-6 6-9 9-12 > 12 Tổng
10 ca 16 ca 13 ca 2 ca 10 ca 10 ca 61 ca
Thời gian đến điều trò muộn trung bình: 5 tháng (1tuần – 18 tháng).
Bảng 5. Lý do điều trò muộn.
Lý do điều trò muộn Số ca Tỉ lệ
(%)
Cha mẹ nghó rằng bệnh không nguy
hiểm
38 62,12
Gia đình không có điều kiện khám chữa 12 19,67
bệnh
Chẩn đoán sai bởi bác só khám đầu
tiên
4 6,55
Gia đình không đồng ý với quyết đònh

điều trò ban đầu
3 4,91
Điều trò không đúng 4 6,55
Tổng 61 100
Tổng số ca điều trò muộn: 61 ca (100%). Điều trò muộn hoàn toàn do cha/mẹ bệnh
nhi: 53 ca (86,88%). Đến điều trò muộn do điều trò sai bởi người không chuyên môn: 4
ca (6,55). Điều trò muộn do bác só: 4 ca (6,55).
Phân độ bệnh
Bảng 6. Phân độ bệnh theo Reese-Ellsworth.
Độ 1 Độ 2 Độ 3 Độ 4 Độ 5 Tổng
A:0B:0A:0B:0A:0 B: 1 A: 8 B: 6 A: 26 B: 20 61 ca
0% 0% 0% 0% 0% 1,68%13,13%9,90%42,65%32,64% 100%
Đa số các bệnh nhi (60 ca) ở độ Reese-Ellsworth 4 và 5.
Bảng 7. Phân độ bệnh theo A, B, C, D, E, F.
Độ A B C D E F TỔNG
Số ca 0 0 ca 0 ca 8 ca 22 ca 31 ca 61 ca
Tỉ
lệ
0% 0% 0% 13,13% 36,06% 50,81% 100%
Tất cả bệnh nhi ở độ D, E, F; trong đó đa số ở độ E và F (86,87%).
Bảng 8. Phân độ bệnh theo Reese-Ellsworth của UTNBVM 2 mắt.
Độ I II III IV V Tổng
Mắt khoét 6 12 18
Mắt còn
lại
3 4 5 4 2 18
Bảng 9. Tuổi bệnh nhi lúc điều trò.
Ngay
sau
sinh

≤ 12 th 13-24 th 25-36 th
37-48
th
49-60
th
> 60
th
Tổng
0 ca 17 ca 21 ca 13 ca 5 ca 4 ca 1 ca 61 ca
0% 27,87% 34,42% 21,31% 8,19 6,54 1,67 100%
Tuổi trung bình là 23,64 ±17,63 tháng. Có 83,6% bệnh nhi <48 tháng, không có ca
được chẩn đoán bệnh ngay sau sinh.
Bảng 10. Tuổi bệnh nhi lúc phát hiện bệnh (hầu hết do cha mẹ phát hiện).
Ngay
sau
sinh
≤ 12 th
13-24
th
25-36
th
37-48
th
49-60 th
> 60
th
Tổng
8 ca 21 ca 20 ca 8 ca 2 ca 2 ca 0 ca 61 ca
13,13% 34,52% 32,68% 13,13% 3,27% 3,27% 0% 100%
Số bệnh nhi được phát hiện bệnh ngay sau sinh là: 8 ca, phát hiện bệnh ≤ 12

tháng tuổi là 29 ca (chiếm đa số).
Phân loại bệnh di truyền
Ước lượng tỉ lệ di truyền
Trong 61 ca UTNBVM quan sát có 24 ca di truyền (2 mắt, nhiều u) (tỉ lệ quan sát:
24/61=39,35%), như vậy tỉ lệ UTNBVM di truyền của các tỉnh phía nam VN là 39,35%
± 5% với độ tin cậy là 95%.
Xác đònh loại bệnh di truyền
Sơ đồ 1. Xác đònh loại bệnh di truyền của 61 ca UTNBVM theo bệnh sử gia đình, số
mắt bò bệnh và số lượng u
(72)
.
Phân loại UTNBVM theo cơ chế di truyền
Sơ đồ 2: Phân loại 61 ca UTNBVM theo cơ chế di truyền
Đối tượng sàng lọc dựa vào tần suất nguy cơ thực tế
Đối tượng cần khám sàng lọc ngay: Tất cả anh chò em ruột của bệnh nhi có
bệnh sử gia đình, UTNBVM hai mắt, một mắt nhiều u, dưới 7 tuổi (16 ca trong 61 ca
nghiên cứu).
Các đối tượng khám sàng lọc trong tương lai: Tất cả con cái sau này của trẻ bò
UTNBVM.
BÀN LUẬN
Qua 61 trường hợp UTNBVM, chúng tôi ghi nhận tỉ lệ nam/nữ là 33/28 (bảng 1), không
có sự khác biệt về thống kê (p > 0,05),phù hợp với y văn
(5)
.
Về dân tộc, có sự hiện diện của các dân tộc phổ biến sinh sống ở các tỉnh
phía Nam như Hoa, Khơme, Chăm và Ê đe; trong đó dân tộc Kinh chiếm đa số (Bảng 2)
do cơ cấu trong dân số chung người Kinh chiếm phần lớn.
Về đặc điểm đòa dư, bệnh xuất hiện ở cả 5 vùng đòa dư phân bố đều theo dân số
từ 1,5884 đến 2,1608 (Bảng 3) với khoảng 2 bệnh nhi/1 triệu dân/ 2 năm. Thành phố
Hồ Chí Minh là nơi có tỉ lệ cao hơn nhiều do có dân số đông gấp nhiều lần các

tỉnh thành khác. Ở Hoa Kỳ, hằng năm có khoảng 300 ca UTNBVM/290 triệu dân
số
(4)
.
Thời gian đến muộn trung bình là 5 tháng (1tuần – 18 tháng), với lí do chủ yếu
là do cha mẹ bệnh nhi 86,9% còn lại là do lỗi của bác só ban đầu (bảng 5). Vì vậy,
vấn đề tuyên truyền giáo dục để trang bò kiến thức cho nhân dân và cán bộ y tế
cấp cơ sở là hết sức cần thiết, góp phần vào việc phát hiện sớm UTNBVM. Theo
nghiên cứu của Lueder Greg và Sheild Carol và cs, vai trò của bác só nhi khoa quan
trọng trong việc phát hiện UTNBVM
(6,9)
.
Về lâm sàng, hầu hết bệnh nhi (98,36%) ở độ 4, 5 và E, F (86,87%). (Bảng 6,7),
với tuổi trung bình 23,64 ±17,63 tháng, phù hợp với những nghiên cứu trước đây
của các tác giả tại bệnh viện Mắt TP. HCM
(1,2)
. Điều này cho thấy nếu không có
biện pháp làm cho bệnh nhi đến sớm hơn thì việc bảo tồn mắt của bệnh nhi
UTNBVM của chúng ta là rất ít có cơ hội, chưa kể việc tính mạng bệnh nhi cũng bò
đe doạ.
Dòch tễ học di truyền và lâm sàng di truyền có ý nghóa hỗ trợ trong việc xác
đònh bệnh UTNBVM là di truyền hay không di truyền và góp phần tư vấn di
truyền. Vì nhiều nghiên cứu trên các quần thể lớn đã thống nhất đưa ra tần suất
nguy cơ thực tế (empirical risk): UTNBVM 2 mắt/nhiều u/có bệnh sử gia đình hầu hết
là bệnh di truyền; UTNBVM 1 mắt + 1 u hầu hết là bệnh không di truyền
(3,5,8)
nên
trong lô nghiên cứu của mình, chúng tôi phân loại bệnh UTNBVM di truyền hay
không di truyền dựa tiêu chí này (sơ đồ 1, 2). Theo đó có 60,65% UTNBVM không di
truyền, 39,35% là UTNBVM di truyền, và xác đònh 16 đối tượng cần khám sàng lọc

ngay (Tất cả anh chò em ruột của bệnh nhi có bệnh sử gia đình, UTNBVM hai mắt,
một mắt nhiều u).
KẾT LUẬN
UTNBVM xuất hiện hầu hết ở các tỉnh thành phía Nam Việt Nam, các dân tộc
phổ biến, với tần suất 2 bệnh nhân/1 triệu dân/2năm. Khoảng 40% là UTNBVM di
truyền. Tất cả đều đến điều trò muộn mà nguyên nhân chủ là do cha me.ï Hướng
phát hiện sớm là sàng lọc đối tượng nguy cơ và tuyên truyền về UTNBVM cho
nhân dân.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1 Abramson D.H., Servodidio C.A. (1997) A Parent’s Giude to Understanding Retinoblastoma, Iris Medical Education.
2 Khan Arif O., Al-Mesfer S., Lack of efficacy of dilated screening for retinoblastoma. Journal of Pediatric Ohthalmology and
Strabismus. July/ August 2005/ vol 42. No 4. pp 205-209.
3 La-ongsri Atchaneeyasakul, Murphree L.A., Retina (2001), Tumors of retina. Retinoblastoma, Mosby, pp 513-570
4 Lueder G.T.R. The Effect of Initial Reconition of Abnormalities by Physicians Outcome of Retinoblastoma. Journal of AAPOS.
Vol 9 August 2005. pp383-386.
5 Nguyễn Công Kiệt (1997), Nghiên cứu đối chiếu giữa siêu âm và giải phẫu bệnh trong ung thư nguyên bào
vong mạc, Luận văn Thạc só Y học Đại học Y dược Tp Hồ Chí Minh.
6 Phạm Thò Chi Lan (1998), Chẩn đoán và điều trò UTNBVM trong điều kiện Việt Nam, Phụ bản chuyên đề ung
bướu học, Hội Y học Tp Hồ Chí Minh, tr 119-125.
7 Pizzo Philip A., Poplack D.G. (1997), Principles and Practice of Pediatric Oncology, Lipincott – Raven, third edition, pp 699-713.
8 Roarty J.D. (2004). Clinical Ophthalmology. Duane’s Ophthalmology. Vol 6. Chapter 75. Lippincott William and Wilkins. pp 1-
30. Shield Carol L., Thomasine Gorry. Outcome of Eyes with Unilateral Sporadid Retinoblastoma Based on the Initial External
Findings by The Family and The Pediatrician. Journal Pediatric Ophthalmology and Strabismus. May/June 2005/Vol 41. No 3.
pp 143-173.