Bài giảng Tự kỷ ở trẻ em - ThS. Quách Thúy Minh

Tự kỷ ở trẻ em
Th.s Quách Thúy Minh
BV Nhi Trung ương
Định nghĩa
- Tự kỷ là một phổ bao gồm những rối loạn về tâm
lý - thần kinh. Đây là rối loạn phát triển lan tỏa với
mức độ từ nhẹ đến nặng, khởi phát sớm ở trẻ em
trước 3 tuổi và diễn biến kéo dài cả cuộc đời.
- Biểu hiện tự kỷ bao gồm khiếm khuyết ở 3 lĩnh
vực:
1. Tương tác xã hội
2. Giao tiếp
3. Hành vi định hình, ý thích thu hẹp.
- Thường kèm theo tăng động, chậm trí tuệ
•
Dịch tễ: Kanner nêu tự kỷ từ năm 1943.
•
Tỉ lệ chẩn đoán tự kỷ gần đây có xu hướng
tăng:
•
1980: 3-4/ 10 000 trẻ
•
1990: 10-20/10 000
•
Đầu 2000: 65/10 000 trẻ (1/150 trẻ), trong
đó tự kỷ nặng điển hình chiếm16,8%, còn
lại là những thể khác.
•
Trẻ trai > gái từ 4 đến 6 lần.
Tại khoa Tâm bệnh - BV Nhi TƯ
Số trẻ TK mới - tại PK Khoa Tâm bệnh:

•
Năm 2006: <200 trẻ
•
Năm 2007: 405
•
Năm 2008: 963
•
Năm 2009: 1015
•
11 tháng đầu năm 2010: 1676 trẻ
Trung bình 10 – 15 trẻ TK khám/ngày
Số trẻ điều trị ban ngày 16 – 20%/ số khám
Bệnh nguyên và bệnh sinh:
Nguyên nhân: chưa xác định, cho là
đa yếu tố
•
Di truyền: đóng vai trò chính ( 90%),
nghiên cứu ở sinh đôi đồng hợp tử tỉ
lệ đồng nhất 70 - 90 %, dị hợp tử 0 %;
gia đình anh em cùng mắc 3-5%, có
nhiều gen bất thường kết hợp gây TK.
•
Yếu tố môi trường: nhiễm trùng,
nhiễm độc
•
Tự kỷ và HC Asperger: nam > nữ, liên
quan NST X.
•
Bệnh lý thần kinh: động kinh, hội
chứng X dễ gẫy, xơ cứng củ, tổn

thương não trước sinh…
•
Xa cách/thiếu thốn tình cảm với cha
mẹ không là nguyên nhân
•
Không có bằng chứng giữa tiêm
vacxin sởi - quai bị - rubella với phát
sinh tự kỷ.
Bệnh sinh: là bệnh lý não do rối loạn phát
triển thần kinh. Nêu giả thuyết:
•
Do thay đổi cấu trúc não ở: tiểu não, hồi
hải mã, thùy trán trước và thùy thái
dương.
•
Bất thường sinh hóa thần kinh liên quan
dopamine, catecholamine và serotonin
•
Do mối liên hệ bất thường của não giữa,
tiểu não với vỏ não-> gây ra sự quá nhạy
cảm hoặc kém nhạy cảm, hành vi bất
thường
Tổn thương não
Nhân tố
gen di truyên
Bệnh lý não Bất thường
Thai sản
Các yếu
tố khác
Môi trường

TỰ KỶ
CHẬM PHÁT TRIỂN
Phân loại bệnh:
Phổ tự kỷ gồm 5 thể:
1. Tự kỷ điển hình ( tự kỷ Kanner): là tự kỷ nặng,
có bất thường cả 3 lĩnh vực,khởi phát trước 3
tuổi
2. Hội chứng Asperger,TK chức năng cao: nói
được nhưng giao tiếp bất thường, kém thích
nghi, không chậm phát triển nhận thức
3. Hội chứng Rett: thoái triển kỹ năng ngôn ngữ,
đầu nhỏ, rối loạn vận động nặng, có động tác
định hình ở tay, vẹo cột sống, chậm trí tuệ
nặng.
•
4. Rối loạn phân rã tuổi ấu thơ: là tự kỷ
nặng do có thoái lùi phát triển đáng kể
trước 10 tuổi về : ngôn ngữ, xã hội, kiểm
soát đại tiểu tiện, chơi và vận động.
•
5. Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc
hiệu: bất thường một trong 3 lĩnh vực. Là
tự kỷ nhẹ và không điển hình.
Biểu hiện lâm sàng:
1. Thiếu hụt kỹ năng tương tác xã hội là vấn
đề cơ bản của tự kỷ.

Biểu hiện sớm : thờ ơ, giảm giao tiếp mắt,
ít đáp ứng khi gọi tên, không cử chỉ điệu bộ
giao tiếp: không chỉ tay, không chìa tay xin,

không gật đầu lắc đầu, cần gì kéo tay người
khác

Giảm chú ý chung: không nhìn theo khi
người khác chỉ cho xem, không cười đáp


Không biết mang khoe những gì
trẻ thích

Chơi một mình, không biết chơi
tương tác với trẻ cùng tuổi.

Trẻ không biết chia sẻ , không
trao đổi tình cảm qua lại.
Biểu hiện lâm sàng:
2. Những biểu hiện bất thường về ngôn ngữ và
giao tiếp:
•
Chậm nói, một số trẻ đã nói vài từ sau đó
không nói.
•
Cách nói bất thường: phát âm vô nghĩa, nói
một mình, nhại lời, nhại quảng cáo, hát thuộc
lòng, nói vẹt, đếm số, đọc chữ cái, hát nối từ.
•
Ngôn ngữ thụ động: chỉ nói khi có nhu cầu thiết
yếu như đòi ăn, đòi đi chơi…, không biết hỏi lại
•
Một số trẻ nói được nhưng không biết kể

chuyện, không hội thoại, không biết bình
phẩm. Giọng nói khác thường (cao
giọng hoặc đều đều, thiếu diễn cảm, nói
nhanh, nói ríu lời…). Không hiểu nghĩa
bóng của câu
•
Không chơi tưởng tượng, không chơi
giả vờ mang tính xã hội phù hợp lứa tuổi.
3.Hành vi bất thường
•
Hành vi định hình : đi kiễng, quay người, nhìn
tay, cử động ngón tay, đập tay, ngiêng đầu nhìn,
cho tay vào miệng…
•
Những thói quen rập khuôn: đi theo đúng
đường cũ, ngồi / nằm đúng 1 nơi, xếp các thứ
đúng chỗ, hành động trong sinh hoạt theo thói
quen cứng nhắc
•
Những ý thích/ mối quan tâm thu hẹp: cuốn hút
xem video, ti vi, quảng cáo, luôn cầm một thứ
như que, tăm, chai lọ, chỉ chơi 1 số thứ ( ô tô,
bóng…), quay bánh xe, nhìn vật chuyển động…
•
Chú ý tỉ mỉ đến chi tiết của đồ vật
Các rối loạn khác:
•
Xung động, kích động: giằng đồ vật, ném,
phá, cáu gắt, ăn vạ, đập đầu, cắn hoặc đánh
người…

•
Tăng hoạt động: chạy liên tục, nghịch, không
tránh nguy hiểm.
•
Chậm phát triển trí tuệ thường đi kèm với tự kỷ
ở nhiều trẻ: nhận biết kém, chỉ biết số, chữ cái,
đọc vẹt, khó khăn học…
•
Sợ hãi quá mức.
•
Ăn uống khó khăn: không nhai, chỉ ăn một số
thứ.
Hậu quả
•
Rối loạn cảm giác:
-
Quá nhạy cảm: bịt tai, che mắt, sợ mùi vị lạ,
thính tai quảng cáo, sợ cắt tóc, không thích ai sờ
vào, đi kiễng gót…
- Kém nhạy cảm: sờ, thích được ôm, không biết
đau, gọi tên không đáp ứng, quay người, gõ
ném các thứ, nhìn vật chuyển động …
->Do tất cả những bất thường trên gây hậu quả:
trẻ không thích nghi cuộc sống bình thường,
khó khăn học, không tự lập sinh hoạt, khác biệt
nên dễ bị xa lánh…
NC của Khoa Tâm bệnh ở 130
trẻ TK
•
Trẻ có tăng động 65%, chậm trí tuệ 80%

•
Trẻ sống ở thành phố, thị xã chiếm 70 %
•
Năm đầu thấy trẻ PT bình thường 74%
•
20% trẻ nói trước 2T, sau đó không nói
•
Tuổi TB khi nhận thấy bất thường: 16-20
th
•
Lý do đi khám: chậm nói 65%, chậm nói+ HV bất
thường 35%
•
Tiền sử mẹ thai sản bất thường 20%, GĐ có vấn
đề SKTT 7%, cho xem TIVI nhiều 78%
Điều trị:
Nguyên tắc điều trị:
•
Nâng cao kỹ năng xã hội cho trẻ, tạo môi
trường sống thích hợp
•
Trị liệu tâm lý dựa học thuyết nhận thức và
hành vi, sử dụng phương tiện nhìn.
•
Làm việc nhóm: BS, tâm lý, giáo viên, CB dạy
ngôn ngữ, PHCN….
•
Can thiệp nên bắt đầu càng sớm càng tốt nhất
là khi trẻ 2 - 4 tuổi.
•

Chương trình can thiệp mang tính cá
biệt hóa, liên tục và lâu dài.
•
Gia đình phải tích cực tham gia dạy
trẻ.
•
Cần có sự tham gia của nhiều ngành:
y tế, giáo dục ( hòa nhập, chuyên
biệt), tâm lý…
Điều trị:
Các phương pháp can thiệp sớm cho trẻ
nhỏ:
1. Phương pháp phân tích hành vi ứng
dụng ( ABA) dạy trẻ 40 giờ/tuần trong 2
năm liên tục: dựa vào 3 thành phần: tiền
đề -> hành vi ->kết quả; để dạy trẻ các
hoạt động, phát triển ngôn ngữ và tương
tác với bạn.
2. Phương pháp trị liệu và giáo dục cho
trẻ có khó khăn về giao tiếp TEACCH:
cung cấp thông tin thị giác, cấu trúc và dự
đoán
3. Hệ thống giao tiếp bằng trao đổi tranh (PECS):
sử dụng tranh /biểu tượng để làm lịch trình hoạt
động, trẻ thể hiện nhu cầu, chọn lựa, dạy các
bước của công việc
4. Trị liệu ngôn ngữ: dạy cử chỉ giao tiếp, dạy nói,
dạy cách thể hiện và giao tiếp xã hội.
5. Hoạt động trị liệu: vận động tinh và thô, trò chơi
6. Điều hòa đa giác quan: âm nhạc, ánh sáng,

matxa, thủy trị liệu… tác động tới các giác quan.
Điều trị:
7. Dạy các kỹ năng tự phục vụ để trẻ tự lập sinh
hoạt.
8. Câu chuyện xã hội: dùng tranh ảnh, chữ viết
dạy trẻ tương tác và ứng xử các tình huống xã
hội

Đối với trẻ lớn tùy theo mức độ tự kỷ và trí tuệ
mà cho:
1. Học hòa nhập
2. Học lớp chuyên biệt trong trường bình
thường
3. Học ở trung tâm giành cho trẻ có khuyết tật

Điều trị:
Điều trị thuốc:
Tự kỷ là bệnh lý suốt đời nhưng không có
thuốc đặc hiệu điều trị khỏi được tự kỷ, mà chỉ
có 1 số thuốc điều trị triệu chứng kèm theo:
•
Làm giảm tăng động, cơn hờn giận, hung tính,
tự gây thương tích, hành vi định hình, lo âu, rối
loạn ám ảnh nghi thức: Risperdal,Olanzapine…

•
Thuốc kích thích thần kinh, clonidine, thuốc ức
chế tái hấp thu có chọn lọc Serotonin ( SSRI) có
hiệu quả với tăng động, cáu kỉnh, ám ảnh nghi
thức.

LÀM VIỆC NHÓM VỚI TRẺ TK
TRẺ TỰ KỶ
CB Y TẾ
GIA ĐÌNH
GIA ĐÌNH
GD HOÀ NHẬP
GD ĐẶC BIỆT
TÂM LÝ
MÔI TRƯỜNG