chuẩn kiến thức sinh 12

PHẦN NĂM: DI TRUYỀN HỌC
CHƯƠNG I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN.
I. Gen
1. Khái niệm
- Gen là một đoạn ADN mang thông tin mã hoá cho một sản phẩm xác định (chuỗi pôlipeptit hay
một phân tử ARN).
Vd: Gen Hb mã hoá chuỗi pôlipeptit , gen t- ARN mã hoá cho phân tử tARN.
2. Cấu trúc chung của gen cấu trúc
Gen cấu trúc mã hoá prôtêin gồm 3 vùng trình tự nuclêôtit:
- Vùng điều hoà: nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc của gen, có trình tự các nuclêôtit đặc biệt giúp
ARN-pôlimeraza có thể nhận biết và liên kết để khởi động quá trình phiên mã, đồng thời cũng
chứa trình tự nuclêôtit điều hoà quá trình phiên mã.
- Vùng mã hoá: mang thông tin mã hoá các axit amin. Các gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã
hoá liên tục (gen không phân mảnh). Phần lớn các gen của sinh vật nhân thực có vùng mã hoá
không liên tục, xen kẽ giữa các đoạn mã hoá axit amin (exon) là các đoạn không mã hoá axit amin
(intron). Vì vậy, các gen này gọi là gen phân mảnh.
- Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc của gen, mang tín hiệu kết thúc phiên mã.



II. Mã di truyền:
1. Khái niệm:
- Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen (mạch gốc) quy định trình tự sắp xếp các
axit amin trong prôtêin.
2. Đặc điểm:
 Mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định liên tục theo từng cụm 3 nuclêôtit (không gối lên
nhau)
 Mã di truyền mang tính phổ biến: Các loài sinh vật đều có chung một bộ mã di truyền, trừ vài
ngoại lệ.

 Mã di truyền có tính đặc hiệu: nghĩa là 1 bộ ba chỉ mã hóa cho 1 loại axit amin.
 Mã di truyền mang tính thoái hóa: một loại axit amin được mã hóa bởi 2 hay nhiều bộ ba khác
nhau trừ 2 ngoại lệ: AUG mã hóa cho mêtionin ở sinh vật nhân thực và forminmêtionin ở sinh
vật nhân sơ; axit amin triptôphan chỉ được mã hóa bởi 1 loại bộ ba là UGG.
 Mã di truyền có 1 bộ ba khởi đầu (AUG) và 3 bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA).
III. Quá trình nhân đôi ADN:
Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN: Nhờ các enzim tháo xoắn 2 mạch phân tử ADN tách nhau
dần tạo nên chạc hình chữ Y ( chạc sao chép) và để lộ ra 2 mạch khuôn.
Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới:
- ADN pôlimeraza xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5' → 3' (ngược chiều với mạch
làm khuôn). Các nuclêotit của môi trường nội bào liên kết với mạch làm khuôn theo nguyên tắc bổ
sung (A liên kết với T, G liên kết với X).
- Trên mạch mã gốc có chiều 3’ 5’ thì mạch mới được tổng hợp liên tục còn trên mạch bổ sung
có chiều 5’ 3’ thì mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn ngắn (đoạn Okazaki),
sau đó các đoạn Okazaki được nối với nhau nhờ enzim nối.
Bước 3: Hai phân tử ADN được tạo thành: Các mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn
xoắn đến đó tạo thành phân tử ADN con, trong đó một mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là
của ADN ban đầu (nguyên tắc bán bảo tồn).

vùng đi
ều

hòa

vùng mã hóa

vùng k
ết

m

ạch m
ã g
ốc 3'

m
ạch bổ sung 5'


5'

3'

BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK
Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ
2
PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ.

I. Phiên mã: là quá trình tổng hợp ARN
1. Cấu trúc và chức năng của các loại ARN
- ARN thông tin( mARN): Có cấu tạo mạch thẳng, là khuôn cho quá trình dịch mã ở ribôxôm.
- ARN vận chuyển( tARN): Có nhiều loại tARN, mỗi phân tử tARN đều có 1 bộ ba đối mã
(anticôdon) và 1 đầu để liên kết với axit amin tương ứng. Vận chuyển axit amin tới ribôxôm để
tham gia tổng hợp chuỗi pôlipeptit.
- ARN ribôxôm( rARN): Là thành phần kết hợp với prôtêin tạo nên ribôxôm.
2. Cơ chế phiên mã:
+ Đầu tiên, ARN polimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch mã gốc có
chiều 3’→ 5’ và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu.
+ Sau đó, ARN polimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen theo chiều 3’→ 5’ để tổng hợp
nên mARN theo nguyên tắc bổ sung (A-U, G-X) theo chiều 5' → 3'.
+ Khi enzim di chuyển đến cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc thì kết thúc phiên mã, phân tử mARN

được giải phóng. Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch đơn của gen xoắn ngay lại.
Ở sinh vật nhân sơ, mARN sau phiên mã được sử dụng trực tiếp làm khuôn để tổng hợp prôtêin.
Còn ở sinh vật nhân thực mARN sau phiên mã phải được chế biến lại bằng cách loại bỏ các đoạn
không mã hóa (intron), nối các đoạn mã hóa (êxon) tạo ra mARN trưởng thành.

II. Dịch mã: là quá trình tổng hợp prôtêin. Có 2 giai đoạn:
+ Hoạt hoá axit amin :
Axit amin + ATP + tARN  aa – tARN (Phức hợp axit amin ARN vận chuyển)
+ Tổng hợp chuỗi pôlipeptit : Có 3 bước:
* Mở đầu : Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu (gần bộ ba mở
đầu) và di chuyển đến bộ ba mở đầu (AUG), aa
mở đầu
- tARN tiến vào bộ ba mở đầu (đối mã của nó
khớp với mã mở đầu trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), sau đó tiểu phần lớn gắn vào tạo
ribôxôm hoàn chỉnh.
* Kéo dài chuỗi pôlipeptit : aa
1
- tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với mã thứ nhất trên
mARN theo nguyên tắc bổ sung), một liên kết peptit được hình thành giữa axit amin mở đầu với
axit amin thứ nhất. Ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba thứ 2, tARN vận chuyển axit amin mở đầu
được giải phóng. Tiếp theo, aa
2
- tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với bộ ba thứ hai
trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), hình thành liên kết peptit giữa axit amin thứ hai và axit
amin thứ nhất. Ribôxôm chuyển dịch đến bộ ba thứ ba, tARN vận chuyển axit amin thứ nhất được
giải phóng. Quá trình cứ tiếp tục như vậy cho đến khi ribôxom tiếp xúc với bộ ba kết thúc của
phân tử mARN.
* Kết thúc : Khi ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba kết thúc thì quá trình dịch mã ngừng lại, 2 tiểu
phần của ribôxôm tách nhau ra. Một enzim đặc hiệu loại bỏ axit amin mở đầu và giải phóng chuỗi
pôlipeptit.

ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG GEN.
+ Thành phần của Operon Lac gồm:
- Nhóm gen cấu trúc liên quan nhau về chức năng nằm kế nhau.
- Vùng vận hành (O): nằm trước các gen cấu trúc, là vị trí tương tác với prôtêin ức chế.
- Vùng khởi động (P): nằm trước vùng vận hành, đó là vị trí tương tác của ARN-polimeraza để
khởi đầu phiên mã.

+ Sự điều hoà hoạt động của operôn lactôzơ.
* Khi môi trường không có lactôzơ.
Gen điều hoà tổng hợp prôtêin ức chế. Prôtêin này liên kết với vùng vận hành ngăn cản quá trình
phiên mã làm cho các gen cấu trúc không hoạt động.
* Khi môi trường có lactôzơ. một số phân tử đường lactôzơ liên kết với prôtêin ức chế làm biến
đổi cấu hình không gian ba chiều của nó làm cho prôtêin ức chế không thể liên kết với vùng vận
hành. Do đó ARN polimeraza có thể liên kết được với vùng khởi động để tiến hành phiên mã.
BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK
Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ
3

Khi đường lactôzơ bị phân giải hết, prôtêin ức chế lại liên kết với vùng vận hành và quá trình
phiên mã bị dừng lại.

+ Điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực.
Cơ chế điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực phức tạp hơn ở sinh vật nhân sơ, do cấu
trúc phức tạp của ADN trong NST.
- ADN trong tế bào nhân thực có số lượng cặp nuclêôtit rất lớn. Chỉ 1 bộ phận mã hoá các thông
tin di truyền còn đại bộ phận đóng vai trò điều hoà hoặc không hoạt động.
- ADN nằm trong NST có cấu trúc bện xoắn phức tạp cho nên trước khi phiên mã NST tháo xoắn.
Sự điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực qua nhiều mức, qua nhiều giai đoạn : NST
tháo xoắn, phiên mã, biến đổi sau phiên mã, dịch mã, sau dịch mã.

ĐỘT BIẾN GEN
- Đột biến gen (đột biến điểm) là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan tới một cặp
nuclêôtit xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN.
- Có 3 dạng đột biến gen (đột biến điểm): Mất, thêm, thay thế một cặp nuclêôtit.
- Nguyên nhân chung:
Do tác động của các tác nhân hoá học, vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại …), tác nhân sinh học
(virút) hoặc những rối loạn sinh lí, hoá sinh trong tế bào.
- Cơ chế phát sinh : Tác nhân gây đột biến gây ra những sai sót trong quá trình nhân đôi ADN.
+ Đột biến điểm thường xảy ra trên một mạch dưới dạng tiền đột biến. Dưới tác dụng của
enzim sửa sai nó có thể trở về dạng ban đầu hoặc tạo thành đột biến qua các lần nhân đôi tiếp theo.

Gen  tiền đột biến gen  đột biến gen

Đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng tác nhân, thời điểm tác động và
đặc điểm cấu trúc của gen.
- Cơ chế biểu hiện : Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ được tái bản qua cơ chế nhân đôi của ADN.
Đột biến có thể phát sinh trong giảm phân (đột biến giao tử), phát sinh ở những lần nguyên phân
đầu tiên của hợp tử (đột biến tiền phôi), phát sinh trong quá trình nguyên phân của tế bào xôma
(đột biến xôma).
- Hậu quả :
+ Biến đổi trong dãy nuclêôtit của gen cấu trúc  Biến đổi trong dãy nuclêôtit của mARN 
Biến đổi trong dãy axit amin của chuỗi pôlipeptit tương ứng  Có thể làm thay đổi cấu trúc
prôtêin  Có thể biến đổi đột ngột, gián đoạn về một hoặc một số tính trạng nào đó trên một hoặc
một số ít cá thể của quần thể.
+ Đột biến thay thế có thể làm thay đổi axit amin ở vị trí bị đột biến.
+ Đột biến mất hoặc thêm có thể làm thay đổi bộ 3 mã hoá từ vị trí bị đột biến

có thể

làm thay đổi các axit amin trong chuỗi pôlipeptit tương ứng từ vị trí bị đột biến.

Đột biến gen có thể có hại, có lợi hoặc trung tính đối với một thể đột biến. Mức độ có lợi hay có
hại của đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen, điều kiện môi trường.
Khẳng định phần lớn đột biến điểm thường vô hại.
- Ý nghĩa : Đột biến gen là nguồn nguyên liệu sơ cấp của quá trình chọn giống và tiến hoá.

NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ.

I. Hình thái và cấu trúc của nhiễm sắc thể
- Ở sinh vật nhân sơ : NST là phân tử ADN kép, vòng không liên kết với prôtêin histôn.
- Ở sinh vật nhân thực :
+ Hình thái: NST gồm 2 crômatit dính nhau qua tâm động (eo thứ nhất), một số NST còn có eo
thứ hai (nơi tổng hợp rARN). NST có các dạng hình que, hình hạt, hình chữ V đường kính 0,2 –
2 m, dài 0,2 – 50 m. Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng (về số lượng, hình thái, cấu trúc).
BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK
Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ
4
+ Cấu trúc siêu hiển vi : NST được cấu tạo từ ADN và prôtêin (histôn và phi histôn).
(ADN + prôtêin)  Nuclêôxôm (8 phân tử prôtêin histôn được quấn quanh bởi một đoạn phân tử
ADN dài khoảng 146 cặp nuclêôtit, quấn
3
1
4
vòng)  Sợi cơ bản (khoảng 11 nm)  Sợi nhiễm
sắc (25–30 nm)  Ống siêu xoắn (300 nm)  Crômatit (700 nm)  NST.

II. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể:
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là những biến đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể. Thực chất các
dạng đột biến này là sự sắp xếp lại trình tự các gen, làm thay đổi hình dạng và cấu trúc nhiễm sắc

thể.
- Nguyên nhân chung:
Do ảnh hưởng của các tác nhân hoá học, vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại …), tác nhân sinh học
(virút) hoặc những rối loạn sinh lí, hoá sinh trong tế bào.
- Cơ chế chung của đột biến cấu trúc NST : Các tác nhân gây đột biến ảnh hưởng đến quá trình
tiếp hợp, trao đổi chéo hoặc trực tiếp gây đứt gãy NST  làm phá vỡ cấu trúc NST. Các đột biến
cấu trúc NST dẫn đến sự thay đổi trình tự và số lượng các gen, làm thay đổi hình dạng NST.
- Hậu quả: Đột biến cấu trúc NST thường thay đổi số lượng, vị trí các gen trên NST, có thể gây
mất cân bằng gen  thường gây hại cho cơ thể mang đột biến.

Dạng Đặc điểm Hậu quả Ví dụ Vai trò


Mất đoạn
Nhiễm sắc thể bị mất một
đoạn, đoạn bị mất có thể
ở đầu mút hoặc giữa đầu
mút và tâm động. Làm
giảm số lượng gen
Gây chết, giảm
sức sống
Ở người mất
đoạn ở nhiễm sắc
thể 21 gây ung
thư máu.
Loại các gen có
hại ra khỏi kiểu
gen.

Lặp đoạn
Một đoạn nhiễm sắc thể
lặp lại một hay nhiều lần.
làm tăng số lượng gen
Tăng cường hoặc
giảm bớt độ biểu
hiện tính trạng
Ở ruồi giấm, lặp
đoạn Barr làm
mắt lồi thành dẹt.
Có ý nghĩa đối
với tiến hóa của
hệ gen vì tạo ra
đoạn vật chất di
truyền bổ sung và
chức năng của
chúng có thể thay
đổi.


Đảo đoạn
Một đoạn nhiễm sắc thể
bị đứt ra rồi đảo ngược
180
0
và gắn lại vị trí cũ.
Đoạn bị đảo có thể chứa
tâm động hoặc không.
Không làm thay đổi số

gen.
Ít ảnh hưởng tới
sức sống, có thể
sinh giao tử
không bình
thường ảnh
hưởng đến sức
sống hợp tử
Gây ra sự sắp xếp
lại gen, góp phần
tạo ra sự đa dạng
giữa các thứ, nòi
trong cùng một
loài.


Chuyển
đoạn
Sự trao đổi đoạn trong
một nhiễm sắc thể
(chuyển đoạn trong 1
nhiễm sắc thể) hoặc giữa
các nhiễm sắc thể không
tương đồng (chuyển đoạn
tương hổ, chuyển đoạn
không tương hổ).
Chuyển đoạn lớn
thường gây chết
hoặc mất khả
năng sinh sản.

chuyển đoạn nhỏ
ít ảnh hưởng đến
sức sống và có
thể có lợi cho
sinh vật.
Chuyển đoạn nhỏ
ở lúa, chuối đậu.
Ứng dụng trong
tạo giống mới.
BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK
Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ
5

ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ .
I. Đột biến lệch bội
1. Khái niệm và phân loại
a)Khái niệm: Là những biến đổi về số lượng nhiễm sắc thể xảy ra ở một hay một số cặp nhiễm
sắc thể tương đồng.
b)Phân loại:
-Thể không: 2n - 2.
-Thể một: 2n - 1.
-Thể một kép: 2n - 1 - 1
-Thể ba: 2n + 1.
-Thể ba kép: 2n + 1 + 1
-Thể bốn: 2n + 2.
-Thể bốn kép: 2n + 2 + 2
2. Cơ chế phát sinh
a) Trong giảm phân
Các tác nhân gây đột biến gây ra sự không phân li của một hay một số cặp NST  tạo ra các giao
tử không bình thường (chứa cả 2 NST ở mỗi cặp hoặc không chứa NST nào của cặp đó).

Sự kết hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình thường hoặc giữa các giao tử
không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến lệch bội.
P 2n  2n
G n (n + 1), (n – 1)

F
1
(2n + 1) ; (2n – 1)
ThÓ ba nhiÔm thÓ mét nhiÔm

P 2n  2n
G (n + 1), (n – 1) (n + 1), (n – 1)

F
1
(2n + 2) ; (2n – 2)
ThÓ bèn nhiÔm thÓ kh«ng nhiÔm

b) Trong nguyên phân
- Trong nguyên phân một số cặp NST phân ly không bình thường hình thành tế bào lệch bội.
-Tế bào lệch bội tiếp tục nguyên phân  1 phần cơ thể có các tế bào bị lệch bội  thể khảm.
3. Hậu quả: Đột biến lệch bội làm tăng hoặc giảm một hoặc một số NST  làm mất cân bằng
toàn bộ hệ gen nên các thể lệch bội thường không sống được hay có thể giảm sức sống hay làm
giảm khả năng sinh sản tuỳ loài.
4. Ý nghĩa: Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hoá. Trong chọn giống, có
thể sử dụng đột biến lệch bội để xác định vị trí gen trên NST.
5. Ứng dụng : loại bỏ gen xấu, chuyển gen, lập bản đồ di truyền Trong chọn giống, có thể sử
dụng đột biến lệch bội để đưa các NST mong muốn vào cơ thể khác.

II. Đột biến đa bội:

Là một dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể, trong đó, tế bào đột biến chứa nhiều hơn 2 lần số
đơn bội nhiễm sắc thể.
1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội
a) Khái niệm: Là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn
2n ( 3n, 4n, 5n, 6n ). Có các dạng đa bội chẵn (4n, 6n, ) và đa bội lẻ (3n, 5n, )
b) Cơ chế phát sinh
-Trong giảm phân:
Các tác nhân gây đột biến gây ra sự không phân li của toàn bộ các cặp NST  tạo ra các giao tử
không bình thường (chứa cả 2n NST, gọi là giao tử không giảm nhiễm).
BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK
Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ
6
P 2n  2n
G n 2n
F
1
3n
(Tam bội)
P 2n  2n
G 2n 2n
F
1
4n
(Tứ bội)
P 2n  2n
G n n
F
1
2n
↓

4n (Tứ bội)
Sự kết hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình thường hoặc giữa các giao tử
không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến đa bội.




- Trong nguyên phân : 2n  4n




2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội.
a) Khái niệm: Sự tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 tế bào.
b) Cơ chế hình thành:
- Do hiện tượng lai xa và đa bội hoá.
P Cá thể loài A  Cá thể loài B
2nA 2nB
↓ ↓
G nA nB
 
F1 nA + nB (bất thụ)
Đa bội hoá
2nA + 2nB
(Thể song nhị bội hữu thụ)

3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội
- Tế bào đa bội thường có số lượng ADN tăng gấp bội  tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, sinh
trưởng phát triển mạnh, khả năng chống chịu tốt
- Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá. Đóng vai trò quan trọng trong tiến hoá vì

góp phần hình thành nên loài mới.
* Kiến thức bổ sung:
- Các thể lệch bội cũng tương tự như các thể đa bội lẻ thường mất khả năng sinh sản hữu tính
do khó khăn trong quá trình giảm phân tạo giao tử và nếu có xảy ra giảm phân thì sinh ra các
giao tử không bình thường.
- Các thể đa bội thường gặp ở thực vật còn ở động vật đặc biệt là động vật bậc cao thì hiếm gặp
là do khi các cơ thể động vật bị đa bội thường dẫn đến làm giảm sức sống, gây rối loạn giới
tính, mất khả năng sinh sản hữu tính và thường tử vong.
Một số đặc điểm phân biệt giữa thể lệch bội và thể đa bội:

Thể lệch bội Thể đa bội
- Sự biến động số lượng NST xảy ra ở 1 vài cặp
NST.
- Số lượng NST trong mỗi cặp có thể tăng hoặc
giảm.
- Thường có ảnh hưởng bất lợi đến thể đột biến
và thường có kiểu hình không bình thường.

- Thể lệch bội thường mất khả năng sinh sản
hữu tính do khó khăn trong giảm phân tạo giao
tử.
- Thể lệch bội có thể gặp ở cả động vật và thực
vật.
- Sự biến động số lượng NST xảy ra ở tất cả các
cặp NST.
- Số lượng NST trong mỗi cặp chỉ có tăng 1 số
nguyên lần bộ đơn bội.
- Thường có lợi cho thể đột biến vì thể đa bội
thường sinh trưởng , phát triển mạnh, chống
chịu tốt.

- Thể đa bội chẵn sinh sản hữu tính bình thường
còn thể đa bội lẻ mới khó khăn trong sinh sản
hữu tính.
- Thể đa bội thường gặp ở thực vật ít gặp ở
động vật.
BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK
Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ
7

CHƯƠNG II. TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN

I. PHƯƠNG PHÁP LAI VÀ PHÂN TÍCH CON LAI CỦA MENĐEN

- Bước 1: Tạo các dòng thuần chủng về từng tính trạng.
- Bước 2: Lai các dòng thuần chủng khác biệt nhau bởi 1 hoặc nhiều tính trạng rồi phân tích kết
quả lai ở đời F1, F2, F3.
- Bước 3: Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai, sau đó đưa ra giả thuyết giải thích kết
quả.
- Bước 4: Tiến hành chứng minh cho giả thuyết của mình.

II. QUY LUẬT PHÂN LY CỦA MENĐEN.

- Nội dung quy luật phân li : Mỗi tính trạng do một cặp alen quy định, một có nguồn gốc từ bố,
một có nguồn gốc từ mẹ. Các alen tồn tại trong tế bào một cách riêng rẽ, không hoà trộn vào nhau.
Khi hình thành giao tử, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các giao tử, nên 50%
số giao tử chứa alen này còn 50% giao tử chứa alen kia.

- Cơ sở tế bào học của quy luật phân li :
+ Trong tế bào sinh dưỡng, các NST luôn tồn tại thành từng cặp tương đồng và chứa các cặp alen
tương ứng.

+ Khi giảm phân tạo giao tử, mỗi NST trong từng cặp tương đồng phân li đồng đều về các giao tử
dẫn đến sự phân li của các alen tương ứng và sự tổ hợp của chúng qua thụ tinh dẫn đến sự phân li
và tổ hợp của cặp alen tương ứng.

- Ý nghĩa quy luật phân li :
Giải thích tại sao tương quan trội lặn là phổ biến trong tự nhiên, hiện tượng trội cho thấy mục
tiêu của chọn giống là tập trung nhiều tính trội có giá trị cao.
Không dùng con lai F1 làm giống vì thế hệ sau sẽ phân li do F1 có kiểu gen dị hợp.

III. QUY LUẬT PHÂN LY ĐỘC LẬP CỦA MENĐEN.

- Nội dung quy luật phân li độc lập : Các cặp alen quy định các tính trạng khác nhau nằm trên các
cặp NST tương đồng khác nhau thì phân li độc lập và tổ hợp tự do (ngẫu nhiên) trong quá trình
hình thành giao tử .
- Cơ sở tế bào học của quy luật phân li độc lập:
+ Trong tế bào sinh dưỡng, các NST luôn tồn tại thành từng cặp tương đồng và chứa các cặp alen
tương ứng.
+ Khi giảm phân tạo giao tử, mỗi NST trong từng cặp tương đồng phân li đồng đều về các giao tử
dẫn đến sự phân li của các alen tương ứng và sự tổ hợp của chúng qua thụ tinh dẫn đến sự phân li
và tổ hợp của cặp alen tương ứng.
- Ý nghĩa quy luật phân li độc lập : Quy luật phân li độc lập là cơ sở góp phần giải thích tính đa
dạng phong phú của sinh vật trong tự nhiên, làm cho sinh vật ngày càng thích nghi với môi trường
sống. Quy luật phân li độc lập còn là cơ sở khoa học của phương pháp lai tạo để hình thành nhiều
biến dị, tạo điều kiện hình thành nhiều giống mới có năng suất và phẩm chất cao, chống chịu tốt
với điều kiện bất lợi của môi trường.
Nếu biết được các gen nào đó là phân li độc lập có thể dự đoán được kết quả phân li kiểu hình
ở đời sau.
* Chú ý :
Khi lai 2 cơ thể có kiểu gen giống nhau, với n cặp alen phân li độc lập với nhau (mỗi cặp alen quy
định một tính trạng) thì ở thế hệ lai thu được :

- Số lượng các loại giao tử : 2
n

- Số tổ hợp giao tử : 4
n

- Số lượng các loại kiểu gen : 3
n

- Tỉ lệ phân li kiểu gen : (1 : 2 : 1)
n

BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK
Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ
8
- Số lượng các loại kiểu hình : 2
n

- Tỉ lệ phân li kiểu hình : (3 : 1)
n


IV. TƯƠNG TÁC GEN VÀ TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN.
I. Tương tác gen: là sự tác tác động qua lại giữa các gen (không alen) trong quá trình hình thành
một kiểu hình. Bản chất là sự tương tác giữa các sản phẩm của chúng trong quá trình hình thành
kiểu hình.

1. Tương tác bổ sung: là kiểu tương tác trong đó các gen cùng tác động sẽ hình thành một kiểu
hình mới.
Khi lai hai thứ đậu thơm (Lathyrus odoratus) thuần chủng hoa đỏ thẫm và hoa trắng với nhau thu
được ở F1 toàn hoa đỏ thẫm và cho F1 tự thụ phấn thì thu được F2 có tỉ lệ 9/16 đỏ thẫm và 7/16
trắng.
Kết quả phân tích cho thấy màu hoa do 2 gen không alen xác định. Nếu trong kiểu gen:
Có mặt 2 loại gen trội A và B cho màu đỏ thẫm
Có mặt một loại gen trội A hoặc B hay không có gen trội nào (toàn gen lặn) cho màu trắng.
Hai cặp alen Aa và Bb phân li độc lập với nhau nhưng không tác động riêng rẽ mà có sự tác động
qua lại để xác định màu hoa.
Nếu xét 2 cặp gen mà mỗi cặp gồm 2 alen khác nhau phân li độc lập và tổ hợp tự do thì tùy theo sự
tương tác giữa các gen không alen theo kiểu bổ trợ hay át chế mà cho ra tỉ lệ kiểu hình là những
biến dạng khác nhau của tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1 và ở thế hệ lai có thể xuất hiện những kiểu hình khác P.
Tác động bổ trợ thường là trường hợp khi trong kiểu gen có các loại gen trội đã tác động bổ sung
với nhau cho ra kiểu hình riêng biệt.
Ví dụ: tác động bổ trợ (A+B) cho tỉ lệ kiểu hình ở F2 là 9 : 3 : 3 : 1 hoặc 9 : 6 : 1 hoặc 9 : 7
Tác động át chế là trường hợp một gen át chế sự biểu hiện hay tác động của các gen không alen.
Thường có 2 loại át chế:
Tác động át chế của gen lặn với các gen không alen (aa > B, b hoặc bb > A, a) thường cho tỉ lệ
kiểu hình ở F2 là 9: 3 : 4
Tác động át chế của gen trội với các gen không alen (A> B,b hoặc B>A,a) thường cho tỉ lệ kiểu
hình ở F2 là 12 : 3 : 1 hoặc 13 : 3

2. Tương tác cộng gộp: tác động cộng gộp của các gen không alen hay tác động đa gen, nghĩa là

một tính trạng bị chi phối bởi 2 hay nhiều cặp gen, trong đó mỗi một gen cùng loại (trội hoặc lặn)
có vai trò như nhau trong sự hình thành tính trạng.
Ví dụ: Màu da người ít nhất do 3 gen (A,B,C) nằm trên 3 cặp NST tương đồng khác nhau chi phối.
- Phần lớn các tính trạng số lượng (năng suất) là do nhiều gen quy định tương tác theo kiểu cộng
gộp quy định.
3. - Ý nghĩa của tương tác gen : Làm tăng xuất hiện biến dị tổ hợp, xuất hiện tính trạng mới chưa
có ở bố mẹ. Mở ra khả năng tìm kiếm những tính trạng mới trong công tác lai tạo giống.

II. Tác động đa hiệu của gen:
Một gen có thể tác động đến sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau.
Ví dụ : Gen HbA ở người quy định sự tổng hợp chuỗi -hemôglôbin bình thường gồm 146 axit
amin. Gen đột biến HbS cũng quy định sự tổng hợp chuỗi -hemôglôbin bình thường gồm 146 axit
amin, nhưng chỉ khác một axit amin ở vị trí số 6 (axit amin glutamic thay bằng valin). Gây hậu quả
Gen A
Enzim A Enzim B
Gen B
Tiền chất P
(không màu)
Sản phẩm P
1

(Nâu)
Sản phẩm P
2
(Đen)
BIấN SON: PHM NGC MU TRNG THPT BUễN H - KLK
Tng cho hc sinh lp 12 Trng THPT Buụn H Ti liu lu hnh ni b
9

lm bin i hng cu hỡnh a lừm thnh hỡnh li lim Xut hin hng lot ri lon bnh lớ

trong c th.

V.LIấN KT GEN V HON V GEN
1. Liờn kt gen
Thớ nghim ca Moocgan
P (thun chng) Rui gim thõn xỏm, cỏnh di X rui gim thõn en, cỏnh ct
F1 100% thõn xỏm, cỏnh di
Pa thõn xỏm, cỏnh di (F1) X thõn en, cỏnh ct
Fa 1 thõn xỏm, cỏnh di : 1 thõn en, cỏnh ct
Kt qu phộp lai cho thy cỏc gen chi phi mu sc thõn v hỡnh dng cỏnh liờn kt vi nhau,
ngha l cựng nm trờn mt nhim sc th.
- Quy lut liờn kt gen:
Cỏc gen nm trờn mt nhim sc th cựng phõn li v t hp vi nhau trong quỏ trỡnh gim phõn v
th tinh a n s di truyn ng thi ca nhúm tớnh trng do chỳng quy nh.
Cỏc gen nm trờn mt nhim sc th to thnh mt nhúm gen liờn kt. S nhúm gen liờn kt mi
loi bng s nhim sc th n bi (n) ca loi ú. S nhúm tớnh trng tng ng vi s nhúm gen
liờn kt.
- í ngha liờn kt gen : Liờn kt gen lm hn ch xut hin bin d t hp, m bo s duy trỡ bn
vng tng nhúm tớnh trng quy nh bi cỏc gen trờn cựng mt NST. Trong chn ging nh liờn
kt gen m cỏc nh chn ging cú kh nng chn c nhng nhúm tớnh trng tt luụn luụn i
kốm vi nhau.

2. Hoỏn v gen:
Thớ nghim ca Moocgan
P (thun chng) Rui gim thõn xỏm, cỏnh di X rui gim thõn en, cỏnh ct
F1 100% thõn xỏm, cỏnh di
Pa thõn xỏm, cỏnh di (F1) X thõn en, cỏnh ct
Fa 0,415 thõn xỏm, cỏnh di : 0,415 thõn en, cỏnh ct
0,085 thõn xỏm, cỏnh ct : 0,815 thõn en, cỏnh di
Kt qu phộp lai cho thy cỏc gen chi phi mu sc thõn v hỡnh dng cỏnh din ra s hoỏn v ca

cỏc gen alen, do ú ó a n s tỏi t hp ca cỏc gen khụng alen.
C s t bo hc ca hoỏn v gen:
S trao i chộo nhng on tng ng ca cp nhim sc th tng ng trong phỏt sinh giao t
a n s hoỏn v ca cỏc gen tng ng, ó t hp li cỏc gen khụng alen trờn nhim sc th, do
ú lm xut hin cỏc loi giao t mang gen hoỏn v v qua th tinh lm xut hin bin d t hp.

T l cỏc loi giao t mang gen hoỏn v phn ỏnh tn s hoỏn v gen. Tn s hoỏn v gen c tớnh
bng tng t l cỏc loi giao t mang gen hoỏn v. Tn s hoỏn v gen th hin khong cỏch tng
i gia 2 gen trờn nhim sc th. Da vo ú ngi ta lp bn di truyn. Bn di truyn giỳp
d oỏn tn s t hp gen mi trong cỏc phộp lai, cú ý ngha trong cụng tỏc chn ging v nghiờn
cu khoa hc
- Trong phộp lai phõn tớch tn s hoỏn v gen c tớnh theo cụng thc :


Số cá thể có hoán vị gen 100
f(%)
Tổng số cá thể trong đời lai phân tích

- í ngha ca hoỏn v gen : Hoỏn v gen lm tng tn s bin d tỏi t hp, to iu kin cho cỏc
gen quý cú dp t hp li vi nhau cung cp nguyờn liu cho chn lc nhõn to v chn lc t
nhiờn, cú ý ngha trong chn ging v tin hoỏ.

VI. DI TRUYN LIấN KT VI GII TNH V DI TRUYN NGOI NHN

I. Di truyn liờn kt vi gii tớnh
1. Gen nm trờn nhim sc th X

BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK
Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ
10

Thí nghiệm của Moocgan
Phép lai thuận
P. Ruồi giấm ♀ mắt đỏ X Ruồi giấm ♂ mắt trắng
F1 100% mắt đỏ
F2 ½ ♀ mắt đỏ : ¼ ♂ mắt đỏ : ¼ ♂ mắt trắng
Phép lai nghịch
♀ P. Ruồi giấm ♂ mắt đỏ X Ruồi giấm ♀ mắt trắng
F1 ½ ♀ mắt đỏ : ½ ♂ mắt trắng
F2 ¼ ♀ mắt đỏ : ¼ ♀ mắt trắng : ¼ ♂ mắt đỏ : ¼ ♂ mắt trắng
Kết quả thí nghiệm được Moocgan giải thích là màu mắt do gen trên nhiễm sắc thể X qui định,
không có alen tương ứng trên nhiễm sắc thể Y.
Như vậy, cơ sở tế bào học của phép lai chính là sự phân li của cặp nhiễm sắc thể giới tính trong
giảm phân và sự tổ hợp của chúng trong thụ tinh đã đưa đến sự phân li và tổ hợp của cặp gen nằm
trên NST X.
Trong phép lai nghịch, tính trạng của ruồi mẹ truyền cho con ♂, tính trạng của ruồi bố truyền cho
con ♀. Như vậy màu mắt được di truyền chéo.
Phép lai thuận và nghịch nêu trên cho kết quả khác nhau, không giống như lai thuận và nghịch về
một cặp tính trạng quy định bởi một cặp gen nằm trên nhiễm sắc thể thường đều cho kết quả giống
nhau ở cả 2 giới.
2. Gen nằm trên nhiễm sắc thể Y
Thường nhiễm sắc thể Y ở các loài chứa ít gen. Gen ở đoạn không tương đồng trên nhiễm sắc thể
Y chỉ truyền trực tiếp cho giới dị giao tử (XY), cho nên tính trạng do gen đó quy định được truyền
cho 100% số cá thể dị giao tử : di truyền thẳng.
3. Ý nghĩa của di truyền liên kết giới tính
Người ta dựa vào những tính trạng liên kết với giới tính để sớm phân biệt đực cái, điều chỉnh tỉ lệ
đực cái theo mục tiêu sản xuất.
II. Di truyền ngoài nhân
1. Ví dụ: (cây hoa phấn Mirabilis jalapa)
Lai thuận: ♀ lá đốm X ♂ lá xanh  F
1

100% lá đốm.
Lai nghịch: ♀ lá xanh X ♂ lá đốm  F
1
100% lá xanh.
2. Giải thích
- Kết quả hai phép lai thuận và nghịch cho thấy con lai mang tính trạng của mẹ, hiện tượng di
truyền này chỉ giải thích được bằng sự di truyền tế bào chất (hay di truyền ngoài nhân hoặc ngoài
nhiễm sắc thể). Do con lai mang tính trạng của mẹ nên di truyền tế bào chất được xem là di truyền
theo dòng mẹ.
- Ở các loài lưỡng bội, giao tử đực và giao tử cái đều mang bộ nhiễm sắc thể đơn bội (n) trong
nhân, nhưng khối tế bào chất ở giao tử cái lớn gấp nhiều lần khối tế bào chất ở giao tử đực. Sự
khác biệt này có ảnh hưởng nhất định tới sự di truyền của một số tính trạng.
- Đặc điểm của di truyền ngoài NST (di truyền ở ti thể và lục lạp) :
+ Lai thuận lai nghịch kết quả khác nhau biểu hiện kiểu hình ở đời con theo dòng mẹ.
+ Trong di truyền qua tế bào chất vai trò chủ yếu thuộc về tế bào chất của tế bào sinh dục cái.
+ Các tính trạng di truyền qua tế bào chất không tuân theo các quy luật của thuyết di truyền NST
vì tế bào chất không được phân đều cho các tế bào con như đối với NST.
+ Các tính trạng di truyền qua tế bào chất được truyền theo dòng mẹ, nhưng không phải tất cả các
tính trạng di truyền theo dòng mẹ đều liên quan với các gen trong tế bào chất.
+ Tính trạng do gen trong tế bào chất quy định sẽ vẫn tồn tại khi thay nhân tế bào bằng nhân có
cấu trúc di truyền khác.



BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK
Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ
11

ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG LÊN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN
I. Mối quan hệ giữa gen và tính trạng

Gen (ADN) mARN Pôlipeptit  Prôtêin  tính trạng.
Sự biểu hiện kiểu hình của gen qua nhiều bước, nên có thể bị nhiều yếu tố môi trường bên
trong cũng như bên ngoài chi phối.
II. Sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường.
Kiểu gen qui định khả năng phản ứng của cơ thể trước môi trường, môi trường xác định một kiểu
hình cụ thể trong giới hạn do kiểu gen qui định và kiểu hình là kết quả của sự tương tác giữa kiểu
gen và môi trường.
1. Ví dụ 1
- Thỏ Himalaya có bộ lông trắng muốt toàn thân, ngoại trừ các đầu mút của cơ thể như tai, bàn
chân, đuôi và mõm có lông màu đen.
- Giải thích: Những tế bào ở đầu mút cơ thể có nhiệt độ thấp hơn nên chúng có khả năng tổng hợp
được sắc tố melanin làm cho lông đen.
2. Ví dụ 2:
- Các cây hoa Cẩm tú trồng trong môi trường đất có độ pH khác nhau cho màu hoa có độ đậm nhạt
khác nhau giữa tím và đỏ.
3. Ví dụ 3:
- Ở trẻ em bệnh phêninkêtô niệu gây thiểu năng trí tuệ và hàng loạt những rối loạn khác. Nếu phát
hiện sớm, có chế độ ăn khoa học thì bệnh không biểu hiện.
- Nguyên nhân do 1 gen lặn trên NST thường quy định gây rối loạn chuyển hoá axit amin
phêninnalanin.
III. Mức phản ứng của kiểu gen.
- Mức phản ứng là tập hợp các kiểu hình khác nhau của cùng một kiểu gen tương ứng với các môi
trường khác nhau.
- Sự phản ứng thành những kiểu hình khác nhau của một kiểu gen trước những môi trường khác
nhau được gọi là sự mềm dẻo kiểu hình (bản chất là sự tự điều chỉnh của kiểu gen giúp sinh vật
thích nghi với điều kiện sống).
- Mức phản ứng được di truyền. Trong một kiểu gen, mỗi gen có mức phản ứng riêng. Tính trạng
chất lượng có mức phản ứng hẹp, tính trạng số lượng có mức phản ứng rộng.
- Kiểu gen quy định khả năng về năng suất của một giống vật nuôi hay cây trồng. Kỹ thuật sản
xuất quy định năng suất cụ thể của một giống trong mức phản ứng do kiểu gen quy định.

BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK
Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ
12
CHƯƠNG III. DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ
CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ
I. Các đặc trưng di truyền của quần thể.
- Khái niệm quần thể : Quần thể là một tập hợp các cá thể cùng loài, cùng sống trong một khoảng
không gian xác định, vào một thời điểm xác định và có khả năng sinh ra con cái để duy trì nòi
giống.
- Mỗi quần thể có một vốn gen đặc trưng, thể hiện ở tần số các alen và tần số các kiểu gen của
quần thể.
- Tần số mỗi alen = số lượng alen đó/ tổng số alen của gen đó trong quần thể tại một thời điểm xác
định.
- Tần số một loại kiểu gen = số cá thể có kiểu gen đó/ tổng số cá thể trong quần thể.
II. Cấu trúc di truyền của quần thể tự thụ phấn và giao phối gần.
1. Quần thể tự thụ phấn.
Nếu ở thế hệ xuất phát xét 1 cá thể có kiểu gen dị hợp Aa sau n thế hệ tự thụ phấn thì tỉ lệ
kiểu gen như sau:
Đồng hợp trội AA =
1
1
2
2
n
 

 
 

), dị hợp

Aa =
1
2
n
 
 
 
, đồng hợp lặn aa =
1
1
2
2
n
 

 
 


- Cấu trúc di truyền của quần thể tự phối biến đổi qua các thế hệ theo hướng giảm dần tỉ lệ thể dị
hợp, tăng dần tỉ lệ thể đồng hợp.
2. Quần thể giao phối gần (giao phối cận huyết)
Giao phối gần là hiện tượng các cá thể có quan hệ huyết thống giao phối với nhau. Giao phối
cận huyết dẫn đến làm biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể thay đổi theo chiều hướng tỉ lệ thể
dị hợp giảm dần tỉ lệ thể đồng hợp tăng lên.

+ Tần số tương đối của các alen không đổi qua các thế hệ tự phối. Quá trình tự phối làm cho quần
thể dần dần phân hoá thành các dòng thuần có kiểu gen khác nhau.

III. Cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối
1. Quần thể ngẫu phối
Quần thể được gọi là ngẫu phối khi các cá thể trong quần thể lựa chọn bạn tình để giao phối
một cách hoàn toàn ngẫu nhiên.
- Đặc điểm di truyền của quần thể ngẫu phối :
* Các cá thể giao phối tự do với nhau.
* Quần thể giao phối đa dạng về kiểu gen và kiểu hình.
* Quần thể ngẫu phối có thể duy trì tần số các kiểu gen khác nhau trong quần thể không đổi qua
các thế hệ trong những điều kiện nhất định.
2. Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể
- Nội dung định luật Hacđi - Vanbec : Trong những điều kiện nhất định, tần số tương đối của các
alen và thành phần kiểu gen của quần thể ngẫu phối được duy trì ổn định qua các thế hệ.
Khi xảy ra ngẫu phối, quần thể đạt trạng thái cân bằng theo định luật Hacđi – Van bec. Khi
đó thoả mãn đẳng thức : p
2
AA + 2 pqAa + q
2
aa = 1
Trong đó : p là tần số alen A, q là tần số alen a, p + q = 1.
- Điều kiện nghiệm đúng của định luật :
+ Quần thể phải có kích thước lớn.
+ Các cá thể trong quần thể phải giao phối với nhau một cách ngẫu nhiên.
+ Không có tác động của chọn lọc tự nhiên (các cá thể có kiểu gen khác nhau có sức sống và
khả năng sinh sản như nhau).
+ Không có đột biến (đột biến không xảy ra hoặc xảy ra thì tần số đột biến thuận phải bằng tần
số đột biến nghịch).
+ Quần thể phải được cách li với quần thể khác (không có sự di – nhập gen giữa các quần thể).
BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK
Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ

13


- Ý nghĩa :
+ Phản ánh trạng thái cân bằng di truyền trong quần thể. Giải thích tại sao trong thiên nhiên có
những quần thể được duy trì ổn định qua thời gian dài. Trong tiến hoá, mặt ổn định cũng có ý
nghĩa quan trọng không kém mặt biến đổi, cùng giải thích tính đa dạng của sinh giới.
+ Cho phép xác định tần số của các alen, các kiểu gen từ kiểu hình của quần thể  có ý nghĩa
đối với y học và chọn giống.




BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK
Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ
14
CHƯƠNG IV. ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC
I. Tạo giống thuần dựa trên nguồn biến dị tổ hợp
+ Tạo dòng thuần chủng có kiểu gen khác nhau.
+ Lai giống để tạo ra các tổ hợp gen khác nhau.
+ Chọn lọc ra những tổ hợp gen mong muốn.
+ Những tổ hợp gen mong muốn sẽ cho tự thụ phấn hoặc giao phối gần để tạo ra các dòng thuần.
II. Tạo giống lai có ưu thế lai cao
+ Ưu thế lai : Là hiện tượng con lai có năng suất, sức chống chịu, khả năng sinh trưởng và phát
triển cao vượt trội so với các dạng bố mẹ.
+ Cơ sở di truyền của ưu thế lai : Có nhiều giả thuyết giải thích cơ sở di truyền của ưu thế lai,
trong đó giả thuyết siêu trội được nhiều người thừa nhận. Giả thuyết này cho rằng ở trạng thái dị
hợp về nhiều cặp gen khác nhau, con lai có được kiểu hình vượt trội nhiều mặt so với dạng bố mẹ
có nhiều gen ở trạng thái đồng hợp tử.
+ Quy trình tạo giống có ưu thế lai cao :

Tạo dòng thuần  lai các dòng thuần khác nhau (lai khác dòng đơn, lai khác dòng kép)  chọn
lọc các tổ hợp có ưu thế lai cao.

III. Tạo giống mới bằng phương pháp gây đột biến
1. Quy trình: gồm 3 bước
+ Xử lí mẫu vật bằng tác nhân đột biến
+ Chọn lọc các cá thể đột biến có kiểu hình mong muốn
+ Tạo dòng thuần chủng
- Lưu ý : phương pháp này đặc biệt có hiệu quả với vi sinh vật
2. Một số thành tựu tạo giống ở việt nam:
- Xử lí các tác nhân đột biến lí hoá thu được nhiều chủng vsv, lúa, đậu tương. Có nhiều đặc tính
quý.
- Sử dụng cônxisin tạo được cây dâu tằm tứ bội.
- Táo gia lộc xử lí NMU tạo được giống táo má hồng cho năng suất cao.
IV. Tạo giống bằng công nghệ tế bào
- Công nghệ tế bào thực vật :
+ Lai tế bào sinh dưỡng : Gồm các bước :
* Loại bỏ thành tế bào trước khi đem lai.
* Cho các tế bào đã mất thành của 2 loài vào môi trường đặc biệt để dung hợp với nhau tế bào
lai.
* Đưa tế bào lai vào nuôi cấy trong môi trường đặc biệt cho chúng phân chia và tái sinh thành cây
lai khác loài.
+ Nuôi cấy hạt phấn hoặc noãn :
* Nuôi cấy hạt phấn hoặc noãn chưa thụ tinh trong ống nghiệm rồi cho phát triển thành cây đơn
bội (n).
* Tế bào đơn bội được nuôi trong ống nghiệm với các hoá chất đặc biệt  phát triển thành mô đơn
bội  xử lí hoá chất gây lưỡng bội hoá thành cây lưỡng bội hoàn chỉnh.
Ý nghĩa: Giúp nhân giống vô tính các loại cây trồng quý hiếm hoặc tạo ra cây lai khác loài.

- Công nghệ tế bào động vật :

+ Nhân bản vô tính :
* Tách tế bào tuyến vú của cá thể cho nhân và nuôi trong phòng thí nghiệm ; tách tế bào trứng
của cá thể khác và loại bỏ nhân của tế bào này.
* Chuyển nhân của tế bào tuyến vú vào tế bào trứng đã loại nhân.
* Nuôi cấy tế bào đã chuyển nhân trên môi trường nhân tạo cho trứng phát triển thành phôi.
* Chuyển phôi vào tử cung của cơ thể mẹ để mang thai và sinh con.
+ Cấy truyền phôi :
Lấy phôi từ động vật cho  tách phôi thành hai hay nhiều phần  phôi riêng biệt  Cấy các phôi
vào động vật nhận (con cái) và sinh con.
BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK
Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ
15

Ý nghĩa: là công nghệ mở ra triển vọng nhân bản được những cá thể động vật quý hiếm dùng vào
nhiều mục đích khác nhau.
V. Tạo giống nhờ công nghệ gen:
Công nghệ gen là một quy trình công nghệ dùng để tạo ra những tế bào và sinh vật có gen bị biến
đổi hoặc có thêm gen mới, từ đó tạo ra cơ thể với những đặc điểm mới.
- Quy trình : Tạo ADN tái tổ hợp  Đưa ADN tái tổ hợp vào trong tế bào nhận  Phân lập dòng
tế bào chứa ADN tái tổ hợp
- Ứng dụng công nghệ gen :
Thành tựu nổi bật nhất trong ứng dụng công nghệ gen là khả năng cho tái tổ hợp thông tin di
truyền giữa các loài đứng xa nhau trong bậc thang phân loại mà lai hữu tính không thể thực hiện
được.
Tạo giống vi sinh vật:
Ngày nay, đã tạo được các chủng vi khuẩn cho sản phẩm mong muốn không có trong tự nhiên,
bằng cách chuyển một hay một nhóm gen từ tế bào của người hay một đối tượng khác vào tế bào
của vi khuẩn.
Các vi sinh vật như E.coli, nấm men bánh mì là những đối tượng đầu tiên được sử dụng trong công
nghệ gen để sản xuất một số loại prôtêin của người như insulin chữa bệnh tiểu đường, hoocmon

tăng trưởng của người (hGH), văcxin viêm gan B để phòng bệnh viêm gan B…
Tạo giống thực vật:
Tạo giống bằng công nghệ gen mở ra nhiều ứng dụng mới cho trồng trọt: sản xuất các chất bột,
đường với năng suất cao, sản xuất các loại prôtêin trị liệu, các kháng thể và chất dẻo. Thời gian tạo
giống mới rút ngắn đáng kể.
Đến nay đã có hơn 1200 loại thực vật đã được chuyển gen. Trong số đó có 290 giống cây cải dầu,
133 giống khoai tây và nhiều loại cây trồng khác như cà chua, ngô, lanh, đậu nành, bông vải, củ
cải đường.
Phương pháp chuyển gen ở thực vật rất đa dạng: chuyển gen bằng plasmit, bằng virut, chuyển gen
trực tiếp qua ống phấn, kỹ thuật vi tiêm ở tế bào trần, dùng súng bắn gen.
Tạo giống động vật:
Sử dụng công nghệ gen để tạo ra những giống động vật mới có năng suất và chất lượng cao hơn về
sản phẩm. Đặc biệt tạo ra động vật chuyển gen có thể sản xuất ra thuốc chữa bệnh cho con người
như:
Cừu được chuyển gen tổng hợp prôtêin huyết thanh của người, sẽ sản xuất ra sản phẩm này với số
lượng lớn trong sữa của chúng. Sau đó, sản phẩm này được chế biến thành thuốc chống u xơ nang
và bệnh về đường hô hấp của người.
Bò được chuyển gen sản xuất r-prôtêin của người và gen này được biểu hiện ở tuyến sữa có thể
cho thu nhận sản phẩm với số lượng lớn. Từ sữa có sản phẩm này, qua chế biến sản xuất ra prôtêin
C chữa bệnh máu vón cục gây tắc mạch ở người.
Vi tiêm là phương pháp thông dụng nhất trong kỹ thuật chuyển gen ở động vật. Đoạn ADN được
bơm thẳng vào hợp tử ở giai đoạn nhân non (giai đoạn nhân của tinh trùng và trứng chưa hòa hợp).

BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK
Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ
16
CHƯƠNG V. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI.
DI TRUYỀN Y HỌC
I. Khái niệm di truyền y học
- Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học,

giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong
một số trường hợp bệnh lí.
:
II. Các loại bệnh di truyền: Các bệnh di truyền ở người được chia làm hai nhóm lớn:
1. Bệnh di truyền phân tử : Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ
phân tử.
Ví dụ : Bệnh hồng cầu hình liềm, các bệnh về các yếu tố đông máu (bệnh máu khó đông),
phêninkêto niệu
2. Hội chứng có liên quan đến đột biến NST : Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên
quan đến nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các cơ quan của người bệnh.
- Ví dụ : hội chứng Đao.
- Cơ chế : NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi
thụ tinh kết hợp với giao tử bình thường có 1 NST 21 tạo thành hợp tử 3NST 21  cơ thể mang
3NST 21 gây nên hội chứng đao
- Cách phòng bệnh : Không nên sinh con khi tuổi cao

III. Bệnh ung thư
- Khái niệm: là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào
cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. khối u được gọi là ác tính
khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể
tạo các khối u khác nhau
- Nguyên nhân, cơ chế : đột biến gen, đột biến NST. Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen kiểm
soát chu kì tế bào:
+ Gen quy định yếu tố sinh trưởng
+ Gen ức chế các khối u
- Cách điều trị : - chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung
thư
- Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành

BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI
CỦA DI TRUYỀN HỌC.

I. Bảo vệ vốn gen của loài người
1. Tạo môi trường trong sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến
- Trồng cây, bảo vệ rừng…
2. Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh
- Là hình thức chuyên gia di truyền đưa ra các tiên đoán về khả năng đứa trẻ sinh ra có mắc tật,
bệnh di truyền không và cho các cặp vợ chồng lời khuyên có nên sinh con tiếp theo không, nếu có
thì làm gì để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền.
- Kỹ thuật : chuẩn đoán đúng bệnh, xây dựng phả hệ người bệnh, chuẩn đoán trước sinh
- Xét nghiệm trước sinh :
Là xét nghiệm phân tích NST,ADN xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay không.
Phương pháp : + chọc dò dịch ối
+ sinh thiết tua nhau thai
3. Liệu pháp gen - kỹ thuật của tương lai
Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột
biến. Liệu pháp gen bao gồm 2 biện pháp: một là đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh, hai
là thay thế gen bệnh bằng gen lành.
Liệu pháp gen nhằm mục đích hồi phục chức năng bình thường của tế bào hay mô, hồi phục sai
hỏng di truyền, thêm chức năng mới cho tế bào.
BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK
Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ
17

II. Một số vấn đề xã hội của di truyền học
1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người
Việc giải mã bộ gen người ngoài những tích cực mà nó đem lại cũng làm xuất hiện nhiều vấn đề
tâm lý xã hội.
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào

- Phát tán gen kháng thuốc sang vi sinh vật gây bệnh
- An toàn sức khoẻ cho con người khi sử dụng thực phẩm biến đổi gen
3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ
a) Hệ số thông minh ( IQ)
được xác định bằng các trắc nghiệm với các bài tập tích hợp có độ khó tăng dần.



b) Khả năng trí tuệ và sự di truyền
- Tính di truyền có ảnh hưởng ở mức độ nhất định tới khả năng trí tuệ.
4. Di truyền học với bệnh AIDS:
Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS) là bệnh suy giảm khả năng đề kháng của cơ thể
do virut HIV (Human immunodeficiency virus) gây ra.
Để làm chậm sự phát triển của bệnh AIDS, người ta lựa chọn đoạn nuclêôtit có khả năng bắt cặp
bổ sung với một số đoạn ribônuclêôtit trên phân tử ARN của virut HIV. Chuyển các đoạn nuclêôtit
này vào trong tế bào bạch cầu T được lấy ra từ người không mắc bệnh và là anh em sinh đôi cùng
trứng với người bệnh. Sau đó, các tế bào T này được tiêm vào bệnh nhân. Cơ chế làm chậm sự
phát triển của bệnh AIDS là do các trình tự đối bổ sung sẽ ức chế sự sao chép của virut HIV, ngăn
cản nó nhân lên.
Tuổi khôn(tuổi trí tuệ)
Tuổi sinh học
IQ
=

x 100
BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK
Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ
18
PHẦN SÁU: TIẾN HOÁ
CHƯƠNG I: BẰNG CHỨNG VÀ CƠ CHẾ TIẾN HOÁ

BẰNG CHỨNG TIẾN HÓA
Bằng chứng tiến hoá giúp xác định mối quan hệ họ hàng giữa các loài, trong quá trình phát
sinh, phát triển của sự sống

1. Bằng chứng giải phẫu so sánh:
Các loài có cấu tạo giải phẫu càng giống nhau thì có quan hệ họ hàng càng thân thuộc.
+ Cơ quan tương đồng : Là những cơ quan nằm ở những vị trí tương ứng trên cơ thể, có cùng
nguồn gốc trong quá trình phát triển phôi nên có kiểu cấu tạo giống nhau.
Cơ quan tương đồng phản ánh sự tiến hoá phân li.
+ Cơ quan tuơng tự : Là những cơ quan khác nhau về nguồn gốc nhưng đảm nhiệm những chức
phận giống nhau nên có hình thái tương tự.
Cơ quan tương tự phản ánh sự tiến hoá đồng quy.
+ Cơ quan thoái hoá : Là cơ quan phát triển không đầy đủ ở cơ thể trưởng thành. Do điều kiện
sống của loài đã thay đổi, các cơ quan này mất dần chức năng ban đầu, tiêu giảm dần và hiện chỉ
để lại một vài vết tích xưa kia của chúng.
Sự tương đồng về nhiều đặc điểm giải phẫu giữa các loài là những bằng chứng gián tiếp cho thấy
các loài sinh vật hiện nay được tiến hoá từ một tổ tiên chung.

2. Bằng chứng phôi sinh học:
Sự giống nhau trong phát triển phôi của các loài thuộc các nhóm phân loại khác nhau là một bằng
chứng về nguồn gốc chung của chúng. Những đặc điểm giống nhau đó càng nhiều và càng kéo dài
trong những giai đoạn phát triển muộn của phôi chứng tỏ quan hệ họ hàng càng gần.
- Định luật phát sinh sinh vật : Sự phát triển cá thể phản ánh một cách rút gọn sự phát triển của
loài. Định luật phát sinh sinh vật phản ánh mối quan hệ giữa phát triển cá thể và phát sinh chủng
loại, có thể vận dụng để xem xét mối quan hệ họ hàng giữa các loài.

3. Bằng chứng địa lý sinh vật học:
- Nhiều loài phân bố ở các vùng địa lí khác nhau nhưng lại có nhiều đặc điểm cấu tạo giống nhau
đã được chứng minh là có chung một nguồn gốc, sau đó phát tán sang các vùng khác. Điều này

cũng cho thấy sự giống nhau giữa các loài chủ yếu là do có chung nguồn gốc hơn là do sự tác động
của môi trường.

4. Bằng chứng tế bào học và sinh học phân tử:
- Bằng chứng tế bào học :
Mọi sinh vật đều được cấu tạo từ tế bào, các tế bào đều được sinh ra từ các tế bào sống trước đó.
Tế bào là đơn vị tổ chức cơ bản của cơ thể sống.
Tế bào nhân sơ và tế bào nhân chuẩn đều có các thành phần cơ bản : Màng sinh chất, tế bào
chất và nhân (hoặc vùng nhân).
Những bằng chứng này phản ánh nguồn gốc chung của sinh giới.
- Bằng chứng sinh học phân tử : Dựa trên sự tương đồng về cấu tạo, chức năng của ADN, prôtêin,
mã di truyền cho thấy các loài trên trái đất đều có tổ tiên chung.
Các loài có quan hệ họ hàng càng gần nhau thì sự sai khác trong cấu trúc ADN và prôtêin càng ít.



HỌC THUYẾT TIẾN HOÁ LAMÁC VÀ HỌC THUYẾT TIẾN HOÁ ĐACUYN

1. Thuyết tiến hoá của Lamac
a. Nguyên nhân tiến hoá: Do tác dụng của ngoại cảnh và tập quán hoạt động của động vật.
b. Cơ chế tiến hoá: Sự di truyền các đặc tính thu được trong đời sống cá thể dưới tác dụng của
ngoại cảnh hay tập quán hoạt động.
BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK
Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ
19

c. Hình thành các đặc điểm thích nghi : Do ngoại cảnh thay đổi chậm chạp nên sinh vật có khả
năng thích nghi kịp thời và không bị đào thải.
d. Qúa trình hình thành loài: Loài được hình thành một cách dần dần một cách liên tục, trong
tiến hoá không có loài nào bị đào thải.

e. Chiều hướng tiến hoá: Nâng cao dần trình độ tổ chức của cơ thể, từ đơn giản đến phức tạp.
- Đóng góp quan trọng của Lamac là đưa ra khái niệm “tiến hoá”, cho rằng sinh vật có biến đổi từ
đơn giản đến phức tạp dưới tác động của ngoại cảnh.
- Những hạn chế trong các luận điểm của Lamac :
+ Không phân biệt được biến dị di truyền và biến dị không di truyền. Ông cho rằng mọi biến đổi
do ngoại cảnh hay tập quán hoạt động đều di truyền. Thực tế thường biến không di truyền.
+ Trong quá trình tiến hoá, sinh vật chủ động biến đổi để thích nghi với môi trường.
+ Trong quá trình tiến hoá không có loài nào bị đào thải.
II. Học thuyết tiến hóa Đacuyn
a. Nguyên nhân tiến hoá : Chọn lọc tự nhiên thông qua các đặc tính biến dị và di truyền của
sinh vật.
b. Cơ chế tiến hoá: Sự tích luỹ các biến dị có lợi, đào thải các biến dị có hại dưới tác động của
chọn lọc tự nhiên.
c. Hình thành các đặc điểm thích nghi : Là sự tích luỹ những biến dị có lợi dưới tác dụng của
chọn lọc tự nhiên : Chọn lọc tự nhiên đã đào thải các dạng kém thích nghi, bảo tồn những dạng
thích nghi với hoàn cảnh sống.
d. Quá trình hình thành loài: Loài được hình thành được hình thành dưới tác động của chọn lọc
tự nhiên theo con đường phân li tính trạng.
e. Chiều hướng tiến hoá: Dưới tác dụng của các nhân tố tiến hoá, sinh giới đã tiến hoá theo 3
chiều hướng cơ bản : Ngày càng đa dạng phong phú, tổ chức ngày càng cao, thích nghi ngày càng
hợp lí.
- Đóng góp quan trọng của Đacuyn là đưa ra lí thuyết chọn lọc để lí giải các vấn đề thích nghi,
hình thành loài mới và nguồn gốc các loài.
- Chọn lọc nhân tạo là nhân tố chính quy định chiều hướng và tốc độ biến đổi của các giống vật
nuôi và cây trồng.



HỌC THUYẾT TIẾN HOÁ TỔNG HỢP
I. Quan niệm tiến hoá và nguồn nguyên liệu tiến hóa

1. Tiến hoá nhỏ và tiến hoá lớn
- Tiến hoá nhỏ là quá trình biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể (tần số các alen và tần số các
kiểu gen) dưới sự tác động của các nhân tố tiến hóa. Sự biến đổi đó dần dần làm cho quần thể cách
li sinh sản với quần thể gốc sinh ra nó, khi đó đánh dấu sự xuất hiện loài mới.
- Tiến hoá lớn là quá trình hình thành các nhóm phân loại trên loài.
2. Nguồn biến dị di truyền của quần thể
- Nguồn nguyên liệu cung cấp cho quá trình tiến hoá là các biến dị di truyền ( BDDT ) và do di
nhập gen.
- Biến dị di truyền + Biến dị đột biến ( biến dị sơ cấp )
+ Biến dị tổ hợp ( biến dị thứ cấp )
II. Các nhân tố tiến hoá
1. Đột biến .
Quá trình phát sinh đột biến đã gây ra một áp lực làm biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể. Áp
lực của quá trình đột biến biểu hiện ở tốc độ biến đổi tần số tương đối của alen bị đột biến. tần số
đột biến đối với từng gen riêng rẽ rất thấp (10
-6
– 10
-4
) nên áp lực của quá trình đột biến là không
đáng kể, nhất là đối với các quần thể lớn.
Tuy tần số đột biến thấp, nhưng một số gen dễ bị đột biến và cơ thể động vật, thực vật mang rất
nhiều gen nên tỉ lệ giao tử có mang đột biến về gen này hay gen khác là khá lớn.
Phần lớn các đột biến là có hại cho cơ thể vì chúng phá vỡ mối quan hệ hài hòa trong kiểu gen,
trong nội bộ cơ thể, giữa cơ thể với môi trường đã được hình thành qua quá trình tiến hóa lâu dài.
Tuy nhiên, khi môi trường thay đổi, thể đột biến có thể thay đổi giá trị thích nghi.
BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK
Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ
20
Tuy đột biến thường có hại, nhưng phần lớn alen đột biến là alen lặn, do đó chúng có điều kiện
phát tán rộng trong quần thể qua quá trình giao phối và đi vào các tổ hợp gen khác nhau. Giá trị

thích nghi của đột biến có thể thay đổi tùy tổ hợp gen.
Vai trò chính của đột biến là tạo ra nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hóa, làm cho mỗi
loại tính trạng của loài có phổ biến dị phong phú.
Đột biến tự nhiên được xem là nguồn nguyên liệu sơ cấp của tiến hóa, trong đó đột biến gen là
nguồn nguyên liệu chủ yếu.
Các nghiên cứu thực nghiệm chứng tỏ các nòi, các loài phân biệt nhau thường không phải bằng
một vài đột biến lớn mà bằng sự tích lũy nhiều đột biến nhỏ.
2. Di – nhập gen.
Sự lan truyền gen từ quần thể này sang quần thể khác được gọi là di nhập gen hay dòng gen.
Các cá thể nhập cư mang đến các loại alen đã sẵn có trong quần thể nhận làm thay đổi tần số tương
đối các alen trong quần thể hoặc mang đến các alen mới làm phong phú vốn gen của quần thể
nhận.
Khi nhóm cá thể di cư khỏi quần thể gốc cũng làm thay đổi tần số tương đối các alen của quần thể
này. Tần số tương đối của các alen thay đổi nhiều hay ít tùy thuộc vào sự chênh lệch lớn hay nhỏ
giữa số cá thể vào và ra khỏi quần thể.
3. Giao phối không ngẫu nhiên.
Giao phối không ngẫu nhiên bao gồm các dạng giao phối gần, tự phối.
Tự phối hoặc tự thụ phấn và giao phối gần (giao phối cận huyết) không làm thay đổi tần số tương
đối các alen nhưng làm thay đổi cấu trúc di truyền ở quần thể, trong đó tỉ lệ thể dị hợp giảm dần, tỉ
lệ thể đồng hợp tăng dần qua các thế hệ, tạo điều kiện cho các alen lặn được biểu hiện thành kiểu
hình.

Giao phối ngẫu nhiên (ngẫu phối) không phải là nhân tố tiến hóa vì chúng không làm biến đổi tần
số tương đối các alen và kiểu gen. Tuy nhiên, ngẫu phối tạo nên trạng thái cân bằng di truyền
trong quần thể và làm cho các alen đột biến phát tán trong quần thể tạo ra sự đa hình về kiểu gen
và kiểu hình, hình thành nên vô số biến dị tổ hợp. Loại biến dị này là nguồn nguyên liệu thứ cấp
của tiến hóa. Mặt khác, ngẫu phối còn làm trung hòa tính có hại của đột biến và góp phần tạo ra
những tổ hợp gen thích nghi.

4. Chọn lọc tự nhiên.

Mặt chủ yếu của chọn lọc tự nhiên là sự phân hóa khả năng sống sót và sinh sản của những kiểu
gen khác nhau trong quần thể (kết đôi giao phối, khả năng đẻ con, độ mắn đẻ).
Trong một quần thể đa hình thì chọn lọc tự nhiên đảm bảo sự sống sót và sinh sản ưu thế của
những cá thể mang nhiều đặc điểm có lợi hơn. Chọn lọc tự nhiên tác động trên kiểu hình của các
cá thể, thông qua đó tác động lên kiểu gen và các alen, do đó làm biến đổi thành phần kiểu gen của
quần thể. Chọn lọc tự nhiên tác động nhanh đối với alen trội và chậm đối với alen lặn.
Dưới tác động của CLTN tần số tương đối của các alen có lợi được tăng lên trong quần thể. CLTN
làm cho tần số tương đối của các alen trong mỗi gen biến đổi theo hướng xác định.
Trên thực tế, CLTN không tác động đối với từng gen riêng rẽ mà tác động đối với toàn bộ kiểu
gen, trong đó các gen tương tác thống nhất; CLTN không chỉ tác động đối với từng cá thể riêng rẽ
mà còn đối với cả quần thể, trong đó các cá thể có quan hệ ràng buộc với nhau.
CLTN thường hướng tới sự bảo tồn quần thể hơn là cá thể khi mà mâu thuẩn nảy sinh giữa lợi ích
cá thể và quần thể thông qua sự xuất hiện các biến dị di truyền.
5. Các yếu tố ngẫu nhiên.
Tần số tương đối của các alen trong một quần thể có thể thay đổi đột ngột do một yếu tố ngẫu
nhiên nào đó. Hiện tượng này còn gọi là biến động di truyền hay phiêu bạt di truyền.
Sự biến đổi một cách ngẫu nhiên về tần số tương đối các alen và thành phần kiểu gen hay xảy ra
đối với quần thể có kích thước nhỏ (Nếu một số alen được tách ngẫu nhiên ra khỏi một quần thể có
kích thước lớn thì vốn gen của quần thể ở thế hệ tiếp theo sẽ không khác mấy so với quần thể ban
đầu).
Yếu tố ngẫu nhiên gây nên sự biến đổi tần số alen với một số đặc điểm sau:
Thay đổi tần số alen không theo một chiều hướng nhất định.
BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK
Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ
21

Một alen nào đó dù có lợi cũng có thể bị loại bỏ hoàn toàn khỏi quần thể và một alen có hại cũng
có thể trở nên phổ biến trong quần thể.
Hai tình huống có thể làm cho các quần thể đủ nhỏ để biến động di truyền xảy ra là:
- Hiệu ứng sáng lập

Quần thể mới có thể được hình thành từ một nhóm cá thể di cư tới một vùng đất mới. Nhóm cá thể
sáng lập chỉ ngẫu nhiên mang một phần nào đó trong vốn gen của quần thể gốc, do đó tạo ra sự
biến đổi lớn trong cấu trúc di truyền của quần thể mới.
- Hiệu ứng cổ chai
Quần thể mới được hình thành từ một quần thể lớn vào thời điểm số lượng cá thể giảm sút ở vào
thế cổ chai (do một yếu tố ngẫu nhiên như động đất, hỏa hoạn, lụt lội…giết chết hàng loạt cá thể
một cách không chọn lọc), chỉ một số ít cá thể sống sót và có cấu trúc di truyền khác hẳn với quần
thể ban đầu. Do ngẫu nhiên, một số alen gia tăng tần số, một số khác bị giảm tần số và một số có
thể bị loại hoàn toàn. Sau đó gặp điều kiện thuận lợi quần thể lại phát triển và có vốn gen khác hẳn
quần thể ban đầu.

QUÁ TRÌNH HÌNH THÀNH QUẦN THỂ THÍCH NGHI

I/ Khái niệm đặc điểm thích nghi
Là các đặc điểm giúp sinh vật thích nghi với môi trường làm tăng khả năng sống sót và sinh sản
của chúng.
II/ Quá trình hình thành quần thể thích nghi
Quá trình hình thành quần thể thích nghi: là quá trình làm tăng dần số lượng số lượng cá thể có
kiểu hình thích nghi và nếu môi trường thay đổi theo một hướng xác định thì khả năng thích nghi
sẽ không ngừng được hoàn thiện.
Quá trình hình thành quần thể thích nghi chịu sự chi phối của 3 nhân tố chủ yếu : đột biến, giao
phối và chọn lọc tự nhiên. Quá trình đột biến và quá trình giao phối tạo ra nguồn nguyên liệu cho
chọn lọc tự nhiên, chọn lọc tự nhiên sàng lọc và làm tăng số lượng cá thể có kiểu hình thích nghi
cũng như tăng cường mức độ thích nghi của các đặc điểm bằng cách tích luỹ các alen quy định các
đặc điểm thích nghi.
Sự hình thành đặc điểm thích nghi của mỗi cá thể là kết quả của chọn lọc cá thể, sự hình thành
quần thể thích nghi là kết quả của:
- chọn lọc cá thể tạo ra cá thể thích nghi
- chọn lọc quần thể tạo ra quần thể thích nghi.
Quá trình hình thành quần thể thích nghi xảy ra nhanh hay chậm phụ thuộc vào quá trình phát sinh

đột biến và tích luỹ đột biến; tốc độ sinh sản của loài và áp lực CLTN.
Đọc các ví dụ trong SÁCH GIÁO KHOA: "sự tăng cường sức đề kháng của vi khuẩn và sâu bọ", "
sự hóa đen của loài bướm Biston betularia".
III. Sự hợp lí tương đối của các đặc điểm thích nghi:
Các đặc điểm thích nghi chỉ mang tính hợp lí tương đối, vì ;
+ Chọn lọc tự nhiên duy trì một kiểu hình dung hoà với nhiều đặc điểm khác nhau.
+ Mỗi đặc điểm thích nghi là một sản phẩm của chọn lọc tự nhiên trong hoàn cảnh nhất định nên
chỉ có ý nghĩa trong hoàn cảnh phù hợp.
Khi hoàn cảnh sống thay đổi, một đặc điểm thích nghi có thể trở thành bất lợi và được thay thế
bằng đặc điểm thích nghi khác.
+ Ngay trong hoàn cảnh sống ổn định thì đột biến và biến dị tổ hợp không ngừng phát sinh, chọn
lọc tự nhiên không ngừng tác động, do đó các đặc điểm thích nghi liên tục được hoàn thiện.
BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK
Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ
22
LOÀI
I.Khái niệm loài sinh học.
1.Khái niệm: Loài sinh học là một hoặc một nhóm quần thể gồm các cá thể có những tính trạng
chung về hình thái, có khu phân bố xác định, có khả năng giao phối với nhau trong tự nhiên và
sinh ra đời con có sức sống, có khả năng sinh sản và cách li sinh sản với các nhóm quần thể thuộc
loài khác.
2. Các tiêu chuẩn phân biệt 2 loài thân thuộc:
+ Tiêu chuẩn hình thái : Dựa trên sự khác nhau về hình thái để phân biệt.
Các cá thể của cùng một loài có chung một hệ tính trạng hình thái giống nhau. Trái lại, giữa hai
loài khác nhau có sự gián đoạn về hình thái.
+ Tiêu chuẩn địa lí – sinh thái : Dựa vào khu phân bố của sinh vật để phân biệt.
Hai loài có khu phân bố riêng biệt.
Hai loài có khu phân bố trùng nhau một phần hoặc trùng nhau hoàn toàn sẽ rất khó phân biệt.
+ Tiêu chuẩn sinh lí – sinh hoá : Dựa vào sự khác nhau trong cấu trúc và tính chất của ADN và
prôtêin để phân biệt.

Những loài càng thân thuộc thì sự sai khác trong cấu trúc ADN và prôtêin càng ít.
+ Tiêu chuẩn cách li sinh sản : Giữa hai loài có sự cách li sinh sản (các cá thể không giao phối với
nhau hoặc giao phối nhưng sinh ra con không có khả năng sinh sản hữu tính - bất thụ).
Mỗi tiêu chuẩn trên chỉ mang tính hợp lí tương đối. Vì vậy, tuỳ mỗi nhóm sinh vật mà vận dụng
tiêu chuẩn này hoặc tiêu chuẩn khác là chủ yếu. Trong nhiều trường hợp phải phối hợp nhiều tiêu
chuẩn mới phân biệt được các loài sinh vật một cách chính xác.

II.Các cơ chế cách li sinh sản giữa các loài
1.Khái niệm:
Cách li sinh sản là các trở ngại (trên cơ thể sinh vật ) sinh học ngăn cản các cá thể giao phối với
nhau hoặc ngăn cản việc tạo ra con lai hữu thụ ngay cả khi các sinh vật này cùng sống một chỗ.
2.Các hình thức cách li sinh sản



Cách li trước hợp tử Cách li sau hợp tử
Khái
niệm
Những trở ngại ngăn cản sinh vật giao
phối với nhau
Những trở ngại ngăn cản việc tạo ra con
lai hoặc ngăn cản tạo ra con lai hữu thụ
Đặc điểm -Cách li nơi ở: các cá thể của các loài
có họ hàng gần gũi và sống ở những
sinh cảnh khác nhau nên không giao
phối với nhau.
-Cách li tập tính: các cá thể thuộc các
loài khác nhau có những tập tính giao
phối riêng nên giữa chúng thường
không giao phối với nhau.

-Cách li mùa vụ: các cá thể thuộc các
loài khác nhau có thể sinh sản vào các
mùa khác nhau nên chúng không có
điều kiện giao phối với nhau.
-Cách li cơ học: các cá thể thuộc các
loài khác nhau có thể có cơ quan sinh
sản khác nhau nên chúng không giao
phối với nhau.
- Các cá thể thuộc 2 loài khác nhau có thể
giao phối với nhau tạo ra con lai nhưng
con lai không có sức sống.
- Con lai có sức sống nhưng không sinh
sản hữu tính do khác biệt về cấu trúc di
truyền mất cân bằng gen  giảm khả
năng sinh sản  Cơ thể hoàn toàn bất thụ.
Vai trò

-đóng vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa hình thành loài mới.
-duy trì sự toàn vẹn của loài.

BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK
Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ
23


QUÁ TRÌNH HÌNH THÀNH LOÀI
Hình thành loài là quá trình cải biến thành phần kiểu gen của quần thể theo hướng thích nghi, tạo
ra hệ gen mới cách li sinh sản với quần thể gốc.

- Hình thành loài khác khu vực địa lí :

Vai trò của cách li địa lí làm ngăn cản các cá thể của các quần thể cùng loài gặp gỡ và giao phối
với nhau do đó duy trì được sự khác biệt về tần số alen và thành phần kiểu gen giữa các quần thể
do các nhân tố tiến hóa tạo ra. Sự khác biệt về di truyền giữa các quần thể được tích lũy dần đến
một lúc nào đó có thể xuất hiện các trở ngại dẫn đến cách li sinh sản làm xuất hiện loài mới.

- Hình thành loài cùng khu vực địa lí :
+ Hình thành loài bắng cách li tập tính và cách li sinh thái :
* Trong cùng một khu phân bố, các quần thể của loài có thể gặp các điều kiện sinh thái khác
nhau.
* Trong các điều kiện sinh thái khác nhau đó, chọn lọc tự nhiên tích luỹ các đột biến và biến
dị tổ hợp theo những hướng khác nhau thích nghi với điều kiện sinh thái tương ứng, dần dần hình
thành nòi sinh thái rồi loài mới.

+ Hình thành loài bằng con đường lai xa và đa bội hoá :
P Cá thể loài A (2nA)  Cá thể loài B (2nB)
G nA nB

F1 (nA + nB)  Không có khả năng sinh
sản hữu tính (bất thụ)

(2nA + 2nB) (Thể song nhị bội)  Có khả năng sinh sản hữu tính (hữu thụ).


G(nA + nB) (nA + nB)

F2 (2nA + 2nB)

+ Cơ thể lai xa thường không có khả năng sinh sản hữu tính (bất thụ) do cơ thể lai xa mang bộ
NST đơn bội của 2 loài bố mẹ  không tạo các cặp tương đồng  quá trình tiếp hợp và giảm
phân không diễn ra bình thường.

+ Lai xa và đa bội hoá tạo cơ thể lai mang bộ NST lưỡng bội của cả 2 loài bố mẹ  tạo được các
cặp tương đồng  quá trình tiếp hợp và giảm phân diễn ra bình thường  con lai có khả năng
sinh sản hữu tính. Cơ thể lai tạo ra cách li sinh sản với 2 loài bố mẹ, nếu được nhân lên tạo thành
một quần thể hoặc nhóm quần thể có khả năng tồn tại như một khâu trong hệ sinh thái  loài mới
hình thành.
Lai xa và đa bội hóa là con đường hình thành loài thường gặp ở thực vật, ít gặp ở động vật vì ở
động vật cơ chế cách li sinh sản giữa hai loài rất phức tạp, sự đa bội hóa lại thường gây nên
những rối loạn về giới tính.
Sự đa bội hóa có thể diễn ra trong khoảnh khắc ở quá trình phân bào, lúc các NST phân li. Cá thể
đa bội được cách li di truyền với các cá thể khác và sau một số ít thế hệ đã phát triển thành một
nhóm có tính chất một loài mới. Nếu dạng mới này thích nghi với ngoại cảnh nó sẽ tồn tại như một
khâu trong hệ sinh thái.

- Dù loài được hình thành theo con đường nào thì loài mới cũng không xuất hiện với một cá thể
duy nhất mà là quần thể hoặc nhóm quần thể có khả năng tồn tại như một mắt xích trong hệ sinh
thái, đứng vững qua thời gian dưới tác động của chọn lọc tự nhiên.
đa bội hóa
BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK
Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ
24

TIẾN HÓA LỚN
1. Khái niệm tiến hoá lớn :
Tiến hoá lớn là quá trình hình thành các nhóm phân loại trên loài
* Từ một loài ban đầu hình thành nên các loài mới, từ các loài này lại tiếp tục hình thành nên các
loài con cháu  đây là con đường phân li tính trạng  suy rộng ra các loài sinh vật đa dạng và
phong phú như ngày nay đều có thể bắt nguồn từ một tổ tiên chung.
* Trong quá trình tiến hoá, có rất nhiều loài bị tiêu diệt (đôi khi nhiều hơn các loài hiện tại) điều đó
chứng tỏ mặt chủ yếu của CLTN là đào thải.
* Dựa vào sơ đồ cây phân loại có thể xác định mối quan hệ họ hàng giữa các loài.

+ Quá trình tiến hoá lớn đã diễn ra theo con đường phân li tính trạng từ một nguồn gốc chung.
+ Tốc độ tiến hoá diễn ra không đều ở các nhóm.
2. Chiều hướng tiến hoá : Dưới tác dụng của các nhân tố tiến hoá, sinh giới đã tiến hoá theo 3
chiều hướng cơ bản :
- Ngày càng đa dạng phong phú.
- Tổ chức ngày càng cao.
- Thích nghi ngày càng hợp lí.
Trong đó thích nghi ngày càng hợp lí là hướng cơ bản nhất. Một số nhóm có thể tiến hoá theo
hướng đơn giản hoá mức độ tổ chức cơ thể thích nghi với môi trường, một số nhóm giữ nguyên
cấu trúc cơ thể (như vi khuẩn) nhưng tiến hoá theo hướng đa dạng hoá hình thức chuyển hoá vật
chất.
Sự phát triển của một loài hay một nhóm loài có thể theo nhiều hướng khác nhau : Tiến bộ sinh
học, thoái bộ sinh học, kiên định sinh học.
+ Tiến bộ sinh học: xu hướng phát triển ngày càng mạnh, biểu hiện ở 3 dấu hiệu:
* Số lượng cá thể tăng dần, tỉ lệ sống sót ngày càng cao.
* Khu phân bố mở rộng và liên tục.
* Phân hóa nội bộ ngày càng đa dạng và phong phú.
+Thoái bộ sinh học: xu hướng ngày càng bị tiêu diệt, biểu hiện ở 3 dấu hiệu:
* Số lượng cá thể giảm dần, tỉ lệ sống sót ngày càng thấp.
* Khu phân bố ngày càng thu hẹp và trở nên gián đoạn.
* Nội bộ ngày càng ít phân hóa, một số nhóm trong đó hiếm dần và cuối cùng là diệt vong.
+Kiên định sinh học: Dấu hiệu của hướng này là duy trì sự thích nghi ở mức độ nhất định, số
lượng cá thể không tăng mà cũng không giảm.
Tiến bộ sinh học là hướng quan trọng hơn cả.


BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK
Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ
25

CHƯƠNG II. SỰ PHÁT SINH VÀ PHÁT TRIỂN SỰ SỐNG TRÊN TRÁI ĐẤT.
NGUỒN GỐC SỰ SỐNG.
I. Tiến hóa hóa học .
1. Quá trình hình thành các chất hữu cơ đơn giản từ các chất vô cơ.
- Trong khí quyển nguyên thủy của trái đất (được hình thành cách đây khoảng 4,5 tỉ năm) có chứa
các khí như hơi nước, khí CO2, NH3, và rất ít khí nitơ…Khí ôxi chưa có trong khí quyển nguyên
thủy.
- Dưới tác động của nhiều nguồn năng lượng tự nhiên, các chất vô cơ đã hình thành các chất hữu
cơ đơn giản gồm 2 nguyên tố C, H rồi đến các hợp chất có 3 nguyên tố C, H, O và 4 nguyên tố C,
H, O, N.
- Sự hình thành các chất hữu cơ từ các chất vô cơ đã được chứng minh bằng thực nghiệm bởi
standley Miller (1953).

2. Quá trình trùng phân tạo nên các đại phân tử hữu cơ.
- Các chất hữu cơ đơn giản hòa tan trong các đại dương nguyên thủy, trên nền đáy bùn sét của đại
dương, chúng có thể được cô đọng lại và hình thành các chất trùng hợp như prôtêin và axit nucleic.
- Nhiều thực nghiệm đã chứng minh sự trùng hợp ngẫu nhiên của các đơn phân, các axit amin,
thành các đại phân tử prôtêin trên nền bùn sét nóng.
- Hiện nay người ta giả thiết rằng, phân tử có các khả năng tự nhân đôi xuất hiện đầu tiên là ARN.
Chúng có thể tự nhân đôi không cần đến sự tham gia của enzim. Nhiều thí nghiệm chứng minh
rằng các nuclêôtit có thể tự tổng hợp thành các phân tử ARN mà không cần đến enzim.
- Trong quá trình tiến hóa đầu tiên, ARN được dùng làm phân tử lưu giữ thông tin di truyền, về
sau, chức năng này được chuyển cho ADN, còn chức năng xúc tác được chuyển cho prôtêin và
ARN chỉ đóng vai trò truyền đạt thông tin di truyền như hiện nay.

II. Tiến hóa tiền sinh học.
- Sự xuất hiện các đại phân tử ARN, ADN cũng như prôtêin chưa thể hiện sự sống. Sự sống chỉ
thể hiện khi có sự tương tác của các đại phân tử đó trong một tổ chức nhất định là tế bào. Sự xuất
hiện các tế bào nguyên thủy – tức là sự tập hợp của các đại phân tử trong một hệ thống mở, có

màng lipôprôtêin bao bọc ngăn cách với môi trường ngoài nhưng có khả năng trao đổi chất với
môi trường là bước khởi đầu cần thiết cho sự xuất hiện cơ thể sống đơn bào đầu tiên.
- Các nhà thực nghiệm cũng đã chứng minh rằng một hệ như vậy có thể được hình thành ngẫu
nhiên từ các đại phân tử ở dạng các giọt côaxecva hoặc giọt cầu trong phòng thí nghiệm.
III. Tiến hóa sinh học.
- Từ các tế bào nguyên thủy, dưới tác động của chọn lọc tự nhiên (trên cơ sở đột biến trong gen
và chọn lọc của môi trường) sẽ tiến hóa hình thành nên các cơ thể đơn bào đơn giản – tế bào sinh
vật nhân sơ cách đây 3.5 tỉ năm.
- Từ tế bào nhân sơ tổ tiên sẽ tiến hóa thành các sinh vật nhân sơ và nhân thực.
- Sự tiến hóa sinh học diễn ra cho đến ngày nay và tạo ra toàn bộ sinh giới ngày nay.