HỆ THỐNG HÓA KIẾN THỨC SINH 12 BIẾN DỊ

CSBDVH TIẾN ĐẠT – Tel : 0773.941919 –0773. 872666 KHU LẤN BIỂN D2 – CĂN 48-49(gần SỞ GIÁO DỤC-KG)
CHƯƠNG III : BIẾN DỊ
I. SƠ ĐỒ KHÁI QUÁT HÓA KIẾN THỨC :
BIẾN DỊ
BIẾN DỊ KHÔNG DI TRUYỀN BIẾN DỊ DI TRUYỀN
(Chỉ làm biến đổi kiểu hình) (Làm biến đổi vật chất di truyền)
THƯỜNG BIẾN ĐỘT BIẾN BIẾN DỊ TỔ HỢP
(Làm biến đổi gen, NST) (Chỉ sắp xếp lại vật chất di truyền
không làm biến đổi gen)

ĐÔT BIÊN GEN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
(Thay đổi cấu trúc gen, (Thay đổi cấu trúc hoặc số lượng NST)
xuất hiện alen mới)
Mất Thêm Thay thế Đảo vị trí Đột biến cấu trúc
nhiễm sắc thể
Đột biến số lượng
nhiễm sắc thể
xảy ra ở 1 hoặc 1 số cặp nucleotit

Làm thay đổi Không thay đổi Làm thay đổi số lượng, Làm thay đổi số lượng NST
nhiều axit amin hoặc chỉ làm thay đổi thành phần gen, trật tự ớ 1 cặp, 1 số cặp (dị bội)
1 hoặc 2 axit amin sắp xếp gen trên NST hoặc tất cả các cặp(đa bội)

Đột biến Đột biến Đột biến Mất Lặp Đảo Chuyển Rối loạn phân ly NST
dịch khung đồng nghĩa sai nghĩa đoạn đoạn đoạn đoạn ở kỳ sau trong
quá trình phân bào
Xảy ra ở 1 hoặc 1 số cặp NST Xảy ra ở tất cả các cặp NST
trong nguyên phân, giảm phân trong nguyên phân, giảm phân

Thể dị bội Thể đa bội

Phương pháp phát hiện

Phương pháp tế bào : Phương pháp quan sát :
Làm tiêu bản đếm Dựa vào đặc điểm
số lượng NST dưới KHV sinh lý, kiểu hình
GV : Nguyễn Văn Tiến Tel : 0977.066886 – 0946.881177 BIẾN DỊ Trang 1
CSBDVH TIẾN ĐẠT – Tel : 0773.941919 –0773. 872666 KHU LẤN BIỂN D2 – CĂN 48-49(gần SỞ GIÁO DỤC-KG)
II. HỆ THỐNG HĨA KIẾN THỨC :
1.Phân biệt các loại biến dị theo quan niệm hiện đại:
Vấn đề
BIẾN DỊ DI TRUYỀN
BẾN DỊ KHƠNG DI TRUYỀN
Biến dò đột biến Biến dò tổ hợp Biến dò thường biến
Khái
niệm
Biến đổi trong vật chất di truyền
ở cấp độ phân tử (ADN) hoặc
cấp độ tế bào (NST).
Tổ hợp lại vật chất di truyền vốn
đã có ở cha mẹ.
Biến đổi kiểu hình của cùng một
kiểu gen, phát sinh trong quá
trình phát triển của cá thể.
Nguyên
nhân
và cơ
chế
phát
sinh
Do tác nhân lý, hóa ở ngoại cảnh

hoặc rối loạn quá trình sinh lí,
hoá sinh trong tế bào tác động
trực tiếp hoặc gián tiếp ảnh
hưởng tới cấu trúc, quá trình tự
nhân đôi của ADN, NST; sự tiếp
hợp, trao đổi chéo của các
crômatit; sự phân li của các NST.
Do sự phân li độc lập, tổ hợp tự
do của các NST, trong giảm phân
và thụ tinh; do hoán vò gen; do
tương tác gen.
Do ảnh hưởng trực tiếp của điều
kiện môi trường lên khả năng
biểu hiện kiểu hình của cùng một
kiểu gen.
Đặc
điểm
và
Tính
chất
biểu
hiện
của
biến dị
-Biến đổi kiểu gen biến đổi
kiểu hình
- Xuất hiện riêng lẻ ở từng cá thể.
- Đột ngột, khơng định hướng.
- Đa số có hại, số ít có lợi hoặc
trung tính.

- Di truyền được.
- Có ý nghĩa về mặt tiến hóa.
-Sắp xếp lại vật chất di truyền đã
có ở bố mẹ, tổ tiên.
- Xuất hiện riêng lẻ ở từng cá thể
thơng qua giao phối.
- Biến dị nhỏ, khơng định hướng.
- Kết hợp các tính trạng đã có của
bố mẹ (cơ chế phân ly, hốn vị
gen) hoặc làm xuất hiện tính trạng
mới(tác động qua lại giữa các gen)
- Di truyền được.
- Có ý nghĩa về mặt tiến hóa.
-Chỉ biến đổi kiểu hình không
biến đổi kiểu gen.
- Xảy ra đồng loạt.
- Có định hướng.
- Có lợi cho sinh vật
- Khơng di truyền.
- Khơng ý nghĩa về mặt tiến hóa.
Ý
nghóa
Là nguyên liệu sơ cấp của tiến
hóa và chọn giống.
Là nguồn nguyên liệu thứ cấp cho
tiến hoá và chọn giống.
Giúp sinh vật thích nghi với môi
trường.
2. Cơ chế phát sinh chung các dạng đột biến :
Dạng đột biến

Cơ chế phát sinh đột biến
Đột biến gen
ADN bị chấn thương hoặc sai sót trong q trình tự sao( mất, thêm, thay thế,
đảo vị trí các cặp nu).
Đột biến cấu
trúc NST
Mất đoạn NST bị đứt một đoạn
Đảo đoạn NST bị đứt một đoạn . Đoạn bị đứt quay 180
0

rồi gắn vào NST.
Lặp đoạn NST tiếp hợp khơng bình thường, trao đổi chéo khơng cân giữa các crơmatit.
Chuyển đoạn Đứt một đoạn NST. Đoạn bị đứt được gắn vào một vị trí khác trên NST hoặc
các NST trao đổi đoạn bị đứt.
Đột biến số
lượng NST
Thể dị bội Một hay một số cặp NST khơng phân li.
Thể đa bội Tồn bộ các cặp NST khơng phân li.
3. So sánh đột biến gen và đột biến NST
* Giống nhau
- Làm biến đổi trong vật chất di truyền là biến dò di truyền.
- Do các tác nhân lý hóa của ngoại cảnh (tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt, hóa chất) hoặc do các rối loạn quá
trình sinh lý, hóa sinh của tế bào gây ra.
- Sự phát sinh đột biến phụ thuộc vào:
+ Tác nhân gây đột biến (loại, cường độ, liều lượng).
+ Cấu trúc của vật chất di truyền.
- Xảy ra riêng lẻ, cá biệt, vô hướng, đa số có hại.
- Là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho tiến hoá và chọn giống.
* Khác nhau
Vấn đề Đột biến gen Đột biến nhiễm sắc thể

GV : Nguyễn Văn Tiến Tel : 0977.066886 – 0946.881177 BIẾN DỊ Trang 2
CSBDVH TIẾN ĐẠT – Tel : 0773.941919 –0773. 872666 KHU LẤN BIỂN D2 – CĂN 48-49(gần SỞ GIÁO DỤC-KG)
Khái niệm
- Là những biến đổi cặp nuclêôtit trong cấu
trúc của gen.
- Có 4 dạng: mất, thêm, thay thế, đảo vò trí một
hay một số cặp nuclêôtit.
- Là những biến đổi trong cấu trúc hoặc số lượng
NST.
- Có 2 dạng:
+ ĐB cấu trúc NST gồm mất đoạn, lặp đoạn, đảo
đoạn, chuyển đoạn.
+ ĐB số lượng NST gồm thể dò bội và thể đa bội.
Cơ chế
phát sinh
- Phổ biến.
- Làm thay đổi số lượng và trật tự sắp xếp các
cặp nuclêôtit.
- Không phát hiện được dưới kính hiển vi.
- Nếu là đột biến lặn thì không biểu hiện thành
kiểu hình ở trạng thái dò hợp tử.
- Ít phổ biến.
- Làm thay đổi số lượng và trật tự sắp xếp các gen
trên NST.
- Phát hiện được dưới kính hiển vi.
- Biểu hiện ngay thành kiểu hình.
Đặc điểm
- Phổ biến.
- Làm thay đổi số lượng và trật tự sắp xếp các
cặp nuclêôtit.

- Không phát hiện được dưới kính hiển vi.
- Nếu là đột biến lặn thì không biểu hiện thành
kiểu hình ở trạng thái dò hợp tử.
- Ít phổ biến.
- Làm thay đổi số lượng và trật tự sắp xếp các gen
trên NST.
- Phát hiện được dưới kính hiển vi.
- Biểu hiện ngay thành kiểu hình.
Hậu quả
- Làm gián đoạn 1 hay 1 số tính trạng nào đó.
- Ít ảnh hưởng đến sức sống và sự sinh sản của
sinh vật.
- Làm thay đổi 1 bộ phân hay kiểu hình của cơ thể.
- Ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống và sự sinh
sản của sinh vật.
Ý nghóa
Là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho tiến hoá và
chọn giống.
Là nguồn nguyên liệu thứ yếu cho tiến hoá và chọn
giống.
4. Cơ chế biểu hiện ra kiểu hình của đột biến gen
Vấn đề Đột biến xôma Đột biến giao tử Đột biến tiền phôi
Cơ quan phát
sinh
Tế bào sinh dưỡng(Tế bào xôma)
trong cơ quan sinh dưỡng
Tế bào sinh dục trong cơ quan
sinh sản
Hợp tử (giai đoạn 2 – 8 tế
bào)

Thời điểm
phát sinh
Trong nguyên phân Trong giảm phân Trong những lần nguyên
phân đầu tiên
Đặc điểm
biểu hiện của
ĐB
-Đột biến gen trội biểu hiện ra
kiểu hình trong đời cá thể  thể
khảm.
- Đột biến lặn không biểu hiện ra
kiểu hình và mất đi khi cơ thể
mang đột biến chết.
Biểu hiện ở thế hệ sau:
-Đột biến gen trội biểu hiện ra
kiểu hình.
- Đột biến gen lặn chỉ được biểu
hiện khi ở thể đồng hợp về gen
lặn thông qua giao phối.
-Đột biến gen trội biểu hiện
ra kiểu hình trong đời cá thể.
-Đột biến gen lặn chỉ được
biểu hiện khi ở thể đồng
hợp về gen lặn thông qua
giao phối
Sự di truyền
ĐB
Chỉ di truyền qua sinh sản vô tính Di truyền qua sinh sản hữu tính
và vô tính
Di truyền qua sinh sản hữu

tính và vô tính
5. Cơ chế phát sinh và hậu quả của các dạng đột biến cấu trúc NST
* Cơ chế phát sinh chung
- Cấu trúc của NST bò tổn thương.
- Quá trình tự nhân đôi của NST, sự tiếp hợp và trao đổi chéo của các crômatit bò rối loạn.
* Cơ chế phát sinh – hậu quả ĐB cấu trúc NST
Các dạng Cơ chế phát sinh Hậu quả và ứng dụng
Mất đoạn
NST bò đứt một đoạn không chứa tâm động,
giảm số lượng gen trên NST.
-Gây chết, giảm sức sống, mất khả năng sinh sản.
Ví dụ: Ở người mất đoạn NST 21 gây ung thư máu.
- Loại bỏ những gen không mong muốn.
Lặp đoạn
2 NST tương đồng tiếp hợp và trao đổi chéo
không cân, NST có đoạn bò lặp lại tăng số
lượng gen cùng loại.
-Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng.
Ví dụ: Ở ruồi giấm lặp đoạn 16A trên NST X làm mắt
lồi thành mắt dẹt.
- Ở đại mạch lặp đoạn NST làm tăng hoạt tính enzim
GV : Nguyễn Văn Tiến Tel : 0977.066886 – 0946.881177 BIẾN DỊ Trang 3
CSBDVH TIẾN ĐẠT – Tel : 0773.941919 –0773. 872666 KHU LẤN BIỂN D2 – CĂN 48-49(gần SỞ GIÁO DỤC-KG)
amilaza được ứng dụng trong sản xuất bia.
Đảo đoạn
Một đoạn của NST bò đứt ra và đảo ngược 180
0

rồi gắn vào NST


thay đổi trật tự phân bố của
các gen trên NST.
- Làm tăng tính đa dạng di truyền của loài, ít ảnh hưởng
đến sức sống. Ví dụ: Ở ruồi giấm đảo đoạn trên NST số
3 làm tăng khả năng thích nghi.
- Giải thích sự đa dạng của sinh giới.
Chuyển
đoạn
NST bò đứt 1 đoạn, đoạn bò đứt gắn vào vò trí
khác trên NST (chuyển đoạn trên 1 NST) hoặc
gắn vào NST khác không tương đồng với nó
(chuyển đoạn không tương hỗ) hoặc 2 NST
không tương đồng trao đổi đoạn bò đứt (chuyển
đoạn tương hỗ) .
-Chuyển đoạn lớn gây chết, mất khả năng sinh sản
-Chuyển đoạn nhỏ được ứng dụng để tạo giống mới.
Ví dụ: Chuyển gen cố đònh nitơ của vi khuẩn vào cây
hướng dương tạo ra giống hướng dương có lượng đạm rất
cao.
*Đột biến mất đoạn gây hậu quả lớn nhất vì làm mất vật chất di truyền
Mất đoạn ứng với gen trội trong cặp dị hợpThể Bán dị hợp  gen lặn biểu hiện được trên kiểu hình
*Đảo đoạn và chuyển đoạn trên cùng NST khơng làm mất vật chất di truyền
*Chuyển đoạn khác cặp tạo nhóm gen liên kết mới
*Lặp đoạn đi kèm với mất đoạn
6. Phân biệt đột biến gen và đột biến cấu trúc NST
Vấn đề Đột biến gen Đột biến cấu trúc NST
Khái
niệm
-Là sự biến đổi cặp nuclêôtit trong cấu trúc của gen
-Có 4 dạng: mất, thêm, thay thế, đảo vò trí một hoặc

một số cặp nuclêôtit.
-Là những biến đổi trong cấu trúc NST.
-Có 4 dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển
đoạn.
Cơ chế
phát sinh
-Cấu trúc của ADN bò tổn thương.
-Quá trình tự nhân đôi của ADN bò sai sót.
-Cấu trúc của NST bò tổn thương.
-Quá trình tự nhân đôi của NST, sự tiếp hợp và trao
đổi chéo của các crômatit bò rối loạn
Hậu quả
Ảnh hưởng ít nghiêm trọng đến sức sống và sức sinh
sản của sinh vật.
Ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống và sức sinh
sản của sinh vật.
7. Phân biệt đột biến cấu trúc NST và đột biến số lượng NST
Vấn đề Đột biến cấu trúc NST Đột biến số lượng NST
Khái
niệm
-Làm thay đổi cấu trúc NST.
-Có 4 dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn
-Làm thay đổi số lượng NST.
-Có 2 dạng: thể dò bội và thể đa bội.
Cơ chế
phát sinh
-Cấu trúc của NST bò biến đổi.
-Quá trình tự nhân đôi của NST, sự tiếp hợp và trao đổi
chéo của các crômatit bò rối loạn
Một, một số cặp hoặc toàn bộ các cặp NST

không phân li ở kì sau của phân bào.
Hậu quả
Gây nên các bệnh hiểm nghèo và thường làm giảm sức
sống của sinh vật.
Thể đa bội ở thực vật sinh trưởng mạnh nên
được ứng dụng trong trồng trọt.
8. Phân biệt thể dò bội và thể đa bội
Vấn đề Thể dò bội Thể đa bội
Khái
niệm
-Là sự thay đổi số lượng NST ở 1 hoặc 1 vài cặp
NST.
-Các dạng thường gặp: thể 1 nhiễm (2n -1), thể 3
nhiễm (2n +1), thể đa nhiễm (2n +2), thể khuyết
nhiễm (2n -2)
-Là sự tăng số lượng NST ở tất cả các cặp NST bộ
NST trong tế bào sinh dưỡng là 1 bội số của bộ đơn
bội (> 2n).
-Các dạng thể đa bội: thể đa bội chẵn (4n, 6n, …),
thể đa bội lẻ (3n, 5n, …).
Cơ chế
phát sinh
Trong giảm phân, thoi vô sắc hình thành nhưng 1 hay
1 số cặp NST không phân li.
Trong phân bào, thoi vô sắc không hình thành tất
cả các cặp NST không phân li.
Đặc điểm
-Xảy ra ở thực vật và động vật.
-Thể dò bội: Kiểu hình thiếu cân đối; giảm sức sống;
Rối loạn sinh dục, có thể bò chết.

-Xảy ra phổ biến ở thực vật, ít gặp ở động vật.
-Thể đa bội: Cơ quan sinh dưỡng to; Sinh trưởng và
phát triển mạnh; Đa bội chẵn sinh sản hữu tính
được, thể đa bội lẻ chỉ sinh sản sinh dưỡng.
Hậu quả,
ứng dụng
-Ít gây hậu quả đối với cây trồng
-Gây các bệnh, tật di truyền ở người
Được ứng dụng phổ biến nhằm tăng năng suất ở cây
trồng
9. Phân biệt thể đa bội chẵn và đa bội lẻ
GV : Nguyễn Văn Tiến Tel : 0977.066886 – 0946.881177 BIẾN DỊ Trang 4
CSBDVH TIẾN ĐẠT – Tel : 0773.941919 –0773. 872666 KHU LẤN BIỂN D2 – CĂN 48-49(gần SỞ GIÁO DỤC-KG)
Vấn đề Thể đa bội chẵn Thể đa bội lẻ
Khái
niệm
Bộ NST trong tế bào sinh dưỡng là 1 bội số chẵn của bộ đơn
bội > 2n (4n, 6n, …).
Bộ NST trong tế bào sinh dưỡng là 1
bội số lẻ của bộ đơn bội: 3n, 5n, …
Cơ chế
phát sinh
-Trong quá trình nguyên phân:
+ Ở tế bào sinh dưỡng (2n) các NST tự nhân đôi nhưng thoi vô
sắc không hình thành tất cả các cặp NST không phân ly  cành
tứ bội trên cây lưỡng bội.
+Xảy ra ở hợp tử  thể tứ bội (4n).
- Trong quá trình giảm phân: Ở tế bào sinh dục (2n) tất cả các
cặp NST không phân ly  giao tử 2n. giao tử 2n + giao tử 2n 
hợp tử 4n  thể tứ bội (4n).

-Trong quá trình giảm phân: Ở tế bào
sinh dục (2n) tất cả các cặp NST không
phân ly

giao tử 2n, giao tử 2n + giao
tử n tạo thành hợp tử 3n.
-Cây 4n giao phấn với cây 2n thể tam
bội 3n.
Đặc điểm
-Lượng ADN tăng gấp đôi, quá trình tổng hợp các chất diễn ra
mạnh mẽ  Tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, cơ thể khỏe,
chống chòu tốt, …
-Thể đa bội chẵn sinh sản được bằng hình thức hữu tính
-Thể đa bội lẻ thường gặp ở những cây
ăn quả không hạt (dưa hấu, chuối, …).
-Thể đa bội lẻ thường không có khả
năng sinh sản hữu tính
10. Hậu quả thể dò bội cặp NST số 21 (cặp NST thường) và cặp NST giới tính ở người
Các HC Đặc điểm Cơ chế phát sinh
Đao
Cặp NST 21 chứa 3 NST; cổ ngắn, gáy rộng
và dẹt, lông mi ngắn và thưa, lưỡi dài và
dày, si đần, vô sinh.
Trong giảm phân, cặp NST 21 không phân ly giao tử
chứa 2 NST 21. Giao tử chứa 2 NST 21 + giao tử có 1
NST 21 tạo thành hợp tử chứa 3 NST 21.
Tam nhiễm
X (3X)
Cặp NST giới tính chứa 3 NST X; nữ, buồng
trứng và dạ con không phát triển, rối loạn

kinh nguyệt, khó có con.
Trong giảm phân, cặp NST giới tính XX không phân ly
giao tử XX. Giao tử XX kết hợp với giao tử X tạo
thành hợp tử XXX.
Claiphentơ
(XXY)
Cặp NST giới tính chứa 2 NST X và 1 NST
Y; nam, mù màu, thân cao, chân tay dài,
tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh.
Trong giảm phân, cặp NST giới tính không phân ly.
Trứng XX kết hợp với tinh trùng Y hoặc trứng X kết hợp
với tinh trùng XY tạo thành hợp tử XXY.
Tơcnơ
(OX)
Cặp NST giới tính chỉ có 1 NST X; nữ, thân
thấp, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, trí tuệ
chậm phát triển, vô sinh.
Trong giảm phân, cặp NST giới tính không phân ly(bố
hoặc mẹ). Giao tử O kết hợp với giao tử X tạo thành hợp
tử OX.
11. So sánh thường biến với đột biến? Vai trò của thường biến và đột biến trong chọn giống và tiến hố.
Làm thế nào để biết một biến dị nào đó là thường biến hay đột biến.
Vấn đề Thường biến Đột biến
Ngun
nhân cơ chế
phát sinh
Ảnh hưởng của mơi trường lên biểu hiện kiểu hình của
cùng một kiểu gen.
Các nhân tố lí hố, sinh hố trong tế bào,
trong cơ thể hoặc của ngoại cảnh tác động tới

cấu trúc của ADN, kết hợp, trao đổi chéo,
phân li của các NST
Đặc điểm
biểu hiện
Biến đổi liên tục, đồng loạt, theo hướng xác định, tương
ứng với điều kiện mơi trường, bảo đảm sự thích nghi
của cơ thể trước sự thay đổi của mơi trường
Biến đổi đột ngột, riêng lẻ, vơ hướng và có
hại cho cơ thể mang chúng. Một số dột biến
trung tính hay có lợi cho cơ thể mang chúng
Vai trò đối
với tiến hố
và chọn
giống
- Khơng di truyền nên khơng phải là ngun liệu chọn
giống
- Có ý nghĩa gián tiếp đối với q trình tiến hố, đảm
bảo cho cơ thể phản ứng linh hoạt về kiểu hình trước
điều kiện mơi trường thay đổi, do đó có thể tồn tại và
phát sinh đột biến
- Di truyền được nên là nguồn ngun liệu
chọn giống và tiến hố
- Đa số đột biến là lặn và có hại nhưng khi
gặp tổ hợp gen thích nghi hoặc điều kiện sống
thuận lợi nó có thể biểu hiện ra kiẻu hình, có
thể trở nên có lợi
Nhận biết
một biến dị
nào đó là
TB hay ĐB

- Thường biến khơng di truyền được, đột biến di truyền được nên có thể dùng các phép lai để phân biệt.
- Thường biến xuất hiện đồng loạt (tần số cao), còn đột biến xuất hiện với tần số rất thấp (10
-6
10
-4
đối
với đột biến gen)
GV : Nguyễn Văn Tiến Tel : 0977.066886 – 0946.881177 BIẾN DỊ Trang 5