Tiểu luận hội chứng gãy nhiễm sắc thể X

TRƯỜNG ĐẠI HỌC SƯ PHẠM HÀ NỘI 2
KHOA GDTH
TIỂU LUẬN
HỘI CHỨNG GÃY NHIỄM SẮC THỂ X
Nhóm thực hiện: Nhóm 4
1. Phan Thúy Hằng
2. Vũ Thị Nga
3. Mai Bích Phượng
4. Doãn Thị Hương
5. Lê Thị Thu
I. Phần mở đầu
1. Lí do chọn đề tài
Mỗi chúng ta đều nhận thức được rằng để một nước giàu mạnh và
phát triển, sánh vai cùng các cường quốc năm châu thì trước hết
nước đó phải có nền giáo dục tốt. Nền giáo dục ấy đóng một vai
trò hết sức quan trọng. Nó ảnh hưởng đến sự phát triển của mỗi
quốc gia. Để góp phần cho nền giáo dục ấy phát triển thì một nhân
tố không thể thiếu đó là trẻ em- mầm non tương lai của đất nước.
Như lời Bác nói:
“ trẻ em như búp trên cành
1
Biết ăn biết ngủ biết học hành là ngoan”
Thế nhưng thực tế hiện nay cho chúng ta thấy :
Việt nam có khoảng trên 7 triệu người khuyết tật (khoảng 1% dân
số) và trong đó có khoảng 3 triệu là trẻ em khuyết tật, trong số trẻ
khuyết tật có khoảng 0,5 triệu trẻ em chậm phát triển trí tuệ . Một
trong những hội chứng điển hình liên quan đến chậm phát triển trí
tuệ là hội chứng gãy NST X. Chính vì lí do đó mà trong bài tiểu
luận này chúng tôi nghiên cứu về hội chứng này.
2. Mục đích nghiên cứu
Tìm hiểu về hội chứng gãy NST X ,

3. Đối tượng và khách thể nghiên cứu
a. Đối tượng nghên cứu
Trong phần tiểu luận này chúng ta sẽ cùng nhau tìm hiểu về hội chứng
gãy NST X
b. Khách thể nghiên cứu
Những trẻ chậm phát triển trí tuệ ( Mắc hội chứng gãy NST X)
4. Nhiệm vụ nghiên cứu
2
Tìm hiểu về:
• Khái niệm
• Đặc điểm (biểu hiện)
• Nguyên nhân
• Cách phòng tránh và chữa trị
5. Phương pháp nghiên cứu
• Phương pháp nghiên cứu tài liệu
• Phương pháp quan sát
• Phương pháp tổng kết kinh nghiệm
• Phương pháp thống kê toán học
• Phương pháp phân tích tổng hợp
6. Phạm vi nghiên cứu
Đối tượng nghiên cứu được khảo sát trên toàn bộ trẻ chậm phát triển trí tuệ ở trung
tâm giáo dục hòa nhập trẻ khuyết tật tỉnh Vĩnh phúc.
II. Nội dung
Chương 1. Cơ sở lí luận
1.Lịch sử nghiên cứu vấn đề
Theo nghiên cứu của Giáo sư Trần Đình Xiêm:
Theo bảng phân loại Quốc tế về bệnh tâm thần lần thứ 10, chậm phát triển trí
tuệ là sự ngừng phát hoặc phát triển không hoàn thiện về hoạt động trí tuệ, đặc
trưng bởi khả năng nhận thức, ngôn ngữ, vận động và khả năng thích ứng với xã
hội.

Chậm phát triển trí tuệ được nghiên cứu từ thế kỷ thứ 16, đến thế kỷ 18 Locke
đã phân biệt chậm phát triển trí tuệ với các bệnh tâm thần khác. Chậm phát triển trí
tuệ có nhiều mức độ nặng nhẹ khác nhau. Nửa đầu thế kỷ 19, Esquirol cho rằng
3
chậm phát triển trí tuệ là một đơn vị bệnh lý, có nguyên nhân, diễn tiến, điều trị và
tiên lượng giống như các bệnh lý khác. Ông đã đề suất không nên dùng từ ngu si
(idiocy) là danh từ được dùng phổ biến lúc đương thời để chỉ các trạng thái chậm
phát triển trí tuệ vì thuật ngữ này có tính chất thóa mạ bệnh nhân.
Alfred Binet (1857 – 1911) giám đốc phòng thí nghiệm tâm lý học Socbon đã
cùng bác sĩ Thomas Simon góp công lớn trong việc phát minh thang đo lường trí
tuệ (1905) nhằm mục đích là chọn lựa những trẻ em có trí tuệ kém không thể tiếp
thu được sự giáo dục bình thường. Binet đã cố gắng phân chia trí tuệ thành nhiều
khả năng khác nhau và đưa ra khái niệm về tuổi trí tuệ. Terman cùng với Merrill và
Weschler có nhiều cố gắng trong việc hoàn thành trắc nghiệm này. Trẻ chậm phát
triển trí tuệ biểu hiện một sự chậm trễ phát triển trí tuệ so với trẻ bình thường.
Binet đưa ra khái niệm về tuổi tinh thần để đánh giá mức độ phát triển trí tuệ của
từng em. Một trẻ 8 tuổi qua trắc nghiệm nếu đạt tuổi tinh thần là 6 thì biểu hiện 1
sự chậm trễ phát triển trí tuệ so với những mức trung bình của các em cùng lứa 8
tuổi. Tuy nhiên phương pháp này có phần chưa hoàn chỉnh vì 2 lý do sau :
+ Sự chậm trễ 1 hay nhiều năm không có cùng 1 ý nghĩa ở mọi lứa tuổi. Thí
dụ : sự chậm trễ 1 năm vào lúc 6 tuổi có ý nghĩa nhiều hơn là vào lúc 12 tuổi.
+ Khái niệm về tuổi tinh thần này không sử dụng được ở lứa tuổi thanh niên,
thời kỳ mà khả năng trí tuệ đã phát triển đầy đủ.
Năm 1912, Stern W. đã đưa ra cách tính thông số thông minh IQ (Intelligence
Quotient).
IQ = tuổi tinh thần (tháng)/tuổi thực sự (tháng) x 100
Một trẻ 7 tuổi đạt được ở bậc thanh trí tuệ một tuổi tinh thần 7 tuổi 6 tháng
có :
IQ = 90/84x100 = 107
IQ trung bình bằng 100, IQ trên hoặc dưới 100 phản ánh những trình độ trên

hoặc dưới mức trung bình của trí tuệ. Thực tế chứng minh rằng nếu chẩn đoán phát
4
triển trí tuệ chỉ dựa trên chẩn IQ mà bỏ qua các yếu tố khác như tập quán, trình độ
phát triển kinh tế, xã hội, văn hóa, tính chất phức tạp của lao động thì chưa đủ. Một
cá nhân bị chậm phát triển trí tuệ sẽ bộc lộ nhiều khó khăn trong việc thích nghi xã
hội nếu sống trong 1 thành phố công nghiệp, trong khi họ có thể không có trở ngại
gì nếu sống ở nông thôn.
Tuỳ theo các thống kê khác nhau mà số bệnh nhân chậm phát triển trí tuệ
chiếm 1 tỷ lệ 1,5 – 3% dân số, hay gặp ở phái nam, tỷ lệ nam/nữ là 1,5/1, thường
được phát hiện ở tuổi đi học vì học tập đòi hỏi nhiều hoạt động trí tuệ và sự giáo
dục phổ cập ngày nay giúp cho sự phát hiện các trạng thái này được dễ dàng hơn.
2. Các khái niệm cơ bản
a. Chậm phát triển trí tuệ
• “Chậm phát triển trí tuệ” : là thuật ngữ được sử dụng để mô tả sự hạn
chế các chức năng co bản với những biểu hiện: (1) chức năng trí tuệ
dưới mức trung bình; (2) hạn chế ít nhất hai lĩnh vực kĩ năng- hành vi
thích ứng như: giao tiếp, tự định hướng, tự phục vụ, đảm bảo sức khỏe
và an toàn; sống chung tại gia đình. Các kĩ năng xã hội, kĩ năng sử
dụng các tiện ích trong cộng đồng, kĩ năng học tập, làm việc, giải trí…:
(3) hiện tượng này xuất hiện trước 18 tuổi.
• Trẻ chậm phát triển trí tuệ là trẻ bị suy giảm 1 số chức năng cơ bản theo
các tiêu chí trên. Những trẻ này có năng lực nhận thúc rất hạn chế, khả
năng thích ứng với môi trường kém; thường gặp rất nhiều khó khăn
trong học tập và trong cuộc sống
b. hội chứng gãy nhiễm sắc thể X (NST X)
5
• NST là yếu tố ảnh hưởng đến di truyền giống loài, là những cấu
trúc hiển vi trong nhân tế bào, cấu tạo chủ yếu từ DAN và protein
histon, có khả năng tự nhân đôi và biến đổi hình thái cấu trúc theo
quy luật trong các quá trình phân bào.

• Hội chứng NST X dễ gãy là hội chứng di chuyền kiểm trội liên kết
NST X thể hiện sự chậm trí của người bệnh.Hội chứng được gặp
với tỉ lệ 1/4000 ở nam và 1/8000 ở nữ.Ở người nữ, mức đọ chậm
trí có xu hướng nhẹ hơn và thay dổi mức độ biểu hiện nhiều hơn
người nam.
2. Các đặc điểm /biểu hiện cơ bản của hội chứng gãy NST X
Triệu chứng:
• khi mới đẻ, trẻ có vẻ ngoài bình thường;
có thể có những dấu hiệu "phát triển quá
tốc độ" (chẳng hạn như đầu lớn hơn và cơ
thể dài hơn bình thường).
• đôi khi, trẻ bị khó uống do hở hàm ếch.
• lên hai tuổi, hầu hết những trẻ này đều
chưa biết đi hoặc chưa biết nói: cần kiểm
tra máu để xét nghiệm nhiễm sắc thể/ADN
kiểm tra liệu nó có mắc hội chứng gãy
nhiễm sắc thể không.
• tật cận thị, lác mắt sẽ phát triển
• khi lớn lên, 80% nam giới có tinh hoàn
lớn hơn bình thường
• thường bị động kinh
6
• ngôn ngữ phát triển chậm và thường bị nhại lời (nhắc lại các từ cuối cùng hoặc
cụm từ cuối cùng mà người khác nói).
• khó điều khiển hoạt động của đôi tay
• điều phối hoạt động tay-mắt khó khăn
• quá háu động, hấp tấp
• đập hoặc vẫy tay liên tục
• ngại giao tiếp bằng mắt; trong lúc bắt tay người khác, bé trai thường ngoái đầu
hoặc quay mình sang hướng khác.

Những triệu chứng cuối cùng có thể dễ bị nhầm lẫn với triệu chứng của trẻ tự kỷ.
Thường thường trẻ tăng động giảm tập trung thường mắc hội chứng gãy nhiễm sắc
thể. Đối với bé trai dưới 7 tuổi, khoảng 80% bị tăng động giảm tập trung; trong
nhóm trẻ từ 7-12 tuổi: 50% và nhóm 15-25 tuổi: 20%. Khi đã trưởng thành, những
người này trở nên trầm lắng và thân thiện hơn.
Về sau này, những nét đặc trưng trên khuôn mặt mới xuất hiện: đầu to, trán rộng,
cằm rộng, tai to
Chương 2: Thực trạng và giải pháp
1. Thực trạng
Hội chứng gãy NST X là dạng phổ biến nhất của chậm phát triển tâm thần di
truyền ở nam giới và cũng là một nguyên nhân quan trọng của chậm phát triển
tâm thần ở phụ nữ. Bệnh ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 4.000 nam giới và 1
trong 8.000 phụ nữ và xảy ra trong tất cả các nhóm chủng tộc và sắc tộc.
7
Mức độ mà triệu chứng lâm sàng của X dễ gãy xuất hiện có liên quan đến độ tuổi;
triệu chứng được nhìn thấy trong 17 % nam giới tuổi từ 50-59 năm , trong 38 %
nam giới tuổi từ 60-69 năm , trong 47 % nam giới ở độ tuổi 70 -79 năm , và 75 %
nam giới tuổi từ 80 tuổi trở lên. Một số phụ nữ mang tiền đột biến cũng có thể phát
triển chấn động và mất điều hòa .
Những người phụ nữ có tiền đột biến thường không bị ảnh hưởng , nhưng có thể có
nguy cơ bị suy buồng trứng sớm và FXTAS. Sớm suy buồng trứng (POF ) được
định nghĩa là sự chấm dứt của chu kỳ kinh nguyệt trước tuổi 40 năm, đã được quan
sát thấy trong các thể mang gen của tiền đột biến . Một đánh giá của Sherman
(2005) kết luận rằng nguy cơ POF là 21 % trong các thể mang gen tiền đột biến so
với 1 % trong dân số nói chung .
2. Nguyên nhân
Bằng kỹ thuật nuôi cấy tế bào máu ngoại vi trong điều kiện thiếu folat hoặc làm
rối loạn quá trình chuyển hóa thymidine sẽ làm xuất hiện các chỗ gãy trên
nhánh dài của NST X (Xq27.3) ở những người nam bị chậm trí liên kết với
NST giới tính X do đó được gọi là hội chứng NST X dễ gãy (Fragile X

syndrome) (hình 8). Hội chứng này được thấy với tỉ lệ khoảng 1/1250 ở người
nam và 1/2000 ở người nữ, tỉ lệ này không có sự khác biệt theo chủng tộc. Với
tỉ lệ này hội chứng NST X dễ gãy là dạng chậm trí di truyền được gặp phổ biến
nhất ở người.
3. Giải pháp điều trị
• Hỗ trợ điều trị cho trẻ em bị hội chứng X dễ gãy bao gồm:
• Giáo dục đặc biệt và phòng ngừa trước bao gồm tránh kích thích quá
mức để giảm các vấn đề về hành vi.
• Thuốc để phòng ngừa các vấn đề về hành vi, mặc dù không có thuốc
đặc biệt đã được chứng minh là có lợi.
8
• Can thiệp sớm, giáo dục đặc biệt và đào tạo nghề.
• Nhìn, nghe, vấn đề về mô liên kết và các vấn đề tim hiện nay được
điều trị theo cách thông thường.
Chương 3. Kết luận
Việc nghiên cứu trên đã giúp chúng tôi thu thập và nắm vứng hơn nhiều
kiến thức về hội chứng gãy NST X – một trong những hội chứng điển
hình lien quan đến chậm phát triển trí tuệ.
Việc nghiên cứu con giúp chúng tôi khẳng định được tầm quan trọng,
tính cấp thiết của việc rèn luyện và phát triển các kĩ năng cho trẻ bị
nhiễm hội chứng gãy NST
Tài liệu tham khảo
9
•
gay-la-gi/
•
dinh-va-xa-hoi/13370-hoi-chung-nhiem-sac-the-x-de-gay-
category.html
•
option=com_content&view=category&layout=blog&id=54&Itemi

d=155&lang=fr
•
hoc-phan-tu-trong-chan-doan-hoi-chung-nhiem-sac-the-x-de-
gay/949.yhoc
•
hoc-phan-tu-trong-chan-doan-hoi-chung-nhiem-sac-the-x-de-
gay/949.yhoc

10
11