P7 di truyền học quần thể

§§
¹i häc khoa häc tù nhiªn ¹i häc khoa häc tù nhiªn
Khoa sinh häc Khoa sinh häc
DI DI
TRUYÒN TRUYÒN
¹i häc khoa häc tù nhiªn ¹i häc khoa häc tù nhiªn
§§¹i häc quèc gia hµ néi¹i häc quèc gia hµ néi
Khoa sinh häc Khoa sinh häc
bé m«n di truyÒn häcbé m«n di truyÒn häc
TRUYÒN TRUYÒN
HäCHäC quÇnquÇn thÓthÓ
Di truyÒn häc c¬ sëDi truyÒn häc c¬ së
Mét sè
KH¸I NIÖM
Sù di truyÒn trong quÇn thÓ
C¸c yÕu tè ¶nh h−ëng ®Õn tr¹ng th¸i
cÇn b»ng di truyÒn cña quÇn thÓ
Néi dung
cÇn b»ng di truyÒn cña quÇn thÓ
KH¸I NIÖM
Sù di truyÒn trong quÇn thÓ
C¸c yÕu tè ¶nh h−ëng ®Õn tr¹ng th¸i
cÇn b»ng di truyÒn cña quÇn thÓ
2
cÇn b»ng di truyÒn cña quÇn thÓ
Một số định nghĩa
Theo di truyền học,
sinh vật thực sự
hoặc
Các thành viên
của

chung. Các loài
khác
khả năng trao đổi
vật
vậy, sự ngăn cách
các
sự
cách
li
giao
phối
.
sự
cách
li
giao
phối
.
Vốn gen (gen pool)
là
truyền, tức là bộ
đầy
trong một quần
thể
định.
Một số định nghĩa
loài (species) là tập hợp các cá thể
hoặc
có tiềm năng giao phối với nhau.
của

một loài cùng chia xẻ vốn gen
khác
nhau trong tự nhiên không có
vật
chất di truyền với nhau. Nh
các
loài chủ yếu dựa trên tiêu chuẩn
3
là
tập hợp toàn bộ các thông tin di
đầy
đủ các alen của tất cả các gen có
thể
hay một loài tại thời điểm xác
Một số định nghĩa
Tần số alen (alen
frequency
là
số
bản
sao
của
một
Quần thể
(population)
một loài có cùng
môi
cùng một thời điểm
nhất
nhau.

là
số
bản
sao
của
một
tất cả các alen có
trong
Di truyền học
quần
chuyên ngành của
di
hiểu và dự đoán)
về
qua các thế hệ.
Một số định nghĩa
frequency
, đôi khi gọi tắt là tần số gen )
một
alen
chia
cho
tổng
số
bản
sao
của
(population)
là tập hợp các cá thể trong cùng
môi

trờng sinh cảnh, tồn tại trong
nhất
định, có tiềm năng giao phối với
4
một
alen
chia
cho
tổng
số
bản
sao
của
trong
quần thể.
quần
thể (population genetics) là một
di
truyền học chuyên nghiên cứu (tìm
về
tần số các kiểu gen và tần số alen
Sự di truyền trong quần thể
Xét về tần số kiểu gen,
trình đồng hợp tử hóa.
Qua
tăng dần, ngợc lại số dị
hợp
Đ
ối với quần thể tự thụ
Hiện tợng tơng tự

cũng
tợng giao phối gần (nội
phối)
I
AA
AA
I
II
III
IV
V
VI
VII
VIII
Sự di truyền trong quần thể
quá trình tự thụ phấn (ở thực vật) là quá
Qua
từng thế hệ, tần số cá thể đồng hợp tử
hợp
tử giảm dần.
ối với quần thể tự thụ
cũng
xảy ra đối với động vật khi xảy ra hiện
phối)
. Đối với ngời là hôn nhân cận huyết.
Aa
5
Aa
Aa
Aa

Aa
Aa
aa
aa
aa
aa
aa
aa
aa
AA
AA
AA
AA
AA
Sự di truyền trong quần thể
Trên cơ sở của cơ
chế
có thể dễ dàng nhận
phối tỉ lệ một kiểu
gen
tơng ứng.
Đ
ối với quần thể ngẫu phối

Quần
thể
đợc
coi
là

Quần
thể
đợc
coi
là
gen trong quần thể
duy
1908, Hardy &
Weiberg
kiểu gen của một
quần
Tần số kiểu gen: p
2
[A
Trong đó, p và q
lần
sử locut chỉ có 2
alen)
Sự di truyền trong quần thể
chế
giảm phân, tạo giao tử và thụ tinh
thấy rằng đối với các quần thể ngẫu
gen
nào đó sẽ là tích tần số các alen
ối với quần thể ngẫu phối
cân
bằng
khi
tần
số

các
alen
và
kiểu
6
cân
bằng
khi
tần
số
các
alen
và
kiểu
duy
trì ổn định qua các thế hệ. Năm
Weiberg
phát hiện ra công thức về tần số
quần
thể ngẫu phối cân bằng luôn là:
[A
1
A
1
] : 2pq[A
1
A
2
] : q
2

[A
2
A
2
],
lần
lợt là tần số hai alen A
1
và A
2
(giả
alen)
, nghĩa là p + q = 1.
Sự di truyền trong quần thể
Đ
ối với quần thể ngẫu phối
Có thể dễ dàng
nhận
thực chất là nhị thức
Tần số kiểu gen: (pA
Các quần thể ngẫu
phối
không
phù
hợp
với
công
không
phù
hợp

với
công
quần thể không cân
phối xảy ra hoàn
toàn
hệ duy nhất, quần
trạng thái cân bằng.
Sự di truyền trong quần thể
ối với quần thể ngẫu phối
nhận
thấy công thức Hardy-Weinberg
Newton
1
+ q A
2
)
2
, với p + q = 1.
phối
có tần số các kiểu gen và alen
công
thức
Hardy

Weinberg
là
các
7
công
thức

Hardy

Weinberg
là
các
bằng. Tuy vậy, nếu hiện tợng ngẫu
toàn
và quần thể đủ lớn, chi sau 1 thế
thể không cân bằng sẽ chuyển về
Sự di truyền trong quần thể
Đ
ối với quần thể ngẫu phối
Đối với các locút
nhiều
Weinberg đợc
mở
Newton, ví dụ: tần
số
+ q + r = 1 (với
locut
sA
4
), với p + q + r + s


Các quần thể ngẫu
phối
không phù hợp với
công
quần thể không cân

phối xảy ra hoàn
toàn
hệ duy nhất, quần
trạng thái cân bằng.
Sự di truyền trong quần thể
ối với quần thể ngẫu phối
nhiều
hơn hai alen, công thức Hardy
mở
rộng theo nguyên tắc biểu thức
số
kiểu gen = (pA
1
+ q A
2
+ rA
3
)
2
, với p
locut
có 3 alen); hoặc (pA
1
+ qA
2
+ rA
3
+
= 1 (với locut có 4 alen), v.v
8

phối
có tần số các kiểu gen và alen
công
thức Hardy Weinberg là các
bằng. Tuy vậy, nếu hiện tợng ngẫu
toàn
và quần thể đủ lớn, chi sau 1 thế
thể không cân bằng sẽ chuyển về
Sự di truyền trong quần thể
Đ
ối với quần thể ngẫu phối
Đối với quần thể
nội
Weinberg đợc hiệu
(p
2
+ fpq) (A
1
A
1
) + (
2pq
Trong đó, f
là tần số cá thể nội phối trong quần thể
Trong thực tế, f
đợc tính bằng:
[1
(tần số dị hợp tử quan sát / tần số dị hợp tử lý thuyết)]
Sự di truyền trong quần thể
ối với quần thể ngẫu phối

nội
phối một phần, công thức Hardy-
chỉnh là:
2pq
- 2fpq) (A
1
A
2
) + (q2 + fpq) (A
2
A
2
)
là tần số cá thể nội phối trong quần thể
.
9
đợc tính bằng:
(tần số dị hợp tử quan sát / tần số dị hợp tử lý thuyết)]
ứng dụng của định luật hardy
Xác định tần số các alen từ tần số các kiểu h
Nếu hai alen sinh ra ba
tần số đồng hợp tử + 1/
2
Nếu quần thể ở trạng
thái
bậc hai tần số kiểu hình
Nếu quần thể ở trạng
thái
bằng
số

cá
thể
đực
biểu
hiện
bằng
số
cá
thể
đực
biểu
hiện
Quần thể ở trạng
thái
cao hơn lý thuyết là
do
số kiểu gen nhng
không
Có thể xác định tần
số
dị hợp tử lý thuyết.
T vấn di truyền
ứng dụng của định luật hardy
-weinberg
Xác định tần số các alen từ tần số các kiểu h
ình
kiểu hình khác biệt, tần số alen tính bằng
2
dị hợp tử.
thái

cân bằng, tần số alen lặn tính bằng căn
lặn.
thái
cân bằng, tần số alen lặn liên kết NST X
hiện
tính
trạng
/
tổng
số
cá
thể
đực
.
10
hiện
tính
trạng
/
tổng
số
cá
thể
đực
.
thái
cân bằng, nhng tần số đồng hợp tử
do
nội phối (nội phối làm thay đổi tần
không

làm thay đổi tần số alen).
số
nội phối từ số dị hợp tử quan sát và số
Một số định nghĩa
Sự di truyền trong quần thể
Các yếu tố ảnh hởng đến trạng thái
cần bằng di truyền của quần thể
Nội dung
cần bằng di truyền của quần thể
Di truyền học quần thể
và sự hì
nh thành các loài
Tiến hóa học
phân
Một số định nghĩa
Sự di truyền trong quần thể
Các yếu tố ảnh hởng đến trạng thái
cần bằng di truyền của quần thể
11
cần bằng di truyền của quần thể
Di truyền học quần thể
nh thành các loài
phân
tử
Các yếu tố ảnh hởng trạng thái cân bằng di truyền
Đột biến. ở mỗi thế
hệ,
sung thêm bởi những
đột
đột biến đến tỉ lệ các

kiểu
lực đột biến. áp lực đột
số đột biến thuận (mới)
và
Chọn lọc. có 3 phơng
Chọn lọc
b
nh ổn
Chọn lọc
b
ỡ
nh ổn
Các cá thể trớc
khi chọn lọc
Quá trinh
thích ứng
Các cá thể sau
khi chọn lọc
Các yếu tố ảnh hởng trạng thái cân bằng di truyền
hệ,
vốn gen của quần thể thờng đợc bổ
đột
biến mới. Sự ảnh hởng của số lợng
kiểu
gen và alen trong quần thể gọi là áp
biến (mức độ ảnh hởng) liên quan đến
và
nghịch (phục hồi) hình thành.
thức chọn lọc.
Chọn lọc

định hớng
Chọn lọc
tách ly
12
Chọn lọc
định hớng
Chọn lọc
tách ly
Các yếu tố ảnh hởng trạng thái cân bằng di truyền
Ví dụ chọn lọc bình
những trận bão tuyết dữ
dội
ngắn hơn so với giá trị
trung
cách xa 3,6 kg thờng bị
chết
sinh vì chúng hoặc quá to
gây
Ví dụ chọn lọc định
đảo Galapagos, vào mùa
khô
trởng
kém,
nhng
nh
ữ
ng
cây
trởng
kém,

nhng
nh
ữ
ng
cây
u tiên những con chim sẻ
và chống lại những con
chim
Ví dụ chọn lọc tách
ly
lớn gấp đôi chim trống,
chuyên
ngợc lại. Chọn lọc tách ly
có
nhng cần có cơ chế cách ly
trớc
chúng có thể diễn ra.
Các yếu tố ảnh hởng trạng thái cân bằng di truyền
ổn: Chim sẻ Passer domesticus bị chết trong
dội
ở New York thờng có cánh dài hơn hoặc
trung
bình. Trớc đây, trẻ sơ sinh có trọng lợng
chết
hoặc bị tật bệnh ngay khi sinh hoặc sau khi
gây
khó sinh đẻ, hoặc quá bé để sống sót.
hớng: loài chim sẻ Geospiza fortis ở quần
khô
cỏ và những cây thân thảo nhỏ thờng sinh

cây
có
rễ
sâu
và
hạt
to
vẫn
kết
quả
.
Chọn
lọc
13
cây
có
rễ
sâu
và
hạt
to
vẫn
kết
quả
.
Chọn
lọc
có mỏ to, có khả năng ăn đợc những hạt lớn
chim
có mỏ nhỏ, chỉ ăn đợc những hạt cỏ.

ly
: Chim cắt mái Accipiter nisus có kích thớc
chuyên
bắt những con mồi lớn, còn chim trống thì
có
thể là một cơ chế tiến hóa thành hai loài mới,
trớc
giao phối để ngăn cản sự giao phối giữa
Các yếu tố ảnh hởng trạng thái cân bằng di truyền
Kích thớc quần
thể
nội phối càng lớn, làm t
ă
Nhập c. Mang đến
gây ra sai lệch. Nếu
các
di c hoặc nhập c
khác
ra theo một chiều
hớng

Giao
phối
chọn
lựa
.

Giao
phối
chọn

lựa
.
dẫn đến sự hôn
nhân
chẳng hạn 33% ca
bệnh
là anh em họ hàng
lấy
sẽ làm tăng số cá thể
dị
Các yếu tố ngẫu
nghiên
của các alen nhất
định
khác nhau, gây sai
khác
Các yếu tố ảnh hởng trạng thái cân bằng di truyền
thể
. Kích thớc quần thể càng nhỏ, hệ số
ă
ng các thể đồng hợp tử, và ngợc lại.
các kiểu gen từ một vốn gen khác,
các
kiểu gen khác nhau có xu hớng
khác
nhau thì mức độ sai lệch sẽ diễn
hớng
nhất định .
Ví
dụ

:
sự
cực
đoan
ở
một
dòng
họ
14
Ví
dụ
:
sự
cực
đoan
ở
một
dòng
họ
nhân
giữa những ngời trong họ hàng,
bệnh
alkapton niệu là do có cặp bố mẹ
lấy
nhau. Nếu theo xu hớng ngợc lại,
dị
hợp tử.
nghiên
. Do cơ hội di truyền thành công
định

từ thế hệ này sang thế hệ khác có thể
khác
về tần số kiểu gen so với mong đợi.
Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
Đột biến
Tỉ lệ đột biến nhìn
chung
locut và giữa các loài
khác
Ngoài khả năng đột
biến
có tác động trực tiếp
chiếu
xạ,
các
tác
nhân
chiếu
xạ,
các
tác
nhân
Đột biến là nguồn gốc
Đột biến có thể trung
(ít) và việc chúng có
đợc
điều kiện đặc thù của
môi
Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
chung

là thấp, song khác nhau giữa các
khác
nhau.
biến
tự phát, nhiều yếu tố môi trờng
làm tăng tần số đột biến (hóa chất,
lây
nhiễm

)
.
15
lây
nhiễm

)
.
tận cùng của mọi biến dị mới.
tính, có hại (phần lớn) hoặc có lợi
đợc
duy trì không phụ thuộc vào các
môi
trờng.
Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
Phần lớn các gen có
thể
ngợc thờng xuyên
xảy
biến xuôi.
Đột biến

Sự thay đổi tần số
alen
Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
thể
đột biến xuôi và ngợc. Đột biến
xảy
ra với tần số thấp hơn so với đột
16
alen
qua mỗi thế hệ:
Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
Định luật Hardy-
Weiberg
thớc lớn, giao phối
hoàn
trong thực tế thờng
có
định; tuy vậy, chúng
cũng
chỉ gây tác động nhỏ
đến

Mọi
sự
thay
đổi
tần
số
Các yếu tố ngẫu
nhiên

Mọi
sự
thay
đổi
tần
số
ngẫu nhiên (đột xuất)
đợc
nhiên.
Sự thay đổi tần số
alen
quan trọng trong tiến
hóa
Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
Weiberg
giả thiết các quần thể có kích
hoàn
toàn ngẫu nhiên. Các quần thể
có
kích cỡ không phải luôn luôn ổn
cũng
đủ lớn để các yếu tố ngẫu nhiên
đến
các tần số alen.
số
alen
của
quần
thể

bởi
các
sự
kiện
nhiên
17
số
alen
của
quần
thể
bởi
các
sự
kiện
đợc
gọi là sự sai lạc di truyền ngẫu
alen
do các sự kiện ngẫu nhiên có vai trò
hóa
ở các quần thể nhỏ.
Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
Sự biến động ngẫu
nhiên
mẫu, giống nh khi
chúng
3 mặt xấp : 1 mặt
ngửa,
mẫu càng nhỏ, lỗi
lấy

Các yếu tố ngẫu
nhiên
Sai lạc di truyền là
ngẫu
đoán đợc sự thay
đổi
quần thể ảnh hởng
trực
ta dự đoán đợc mức
lạc di truyền, qua kích
Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
nhiên
so với lý thuyết gọi là lỗi lấy
chúng
ta tung đồng xu 4 lần thu đợc
ngửa,
thậm chí cả 4 mặt đều ngửa. Khi số
lấy
mẫu càng lớn.
nhiên
18
ngẫu
nhiên, nên chúng ta không thể dự
đổi
tần số alen. Tuy vậy, do kích thớc
trực
tiếp đến lỗi lấy mẫu. Nên chúng
độ ảnh hởng (cờng độ) của sự sai
thớc quần thể hữu hiệu (Ne).
Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể

Nếu tỉ lệ đực/cái
trong
có sức sinh sản
tơng
hiệu đúng bằng tần
số
thể, (Ne = 2 N
f/m
)

Nhng
nếu
số
cá
thể
Các yếu tố ngẫu
nhiên

Nhng
nếu
số
cá
thể
thớc quần thể hữu
hiệu
Với: N
f
= số cá thể cái
N
m

= số cá thể đực
Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
trong
quần thể là nh nhau và mọi cá thể
tơng
đơng thì kích thớc quần thể hữu
số
của cá thể ở tuổi sinh sản của quần
thể
đực/cái
không
bằng
nhau
th
ì
kích
nhiên
19
thể
đực/cái
không
bằng
nhau
th
ì
kích
hiệu
(Ne) bằng:
trong quần thể tham gia sinh sản.
trong quần thể tham gia sinh sản.

Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
Sự cân bằng giữa đột
biến
Các yếu tố ngẫu
nhiên
Trong đó: H là
tỉ
à: tỉ
lệ
N
e
:
kích
Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
biến
và sai lạc di truyền ngẫu nhiên
nhiên
20
tỉ
lệ số các thể dị hợp tử;
lệ
đột biến trung tính
kích
thớc quần thể hữu hiệu
Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
Tần số alen A (p) ở
quần
đến từ quần thể x và
chiếm
Di nhập c

Trong đó, p
x
và p
y
là tần
số
và y, m là tỉ lệ cá thể
từ
Sự thay đổi tần số
alen
Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
quần
thể y sau khi một số cá thể di c
chiếm
tần số m ở quần thể y mới là:
21
số
alen A tơng ứng tại các quần thể x
từ
quần thể x trong quần thể y mới.
alen
ở quần thể y sau khi có sự nhập c:
Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
Chọn lọc tự nhiên
không
Chọn lọc tự
nhiên
ý nghĩa quan trọng
nhất
tơng

đối
đóng
góp
vào
tơng
đối
đóng
góp
vào
Sự sống sót đơn thuần
qua các thế hệ đợc
quyết
Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
không
có nghĩa là đấu tranh sinh tồn
nhiên
nhất
của chọn lọc tự nhiên là số gen
vào
các
thế
hệ
tơng
lai
của
quần
thể
.
22
vào

các
thế
hệ
tơng
lai
của
quần
thể
.
là không dủ, mà khả năng truyền gen
quyết
định bởi khả năng sinh sản.
Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
Chọn lọc tự nhiên
đợc
W) phản ánh khả nă
ng
Chọn lọc tự
nhiên

W
=
1
với
kiểu
gen
sinh

W
=

1
với
kiểu
gen
sinh
Hệ số chọn lọc (s = 1
tơng đối chống lại
một
Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
đợc
đo bởi mức thích nghi, (ký hiệu là
ng
sinh sản tơng đối của một kiểu gen.
nhiên
sinh
sản
nhiều
thế
hệ
con
nhất
23
sinh
sản
nhiều
thế
hệ
con
nhất
- w) là đại lợng đo mức độ chọn lọc

một
kiểu gen nhất định.
Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
ảnh hởng của chọn
lọc
tính trạng lặn (s> 0
với
Chọn lọc tự
nhiên
Chọn lọc chống lại
tính
Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
lọc
đến tần số alen. Chọn lọc chống lại
với
aa).
nhiên
24
tính
trạng lặn triệt để (s = 1)
Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
Chọn lọc chống lại
tính
Chọn lọc tự
nhiên

Chọn
lọc
chống
lại

dị
hợp

Chọn
lọc
chống
lại
dị
hợp
Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
tính
trạng trội (s >0 với AA và Aa)
nhiên
hợp
tử
(s>
0
với
Aa)
25
hợp
tử
(s>
0
với
Aa)