Chuyên đề môn sinh học CHUYÊN đề ôn THI đh môn SINH học đột BIẾN GEN

SỞ GD&ĐT VĨNH PHÚC
TRƯỜNG THPT XUÂN HÒA

CHUYÊN ĐỀ ÔN THI ĐH MÔN SINH HỌC

ĐỘT BIẾN GEN

Tác giả: Trần Thị Phương Loan
GV môn Sinh học

1


Chuyên đề: ĐỘT BIẾN GEN
Phần I: ĐẶT VẤN ĐỀ
Trong chương trình sinh học luyện thi đại học, cao đẳng phần kiến
thức về di truyền học chiếm vị trí rất quan trọng, quan trọng bởi lẽ:
Chiếm tỉ lệ câu hỏi khá cao, mặt khác các câu hỏi bài tập thì khó và hóc
búa. Đột biến gen là một nội dung mà các thầy cô giáo và các em học
sinh cũng phải tìm tòi, phát hiện ra các vấn đề mới và khó. Để phân tích
điều này tôi đã mạnh dạn viết chuyên đề: “ Đột biến gen”
* Điểm mới của chuyên đề là:
- Xây dựng được hệ thống kiến thức cơ bản theo trật tự logic, thống nhất
được nội dung kiến thức của sách nâng cao và sách cơ bản( vấn đề về
khái niệm thể đột biến)
- Xây dựng được một số công thức tổng quát phục vụ luyện thi đại học.
- Bước đầu xây đựng được một số câu hỏi và bài tập vận dụng có lời giải
để thấy rõ bản chất của đột biến gen.

Phần II: NỘI DUNG
A. HỆ THỐNG KIẾN THỨC

I. Khái niệm và các dạng đột biến gen.
1. Khái niệm
* Đột biến gen:
Là những biến đổi nhỏ trong cấu của gen liên quan đến 1 (đột biến
điểm ) hoặc một số cặp nucleotit.
* Thể ĐB:
Là những cá thể mang đột biến đã đựơc biểu hiện ra kiểu hình.
2. Nuyên nhân của đột biến gen.
* Nguyên nhân bên ngoài:Do các tác nhân vật lý, hóa học, sinh học
như:
+ Tia tử ngoại
+ Tia phóng xạ
+ Chất hoá học
+ Sốc nhiệt
+ Virut..
* Nguyên nhân bên trong:
2


Rối loạn sinh lí sinh hoá trong tế bào.
3. Các dạng đột biến gen (chỉ đề cập đến đột biến điểm)
- Thay thế một cặp nucleotit.
- Thêm hoặc mất một cặp nucleotit.
II. Cơ chế phát sinh đột biến gen
1. Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN
* Cơ chế : Bazơniơ thuộc dạng hiếm, có những vị trí liên kết hidro bị
thay đổi khiến chúng kết cặp không đúng khi nhân đôi.
2. Tác động của các nhân tố đột biến
- Tác nhân vật lí (tia tử ngoại): Hai bazơ Timin trên cùng một mạch liên
kết với nhau gây nên đột biến gen.

- Tác nhân hoá học (5BU – 5-Brom Uraxin – là chất đồng đẳng của
Timin): Thay thế cặp A-T bằng G-X.
- Tác nhân sinh học (1 số virut) : Virut Hecpec, virut viêm gan B...
III. Sự biểu hiện của đột biến gen.
1. Đột biến giao tử:
Đột biến phát sinh trong quá trình hình thành giao tử, qua thụ tinh
đột biến đi vào hợp tử và truyền cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính,
nếu là đột biến trội thì sẽ biểu hiện ngay ra kiểu hình, nếu là đột biến lặn
chỉ biểu hiện ra kiểu hình khi kiểu gen ở trạng thái đồng hợp lặn.
2. Đột biến tiền phôi:
Xảy ra ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử (giai đoạn từ
2-> 8 phôi bào) truyền cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính.
3. Đột biến xôma:
Đột biến xảy ra trong nguyên phân của tế bào sinh dưỡng rồi được nhân
lên trong một mô.
+ Nếu là đột biến trội thì biểu hiện ở một phần của cơ thể tạo thể khảm
(đột biến này nhân lên qua sinh sản sinh dưỡng, không di truyền qua
sinh sản hữu tính).
+ Nếu là đột biến lặn thì sẽ không biểu hiện ra kiểu hình và mất đi khi
cơ thể chết.
IV. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen
1. Hậu quả của đôt biến gen.
- Đột biến gen làm thay đổi trình tự nucleotit trên ADN ->biến đổi cấu
trúc mARN
->biến đổi cấu trúc prôtêin ->thay đổi đột ngột về 1 hay 1 số tính trạng.

3


+ Nếu là đột biến thêm hoặc mất 1 cặp nucleotit -> số lượng, thành

phần, trình tự axit amin trong protein bị đọc sai kể từ điểm xảy ra đột
biến.
+ Nếu là đột biến thay thế 1 cặp nucleotit thì chỉ thay thế 1 axit amin
trong protein tương ứng, cũng có thể làm thay đổi số lượng axit amin
nếu xuất hiện sớm mã kết thúc.
- Đa số đột biến gen là có hại, giảm sức sống của thể đột biến, đột biến
gen làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp prôtêin.
- Một số đột biến gen có lợi hoặc trung tính.
Ví dụ:
Ở Người bênh hồng cầu hình liềm là do đột biến gen trội thay thế 1
cặp nucleotit: A-T = G-X trong gen tổng hợp Hemoglobin làm cho axit
amin thứ 6 trong chuỗi β là glutamic bị thay thế bằng valin -> hồng cầu
từ dạng tròn thành dạng liềm-> dễ vỡ -> nhồi máu-> tử vong.
- HbS HbS – bị bệnh: Chết trước tuổi trưởng thành.
- HbS Hbs – bị bệnh nhẹ: Kháng được bệnh sốt rét ( Vi trùng sốt rét
không thể sử dụng HbS làm chất dinh dưỡng).
- Hbs Hbs- Không bị bệnh (nhưng dễ mắc bệnh sốt rét)
2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen
a. Đối với tiến hoá
Làm xuất hiện alen mới, cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá và
chọn giống.
b. Đối với thực tiễn
Đột biến nhân tạo có tần số cao, có định hướng tạo nguồn nguyên
liệu tốt phục vụ cho đời sống con người (đột biến gen đặc biệt có hiệu
quả ở thực vật và vi sinh vật).
B. MỘT SỐ CÔNG THỨC
1. Sự kết cặp không đúng trong quá trình nhân đôi ADN.
G* ≡ X
k=1
T ≡ G*

k=2
A≡T
4


k=3
A≡T

A≡T

a) Số gen con được tạo ra ở thế hệ cuối cùng sau k lần nhân đôi ADN
là:
2k - 2
b) Số gen con đột biến được xuất hiện sau k lần nhân đôi ADN là:
2k – 1 – 1
2. Tác động của tác nhân gây đột biến (Acridin).
a) Nếu acridin được chèn vào mạch khuôn cũ tạo nên đột biến
thêm 1 cặp nucleotit.
=> Số nucleotit trong các gen đột biến ở thế hệ cuối cùng là:
(N + 2) x 2k – 1
b) Nếu acridin được chèn vào mạch mới đang được tổng hợp tạo
nên đột biến mất 1 cặp nucleotit.
=> Số nucleotit trong các gen đột biến ở thế hệ cuối cùng là:
(N - 2) x 2k – 1
C. BÀI TẬP CÓ HƯỚNG DẪN
Bài 1:
Trong lần nhân đôi đầu tiên của gen đã có 1 phân tử Acridin xen
vào 1 mạch khuôn của gen, số nucleotit có trong các gen đột biến ở thế
hệ cuối cùng là bao nhiêu, biết gen ban đầu có chiều dài 0,51µm và nhân
đôi 4 đợt.

A. 11992
B. 24016
C. 44970
D. 12008
Hướng dẫn:
L = 0,51µm -> N= 3000 nucleotit
Áp dụng công thức:
(N + 2) x 2k – 1 = (3000 + 2) x 24 – 1 =24016 nucleotit
5


Bài 2:
Có một trình tự mARN {5’-AUG GGG UGX XAU UUU-3’} mã hoá
cho một đoạn Polipeptit gồm 5 aa. Sự thay thế nucleotit nào dẫn đến việc
đoạn polipeptit này chỉ còn lại 2 aa
A. thay thế A ở bộ ba nucleotit đầu tiên bằng X.
B. thay thế X ở bộ ba nucleotit thứ ba bằng A.
C. thay thế G ở bộ ba nucleotit đầu tiên bằng A.
D. thay thế U ở bộ ba nucleotit đầu tiên bằng A.
Bài 3:
Một đột biến làm chiều dài của gen giảm đi 10,2Angstron và mất 7
liên kết hiđrô. Khi 2 gen đồng thời nhân đôi 4 lần liên tiếp thì số
nuclêôtit mỗi loại môi trường nội bào cung cấp cho gen đột biến giảm đi
so với gen ban đầu là:
A. A=T= 30 ; G=X= 15
B. A=T= 15 ; G=X= 30
C. A=T= 8 ; G=X= 16
D. A=T= 14 ;
G=X=7
Hướng dẫn:

Gen đột biến ngắn hơn gen bình thường 10,2Angstron-> đột biến mất
3 cặp nucleotit.
Mặt khác: Gen đột biến giảm 7 liên kết hidro
=> Mất 2 cặp A-T và 1 cặp G-X
Khi 2 gen nhân đôi 4 lần thì số nucleotit môi trường cung cấp cho gen
đột biến giảm đi so với gen ban đầu là:
2 x ( 24 -1) = 30 cặp A - T
1 x ( 24 -1) = 15 cặp G – X => A
Bài 4:
Ở một sinh vật nhân sơ, đoạn đầu gen cấu trúc có trình tự các nuclêôtit
trên mạch bổ sung là
5´...ATGTXXTAXTXTATTXTAGXGGTXAAT...3´
Tác nhân đột biến làm cặp nuclêotit thứ 16 G - X bị mất thì phân tử
prôtein tương ứng được tổng hợp tử gen đột biến có số axit amin là
A.5.
B.4.
C.9.
D.8.
Bài 5:
Một phân tử ADN nhân đôi một số lần liên tiếp. Số ADN bị đột
biến dạng thay thế cặp G*-X = cặp A-T ở thế hệ cuối cùng là 8. Tính số
lần nhân đôi của ADN đã cho?
Hướng dẫn:
Áp dụng công thức: 2k – 2 = 8 -> k = 5.
6


Bài 6:
Giả sử 1 phân tử 5-brôm uraxin xâm nhập vào một tế bào (A) ở
đỉnh sinh trưởng của cây lưỡng bội và được sử dụng trong tự sao ADN.

Trong số tế bào sinh ra từ tế bào A sau 3 đợt nguyên phân thì số tế bào
con mang gen đột biến (cặp A-T thay bằng cặp G-X) là:
A. 1 tế bào.
B. 2 tế bào.
C. 4 tế bào.
D. 8 tế bào
Hướng dẫn:
Sau 3 lần nhân đôi mới có 1 phân tử ADN đột biến được xuất hiện

D. BÀI TẬP TỰ GIẢI
Bài 1: Một gen có 1170 nuclêôtit và A = 1/4 G, Gen này bị đột biến,
điều khiển tổng hợp một phân tử prôtêin thì giảm xuống 1 axit amin và
có 2 axit amin mới. Nếu số liên kết hyđrô của gen đột biến là 1630 thì
gen đột biến có bao nhiêu nuclêôtit mỗi loại?
A. A = T =116,G = X = 466.
B. A = T =117,G = X = 468.
C. A = T =119,G = X = 464.
D. A = T =248,G = X = 384.
A+T
Bài 2: Gen B có 900 nuclêôtit loại ađênin (A) có tỉ lệ G + X = 1,5. Gen B
bị đột biến dạng thay thế một cặp G - X bằng một cặp A - T trở thành
alen b. Tổng số liên kết hiđro của alen b là:
A. 3601
B. 3600
C. 3899
D. 3599
Bài 3: Gen A ở sinh vật nhân sơ dài 408 n.m và có số nuclêôtit loại
timin nhiều gấp 2 lần số nuclêôtit loại guanin. Gen A bị đột biến điểm
thành alen a. Alen a có 2798 liên kết hiđrô. Số lượng từng loại nuclêôtit
của alen a là:

A. A = T = 799; G = X = 401.
B. A = T = 801; G = X = 400.
C. A = T = 800; G = X = 399.
D. A = T = 799; G = X = 400.
Bài 4: Một gen có chiều dài 4080A0 và có 3075 liên kết hiđrô. Một đột
biến điểm không làm thay đổi chiều dài của gen nhưng làm giảm đi 1
liên kết hiđrô. Khi gen đột biến này nhân đôi liên tiếp 4 lần thì số
nucleotit mỗi loại môi trường nội bào phải cung cấp là
A. A = T = 7890 ; G = X = 10110
B. A = T = 8416; G = X = 10784
C. A = T = 10110 ; G = X = 7890
7


D. A = T = 10784 ; G = X = 8416
Bài 5 : Gen B dài 5100A0 trong đó nucleotit loại A bằng 2/3 nucleotit
loại khác. Hai đột biến điểm xảy ra đồng thời làm gen B trở thành gen b,
số liên kết hiđrô của gen b là 3902. Khi gen bị đột biến này tái bản liên
tiếp 3 lần thì môi trường nội bào cần cung cấp số nucleotit loại Timin là
A. 4.214
B. 4.207
C. 4.186
D.
4.116
Bài 6: Cơ chế gây đột biến của 5-Brôm uraxin (5BU) trên ADN làm
biến đổi cặp A-T thành cặp G-X là do:
A. 5BU có thể bổ sung với A vừa có thể bổ sung với G.
B. 5BU có cấu tạo vừa giống A vừa giống G.
C. 5BU có thể bổ sung với T.
D. 5BU có thể bổ sung với A.

Bài 7: Dạng đột biến gen có thể làm thay đổi nhiều nhất cấu trúc của
phân tử protein do gen đó chỉ huy tổng hợp là:
A. Thêm một cặp nuclêôtít ở bộ ba mã hóa giữa mã khởi đầu và mã kết
thúc.
B. Đảo vị trí 2 cặp nuclêôtít ở 2 bộ ba mã hóa giữa mã khởi đầu và mã
kết thúc.
C. Đảo 1 cặp nuclêôtít ở bộ ba mã hóa giữa mã khởi đầu và mã kết thúc.
D. Thay thế 1 cặp nuclêôtít ở bộ ba mã hóa giữa mã khởi đầu và mã kết
thúc.
Bài 8: Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về đột biến gen ?
A. Đột biến tiền phôi thường biểu hiện ra kiểu hình khi bị đột biến.
B. Đột biến xôma được nhân lên ở một mô và luôn biểu hiện ở một
phần cơ thể
C. Đột biến xô ma chỉ có thể di truyền bằng sinh sản sinh dưỡng và
nếu là gen lặn sẽ không biểu hiện ra kiểu hình.
D. Đột biến tiền phôi và đột biến giao tử đều không di truyền qua
sinh sản hữu tính
Bài 9: Tại sao đột biến gen thường có hại nhưng vẫn có vai trò quan
trọng trong quá trình tiến hóa?
I. Tần số đột biến gen trong tự nhiên là không đáng kể nên tần số đột
biến có hại là rất thấp.
II. Gen đột biến có thể có hại trong môi trường này nhưng lại vô hại
hoặc ít có hại trong môi trường khác.
III. Gen đột biến có thể có hại trong tổ hợp gen này nhưng có thể trở lên
vô hại hoặc có lợi trong môi trường khác.
8


IV. Đột biến gen thường có hại nhưng nó thường tồn tại ở trạng thái dị
hợp tử nên không gây hại.

Câu trả lời đúng nhất là:
A. I và II
B. I và III C. III và IV
D. II và III
A
2
Bài 10. Một gen B có 72.104đvc, và có tỉ lệ G = 3 . Gen B đột biến mất
một cặp nuclêôtit làm giảm tỉ lệ A/G thành gen b thì số liên kết hiđro
trong gen là:
A. 3120
B. 3118
C. 3117
D. 3122
Bài 11:
Một gen dài 0,408 micromet trong đó A= 1,5X. Do đột biến mất
đoạn nên phần gen còn lại có 800 A và T, có 600 G và X.
a. Khi đoạn gen còn lại tự nhân đôi thì nhu cầu từng loại nucleotit giảm
đi bao nhiêu so với khi gen chưa bị đột biến?
b. Đoạn mạch kép bị mất gồm bao nhiêu cặp nucleotit?
Bài 12 :
Gen A có 90 vòng xoắn và có 20% Adenin bị đột biến mất 3 cặp nu
loại A-T nằm trọn vẹn trong một bộ ba của mạch gốc. Số lượng từng
loại nucleotit của gen sau đột biến là:
A. A= T = 360, G = X = 537
B. A = T = 363.G = X = 540
C. A = T = 357, G = X = 540
D. A = T = 360, G = X = 543
Bài 13.
Một gen tổng hợp 1 phân tử prôtêin có 498 axit amin, trong gen có
tỷ lệ A/G = 2/3. Nếu sau đột biến khối lượng gen không đổi, tỷ lệ A/G =

67,04%. Đây là đột biến:
A. Thay thế 1 cặp A-T bằng 1 cặp G-X
B. Thay thế 1 cặp G-X bằng 1 cặp A-T .
C. Thay thế 2 cặp A-T bằng 2 cặp G-X.
D. Thay thế 2 cặp G-X bằng 2 cặp A-T.
Bài 14:
Một phân tử mARN dài 4080Ao có X + U=30% và G – U =10% số
ribonucleotit của mạch. Gen tổng hợp nên mARN này sau khi bị đột
biến tiến hành nhân đôi, môi trường nội bào cung cấp số nucleotit mỗi
loại là A = T = 722; G = X = 478. Dạng đột biến gen trên là:
A. Mất 2 cặp G – X
B. Thêm 2 cặp A – T
C. Thay thế 2 cặp G – X bằng 2 cặp A – T
9


D. Thay thế 2 cặp A – T bằng 2 cặp G – X
Bài 15:
Một gen bình thường dài 0,51Micromet và có 3600 liên kết hiđrô.
Gen đột biến hơn gen bình thường 1 liên kết hiđrô nhưng chiều dài
không đổi .
a. ĐB liên quan tới bao nhiêu cặp nucleotit? Thuộc dạng đột biến
nào?
b. Số Nu mỗi loại trong gen bình thường và gen đột biến?
c. Số lượng, thành phần của chuỗi polipeptit tổng hợp do gen bình
thường và gen đột biến là bao nhiêu?
Bài 16:
Một gen quy định cấu trúc 1 polipeptit gồm 498 axit amin và hiệu
số % loại G với loại nucleotit khác là 10% số nucleotit của gen. Gen này
đột biến nhưng không làm thay đổi số lượng nucleotit của gen.

a. Nếu đột biến làm cho gen sau đột biến có tỉ lệ A/G=66,44% thì đột
biến này thuộc dạng nào và cấu trúc của gen thay đổi như thế nào?
b. Nếu đột biến làm gen sau đột biến có tỉ lệ A/G= 66,82% thì đột biến
này thuộc dạng nào và cấu trúc của gen thay đổi như thế nào? có gì khác
với trường hợp trên?

Phần III. KẾT LUẬN
- Chuyên đề đột biến gen này tôi đã sử dụng trong quá trình dạy chuyên
đề cho học sinh ôn thi đại học và bồi dưỡng học sinh giỏi của trường
THPT Xuân Hòa, bước đầu đã có những kết quả khả thi: Học sinh vận
dụng tốt các kiến thức đã được học để giải quyết các câu hỏi trắc
nghiệm, tự luận trong quá trinh học, giải quyết các đề khảo sát, thi thử
khá nhanh nhạy.
- Mặc dù đã cố gắng song chuyên đề không thể tránh khỏi những thiếu
sót cần bổ sung, rất mong sự đóng góp ý kiến của các thầy, cô để chuyên
đề của tôi hoàn thiện hơn.
Xuân hòa, ngày 4 tháng 3 năm 2014
Người viết chuyên đề
10


Trần Thị Phương Loan

11