Bùi Phương Thảo
Khoá luận tốt nghiệp
Trường đại học sư phạm Hà Nội 2
Khoa sinh - KTNN
Bùi phương thảo
Tích hợp giáo dục dân số - kế hoạch
hoá gia đình vào giảng dạy kiến thức
di truyền cho học sinh THPT
Khoá luận tốt nghiệp đại học
Chuyên ngành: Di truyền học
Người hướng dẫn khoa học:
Th.S: Nguyễn Văn Lại
Hà Nội - 2007
1
Bùi Phương Thảo
Khoá luận tốt nghiệp
Mở đầu
1. Lý do chọn đề tài
Đất nước ta đang trên con đường đổi mới, sự phát triển như vũ bÃo của
cách mạng khoa học kü tht trong thËp kû võa qua ®· ®a níc ta thoát khỏi
đói nghèo lạc hậu. Nước ta đang trên con ®êng héi nhËp, ®êi sèng cđa con
ngêi ®ang thay đổi một cách chóng mặt, thế nhưng một thách thức lớn đối
với nước ta vẫn chưa được giải quyết, đó là sự tăng dân số.
Hiện nay, dân số nước ta tăng quá nhanh, tính từ năm 1993 đến nay
bình quân mỗi năm tăng thêm khoảng 1,5 triệu người. Sự gia tăng dân số như
vậy là nguyên nhân chủ yếu cản trở tốc độ phát triển trí tuệ, thể lực nòi giống.
Mặt khác, trong tầng lớp nhân dân tư tưởng lạc hậu chưa được xoá bỏ,
thêm vào đó là sự kém hiểu biết về kiến thức di truyền đà làm dân số tăng
nhanh chóng, chất lượng dân số giảm dần. Một vấn đề lớn đặt ra cho nước ta
là phải làm giảm tỷ lệ tăng dân số và đảm bảo chất lượng dân số.
Để làm được điều này cần phải củng cố những tri thức về mối quan hệ
qua lại giữa chất lượng dân số - môi trường và chất lượng cuộc sống. Trên cơ
sở đó hình thành ở người học những hành vi đúng đắn đối với các vấn đề sinh
đẻ có kế hoạch, quy mô gia đình hợp lý, phát triển dân số hợp lý, hiểu biết, tự
giác, chấp hành chính sách, chủ trương của quốc gia về dân số.
Nhận thức được ý nghĩa và tầm quan trọng của vấn đề này, ngay từ
những năm đầu thập kỷ 80, Bộ giáo dục và đào tạo đà tiến hành thí điểm đưa
các nội dung giáo dục dân số do Quỹ Dân Số Liên Hợp Quốc (UNFPA) tài
trợ.
Tiếp theo đó từ năm 1994, với tinh thần bước đầu thể chế hoá công tác
giáo dục dân số, các nội dung giáo dục dân số được tiếp tục tăng cường, giới
thiệu trong các trường phổ thông bằng cách tích hợp, lồng ghép các nội dung
giáo dục dân số trong một số môn học ở các cấp học trong hệ thống giáo dục
phổ thông chính quy. Việc làm này nhằm giáo dục cho học sinh ngay tõ khi
2
Bùi Phương Thảo
Khoá luận tốt nghiệp
ngồi trên ghế nhà trường đà hiểu và ý thức được dân số - KHHGĐ giúp cho
học sinh có một hành trang tốt cho mình bước vào tương lai.
Trong năm bộ môn được lựa chọn để tích hợp giáo dục dân số thì môn
sinh học có điều kiện rất thuận lợi để tiến hành kết hợp giáo dục dân số. Trong
đó phần kiến thức di truyền có nhiệm vụ quan trọng trong giáo dục dân số vì
nó giúp cho học sinh nhận thức đựơc do đâu sinh con trai hay con gái, tại sao
con lại giống bố mẹ hoặc khác bố mẹ, những tính trạng, loại bệnh nào là
không di truyền được, tại sao anh chị em họ hàng thân cận lấy nhau lại xảy ra
nhiều hậu quả xấu?
Tuy nhiên, việc kết hợp giảng dạy kiến thức di truyền với giáo dục dân
số cho học sinh THPT vẫn còn hạn chế. Điều này ảnh hưởng rất lớn đến chính
sách dân số của Đảng và Nhà nước. Xuất phát từ tình hình đó tôi tiến hành
nghiên cứu đề tài "Tích hợp giáo dục dân số - KHHGĐ vào giảng dạy kiến
thức di truyền cho học sinh THPT".
2. Mục đích nghiên cứu đề tài:
Nghiên cứu việc tích hợp giáo dục dân số - KHHGĐ vào giảng dạy kiến
thức di truyền ở trường THPT.
3. Nội dung nghiên cứu:
Xây dựng thành phần kiến thức di truyền trong chương trình THPT để
giáo dục dân số - KHHGĐ.
Xây dựng phương pháp tích hợp giáo dục dân số trong giảng dạy kiến
thức di truyền ở THPT.
Hướng dẫn giảng dạy: Tích hợp giáo dục dân số vào phần kiến thức di
truyền cụ thể trong chương trình di truyền học ở trường THPT.
4. ý nghĩa thực tiễn của đề tài:
Việc nghiên cứu đề tài nhằm thử nghiệm phương pháp giảng dạy theo
phương thức tích hợp giáo dục dân số - KHHGĐ vào giảng dạy kiÕn thøc di
truyÒn ë trêng THPT.
3
Bùi Phương Thảo
Khoá luận tốt nghiệp
Qua những bài học có tích hợp giáo dục dân số, học sinh không những
nắm được kiến thức di truyền ở trường THPT mà còn cung cÊp cho häc sinh
c¸c kiÕn thøc, sù hiĨu biÕt về dân số, kế hoạch hoá gia đình từ đó hình thành ở
học sinh thái độ, ý thức thực hiện luật hôn nhân gia đình Việt Nam, chính
sách dân số ViÖt Nam.
4
Bùi Phương Thảo
Khoá luận tốt nghiệp
Phần 1
Tổng quan về các vấn đề nghiên cứu
1. Lược sử nghiên cứu di truyền học người và dân số
1.1. Lược sử nghiên cứu di truyền học người.
Mặc dù sự gia tăng dân số quá nhanh là vấn đề đau đầu không phải của
riêng quốc gia nào và làm sao để làm giảm được tỷ lệ tăng dân số không phải
là nhiệm vụ của riêng ai. ThÕ nhng cã mét ngµnh khoa häc mµ mäi nghiên
cứu của các nhà khoa học về di truyền đều nhằm mục đích tìm kiếm phát
minh ra các phương thuốc, nguyên nhân xuất hiện bệnh di truyền đó chính
là di truyền y học. Di truyền y học là một môn khoa häc kü tht mµ chđ u
lµ tÕ bµo häc và sinh học phân tử. Những tiến bộ đó đà tạo khả năng chuẩn
đoán chính xác, tìm ra nguyên nhân và cơ chế phát sinh ra nhiều bộ máy di
truyền mà trước đây chỉ được mô tả dưới dạng các triệu chứng hoặc hội chứng.
Bệnh di truyền ở người không phải sau này khi khoa học phát triển
người ta mới biết đến, ngay từ trước công nguyên (460-370) Hypocrat đà nói
một số tính trạng và bệnh tật của người hay xảy ra trong một gia đình và
không hay xảy ra trong những gia đình khác. Người cổ Hy Lạp đà ghi nhận
xét và tính trạng của người có liên quan ®Õn giíi tÝnh, cã tÝnh tr¹ng xt hiƯn ë
bè nhng không xuất hiện ở con rồi lại xuất hiện ở cháu trai.[9]
Người đầu tiên đặt nền móng cho ngành di truyền học đó chính là
Gregor Menđen (1865) với công trình nghiên cứu trên đậu Hà Lan. Các
nguyên lý của Menđen không những đúng với thực vật mà còn đúng với con
người và các sinh vật khác. Các nguyên lý đó sau này được phát triển thành
các quy luật di truyền cđa sinh vËt.
Sù nghiªn cøu vỊ di trun häc ngêi đòi hỏi phải có sự kết hợp tham
gia của các ngành khoa học khác và một nhà khoa học đà thành công khi đem
thành tựu của khoa học toán học vào nghiên cứu trong sinh học đó là G.N.
Hardy.
5
Bùi Phương Thảo
Khoá luận tốt nghiệp
Năm 1908 nhà toán học G.N. Hardy và nhà y học W. Weinberg đà độc
lập nghiên cứu về di truyền học quần thể và đà cùng đi đến một hệ thức toán
học nổi tiếng:
(p +q)2 = 1
Trong đó
p: Tần số tương đối cảu Alen trội
q: Tần số tương đối Alen lặn
Đó là định luật Hardy - Weinberg biểu thị cho trạng thái cân bằng di
truyền của quần thể. Cùng với sự phát triển của kỹ thuật, di truyền học quần
thể đà mở rộng nghiên cứu về các đặc điểm di truyền hình thái sinh lý, sinh
hoá, nhiễm sắc thể của các quần thể người.[3]
Trong một thời gian dài trước đây con người chưa biết đến vật chất di
truyền trong tế bào có chứa bao nhiêu nhiễm sắc thể. MÃi đến năm 1956 Tleo
và Levan dùng kỹ thuật nuôi cấy tế bào của bào thai và dùng số nhược trương
đà đếm chính xác số lượng nhiễm sắc thể của người là 46.
Nhờ có thành công này 3 năm sau Lejerne, Gauber và Turpin đà phát
hiện thấy ë ngêi cã héi chøng Down cã 47 nhiƠm s¾c thể, mở đầu cho một
chiều hướng nghiên cứu mới, đó là nghiên cứu bản chất, hiện tượng di truyền
của các bệnh nhiễm sắc thể (NST). Ngày nay, hàng trăm bệnh NST đà được
mô tả trong đó hàng chục bệnh đà được tập hợp thành các hội chứng. Đồng
thời sự nuôi cấy thành công tế bào trong dịch ối đà mở ra khả năng thực hiện
chuẩn đoán bệnh bào thai khi còn trong bụng mẹ, chủ yếu các bệnh NST của
bào thai và một số bệnh phân tử.[9]
Năm 1902 trên cơ së nh÷ng hiĨu biÕt vỊ bƯnh alcap ton viƯn Garrod đÃ
xây dựng quan niệm về các sai lệch bẩm sinh của chẩn đoán. Dựa trên quan
niệm này các nhà khoa học khác đà nghiên cứu và phát hiện ra rất nhiều bệnh
chuyển hoá mở ra hướng giải quyết cho y học về các bệnh này. Năm 1919
Pauling đà nghiên cứu và nhận thấy hemoglobin của người bệnh hồng cầu
hình lưỡi liềm khác hemoglobin người bình thường ở tính chất điện ly. Sau ®ã
6
Bùi Phương Thảo
Khoá luận tốt nghiệp
Ingram đà nghiên cứu trong 2 năm (1975 - 1979) đà chứng minh rằng sự khai
thác về tính chất điện ly của các hemoglobin và bệnh lý phụ thuộc vào thành
phần của các axit amin khác nhau trong chuỗi polipeptit của phân tử globin.
Từ đó y học bắt đầu đi sâu vào sự phân tích các phân tử bệnh lý và đà phát
hiện ra hàng trăm bệnh của các loại phân tử protein, các phân tử men, xác
định cơ chế sinh bệnh và phương pháp điều trị các bệnh đó.[9]
Mặc dù những năm đầu thập kû XX, di trun häc ngêi vµ di trun y
häc ®· ph¸t hiƯn ra rÊt nhiỊu bƯnh di trun. Nhng hiện tượng di truyền và cơ
sở khoa học của nhiều căn bệnh di truyền trong đó vẫn còn nằm trong màn bí
mật. Những thành tựu nghiên cứu về hiện tượng di trun cđa vi khn, virut
®· më ra híng míi trong phòng và chữa bệnh ở người như: Chế tạo vacxin,
nghiên cứu hiện tượng miễn dịch, tính kháng thuốc của vi khuẩn.
Năm 1900 Landsteiner phát hiện ra nhóm máu A, B, O và một số nhóm
máu khác đà đặt nền móng cho môn di truyền học miễn dịch. Cho đến nay
bệnh di truyền vẫn là một thách thức lớn không chỉ đối với y học mà với tất cả
các ngành khoa học, đòi hỏi phải có sự góp sức của cả xà hội. Di truyền học
đà có những thành công trong việc điều trị các bệnh di truyền cụ thể: Năm
1962-1970 Okada và cộng sự đà hoà nhập thành công hai tế bào từ hai cơ thể
cùng loài hay khác loài tạo nên tế bào lai. Nhờ thành công này cã thĨ chun
ghÐp ghen tõ tÕ bµo nµy sang tÕ bào khác. Việc chuyển gen đà thực hiện trên
nhiều đối tượng động vật và thực vật và đem lại hiệu quả cao song chưa thực
hiện trên người do hệ thống thần kinh và hệ thống bảo vệ của con người vô
cùng phức tạp và mẫn cảm, bất cứ một sự thay đổi nhỏ nào trong cơ thể cũng
có thể gây tác hại rất lớn. Gần đây thành công này đà được áp dụng để chữa
bệnh di truyền cho người. Năm 1971 Merril đà đưa gen galactotransferaza
(quy định tổng hợp enzim chuyển hoá gluco) từ thể thực khuẩn vào tế bào
invitro của người bệnh gen này hoạt động tổng hợp được enzim trong tế bào
người. Như vậy đà bổ xung được enzim chuyển hoá glucô đang thiếu của
7
Bùi Phương Thảo
Khoá luận tốt nghiệp
người bệnh. Hoặc như bệnh đái tháo đường, không còn là "Bản án tử hình" ®èi
víi ngêi bƯnh. Ngµy nay ngêi ta ®· chun ghÐp gen tổng hợp hocmon
insulin vào vi khuẩn Ecoli dựa vào đặc điểm sinh sản nhanh chóng của vi
khuẩn này đà sản xuất ra hàng loạt hocmon insulin sử dụng trong chữa bệnh
đái tháo đường.[9]
Những thành tựu trên mở ra tương lai điều trị tận gốc các bệnh liên
quan đến bộ máy di truyền hoặc bổ xung gen sớm trở thành hiện thực.
1.2. Lược sử nghiên cứu của ngành dân số học
1.2.1. Lịch sử hình thành của ngành dân số học.
XÃ hội loài người có hai dạng hoạt động sản xuất cơ bản:
Một là: Sản xuất ra của cải vật chất
Hai là: Tái sản xuất ra con người
Hoạt động tái sản xuất ra con người diễn ra trong từng gia đình, liên
quan đến mọi người, vì vậy loài người không thể không nghiên cứu, không
quan tâm đến vấn đề này.
Mặt khác, từ khi nhà nước xuất hiện, dân cư trở thành đối tượng quản lý
đối tượng cai trị của nó, do vậy việc thống kê dân số, tư duy về dân số ngày
càng phát triển.
ở Trung Quốc cách đây hơn 4000 năm, nhờ quan sát ghi chép người ta
đà phát hiện ra số cháu trai chiếm khoảng 50% tổng số trẻ sơ sinh. Các nhà tư
tưởng cổ đại như Khổng Tử (551-479 TCN), L·o Tö (570-490 TCN), Platon
(528-347 TCN), Aristor (484-322 TCN) đều đà phát triển quan điểm của
mình về vai trò của yếu tố dân số đối với sự phát triển của xà hội, quan hệ dân
số - đất đai, quy mô dân số hợp lý, chính sách dân số[8]
Khổng Tử cho rằng: "Vi phạm dù là nhỏ nhất sự cân bằng lý tưởng giữa
đất đai - dân số sẽ dẫn đến hoặc là bỏ hoang đất đai, hoặc là không đủ sống",
còn LÃo Tử cho rằng :"Sẽ có hạnh phúc nếu quốc gia nhỏ bé, dân cư ít". Mạnh
mẽ hơn Platon khẳng định quy mô quốc gia bằng dân sè thËt ra ph¶i chó ý
8
Bùi Phương Thảo
Khoá luận tốt nghiệp
chất lượng hơn số lượng. ở một đoạn khác ông nhấn mạnh: "Cường quốc và
quốc gia đông dân không phải là một".
Dưới chế độ phong kiến người nông dân quan tâm hơn đến đồng ruộng,
mỗi gia đình là một đơn vị sản xuất cần thiết lao động. Chi phí nuôi trẻ ít lại
sớm sử dụng được sức lao động của trẻ nên họ đẻ nhiều là hợp lý. Về phía Nhà
nước phong kiến thì dân cư là nguồn bổ xung binh lính cho những cuộc chiến
tranh, bổ xung của cải để nuôi giai cấp thống trị và nhà nước phong kiến. Do
vậy nhà nước khuyến khích đẻ.[8]
Sự nảy sinh và phát triển của chủ nghĩa tư bản (CNTB), cuộc cách mạng
công nghiệp diễn ra vào nưa ci thÕ kû XVIII cïng víi sù xt hiƯn của hệ
thống máy móc là nạn thất nghiệp trầm trọng, dân số tăng nhanh đạt 1 tỷ
người đầu tiên vào năm 1830. Bên cạnh đó là nạn di dân với quy mô lớn: Từ
năm 1820 - 1914 có 31,1 triệu người di cư vào Mỹ Tất cả hiện tượng đó đÃ
lôi cuốn mạnh mẽ sự chú ý của các nhà khoa học đến vấn đề dân số. Nhưng
học thuyết có tiếng vang lớn vào thế kỷ XVIII và đến tận bây giờ là học thuyết
I.R Malthus giáo sư sử học và kinh tế học người Anh theo đạo tin lành - Nội
dung học thuyết đà trả lời 3 vấn đề:
- Bản chất của quá trình dân số là sinh học chứ không mang tính xà hội.
- Nạn nhân khẩu thừa là tự nhiên, vĩnh cửu không thể bị xoá bỏ.
- Đói nghèo có nguồn gốc là dân số tăng.
Theo Manthus: Dân số tăng theo cấp số nhân còn lương thực thực phẩm
lại tăng theo cấp số cộng.
Ông rút ra hai định đề:
- Loài người chỉ sung sướng khi giữ lại một lượng người nhất định.
- Lương thực, thực phẩm là muôn đời cần thiết cho con người như tình
dục phải giữa hai phái nam và nữ.
Để giải quyết lượng người dư theo Manthus nên dùng biện pháp tự
nhiên: nghèo đói, bệnh tật, chiến tranh hoặc dùng biện pháp hành chính.
9
Bùi Phương Thảo
Khoá luận tốt nghiệp
Học thuyết này đà bị Cacmac và Enghen phê phán. Tuy nhiên lần đầu
tiên các quan điểm dân số học đà được trình bày một cách có hệ thống.
Cùng với việc hình thành ngày càng đầy đủ, sâu sắc những tư tưởng về
dân số từ góc độ triết học, xà hội học, thành tựu về thống kê mô hình hoá các
quá trình dân số cũng thu được kết quả mới về chất so với giai đoạn trước.
Như vậy là ngay từ thế kỷ XVII và đặc biệt trong thế kỷ XVIII những
tri thức về dân số trên nhiều phương diện không những đà vượt qua giai đoạn
thu thập thông tin, giải quyết những vấn đề mà đà đạt được tới trình độ hệ
thống hoá. Nội dung của khoa học về tái sản xuất dân số tích luỹ hàng ngàn
năm đà tương đối hoàn chỉnh vào cuối thế kỷ XVIII. Năm 1985 lần đầu tiên
tên gọi của môn khoa học đó là Dân số học đà xuất hiện.
ở Việt Nam nhận thức được tầm quan trọng của việc phát triển dân số
có ảnh hưởng đến nền kinh tế quốc dân. Ngày 26/12/1961 Thủ tướng chính
phủ đà ra quyết định đầu tiên (Số 216/CP ngày 26/12/1961) về việc sinh đẻ có
kế hoạch, thể hiện sự sớm quan tâm của Đảng và nhà nước ta tới vấn đề dân số
với sự phát triển của đất nước và chủ trương rất sớm của nhà nước khi đề ra
chương trình dân số - KHHGĐ.[9]
Trên cơ sở những thành tựu đà đạt được cũng như ý nghĩa và tầm quan
trọng của vấn đề này. Thủ tướng chính phủ đà ra quyết định 326/TTg ngày
19/5/1977 lấy ngày 26/12 hàng năm là ngày dân số Việt Nam.[9]
1.2.2. Hậu quả của sự tăng dân sè qu¸ nhanh.[12]
10
Bùi Phương Thảo
Khoá luận tốt nghiệp
Dân số tăng quá nhanh
Kinh tế, văn hóa kém phát triển
Dư thừa lao động
Tệ nạn xà hội tăng
rối loạn trật tự an ninh
Năng xuất lao ®éng thÊp
Møc sèng thÊp
BƯnh tËt nhiỊu
Søc kh thĨ lùc kÐm
* Gia tăng dân số và thu nhập bình quân đầu ngêi.
Ta thÊy ë c¸c níc ph¸t triĨn cã GDP: 10.000 USD/người/năm
ở các nước đang phát triển có GDP: 1.000 USD/người/năm, ở Việt Nam
là 240USD/người/năm.
Sở dĩ như vậy vì các nước phát triển người dân phải chi tới 70% thu
nhập cho việc ăn ở, học hành.
Tuy vậy GDP chỉ mang tính chÊt íc lƯ v× ViƯt nam cã nỊn kinh tÕ tự
cung tự cấp. Vì dân số tăng cao nên các nước bị nợ đầu tư để khắc phục tình
trạng tăng dân số.
- Năm 1995 số nợ các nước đang phát triển là 1500 tỷ USD.
Có những nước không đủ khả năng để trả nợ. Sự khủng hoảng kinh tế ở
châu ¸ trong thêi gian qua ®· gióp chóng ta chøng minh điều đó.
Gần đây, Sharon L. Camp và J Joseph Speidel (1987) ®· ®a ra chØ sè vỊ
sù nghÌo khỉ cho các nước dựa trên 10 chỉ tiêu về phúc lợi của con người. Khi
so sánh chỉ số này với mức tăng dân số hàng năm, người ta thấy có quan hệ
tương quan chặt chẽ giữa chúng.
11
Bùi Phương Thảo
Khoá luận tốt nghiệp
Các số liệu cho thấy.
- 30 nước có mức nghèo khổ nhất đều thuộc châu Phi và châu á với
RNI = 2,8%.
- 27 nước có mức nghèo khổ thấp nhất đều thuộc về châu Âu, Bắc Mỹ
với RNI=0,4%.
* Gia tăng dân số và lương thực, thực phẩm
Đây là nhu cầu không thể thiếu của con người thể hiện ở số lượng và
chất lượng. Nhu cầu năng lượng cần cung cấp cho cơ thể con người hàng ngày
và khả năng đáp ứng ở từng nước khác nhau, phụ thuộc vào nhiều yếu tố:
Trình độ sản xuất của xà hội, năng lực lao động của từng người, quy mô gia
đình và sự phát triển dân số.
- Trên thế giới: Theo FAO nếu RNI tăng thêm 10% thì lương thực, thực
phẩm phải tăng 3 lần mới đủ duy trì sản xuất, có quỹ an toàn thực phẩm.
Trung bình trên thế giới hàng năm sản xuất là 1,7 tỷ tấn lương thực/6 tỷ người
= 300 kg/người. Mỗi quốc gia coi là an toàn thực phẩm khi có bình
quân/người = 300 kg/người trở lên.
RNI của thế giới là 1,4% dân số tăng mỗi năm là 77 triệu người nên
mỗi năm thế giới phải sản xuất thêm 25 triệu tấn lương thực mới đủ đảm bảo
cho cuộc sống.
- ở Việt Nam
Việt Nam đà đạt được an toàn lương thực, thực phẩm. Hiện nay mỗi
năm nước ta sản xuất được khoảng 40 triệu tấn lương thực và đứng đầu thế
giới về xuất khẩu gạo. Tuy nhiên ở Việt Nam điều kiện sống quá chênh lệch
giữa thành thị và nông thôn. Đời sống của nông dân quá nhọc nhằn. Theo điều
tra mới đây nhất nông thôn vẫn là nơi có tỷ lệ phụ nữ và trẻ em suy dinh
dưỡng cao nhất. Gần 20% số hộ nông thôn có mức ăn <2000 calo/ngày.
12
Bùi Phương Thảo
Khoá luận tốt nghiệp
Tóm lại 1/3 số người trên trái đất đói ăn trong đó có 500 triệu người đói
thường xuyên. Đói ăn, suy dinh dưỡng làm sức khoẻ kém, bệnh tật nhiều, tuổi
thọ trung bình thấp
Nếu RNI vẫn tiếp tục tăng thì bình quân lương thực thực phẩm sẽ không
đáp ứng được nhu cầu của xà hội.
* Gia tăng dân số và công ăn việc làm
Thất nghiệp do nhiều nguyên nhân, song chủ yếu là dân số tăng quá
nhanh. Việt Nam là nước có tỷ lệ thất nghiệp cao nhất châu á. Theo kết quả
điều tra mới đây nhất nước ta có khoảng 30 triệu người trong lứa tuổi lao động
nhưng một nửa chưa có việc làm.
Hiện còn 2,4 triệu người thất nghiệp, 6 triệu lao động nông thôn thiếu
việc làm. Bên cạnh đó mỗi năm có tõ 1,2 ®Õn 1,5 triƯu ngêi ®Õn ti lao
®éng, ®ã là sức ép khá căng thẳng và bức xúc.
* Gia tăng dân số và giáo dục
Giáo dục là một trong những chỉ số cơ bản nói lên chất lượng cuộc
sống. Trình độ học vấn là điều rất quan trọng để con người phát triển toàn
diện, dễ thích ứng với điều kiện phát triển của cả xà hội và khoa học kỹ thuật.
Tác động tiêu cực của phát triển dân số nhanh đến giáo dục thể hiện ở
khía cạnh
- Tăng dân số không cân đối với tỷ lệ phát triển của nền khoa học kỹ
thuật của đất nước. XÃ hội không có khả năng đầu tư thích đáng cho giáo dục
nên tình trạng dân trí thấp.
+ ở những nước phát triển: Chi phí đầu tư cho giáo dục từ 5-7% GNP
+ ở những nước đang phát triển: Chi phí đầu tư cho giáo dục chỉ
khoảng 3% GNP.
Dân số tăng nhanh ảnh hưởng đến giáo dục cả về chất lượng. Trên thế
giới hiƯn nay cã 26,8% sè d©n tõ 18 ti trë lên mù chữ. Các nước đang phát
triển có số dân trên 15 tuổi chiếm 36,9 % số người mù chữ tËp trung chñ yÕu
13
Bùi Phương Thảo
Khoá luận tốt nghiệp
ở châu Phi, châu á. Nếu không đáp ứng nhu cầu cần thiết cho giáo dục, một
bộ phận lớn thanh thiếu niên không đến trường sẽ là nguồn gốc cho tệ nạn xÃ
hội dẫn đến suy vong nền văn hoá của dân tộc.
* Gia tăng dân số và môi trường sống.
Hiện nay dân số tăng hơn 6 tỷ người đà trở nên quá tải với khả năng
cung ứng của môi trường tự nhiên. Con người phải khai thác tự nhiên để phục
vụ cho cuộc sống hàng ngày tạo ra chất thải ngày một nhiều. Thông qua hoạt
động của mình con người đà làm cho môi trường sống bị ô nhiễm nặng nề.
Trong quá trình sản xuất lương thực, thực phẩm con người đà làm giảm đi sự
đa dạng sinh học, dẫn đến mất cân bằng sinh thái. RNI càng tăng ô nhiễm môi
trường càng nhiều.
Dân số tăng quá nhanh nhu cầu về nhà ở, nhu cầu về các công trình
công cộng như trường học, bệnh viện cũng tăng theo dẫn đến lấn chiếm đất
trồng trọt làm cho diện tích đất canh tác giảm. ở nước ta có RNI cao nên diện
tích nhà ở bình quân theo đầu người chỉ đạt 4,42m2, ước tính khoảng 1/3 số
dân đang ở mức 2,2m2/người. ở nông thôn diện tích nhà ở rộng hơn là
9 m 2 /người nhưng chất lượng nhà ở thấp, có đến 40% số hộ gia đình phải ở nhà
tạm, thiếu các điều kiện sinh hoạt tối thiểu. Tất cả các điều kiện nói trên đÃ
ảnh hưởng đến cuộc sống của nhân dân thành thị cũng như nông thôn. Thêm
vào đó hệ thống cống rÃnh, rác thải, bụi bẩn làm cho môi trường sống bị ô
nhiễm nặng nề.
2. Cơ sở khoa học của việc tích hợp giáo dục dân số vào giảng dạy kiến
thức di truyền.
Giáo dục dân số (population education) là quá trình phát triển nhận thức
và hiểu biết về tình hình phát triển nhận thức và hiểu biết về tình hình dân số,
thái độ, hành vi hợp lý đối với những tình huống để có được cuộc sống có chất
lượng đối với mỗi cá nhân, gia đình, cộng đồng, dân tộc và thế giới.
14
Bùi Phương Thảo
Khoá luận tốt nghiệp
Việc nghiên cứu dân số và giáo dục dân số có sự tham gia của nhiều
môn khoa học. Đối với việc tích hợp giáo dục dân số, Bộ giáo dục và đào tạo
đà đưa vào thí điểm trong năm bộ môn học ở trường phổ thông: Sinh học, địa
lý, giáo dục công dân, văn học, và hoạt động ngoài giờ lên lớp. Trong đó bộ
môn sinh học chứa đựng những vấn đề gần gũi với giáo dục dân số. Đặc biệt
là di truyền học đóng vai trò quan trọng. Hiện nay, những tư tưởng lạc hậu
trong mọi tầng lớp nhân dân vẫn chưa được xoá bá. Mét sè Ýt vÉn cßn quan
niƯm "träng nam, khinh nữ" vì mục đích "kiếm mụn con trai" mà có những
cặp vợ chồng sinh rất nhiều con, bỏ qua chính sách của Đảng và Nhà nước,
bất chấp hậu quả về kinh tế và chất lượng cuộc sống. Vì vậy, vấn ®Ị chđ ®éng
sinh con trai hay con g¸i theo ý muốn là một vấn đề hợp với nguyện vọng của
nhiều người. Có thể nói di truyền học có khả năng giúp chủ động sinh con trai
hay con gái theo ý muốn. Tuy nhiên cuộc vận động kế hoạch hóa gia đình vẫn
phải làm thay đổi tâm lý xà hội "coi trọng con trai" nếu không thì quy mô gia
đình 1-2 con sẽ làm thay đổi tương quan giới tính cấu trúc dân số.
Theo các nhà di truyền học thế giới, nếu tương quan này thay đổi trong
trẻ sơ sinh tới mức 15-20% sẽ đe doạ khả năng duy trì nòi giống.
ở nhiều quốc gia đà ban hành xắc lệnh nghiêm cấm việc xác định giới
tính của thai nhi trong những tuần đầu mang thai.
Trên cơ sở những thành tựu về di truyền học đà hình thành chuẩn đoán
gọi là di truyÒn y häc t vÊn. Di truyÒn y häc t vấn giúp người nghi ngờ mình
ở trạng thái dị hợp tử đối với một số bệnh di truyền, tự giải quyết một số câu
hỏi: Tại sao không nên kết hôn gần? Tại sao không nên sinh nhiều con và tuổi
sinh đẻ liên quan đến vấn đề di truyền như thế nào?
Di truyền học và vấn đề tư vấn hôn nhân mấy năm gần đây cho chúng ta
những lời khuyên về mặt di truyền học khi quyết định hôn nhân, sinh đẻ nhằm
dự đoán, đề phòng, ngăn ngừa khả năng xuất hiƯn mét sè bƯnh tËt di trun
bÈm sinh vµ gãp một phần nào đó phương hướng điều trị. Di truyền häc ®· chØ
15
Bùi Phương Thảo
Khoá luận tốt nghiệp
rõ hậu quả của việc kết hôn gần là làm cho các đột biến lặn có hại được biểu
hiện trên cơ thể đồng hợp. Theo một số nghiên cứu ở Hoa Kỳ trên 2778 đứa
trẻ của các cặp kết hôn gần thì tỷ lệ chết là 22,9% tỷ lệ này mắc bệnh di
truyền là 16,5%. Điều này chứng tỏ luật hôn nhân và gia đình cấm kết hôn
gần là hoàn toàn hợp lý.
Ngày nay đà biết ở người có khoảng 2.500 bệnh di truyền.Bằng cách
chọc ối lấy máu xét nghiệm khi bào thai còn trong bụng mẹ có thể chuẩn đoán
đựơc giới tính và kiểm tra bộ NST về số lượng cấu trúc và tỷ lệ các chất trao
đổi để qua đó biết đựơc phôi bình thường hay mắc bệnh.
Bằng phương pháp này đà có thể xác định hơn 100 bất thường về gen và
NST ở người, qua đó quyết định để thai phát triển hoặc phá bỏ. Nếu bệnh di
truyền thuộc loại có nhiều tác hại thì y học sẽ giúp phát hiện những người dị
hợp mang gen bệnh, khuyên họ không nên kết hôn để hạn chế lan truyền gen
bệnh, hoặc chọn đối tượng kết hôn trong những gia đình không có gen đó.
Nếu người mang gen bệnh đà kết hôn thì giúp họ dự đoán khả năng mắc bệnh
của những đứa con của họ.
Ngoài ra di truyền học còn giải thích được tại sao không nên sinh con
khi tuổi đà cao, không nên sinh nhiều con và khoảng cách giữa hai lần sinh
không gần nhau. Đồng thời cũng không nên sinh con khi tuổi còn ít (cơ thể
chưa phát triển hoàn chỉnh). Liên hệ với chủ trương phụ nữ nên sinh con đầu
lòng từ 22 tuổi, mỗi cặp vợ chồng chỉ có từ 1-2 con, cách nhau giữa hai lần
sinh là 5 năm. Ví dụ hội chứng Down cho biết tỷ lệ xuất hiện bệnh này ở con
tăng lên với tuổi của mẹ. Điều đó chứng tỏ khi tuổi đà cao thì sinh lý tế bào dễ
bị rối loạn. Vì vậy không nên sinh con khi tuổi đà cao. Không chỉ thể 3 nhiễm
ở NST số 21 gây hội chứng Down liên quan tíi ti cđa mĐ mµ thĨ 3 nhiƠm ë
NST số 18 cũng thường thấy ở các con của những bà mẹ lớn tuổi. Di truyền
học tư vấn cho những lời khuyên trong kết hôn và sinh đẻ để đề phòng và hạn
chế các hậu quả xấu do rối loạn di truyền. Bên cạnh đó, dựa vào các định luật
16
Bùi Phương Thảo
Khoá luận tốt nghiệp
di truyền người ta có thể dự đoán đựơc khả năng biểu hiện các bệnh di truyền
do đột biến lặn. Tuy nhiên tác hại của các đột biến sinh ra cũng không phải là
tuyệt đối, đột biến có hại trong điều kiện này nhưng có thể có lợi trong điều
kiện khác. Cụ thể, trong khi các cơ thể đồng hợp về gen chi phối bệnh tế bào
hồng cầu hình lưỡi liềm thường không sống được thì các cơ thể dị hợp về gen
ấy lại gặp nhiỊu ë c¸c vïng cã bƯnh sèt rÐt. NÕu c¸c cặp vợ chồng dị hợp với
gen này đẻ con thường chết mất 1/4 số con. Hiện tượng có nhiều đột biến ở
trạng thái dị hợp cũng giải thích cả sự lấy nhau cận huyết.
Như vậy, di truyền học và giáo dơc d©n sè cã mèi quan hƯ mËt thiÕt víi
nhau. Do đó, trong giảng dạy kiến thức di truyền ở trường phổ thông cần phải
kết hợp giữa giảng dạy kiến thức với giáo dục dân số - KHHGĐ. Bởi vì dân số
không chỉ là số lượng dân số mà quan trọng là chất lượng dân số. Hơn nữa,
mục tiêu của giáo dục dân số là ngoài việc trang bị kiến thức còn phải xây
dựng thái độ, hành vi cho học sinh. Hiệu quả của giáo dục dân số được thể
hiện ở sự chuyển biến của người học về thái độ, hành vi trước vấn đề dân số.
Sự chuyển biến này phải tự giác mới vững chắc, người học phải được thông tin
đầy đủ về tình hình thực tế dân số, về cơ sở khoa học của các chủ trương,
chính sách dân số môi trường. Trên cơ sở đó được gợi mở, tranh luận để tự lựa
chọn thái độ và quyết định hành vi hợp lý.
17
Bùi Phương Thảo
Khoá luận tốt nghiệp
Phần 2
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu
2.1. Đối tượng nghiên cứu:
- Kiến thức di truyền liên quan đến giáo dục dân số và kế hoạch hóa gia
đình.
- Phương pháp tính hợp giáo dục dân số vào dạy học kiến thức di truyền
ở trường THPT.
- Học sinh 12A1 và 12A6 của Trường THPT Việt Trì - tỉnh Phú Thọ.
2.2. Phương pháp nghiên cứu:
2.2.1. Lý thuyết
- Thu thập các tài liệu về di truyền học liên quan đến giáo dục dân số và
kế hoạch hóa gia đình.
- Xây dựng phương pháp tích hợp giáo dục dân số và kế hoạch hóa gia
đình vào giảng dạy kiến thức di truyền.
2.2.2. Thực nghiệm sư phạm
- Tiến hành giảng dạy bài: " Phương pháp nghiên cứu di truyền người và
ứng dụng trong y học" có tích hợp giáo dục dân số - di truyền sinh học lớp 12
tại lớp 12A3 và 12A6 của trường THPT Việt Trì - Phú Thọ.
- Xây dựng 10 câu hỏi trắc nghiệm MCQ để kiểm tra khả năng nhận
thức, tiếp thu kiến thức liên quan đến giáo dục dân số sau khi học xong bài
Phương pháp nghiên cứu di truyền người và ứng dụng trong y học" có tích hợp
giáo dục dân số - di trun sinh häc líp 12.
18
Bùi Phương Thảo
Khoá luận tốt nghiệp
Phần 3
Kết quả nghiên cứu và thảo luận
1. Các thành phần kiến thức di truyền để giáo dục dân số và kế hoạch
hóa gia đình trong trêng THPT:
1.1. KiÕn thøc vÒ vËt chÊt di truyÒn
1.1.1. Mối liên hệ giữa gen - prôtêin - tính trạng - kiểu hình
Vật chất di truyền của tế bào có chức năng điều khiển tổng hợp prôtêin,
prôtêin biểu hiện thành tính trạng của cơ thể. Nhưng bản thân ADN (gen)
không phải là khuôn trực tiếp để tổng hợp prôtêin. Thông tin di truyền của
ADN trước hết được chuyển sang các phân tử ARN trong quá trình phiên mÃ.
Khuôn mARN sau đó được sản sinh ra các axitamin xếp theo một trình tự xác
định trên phân tử prôtêin trong quá trình dịch mÃ. Mối quan hệ ADN và
prôtêin:
phienma
dichma
ADN
ARN
Prôtêin
Mối liên hệ này đảm bảo cho prôtêin giữ vững cấu trúc đặc thù của nó
theo đúng mẫu đà được quy định trong ADN (gen). Đây là cơ chế của hiện
tượng di truyền ở cấp độ phân tử.
Song song với việc giảng dạy cần tích hợp những nội dung giáo dục dân
số và kế hoạch hóa gia đình như sau:
Bố mẹ không truyền cho con những tính trạng đà hình thành sẵn có mà
truyền một hệ gen trên ADN quy định sự tổng hợp prôtêin đặc thù tạo nên
những tính trạng. Chính vì vậy, khi người phụ nữ có thai nên đi khám và xét
nghiệm ngay trong mấy tuần đầu sau khi thụ thai để có cách xử lý thích hợp.
Trường hợp bệnh di truyền có nhiều tác hại, nếu người mang gen bệnh ở trạng
thái dị hợp tử thì không nên kết hôn để hạn chế lan truyền gen bệnh hoặc chọn
đối tượng kết hôn trong những gia đình không có bệnh đó.
1.1.2. Mối liên hệ giữa tái bản nhiễm sắc thể - nguyên phân - giảm phân - thô
tinh.
19
Bùi Phương Thảo
Khoá luận tốt nghiệp
Nhiễm sắc thể là vật chất di truyền ở cấp độ tế bào. Nhiễm sắc thể chứa
thông tin di truyền đặc trưng cho loài, được ổn định qua các thế hệ nhờ các cơ
chế sinh học chặt chẽ, qua các quá trình: nguyên phân, giảm phân, thụ tinh.
Các quá trình đó đảm bảo cho bộ nhiễm sắc thể của loài được duy trì từ thế hệ
này sang thế hệ khác.
- Vật chất di truyền của hợp tử là tổ hợp một nửa vật chất di trun tõ
mĐ vµ mét nưa vËt chÊt di trun tõ bè. Nh vËy khi bè mĐ mang gen bƯnh sÏ
trun lại cho con những gen bệnh đó.
Do vậy giáo viên cần phải giải thích cho học sinh: Do bộ nhiễm sắc thể
của con là tổ hợp bộ nhiễm sắc thể của cả bố và mẹ nên con cái mang nhiều
đặc ®iĨm gièng bè vµ mĐ.
1.2. KiÕn thøc vỊ quy lt di trun.
- Ngoµi viƯc cung cÊp cho häc sinh hiĨu rõ cơ chế và các quy luật di
truyền của Menđen và sau Menđen. Giáo viên cần phải cho học sinh thấy
được sự di truyền của các gen lây bệnh bằng cách vận dụng các quy luật di
truyền.
Bên cạnh việc thông báo cho học sinh biết: Các tính trạng di truyền của
gen có thể nằm trên nhiễm sắc thể thường hoặc nằm trên nhiễm sắc thể giới
tính. Giáo viên cần cho học sinh biết - ngày nay đà phát hiện ra 2.500 bệnh di
truyền.
Các quy luật và cơ chế cơ bản vỊ sù di trun cịng nh biĨu hiƯn cđa
c¸c gen ra kiểu hình là đặc điểm cho sinh giới nói chung và loài người nói
riêng.
Tuy nhiên, nếu như các loài sinh vật mà người ta quan tâm đến yêu cầu
về sù di trun vµ biĨu hiƯn cđa mét sè gen quy định các tính trạng của vật
nuôi cây trồng nhằm nâng cao năng suất, chất lượng thu hoạch thì đối với loài
người điều quan tâm nhất là quy luật và cơ chế di truyền các tính trạng bất
thường, di tật, c¸c bƯnh di trun.
20
Bùi Phương Thảo
Khoá luận tốt nghiệp
1.2.1. Các bệnh tật do gen quy định nằm trên nhiễm sắc thể thường.
Nếu các bệnh di truyền nằm trên nhiễm sắc thể thường thì cả nam và nữ
đều có khả năng mắc bệnh như nhau và có vai trò như nhau trong việc truyền
gen bƯnh cho con ch¸u cđa hä.
* C¸c bƯnh tËt do gen trội quy định nằm trên nhiễm sắc thể thường
Các bƯnh tËt di trun do gen tréi n»m trªn nhiƠm sắc thể thường do 1
gen trội. Thực tế ở quần thĨ ngêi, nÕu gỈp bè hc mĐ mang gen bƯnh ở
trạng thái dị hợp tử, còn người kia là đồng hợp tử về gen lành, thì một nửa số
con sinh ra sẽ mắc bệnh:
P
:
Aa(bệnh)
GP
:
A, a
F1
:
1Aa
x
aa(lành)
a
:
1aa
(bệnh)
(lành)
- Nếu cặp vợ chồng dị hợp tử về gen gây bệnh thì 3/4 số con sẽ mắc
bệnh:
Sơ đồ:
P
:
F1
:
Aa(bệnh)
x
Aa(lành)
1
AA
: 2 Aa
aa
:1
lanh
benh
Những người bị mắc bệnh nếu sinh con thì nguy cơ bị mắc bệnh của
con cái họ sẽ rất cao. Do vậy những người mắc bệnh không nên kết hôn và
sinh con.
* Các bệnh và tật di truyền do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường:
Theo Mc. Kusick (1985) con người đà phát hiện 1321 bƯnh di trun
lỈn theo kiĨu Menden do gen lỈn trên nhiễm sắc thể thường quy định, trong đó
có 611 bệnh tật và tính trạng đà xác định.
Trong quần thể người, đối với bệnh tật di truyền lặn nếu cả bố và mẹ
đều mang gen bệnh ở trạng thái dị hợp tử thì thế hệ con của họ sẽ mắc bệnh
theo sơ đồ sau:
21
Bùi Phương Thảo
Khoá luận tốt nghiệp
P
:
Aa(lành)
F1
:
1
AA :
lanh
x
2
Aa
lanhnhungmanggenbenh
Aa(lành)
: 1
aa
benh
Trong số con cái sinh ra, xác suất người bị bệnh là 1/4 còn 3/4 số người
con không mắc bệnh, nhưng trong số 3/4 ngêi lµnh bƯnh cã 2/3 sè ngêi lµnh
bƯnh nhng mang gen gây bệnh.
Xác xuất biểu hiện bệnh như nhau ở cả nam và nữ.
Trong quần thể khả năng biểu hiện các bệnh, tật di truyền do đột biến
lặn thường gặp ở hai người dị hợp tử kết hôn với nhau. Chẳng hạn bệnh bạch
tạng (tóc và lông trắng, mắt hồng), do đột biến lặn nhiễm sắc thể thường làm
mất khả năng tổng hợp sắc tố Melanin. Nếu bố và mẹ đều di hợp tử về gen này
thì xác xuất bị bệnh ở con là 25%.
Theo thống kê, số người mang gen lặn lớn hơn số người mắc bệnh rất
nhiều. Những người dị hợp tử về gen gây bệnh vẫn khỏe mạnh và có khả năng
kết hôn làm gen bệnh lặn sẽ phát tán rộng rÃi trong dòng họ và trong quần thể.
Sự kết hôn đồng huyết sẽ làm tăng khả năng đẻ con mắc bệnh và tăng số
người mắc bệnh trong quần thể vì các gen lặn di truyền tiềm ẩn sinh ra con bị
bệnh. Chính vì vậy, đối với các bệnh di truyền lặn thì tránh kết hôn cùng dòng
họ.
1.2.2. Di truyền liên kết giới tính.
Di truyền liên kết giới tính là hiện tượng các bệnh và tật do gen quy
định nằm trên nhiễm sắc thể X hoặc nằm trên nhiễm sắc thể Y. Tuy nhiên, khi
nói về gen liên kết với giới tính thì chủ yếu nói về các gen liên kết trên nhiễm
sắc thể X vì nhiễm sắc thể này có kích thước lớn mang nhiều gen còn nhiễm
sắc thể Y rất ngắn và mang rất ít gen. Nhiễm sắc thể X ngoài việc mang các
gen kiểm soát giới tính nó còn chứa đựng gen kiểm soát tính trạng khác không
thuộc về giới tính. Đến nay gần 300 bệnh và tính trạng liên kết giới tính đÃ
được phát hiện. Tất cả các tính trạng và bệnh tËt di trun liªn kÕt víi nhiƠm
22
Bùi Phương Thảo
Khoá luận tốt nghiệp
sắc thể Y (trội và lặn) là không có sự di truyền từ nam sang nam, vì con trai
luôn nhận nhiễm sắc thể Y từ bố.
Bố và mẹ có vai trò khác nhau trong sự di trun gen bƯnh vµo bƯnh cho
con thc nam vµ nữ giới, gen bệnh trên nhiễm sắc thể X từ bố chỉ di truyền
cho con gái. Con trai bị bệnh nhËn nhiƠm s¾c thĨ X cđa mĐ khi ngêi mĐ
mang gen gây bệnh.
Trong trường hợp bố lành và mẹ lành nhng mang gen bƯnh cã thĨ sinh
ra c¸c con theo tỷ lệ: một con gái lành, 1con gái lành nhưng mang gen bệnh, 1
con trai lành, 1 con trai bệnh.
Sơ đồ:
P
:
F1
:
A A
1X X
:
1XAXa
:
1XAY
: 1XaY
XAY (lành)
Con gái lành
x
Con gái lành
mang gen bệnh
XAXa (lành)
Con trai lành
Con trai bệnh
- Trường hợp: Bố bệnh và mẹ lành nhưng có mang gen bệnh thì sinh ra
con có tỷ lệ: 1 con gái lành mang gen bệnh, 1 con gái bệnh, 1 con trai lành, 1
con trai bệnh.
Sơ đồ lai:
P
:
F1
:
A a
1X X
:
a a
1X X
:
A
1X Y
: 1XaY
XaY (bệnh)
Con gái lành
có gen bệnh
x
Con gái bệnh
23
XAXa (lành)
Con trai lµnh
Con trai bƯnh
Bùi Phương Thảo
Khoá luận tốt nghiệp
- Dạng điển hình của phả hệ bệnh di truyền gen lặn liên kết với giới tính
X là hình ảnh "di truyền chéo". Người ông mang gen gây bệnh truyền lại gen
gây bệnh cho con gái và bệnh sẽ biểu hiện ở cháu trai.
Ví dụ: Bệnh máu khó đông, bệnh mù màu đỏ và lục, bệnh suy liệt thần
kinh thị giác ở người
Sau đây là sơ đồ lai và sự di truyền bệnh mù màu đỏ_lục:
Sơ đồ lai: P
:
XMXM (lành)
x
XmY (bệnh)
F1
:
1XMXm
Con trai lành
Con gái lµnh
:
cã gen bƯnh
1♂XMY
F1 :
♀XMXm
F2
:
M
1♀X XM :
1♀XMXm
:
M
1♂X Y
:
m
1♂X Y
x
Lµnh bƯnh
♂XMY
Con trai bệnh mù màu
Bệnh di truyền liên kết với giới tính do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể
X không có alen tương ứng trên nhiễm sắc thể Y thường gặp nhiều ở nam giới,
ở nữ giới rất hiếm gặp. Vì ở nam giới chỉ cần có một gen lặn, bệnh đà được
biểu hiện. Còn ở nữ gen lặn gây bệnh thường bị gen trội tương ứng át
chế,bệnh chỉ biểu hiện khi nữ ở trạng thái đồng hợp lặn. Vì kết hôn gần sẽ
tăng nguy cơ xuất hiện đồng hợp lặn do vậy không kết hôn với người dùng
dòng họ).
24
Bùi Phương Thảo
Khoá luận tốt nghiệp
Sự di truyền của gen tồn tại trên nhiễm sắc thể Y là sự di truyền theo
quy luật di truyền thẳng. Bố mắc bệnh truyền cho con 100% con trai ë thÕ hƯ
sau.
VÝ dơ: TËt dính ngón tay 2 và 3, da dày sần sùi, cã tóm l«ng ë tai… chØ
biĨu hiƯn ë nam giíi.
P
F1
:
:
♀XX
1♀XX
(con gái lành)
x
:
XYd (bệnh)
XYd
(con trai bệnh)
1.2.3. Di truyền tế bào chất
Trong di trun tÕ bµo chÊt sù di trun chđ u thuộc tế bào chất của
tế bào sinh dục cái. Các tính trạng di truyền qua tế bào chất không tuân theo
các định luật di truyền của lý thuyết di truyền nhiễm sắc thể vì tế bào chất
không được phân phối đều cho các tế bào con theo quy luật chặt chẽ như đối
với các nhiễm sắc thể.
Các tính trạng di truyền qua tế bào chất - được truyền theo dòng mẹ
(nhưng không nhất thiết mọi tính trạng di truyền từ mẹ đều liên quan với các
gen trong tế bào chất vì còn có nguyên nhân khác).
Tính trạng do gen tế bào chất quy định vẫn tồn tại khi thay đổi nhân tế
bào bằng nhân có bộ nhiễm sắc thể khác.
Mặc dù gen nhân có vai trò quyết định sự hình thành hầu hết các tính
trạng của loài nhưng gen tế bào chất cũng giữ vai trò nhất định. Chính vì vậy
trong quá trình giảng dạy, người giáo viên cần cho học sinh thấy được vai trò
của người mẹ khi sinh con.
+ NÕu ngêi mĐ m¾c bƯnh do gen trong tÕ bào chất quy định thì không
nên sinh con để hạn chÕ lan trun bƯnh trong qn thĨ.
+ Khi ngêi mĐ không có sức khỏe tốt cũng không nên sinh con vì hợp
tử được phát triển trong tế bào chất lấy từ trứng còn. Hơn nữa, trong quá trình
mang thai cơ thể mẹ yếu thì không đủ sức nuôi thai dẫn ®Õn ®øa con u hc
bƯnh tËt.
25