Hội chứng kém hấp thu ở trẻ em

HỘI CHỨNG KÉM HẤP THU
TS.BS Nguyễn Thị Việt Hà
Bộ môn Nhi ĐHY Hà Nội
Mục tiêu học tập:
- Trình bày được sinh bệnh học hội chứng rối loạn hấp thu ở trẻ em
- Trình bày được nguyên nhân gây kém hấp thu ở trẻ em
-

Trình bày được phân loại hội chứng kém hấp thu ở trẻ em

- Trình bày được các biểu hiện lâm sàng hội chứng kém hấp thu ở trẻ em
- Trình bày được các xét nghiệm chẩn đoán hội chứng kém hấp thu ở trẻ em
I.

ĐẠI CƢƠNG

- Hội chứng kém hấp thu (HCKHT) gồm nhiểu biểu hiện khác nhau trên lâm sàng
chỉ tình trạng kém tiêu hóa và kém hấp thu. Trên lâm sàng bệnh biểu hiện với
các triệu chứng như tiêu chảy mãn tính, phân có mỡ, chậm tăng cân và có thể
kèm theo các biểu hiện thiếu vitamin và các yếu tố vi lượng mặc dù trẻ vẫn
được cung cấp đầy đủ các chất dinh dưỡng.
- Hội chứng kém hấp thu có thể là bệnh bẩm sinh hoặc mắc phải và được chia
thành nhiều thể khác nhau có ảnh hưởng đến một hoặc nhiều khâu khác nhau
của quá trình thủy phân và vận chuyển các chất dinh dưỡng ở ruột.
- Định nghĩa: HCKHT là những tổn thương ở giai đoạn hấp thu qua niêm mạc
ruột của chất carbonhydrat, protein, mỡ, muối khoáng và vitamin.
II.

SINH BỆNH HỌC

Kém hấp thu carbohydrate, chất béo hoặc protein là hậu quả của quá trình rối loạn

quá trình tiêu hóa ở lòng ruột, hấp thu và vận chuyển các chất dinh dưỡng ở niêm
mạc ruột vao vòng tuần hoàn hệ thống hoặc cả hai.
1. Hấp thu carbohydrate
- Trong tất cả các carbohydrate có trong chế độ ăn bình thường (tinh bột, sucrose,
lactose), chỉ có tinh bột cần phải được tiêu hóa một phần bởi amylase của tuyến


nước bọt và sau đó phần lớn tinh bọt được hấp thu bởi amylase tuyến tụy. Mặc
dù sự xuất hiện của amylase của tụy phát triển khá chậm ở trẻ em, không dung
nạp tinh bột đã được nấu chính cũng khá hiếm gặp ở trẻ em bởi hoạt tính gắn
men glucoamylase - esoglycosidase ở diềm bàn chải của trẻ phát triển khá sớm.
- Amylase tiêu hóa tinh bột tạo ra maltose, maltotriose và các chuỗi polymer
glucose lớn hơn. Quá trình thủy phân các đường đôi và các oligosaccharides xảy
ra ở diềm bàn chải của các tế bào ruột, ở đó sucrase-isomaltase sẽ phá vỡ các
phân tử đường maltose, isomaltose (thành glucose), và sucrose (thành glucose
và fructose). Glucoamylase giải phóng glucose từ các polymers glucose, và
lactase tách lactose thành glucose thành galactose. Các đường đơn là sản phẩm
cuối cùng của quá trình tiêu hóa carbonhydrate (glucose, galactose, fructose) sẽ
được hấp thu vào trong tế bào ruột qua diềm bàn chải nhờ các chất vận chuyển.
- Glucose và galactose có cùng chất vận chuyển là SGLT-1, chất này vận chuyển
đường gắn cặp với một phân tử Na+ bằng cơ chế vận chuyển tích cực dưới tác
dụng của Na+K+ ATPase trong khi đó fructose đượchấp thu được hấp thu nhờ
chất vận chuyển là GLUT5 và hấp thu thụ động dựa vào sự chênh lệch nồng độ
(Khuếch tán)
- Rối loạn quá trình hấp thu carbonhydrate có thể là bệnh bẩm sinh hoặc mắc
phải.
o Bệnh bẩm sinh như xơ nang tụy, hội chứng Shwachman-Diamond gây ra
bởi sự thiếu hụt amylase, hiếm gặp thiếu hụt lactase bẩm sinh, kém hấp
thu glucose – galactose, thiếu hụt sucrose – isomaltase
o Bệnh mắc phải, phần lớn là không dung nạp lactose, đây là biểu hiện thứ

phát của các tổn thương biểu mô hấp thu ruột gây ra do nhiễm virus hoặc
teo niêm mạc ruột (bệnh celiac)
2. Protein


- Đầu tiên, protein được tiêu hóa ở dạ dày khi pepsinogen bị kích hoạt thành
pepsin ở pH dưới 4, phân hủy thành các peptid có trọng lượng phân tử lớn. Khi
xuống đến tá tràng, dưới tác dụng của trypsin (kích hoạt từ tiền enzym của tụy là
trypsinogen) và enterokinase (tế bào diềm bàn chải), protease của dịch tụy bị
kích hoạt sẽ phân tách các peptid này thành các peptid có trọng lượng phân tử
nhỏ và các amino acid. 70% sản phẩm cuối cùng của quá trình tiêu hóa ở ruột là
các peptid có trọng lượng phân tử thấp (2-6 acid amin) và 30% amino acid. Sau
đó peptidase của tế bào biểu mô diềm bàn chải tiếp tục phân hủy các peptid
thành các acid amin tự do và các peptid nhỏ hơn (2-3 acid amin). Cuối cùng các
acid amin tự do được hấp thu ở tế bào ruột nhờ các chất mang thông qua sự gắn
cặp với Na+ trong khi các peptid có trọng lượng phân tử nhỏ được vận chuyển
vào các tế bào biểu mô hấp thu bởi một hệ thống đặc hiệu có liên quan đến sự
hấp thu H+. Trong những tháng đầu của cuộc đời, cơ chế vận chuyển các peptid
có trọng lượng phân tử nhỏ hoạt động mạnh hơn quá trình hấp thu các acid amin
và phương thức hấp thu này đóng vai trò quan trọng trong sinh lý bệnh rối loạn
hấp thu protein.
- Các bệnh rối loạn hấp thu protein bẩm sinh gồm xơ nang tụy, hội chứng
Shwachman-Diamond và thiếu hụt enterokinase dẫn đến giảm tiêu hóa các chất
đạm tại lòng ruột. Đến nay chưa có bệnh lý bẩm sinh nào về tổn thương
peptidase ở tế bào diềm bàn chải và các chất mang peptid được ghi nhận
- Rối loạn tiêu hóa và hấp thu protein mắc phải thường không đặc trưng (thường
gặp rối loạn hấp thu đường và mỡ) nằm trong bệnh cảnh tổn thương các tế bào
hấp thu ở bề mặt niêm mạc ruột xảy ra sau nhiễm virus, dị ứng protein sữa hoặc
celiac.
3. Lipid

- Lipase là enzym đầu tiên đóng vai trò quan trọng trong phân hủy các triglycerid.
Enzym này được hoạt hóa ở pH dạ dày thấp nên có thể được hoạt hóa ngay ở cả


trẻ sinh non. Phần lớn triglycerid được tiêu hóa ở tá tràng nhờ các enzym của
dịch tụy trong đó quan trọng nhất là phức hợp lipase-colipase. Cũng giống như
amylase, enzym này phát triển chậm nên khả năng hấp thu lipid của trẻ nhỏ thấp
nên dễ gây hiện tượng ỉa mỡ.
- Dưới tác dụng của phức hợp lipase – colipase các triglycerid bị thủy phân thành
các monoglycerid và acid béo. Nhờ quá trình nhũ tương hóa trong các micell
nhũ tương của muối mật, các momoglycerid và acid béo tự do được hấp thu.
Đây là quá trình khuếch tán thụ động, các monoglycerid và acid béo tự do qua
màng vi nhung mao đi vào trong tế bào hấp thu ruột. Ở bên trong tế bào ruột
diễn ra quá trình tái tổng hợp triglycerid. Các monoglycerid và acid béo tự do
kết hợp với các apolipoprotein (Apo B48) và các phospholipid để tạo thành các
lipoprotein gọi là chylomicron bài tiết trong các mao mạch dưỡng chấp. Các
chylomicron này sẽ được vận chuyển vào tuần hoàn chung bởi hệ thống bạch
mạch.
- Nồng độ muối mật kết hợp đóng vai trò quan trọng trong quá trình hình thành
các hạt micelle. Ở trẻ rất nhỏ có hiện tượng bài tiết acid mật ít làm ảnh hưởng
đến quá trình hấp thu lipid
- Kém hấp thu lipid có thể bẩm sinh (xơ nang tụy, hội chứng ShwachmanDiamond khi đó có hiện tượng thiếu hụt lipase và colipase. Hiếm gặp thiếu hụt
đơn độc lipase và colipase bẩm sinh dẫn đến lượng acid mật thấp) hoặc mắc
phải (phần lớn trong các bệnh lý gan mật hoặc viêm tụy mạn tính) Bất kỳ
nguyên nhân gì gây mất tổn thương nặng hoặc mất các tế bào hấp thu ở bề mặt
niêm mạc ruột đều gây hiện tượng ỉa mỡ.
III.

PHÂN LOẠI HỘI CHỨNG KÉM HẤP THU

- Phân loại theo chất hấp thu: Kém hấp thu toàn bộ chất dinh dưỡng hay chọn lọc
từng chất dinh dưỡng riêng biệt.
- Phân loại theo sự tổn thương các thành phần của cơ quan hấp thu.


1. Phân loại theo rối loạn chất hấp thu:
1.1 Kém hấp thu toàn bộ chất dinh dƣỡng:
1.1.1. Bất thường về tiêu hóa:
- Nguyên nhân tại tụy:
 Bệnh xơ nang tụy Mucoviscidose.
 Hội chứng Schwachman - Diamond
 Viêm tụy cấp, mãn, tái phát
- Nguyên nhân tại gan:
 Teo đường mật bẩm sinh.
 Viêm gan mãn.
 Xơ gan.
- Quá phát vi khuẩn ruột:
 Hội chứng khúc ruột mù.
 Giả tắc ruột mãn.
- Tăng bài tiết dịch vị: Hội chứng Zollinger - Ellison.
1.1.2. Bất thường niêm mạc ruột non:
- Bệnh thiếu hụt miễn dịch.
- Teo nhung mao ruột.
- Teo vi nhung mao ruột.
- Bệnh Celiac.
- Bệnh Sprue nhiệt đới.
- Suy dinh dưỡng.
- Giãn bạch mạch ruột.
- Nhiễm KST: Giardia lamblia
- Viêm ruột non mãn.

- Thâm nhiễm ác tính lympho Hoghkin.


- Thuốc kháng sinh, kháng tế bào.
- Thiếu sắt, thiếu acid Folic.
- Viêm dạ dày tăng bạch cầu ái toan.
1.1.3. Bất thường giải phẫu ruột:
- Cắt quá nhiều hỗng tràng.
- Hẹp hỗng hồi tràng.
- Ruột đôi, bất thượng sự quay cuốn của ruột.
- Dò tiêu hóa.
1.1.4 Bất thường nhu động ruột:
- Ưu năng giáp trạng.
- Ganglioneurome, Neuroblastoma, Carcinoid.
- Mất nhu động ruột
- Bệnh ruột có tính chất gia đình.
1.1.5. Bất thường sinh hóa hấp thu:
- Không có β-Lipoprotein máu.
- Viêm ruột - đầu chi thiếu kẽm.
- Kém hấp thu muối mật.
1.2 Kém hấp thu chọn lọc:
1.2.1. Kém hấp thu carbonhydrate:
- Thiếu men disaccharidase.
- Kém hấp thu glucose và galactose.
1.2.2. Kém hấp thu lipid: Thiếu men lipase bẩm sinh.
1.2.3. Kém hấp thu protein:
- Thiếu men enterokinase.
- Kém hấp thu các acid amin
1.2.4. Kém hấp thu ion:
- Tiêu chảy mất Clo bẩm sinh.

- Tiêu chảy mất Na bẩm sinh.
- Uống corticoid
- Giảm Mg huyết bẩm sinh.
- Kém hấp thu vitamin B12, acid Folic.
2. Phân loại kém hấp thu theo cơ quan hấp thu:
2.1. Hội chứng kém hấp thu do tổn thƣơng tế bào hấp thu ruột:
2.1.1. Teo nhung mao tiểu tràng (Bệnh Celiac)
- Lâm sàng biểu hiện tình trạng kém hấp thu toàn bộ
- Tiêu chảy phân mỡ mạn tính
-

Các biểu hiện của tình trạng thiếu dinh dưỡng:
 Thiếu máu
 RLCH phospho, canci
 Giảm protid
 Giảm hấp thu mỡ.

- Rối loạn các nghiệm pháp hấp thu:
 Kém hấp thu carbonhydrat
 Mất điện giải
 Kém hấp thu vitamin
 Tổn thương da niêm mạc
- Xquang: bụng to nhiều mức hơi - nước
- Sinh thiết ruột:
 Teo các nhung mao ruột
 Tăng chiều sâu các tuyến Liberkun
 Teo tế bào hấp thu ruột
 Tăng tế bào lớp đệm

2.1.2. Teo nhung mao ruột non ngoài bệnh Celiac:


- Teo nhung mao ruột trong đái tháo đường, bệnh Dermatte Herpetiforme, bệnh
không đáp ứng với chế độ ăn không có Galactose
- Teo từng mảnh không hoàn toàn nhung mao ruột.
- Bệnh ỉa phân mỡ (tropical Sprue)
- Teo nhung mao ruột do thuốc và nhiễm độc.
- Teo nhung mao ruột trong bệnh ký sinh trùng.
- Các bệnh làm tổn thương lớp đệm.
- Suy dinh dưỡng protein và Kwashiokor.
- Teo nhung mao ruột và dị ứng.
- Teo nhung mao ruột.
- Teo nhung mao ruột do đói ăn và không dung nạp protein đậu nành.
2.2.

HCKHT do bất thƣờng đặc hiệu các tế bào hấp thu ruột:

2.2.1. Kém hấp thu carbonhydrate do thiếu các men disaccharidase:
- Thiếu men disaccharidase mắc phải.
- Tùy theo kháng dung nạp các loại đường
 Kháng dung nạp tất cả các loại đường
 Kháng dung nạp chọn lọc từng loại:
o Sucrose-Isomaltase
o Thiếu men lactase
o disaccharidase kém hấp thu glucose -galactose
2.2.2. Kém hấp thu các chất lipid chọn lọc:
- Bệnh Bassen-Kornig:
 Rối loạn hình thành các Chylomicron
 Các tế bào ruột ứ đọng mỡ, mỡ được hấp thu qua tế bào ruột dưới hình thức

Glyceron và acid béo nhưng không tạo thành Chylomicron.
- Bệnh Andisson:
 Thiếu Lipoprotein


 Bất thường tế bào hấp thu ruột như trong bệnh Basen-Kornig
 Tình trạng bệnh giảm hoặc mất đi khi thay đổi chế độ ăn loại bỏ lipid và thay
bằng acid béo chuỗi trung bình.
2.2.3. Kém hấp thu Protein:
Thiếu men Enterokinasse - hoạt hóa trypsinogen gây bệnh cảnh lâm sàng giả suy
tụy nhưng không rõ thiếu men peptidase (trong bệnh Coeliac)
2.2.4. Rối loạn vận chuyển các Acid amin:
- Bệnh Harnup: Pellarge, thất điều, tâm thần
 Rối loạn hấp thu và tái hấp thu cùng thận của Tryptophan và các Acid amin
trung tính
 Tiểu Indolique nước tiểu do các vi khuẩn đại tràng giáng hóa Tryptophan và
tái hấp thu.
- Rối loạn hấp thu tryptophan,
- Tăng canci máu (Hypercancinemia)
- Bệnh thận có tăng canci máu (Nephroncancinose)
- Kém hấp thu acid amin Methionin: tiêu chảy, bài xuất acid  - hydroxybutyric
do hậu quả tiêu hóa Methionin của vi khuẩn đại tràng.
- Kém hấp thu amino acid glycine (tăng prolinemic bẩm sinh)
2.2.5. Tác động một số loại thuốc làm gián đoạn chu trình gan ruột
- Neomycin giảm sự tạo thành các Misen và gây nên sự kết tủa muối mật.
- Một số chất tác động lên chuyển hóa muối mật của một: Clofibrate
2.2.6. Hội chứng khúc ruột ngắn
IV.

LÂM SÀNG:

1. Khai thác bệnh sử: Cần khai thác chi tiết các thông tin
- Thời điểm bắt đầu rối loạn tiêu hóa và sự liên quan của các triệu chứng với chế
độ ăn của trẻ: ăn bổ sung, sữa, số lượng bữa ăn và thành phần thức ăn


- Khai thác thời gian và diễn biến cân nặng của trẻ khi bắt đầu rối loạn tiêu hóa vì
trẻ bị suy dinh dưỡng có thể thứ phát do kém ăn hoặc ăn không hấp thu.
- Chế độ ăn: Hỏi kỹ về tiền sử dinh dưỡng và chế độ ăn của trẻ bao gồm lượng
thức ăn, loại thức ăn, loại sữa trẻ đang dùng. Cần có các thông tin chi tiết về chế
độ ăn của bệnh nhân và các triệu chứng đi kèm trong khoảng thời gian ít nhất 1
tuần
- Hỏi kỹ các triệu chứng đi kèm với HCKHT
 Chướng bụng và đi ngoài phân nước có kèm theo hoặc không triệu chứng
đau bụng, da vùng quanh hậu môn đỏ có thể là biểu hiện của không dung nạp
carbonhydrate
 Nôn và buồn nôn, chướng bụng, đau bụng và tiêu chảy có thể là triệu chứng
của nhiễm Giardia mạn tính
 Nôn, đi ngoài phân máu kèm theo đau bụng từ mức độ vừa đến nặng có thể
là biểu hiện của dị ứng protein hoặc tổn thương ruột (viêm ruột)
 Kém ăn là triệu chứng thường gặp
 Các biểu hiện toàn thân: mệt mỏi, chậm tăng cân, suy dinh dưỡng, yếu mệt
- Đặc điểm của phân
 Phân lỏng với các thành phần thức ăn không tiêu hóa trong phân
 Phân lỏng toàn nước nhiều bọt mùi chua
 Phân nhày hoặc bóng mỡ
 Phân nhày máu
- Tiền sử bệnh tật của trẻ:
 Phẫu thuật cắt ruột làm giảm hấp thu.
 Tiền sử có nhiều lần nhiễm khuẩn khu trú tái phát có thể định hướng tới bệnh

xơ nang tụy hoặc thiếu hụt miễn dịch.


 Tiền sử mắc các bệnh khác: suy dinh dưỡng, viêm gan, bệnh đại tràng mạn
tính, Crohn
- Sống ở nơi có lưu hành các bệnh nhiễm khuẩn
2. Khám lâm sàng: Đánh giá tình trạng dinh dưỡng và các dấu hiệu thực thể là
quan trọng.
- Tình trạng dinh dưỡng có liên quan tới mức độ nặng nhẹ và diễn biến của các
triệu chứng kém hấp thu: Đo chiều cao, cân nặng, các chỉ số nhân trắc và đánh
giá mối liên quan giữa mức độ suy dinh dưỡng với HCKHT.
- Phù ngoại biên gặp trong suy dinh dưỡng nặng hoặc HCKHT kết hợp với mất
protein qua ruột.
- Tóc hung đổi màu do thiếu protein.
- Ngón tay dùi trống gặp trong xơ nang tụy, các bệnh mãn tính phối hợp như bệnh
gan, mật mạn tính.
- Khám bụng: Đánh giá mức độ chướng, phát hiện các vùng, điểm đau khu trú,
các khối u ở bụng
- Triệu chứng của thiếu vitamin tan trong dầu: còi xương (thiếu vitamin D), xuất
huyết (thiếu vitamin K), thiếu máu, thiếu kẽm gây viêm da đầu chi cấp.
- Khám triệu chứng thần kinh - vận động phát hiện mỏi cơ, đau khớp, co rút cơ,
cơn Tetani
- Tinh thần: thường kích thích trầm cảm, ít phối hợp, khó tiếp xúc.
- Quan sát phân:
 Phân bóng mỡ do acid béo nhiều trong lòng ruột bị hidroxy hóa và trở nên
rất kích thích với niêm mạc ruột gây tiêu chảy mất nước mất điện giải.
 Phân lỏng có nước, toan trong trường hợp kém hấp thu carbonhydrat phân
nhiều, không thành khuôn, mùi khó chịu
 Phân chủ yếu là phân nhão, dẻo hơn là phân lỏng, đồng nhất, thường nhờn
với váng dầu nổi rõ khi giặt tã hoặc hòa phân vào nước hoặc bạc màu (dạng

phân matit) mùi phomat thối rất khó chịu gặp trong suy giảm bài tiết tụy
ngoại.
V.

CẬN LÂM SÀNG

1. Xét nghiệm phân:
- Khám phân nhận xét màu sắc, mùi, có máu, có chất nhày. Khi có máu và chất
nhày trong phân gợi ý viêm đại tràng.
- Dùng thuốc thử Clinitest để tìm chất khử trong phân.
- pH phân:
 pH phân bình thường 7 – 8.
 Giảm pH phân < 5,5 cho thấy tình trạng phân có acid hữu cơ, thường gặp
trong các nguyên nhân gây bất dung nạp đường disaccharide.
 Tăng pH trong phân cho thấy tình trạng tăng xuất tiết ở ruột.
- Tìm máu ẩn trong phân bằng test Guiac
- Test nhuộm Sudan III tìm mỡ. Sự xuất hiện hạt mỡ màu đỏ trên phiến lam thử
cho biết có mỡ.
- Soi phân tìm bạch cầu trong phân. Nhuộm phân bằng các phương pháp nhuộm
xanhmethylen, Wright, Gram. Có bạch cầu trong phân thể hiện sự tổn thương
niêm mạc ruột có thể do nguyên nhân nhiễm khuẩn (Campylobacter,
Salmonella, Shigella, thương hàn, EIEC, Clostridium difficile), viêm đại tràng
loét hay bệnh Crohn.
- Bình thường trong phân không có acid mật. Khi nghi ngờ kém hấp thu acid mật
có thể là các tets định lượng acid mật liên hợp và không liên hợp trong phân.
Tuy nhiên các phương pháp chẩn đoán này không sẵn có ở nhiều quốc gia và
không chỉ định như một xét nghiệm thường quy
- Định lượng hàm lượng mỡ ăn vào và lượng mỡ trong phân và theo dõi trong

khoảng thời gian 3 ngày giúp chẩn đoán kém hấp thu mỡ. Hấp thu mỡ bình
thường phù thuộc vào tuổi (thấp ở trẻ sơ sinh) và tăng dần trong năm đầu sau


sinh đạt tỷ lệ hấp thu ≥95%. Rối loạn hấp thu mỡ mức độ trung bình khi tỷ lệ
hấp thu đạt 60-80%. Rối loạn hấp thu mỡ nặng khi tỷ lệ hấp thu <50%
- Có sự hiện diện của các protein phân tử lớn trong phân như α1 -antitrypsin, cho
thấy có sự thất thoát protein ở ruột. Định lượng α1 -antitrypsin là xét nghiệm có
giá trị trong chẩn đoán hội chứng mất protein qua ruột
2. Mô bệnh học mảnh sinh thiết ruột hỗng tràng:
- Sinh thiết niêm mạc ruột qua nội soi hay bằng ống sinh thiết là một phương tiện
quan trọng để chẩn đoán bệnh lý niêm mạc ruột.
- Hình ảnh mô bệnh học cho phép chẩn đoán một số bệnh rối loạn hấp thu:
 Nhung mao ruột dẹt hoàn toàn trong bệnh Celiac
 Nhung mao teo từng phần:
o Bất dung nạp protein trong sữa bò, sữa đậu nành
o Tiêu chảy kéo dài, tiêu chảy sau nhiễm khuẩn nhiễm Giardia lamblia
o Thiếu hụt gamaglobulin
o Quá phát vi khuẩn ruột.
 Nhung mao ruột có hình thái đặc biệt:
o Cấu trúc niêm mạc bình thường nhưng các tế bào hấp thu chứa đầy các
Chylomicron

trong

bệnh

Abetalipoproteinnemia,

Anderson

(Chylomicron retention disease).
o Cấu trúc nhung mao to: Lymphangiectasia.
- Ngoài ra, với mảnh sinh thiết ruột có thể xác định được tình trạng tổn thương
lan tỏa niêm mạc ruột về chức năng hay bẩm sinh bằng cách đánh giá men
disaccharidase.
- Hút dịch tá tràng (thực hiện khi sinh thiết ruột) có giá trị phát hiện Giardia và vi
khuẩn.
3. Xét nghiệm nƣớc tiểu


- Trong rối loạn hấp thu glucose-galactose, có sự tăng glucose niệu trong khi
glucose máu trong giới hạn bình thường do mất chức năng SGLT-1 bẩm sinh
- Nồng độ 4-hydroxyphenylacetic acid nước tiểu tăng trong hội chứng vi khuẩn
phát triển quá mức.
- Định lượng các axit amin trong kén hấp thu chọn lọc các acid amin
- Điện giải đồ niệu: Định lượng nồng độ các chất điện giải trong nước tiểu. Các
trường hợp tiêu chảy mất Na, Cl bẩm sinh trẻ đi ngoài phân lỏng chứa nhiều Cl
và Na. Lượng Cl, Na mất có thể > 100mmol/l (Bình thường Na+ trong phân là
30 mmol/l)
4. Các xét nghiệm hình ảnh:
- Xquang ống tiêu hóa, uống thuốc cản quang Barrit để đánh giá sự lưu thông
ruột, hẹp ruột. Nếp niêm mạc ruột dầy và nhiều dịch trong lòng ruột đặc biệt
vùng hồi tràng trong bệnh celiac và hội chứng mất protein qua ruột. Hiện không
sử dụng nhiều do giá trị chẩn đoán không cao
- Siêu âm và CT scan ổ bụng: đánh giá nhu mô gan và đường mật
5. Xét nghiệm máu: XN máu giúp chẩn đoán nguyên nhân của kém hấp thu:
- Công thức máu: Hồng cầu nhỏ và nhược sắc thấy trong thiếu máu thiếu sắt,
hồng cầu lớn thấy trong thiếu axit folic và Vitamin B12. Thay đổi hình dáng
của hồng cầu thấy trong chứng không có Lipoprotein trong máu. Giảm bạch

cầu và khiếm khuyết tế bào lympho thấy trong hội chứng Shwachchman Diamond.
- Protid và albumin có thể giảm trong hội chứng mất hoặc không hấp thu protein
qua ruột, suy tụy hoặc thiếu hụt enterokinase.
- Trẻ bị celiac chưa được điều trị có thể có tình trạng giảm chuyển hóa canci.
- Định lượng vitamin tan trong dầu có thể giảm
- Hàm lượng cholesterol (low-density lipoprotein cholesterol) giảm
- Bệnh nhân bị viêm đại tràng còn có biểu hiện tăng CRP và tốc độ máu lắng.


- Các xét nghiệm đánh giá chức năng gan (SGOT, SGPT, g-glutamyltransferase
(GGT), phosphatase kiềm, bilirubin tăng khi bệnh nhân có bệnh lý gan mật kèm
theo.
- Các xét nghiệm định lượng IgG, IgA, kháng thể kháng antigliadin đặc biệt
kháng thể kháng mô transglutaminase là những xét nghiệm có giá trị chẩn đoán
bệnh không dung nạp gluten.
6. Các test phát hiện kém hấp thu các chất:
6.1.

Kém hấp thu Glucid:

Test thở (Breath hydrogen test - test phát hiện khí hydro trong hơi thở)
- Nguyên tắc: Bình thường các đường chưa tiêu hóa đi tới đại tràng sẽ được các vi
khuẩn lên men và sinh ra khí hydro. Khí này được hấp thu vào máu và thải qua
hơi thở. Khi có sự gia tăng khí hidro trong hơi thở sau khi ăn một lượng đường
sử dụng làm test cho phép đánh giá hiện tượng kém hấp thu đường.
- Phương pháp: Cho trẻ nhịn đói (4 - 6 giờ đối với trẻ nhỏ và 12h với trẻ lớn) giờ
trước khi làm test. Cho trẻ ăn 1- 2gr đường / kg (tối đa 50gram), dạng dung dịch
20% (10% đối với trẻ < 6th). Thu phần cuối khí thở ra bằng ống tiêm hút qua
ống thông mũi, hay thổi vào một bóng, thu 5ml cho mỗi lần thở và thu lượng khí
khoảng 20 - 30 ml. Dùng phương pháp đo khí hydro bằng sắc ký hơi.

- Đánh giá kết quả:
 Test dương tính khi nồng độ khi nồng độ khí hydro tăng trên 20ppm (parts
per million) so với mức chuẩn.
 Vi khuẩn ruột quá phát triển khi: Tăng sớm khí hydro, trị số cơ bản tăng
trong 30 phút đầu, sau khi uống đường.
- Lưu ý khi làm test: không làm test nếu trẻ đã được uống kháng sinh trong vòng
2 tuần trước đó vì kháng sinh sẽ tiêu diệt các vi khuẩn lên men đường).
Test đánh giá hấp thu monosaccarid và disaccharid:


- Mục đích: Đo sự thay đổi đường máu sau khi uống một loại đường đặc hiệu để
chẩn đoán kém hấp thu đối với loại đường đó.
- Phương pháp: Cho bệnh nhi nhịn đói 4 giờ trước khi thử test. Cho bệnh nhi
uống các loại đường muốn thử (lactose, maltose, glucose, galactose) với liều
2gr/kg loại dung dịch 10% (liều tối đa 50%) và với maltose liều thử là 1gr/kg.
Đo đường máu trước khi cho uống đường và các thời điểm 30, 60, 90 phút sau
khi uống đường. Chú ý đến số lượng và tính chất của phân bệnh nhân. Dùng
giấy thử để thử chất khử trong tất cả các mẫu phân trong khi thử test và 8 giờ
sau khi thử test.
- Đánh giá:
 Bình thường: trị số đường glucose tăng trên 25% so với trị số đo lúc đói
trong lúc thử test.
 Kém hấp thu:
o Tăng < 20% => gợi ý kém hấp thu.
o Trong khoảng thời gian 8 giờ thử test bệnh nhân bị tiêu chảy, pH phân
< 5,5, chất khử trong phân >0,5%.
- Để phát hiện kém hấp thu đường có thể dùng giấy hay viên thuốc thử đường và
đọc bằng thay đổi màu sắc. Riêng sucrosse không phải là đường khử vì vậy cần
phải thủy phân bằng hyrochloric acid trước khi thử.
Test đánh giá hấp thu Glucid bằng các định lượng các chất điện giải trong phân

- Có thể đánh giá kém hấp thu đường bằng cách định lượng các chất điện giải
trong phân (khoảng chừng 2Na + K + 50 mosm/l).
- Khi áp lực thẩm thấu < 290 mosm/l => bệnh nhân bị tiêu chảy thẩm thấu, kém
hấp thu đường.
Test đánh giá hấp thu Glucid bằng giấy thử phân Clinitest


- Mục đích: Dùng giấy thử Clinitest để phát hiện chất đường khử trong phân. Cần
lưu ý đường Succrosse không phải là đường khử nên cầnthủy phân bằng HCl
trước khi thử nghiệm.
- Phương pháp: Test được thực hiện bằng cách lấy 5 giọt phân trộn với 10 giọt
nước. Bỏ viên Clinictest vào hỗn hợp trên. Viên Clinictest đổi màu, sau đó so
sánh sự thay đổi màu với bản màu khuẩn.
- Đánh giá: Kết quả sự đổi màu từ ++ trở lên mới có giá trị để đánh giá kém hấp
thu.
Test đánh giá hấp thu Glucid bằng thử pH:
Nếu pH phân < 5,5, thử bằng giấy thử cũng cho biết có kém hấp thu đường.
Test D-xylose:
- Mục đích: đánh giá chức năng bề mặt hấp thu của niêm mạc ruột tá tràng, hồi
tràng sau khi uống đường D - xylose. Định lượng sự gia tăng nồng độ đường D xylose ở trong máu hay ở trong nước tiểu để phản ánh tình trạng hấp thu đường
này.
- Sự hấp thu đường D - xylose không phụ thuộc vào muối mật, dịch tiết tụy, men
disaccharide ruột, tình trạng bệnh nhân (phù, bệnh thận, bệnh dạ dày, tiêu chảy
nặng, tăng nhu động ruột hay tăng hoạt động vi khuẩn ruột).
- Phương pháp: Cho trẻ nhịn đói trước khi làm test (trẻ lớn nhịn đói 8 giờ, trẻ nhỏ
4 - 6 giờ). Bệnh nhi được uống đường D - xylose, với liều 14,5gr/m2 da (tối đa
25gr) pha với nước tạo dung dịch 10%. Bệnh nhi cần được uống nước đầy đủ để
đảm bảo nước tiểu.
- Đánh giá qua nước tiểu: Lượng đường D - xylose được đo bằng sắc kế. Trẻ trên
6 tháng tuổi khi nồng độ thải ra so với nồng độ uống vào sau 5 giờ > 25% là

bình thường. Khi nồng độ này là 15 - 23% => nghi ngờ. Trị số < 15% => bất
thường. Đối với trẻ < 6tháng tuổi trị số < 10% là bất thường.


- Đánh giá qua huyết thanh: Định lượng nồng độ D - xylose trong huyết thanh lúc
đói, và lúc 30, 60, 90 và 120 phút sau khi uống đường D - xylose. Bình thường
nồng độ trong huyết thanh > 25% trong tất cả các mẫu sau khi uống D - xylose.
Khi lượng đường trong huyết thanh < 25% sau 1 giờ => bất thường.
- Test dương tính => tổn thương niêm mạc ruột phần hấp thu gần của ống tiêu
hóa
- Test có thể dương tính giả trong trường hợp luân chuyển thức ăn trong ruột
chậm, hội chứng vi khuẩn phát triển quá mức, nhu động ruột giảm
6.2.

Test đánh giá kém hấp thu Lipid:

Định lượng lipid thải trong phân
- Mục đích: Định lượng lipid thải ra trong phân giúp chẩn đoán và điều trị kém
hấp thu lipid.
- Phương pháp: Bệnh nhi được ăn một chế độ ăn bình thường có mỡ và đầy đủ
năng lượng 2 ngày trước khi thử test. Không được nhịn ăn và không cho uống
bất kỳ loại thuốc gì lúc làm test. Không ăn loại thức ăn có triglycerid chuỗi
trung bình trong chế độ ăn.
- Điều chỉnh lượng mỡ cho trẻ ăn tùy theo tuổi:
>25gr/ngày đối với trẻ nhỏ.
> 50gr/ngày đối với trẻ lớn.
100gr/ngày đối với trẻ đi học.
- Giữ và làm sạch tất cả phân trẻ đi trong vòng 72 giờ. Định lượng acid béo trong
phân.
- Đánh giá:

 Bình thường: Lượng acid béo toàn phần bài xuất ra ngoài < 5gr/24giờ
đối với trẻ > 2tuổi.
 Chỉ số hấp thu mỡ (CH):
mỡ ăn vào - mỡ thải ra


x 100

CH =

mỡ ăn vào

Chỉ số hấp thu mỡ bình thường ở trẻ em:
Trẻ sinh non:
Trẻ sơ sinh:

60 - 75%
80 - 85%

10 tháng - 3 tuổi: 85 - 95%
> 3tuổi:

95%

Phương pháp Steatocrit: Phân được làm cho thuần nhất rồi lấy một số lượng nhỏ
ngẫu nhiên cho vào ống mao dẫn quay ly tâm 15 phút với 15.000 vòng để có một
lớp lắng đặc ở dưới trên một lớp dịch ở giữa và một lớp mỡ ở trên. Tiến hành đo
lớp đặc ở dưới (S) và lớp mỡ ở trên (F):

Steatocrit =

F = Lớp mỡ
S (lớp đặc)

%

Bình thường là 0.71 ± 1.04 % ( 0 - 3.8%)
Nước phân và mỡ: ở trẻ đẻ non tìm tỷ lệ tương quan nước phân và mỡ. Mỡ bài
xuất sau 72 giờ làm lạnh khô tại - 60oC = 79 - 0.87 x X (trong đó X = % nước).
Tìm các hạt mỡ trong phân nhuộm bằng Sudan III: Quan sát trên tiêu bản nhuộm
chỉ thấy được các hạt mỡ trung tính, acid béo không bắt màu nhưng có thể thấy như
các hình kim tạo thành tinh thể với lưới phân cực.
Kỹ thuật này có tính chính xác không cao nhưng vẫn được sử dụng rộng rãi vì dễ
thực hiện.
6.3.

Test đánh giá kém hấp thu Protid:

- Trong phân của người bình thường ngoài lượng protein được tiêu hóa còn có sự
có mặt của một lượng lớn protein từ vi khuẩn do đó việc đánh giá trực tiếp
lượng protein mất trong phân do kém tiêu hóa hay hấp thu là rất khó khăn.


- Lượng protein ăn vào cũng như protein nội sinh được hấp thu hầu như hoàn toàn
tại ruột non trước khi đến đại tràng, chỉ còn khoảng < 1gr protein nội sinh và
một số ít sản phẩm protein đã tiêu hóa từ ruột non đến đại tràng. Như vậy có thể
nói phần lớn protein trong đại tràng có nguồn gốc từ vi khuẩn.
- Có thể đánh giá kém hấp thu protein một cách gián tiếp bằng đo lượng Albumin
thấp trong huyết thanh, tuy nhiên hàm lượng Albumin huyết thanh thấp còn có
thể do một số bệnh lý khác như chế độ ăn nghèo protein, bệnh mất đạm qua

đường tiêu hóa, bệnh gan, bệnh thận. Định lượng α1 –antitrypsin là một xét
nghiệm có ía trị đánh giá sự mất protein quan ruột.
- Bài tiết Nitrogen:
 Bình thường 0,5 gr/ngày ( 50 mg/kg/ngày).
 Bất thường: Bài tiết > 1 gr/ngày.
 Lưu ý: Bài tiết Nitrogen bình thường cũng không có nghĩa là không mất
protein vì hiện tượng phân giải và sử dụng protein ở đại tràng của các vi
khuẩn khi carbonhydrate không hấp thu. Vì thế định lượng được protein khi
đi vào đại tràng hoặc đánh dấu bằng đồng vị phóng xạ và định lượng được
protein trong phân là xét nghiệm có giá trị chẩn đoán tình trạng kém hấp thu
protein ở ruột.
 Giảm nồng độ Albumin hoặc Protein toàn phần trong máu cho giá trị chẩn
đoán nhiều hơn định lượng Nitrogen trong phân.
7. Một số test chẩn đoán khác
- Test mồ hôi bằng điện di ion sau khi tiêm pilocarpin Nồng độ Cl > 60mEq/l, Na
> 60 mEq/l => bất thường => đánh giá bệnh xơ nang tụy.
- Test Schilling: đánh giá hấp thu vitamin B12 trong chẩn đoán bệnh thiếu máu
thiếu B12, hội chứng rối loạn chức năng hồi tràng, suy tụy, vi khuẩn phát triển
quá mức và bệnh Crohn.
VI.

CHẨN ĐOÁN


1. Chẩn đoán xác định:
- Tình trạng dinh dưỡng: Đo chiều cao, cân nặng, các chỉ số nhân trắc để đánh giá
mức độ SDD và đánh giá mối liên quan với HCKHT.
- Các biểu hiện lâm sàng của SDD
- Ngón tay dùi trống gặp trong xơ nang tụy, các bệnh mãn tính phối hợp như bệnh
gan, mật mạn tính.

- Triệu chứng của thiếu vitamin tan trong dầu: còi xương (thiếu vitamin D), xuất
huyết (thiếu vitamin K), thiếu máu, thiếu kẽm gây viêm da đầu chi cấp.
- Quan sát phân: Phân bóng mỡ, phân lỏng có nước, phân nhão, dẻo hơn ….
- Cận lâm sàng: Các xét nghiệm thăm dò khả năng hấp thu
2. Chẩn đoán phân biệt
- Teo niêm mạc ruột bẩm sinh
- Bệnh Crohn
- Tiêu chảy do mất clorid bẩm sinh
- Nhiễm Giardia
- Hội chứng ruột kích thích
- Viêm dạ dày ruột
- Loạn sản tế bào biểu mô ruột (Tufting enteropathy)
- Thiếu hụt enzym tụy
- Suy tụy
- Thiếu hụt enterokinase
VII. ĐIỀU TRỊ: Điều trị hội chứng kém hấp thu theo từng nguyên nhân
-

Không dung nạp gluten: chế độ ăn không có gluten (không ăn thức ăn có chứa
bột mì), cho thêm sắt, vitamin.

-

Điều trị kém hấp thu do nguyên nhân vi khuẩn và KST đường ruột: Dinh dưỡng
điều trị đóng vai trò quan trọng nhằm mục tiêu:


 Cung cấp đầy đủ năng lượng, protein, vitamin và muối khoáng để trẻ có thể
nhanh chóng phục hồi những tổn thương ở niêm mạc ruột.
 Tránh cho trẻ ăn hoặc uống những thức ăn làm tiêu chảy nặng thêm.

 Giảm tạm thời số lượng sữa động vật hoặc đường lactose trong chế độ ăn.
 Đảm bảo chắc chắn cung cấp đầy đủ các thức ăn cho trẻ trong thời kỳ lành
bệnh để hồi phục suy dinh dưỡng.
 Kháng sinh chỉ được dùng khi biết rõ nguyên nhân.
 Không nên sử dụng các loại thuốc cầm tiêu chảy như thuốc giảm nhu động
ruột, giảm xuất tiết, thuốc hấp phụ vì các thuốc này không có tác dụng trên
bệnh nhân kém hấp thu
-

-

Nguyên nhân nghi do nhiễm trùng ruột (Bệnh Sprue nhiệt đới):


Cho trẻ ăn đầy đủ các chất dinh dưỡng



kháng sinh phổ rộng



Bổ sung axit folic và Vitamin B12

Hội chứng khúc ruột mù, quá phát vi khuẩn ruột:


Metronidazol 15-30ml/kg/ngày x 5-7 ngày x5 ngày



Bù nước và điện giải bằng Oresol để phòng và điều trị mất nước



Bổ sung vitamin A và Kẽm để chóng làm lành các tổn thương niêm mạc
ruột.

-

-

Giun lươn:


Mebendazol 100mg x 2 lần/ngày x 3 ngày



Metronidazol 15-30ml/kg/ngày x 5-7 ngày

Tiêu chảy mạn tính thứ phát do giảm hấp thu acid mật: cholestyramine
(Questran): 240 mg/kg/ngày chia 2-3 lần/ngày.

-

Sử dụng thuốc ức chế miễn dịch trong viêm ruột do nguyên nhân tự miễn

-

Rối loạn hấp thu do bệnh lý dị ứng: cần tránh các thức ăn làm gia tăng nguy cơ
dị ứng


-

Không dung nạp đường lactose: chế độ ăn không có đường lactose

-

Thiếu men Sucrase - isomantase: Loại trừ saccharose ra khỏi chế độ ăn.

- Nguyên nhân do bệnh gan mật: bổ sung thêm các vitamin tam trong dầu (A, D,
E, K)
- Bệnh xơ nang tụy: Dùng các chế phẩm từ tụy men tụy và kháng sinh chống bội
nhiễm, vitamin E, K, D
- Hội chứng Schwachman - Diamond: bổ sung men tụy, cho kháng sinh điều trị
nhiễm trùng tái đi tái lại.
Tài liệu tham khảo
1. Jean Pierre Cézard. Normal physiology of intestinal

digestion and

absorption. Pediatric gastrointestinal disease (2008) volume 1: 245-253
2. Manu R Sood. Disorder of malabsorption. Nelson textbook of Pediatrics, 18th
edition (2007): 1587-1602
3. .
Malabsorption Syndromes

Stefano

Guandalini,

Pediatric