Sự nguy hiểm của bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Sự nguy hiểm của bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là một loại bệnh nguy hiểm ở trẻ sơ sinh, tỷ lệ
tử vong cao. Tuy nhiên, điều đáng lo ngại là rất ít bà mẹ hiểu biết về loại bệnh này.
1. Tìm hiểu về bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh do thiếu hụt các enzym, receptor, protein
vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hoá axit amin, axit béo và
axit hữu cơ. Từ đó làm thay đổi các chu trình tổng hợp hoặc thoái hoá của các chất
trong cơ thể, tạo thành các sản phẩm bất thường gây ngộ độc cho tế bào, suy chức
năng các cơ quan. Nếu không được cứu chữa kịp thời, bệnh nhân sẽ tử vong.
Trong thai kỳ, bé hấp thụ dinh dưỡng đã được mẹ chuyển hóa. Nhưng khi sinh ra, bé bắt
đầu bú mẹ thì hệ tiêu hóa trong bé được họat động, các chất không được chuyển hóa hết
và triệu chứng bệnh mới được thể hiện ra ngoài.

Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một căn bệnh nguy hiểm ở trẻ sơ sinh
Tỷ lệ xuất hiện bệnh khoảng 1/2000 trẻ và tỷ lệ tử vong rất cao (trên 50%) chỉ vài ngày
sau khi sinh. Bệnh xuất hiện trên cả bé trai và bé gái với tỷ lệ ngang nhau.
2. Các loại rối loạn chuyển hóa bẩm sinh(có 3 nhóm chính)
+ Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất đường.
+ Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đạm (axit amin).
+ Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất béo (axit béo).


Từ 3 nhóm chính phát sinh ra khoảng trên 500 loại bệnh khác nhau liên quan đến bệnh rối
loạn chuyển hóa bẩm sinh.
3. Triệu chứng bệnh (không rõ rệt nên rất khó chuẩn đoán)
+ Trẻ lừ đừ, bỏ bú, nôn ói.
+ Trẻ sốt, sức khỏe giảm sút, người gầy rộc.
+ Bụng phình, nước tiểu, mồ hôi có mùi hôi bất thường.

Trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường không có những biểu hiện rõ rệt nên dễ nhầm
lẫn với những căn bệnh khác

+ Trẻ lơ mơ, hôn mê hoặc gồng giật.
+ Trẻ bị tiêu chảy và mất nước (biểu hiện này dễ nhầm với bệnh tiêu chảy).
+ Trẻ thở nhanh hoặc ngừng thở (giống biến chứng của ngạt nặng sau sinh) mặc dù trẻ
không có tiền sử bị ngạt khi sinh.
+ Rối loạn nhịp tim.
+ Trẻ bị rối loạn trương lực cơ (tăng hoặc giảm), co giật (co quắp chân tay), ly bì hoặc
hôn mê.
+ Đối với trẻ lớn hơn mệt mỏi, ăn uống kém, có từng đợt thay đổi ý thức, mắt nhìn vô
cảm…
4. Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tại Việt Nam
PGS.TS Lưu Thị Hồng – Vụ trưởng Vụ Sức khỏe bà mẹ trẻ em


Hiện nay có đến 90% số ca mắc bệnh RLCHBSvẫn chưa được phát hiện trong cộng đồng.
Có những đứa trẻ sinh ra khỏe mạnh bình thường, nhưng sau một thời gian ngắn có biểu
hiện bệnh, thậm chí có những bé tử vong không rõ nguyên nhân.
Năm 2004, Bệnh viện Nhi Trung ương đã chẩn đoán được 175 ca bệnh nhi mắc căn bệnh
này. RLCHBS là nhóm bệnh ở trẻ sơ sinh tuy hiếm gặp nhưng hậu quả đối với sự phát
triển và cuộc sống của trẻ lại đặc biệt nghiêm trọng. Trẻ mắc bệnh nếu không được chữa
trị sớm có thể sẽ gây ra tử vong hoặc tàn tật vĩnh viễn.
Bs Vũ Chí Dũng - Trưởng khoa Nội tiết, Chuyển hóa Bệnh viện Nhi Trung ương
Các bất thường bẩm sinh chiếm tới 22% trong tổng số các nguyên nhân gây tử vong ở trẻ,
trong đó có một nhóm bệnh rất lớn gọi là các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Về mặt điều trị, chúng ta có hai hướng, đó là thay thế các enzim bị thiếu hụt hoặc hạn chế
các chất nền. Trong các trường hợp bệnh lý‎ , các chất nền từ những sản phẩm dĩnh
dưỡng thông thường không thể chuyển hóa được khi đưa vào cơ thể. Đối với các trường
hợp trẻ mắc bệnh khi đang còn bú mẹ thì cần sử dụng các sản phẩm dinh dưỡng đặc biệt,
phù hợp với quá trình điều trị.
Lời kết
Bệnh RLCHBS là một bệnh có tính chất di truyền rất khó phát hiện nên tỷ lệ tử vong cao.

Một phần khác do các bậc cha mẹ chưa hiểu biết về bệnh, nên khi phát hiện đã ở giai
đoạn muộn dẫn đến khả năng phục hồi lâu dài và tốn kém.
Biểu hiện của bệnh không rõ rệt, thường là nhiễm trùng, nhiễm độc nặng, suy chức
năng các cơ quan, thường được chẩn đoán là nhiễm trùng huyết, viêm não…Vì vậy, đối
với các bé sau sinh có hiện tượng bỏ bú, quấy khóc, sụt cân, nôn ói, gồng giật…thì cha
mẹ nên đưa trẻ đến các cơ sở y tế gần nhất để được các bác sỹ thăm khám để chuẩn đoán
bệnh và loại trừ khả năng mắc bệnh RLCHBS.