Truy tìm gen của hội chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh potx

Truy tìm gen của hội chứng rối
loạn chuyển hóa bẩm sinh


Nhiều đứa trẻ sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh
nhưng ngay sau khi được chăm sóc về dinh
dưỡng thì sức khỏe lại biến chuyển tồi tệ và tử
vong. Sự bất thường và phức tạp của hội chứng
rối loạn chuyển hóa bẩm sinh này rất dễ nhầm lẫn
sang các bệnh lý khác hoặc không tìm thấy
nguyên nhân. Rất cần có các phương pháp chẩn
đoán và phác đồ điều trị để cứu sống những bệnh
nhi này.

"Nâng cấp" bệnh viện sau mỗi lần sinh con

Sản phụ Nguyễn Thị M, 30 tuổi từ Lý Nhân- Hà Nam
lên Bệnh viện Phụ sản Trung ương để sinh con trong
điều kiện sức khỏe của sản phụ và thai nhi hoàn toàn
khỏe mạnh nhưng cả hai vợ chồng chị M đều tha thiết
đề nghị các bác sĩ mổ đẻ chứ không chịu sinh con
theo đường tự nhiên, mặc cho các bác sĩ giải thích
những nguy cơ xảy ra nếu phải can thiệp. Hỏi ra mới
biết đây là lần thứ 4 chị M sinh con nhưng trớ trêu
thay 3 lần trước đó những đứa trẻ sinh ra khỏe mạnh
nhưng chỉ sau khi bú mẹ hoặc ăn sữa ngoài là sức
khỏe của trẻ bắt đầu xấu đi, dấu hiệu bệnh nặng xuất
hiện vài ngày sau đó và trẻ tử vong.

Không có được câu trả lời chính xác cho nguyên
nhân tử vong của những đứa con xấu số, vợ chồng

họ lần lượt chuyển cấp sau mỗi lần sinh con, từ trạm
y tế xã lên bệnh viện huyện, đến bệnh viện tỉnh và lần
này lên tận Bệnh viện Phụ sản Trung ương. Sau khi
ca mổ thành công, các bác sĩ chuyển ngay cháu bé
sang khoa sơ sinh để chăm sóc với chế độ đặc biệt
nhưng ngay sau khi cháu bé bú sữa, tình trạng sức
khoẻ diễn biến xấu, trẻ nôn trớ, có dấu hiệu suy hô
hấp.

Các bác sĩ trong bệnh viện nghi ngờ cháu bé bị hội
chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) nên
dừng việc ăn uống đường tự nhiên mà chỉ truyền tĩnh
mạch (vì những bệnh nhi này bị rối loạn gen chuyển
hóa thức ăn theo đường tự nhiên) sau đó chuyển
bệnh nhi sang Khoa các bệnh chuyển hóa và di
truyền- Bệnh viện Nhi Trung ương để được điều trị
tiếp.

ẻ bị rối loạn chuyển hóa
bẩm sinh dễ bị suy hô hấp.

TS. Lê Anh Tuấn- Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ sản
Trung ương cho biết, trước đây khi hội chứng này
chưa được đề cập đến thì các ca bệnh như vậy
thường bị tử vong. Mỗi năm ở nước ta có khoảng 1,6
triệu trẻ em sinh ra, theo tỷ lệ mắc bệnh 1/1.500 thì số
trẻ mắc RLCHBS hằng năm là 1000. Tuy nhiên số trẻ
được phát hiện và điều trị lại rất thấp, nhiều trẻ không
được chẩn đoán hoặc tử vong nhưng chưa xác định
được bệnh.

Khó chẩn đoán do căn nguyên nằm ở gen

PGS.TS. Nguyễn Thị Hoàn, Trưởng khoa Các bệnh
chuyển hóa và di truyền - Bệnh viện Nhi Trung ương
cho biết là sự rối loạn bẩm sinh của các loại axit
amin, axit hữu cơ, axit béo. Khi bị hội chứng này,
bệnh nhân sẽ có các dấu hiệu như nhiễm toan
chuyển hóa, hạ đường máu, rối loạn ý thức, nôn, bú
kém, suy hô hấp, tăng men lactate, chậm phát triển trí
tuệ và vận động do vậy bệnh nhân dễ bị chẩn đoán
nhầm sang các bệnh khác như nhiễm khuẩn huyết,
tiêu chảy, đái tháo đường, bệnh não, phổi nên điều
trị theo các phác đồ của những bệnh này không có
kết quả, nhiều trường hợp tử vong mà không thể kết
luận nguyên nhân. Những bệnh nhân sống sót
thường tàn phế và kém phát triển.

Theo GS.TS. Nguyễn Thu Nhạn, Chủ tịch Hội nhi
khoa Việt Nam cho biết, RLCHBS là một bệnh lý bẩm
sinh phức tạp và rất khó chẩn đoán. Vì căn nguyên
của bệnh không phải rõ ràng như nhiễm khuẩn hay
bất thường trên bộ phận nào đó của cơ thể mà căn
nguyên của bệnh nằm trong gen. PGS.TS. Nguyễn
Thị Hoàn cũng nhấn mạnh: việc nhận biết các dấu
hiệu của RLCHBS đã khó nhưng phân biệt được các
rối loạn để có chỉ định điều trị đúng còn khó gấp nhiều
lần. Vì có kết quả chính xác phải có các xét nghiệm
đặc hiệu trên những thiết bị hiện đại, đắt tiền.

Sàng lọc trước sinh là một biện pháp quan trọng

Theo TS. Lê Anh Tuấn, đây là bệnh di truyền nên vấn
đề sàng lọc trước sinh rất quan trọng, xét nghiệm
nhiễm sắc thể là chưa đủ mà cần phải có những xét
nghiệm phân tích được ở mức độ gen, phân tử mới
đáp ứng được yêu cầu của bệnh RLCHBS. Trong
những trường hợp đặc biệt như nhiều lần sinh con
mà không thành công thì có thể xin tinh trùng của
người tình nguyện để thụ tinh nhân tạo. Các chuyên
gia sản khoa và nhi khoa đều khẳng định cần phải có
sự phối hợp tốt giữa các chuyên khoa sản và nhi, tiếp
tục đầu tư những thiết bị chẩn đoán tiên tiến để có
thể phát hiện và điều trị hiệu quả hơn căn bệnh bẩm
sinh này.

Nhiều chuyên gia nhi khoa cho rằng, ở một nước còn
tồn tại nhiều bệnh truyền nhiễm như nước ta thì các
bệnh lây nhiễm bấy lâu nay được chú trọng hơn các
bệnh di truyền bẩm sinh. Các bệnh lý về gen điều trị
rất phức tạp. Trình độ của các bác sĩ Việt Nam về lĩnh
vực này còn hạn chế, thiết bị chẩn đoán bệnh thiếu,
không đầy đủ và lạc hậu. Mặc dù có nhiều cố gắng để
phát hiện và xây dựng phác đồ điều trị căn bệnh này
nhưng Bệnh viện Nhi Trung ương vẫn còn thiếu rất
nhiều thiết bị, đó là máy xét nghiệm đồng bộ, các bộ
kit thử Nhiều mẫu xét nghiệm của Bệnh viện Nhi
Trung ương phải gửi sang Nhật Bản để phân tích,
thời gian trả lời kết quả phải mất vài tháng và chi phí
rất cao.

Để cứu sống những trẻ mắc phải hội chứng này,
Bệnh viện Nhi Trung ương đã xây dựng những cảnh
báo nghi ngờ bệnh, tránh nhầm lẫn với các bệnh lý
khác, xây dựng được chế độ ăn đặc biệt và phác đồ
sử dụng thuốc phù hợp cả về dược lý và chi phí vì
những bệnh nhân này phải sử dụng thuốc suốt đời.