Đột biến gen

BỘ CÔNG THƯƠNG
TRƯỜNG ĐH CNTP TP.HỒ CHÍ MINH
KHOA CNSH VÀ KTMT

ĐỀ TÀI:

ĐỘT BIẾN GEN
GVHD: Trần Quỳnh Hoa
NHÓM 8


NỘI DUNG
1. Khái niệm và phân loại đột biến gen

2. Nguồn gốc của đột biến gen

3. Đột biến ngẫu nhiên và đột biến cảm ứng

4. Ảnh hưởng của đột biến gen

5. Ứng dụng của đột biến gen


Khái niệm đột biến gen
Đột biến gen là những biến đổi rất nhỏ trên một đoạn ADN, thường liên quan đến một
nucleotide hay một cặp nucleotide.
-6
-4
Trong tự nhiên,tất cả các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số rất thấp 10 đến 10
.

Đột biến gencó thể xảy ra ở tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục

Các dạng đột biến gen

Đột biến thay thế cặp nucleotide

Đột biến thêm hoặc mất một cặp
nucleotide


Đột biến đồng nghĩa

Đột

biến

thay

thế

cặp

nucleotide

Đột biến nhầm nghĩa
codon mã hóa cho một axit amin này

bị thay
codon mã hóa cho
Độtđổi

biếnthành
vô nghĩa
thay đổi một codon mã hóa axit amin thành codon mới mã
một axit amin khác
hóa cho cùng axit amin đó.
codon mã hóa cho một axit amin bị
thay đổi thành codon kết thúc
Đột biến thêm hoặc mất một cặp
nucleotide

đột biến dịch khung


Sự thêm hoặc mất một base dẫn đến các codon sai nghĩa hay vô
nghĩa so với codon tương ứng ban đầu từ điểm biến đổi về sau, sự
dịch mã bị lệch khung có tính chất dây chuyền từ bộ ba bị sai.


ĐỘT BIẾN NGẪU NHIÊN
 Hiện tượng hỗ biến (tautomeric shift).
 Hiện tượng loại purin (depurination).
 Loại amin (deamination).
 Sự sai hỏng các bazơ do bị oxi hóa (bởi các hợp chất oxi hóa mạnh).
 Hiện tượng thêm hay mất nucleotit do sao chép ADN trượt (lệch mục tiêu).


Hiện tượng hỖ biến

►Các nguyên tử Hidro có thể chuyển từ một vị trí này sang vị trí khác trong Purine
hay Pirimidine.

►Hiếm khi xảy ra.
►Các dạng bền vững của các bazơ nitơ là keto (đối với G và T) và amino (đối với
A và C) rất hiếm khi bị hỗ biến hóa học thành dạng kém bền hơn là enol và imino.


Hiện tượng hỗ biến

keto

enol

amine

imine

►Hậu quả của hiện tượng này là sau hai lần sao chép sẽ xảy ra đột biến
thay thế cặp nucleotit A = T thành cặp G = C, hoặc thay G = C thành A = T.



Hiện tượng loại purin

►Do tác dụng của aflatoxin, làm mất một bazơ purin. Quá trình này có thể xảy
ra một cách tự nhiên.

►Thông thường những sai hỏng này được sửa chữa bằng hệ thống sửa chữa
ADN.

►Nếu tổn thương này được giữ lại, dẫn đến sai hỏng di truyền đáng kể.

Hiện tượng loại amin

►Deamination của cytocine tạo ra uracil. Uracil sẽ kết cặp với
adenin trong quá trình sao chép. Kết quả tạo ra đột biến đồng hoán G-C
thành A-T.

►Deamination 5-methylcytocine tạo ra thymine. Quá trình sao chép
tạo ra đột biến đồng hoán chuyển C thành T



Sai hỏng các bazơ do bị oxi hóa

►Sự oxi hóa tạo ra các bazơ bị sai hỏng là dạng đột biến tiếp theo.
2Dạng oxygen hoạt động như gốc O , hidrogen peroxide (H2O2) và gốc
hidroxyl (OH ) được tạo ra do sản phẩm của quá trình chuyển hóa.. Các
dạng này có thể oxi hóa tổn thương đến ADN gây ra đột biến.


O

O
H
O

N

CH3

N
H
Thymine

H
H2 N

N

N

N
N
Guanine


ĐỘT BIẾN NHÂN TẠO HAY ĐỘT BIẾN CẢM ỨNG (INDUCED
MUTATION)
Đột biến cảm ứng là những đột biến xảy ra do tác động của các tác nhân
Bức xạ ion hoá

gây đột biến (mutagens) như các tác nhân vật lý, hóa học làm biến đổi
cấu trúc phân tử của ADN. Tác nhân vật lí
Bức xạ không ion hoá
Tác nhân gây đột biến
cảm ứng

(tia UV)

Tác nhân hoá học

Tác nhân sinh học


Tác nhân vật lí
Gồm các tia: α, β,
γ,X…

Bức xạ ion hoá
Đặc điểm

Không có

số lượng đột biến tỉ

ngưỡng vô

lệ thuận với liều

hại

lượng phóng xạ


Bức xạ không ion hoá (tia tử ngoại)

Chỉ tác động đến những chất hấp thụ nó trực tiếp. Trong tế bào có các
chất hữu cơ như: purine và pirimidine

Tác động trực tiếp của tia tử ngoại:

- Gắn thêm phân tử nước vào liên kết C=C
- Thymine bị đứt liên kết C=C mạch vòng nối 2 phân tử thành thymine
dimer.

Gián tiếp: tăng tầng số đột biến


Hiện tượng tái quang hoạt (photoreactivation)


Tác nhân hoá học
Chất ức chế tổng hợp
nitrogenous base trong ADN

Các chất chêm vào

Chất giống với nitrogenous

ADN làm thêm hoặc

base nên ADN gắn nhầm khi

mất base

Tác nhân hoá

tổng hợp

học

Nhóm oxy hoá khử gây biến đổi

Các chất alkyl hoá làm đứt

trực tiếp trên ADN

mạch ADN



Tác nhân sinh học

Các virus gây ung thư gồm: retrovirus, papovavirus, adenovirus
và nhóm herpesvirus. Virus gây ung thư quan trọng nhất là
retrovirus



Các cơ chế sửa sai

► Sửa chữa trực tiếp: Quang phục hoạt
► Sử dụng sợi bổ sung của ADN để sửa chữa: Sửa chữa bằng cắt bỏ
► Sửa chữa bằng tái tổ hợp


Các ảnh hưởng của đột biến gen
. Đa số đột biến gen tạo ra các gen lặn và có hại, một số trung tính, một số có lợi .
Ví dụ: Bệnh huyết cầu đỏ hình lưỡi liềm ở người

Ở lúa, thân lùn, không bị đổ, tăng số bông, số hạt, có lợi cho sản xuất.

Các đột biến ảnh hưởng đến kiểu hình:

•Đột biến hình thái
•Đột biến sinh hóa
•Sức sống