Đột biến gen mã hóa các protein cảm thụ ánh sáng và thị lực

Đ t bi n gen mã hóa các protein c mộ ế ả
th ánh sáng và th l c ụ ị ự
Nh ng nghiên c u đ u tiên mô t s b tữ ứ ầ ả ự ấ
th ng trong kh năng c m th ánh sángườ ả ả ụ
ng i đ c b t đ u t kho ng 200ở ườ ượ ắ ầ ừ ả
năm tr c. Th i đó, ng i ta phát hi nướ ờ ườ ệ
ra nhi u đ t bi n có th gây nh h ngề ộ ế ể ả ưở
đ n th l c ng i.ế ị ự ở ườ
B ng vi c phân tích các ki u hình liênằ ệ ể
quan đ n m i lo i đ t bi n và sau đóế ỗ ạ ộ ế
ki m tra s bi n đ i c a ADN. Ngàyể ự ế ổ ủ
nay, chúng ta đã có nh ng hi u bi t chiữ ể ế
ti t h n v c ch di truy n phân t c aế ơ ề ơ ế ề ử ủ
tính tr ng c m nh n ánh sáng, màu s cạ ả ậ ắ
và các lo i protein mà nh ng gen này mãạ ữ
hóa. Có m t s d ng b nh r i lo n c mộ ố ạ ệ ố ạ ả
nh n màu s c khác nhau ng i đã giúpậ ắ ở ườ
vi c phân tích và làm sáng t c chệ ỏ ơ ế
c m nh n màu s c ng i. Đ u tiên,ả ậ ắ ở ườ ầ
các nhà nghiên c u nh n bi t và mô tứ ậ ế ả
s khác bi t trong cách nh ng ng i cóự ệ ữ ườ
r i lo n v c m nh n màu s c nhìnố ạ ề ả ậ ắ
th y s v t t s khác bi t nh khi nhìnấ ự ậ ừ ự ệ ỏ
th y m c đ màu đ , t i vi c khôngấ ứ ộ ỏ ớ ệ
phân bi t đ c màu đ và màu xanh l c,ệ ượ ỏ ụ
đ n vi c không nhìn th y b t c màuế ệ ấ ấ ứ
nào. Th hai, s phát tri n khoa h c tâmứ ự ể ọ
- sinh lý h c cung c p các phép th đọ ấ ử ể
xác đ nh và so sánh chính xác các ki uị ể
hình. Ch ng h n, m t phép phân tíchẳ ạ ộ
d a trên s ki n là m i ng i có thự ự ệ ọ ườ ể

c m nh n m i m t màu nh s hòa tr nả ậ ỗ ộ ư ự ộ
c a ba d i b c sóng c b n t ng ngủ ả ướ ơ ả ươ ứ
v i màu đ , xanh d ng (xanh lam) vàớ ỏ ươ
xanh l c và có th đi u ch nh t lụ ể ề ỉ ỉ ệ
c ng đ sáng c a ba màu này đ thuườ ộ ủ ể
đ c m t d i b c sóng t ng ng v iượ ộ ả ướ ươ ứ ớ
m t màu th t , ch ng h n màu vàng.ộ ứ ư ẳ ạ
M t ng i v i th l c bình th ng, sộ ườ ớ ị ự ườ ẽ
ch n m t t l màu thích h p c a màuọ ộ ỉ ệ ợ ủ
đ và màu xanh l c đ t o nên màu vàngỏ ụ ể ạ
đ c thù, nh ng n u m t ng i không cóặ ư ế ộ ườ
kh năng phân bi t màu đ v i màuả ệ ỏ ớ
xanh l c thì m i s k t h p gi a haiụ ọ ự ế ợ ữ
màu này s ch cho ra m t màu gi ngẽ ỉ ộ ố
nhau. Cu i cùng, do nh ng bi n d diố ữ ế ị
truy n liên quan đ n th giác hi m khiề ế ị ế
gây nh h ng đ n ho t đ ng sinh s nả ưở ế ạ ộ ả
hay tu i th trong các xã h i ng i hi nổ ọ ộ ườ ệ
đ i, nh ng đ t bi n này có th t o raạ ữ ộ ế ể ạ
nhi u alen m i làm thay đ i kh năngề ớ ổ ả
c m nh n màu s c và nh ng alen đ tả ậ ắ ữ ộ
bi n này đ c duy trì lâu dài trong qu nế ượ ầ
th .ể
Chúng ta c m nh n đ c hình nh quaả ậ ượ ả
các n ron th n kinh võng m c ph nơ ầ ở ạ ầ
phía sau nhãn c u (hình 8a). Nh ngầ ữ
n ron này có hai lo i: t bào hình nón vàơ ạ ế
t bào hình que. Các t bào hình queế ế
chi m 95% s l ng các t bào c mế ố ượ ế ả
nh n ánh sáng và đ c kích thích b i cácậ ượ ở

ánh sáng y u trong các b c sóng ánhế ướ
sáng. c ng đ sáng l n h n, các tở ườ ộ ớ ơ ế
bào hình que b bão hòa và không cònị
ch c năng g i các tín hi u thêm n a đ nứ ử ệ ữ ế
não b . Lúc này, các t bào hình nón sộ ế ẽ
ti p qu n ch c năng này, x lý các b cế ả ứ ử ướ
sóng ánh sáng c a c ng đ sáng m nhủ ườ ộ ạ
và giúp chúng ta có th phân bi t đ cể ệ ượ
các màu s c. Các t bào hình nón có baắ ế
lo i. Lo i th nh t chuyên hóa đ c mạ ạ ứ ấ ể ả
nh n ánh sáng đ , lo i th hai c mậ ỏ ạ ứ ả
nh n ánh sáng xanh l c và lo i th baậ ụ ạ ứ
c m nh n ánh sáng xanh d ng. Đ i v iả ậ ươ ố ớ
m i t bào th quan ánh sáng nh v y,ỗ ế ụ ư ậ
ho t đ ng c m nh n ánh sáng bao g mạ ộ ả ậ ồ
s h p th các photon t ánh sáng m tự ấ ụ ừ ở ộ
d i b c sóng nh t đ nh, chuy n cácả ướ ấ ị ể
thông tin v s l ng và năng l ng c aề ố ượ ượ ủ
các photon thành các tín hi u đi n, vàệ ệ
chuy n các tín hi u đó qua t bào th nể ệ ế ầ
kinh th giác t i b não.ị ớ ộ

B n gen mã hóa b n chu i polypeptitố ố ỗ
c m nh n màu s cả ậ ắ

Các protein c m nh n photon và kh iả ậ ở
đ u quá trình truy n tín hi u trong các tầ ề ệ ế
bào hình nón là rhodopsin. Protein này là
m t chu i polypeptit duy nh t g m 348ộ ỗ ấ ồ
axit amin x p thành m t chu i zigzagế ộ ỗ

xuyên màng t bào (hình 8.b.1). M t axitế ộ
amin lysine n m trong chu i liên k t v iằ ỗ ế ớ
m t phân t carotenoid s c t trên võngộ ử ắ ố
m c có kh năng h p th photon. Cácạ ả ấ ụ
axit amin g n vùng liên k t võng m cở ầ ế ạ
c u trúc nên v trí ho t đ ng c aấ ị ạ ộ ủ
rhodopsin. B ng vi c thay đ i v trí võngằ ệ ổ ị