CHUYÊN ĐỀ BIẾN DỊ DI TRUYỀN

Chương 5. BIẾN DỊ
5.1. Phân loại biến dị: biến dị di truyền và biến dị không di truyền
Đột biến gen
đột biến
Biến dị di truyền

Đột biến NST

ĐBCT
Biến dị tổ hợp
Biến dị không di truyền

thường biến

ĐBSL


5.2. Thường biến
a) Khái niệm:
Thường biến là những biến đổi ở kiểu hình của cùng một
kiểu gen, phát sinh trong đời cá thể dưới ảnh hưởng của
môi trường.
Ví dụ 1: Hoa trắng do kiểu gen AA tạo thành ở nhiệt độ 35 0 C
là thường biến. Nhiệt độ ảnh hưởng đến sự hình thành
màu trắng của hoa, còn kiểu gen AA không bị biến đổi, do
đó màu trắng của hoa không được di truyền cho thế hệ
sau.
Ví dụ 2: Một số loài thú (thỏ, chồn, cáo….) ở xứ lạnh, về mùa
đông có bộ lông dày màu trắng lẫn với tuyết, mùa hè lông
thưa hơn và chyển sang màu vàng hoặc xám

b) Mức phản ứng
Cùng một kiểu gen nhưng tồn tại trong các điều kiện môi
trường khác vào các thời điểm ST, PT khác nhau có khả
năng biểu hiện các kiểu hình khác nhau.
Mức phản ứng là giới hạn thường biến của một kiểu gen
trước những điều kiện môi trường khác nhau, mức phản ứng
được di truyền.
Ví dụ giống anh thảo hoa đỏ sẽ không ra hoa hoặc bị chết khi
sống ở nhiệt độ quá thấp hoặc quá cao. Trong một KG, mỗi
gen có mức phản ứng riêng.


Tính trạng chất lựơng có mức phản ứng hẹp, tính trạng số
lượng có mức phản ứng rông.
Ví dụ: Bò sữa, sản lượng sữa của một giống bò chịu ảnh
hưởng nhiều của điều kiện thức ăn và chăm sóc nhưng tỉ lệ của
bơ trong sữa của mỗi giống bò ít thay đổi.
Mức phản ứng về mỗi tính trạng thay đổi tùy từng kiểu gen của
từng giống.
Ví dụ: với chế độ chăn nuôi tốt nhất, lợn ỉ Nam Định 10 tháng
tuổi chỉ đạt không quá 50 kg, nhưng lợn đại bạch đạt tới 185kg.


Cơ chế hình thành thường biến
** Cơ chế ức chế và cảm ứng enzim
Nguyên nhân của thường biến, đặc biệt là thường biến thích
ứng có thể tìm thấy trong cơ chế điều hòa hoạt động của gen.
Cơ chế này được nghiên cứu kĩ lưỡng hơn ở sinh vật nhân
chuẩn.

Sự tạo ra các enzim thích ứng, điều hòa theo mô hình operon
ở vi khuẩn được xem là thường biến thích ứng.
Ví dụ: Hội chứng sốc nhiệt ở ruồi giấm là một thí dụ về thường
biến thích ứng. Đưa ấu trùng ruồi Giấm vào nhiệt độ cao 370 C
đột ngột trên NST khổng lồ tạo ra các búp, tùy theo loài, mức
độ giao động từ 5-10 búp. Xuất hiện ở vài phút đầu. Tại các
búp có hoạt tính phiên mã cao do do ARN- polimeraza và
protein làm mất hoạt tính ổn định cấu trúc AND.
Ở các búp này lượng Histon H1 giảm rõ rệt. Như vậy sốc nhiệt
đã làm thay đổi mức phiên mã di truyền của các gen.


** Sự phá hủy ngẫu nhiên hoạt động của gen
Có lẽ ở sinh vật còn có hiện tượng phá hủy ngẫu nhiên hoạt
động của gen, đó chính là nguyên nhân của các thường biến
thực nghiệm (morphoz).
Sự biểu hiện của gen ở mức độ mã di truyền không hoàn toàn
ổn định mà có thể bị biến đổi dưới tác nhân của một số nhân tố
môi trường.
L.Gorin và một số tác giả khác đã phát hiện streptomixin ức
chế sự biểu hiện kiểu hình của đột biến vô nghĩa ở E.Coli vì nó
gắn vào riboxom, ngăn cản dịch mã di truyền, gây ra hiện
tượng sao hình dạng chuẩn.
Ví dụ: một số thể đột biến vô nghĩa mang codon vô nghĩa phát
sinh từ codon mã hóa arginin trong gen,có thể mọc được trên
môi trường không có arginin trong trường hợp bổ sung vào môi
trường một liều lượng Streptomixin dưới mức gây chết.


Như vậy, những sai lầm trong dịch mã do những tác động

của những tác nhân của môi trường bên ngoài là đặc trưng
đối với sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân chuẩn và có thể
là nguyên nhân của các biến dị thường biến kiểu sao hình
dạng chuẩn.


** Các biến đổi tạm thời xảy ra trong vật chất di truyền
được loại bỏ nhờ hệ thống sửa chữa
M.rơnik và R. Holiday (1971) nghiên cứu enzim cảm ứng
Nitratreductase ở nấm Astilogo maidis
Nếu như enzim này cảm ứng ở nấm phấn đen ngô (Ustilago
maidis) trực triếp sau khi nấm bị phóng xạ bằng tia tử ngoại thì
hoạt tính enzim giảm so với mức chuẩn.
Kèm theo đó, trong tế bào tổng hợp nhiều protein giống với
Nitratreductase về phương diện miễn dịch nhưng không có
hoạt tính enzim.
Nếu có hiện tượng sửa chữa tối trong một thời gian sau khi
chiếu xạ nhưng trước lúc cảm ứng Enzim thì hoạt tính của
Enzim lại tăng.


Thực nghiệm này chỉ ra rằng các biến đổi tạm thời trong ADN
là nguyên nhân giảm hoạt tính Enzim. Vì vậy, những biến dị
đó là biến dị không di truyền.
Tóm lại:
Phần lớn biến đổi được hồi phục nhờ hệ thống sửa chữa.
Những biến đổi tạm thời của vật chất di truyền không di truyền
được, có thể trở thành nguyên nhân thường biến kiểu
morphoz và các tật bẩm sinh khác.

5.3 Đột biến gen
a) Khái niệm: Đột biến gen là những biến đổi trong cấu
trúc phân tử của gen (xảy ra trong một gen), xuất hiện
một cách ngẫu nhiên hoặc do gây nhân tạo.
b) Phân loại
- Theo loại tế bào, cơ quan của cơ thể mang đột biến.
+ Ở tế bào sinh dục
+ Ở tế bào xô ma


- Theo kiểu hình đột biến:
+ Đột biến gen làm biến đổi tính trạng hình thái
+ Đột biến gen làm biến đổi những đặc điểm sinh lí, sinh
hóa, sinh thái, mức độ phản ứng với môi trường.
+ Đột biến dinh dưỡng
+ Đột biến có điều kiện
+ Đột biến gen gây ra các dị dạng, khuyết tật bẩm sinh và
gây chết.


-

Theo tác dụng của đột biến gen đối với chức năng và sự
biểu hiện của gen ban đầu và các gen khác.
- Phân loại đột biến gen theo số lượng gen bị biến đổi và các
dạng biến đổi trong cấu trúc một gen.
+ Theo số lượng gen bị biến đổi do đột biến gen
* Đột biến gen chỉ xảy ra trong một gen
* Đột biến gen chạm tới một cụm gen

+ Theo các dạng biến đổi trong cấu trúc của gen.


*

Đột biến gen làm thay thế cặp bazơ trên AND (gen): thay
thế nucleotit cùng loại; purin thay bằng purin, thay thế
nucleotit khác loại; purin bằng pirimidin hoặc ngược lại.
* Đột biến nhầm nghĩa
* Đột biến vô nghĩa
* Đột biến dịch khung
c)

Cơ chế phát sinh
- Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân, liều
lượng, cường độ của loại tác nhân gây đột biến mà còn phụ
thuộc vào cấu trúc đặc điểm của gen
- Có những gen bền vững ít bị đột biến, có những gen dễ bị
đột biến tạo ra nhiều alen mới.


Sự thay đổi 1 Nu nào đó xảy ra trên một mạch của phân tử
ADN dưới dạng tiền đột biến. Các đột biến này tiếp tục
được sao chép theo mẫu
♣ Đột biến gen phát sinh trong điều kiện tự nhiên và đặc
biệt trong phát sinh đột biến thực nghiệm.
Cơ chế phân tử của đột sự phát sinh đột biến gen như
sau:
+ Sự thay thế cặp bazơ : có 2 trường hợp:

☻ Trường hợp do mất nhóm amin
Trong tế bào cytozin (C =X) và 5 –metinxytozin có khả năng
ngẫu nhiên mất nhóm amin. Khi đó X
U (uraxin), còn 5 –
metixytozin
T ( Timin). Vì trong tế bào có loại enzim
loại bỏ đặc hiệu U trong ADN nên sự biến đổi X
U rất
hiếm xảy ra đột biến (chỉ trừ khi bắt cặp với A thì lần Tái bản
tiếp theo sẽ biến thành cặp AT).
Khi 5 –metinxytozin (Mec) bị mất nhóm amin trở thành Timin
thì không bị loại bỏ trong tế bào mà nó có khả năng liên kết
với Guanin, khi đó cặp GMc sẽ trở thành cặp GT. Cặp GT dễ
bị hệ thống sữa ghép đôi sai loại bỏ nhưng nếu sự mất amin
thành MeC xảy ra trên mạch đã hoàn toàn metyl hóa thì hệ
thống sữa chữa ghép đôi sai cũng không phát hiện được
Timin là bazo ghép nhầm. Kết quả sau 2 lần tái bản thì GT
→AT → TA.


☻ Hiện tượng hỗ biến
† Các bazo của ADN có thể tồn tại ở nhiều trạng thái cấu
trúc phân tử do sự thay đổi vị trí của một nguyên tử
Hydrogen gọi là hiện tượng hỗ biến.
Ví dụ: T → tồn tại ở dạng keto và kết cặp với Ađenin. Thỉnh
thoảng dạng keto của timin lại chuyển ngẫu nhiên sang
dạng enol và kết cặp tự nhiên với Guanin, kết quả là làm
cho căp AT thay bằng cặp GX
Tái bản lần 1

Tái bản lần 2
AT ( dạng ban đầu) → GT ( dạng enol) →GX .
† Đối với Ađenin cũng tương tự
Tái bản lần 1
Tái bản lần 2
TA ( dạng ban đầu) → XA ( dạng enol) →X G


☻Sự

thay thế axit glutamic trong phân tử Hb bình thường
HbA bằng Valin trong phân tử Hb của người bệnh (HbS).
+ Sự thay đổi trình tự cặp bazo: trường hợp này rất hiếm
xảy ra. Có lẽ phân tử ADN hình thành một vòng nhỏ, đứt và
đảo đoạn bị đứt rồi nối trở lại với phân tử ADN mà từ đó đoạn
bị đứt ra.
+ Sự xen vào hoặc rút ra của đoạn xen: Đó là yếu tố di truyền
vận động hay gen nhảy


d) Tính chất biểu hiện
- Đột biến gen xuất hiện gần như hoàn toàn ngẫu nhiên. Tuy
nhiên tùy từng nơi, từng thời điiểm, nhân tố của môi trường tác
động mạnh hơn thì tần số của một số đột biến cũng tăng rõ
rệt.
- Đột biến gen thường là đột lặn, có lẽ đặc điểm có lợi cho sinh
vật (cả con người) được chọn lọc tự nhiên bảo tồn qua nhiều
thế hệ và trở thành đặc điểm trội - do gen trội kiểm soát.
e) Hậu quả của đột biến gen
Đột biến gen có thể có hại, có lợi, hoặc trung tính. Có hại gây

biến đổi kiểu hình, các dị tật….


f) Hiện tượng đa alen
- Do đột biến mà mỗi alen có thể tạo ra nhiều alen, hình
thành nên một dãy alen.
- Hiện tượng 1 gen tồn tại ở một vị trí nhất định trên NST có
số alen hay số trạng thái nhiều hơn 2 gọi là hiện tượng đa
alen.
- Tác nhân đột biến tác động vào các vị trí khác nhau của gen
ở các thời điểm khác nhau, theo những hướng đột biến khác
nhau tạo nên nhiều alen từ một gen.
- Ở các sinh vật lưỡng bội mỗi cặp NST chỉ mang 2 alen trên
cùng một locut gen.


5.4. Đột biến NST
a) Đột biến cấu trúc NST
- Khái niệm: đột biến cấu trúc NST có nhiều tên gọi khác
nhau: biến đổi cấu trúc NST, sai hình NST, cấu trúc lại
NST.
Tuy nhiên có thể nêu lên khái niệm sau: Đột biến cấu trúc
NST là những biến đổi trong cấu trúc của từng NST. Các
dạng đột biến này là sự sắp xếp lại các gen và làm thay
đổi hình dạng và cấu trúc của NST.
- Phân loại: gồm 4 các dạng
Mất đoạn
Đột biến cấu trúc NST

Lặp đoạn

Đảo đoạn
Chuyển đoạn


- Mất đoạn đỉnh
Mất đoạn đỉnh hình thành do đứt ở gần đỉnh của một cánh
hoặc 2 cánh của NST.
Đầu đứt hóa sẹo nên đoạn bị đứt ra không nối lại với đoạn
mang tâm động của NST đó.
Trường hợp NST bị đứt ở một điểm gần đỉnh trước khi tái
bản thì sau tái bản sẽ hình thành 2 cromatit của NST kép bị
đứt tương đồng và 2 đoạn Cromatit không mang tâm động.
Đoạn bị đứt ra không mang tâm động có thể tồn tại đến kì
sau của nguyên phân, nằm ở mặt phẳng xích đạo của thoi
vô sắc hoặc kết tụ thành nhân con ở cuối kì sau và kì cuối.


Hai đầu đứt của 2 cromatit của đoạn mang tâm động của
NST kép có thể nối lại với nhau. Khi chuyển từ kì giữa sang
kì sau, tâm động tách ra tạo thành NST đơn hai tâm động,
mỗi tâm động đi về một cực của tế bào tạo nên cầu
cromatit. Cầu này bị đứt, thường là không cân nên một NST
bị mất và một NST được thêm một đoạn, dẫn đến hệ gen
trong tế bào mất cân bằng, làm mất khả năng sống. Trường
hợp đứt đoạn đỉnh ở hai cánh của NST tâm cân hoặc tâm
lệch thì đoạn mang tâm động có thể giữ nguyên hoặc hình
thành vòng phân bố ở một cực ở kì sau; còn 2 đoạn không
mang tâm động không được định hướng nên vẫn nằm trên
mặt phẳng xích đạo của thoi vô sắc, đứng riêng lẻ hoặc nối
với nhau thành đoạn dài hơn.

-- Mất

đoạn trong
+ Hiện tượng mất đoạn trong thấy ở chuột. Những con chuột
bình thường, cơ quan thăng bằng giúp nó đi đứng bình
thường và ngay ngắn. Khi gen Wt đột biến thành wt và ở
trạng thái đồng hợp tử thì chuột mất thăng bằng, đầu nghiêng
và đi vòng tròn, đôi khi lại nhảy như kiểu “Nhảy van” → gọi là
hiện tượng giả trội.
+ Khi lai chuột bình thường, đồng hợp tử WtWt X wtwt
(nhảy van) ở F1 đáng lẽ toàn chuột bình thường nhưng có
trường hợp xuất hiện chuột nhảy van. Điều này giải thích
bằng hiện tượng mất đoạn trong mang gen trội Wt ở giao tử
tạo ra hợp tử thiếu alen trội Wt nên alen lặn wt thể hiện kiểu
hình nhảy van.


+ Hiện tượng mất đoạn trong được phát hiện bằng phương
pháp phân tích di truyền và phương pháp tế bào học. Do
thiếu đoạn tương ứng nên khi tiếp hợp đã hình thành nút để
đảm bảo cho sự tiếp hợp bình thường ở đoạn tiếp theo.Do
tạo thành nút, điểm chéo bị đứt, đoạn đỉnh nối trở lại tạo
thành vòng. Khi tiếp hợp giữa NST mất đoạn trong và NST
bình thường thì sẽ dẫn đến hiện tượng hình thành nút chứa
gen tương ứng với đoạn bị mất.Ở người , mất đoạn nhỏ ở
đỉnh vai ngắn của NST số 5 gây ra hội chứng “ tiếng khóc
như mèo”

. Lặp đoạn
- Lặp đoạn là hiện tượng một đoạn được lặp lại một hoặc
nhiều lần trên một NST. Người ta chia làm 2 kiểu:
+ Đoạn lặp lại và đoạn ban đầu cùng trình tự phân bố các
locus hoặc theo trình tự ngược lại.
+ Lặp đoạn ở vị trí không liền kề
- Lặp đoạn có thể xảy ra do trao đổi chéo không cân giữa 2
cromatit chị em của một NST kép làm cho một cromatit thêm
một đoạn và một cromatit mất một đoạn.
Sau khi tách tâm động sẽ tạo ra một NST đơn có đoạn lặp
lại một lần và một NST đơn bị thiếu đoạn.