Di truyền gen troi lien ket gioi tinh X

Chủ đề 11:
DI TRUYỀN THEO GEN TRỘI LIÊN KẾT VỚI NST
GIỚI TÍNH X




Di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính
NST X có kích thước khá lớn, trên NST X có các gen kiểm soát sự tổng hợp

các yếu tố quyết định cho sự biệt hóa, sự trưởng thành và sự thực hiện chức năng
của buồng trứng và còn có các gen ức chế tinh hoàn. Ngoài các gen kiểm soát giới
tính NST X còn chứa nhiều gen khác kiểm soát các tính trạng khác không thuộc về
giới tính tạo ra hiện tượng di truyền liên kết NST X





Đặc điểm của di truyền alen trội liên kết NST X
- Tất cả các tính trạng và bệnh tật di truyền liên kết NST X là không có sự di tuyền từ nam sang

nam vì con trai luôn nhận NST Y từ bố
- Biểu hiện của gen trên NST X trong mối quan hệ alen ở nữ giới vì cơ thể nữ chứa hai NST X
- Gen trên NST X tồn tại ở dạng không có alen tương ứng nên alen bệnh trên NST X luôn biểu
hiện ở cơ thể nữ
- Bố và mẹ có vai trò khác nhau trong sự di truyền gen bệnh và bệnh cho con thuộc giới nam và
giới nữ: gen bệnh trên NST X từ bố luôn chỉ truyền cho con gái, con trai bị di truyền gen bệnh từ
NST X từ nguồn mẹ

- Trong sáu khả năng lý thuyết có thể xảy ra với bệnh di truyền trội liên kết
NST giới X, ở quần thể người thường gặp hai trường hợp:
A
a a
+ TH1: Bố bệnh x mẹ lành (X Y x X X ) sinh ra các con gái đều bị bệnh và
các con trai lành
a
A a
+ TH2: Bố lành x mẹ bệnh (X Y x X X ) sinh ra các con theo tỉ lệ 1 con trai
lành : 1 con trai bệnh : 1 con gái lành : 1 con gái bệnh



Ptc:
Gp:
F1:


Ptc:
Gp:
F1:

TH1: Bố bị bệnh x Mẹ lành bệnh
A
X Y

a a
X X

x

A
X ,Y

X

A a
a
1X X : 1X Y
TH2: Bố lành bệnh x Mẹ bị bệnh
a
X Y
a
X ,Y

x

A a
X X
A a
X ,X

A a
a a
A
a
1X X : 1X X : 1X Y : 1X Y

a

-

Đặc điểm:

+ Cả hai giới nam và nữ đều có thể mắc bệnh và đều có thể di truyền
gen bệnh và bệnh cho thế hệ sau nhưng với tần số và khả năng khác
nhau
+ Tần suất của phụ nữ mắc bệnh khoảng gấp đôi so với số nam giới bị
bệnh trong quần thể


+ Khả năng truyền bệnh và gen bệnh:

•

1 phụ nữ mắc bệnh sẽ di truyền bệnh và gen bệnh cho 50% số con trai và
50% số con gái của mình

•

1 người đàn ông mắc bệnh sẽ di truyền gen bệnh và bệnh cho tất cả con gái
nhưng không bao giờ di truyền cho bất kì đứa con trai nào của mình vì bố
chỉ di truyền NST Y cho con trai và di truyền NST X cho con gái



-

Như vậy, mỗi phụ nữ là “một cơ thể khảm sinh lý” khoảng 50% tế bào lành và

50% tế bào bệnh, nên sự biểu hiện bệnh nhẹ hơn cơ thể nam giới với 100% các
tế bào đều mang alen bệnh hoạt động.

-

Tuy nhiên do sự bất hoạt NST X ngẫu nhiên giữa hai NST X nên tỷ lệ tế bào
mang NST X chứa alen bệnh trội có thể là lớn hơn 50% hoặc bé hơn 50% nên
kiểu hình biểu hiện hội chứng từ nhẹ, trung bình, tới nặng một cách tương ứng




Một số bệnh di truyền alen trội liên kết NST X thường gặp:

+ Bệnh còi xương kháng Vitamin D
+ Đái tháo đường, nguồn gốc thận
+ Bệnh thiếu men răng dẫn tới xỉn men răng
+
+ Nhóm máu: Xg (a )
+ Thiểu năng cận giáp
+ Loạn sắc tố da




Tìm hiểu về bệnh còi xương kháng vitamin D


 Nguyên nhân của bệnh còi xương kháng vitamin D:
- Do cung cấp thiếu vitamin D trong chế độ ăn hàng ngày trở nên hiếm, nhất là

tại các nước công nghiệp phát triển
- Phần lớn các bệnh còi xương hiện nay là do nguồn gốc nội sinh tức là kháng
lại vitamin D liều lượng thông thường (400 đến 1000 đơn vị quốc tế trong một
ngày)
- Xuất hiện kết hợp với nhiều rối loạn phức tạp, phần lớn là những bệnh có
tính di truyền




Cơ chế:

Chịu sự chi phối rất nhiều của gen trội trên NST X



Bố bị bệnh còi xương kháng vitamin D x Mẹ lành bệnh

Ptc:

A
X Y

Gp:
F1:
KH:


Ptc:
Gp:

a a
X X

x

A
X ,Y
A a
1X X :

X

a

a
1X Y

50% con gái bị bệnh : 50% con trai lành bệnh
Bố lành bệnh x Mẹ bị bệnh còi xương kháng vitamin D
a
X Y
a
X ,Y

x

A a
X X
A a

X ,X

F1:

A a
a a
A
a
1X X : 1X X : 1X Y : 1X Y

KH:

25% con gái bị bệnh : 25% con gái lành bệnh : 25% con trai

bị bệnh : 25% con trai lành bệnh




Cơ chế sinh lý bệnh còi xương kháng vitamin D:
Khi thiếu vitamin D sẽ làm giảm hấp thu Ca ở ruột, Ca máu giảm làm tăng tiết hoocmon cận
giáp.



Tình trạng cường tuyến cận giáp sẽ đưa đến 2 hậu quả:
- Giảm tái hấp thu phosphat ở ống thận, làm giảm phospho máu, gây ra các biểu hiện rối
loạn chức năng của hệ thần kinh như kích thích, vã mồ hôi.
- Huy động Ca ở xương vào máu gây ra loãng xương.
 Các biến đổi trên đã làm rối loạn quá trình vôi hoá ở xương và gây ra các triệu chứng lâm

sàng và X quang ở xương.




Triệu chứng lâm sàng:

- Rối loạn thần kinh thực vật: Thần kinh dễ bị kích thích, mồ hôi trộm, hay bị co giật khi sốt
cao
- Tổn thương hệ xương trong bệnh còi xương cấp: Thóp rộng, bờ thóp mềm, bẹp xương sọ
- Tổn thương hệ xương trong bệnh còi xương bán cấp: Đầu to, thóp rộng, thóp chậm kín, có
bướu xương sọ như bướu trán (trán dô), bướu đỉnh, bướu chẩm (bẹp xương sọ vùng chẩm
như đầu cá trê). Lồng ngực hình chuông, hình ngực gà. Chi dưới có thể gặp biến dạng hình
chữ 0 và chữ X. Bị gù, vẹo cột sống. Xương chậu méo, hẹp khung chậu





Triệu chứng cận lâm sàng:

- X quang: Chụp hệ xương có thể thấy 1 hoặc cả 4 hình ảnh sau:
+ Loãng xương: Xương mất chất vôi
+ Chậm điểm cốt hóa
+ Đầu xương to bè
+ Đường cột hóa nham nhở và lõm hình đáy chén
- Xét nghiệm máu:
+ Huyết sắc tố giảm
+ Phospho máu giảm
+ Phosphatase kiềm tăng: Trên 140 đơn vị /lít( U/L)

- Xét nghiệm nước tiểu
Phosphat niệu tăng, canxi niệu giảm


Cách chữa bệnh:
-Dùng vitamin D liều rất cao, có thể tới 5000 – 50.000 đơn vị /ngày trong nhiều
tháng

-Cung cấp vitamin D bằng cách cho trẻ tắm nắng, ăn uống đầy đủ các thực phẩm
giàu vitamin D, uống vitamin D

Tắm nắng ban mai

- Kết hợp với giải phẫu chỉnh hình

Thực phẩm giàu vitamin D




Một số bệnh hiếm gặp di truyền alen trội liên kết NST X có hiệu quả gây chết thai ở các thai
nam, tạo nên một dạng di truyền có đặc tính như sau:

+ Bệnh chỉ quan sát thấy ở các phụ nữ, dị hợp tử về gen đột biến
+ Mẹ bị bệnh sẽ di truyền cho 50% số con gái (dưới dạng dị hợp tử vì nhận một alen lành trên NST X
nguồn bố)
+ Các phụ nữ bị bệnh dị hợp tử có tần số sẩy thai cao và các thai sẩy là các thai nam mang alen bệnh (vì
mẹ di truyền gen bệnh gây chết 50% số phôi nam)
+ Mọi người nam giới còn sống sót đều là không mang gen bệnh và không di truyền gen bệnh và bệnh
trong quần thể

+ Con của người bệnh nữ có tỷ lệ khoảng 1 con gái không bệnh : 1 con gái bệnh dị hợp tử : 1 con trai lành


Kết luận:
-Các tính trạng do gen trội trên NST X biểu hiện trong cả đồng hợp trội và
dị hợp tử gặp cả ở nam và nữ

-Gen trên NST X di truyền theo quy luật di truyền chéo
+ Gen trên NST X của bố truyền cho con gái, con trai nhận gen trên X từ mẹ
+ Tính trạng được biểu hiện không đồng đều ở hai giới
+ Ở nữ giới mang kiểu gen dị hợp tử thì biểu hiện nhẹ hơn nam giới