Cơ chế di truyền cấp độ phân tử

Lý thuyết ADN-ARN
Di truyền học là một bộ môn sinh học, nghiên cứu về tính di truyền và biến dị ở các sinh
vật.
* Di truyền là hiện tượng truyền đạt thông tin di truyền quy định các tính trạng từ thế hệ
này qua thế hệ khác.
* Biến dị là những biến đổi mới mà cơ thể sinh vật thu được do tác động của các yếu tố
môi trường và do quá trình tái tổ hợp di truyền.
Cơ sở vật chất của hiện tượng di truyền và biến dị:
-

Cấp phân tử: Axit Nucleic và Protein

-

Cấp tế bào: Nhiễm sắc thể

Luận thuyết trung tâm của Di truyền học hiện đại (Francis Crick – 1958)

Axit Nucleic (AN) còn gọi là axit nhân (nucleus - nuclei: nhân) vì ADN được tách chiết chủ
yếu từ nhân tế bào.
Axit Nucleic có 2 loại: Axit DeoxiriboNucleic (ADN) và Axit RiboNucleic (ARN)
I. Axit DeoxiriboNucleic (ADN)
1. Cấu trúc của ADN
- ADN là hợp chất đại phân tử và có cấu trúc đa phân, gồm nhiều đơn phân là nucleotit.
* Mỗi nuclêôtit gồm 3 thành phần:
·

1 phân tử đường pentôzơ - 5 C (deoxiribozơ - C5H10O4 )

·

1 nhóm photphat (H3PO4),

·

1 trong 4 loại bazơ nitơ là Adenin (A), Timin (T), Guanin (G) và Xitozin (X).


- Các nucleotit chỉ khác nhau ở thành phần bazơ nitơ nên có 4 loại nucleotit và có tên như
tên của 4 loại bazơ nitơ: A, T, G, X.
* Trong một nuclêôtit:
+ Nhóm photphat liên kết đường C5 bằng liên kết hóa trị, este-photphat (ở vị trí C thứ
5).
+ Đường C5 liên kết với bazơ nitơ bằng liên kết glycozit.
+ Các liên kết này rất bền vững, giúp cấu trúc của 1 nucleotit bền vững, tạo độ bền vững
cho phân tử ADN.

* Cấu trúc bậc 1 của ADN:
- Trong phân tử ADN, các nucleotit liên kết với nhau nhờ liên kết hóa trị giữa nhóm
photphat của nucleotit này với phân tử đường của nucleotit tiếp theo (gọi là liên kết
photphodieste) tạo nên chuỗi polynucleotit theo chiều xác định (5’→ 3’).


- Thành phần, số lượng, trình tự sắp xếp các nucleotit trong chuỗi polynucleotit thể hiện
cấu trúc bậc 1 của ADN, quy định tính đặc thù và đa dạng của ADN, là cơ sở tạo nên các
gen khác nhau chứa các mã di truyền khác nhau.

* Cấu trúc bậc 2 của ADN:
Trong tế bào, phân tử ADN thường tồn tại ở dạng chuỗi xoắn kép. Đó là cấu trúc bậc 2
của phân tử ADN. Năm 1953, hai nhà khoa học là J. Watson (Mỹ) và F. Crick (ANH) đã đề
xuất mô hình không gian của phân tử ADN. Mô hình đó có các đặc điểm:

- Chuỗi xoắn kép ADN gồm hai chuỗi đơn polynuclêôtit xoắn quanh một trục (giả định)
theo chiều từ trái sang phải giống như một chiếc thang, trong đó hai tay thang là các
phân tử đường và phôtphat liên kết xen kẽ, còn mỗi bậc thang là 1 cặp bazơ nitơ liên kết
ngang tạo thành.
- Các bazơ nitơ liên kết ngang với nhau nhờ liên kết hidro và thao nguyên tắc bổ sung: A
liên kết với T bởi 2 liên kết hidro (A=T), G liên kết với X bởi 3 liên kết hidro (G≡X).
- Hai chuỗi đơn polynucleotit của phân tử ADN xoắn theo hai hướng ngược chiều nhau.
- Đường kính chuỗi xoắn kép là 2nm (20Ao), mỗi vòng xoắn gồm 10 cặp nuclêôtit, dài
3,4nm (34Ao). 1 nuclêôtit có khối lượng trung bình = 300 đ.v.C


- Ý nghĩa của cấu trúc mạch xoắn kép:
+ Đảm bảo tính ổn định của cấu trúc không gian.
+ Đảm bảo ADN có kích thước lớn bền vững hơn cấu trúc mạch đơn.
+ Đảm bảo ADN nhân đôi theo nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo toàn.
+ Thuận lợi cho việc phục hồi các tiền đột biến về trạng thái bình thường.
* Các dạng ADN: ADN mạch thẳng và ADN mạch vòng (plasmit)
2. Chức năng của ADN
- ADN là vật chất lưu giữ, bảo quản thông tin di truyền dưới dạng các mã bộ ba nuclêôtit.
- ADN có chức năng truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ thông qua sự sao chép
ADN theo nguyên tắc khuôn mẫu và nguyên tắc bổ sung, và thông qua sự phân li của ADN
về các tế bào con khi phân bào.
- ADN có chức năng phiên mã cho ra các ARN, từ đây sẽ dịch mã để tạo nên protein đặc
thù và tạo nên tính đa dạng của sinh vật.


II. Axit RiboNucleic (ARN)
1. Cấu trúc của ARN
- ARN là một đại phân tử (nhỏ hơn ADN), có cấu trúc theo nguyên tắc đa phân. Mỗi đơn
phân là 1 ribonuclêôtit.

* Mỗi ribonucleotit gồm 3 thành phần:
+ 1 phân tử đường 5 C (ribôzơ - C5H10O5 )
+ 1 nhóm photphat (H3PO4)
+ 1trong 4 loại bazơ nitơ là Adenin (A), Uraxin (U), Guanin (G) và Xitozin (X). Cũng có 4
loại ribonucleotit và có tên như tên của 4 loại bazơ nitơ: A, U, G, X.

- Các ribonucleotit liên kết với nhau theo 1 chiều xác định tạo nên chuỗi polyribonucleotit.
Đại đa số các phân tử ARN chỉ được cấu tạo từ 1 chuỗi polyribonucleotit. Trong chuỗi đó,
có các đoạn có thể bắt cặp bổ sung với nhau bằng liên kết H giữa các bazơ nitơ của các
ribonucleotit theo nguyên tắc bổ sung (A=U, G≡X) tạo nên các đoạn xoắn kép cục bộ.
* Có 3 loại ARN:
+ mARN: 1 chuỗi polyribonucleotit mạch thẳng, có các trình tự ribonucleotit đặc biệt để
riboxom có thể nhận biết ra chiều của trông tin di truyền trên mARN để tiến hành dịch
mã. Độ dài của mARN thay đổi tùy theo độ dài của gen mà chúng được phiên mã. Mạch
đơn mARN không có liên kết hidro nên kém bền vững, thời gian tồn tại ngắn.


+ tARN: có cấu trúc 3 thùy giúp liên kết với mARN và riboxom để dịch mã. tARN vận
chuyển axit amin tới riboxom, làm nhiệm vụ phiên dịch, dịch thông tin dưới dạng trình tự
nucleotit trên phân tử ADN thành trình tự các axit amin trong phân tử protein. Trên phân
tử tARN có liên kết H nhưng số lượng ít, thời gian tồn tại lâu hơn mARN.

rARN: là 1 chuỗi polyribonucleotit, nhiều vùng tự kết đôi bổ sung với nhau tạo nên các
vùng xoắn kép cục bộ. Cùng với protein, cấu tạo nên riboxom. Số liên kết H chiếm 70%, lại
kết hợp với protein tạo thành riboxom nên thời gian tồn tại lâu (vài thế hệ tế bào).
- Các phân tử ARN thực chất là những phiên bản được đúc trên 1 mạch khuôn của gen
trên phân tử ADN nhờ quá trình sao mã. Sau khi thực hiện xong chức năng của mình, các
phân tử ARN thường bị các enzim của tế bào phân hủy thành các đơn phân ribonucleotit.
2. Chức năng của ARN
- ARN là vật chất mang thông tin di truyền (ở một số loại virut).

- ARN có chức năng trong quá trình dịch mã để tạo nên các protein đặc thù.
+ mARN là khuôn chứa mã di truyền của gen.
+ rARN tạo nên riboxom, là nơi tổng hợp protein.
+ tARN có chức năng vận chuyển các axit amin để lắp ráp thành chuỗi polypeptit đúng với
mã trong khuôn mARN.
- có 1 loại ARN có chức năng xúc tác sinh học như 1 enzym, đó là ribozim.
*So sánh ADN và ARN :
Giống nhau:
- Cấu tạo theo nguyên tắc đa phân. Mỗi đơn phân đều gồm 3 thành phần mà quan trọng
nhất là bazơ nitơ. Có 3 loại bazơ nitơ giống nhau là A, G, X.


- Các đơn phân đều được liên kết với nhau bằng liên kết hóa trị (liên kết phosphodieste)
- Đều có cấu trúc xoắn, những đoạn xoắn do các bazơ nitơ ở mạch đơn bắt cặp bổ sung
với nhau nhờ liên kết hidro.
- Được đặc trưng bới số lượng, thành phần và trật tự sắp xếp của các đơn phân.
Khác nhau:
ADN

ARN

- Đại phân tử, có khối lượng và kích

Cấu
trúc

thước rất lớn.

- Cấu trúc đa phân có kích thước và khối

- Đơn phân được cấu tạo từ 4 loại

lượng nhỏ.

nucleotid. Có đường deoxiribozơ.

- Đơn phân là các ribonucleotid. Có đường

- Có bazơ Timin

ribozơ.

- Cấu trúc mạch kép nên có liên kết

- Có bazơ Uraxin.

Hydro giữa các đơn phân theo từng

- Cấu trúc mạch đơn, không có liên kết hydro

cặp hai chuỗi xoắn theo chiều từ trái

trong phân tử (trừ một số vùng có cấu trúc

sang phải.

đặc biệt có liên kết hydro như cấu trúc kẹp
tóc, hay trong cấu tạo của tRNA)

- Chuỗi polinucleotit được hình thành - Chuỗi poliribonuleotid được hình thành

nhờ liên kết hóa trị giữa đường

nhờ liên kết hóa trị giữa đường ribose của

deoxyribose của nucleotid này với

ribonucleotid này với phân tử axit

phân tử axit phosphoric của nucleotid phosphoric của ribonucleotid kế tiếp
kế tiếp
- RNA thực hiện chức năng dịch mã.
* mRNA làm khuôn cho sự tổng hợp protein
Chức
năng

- DNA: lưu trữ và truyền đạt thông tin * rRNA liên kết với protein tạo thành các
di truyền

tiểu phần ribosome tham gia vào quá trình
dịch mã.
* tRNA vận chuyển axit amin tới nơi tổng
hợp protein

Lý thuyết Prôtêin


PROTEIN
Protein là gì?
Protein là nhóm chất hữu cơ có trong cơ thể với hàm lượng nhiều nhất và có vai trò
đặc biệt quan trọng. (Tiếng Hy Lạp Proteios: vị trí số một; Từ thế kỷ 19 người ta đã phát

biểu: "Sống là phương thức tồn tại của protein"). Protein chiếm tới 50% khối lượng khô
của hầu hết các loại tế bào. Cơ thể người có tới hàng chục nghìn loại protein.
I. Cấu trúc hóa học của Protein
- Protein là hợp chất hữu cơ gồm 4 nguyên tố cơ bản C, H, O, N và có thể có thêm S.
- Protein thuộc loại đại phân tử, phân tử lớn nhất dài 0,1 micromet, khối lượng
phân tử có thể đạt tới 1,5 triệu đ.v.C.
- Protein được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, các đơn phân là các axit amin.
Mỗi axit amin có 3 thành phần:

+ nhóm amin (-NH2),
+ nhóm carboxyl (-COOH)
+ và cuối cùng là nguyên tử C trung tâm đính với 1 nguyên tử H và 1 gốc R.
Người ta đã phát hiện ra được tất cả 20 axit amin trong thành phần của tất cả các
loại protein khác nhau trong cơ thể sống. Như vậy có khoảng 20 gốc R khác nhau. Gốc R
quyết định tính chất của axit amin. Mỗi axit amin có kích thước trung bình 3Å .
- Trên phân tử các axit amin liên kết với nhau bằng các liên kết peptit tạo
nên chuỗi polypeptit. Liên kết peptit được tạo thành do nhóm COOH của axit amin này
liên kết với nhóm NH2 của axit amin tiếp theo và giải phóng 1 phân tử H 2O (phản ứng
trùng ngưng).


- Từ 20 loại axit amin kết hợp với nhau theo những cách khác nhau tạo nên vô số
loại prôtêin khác nhau (trong các cơ thể động vật, thực vật ước tính có khoảng 1014 –
1015 loại prôtêin). Mỗi loại prôtêin đặc trưng bởi số lượng, thành phần và trình tự sắp
xếp các axit amin trong phân tử. Vì vậy, trong thiên nhiên các prôtêin vừa rất đa dạng, lại
vừa mang tính chất đặc thù.

1. Cấu trúc bậc một
- Thành phần, số lượng, trình tự sắp xếp của các axit amin trong chuỗi
polypeptit thể hiện cấu trúc bậc 1 của protein.Các axit amin liên kết với nhau bằng

các liên kết peptit tạo nên chuỗi polypeptit. Đầu mạch polypeptit là nhóm amin của axit
amin thứ nhất và cuối mạch là nhóm cacboxyl của axit amin cuối cùng.
- Cấu trúc bậc 1 của protein có vai trò tối quan trọng vì trình tự các axit amin trên
chuỗi polypeptit sẽ thể hiện tương tác giữa các phần trong chuỗi polypeptit, là cơ sở cho
việc hình thành cấu trúc không gian của protein và từ đó quy định đặc tính của protein.
Phân tử protein ở bậc 1 chưa có hoạt tính sinh học vì chưa hình thành nên các trung tâm


hoạt động. Phân tử protein ở cấu trúc bậc 1 chỉ mang tính đặc thù về thành phần acid
amin, trật tự các acid amin trong chuỗi. Sự sai lệch trong trình tự sắp xếp của các axit
amin có thể dẫn đến sự biến đổi cấu trúc và tính chất của protein.
- Trong tế bào protein thường tồn tại ở các bậc cấu trúc không gian. Sau khi chuỗi
polypeptit - protein bậc 1 được tổng hợp tại ribosome, nó rời khỏi ribosome và hình thành
cấu trúc không gian (bậc 2, 3, 4) rồi mới di chuyển đến nơi sử dụng thực hiện chức năng
của nó.

2. Cấu trúc bậc hai
- Cấu trúc bậc 2 của protein là sự sắp xếp đều đặn các chuỗi polypeptit trong không
gian. Chuỗi polypeptit thường không ở dạng thẳng mà xoắn lại tạo nên cấu
trúc xoắn α và cấu trúc nếp gấp β, được cố định bởi các liên kết hydro giữa những axit
amin ở gần nhau.
- Liên kết hydro được tạo thành giữa các nhóm cacboxyl của 1 liên kết peptit với
nhóm –NH của liên kết peptide thứ tự sau nó (cách nhau 3 gốc axit amin) trên cùng một
mạch polypeptit
- Ví dụ : Các protein sợi như keratin, Collagen... (có trong lông, tóc, móng, sừng)
gồm nhiều xoắn α, trong khi các protein cầu (hemoglobin và mioglobin) có nhiều nếp
gấp β hơn.

3. Cấu trúc bậc ba
- Các xoắn  hoặc gấp nếp  lại có thể cuộn lại với nhau thành búi có cấu hình

không gian ba chiều đặc trưng cho từng loại protein. Đó là cấu trúc bậc 3 của protein.
Cấu trúc không gian này quyết định hoạt tính chức năng của protein. Cấu trúc này lại
đặc biệt phụ thuộc vào tính chất của nhóm -R trong các mạch polypeptit.
- Cấu trúc bậc 3 là dạng không gian của cấu trúc bậc 2, làm cho phân tử protein có
hình dạng gọn hơn trong không gian, giúp cho phân tử protein ổn định trong môi trường
sống. Cấu trúc bậc 3 đã tạo nên trung tâm hoạt động của phần lớn các loại enzym.


- Cấu trúc bậc 3 được giữ vững nhờ các liên kết cầu disunfit (-S-S-), tương tác
VanderWaals, liên kết hydro, liên kết ion. Liên kết -S-S- được hình thành từ hai phân tử
cystein nằm xa nhau trên mạch peptit nhưng gần nhau trong cấu trúc không gian do sự
cuộn lại của mạch polypeptit. Đây là liên kết đồng hoá trị nên rất bền vững. Vì vậy khi phá
vỡ các liên kết này phân tử duỗi ra đồng thời làm thay đổi một số tính chất của nó, đặc
biệt là tính tan và hoạt tính xúc tác của nó.
4. Cấu trúc bậc bốn
- Là một trạng thái tổ hợp hình thành từ nhiều tiểu phần protein đã có cấu trúc bậc
ba hoàn chỉnh. Khi protein có chứa từ 2 chuỗi polypeptit trở lên, chúng có cấu trúc bậc
4. Các chuỗi polypeptide liên kết với nhau nhờ các liên kết yếu như liên kết hyđro.
- Phân tử protein có cấu trúc bậc 4 có thể phân li thuận nghịch thành các tiểu phần
đơn vị. Khi phân li, hoạt tính sinh học của nó bị thay đổi hoặc có thể mất hoàn toàn. Do
tồn tại tương tác giữa các tiểu phần đơn vị nên khi kết hợp với một chất nào đó dù là
phân tử bé cũng kéo theo những biến đổi nhất định trong cấu trúc không gian của chúng.
- Rất nhiều trường hợp protein phải tổ hợp lại mới có hoạt tính sinh học. Trong
những trường hợp này, cấu trúc bậc bốn là điều kiện để hình thành nên tính năng mới
của protein.


Ví dụ về cấu trúc bậc bốn:
- Hemoglobin (Huyết sắc tố) gồm 4 tiểu phần protein: hai tiểu phần α và hai tiểu phần β.
Nếu 4 tiểu phần tách rời nhau thì mỗi tiểu phần không thể vận chuyển được một phân tử

O2 Khi kết hợp lại thành trạng thái tetramer tạo thành một khối không gian đặc thù gần
như hình tứ diện thì mới có khả năng kết hợp và vận chuyển khí oxy. Một phân tử
hemoglobin (Hít) vận chuyển được 4 phân tử oxy.
Tuỳ theo protein mà số lượng monomer có thể thay đổi từ 2,4,6,8 là phổ biến, cá biệt có
thể lên tới trên 50 monomer.
Sự hình thành cấu trúc bậc bốn tạo điều kiện cho quá trình điều tiết sinh học thêm tinh vi,
chính xác.


Chức năng của protein
Loại
protein

Chức năng

Ví dụ
Collagen và Elastin tạo nên cấu trúc sợi rất bền của mô

Protein cấu
trúc

Cấu trúc, nâng đỡ

liên kết, dây chẳng, gân. Keratin tạo nên cấu trúc chắc của
da, lông, móng. Protein tơ nhện, tơ tằm tạo nên độ bền
vững của tơ nhện, vỏ kén

Xúc tác sinh học:

Các Enzyme thủy phân trong dạ dày phân giải thức ăn,

Protein

tăng nhanh, chọn

Enzyme Amylase trong nước bọt phân giải tinh bột chín,

Enzyme

lọc các phản ứng

Enzyme Pepsin phân giải Protein, Enzyme Lipase phân

sinh hóa

giải Lipid

Protein

Điều hòa các hoạt

Hormone động sinh lý

Protein vận
chuyển

Protein vận
động

Protein thụ

quan

Hormone Insulin và Glucagon do tế bào đảo tụy thuộc
tuyến tụy tiết ra có tác dụng điều hòa hàm lượng đường
Glucose trong máu động vật có xương sống
Huyết sắc tố Hemoglobin có chứa trong hồng cầu động

Vận chuyển các chất vật có xương sống có vai trò vận chuyển Oxy từ phổi theo
máu đi nuôi các tế bào
Tham gia vào chức
năng vận động của
tế bào và cơ thể
Cảm nhận, đáp ứng
các kích thích của
môi trường

Actinin, Myosin có vai trò vận động cơ. Tubulin có vai trò
vận động lông, roi của các sinh vật đơn bào

Thụ quan màng của tế bào thần kinh khác tiết ra (chất
trung gian thần kinh) và truyền tín hiệu
Albumin lòng trắng trứng là nguồn cung cấp axit amin

Protein dự Dự trữ chất dinh

cho phôi phát triển. Casein trong sữa mẹ là nguồn cung

trữ

cấp Acid Amin cho con. Trong hạt cây có chứa nguồn

dưỡng

protein dự trữ cần cho hạt nảy mầm.


Lý thuyết Gen - Mã di truyền
GEN, MÃ DI TRUYỀN
I. GEN
1. Khái niệm:
- Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa một sản phẩm xác định (một
chuỗi polipeptit hay một phân tử ARN).
- Ví dụ: Gen hemoglobin alpha (Hb) là gen mã hóa chuỗi polypeptit  của phân tử
hemoglobin trong tế bào hồng cầu người. Gen tARN mã hóa phân tử ARN vận chuyển. Ở
người, một gen có độ dài từ vài trăm đến vài triệu cặp bazơ. Ước tính bộ gen của con
người có khoảng từ 20.000 đến 25.000 gen.

2. Cấu trúc chung của gen cấu trúc
- Gen cấu trúc gồm 3 vùng:

II. MÃ DI TRUYỀN
1. Khái niệm
- Mã di truyền là : trình tự sắp xếp các nucleotit trong gen quy định trình tự sắp
xếp các axit amin trong phân tử protein.
- Mã di truyền là mã bộ ba: cứ 3 nucleotit đứng liền nhau mã hóa cho 1 axit amin


- Có 4 loại nucleotit tổ hợp lại thành 43= 64 bộ ba. Chỉ có 20 loại axit amin. Trong 64
bộ ba:
+ 3 bộ ba không mã hóa cho axit amin nào là 5’UAA (3’ATT), 5’UAG (3’ATX),

5’UGA (3’AXT), đó là các bộ ba kết thúc, quy định tín hiệu kết thúc quá trình dịch mã.
+ 1 bộ ba 5’AUG (3’TAX) là bộ ba mở đầu, quy định tín hiệu khở đầu quá trình dịch
mã, cũng là bộ ba mã hóa axit amin methionin. (ở sinh vật nhân sơ là formyl methionine)
+ 60 bộ ba còn lại mã hóa cho 19 axit amin, nên có nhiều bộ ba cùng mã hóa 1 axit
amin.
- Đặc điểm của mã di truyền:
+ mã di truyền là mã một chiều, thông tin được đọc từ một điểm xác định theo từng
bộ ba nucleotit mà không gối lên nhau.
+ mã di truyền có tính phổ biến, tất cả các loài đều có chung một bộ mã di truyền,
trừ một vài ngoại lệ.
+ mã di truyền có tính đặc hiệu, một bộ ba chỉ mã hóa cho 1 axit amin.
+ mã di truyền có tính thoái hóa, nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hóa cho một axit
amin, trừ AUG=Methionin và UGG=Tryptophan.


Lý thuyết Đột biến gen

ĐỘT BIẾN GEN
I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN
1. Khái niệm
Đột biến là những biến đổi bất thường trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử
(ADN, gen) hoặc cấp độ tế bào (nhiễm sắc thể), dẫn đến sự biến đổi đột ngột của một hoặc
một số tính trạng, những biến đổi này có tính chất bền vững và có thể di truyềncho các
đời sau.
Đột biến gen: là những biến đổi liên quan đến cấu trúc của gen, xảy ra tại một điểm
nào đó trên phân tử ADN, liên quan đến sự thay đổi về số lượng, thành phần, trật tự các
cặp nucleotit gen.
-

Đột biến mà liên quan đến 1 cặp nucleotit: gọi là đột biến điểm.

-

Thể đột biến: là những cá thể mang đột biến gen đã biểu hiện ra kiểu hình của
cơ thể.

-

Trong tự nhiên, tất cả các gen đều có thể bị đột biến nhưng tần số đột biến của
mỗi gen thường thấp: 10-6 – 10-4 và phụ thuộc vào tác nhân gây đột biến.

-

Đột biến gen nhân tạo: do con người sử dụng các tác nhân đột biến tác động lên
vật liệu di truyền (cây giống, con giống), gây nên các đột biến theo định hướng tạo
ra sản phẩm tốt phục vụ đời sống.

Giống gạo vàng có chứa nhiều các chất các chất cần thiết như sắt, kẽm, các loại
khoáng chất và đặc biệt là vitamin A. Giống gạo vàng đã sẵn sàng để gieo trồng vào
năm 2002. Sau khi sản xuất thành công gạo vàng, đến nay, gạo vàng đã có phiên bản thứ
2 của nó, chứa hàm lượng tiền vitamin A (beta-carotene) cao gấp 20 lần so với gạo vàng
thông thường.


2. Các dạng đột biến gen
a. Đột biến thay thế một cặp nucleotit
- Một cặp nucleotit trên gen được thay thế bằng một cặp nucleotit khác, có thể thay
đổi trình tự axit amin trong protein và làm thay đổi cấu trúc và chức năng của protein.

b. Đột biến thêm hoặc mất một cặp nucleotit

- Một cặp nuceotit có thể bị mất đi hoặc thêm vào trên gen, sẽ làm mã di truyền bị đọc
sai kể từ vị trí xảy ra đột biến, làm thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi polypeptit và
làm thay đổi cấu trúc và chức năng của protein.

* Phân loại theo đặc tính của mã di truyền:
+ Đột biến nhầm nghĩa (sai nghĩa): biến đổi codon mã hóa axit amin này thành axit
amin khác.


+ Đột biến đồng nghĩa (đột biến câm): biến đổi codon này thành codon khác những
cùng mã hóa cho 1 axit amin, nên trật tự axit amin không thay đổi.
+ Đột biến vô nghĩa: biến đổi codon có nghĩa mã hóa axit amin thành codon kết thúc.
+ Đột biến dịch khung: làm thay đổi khung đọc mã di truyền, bao gồm đột biến thêm,
mất nu.
+ Đột biến kéo dài (đọc qua = readthrough): biến đổi codon kết thúc thành codon có
nghĩa mã hóa axit amin, quá trình tổng hợp protein vẫn tiếp diễn.

II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GEN
1. Nguyên nhân
- Nguyên nhân gây đột biến có thể là do các tác động lý hóa sinh ở ngoại cảnh hoặc do
các rối loạn sinh lý, sinh hóa bên trong cơ thể.
- Tác nhân đột biến: là các nhân tố gây nên các đột biến:
+ tác nhân hóa học: nicotine, cosinsin, thuốc trừ sâu, chất diệt cỏ (dioxine = chất độc
da cam),...
+ tác nhân vật lý: sốc nhiệt, tia phóng xạ, (X, , , ), tia tử ngoại (cực tím = UV),...
+ tác nhân sinh học: virut,...
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
a. Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN

- Các bazơ nitơ thường tồn tại hai dạng (dạng thường và dạng hiếm) các dạng hiếm
(hỗ biến) có những vị trí liên kết hydro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng
trong quá trình nhân đôi, dẫn đến phát sinh độ biến gen.
Ví dụ: Adenine dạng hiếm (Imino - Adenine) kết cặp với Cytosine trong quá trình tái
bản gây nên đột biến T – A → C – G .

b. Tác động của các tác nhân gây đột biến
- Tác nhân vật lý như tia UV làm cho 2 bazơ Timin trên cùng một mạch của ADN liên
kết với nhau dẫn đến phát sinh đột biến.
- Tác nhân hóa học như 5-brom uraxin (5BU) là chất đổng đẳng của timin gây đột
biến thay thế A-T bằng G-X. EMS (Etyl Metyl-Sunfomat) là đồng đẳng của A và G gây đột
biến thay thế cặp G-X thành cặp A-T. Acridine gây đột biến mất hoặc thêm cặp nucleotit,
nếu được chèn vào mạch khuôn cũ gây đột biến thêm cặp Nu. HNO 2 gây đột biến thay thế
cặp Nu.
- Tác nhân sinh học như virut viêm gan B, virut HPV gây ung thư cổ tử cung.


II. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN
a. Đối với tiến hóa:
- Đột biến gen tạo nên nguồn biến dị di truyền chủ yếu cho quá trình tiến hóa:
+ Đột biến gen làm xuất hiện nhiều alen mới.


+ Số lượng gen trong tế bào rất lớn, số lượng cá thể trong quần thể nhiều nên số
lượng gen đột biến tạo ra trong mỗi thế hệ là đáng kể.
b. Đối với thực tiễn:
Đột biến gen cung cấp nguyên liệu cho quá trình chọn tạo giống
Con người chủ động gây đột biến ở thực vật hay vi sinh vật để tạo giống mới phù hợp với
nhu cầu.
***Cơ chế biểu hiện đột biến gen:

Đột biến giao tử: Đột biến phát sinh trong quá trình giảm phân hình thành giao tử, xảy ra
ở tế bào sinh dục nào đó thông qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử. Nếu là đột biến gen trội, nó
sẽ biểu hiện thành kiểu hình ngay trên cơ thể mang đột biến gen đó. Nếu là đột biến gen
lặn nó có thể đi vào hợp tử ở thể dị hợp Aa và vì gen trội lấn át nên đột biến không biểu
hiện ra ngoài. Tuy nhiên nó không bị mất đi mà tiếp tục tồn tại trong quần thể và khi gặp
tổ hợp đồng hợp lặn thì nó biểu hiện ra ngoài.
Đột biến Soma: Đột biến xảy ra ở tế bào sinh dưỡng, từ một tế bào bị đột biến thông
qua nguyên phân nó được nhân lên thànhmô và được biểu hiện thành một phần của cơ
thể gọi là "thể Khảm", nếu đó là đột biến gen trội. Và nó có thể di truyền bằng sinh sản sinh dưỡng nếu đó là đột biến gen lặn, nó không biểu hiện ra ngoài và sẽ mất đi khi cơ thể
chết.
Đột biến tiền phôi: Đột biến xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, nó có thể đi
vào hợp tử và di truyền cho thế hệ sau thông qua sinh sản hữu tính, nếu tế bào đó bị đột
biến thành tế bào sinh dục.


Lý thuyết Quá trình tự nhân đôi ADN
QUÁ TRÌNH TỰ NHÂN ĐÔI CỦA ADN (Tái bản hay Tự sao của ADN)
- Vị trí – thời điểm: Diễn ra trong NST, ngay trước khi tế bào bước vào giai đoạn phân
chia.
- Gồm 3 bước:
Bước 1. Tháo xoắn phân tử ADN
+ Nhờ tổ hợp các enzym và protein (enzym duỗi xoắn và enzym cắt liên kết hydro
giữa các bazơ nitơ, các protein bám mạch đơn), trên mỗi phễu tái bản, 2 mạch đơn của
phân tử ADN tách dần nhau tạo nên chạc tái bản hình chữ Y và để lộ ra 2 mạch khuôn.


Bước 2. Tổng hợp các mạch ADN mới
+ Trên mạch khuôn 3’→ 5’, enzym primase tổng hợp 1 đoạn mồi ngắn (ARN) bổ
sung với mạch gốc, để cho ADN – polymerase bám vào và xúc tác hình thành mạch đơn
mới theo chiều 5’→ 3’. Các nucleotit của môi trường nội bào liên kết với mạch làm khuôn

theo nguyên tắc bổ sung (A-T, G-X). Vì vậy, trên mạch khuôn 3’→ 5’, mạch mới có chiều
5’→ 3’được tổng hợp liên tục, gọi là mạch ra trước (mạch dẫn đầu).
+ Trên mạch khuôn 5’→ 3’, mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn
ngắn ngược với chiều phát triển của chạc tái bản (gọi là đoạn Okazaki, có chiều 5’→ 3’).
Mỗi đoạn Okazaki cũng cần 1 đoạn mồi. Sau đó các đoạn mồi được loại bỏ và thay vào
bằng đoạn trình tự nucleotit, các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzym nối
Ligase, mạch này gọi là mạch ra sau. Đây gọi là nguyên tắc nửa gián đoạn.

Bước 3. Hai phân tử ADN được tạo thành
+ Các mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó, tạo thành phân tử
ADN con, trong đó một mạch mới được tổng hợp, còn mạch kia là của ADN ban đầu, đây


gọi là nguyên tắc bán bảo tồn. Từ một ADN mẹ tạo ra 2 ADN con, giống hệt nhau và
giống ban đầu.
+ Ở sinh vật nhân sơ, mỗi phân tử ADN là một đơn vị tái bản, khi tái bản tạo nên hai
phễu tái bản. Đối với sinh vật nhân chuẩn, mỗi ADN gồm nhiều đơn vị tái bản.


Lý thuyết Phiên mã và Dịch mã
PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ