TÀI LIỆU ôn THI HSG SINH 9 rất HAY

PHẦN THỨ NHẤT
I. GIỚI THIỆU CHƯƠNG TRÌNH MÔN SINH HỌC LỚP 9
PHẦN A. DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
Chương I : Các thí nghiệm của Menden
- Menden và di truyền học
- Lai một cặp tính trạng
- Lai hai cặp tính trạng.
Chương II: Nhiễm sắc thể
- Nhiễm sắc thể (NST)
- Phân bào nguyên nhiễm.
- Phân bào giảm nhiễm và quá trình thụ tinh.
- Cơ chế NST xác định giới tính.
- Di truyền liên kết
Chương III: AND và gen
- AND và bản chất của gen.
- Mối quan hệ giữa gen và ARN
- Mối quan hệ giữa gen và tính trạng.
Chương IV: Biến dị
- Đột biến gen
- Đột biến cấu trúc NST
- Đột biến số lượng NST
- Thường biến
Chương V: Di truyền học người
- PP nghiên cứu di truyền người.
- Bệnh và tật di truyền ở người
- Di truyền học với con người.
Chương VI: ứng dụng di truyền học
- Công nghệ tế bào
- Kỹ thuật gen.
- Gây đột biến gen nhân tạo trong chọn giống.
- Thoái hoá do giao phối gần và hiện tượng ưu thế lai.

- Các phương pháp chọn lọc.
PHẦN B. SINH VẬT VÀ MÔI TRƯỜNG
Chương I: Sinh vật và môi trường
- Môi trường và các nhân tố sinh thái.
5


- Ảnh hưởng của các nhân tố sinh thái lên đời sống sinh vật và sự thích nghi của
chúng.
Chương II: Hệ sinh thái
- Quần thể sinh vật
- Quần xã sinh vật.
- Hệ sinh thái
Chương III: Con người, dân số và môi trường
- Tác động của con người, dân số đối với môi trường.
- Ô nhiễm môi trường.
- Phát triển môi trường bền vững.
Chương IV: Bảo vệ môi trường
- Sử dụng hợp lý các nguồn tài nguyên.
- Khôi phục môi trường, giữ gìn thiên nhiên hoang dã.
- Bảo vệ đa dạng của các hệ sinh thái.
- Luật môi trường.
II. GIỚI THIỆU SÁCH GIÁO KHOA SINH HỌC 9
SGK Sinh học 9 có 46 bài lý thuyết, 15 bài thực hành , 2 bài ôn tập và 3 bài tổng
kết. SGK Sinh học 9 có 2 phần chính:
Phần I : Di truyền và biến dị
Phần II : Sinh vật và môi trường
Đây là những vấn đề mới và khó không thuộc lĩnh vực sinh học cơ thể đã được đề
cập từ sinh học 6 đến sinh học 8.
Mỗi bài học cụ thể trong SGK thường được trình bày bằng kênh chữ và kênh hình.

Mỗi bài học có hoặc không có lời mở đầu hay dẫn dắt. Trong mỗi bài nội dung được
trình bày bằng các mục đánh số La mã và Ả rập theo thứ tự nhất định.
Trong mỗi mục hay đơn vị kiến thức thường mở đầu bằng các thông báo dưới
dạng kênh chữ hay kênh hình để cung cấp thông tin cho HS. Sau đó các lệnh được
phát ra dưới dạng khác nhau như dưới dạng câu hỏi, điền vào đoạn trống hay ô trống
theo bảng mẫu... nhằm tích cực hóa hoạt động nhận thức của HS trong quá trình học
tập. Các thông báo và các lệnh được đan xen nhau, tuy nhiên số lệnh để tạo hoạt
động nhận thức của HS trong mỗi bài thường từ 2 đến 3.
Phần cuối mỗi bài đều có tóm tắt được đóng khung.Trong khung đó,các kiến cơ
bản,trọng tâm của bài học được chốt lại,tạo thuận lợi cho HS trong việc nhận thức.
Cuối mỗi bài thường có một số câu hỏi và một số bài có thêm bài tập. Trong các
câu hỏi, có câu nhằm củng cố kiến thức, có câu đòi hỏi khả năng suy luận, vận dụng.
Các câu hỏi có thể dưới dạng tự luận hay trắc nghiệm khách quan. Các bài tập có thể
dưới dạng đơn giản giúp HS nắm vững kiến thức trong bài, hoặc có bài nâng cao để
đòi hỏi HS vận dụng kiến thức tổng hợp hơn. Các bài tập phần lớn được cáu trúc
dưới dạng câu hỏi trắc nghiệm khách quan .

6


Cấu trúc của các bài ôn tập gồm 2 mục: Hệ thống hóa kiến thức thông qua các
bảng và câu hỏi ôn tập chủ yếu là các câu tổng hợp,vận dụng kiến thức và trắc
nghiệm khách quan.
Sau một số bài hay chương có mục đọc thêm nhằm cung cấp thông tin để mở rộng
nhận thức cho HS.
Cấu trúc của các bài ôn tập gồm 2 mục: Hệ thống hóa kiến thức thông qua các
bảng và câu hỏi ôn tập chủ yếu là các câu tổng hợp,vận dụng kiến thức và trắc
nghiệm khách quan.
Sau một số bài hay chương có mục đọc thêm nhằm cung cấp thông tin để mở rộng
nhận thức cho HS.

Riêng các bài thực hành thường được bố trí cuối mỗi chương, nhưng GV có thể bố
trí sau bài nào thích hợp. SGK chỉ viết đề bài, yêu cầu và hướng dẫn kỹ năng để HS
thực hiện.

7


PHẦN THỨ HAI
ÔN TẬP SINH HỌC 9
PHẦN A. DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
Chương I. CÁC THÍ NGHIỆM CỦA MENĐEN
A. MỤC TIÊU
+ Nêu được nhiệm vụ, nội dung vai trò của di truyền học.
+ Giới thiệu được Men đen là người đặt nền móng cho di truyền học và hiểu được
phương pháp nghiên cứu di truyền độc đáo và ý niệm về gen (nhân tố di truyền) của
ông.
+ Phân tích kết quả thực nghiệm lai một cặp tính trạng và giải thích theo quan
niệm của Men đen,viết được sơ đồ lai từ P → F2.
+ Phát biểu được nội dung quy luật phân li.
+ Hiểu và giải thích được tương quan trội lặn hoàn toàn và không hoàn toàn, thấy
được sự khác biệt giữa hai trường hợp này.
+ Vận dụng quy luật phân li để giải thích các hiện tượng di truyền trong sản xuất
và đời sống.
+ Xác định được mục đích và thực chất các phương pháp phân tích di truyền:
phân tích các thế hệ lai và lai phân tích.
+ Biết phân tích kết quả thí nghiệm lai hai cặp tính trạng và giải thích theo Men
đen, viết được sơ đồ lai từ P đến F2.
+ Phát biểu được nội dung và nêu được bản chất của quy luật phân li độc lập.
+ Hiểu và giải thích được ý nghĩa của quy luật phân li độc lập.
B. NỘI DUNG KIẾN THỨC CƠ BẢN CẦN NẮM VỮNG

1. Phương pháp nghiên cứu di truyền của Menđen
1.1. Đối tượng nghiên cứu
Menđen đã thí nghiệm trên nhiều loại đối tượng nhưng công phu và hoàn chỉnh
nhất là trên đậu Hà lan (Pisum sativum). Đây là một loại cây có hoa lưỡng tính, có
những tính trạng biểu hiện rõ rệt, là cây hàng năm, dễ trồng, có nhiều thứ phân biệt
rõ ràng, tự thụ phấn cao nên dễ tạo dòng thuần.
Menđen tiến hành thí nghiệm trên đậu Hà Lan từ năm 1856 đến năm 1863 trên
mảnh vườn nhỏ (rộng 7m, dài 35m) trong tu viện. Ông đã trồng khoảng 37.000 cây,
tiến hành chủ yếu lai 7 cặp tính trạng trên 22 giống đậu, trong 8 năm liền, phân tích
trên một vạn cây lai và chừng 300.000 hạt.
1.2. Phương pháp nghiên cứu
Menđen đã học và dạy toán, vật lí cùng nhiều môn học khác. Có lẽ tư duy toán
học, vật lí học cùng các phương pháp thí nghiệm chính xác của các khoa học này đã
8


giúp Menđen nhiều trong cách tiến hành nghiên cứu. Ông đã vận dụng tư duy phân
tích của vật lí và ứng dụng toán học vào nghiên cứu của mình. Nhờ đó ông đã có
phương pháp nghiên cứu di truyền độc đáo.
Phương pháp độc đáo của Menđen được gọi là phương pháp phân tích các thế hệ
lai, có các bước cơ bản sau:
- Trước khi tiến hành lai, Menđen đã chọn lọc và kiểm tra những thứ đậu đã thu
thập được để có những dòng thuần.
- Lai các cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về một hoặc vài cặp tính trạng, rồi
theo dõi sự di truyền riêng rẽ của từng cặp tính trạng đó trên con cháu của từng cặp
bố mẹ (trước Menđen, nhiều nhà khoa học đã lai giống để nghiên cứu sự di truyền
các tính trạng, nhưng cùng một lúc nghiên cứu sự di truyền của tất cả các tính trạng
của cơ thể bố mẹ nên không rút ra được các quy luật di truyền).
- Dùng toán thống kê để phân tích các số liệu thu được, từ đó rút ra quy luật di
truyền các tính trạng đó của bố mẹ cho các thế hệ sau.

Việc tìm ra phép lai phân tích để kiểm tra tính thuần chủng của giống lai cũng là
điểm đặc biệt trong phương pháp của Menđen. Phương pháp thí nghiệm độc đáo và
đúng đắn của Menđen đến nay vẫn là mẫu mực cho các nghiên cứu di truyền. Các thí
nghiệm có đánh giá số lượng của ông khác hẳn với các phương pháp mô tả của các
nhà sinh học vẫn thường sử dụng ở thế kỉ 19.
2. Lai một cặp tính trạng
Những nghiên cứu tế bào học ở cuối thế kỉ 19 về cơ chế nguyên phân, giảm phân
và thụ tinh đã xác nhận giả thuyết của Menđen. Trong tế bào lưỡng bội, NST tồn tại
thành từng cặp, do đó gen cũng tồn tại thành từng cặp tưng ứng trên cặp NST tương
đồng. Vì vậy, cặp NST phân li trong giảm phân khi hình thành giao tử và tổ hợp lại
trong thụ tinh đã đưa đến sự phân li và tổ hợp của cặp gen tương ứng. Chính đây là
cơ sở tế bào học để giải thích thí nghiệm di truyền màu hoa của Menđen (hình trang
sau).

9


Hình: Cơ sở tế bào học của định luật phân li.
Bố (mẹ) có cặp NST chứa cặp gen AA khi giảm phân chỉ tạo một loại giao tử
mang một NST chứa gen A. Còn mẹ (bố) có cặp NST chứa aa khi giảm phân chỉ cho
một loại giao tử chứa gen a. Sự thụ tinh của hai loại giao tử này tạo F 1 mang cặp
NST chứa cặp gen Aa. Khi F1 giảm phân, sự phân li của cặp NST tương đồng với
xác suất ngang nhau đưa đến sự phân li của cặp gen tương ứng, vì vậy hai loại giao
tử được tạo thành có tỉ lệ như nhau, nghĩa là 1A: 1a hay 1/2A: 1/2a. Giao tử đực và
cái đều có hai loại và tỉ lệ như vậy. Sự kết hợp ngẫu nhiên của hai loại giao tử đực
với hai loại giao tử cái của F1 qua thụ tinh đưa đến sự tổ hợp của cặp NST trên đó
chứa cặp gen tương ứng. Kết quả là F2 có tỉ lệ KG là : 1AA; 2Aa; 1aa.
Do sự tác động của gen trội A át đối với gen lặn, nên thể dị hợp Aa ở F 1 có KH
trội (hoa đỏ),cũng vì vậy F2 có tỉ lệ KH 3 trội (hoa đỏ) : 1 lặn (hoa trắng).
3. Lai nhiều cặp tính trạng

Cơ sở tế bào học của quy luật phân li độc lập
Sơ đồ cho thấy mỗi cặp alen quy định một cặp tính trạng nằm trên một cặp NST
tương đồng. Sở dĩ có sự di truyền độc lập của từng cặp tính trạng là vì trong quá
trình phát sinh giao tử của F 1 có sự phân li độc lập của các cặp NST tương đồng dẫn
tới sự phân li độc lập của các cặp gen tương ứng tạo nên các loại giao tử khác nhau
với xác suất ngang nhau. Các loại giao tử này kết hợp ngẫu nhiên với những xác
suất ngang nhau trong thụ tinh, tạo nên F2.
10


Hình: Cơ sở tế bào học của định luật di truyền độc lập
CÔNG THỨC TỔNG QUÁT
Với điều kiện tính trội hoàn toàn và n cặp gen dị hợp tử phân li độc lập, các công
tổ hợp do Menđen đề cập được trinh bày ở bảng I.3.
Bảng I.3. Các công thức tổ hợp
Số cặp
Số
Tỉ lệ phân
gen dị hợp lượng
li kiểu gen
các loại
giao tử
1
2
3
...
n

21
22

23
2n

Số
lượng
các loại
kiểu
gen
31
32
33

(1 + 2 +
1)1
(1 + 2 +1)2
(1 + 2 +
1)3
3n
(1 + 2 +
1)n

Tỉ lệ
phân li
kiểu
hình
(3 +
1)1
(3 +
1)2
(3 +

1)3

Số
lượng
các loại
kiểu
hình
21
22
23
2n

(3 +
1)n
11


C. CÂU HỎI ÔN TẬP
Câu1.
Trình bày nội dung cơ bản của phương pháp phân tích các thế hệ lai của Menđen.
Câu2.
Phát biểu nội dung quy luật phân li. Men- đen đã giải thích quy luật này như thế
nào?
Câu3.
Nêu nội dung quy luật phân li độc lập. Tại sao ở các loài sinh sản giao phối, biến
dị lại phong phú hơn nhiều so với loài sinh sản vô tính?
D. HƯỚNG DẪN TRẢ LỜI :
Câu 1.
- Lai các cặp bố mẹ khác nhau về một hoặc một số cặp tính trạng thuần chủng
tương phản, rồi theo dõi sự di truyền riêng rẽ của từng cặp tính trạng đó trên con

cháu của từng cặp bố mẹ.
- Dùng toán thống kê để phân tích các số liệu thu được. Từ đó rút ra quy luật di
truyền các tính trạng.
Câu 2.
- Phát biểu nội dung quy luật phân li: Trong quá trình phát sinh giao tử, mỗi nhân
tố di truyền trong cặp nhân tố di truyền phân li về một giao tử và giữ nguyên bản
chất như ở cơ thể thuần chủng của P.
- Men- đen đã giải thích quy luật này như sau: sự phân li của cặp nhân tố di truyền
(gen) quy định cặp tính trạng thông qua các quá trình phát sinh giao tử và thụ tinh.
Câu 3.
- Nêu nội dung quy luật phân li độc lập: Các cặp nhân tố di truyền đã phân li độc
lập trong quá trình phát sinh giao tử.
- Ở các loài sinh sản giao phối, biến dị lại phong phú hơn nhiều so với loài sinh
sản vô tính vì: có sự phân li độc lập của các cặp nhân tố di truyền trong quá trình
phát sinh giao tử nên tạo ra nhiều loại giao tử khác nhau, khi thụ tinh tạo ra nhiều
kiểu tổ hợp hợp tử (biến dị tổ hợp).
E. CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM :
Hãy chọn phương án đúng.
1. Nội dung cơ bản của phương pháp phân tích các thế hệ lai của Men- đen là:
a. Lai giống rồi dùng toán thống kê để phân tích các số liệu thu được. Từ đó rút ra
quy luật di truyền các tính trạng.
b. Lai các cặp bố mẹ khác nhau về một hoặc một số cặp tính trạng thuần chủng
tương phản, rồi theo dõi sự di truyền riêng rẽ của từng cặp tính trạng đó trên
con cháu của từng cặp bố mẹ.
c. Lai các cặp bố mẹ khác nhau về một hoặc một số cặp tính trạng thuần chủng
tương phản, rồi theo dõi sự di truyền riêng rẽ của từng cặp tính trạng đó trên
12


con cháu của từng cặp bố mẹ, dùng toán thống kê để phân tích các số liệu thu

được. Từ đó rút ra quy luật di truyền các tính trạng.
d. Lai các cặp bố mẹ khác nhau về một hoặc một số cặp tính trạng tương phản, rồi
theo dõi sự di truyền riêng rẽ của từng cặp tính trạng đó trên con cháu của từng
cặp bố mẹ. dùng toán thống kê để phân tích các số liệu thu được. Từ đó rút ra
quy luật di truyền các tính trạng.
2. Tính trạng trội là:
a. tính trạng luôn biểu hiện ở F1.
b. tính trạng chỉ biểu hiện ở F2.
c. tính trạng của bố mẹ (P).
d. tính trạng của cơ thể AA hay Aa.
3. Thực chất của sự di truyền độc lập các tính trạng là:
a. F2 có tỉ lệ phân li 9: 3: 3: 1.
b. F2 có 4 loại kiểu hình khác nhau.
c. Sự phân li độc lập của các cặp nhân tố di truyền quy định các cặp tính trạng
trong quá trình phát sinh giao tử.
d. Cả a, b, c đều đúng.

13


Chương 2. NHIỄM SẮC THỂ
A. MỤC TIÊU
+ Trình bày và giải thích được sự biến đổi hình thái NST trong chu kì tế bào
+ Mô tả được cấu trúc hiển vi và nêu được chức năng của NST.
+ Trình bày được sự thay đổi trạng thái (đơn,kép) và sự vận động của NST qua 4
kì của nguyên phân.
+ Giải thích được nguyên phân thực chất là phân bào nguyên nhiễm và ý nghĩa
của nó đối với sự duy trì bộ NST trong sự sinh trưởng của cơ thể.
+ Trình bày được những diễn biến cơ bản của NST qua các kì của giảm phân.
+ Mô tả và so sánh các quá trình phát sinh giao tử đực và cái ở động vật và thực

vật có hoa.
+ Nêu được bản chất của thụ tinh cũng như ý nghĩa của nó và giảm phân đối với
sự di truyền và biến dị
+ Nêu được một số đặc điểm của NST giới tính và vai trò của nó đối với sự xác
định giới tính.
+ Biết giải thích cơ chế NST xác định giới tính và tỉ lệ đực : cái là 1:1.
+ Nêu được các yếu tố ở môi trường trong và ngoài cơ thể ảnh hưởng đến sự phân
hóa giới tính
+ Phân tích và giải thích thí nghiệm của Moocgan trên cơ sở tế bào học để biết được gen nằm trên NST.
+ Nêu được ý nghĩa thực tiễn của di truyền liên kết.
B. NỘI DUNG KIẾN THỨC CƠ BẢN CẦN NẮM VỮNG
1. T.H.Morgan và thuyết di truyền NST
Sơ lược tiểu sử T.H.Morgan (1866 – 1945):
Tomat Hunt Morgan sinh ngày 25-9-1866 tại bang Kentuca (Mĩ). Năm 20 tuổi,
ông tốt nghiệp đại học loại xuất sắc. Năm 24 tuổi ông nhận được bằng tiến sĩ và năm
25 tuổi được phong giáo sư. Ông là một nhà phôi học, giảng dạy tại trường đại học
Columbia (Mĩ).T.H.Morgan đã quyết định chuyển sang nghiên cứu di truyền học,
lúc đó còn là một ngành khoa học trẻ.
Đầu tiên T.M.Morgan không tán thành các quy luật di truyền Menđen và thuyết di
truyền NST. Ông dự trù kinh phí xin tiến hành thí nghiệm lai ở thỏ, nhưng không
được chấp nhận vì kinh phí quá lớn. Sau đó, ông đã chọn được một đối tượng độc
đáo và thuận lợi cho nghiên cứu di truyền là ruồi giấm (ruồi quả). Phòng thí nghiệm
của T.H.Morgan về sau được gọi là “phòng thí nghiệm ruồi”.
Tham gia nghiên cứu cùng T.H.Morgan có 3 nhà di truyền học nổi tiéng là C.
Bridges, A.H.Sturtevant và G. Muller. Nhóm nghiên cứu này đã chứng minh các
nhân tố di truyền Menđen nằm trên NST và hoàn chỉnh thuyết di truyền NST.
Thuyết di truyền NST xác nhận sự đúng đắn của thuyết di truyền về gen (nhân tố di
truyền), cho thấy các gen phân bố theo chiều dọc NST tạo thành nhóm liên kết.
Do cống hiến khoa học T.H.Morgan đã được nhận giải thưởng Nobel vào năm
1934. Tên tuổi của ông mãi mãi gắn liền với tên tuổi của Menđen được xem là

những người sáng lập ra di truyền học.
2. Nhiễm sắc thể
14


Kiểu nhân và nhiễm sắc đồ
Do sự ổn định về hình thái và số lượng NST của mỗi loài nên sự mô tả hình thái
và số lượng NST được gọi là kiểu nhân (caryotype) đặc trưng cho mỗi loài. Kiểu
nhân có thể biểu hiện ở dạng nhiễm sắc đồ khi NST được xếp theo thứ tự bắt đầu từ
dài nhất đến ngắn nhất. Sau này, nhờ kĩ thuật nhuộm màu hoàn chỉnh hơn làm rõ các
vệt đặc trưng (band), hình thái của mỗi NST được xác định chi tiết hơn. Dựa vào
nhiễm sắc đồ nhuộm màu, có thể tìm thấy những đoạn tương đồng trên các NST
cùng loại của các loài có quan hệ họ hàng gần nhau. Ví dụ, sự so sánh nhiễm sắc đồ
của người với tinh tinh cho thấy 13 cặp NST có hình thái giống nhau, 9 kiểu đảo
đoạn quanh tâm, NST số 2 của người do sự dung hợp 2 NST khác nhau của tinh tinh.
Ở kì trung gian ( gian kì) khi NST được nhuộm và đem quan sát dưới kính hiển vi
thì thấy chất nhiễm sắc phân thành 2 kiểu khác biệt . Một kiểu được nhuộm rất nhạt
được gọi là chất nguyên nhiễm sắc hay chất nhiễm sắc thật (euchromatin), kiểu còn
lại được nhuộm màu rất đậm gọi là chất dị nhiễm sắc (heterochromatin). Chất
nguyên nhiễm sắc mang chất nhiễm sắc ở trạng thái dãn xoắn, còn chất dị nhiễm sắc
là trạng thái cuộn xoắn cao của chất nhiễm sắc. Ở những sinh vật khác nhau thì chất
dị nhiễm sắc phân bố khác nhau, thông thường ở những đoạn ngắn xen kẽ với chất
nguyên nhiễm sắc và bọc quanh các tâm động. Về mặt chức năng, chất nguyên
nhiễm sắc chứa ADN ở trạng hoạt động (được phiên mã), còn chất dị nhiễm sắc thì
mang ADN ở trạng thái không phiên mã và thường sao chép muộn hơn.
3. Hoạt động của NST trong giảm phân:
Phân bào giảm nhiễm hay giảm phân ( Meiosis) như tên gọi là hình thức phân bào
mà các tế bào con được tạo thành chỉ mang số lượng NST giảm đi một nửa so với tế
bào mẹ.
Đây là dạng phân bào đặc trưng cho các cơ thể sinh sản hữu tính , qua đó các

tế bào sinh dục (tinh nguyên bào, noãn nguyên bào) phân chia tạo thành các giao tử
mang n NST. Đây cũng là hình thức phân bào có tơ, có hai lần phân bào liên tiếp.
a) Giảm phân I
Lần phân bào thứ nhất này diễn ra qua thời gian dài, đặc biệt là kỳ trước kéo dài
tới hàng ngày, hàng tháng thậm chí hàng năm, bao gồm 4 kì:
- Kì trước I: là kỳ diễn ra rất phức tạp được chia làm 5 giai đoạn.
+ Giai đoạn Leptonema: các sợi nhiễm sắc xoắn , co ngắn, đính vào màng nhân
sắp xếp định hướng.
+ Gai đọan Zygonema: sự sắp xếp nói trên tạo cho sự tiếp hợp cặp đôi của các
NST kép tương đồng chính xác suốt theo chiều dọc của cặp NST tương đồng.
+ Giai đoạn Pachinema: diễn ra sự trao đổi chéo của cặp NST tương đồng, cụ
thể là sự trao đổi chéo giữa các nhiễm sắc tử không phải chị em. Sự trao đổi này đã
đưa đến sự hoán vị của các gen alen, do đó đã tạo ra sự tái tổ hợp của các gen không
alen, đó là quá trình tái tổ hợp di truyền (genetic recombination) (hình dưới)

15


Hình: Sự trao đổi chéo của cặp NST tương đồng
+ Giai đoạn Diplonema: được đặc trưng bởi sự tách rời các cặp NST tương đồng,
tuy nhiên chúng còn đính nhau ở một vài điểm chéo. Trong noãn bào (oocyte) ở một
số loài lưỡng cư trong thời kỳ này có thể kéo dài hàng tháng, hàng năm vì ở giai
đoạn này NST dãn xoắn tạo nên dạng NST chổi đèn (lampbrush chromosme) để tổng
hợp ARN, từ đó tổng hợp các chất dinh dưỡng cần thiết để tạo noẵn hoàng cho trứng
trong giai đoạn sinh trưởng.
+ Giai đoạn Diakinesis: ngừng tổng hợp ARN, NST xoắn lại và cô đặc, dày lên và
tách khỏi màng nhân, sao và thoi phân bào xuất hiện.

Hình: Sự thụ tinh
4. Di truyền liên kết gen

Di truyền liên kết không hoàn toàn
Thí nghiệm: Cho ruồi cái F 1(BV// bv) giao phối với ruồi đực thân đen, cánh cụt
(bv//bv), Morgan đã thu được 4 kiểu hình với các tỉ lệ sau:
0,41 thân xám, cánh dài ; 0,41 thân đen, cánh cụt;
16


0,09 thân xám, cánh cụt ; 0,09 thân đen, cánh dài
Kết quả của phép lai không giải thích được bằng liên kết gen hoàn toàn và phân li
độc lập của các gen. 4 KH được hình thành từ 4 kiểu tổ hợp giao tử. Ruồi đực thân
đen, cánh cụt chỉ cho 1 loại giao tử bv, như vậy ruồi cái F 1 cho 4 loại giao tử với tỉ lệ
: BV = bv = 0,41; Bv = bV = 0,09.
Như vậy, trong phát sinh giao tử cái đã xẩy ra sự hoán vị (đổi chỗ) giữa các alen
V và v, dẫn đến sự xuất hiện thêm 2 loại giao tử Bv và bV , do đó có sự tổ hợp lại
các tính trạng của bố mẹ là thân đen, cánh dài và thân xám , cánh cụt (biến dị tổ
hợp).
Sự hoán vị gen được giải thích trên cơ sở tế bào học là do sự trao đổi chéo ở từng
đoạn tương ứng giữa 2 nhiễm sắc tử không phải chị em ( crômatit) trong cặp NST
kép tương đồng ở kì đầu của lần phân bào I trong giảm phân (hình trên).
Sự trao đổi chéo nói trên đã tạo ra các loại giao tử mang gen hoán vị có tỉ lệ luôn
bằng nhau (trong thí nghiệm trên, tỉ lệ Bv = bV = 0,09), do đó các loại giao tử có gen
liên kết cũng luôn bằng nhau (tỉ lệ BV = bv = o,41).
Tỉ lệ các giao tử mang gen hoán vị phản ánh tần số hoán vị gen. Tần số hoán vị
gen được tính bằng tổng tỉ lệ các loại giao tử mang gen hoán vị (kết quả thí nghiệm
trên cho thấy tần số hoán vị gen là 0,09 + 0,09 = 0,18).Tần số hoán vị gen thể hiện
khoảng cách tương đối giữa 2 gen trên cùng NST, tần số càng lớn thì khoảng cách
giữa 2 gen càng xa, lực liên kết càng yếu, nếu tần số càng nhỏ thì ngược lại. Dựa vào
tần số hoán vị gen người ta xác lập được bản đồ di truyền. Tần số hoán vị gen không
vượt quá 50% vì một phần là các gen trên NST có xu hướng liên kết là chủ yếu.
Sự hoán vị gen chỉ có ý nghĩa khi tạo ra sự tổ hợp lại của các gen không tương

ứng (không alen) trên NST (ví dụ Bv , bV), vì vậy các gen liên kết ở trạng thái đồng
hợp hay chỉ có một cặp dị hợp thì sự hoán gen gen xảy ra sẽ không có hiệu quả gì.
Do đó, để xác định tần số hoán vị gen người ta thường dùng phép lai phân tích.
Trong thí nghiệm của Morgan, trao đổi chéo xảy ra trong phát sinh giao tử cái
nhưng đó không phải là trường hợp tổng quát cho mọi nhóm liên kết và mọi lòai.
Trao đổi chéo có thể xảy ra trong nguyên phân.
Di truyền liên kết không hoàn toàn (hoán vị gen) làm tăng số biến dị tổ hợp. Nhờ
hoán vị gen mà những gen quý trên các NST tương đồng có dịp tổ hợp với nhau làm
thành nhóm gen liên kết. Điều này rất có ý nghĩa trong chọn giống và tiến hóa.
Thông qua việc xác định tần số hoán vị gen người ta lập bản đồ di truyền. Điều đó
cũng có giá trị trong lí thuyết và thực tiễn.
Bản đồ di truyền
Bản đồ di truyền (bản đồ gen) là sơ đồ phân bố các gen trên các NST của một
loài. Các nhóm liên kết được đánh số theo thứ tự của NST trong bộ đơn bội của loài
như I, II, III...hay 1,2.3...Các gen trên NST được ghi bằng các chữ viết tắt tên của
các tính trạng thường bằng tiếng Anh.
Đơn vị khoảng cách trên bản đồ là centimorgan(cM) ứng với tần số hoán vị gen
1%. Vị trí tương đối của các gen trên một NST thường được tính từ một đầu mút của
NST.
17


Trong công tác giống, nhờ bản đồ gen có thể giảm bớt thời gian chọn đôi giao
phối một cách mò mẫm, do đó nhà tạo giống rút ngắn được thời gian tạo giống.
Để lập bản đồ di truyền phải tiến hành theo quy trình với thứ tự là xác định nhóm
liên kết rồi đến xác định vị trí của gen trên NST.
- Việc xác định nhóm liên kết thường bằng phép lai phân tích 2 cặp tinh trạng.
Căn cư vào tỉ lệ phân li KH là 1: 1 thì các gen chi phối 2 cặp tính trạng đó liên kết.
Cứ xem xét 2 gen một như vậy, cuối cùng sẽ xác định được có bao nhiêu NST (tức
nhóm liên kết) trong bộ đơn bội của một loài và những gen nào nằm trên NST nào.

- Việc xác định vị trí của gen trên NST thường bằng phép lai phân tích 3 cặp tính
trạng với tất cả các gen có trên mỗi NST theo từng tổ hợp của 3 gen một, người ta
xác định được trình tự các gen trên NST.
Ví dụ: ở ngô gen A – mầm xanh, a - mầm vàng; B – mầm mờ, b – mầm bóng; D – lá
bình thường, d – lá bị cứa. Khi lai phân tích cây ngô dị hợp về cả 3 cặp gen thì thu
được kết qủa ở bảng II.2.
Bảng II. 2. Kết quả của phép lai ở ngô
Giao tử của P
ABD
Không
trao đổi
chéo
abd
(TĐC)
TĐC đơn Abd
ở đoạn I
aBD

TĐC đơn ABd
ở đoạn II
abD
TĐC kép ở AbD
đoạn I và
II
aBd

KG của Fa
ABD
abd
abd

abd
Abd
abd
aBD
abd
ABd
abd
abD
abd
AbD
abd
aBd
abd

Tổng cộng

Số cá thể %số cá
thể
235
69,6
} 505
270
62
16,8

} 88

12,1

} 11

1,5

60

} 122

40
48
7
4
726

100

Số liệu ở bảng trên cho thấy phần lớn số cá thể có KH của bố mẹ được hình thành
từ các KG không có trao đổi chéo. Số cá thể nhận được do TĐC ở giữa gen a và b
chiếm: 16,8 + 1,5 = 18,3%, tần số TĐC giữa gen b và d là 12,1 + 1,5 = 13,6%, còn
tần số TĐC giữa a và d là 16,8 + 12,1 + (2 × 1,5) = 31,9%. Như vậy trình sắp xếp
của 3 gen là:
a ← 18,3 → b←13.6 →d
←
31,9
→
18


Bình thường TĐC kép là: 18,3% x 13,6% = 2,5% , nhưng thực nghiệm chỉ nhận
được 1,5% thấp hơn tính toán lí thuyết 1%, như vậy có hiện tượng nhiễu, nghĩa là
TĐC xảy ra tại một điểm trên NST ngăn cản TĐC ở những điểm lân cận. Đại lượng

nhiễu đựơc xác định bằng hệ số trùng lặp. Hệ số này được tính trong trường hợp trên
bằng 1,5 : 2,5 = 0,6 hay 60%.
C. CÂU HỎI ÔN TẬP :
Câu 1. Nêu vai trò của NST đối với sự di truyền các tính trạng.
Câu 2. Mô tả sự biến đổi hình thái của NST qua chu kì tế bào.
Câu 3. So sánh nguyên phân với giảm phân.
Câu 4. Trình bày cơ chế NST xác định giới tính ở người.
D. HƯỚNG DẪN TRẢ LỜI :
Câu 1.
NST là cấu trúc mang gen có bản chất là ADN, chính nhờ sự tự sao chép của
ADN dẫn tới sự tự nhân đôi của NST, nhờ đó các gen quy định tính trạng được di
truyền qua các thế hệ tế bào và cơ thể.
Câu 2.
Hình thái của NST biến đổi qua các kì của chu kì tế bào thông qua sự đóng và
duỗi xoắn của nó. Từ kì trung gian đến kì giữa là quá trình đóng xoắn (đóng xoắn
cực đại ở kì giữa). Từ kì giữa đến kì trung gian tiếp theo là quá trình tháo xoắn (tháo
xoắn cực đại ở kì trung gian).
Câu 3.

-

Nguyên phân
Xảy ra ở tế bào sinh
dưỡng
Gồm 1 lần phân bào.
Tạo ra 2 tế bào
Số NST(2n) bằng tế bào
mẹ

-

Giảm phân
Ở tế bào sinh sản
Gồm 2 lần phân bào liên
tiếp.
Tạo ra 4 tế bào
Số NST(n) bằng 1/2 tế
bào mẹ

Câu 4.
Sự phân li của cặp NST giới tính XX trong giảm phân chỉ tạo ra một loại
trứng mang NST X; Sự phân li của cặp NST giới tính XY trong giảm phân
tạo ra hai loại tinh trùng, một loại mang NST X, một loại mang NST Y. Sự tổ
hợp ngẫu nhiên các loại giao tử này tạo ra hai loại hợp tử bằng nhau là XX
(con gái) và XY (con trai). (Học sinh tự viết sơ đồ).
E. CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM :
Hãy đánh dấu vào ô trống ở đầu câu mà em cho là đúng:
1. Kỳ nào sau đây chiếm 90% thời gian trong chu kỳ tế bào?
a - Kỳ trung gian
b - Kỳ đầu
19


c - Kỳ giữa
d - Kỳ sau
e - Kỳ cuối
2. Sự nhân đôi của NST xảy ra ở:
a - Kỳ đầu
b - Kỳ trung gian
c - Kỳ giữa

d - Kỳ sau
e - Kỳ cuối
3. Sự phân li của các NST diễn ra ở:
a - Kỳ giữa
b - Kỳ cuối
c - Kỳ trung gian
d - Kỳ sau
e - Kỳ đầu
4. Trong nguyên phân, sự phân chia tế bào chất để tạo ra 2 TB con diễn ra ở:
a - Kỳ sau
b - Kỳ giữa
c - Kỳ cuối
d - Kỳ đầu
5. Cấu trúc điển hình của NST được biểu hiện rõ nhất ở:
a - Kỳ trung gian
b - Kỳ sau
c - Kỳ đầu
d - Kỳ cuối
e - Kỳ giữa
6. Nguyên phân là một quá trình:
a - Giúp gia tăng số lượng tế bào làm cho cơ thể đa bào lớn lên.
b - Bổ sung cho những TB già và chết, TB bị tổn thương của cơ thể.
c - Duy trì bộ NST lưỡng bội qua các thế hệ tế bào.
d - Cả a, b, c đều đúng.

20


Chương III. ADN VÀ GEN
A. MỤC TIÊU

+ Nêu được thành phần hóa học của ADN, đặc biệt là tính đặc thù và đa dạng của
nó.
+ Mô tả được cấu trúc không gian của ADN, đặc biệt chú ý tới nguyên tắc bổ
sung.
+ Giải thích được cơ chế tự sao của ADN diễn ra theo các nguyên tắc: khuôn mẫu,
bổ sung, bán bảo toàn.
+ Nêu được bản chất hóa học của gen là ADN và chức năng của nó.
+ Mô tả sơ lược cấu tạo và phân loại ARN .
+ Trình bày được sự tạo thành ARN dựa trên mạch khuôn của gen và diễn ra theo
nguyên tăc bổ sung.
+ Nêu được thành phần hóa học, cấu trúc không gian và chức năng của prôtêin.
+ Trình bày được mối quan hệ giữa ARN và prôtêin thông qua sự hình thành
chuỗi axit amin.
+ Phân tích được mối quan hệ giữa gen và tính trạng thông qua sơ đồ: gen →
ARN → Prôtêin → tính trạng
B. NỘI DUNG KIẾN THỨC CƠ BẢN CẦN NẮM VỮNG
1. Cơ chế tái bản ADN (nội dung này được mở rộng, nâng cao hơn SGK)
Các sinh vật đơn bào hay đa bào để có thể tồn tại liên tục qua nhiều thế hệ thì quá
trình sinh sản phải liên tục tạo ra các thế hệ mới. Sự sinh sản là phương thức bảo tồn
được tính di truyền qua đó các phân tử ADN mẹ phải tự sao chép ra các ADN con
một cách chính xác. Có nghĩa là để tạo ra mỗi tế bào mới hay sinh vật mới thì thông
tin di truyền cần thiết từ thế hệ bố mẹ sẽ được di truyền cho thế hệ tiếp theo hoàn
toàn chính xác (gần như không biến đổi). Sau đó thế hệ con cháu sẽ thừa hưởng lại
những đặc tính di truyền, tính kế thừa này bắt nguồn từ các ADN của chúng được
sao chép từ ADN bố mẹ. Mục này sẽ trình bày quá trình sao chép thông tin di truyền
thông qua quá trình sao chép ADN.
Mô hình Watson và Crick với ý tưởng về sự sao chép ADN
Theo Watson và Crick, sự sao chép ADN là một cơ chế nhân đôi, trong đó chủ
yếu thông tin di truyền là các phân tử ADN nằm trong nhân tế bào và một số bào
quan trong tế bào chất.

Watson và Crick đã ý niệm được rằng cấu trúc xoắn kép mà họ công bố chỉ ra
một lối giải thích cho một trong những chức năng của ADN - khả năng sao chép
chính xác . Cấu trúc phân tử sẽ cho phép ADN hoạt động như nguyên liệu cơ sở cho
sự di truyền. Chính phương thức xoắn kép ADN là con đường mà thông tin di truyền
được truyền từ thế hệ này sang thế hệ kế tiếp đối với sinh vật có cấu tạo tế bào nói
chung.
Watson và Crick đã cho rằng một phân tử ADN gồm hai mạch hoàn chỉnh là đầu
mối để tìm hiểu sự sao chép ADN xảy ra như thế nào? Mỗi một mạch sẽ hoạt động
như một khuôn mẫu cho việc tổng hợp mạch hoàn chỉnh từ chính nó; đây chính là
21


“sự kết cặp đặc biệt” mà hai nhà khoa học đã công bố năm 1953. Thực tế vấn đề về
sự cặp đôi đã được Chargaff nêu ra lần đầu.
Tóm tắt diễn tiến cơ chế sao chép ADN
Mô hình sao chép ADN ở sinh vât nhân chuẩn diễn ra như sau:
- Khởi sự: do tác động của một loại enzim (topoisomeraza) và RF-A, ADN được
tháo xoắn.
- Trên mạch chậm, primaza tương tác với RF-A tổng hợp đoạn mồi ARN (dài độ
10 nuclêôtit). Mồi này được nối dài thêm khoảng 20 đơn phân nữa nhờ polimeraza α
kết hợp với RF-C. Sau đó, polimeraza α bị phức hợp PCNA-ATP chặn lại, giúp cho
polimeraza δ gắn vào và tổng hợp đoạn Okazaki. Diễn tiến tiếp theo và lặp lại có
tính chu kì của sự sao chép gần như ở sinh vật nhân sơ.
- Polimeraza α được giải phóng chuyển lên mạch đối diện để tham gia tổng hợp
liên tục mạch mới.
Sự tạo thành nuclêôxôm
Các phân tử ADN mới được tổng hơp xong nhanh chóng hình thành phức hệ với
histon (một loại prôtêin) để tạo nên các nuclêôxôm (thể nhân) trong vòng vài phút.
Các nuclêôxôm mới hình thành chỉ chứa các histon mới được tổng hợp. Điều đó cho
thấy các octamer(8) histon cũ được duy trì qua các thế hệ, còn các octamer chỉ gồm

các histon mới tổng hợp được sử dụng tại các chạc sao chép để hình thành các
nuclêôxôm mới.
Tuy nhiên, điều chưa rõ là các nuclêôxôm mới (chứa octamer chỉ gồm các histon
mới được tổng hợp) hình thành nằm hoàn toàn trên một mạch và các nuclêôxôm cũ
nằm trên mạch kia hay có sự phân bố ngẫu nhiên trên cả hai mạch.
2. Cơ chế tổng hợp ARN.
Sao mã là chép chuyển thông tin di truyền từ ADN sang ARN, quá trình này diễn
ra trong nhân tế bào, như minh hoạ trên hình trong sách giáo khoa. Một phân tử
ARN được sao từ khuôn ADN bằng một quá trình tương tự như tổng hợp một mạch
đơn trong tự nhân đôi ADN. Hình trong sách giáo khoa giới thiệu tổng quát về quá
trình này. Cũng như tự nhân đôi, 2 mạch của ADN tách nhau tại chỗ khởi đầu quá
trình. Tuy nhiên trong sao mã, chỉ một mạch của ADN được dùng làm khuôn để hình
thành phân tử mới. Các nuclêôtit tạo nên phân tử ARN mới lần lượt chiếm chỗ dọc
trên mạch khuôn ADN bằng cách hình thành các liên kết hyđro giữa các bazơ
nuclêôtit mới bổ sung trên mạch khuôn. Lưu ý rằng các nuclêôtit ARN cũng tuân
theo cùng các quy luật cặp đôi bazơ đã điều khiển tự nhân đôi ADN, chỉ khác U thay
cho T, khi cặp đôi với A. Các enzym sao chép ARN polymeraza minh hoạ bằng khối
xám hình trứng trên hình đã liên kết các ribônuclêôtit mới bổ sung lại với nhau để
tạo nên ARN thông tin.
Hình trong SGK là tổng quan quá trình sao chép trọn vẹn một gen. Trong pha
khởi đầu, ARN polymeraza, còn gọi enzym sao mã, được chỉ dẫn thông tin đâu là
nơi khởi đầu sao chép, sao chép những gì theo trật tự nào, và đâu là nơi kết thúc sao
chép. Tín hiệu mở đầu sao chép được đặc trưng bằng một chuỗi nuclêôtit gọi là mã
khởi đầu, nằm kề đầu trước của gen trên ADN. Pha đầu tiên của sao chép, gọi là pha
khởi đầu, diễn ra khi ARN polymeraza gắn vào đoạn khởi đầu của ADN. Đối với bất
kỳ một gen nào, các tín hiệu của vùng khởi đầu cũng chỉ nằm trên một trong hai dải
22


của ADN vốn là mạch mã gốc lưu trữ thông tin của gen đó được sao mà thôi (mạch

mã gốc này lưu trữ lần lượt hết gen này sang gen khác trên đường thẳng dọc theo
mạch.
Trong pha thứ hai là pha sao chép, mạch ARN được lắp ráp bổ sung kéo dài ra
dần. Càng tiếp tục kéo dài, ARN càng bong khỏi mạch khuôn ADN, tách dần ra khỏi
vùng đã sao. Rốt cuộc chuyển sang pha thứ ba là pha kết thúc, ARN polymeraza lăn
đến tận chuỗi bazơ đặc biệt trên khuôn ADN gọi là đoạn kết thúc. Chuỗi này báo
hiệu điểm cuối của gen; phân tử ARN polymeraza rời khỏi phân tử ARN và gen tại
chính thời điểm này.
Cũng phải nói thêm rằng ngoài sao ra ARN thông tin (mARN) mã hoá một chuỗi
axit amin, ARN polymeraza còn sao ra hai loại ARN khác nữa là rARN riboxom, và
tARN vận chuyển cùng tham gia dịch mã tạo ra các polypeptit.
3. Luồng thông tin di truyền ở tế bào là ADNARNprotein
Hình trong SGK tóm tắt các bước chủ yếu trong luồng thông tin di truyền từ
ADN đến protein. Các bước này phổ cập cho mọi tế bào.
Trong sao mã (ADN  ARN), bản tin mARN được tổng hợp trên khuôn mạch mã
gốc ADN (bước 1). Trong các tế bào nhân sơ sao mã xảy ra trong chất tế bào; còn
trong các tế bào nhân chuẩn, sao mã xảy ra trong nhân, và mARN phải chuyển từ
nhân ra tế bào chất (hình SGK).
Dịch mã (ARN  protein) có thể chia làm 4 bước và đều diễn ra trong tế bào
chất. Khi hoàn tất một polypeptit, 2 hạt lớn và bé của riboxom tách xa ra và giải
phóng tARN, mARN ra khỏi riboxom (không minh hoạ trên hình).
Quá trình dịch mã diễn ra rất nhanh: mỗi riboxom tạo nên một polypeptit cỡ trung
bình có thể không tới một phút. Một phân tử mARN điển hình thường được một số
riboxom cùng dịch đồng thời. Một khi riboxom thứ nhất đã đọc xong côđon (bộ 3
mã hóa) khởi đầu thì riboxom thứ hai có thể bám vào đọc tiếp, nên trên mARN đang
dịch mã thường dính bám một số riboxom đang đọc đuổi theo nhau dọc phân tử nên
có tên gọi chung là polyriboxom. Hiện nay người ta đã biết khi chuỗi polypeptit ra
khỏi riboxom thì một enzym cắt chuyên hoá cắt axit amim khởi đầu metionin (Met)
ra khỏi chuỗi, để lại mạch polypeptit chính thức tạo ra protein mà gen đã thông tin.
Ý nghĩa tổng quát của sao mã và dịch mã là gì? Đấy là những quá trình qua đó

các gen kiểm soát mọi hoạt động của các cấu trúc trong tế bào, suy rộng ra, là
phương thức mà kiểu gen biểu hiện thành kiểu hình. Chuỗi lệnh mỗi gen thông tin là
một trật tự xác định các côđon xếp theo đường thẳng trên ADN, quy định một chuỗi
nuclêôtit cụ thể. Gen được dùng làm khuôn, để sao mã A, T, G, X theo cách đọc
chính tả chép thành mã A, U, G, X dọc theo đường thẳng trên mARN. Sau đó các
tARN đọc chính tả bản tin mARN để dịch mã thành một trật tự tương ứng các axit
amin mà tạo ra chuỗi polypeptit đặc trưng đúng theo mẫu thiết kế đã lưu trữ trong
gen. Cuối cùng các chuỗi polypeptit để xác định kiểu hình và mọi năng lực biểu hiện
khác mà kiểu gen của sinh vật tương tác với các điều kiện môi trường để hình thành
các loại protein đặc trưng quy định nên kiểu hình tương ứng, nói một cách khác
luồng thông tin di truyền ở mức cơ thể là kiểu gen  môi trường  kiểu hình.
C. CÂU HỎI ÔN TẬP :
23


Câu 1. Đặc điểm nào của ADN làm cho ADN đa dạng nhưng lại đặc thù?
Câu 2. Mô tả sơ lược quá trình tự nhân đôi của ADN.
Câu 3. ADN và ARN có điểm nào khác nhau cơ bản?
Câu 4. Vì sao nói prôtêin có vai trò quan trọng với cơ thể?
Câu 5. Trình bày mối quan hệ ADN (gen)  ARNm  Prôtêin.
D. HƯỚNG DẪN TRẢ LỜI :
Câu 1.
Đặc điểm làm cho ADN đa dạng là do ADN cấu tạo theo nguyên tắc đa phân mà
đơn phân là nuclêôtit thuộc 4 loại: A, T, G, X. Sự sắp xếp khác nhau của 4 loại
nuclêôtit đã tạo nên vô số loại ADN khác nhau. ADN của mỗi loài được đặc thù bởi
thành phần, số lượng và trình tự sắp xếp các nuclêôtit.
Câu 2.
Quá trình tự nhân đôi ADN diễn ra trong nhân tế bào, tại các NST ở kì trung gian.
Đầu tiên ADN tháo xoắn, hai mạch đơn tách nhau dần, mỗi mạch làm khuôn tổng
hợp nên mạch mới từ các nuclêôtit tự do trong môi trường nội bào. Kết quả từ một

phân tử ADN mẹ cho ra hai phân tử ADN con giống nhau và giống ADN mẹ. Quá
trình tự nhân đôi ADN diễn ra theo nguyên tắc bổ sung (cứ A thì liên kết với T còn
G thì liên kết với X và ngược lại), nguyên tắc giữ lại một nửa,...
Câu 3.
- Số mạch đơn: ADN có 2 mạch, còn ARN chỉ có 1 mạch.
- Các loại đơn phân: AD N có 4 loại (A, T, G, X) còn ARN có 4 loại A, U, G,
X, ...
- Kích thước và khối lượng phân tử ARN nhỏ hơn nhiều so với ADN.
Câu4.
Prôtêin có nhiều chức năng quan trọng: là thành phần cấu trúc của tế bào, xúc tác
và điều hoà quá trình trao đổi chất (các enzim và hoocmôn), bảo vệ cơ thể (kháng
thể), vận chuyển, cung cấp năng lượng ... liên quan đến toàn bộ hoạt động sống của
tế bào, biểu hiện thành các tính trạng của cơ thể.
Câu5.
Mối quan hệ ADN (gen)  ARNm  Prôtêin: trình tự các nuclêôtit trên gen qui
định trình tự các nuclêôtit trên ARN m, thông qua đó ADN qui định trình tự các axit
amin trong chuỗi axit amin cấu thành prôtêin.
E. CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM
Câu 1. Chọn phương án đúng.
1. Điều nào sau đây nói về ARN là sai:
A. Có khối lượng, kích thước lớn hơn ADN
B. Cấu tạo theo nguyên tắc đa phân
C. Chỉ có cấu tạo 1 mạch đơn
D. Các đơn phân liên kết với nhau bằng liên kết photphot đieste.
2. Đơn phân của ARN là:
A. Axít amin
B. Nuclêotit
C. Glucô
24

D. Ribôzơ (đường 5 C)
3. Phân tử ARN được tổng hợp có trình tự các nuclêotit:
A. Bổ sung với mạch mã gốc
B. Bổ sung với mạch mã sao
C. Bổ sung với mạch mã gốc trong đó T được thay bằng U
D. Bổ sung với mạch mã sao trong đó A được thay bằng U
4. Quá trình tổng hợp ARN
A. Sợi ARN mới tách dần trong quá trình tổng hợp
B. Tổng hợp hết rồi mới tách
C. Sợi ARN mới dính chặt với ADN và cần phải có 1 tác nhân nào đó mới tách
được.
D. Sợi ARN mới cứ tổng hợp được 1 đoạn pôlinuclêôtit nhất định thì tách ra.
Câu 2. Ghép cho phù hợp
1.
Loại axit
Cấu tạo
nuclêic
1. ADN
A. Chuỗi pôlinucleotit mạch thẳng có bộ 3
mở đầu
và bộ 3 kết thúc.
2.
B. Chuỗi polinucleotit xoắn trở lại một đầu tạo
mARN
ra
các thuỳ, một trong các thuỳ mang bộ 3 đối
mã
3. tARN
C. Hai chuỗi pôlinucleotit song song và ngược

chiều
Nhau.
D. Chuỗi pôlinucleotit xoắn trở lại (khoảng
70%
số nucleotit bắt gặp theo nguyên tắc bổ sung).
2. Trong quá trình tổng hợp Prôtêin, những yếu tố sau đây có vai trò:
a. Gen cấu trúc
1. Nơi giải mã
b. m ARN
2. Bản mã gốc
c. t ARN
3. Bản mã sao
d. Ribôxôm
4. "Người" dịch mã

25


Chương IV.

BIẾN DỊ

A. MỤC TIÊU
- Vẽ được sơ đồ phân loại biến dị.
- Phân biệt được biến dị di truyền với biến dị không di truyền, đột biến với thường
biến, đột biến gen với đột biến nhiễm sắc thể, đột biến cấu trúc với đột biến số lượng
NST.
- Nêu được vai trò của từng loại biến dị. Hậu quả của đột biến.
- Phân tích được mối quan hệ giữa kiểu gen – môi trường và kiểu hình.
B. NỘI DUNG KIẾN THỨC CƠ BẢN CẦN NẮM VỮNG

Đây là chương có nhiều khái niệm khó với học sinh, nên khái quát các loại biến
dị thông qua sơ
Biến dị
đồ phân loại biến
dị:
- Đột biến:
Biến dị di truyền
Biến dị không di truyền
một biến đổi
được
trong vật chất
thông tin di
Biến dị tổ hợp
Đột biến
Thường biến
truyền của gen,
trên
chuỗi
Đột biến gen
Đột biến nhiễm sắc thể
nucleotit
của
ADN (cấp độ
phân tử), hay
trên nhiễm sắc
Đột biến cấu trúc NST
Đột biến số lượng NST
thể (cấp độ tế bào); nguồn tất yếu của tính đa dạng di truyền. Mỗi đột biến là hậu quả
của một biến đổi hoá sinh của gen (lặn hoặc trội) quy định một tính trạng. Biến đổi
này có thể là tự nhiên (trường hợp này luôn là ngẫu nhiên, không do ảnh hưởng của

môi trường hay cuộc sống của đối tượng) hoặc có thể gây một cách nhân tạo đặc biệt
nhờ tác động của các tia bức xạ ion hoá (như các tia X), dọc theo chiều dài của một
thể nhiễm sắc. Tần số đột biến của các gen không đồng nhất; do đó ta phân biệt các
gen không bền vững dễ phát sinh đột biến và các gen bền vững qua nhiều xử lý bằng
kỹ thuật di truyền vẫn tồn tại.
Có hai dạng đột biến chính:
1. Đột biến nhiễm sắc thể dạng thay đổi cấu trúc (mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn,
chuyển đoạn) và dạng thay đổi số lượng (kiểu dị bội thừa một nhiễm theo công thức
2n+1 sinh thể ba nhiễm như hội chứng Đao (ba nhiễm 21) hay siêu nữ (ba nhiễm
giới tính nữ XXX) hay thiếu một nhiễm theo công thức 2n-1 như loạn nhiễm giới
tính 0X và 0Y; và thể kiểu đa bội chẵn 2n, 4n, 6n,... hay đa bội lẻ 3n, 5n,...).
- Đột biến nhiễm sắc thể thường gây các hậu quả lớn như chết, giảm sức sống, mất
khả năng sinh sản, nếu sống sót sẽ góp một nguồn nguyên liệu chọn lọc cho đa dạng
sinh học và tiến hoá.
26


2. Đột biến gen xảy ra trong một bộ ba mã hoá trên ADN, bộ ba bị đột biến có thể
do mất hoặc thêm, hay thay thế hoặc đảo ngược một hay một số cặp bazơ nucleotit
gây ra hậu quả dịch khung đọc mã dẫn đến không còn mang ý nghĩa thông tin (đột
biến vô nghĩa) hoặc mang một thông tin mới (đột biến sai nghĩa). Các đột biến đảm
trách tiến hoá của các loài, chọn lọc các loài mới do môi trường tự nhiên tiến hành
cho phép phân biệt các đột biến gây chết (không tương hợp với cuộc sống của cá thể
mang gen đột biến), đột biến có hại và đột biến có lợi.
- Đột biến gen - Đột biến điểm: những biến đổi trong cấu trúc gen tức trong thành
phần hay trật tự của gen liên quan tới biến đổi một hoặc một số cặp nucleotit tại một
điểm nào đó trên chuỗi ADN của gen. Đột biến gen đa số là đột biến lặn và thường
có hại (như gen bạch tạng ở lúa làm giảm quang hợp, gen bạch tạng ở người và gia
súc dễ bị cảm nắng và bệnh ngoài da, gen gây chết ở lợn sinh tai xẻ thuỳ, chân dị
dạng), một số trung tính (như gen thân lùn ở lúa), và chỉ một số rất ít là có lợi (như

gen tăng số bông trên khóm, tăng số hạt trên bông ở lúa). Theo hình thái ta phân biệt
đột biến mất hoặc thêm, và đột biến thay thế hoặc đảo ngược một cặp hay một số cặp
bazơ nucleotit trên chuỗi ADN của gen.
- Đột biến mất hoặc thêm bazơ: đột biến gen do mất hoặc thêm một cặp hay nhiều
cặp bazơ nucleotit làm dịch khung đọc thay đổi chuyền các côđon từ điểm đột biến
đến cuối gen nên gây rối loạn nghiêm trọng cả phần sau của chuỗi polypeptit.
- Đột biến thay thế hoặc đảo ngược bazơ: đột biến gen xảy ra ở một hay một số
cặp bazơ nucleotit ít nghiêm trọng hơn vì chỉ rối loạn trong một côđon có khi không
thay đổi hoặc chỉ thay đổi một axit amin trong toàn chuỗi.
- Gây đột biến: các cách tạo ra một đột biến.
- Khung đọc mã : khung hình dung kể từ sau côđon khởi đầu, cứ ba nucleotit liên
tiếp đọc là một côđon để sao hay dịch thành một axit amin, nếu mất một nucleotit thì
hai nucleotit hai bên vẫn nối liên kết peptit lại và dịch khung đọc tiếp theo các bộ ba
côđon mới sai lệc hẳn ý nghĩa thông tin so với các côđon trước.
- Tác nhân gây đột biến : các tác nhân trong môi trường gây ra một đột biến gen
hay một đột biến nhiễm có bản chất lý hoá như tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt,
các hoá chất gây đột biến, hoặc các tác nhân trong tế bào, trong cơ thể do các rối
loạn sinh lý sinh hoá tế bào gây ra. Phân biệt tác nhân gây đột biến chuyên hoá chỉ
luôn sinh ra cùng một loại đột biến, và tách nhân gây đột biến kiên định tồn tại lâu
dài ngoài môi trường hay trong cơ thể.
- Thể đột biến: cá thể mang gen đột biến đã biểu iện ra kiểu hình có hại hay có lợi
nhận thấy rõ so với các cá thể khoẻ mạnh bình thường.
- Thể mang gen đột biến: cá thể mang gen đột biến ở dạng tiềm tàn chưa biểu hiện
tính trạng đột biến ra kiểu hình, nhưng có nguy cơ nếu kết hôn với người khác giới
cùng mang gen đột biến sẽ có xác suất 25% số con sẽ biểu hiện đột biến (chuyển
thành thể đột biến), 75% số con là thể mang gen đột biến nhưng khoẻ mạnh bình
thường.
Các đột biến có thể làm thay đổi ý nghĩa của các gen
Từ khi phát hiện các gen được dịch mã thành các protein, các nhà khoa học đã mô
tả nhiều sai lệch di truyền ở mức độ phân tử. Chẳng hạn như khi một đứa con sinh ra

mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh được phát hiện qua sai khác một
27


protein, tức chỉ là một thay đổi nhỏ trong một gen. Một trong hai loại polypeptit hợp
thành phân tử hemoglobin của đứa trẻ bị hồng cầu hình liềm chỉ khác duy nhất một
axit amin, do valin thay thế chỗ của axit glutamic. Sai khác này được gây ra chỉ do
đột biến thay một nucleotit trong đoạn mạch mã gốc của ADN quy định hồng cầu
(hình). Hậu quả của thay đổi một cặp bazơ trong xoắn kép ADN, đã làm hồng cầu
hình đĩa tròn và dẹt, hai mặt dẹt hơi lõm giữa biến dạng thành lõm lưỡi liềm.
Alen đột biến gây hồng cầu liềm không phải là một trường hợp duy nhất. Ngày
nay ta hiểu rằng các alen thay thế xen kẽ kiểu loại trừ lẫn nhau trên một lôcút của
gen là hậu quả từ sự thay đổi một cặp bazơ trong ADN. Bất kỳ một thay đổi nào
trong chuỗi nucleotit của ADN đều được gọi là một đột biến. Các đột biến có thể
liên quan đến nhiều vùng lớn của một thể nhiễm sắc, hoặc chỉ liên quan đúng một
cặp nucleotit, như trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Ở đây ta giả sử cá đột
biến liên quan đến chỉ một hay vài cặp nucleotit có ảnh hưởng đến dịch mã.
Các đột biến trong một gen có thể phân thành ba loại chung: thay bazơ, lặp bazơ,
hoặc mất bazơ. Thay bazơ là thay thế một nucleotit này bằng một nucleotit khác.
Trong hàng thứ hai của hình, A thay cho G ở côđon thứ tư của phân tử mARN. Tuỳ
theo côđon bị thay thế một bazơ được dịch như thế nào, mà kết quả có thể là không
có thay đổi gì đáng kể ở protein, hoặc lại có thể nảy sinh một thay đổi trầm trọng
nguy hiểm đến tính mạng
của sinh vật. Vì có mã trùng tức là tính dôi mã di
truyền mà một số đột biến thay bazơ có thể vô hại. Ví dụ nếu một đột biến làm cho
côđon GAA trên m ARN bị thay thành GAG sẽ không thay đổi gì kết quả dịch mã
thành protein vì cả hai côđon GAA và GAG đều cùng mã hoá axit glutamic (Glu).
Những biến đổi khác chỉ thay một nucleotit có thể dịch thành một axit amin khác sẽ
có một số tác hại đến chức năng của protein.
Một số đột biến thay bazơ, như trường hợp hồng cầu hình liềm, gây biến đổi quan

trọng trong protein, ngăn protein không biểu hiện được các chức năng thông thường.
Đôi khi, thay một bazơ sẽ dẫn đến một protein cải tiến hay một protein có những khả
năng mới làm tăng thành đạt của sinh vật đột biến và con cháu của sinh vật đột biến
đó lại phát triển tốt hơn, đó là dạng đột biến có lợi. Nhưng thông thường đa số là các
đột biến có hại.
Các đột biến liên quan đến thêm hay mất một hoặc nhiều nucleotit trong một gen
thường có nhiều tác hại khốc liệt. Vì mARN được đọc theo một loạt bộ ba suốt trong
quá trình dịch, nên thêm hay bớt nucleotit có thể làm bị thay đổi khung đọc mã
(cách nhóm các bộ ba) trong thông tin di truyền. Toàn bộ các nucleotit đã bị “biến
đổi” kiểu xê dịch khung do thêm hay mất nucleotit nên sẽ nhóm lại theo các côđon
khác. Kết quả hầu hết sẽ là một polypeptit không có chức năng.
Sự phát sinh đột biến gọi là đột biến gen, có thể xảy ra bằng nhiều cách. Đột biến
là kết quả từ các nhầm lẫn trong tự nhân đôi hay tổ hợp lại được gọi là các đột biến
ngẫu nhiên, cũng như các đột biến khác còn chưa rõ nguyên nhân. Một nguồn gây
đột biến khác là tác nhân hoá học hay vật lý gọi là tác nhân gây đột biến. Tác nhân
vật lý gây đột biến phổ cập nhất trong tự nhiên là bức xạ cao năng, như các tia X và
tia cực tím. Các tác nhân hoá học gây đột biến có nhiều loại khác nhau. Chẳng hạn
một loại gồm các hoá chất rất giống với các bazơ ADN nhưng cặp đôi không chính
xác. Các đột biến do cảm nhiễm hoá chất có thể dẫn đến ung thư.
28


Mặc dầu đột biến thường là có hại, nhưng cũng có trường hợp cực kỳ có ích, cả
trong thiên nhiên cũng như trong phòng thí nghiệm. Chính vì các đột biến đó là một
nguồn gen rất đa dạng trong sinh giới để trải qua chọn lọc, tính đa dạng sinh học đã
tạo nên nguồn nguyên liệu cho tiến hoá thông qua chọn lọc tự nhiên và chọn lọc
nhân tạo. Thêm nữa, các đột biến còn là các công cụ thiết thân của các nhà di truyền
học. Hoặc diễn ra một cách tự nhiên (như ở các cây đậu tròn của Mendel) hoặc tạo ra
trong phòng thí nghiệm (như Morgan dùng tia X tạo nên hầu hết các nòi đột biến
ruồi quả), thì các gen đột biến cũng tạo ra các alen khác nhau cần thiết cho công

cuộc nghiên cứu về các gen.
C. CÂU HỎI ÔN TẬP :
Câu1. Phân biệt đột biến gen với đột biến NST.
Câu2. Thể đa bội khác thể dị bội ở điểm nào?
Câu3. Phân biệt đột biến với thường biến.
Câu4. Nêu nguyên nhân chung của các dạng đột biến. Cơ chế phát sinh từng dạng
đột biến
Câu 5. Phân biệt thường biến và mức phản ứng cho ví dụ minh hoạ.
Câu 6. Phân biệt đột biến với thể đột biến. Cơ chế biểu hiện trên kiểu hình của các
đột biến gen ở tế bào sinh dục và tế bào sinh dưỡng.
Câu 7. Thế nào là đột biến gen? Có những dạng đột biến gen nào? Hậu quả của đột
biến gen cấu trúc.
Câu 8. Các dạng đột biến cấu trúc NST? Cơ chế phát sinh và hậu quả của từng
dạng? Nêu cách nhận biết từng dạng.
Câu 9. Cơ chế phát sinh thể dị bội? Hậu qủa thể dị bội ở NST giới tính của người?
Đặc điểm của người bị hội chứng Đao. Vì sao tỉ lệ trẻ bị hội chứng Đao tăng
lên cùng với tuổi của người mẹ?
Câu 10. Vai trò của thường biến và đột biến trong chọn giống và trong tiến hoá. Làm
thế nào để biết một biến dị nào đó là thường biến hay đột biến?
Câu 11. Mức phản ứng là gì? Mối quan hệ giữa kiểu gen - môi trường - kiểu hình
trong quá trình phát triển cá thể. Vận dụng mối quan hệ này để phân tích vai
trò của giống và kĩ thuật canh tác trong việc tăng năng suất cây trồng.
D. HƯỚNG DẪN TRẢ LỜI :
Câu1. Phân biệt đột biến gen với đột biến NST:
Đột biến gen
- Là những biến đổi trong cấu
trúc của gen liên quan tới một
hay một số cặp nuclêôtit.
- Có những dạng: mất cặp
nuclêôtit, thêm cặp nuclêôtit,

thay thế cặp nuclêôtit cặp
nuclêôtit này bằng cặp
nuclêôtit khác,...

Đột biến NST
- Là những biến đổi về cấu
trúc hoặc số lượng NST trong
bộ NST của tế bào.
- Có các dạng: đột biến cấu
trúc NST (mất đoạn, lặp đoạn,
đảo đoạn,...) và đột biến số
lượng NST (dị bội thể, đa bội
thể).
29