Bệnh vi sỏi phế nang và các trường hợp lâm sàng

BỆNH VI SỎI PHẾ NANG
MỘT SỐ CA LÂM SÀNG TẠI
TT HÔ HẤP – BV BẠCH MAI


ĐẠI CƯƠNG
Vi sỏi phế nang: hiếm gặp.
 Bệnh đặc trưng bởi di truyền gen lặn
liên quan lắng đọng các phần tử canci
hóa trong lòng các phế nang.
 X quang: tổn thương rất nặng nề. Lâm
sang: hầu như không có triệu chứng


Korean J Radiol 2013;14(5):859-862


CƠ CHẾ BỆNH SINH


Đột biến gen SLC34A2 chi phối việc
vận chuyển Phosphate. Thường có
mặt trên các phế bào type II

Kashyap S, Mohapatra PR. Pulmonary alveolar microlithiasis. Lung
India. 2013 Apr;30(2):143-7. doi: 10.4103/0970-2113.110424.
/>

LÂM SÀNG


Tiến triển chậm, từ từ



Khoảng 50% số BN được phát hiện khi khám sang lọc
toàn bộ gia đình



Hầu hết các BN không có triệu chứng, ngay cả khi bệnh
đã lan rộng



Tuổi phát hiện bệnh: khoảng 30. Có thể thấy ở cả trẻ em



Diễn biến dần đến suy hô hấp



Không có biện pháp điều trị (ngoại trừ ghép phổi)


X QUANG PHỔI


X quang
• Tổn thương trên phổi dạng “bão cát”

• Tập trung chủ yếu ở các vùng dưới và giữa phổi



CLVT ngực
• Tổn thương tỷ trọng vôi, lan tràn khắp hai bên phổi
• Dày và vôi hóa màng phổi, vách liên thùy phổi, các
bó mạch - PQ
• Các ổ kính mờ, đông đặc
• Các kén sát dưới MP


MÔ BỆNH HỌC
Chẩn đoán thường không cần MBH: hầu hết
chỉ dựa trên sự không tương xứng: lâm
sàng – x quang
 Có thể thấy vi sỏi trong BAL, đờm
 Sinh thiết: hình lấp đầy phế nang bởi các
hạt cần canci hóa


• Kích thước: 250-750 micron, nhưng cũng có thể
tới 3 mm
• Vôi hóa
• Thành phần là calcium và phosphate
• Giai đoạn muộn: tập trung nhiều ở dưới màng
phổi, các vùng cạnh phế quản – mạch máu
• Có thể thấy xơ hóa, vôi hóa nhiều giống như sỏi

BỆNH ÁN 1
BN nam, 16 tuổi
 Phát hiện bất thường phổi khi đi
khám vì đau khớp






MỘT SỐ XN KHÁC
•
•
•
•
•

Nội soi PQ: bình thường
Các XN về nấm, lao: âm tính
Kháng thể kháng nhân, kháng DsDNA:
âm tính
CNHH: SVC: 82%; FEV1: 89%;
FEV1/FVC: 99%
Giải phẫu bệnh: hình vi soi phế nang

BỆNH NHÂN 2


Khám sức khỏe phát hiện tổn thương
phổi kẽ



Khám phổi: bt



CNHH: Rối loạn thông khí hạn chế:
SVC: 67%; FEV1: 76%; FEV1/FVC:
86%





KẾT LUẬN


Bệnh hiếm gặp. Do đột biến gen
SLC34A2



Lâm sàng: nghèo nàn



X quang: tổn thương lan tỏa



Biện pháp điều trị hiện tại: điều trị triệu
chứng


TRÂN TRỌNG CẢM ƠN!