Phương pháp nghiên cứu di truyền học

ĐHYD TP.HCM
KHOA KHOA HỌC CƠ BẢN - BỘ MÔN SINH HỌC

PHƯƠNG PHÁP
NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN

ThS. Trần Khánh Linh
Email: - ĐTDĐ: 0985274284

4/13/2016

1


MUẽC TIEU TONG QUAT
Sau khi hc bi ny, sinh viờn phi :
1. H thng hoỏ c di truyn hc Mendel, v mt
s kiu di truyn khụng theo thuyt nhim sc th.
2. Phõn tớch c s ph h ng dng trong t
vn di truyn.

3. Xỏc nh vai trũ ca di truyn v mụi trng lờn s
biu hin tớnh trng.
4. Mụ t c hai phng phỏp nghiờn cu t bo
ng dng trong chn oỏn trc sinh.
4/13/2016

2


Phần 1

Mở rộng di truyền học Mendel

Di truyền ngoài nhiễm sắc thể


Mở rộng di truyền học Mendel
Mục tiêu cụ thể:
1. Tóm tắt được PP thí nghiệm của Mendel.
2. Định nghĩa được một số khái niệm của DTH.
3. Phân biệt các kiểu di truyền theo thuyết
nhiễm sắc thể (PLĐL, TTG, LKG-HVG).
4. Tính toán được TS HVG và xác định vị trí gen
trên NST.
5. Phân tích được kết quả nhận diện cá thể
trong pháp y.


1. Các thí nghiệm của Mendel


1. Các thí nghiệm của Mendel
Tám tính trạng ở cây đậu
• Dạng hạt --- Trơn (R) or nhăn (r)
• Màu hạt ---- Vàng (Y) or Xanh (y)

• Vỏ quả --- Trơn (V) or nhăn (v)
• Màu vỏ --- Xanh (G) or Vàng (g)

• Màu vỏ hạt ---Xám (A) or Trắng (a)
• Vị trí hoa ---Quanh trục (F) or Đỉnh (f)

• Chiều cao cây --- Cao (L) or thấp (l)
6


2. Một số khái niệm của DTH
• Kiểu gen — toàn bộ các gen trong tế bào sinh vật.
• Kiểu hình — toàn bộ tính trạng và đặc tính cơ thể

• Gen alen ≠ gen không alen
• Alen— trạng thái ≠ của 1 gen (trội or lặn)

• Lưỡng bội — 2n
• Đơn bội— n

• Đồng hợp tử — 2 alen # của cùng 1 gen.

• Dị hợp tử — mang 2 alen khác nhau của cùng 1 gen

• Dòng thuần — con sinh ra hoàn toàn giống bố mẹ


2. Một số khái niệm của DTH
• Phân tích cơ thể lai —theo dõi thế hệ con cháu của
các cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về các tính
trạng được xét
• Cặp tính trạng tương phản — 2 trạng thái khác nhau
của cùng 1 tính trạng.
• Kí hiệu:

–P : cha,mẹ
–G :giao tử :  GP ,GF

–x : sự lai giống
–F : con (thế hệ lai) 

F1 : đời con thứ nhất
F :đời sau của F .


2. Một số khái niệm của DTH
 Alen – hai dạng của 1 gen (trội & lặn)
 Trội – mạnh hơn biểu hiện ở thể lai; kí hiệu một
chữ in hoa (R)
 Lặn – ít biểu hiện trong phép lai; kí hiệu bằng một
chữ thường (r)

9


3. Các kiểu di truyền theo thuyết
nhiễm sắc thể
a. Các qui luật di truyền của Mendel

– ĐL 1
– ĐL 2

– ĐL 3 (PLĐL)
b. Một số qui luật di truyền sau Mendel
- Liên kết gen - Hoán vị gen

- Di truyền liên kết giới tính


a. Các qui luật di truyền của Mendel
Định luật 1:
Lai 2 cá thể TC khác nhau về 1 cặp TT tương
phản, F1 đồng tính và mang TT một bên. Tính trạng
biểu hiện là tính trạng trội, tính trạng không được
biểu hiện là tính trạng lặn.
Định luật 2
Lai 2 cá thể TC khác nhau về 1 cặp TT, ở F2, các
cá thể lai biểu hiện cả tính trạng trội và trạng lặn
theo tỉ lệ trung bình 3 trội :1 lặn.
4/13/2016

11


a. Các qui luật di truyền của Mendel

4/13/2016

12


a. Các qui luật di truyền của Mendel
Định luật 3 [PLĐL]
Khi ta lai hai cơ thể TC khác nhau khác nhau về hai

hay nhiều cặp TT tương phản thì sự DT của cặp TT
này không phụ thuộc vào sự DT của cặp TT kia

4/13/2016

13


b. Các qui luật di truyền sau Mendel
Liên kết gen
– Các gen trên cùng NST liên kết với nhau # Gen
trong cùng nhóm = nhóm gen liên kết  nhóm gen
LK ~ số NST đơn bội(n).

– Khi giảm phân, Gen trong cùng nhóm di truyền
cùng nhau. Hạn chế biến dị tổ hợp và đảm bảo DT

bền vững nhóm tính trạng
4/13/2016

14


b. Các qui luật di truyền sau Mendel
Hoán vị gen
– Gen chiếm 1 locus trên NST  có thể đổi chỗ do
trao đổi chéo  HVG
– HVG tăng cường biến dị tổ hợp,tổ hợp lại nhóm
gen quí có lợi cho tiến hóa-chọn giống.
– Tần số hoán vị xác định khoảng cách giữa các

alen  lực liên kết gen.
• Tần số lớn  gen cách xa  lực liên kết yếu
• Tần số nhỏ  gen gần nhau  lực lkết mạnh.
4/13/2016

15


b. Các qui luật di truyền sau Mendel
Di truyền liên kết giới tính

NST thường: là các cặp NST giống nhau ở 2 giống
đực, cái : NST tương đồng
NST giới tính: là các cặp NST khác nhau ở 2 giống
đực, cái : chỉ tương đồng ở 1 giới.
Giảm phân tạo giao tử
• Khi 2 NST giới tính giống nhau  1 loại giao tử.
• Khi 2 NST giới tính khác nhau  2 loại giao tử.

4/13/2016

16


b. Các qui luật di truyền sau Mendel
Di truyền liên kết giới tính

Khái niệm: sự di truyền các tính trạng có gen nằm
trên NST giới tính.
• Gen trên X : gen nằm trên NST X & không có alen

trên Y sẽ di truyền chéo.
• Gen trên Y : gen nằm trên NST Y & không có alen
trên X sẽ di truyền thẳng.

4/13/2016

17


Di truyền ngoài nhiễm sắc thể
Mục tiêu cụ thể:
1. Phân tích cụ thể 1 dạng di truyền ngoài NST
(di truyền ti thể)
2. Mô tả cấu trúc bộ gen ti thể
3. Ứng dụng kiến thức để giải thích kết quả xét
nghiệm nhận dạng pháp y theo dòng mẹ.


Di truyền ti thể

Ở người, bộ gen
ti thể di truyền
theo dòng mẹ
rất nghiêm ngặt.

Hình: Sự di truyền mtDNA

4/13/2016

19

Di truyền ti thể

Cấu trúc bộ gen ti thể


Di truyền ti thể


Di truyền ti thể


Di truyền ti thể


Phần 2
Một số phương pháp nghiên cứu di truyền.
1. Phả hệ
2. Con sinh đôi
3. Di truyền tế bào


Phương pháp nghiên cứu phả hệ
Mục tiêu cụ thể:
1. Vẽ được sơ đồ phả hệ.
2. Phân tích được qui luật di truyền của
bệnh/tính trạng trong sơ đồ phả hệ.
3. Dùng toán xác suất để xác định khả năng
mắc bệnh của thế hệ tiếp theo.

4. Xác định được người mang gen bệnh lặn.
5. Ứng dụng phân tích 1 trường hợp tư vấn di
truyền trước sinh (bệnh Duchene).