Tiết 22. Di truyền người

TiÕt 22 + 23
TiÕt 22 + 23
Di truyÒn häc ng­êi
Ch­¬ng V

- Người sinh sản muộn, đẻ ít con.
- Số lượng NST nhiều (2n = 46), kích thước nhỏ, ít sai
khác về hình dạng kích thước.
- Yếu tố xã hội: không thể áp dụng phương pháp lai, gây
đột biến để nghiên cứu.
I. Những khó khăn trong nghiên cứu di truyền người

II. Những phương pháp nghiên cứu di truyền ở người
1. Nghiên cứu
phả hệ
2. Nghiên cứu
trẻ đồng sinh
3. Nghiên cứu
tế bào

Phả: sự ghi chép; hệ: các thế hệ.
Phả hệ: bản (sách) ghi chép các thế hệ.
* Kh¸i niÖm ph¶ hÖ
1. Nghiªn cøu ph¶ hÖ

1. Nghiên cứu phả hệ
* Phương pháp nghiên cứu
- Theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên
những người thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ (ít nhất là
3 thế hệ).

- Lập sơ đồ phả hệ.

Nam bình thường
Nam bình thường
Nữ bình thường
Nữ bình thường
Đồng sinh cùng trứng
Đồng sinh cùng trứng
Nam bị bệnh
Nam bị bệnh
Nữ bị bệnh
Nữ bị bệnh
Người mẹ dị hợp tử về gen
Kết hôn gần
Kết hôn gần
Kết hôn
Kết hôn
Đồng sinh khác trứng
Đồng sinh khác trứng
Một số ký hiệu thường dùng trong thiết lập phả hệ
I, II, III : các thế hệ
1, 2, 3 : thứ tự người trong thế hệ
Các con
Các con

Nam bình thường
Nam bình thường
Nữ bình thường
Nữ bình thường
Ví dụ 1: Sơ đồ phả hệ di truyền bệnh máu khó đông

Bệnh máu khó đông di
truyền theo qui luật
nào?
Bệnh máu khó đông do gen trội hay
gen lặn qui định? Gen nằm trên NST
thường hay NST giới tính?
Thảo luận nhóm
Dự đoán sự di truyền bệnh
máu khó đông ở thế hệ
sau?
Nam bị bệnh
Nam bị bệnh
Kết hôn
Kết hôn
Kí hiệu
Các con
Các con
Thế hệ
I
II
III
2
IV
1
1
1
1
2
2 3
3

4
4
4
6
5
2
3

Nam mắt đen
Nam mắt đen
Nữ mắt đen
Nữ mắt đen
Nam mắt nâu
Nam mắt nâu
Nữ mắt nâu
Nữ mắt nâu
Kết hôn
Kết hôn
Ví dụ 2: Sơ đồ phả hệ di truyền màu mắt
II
III
Th h
I
1 2
1 2 3
4
1
2
3
4

5
6
Màu mắt đen hay màu
mắt nâu là tính trạng
trội?
Sự di truyền màu mắt có liên
quan đến giới tính không?
Tại sao?
Thảo luận nhóm
Các con
Các con

- Xác định được:
+ Tính trạng nghiên cứu trội hay lặn.
+ Do 1 gen hay nhiều gen chi phối.
+ Có liên kết với giới tính không.
* Kết quả nghiên cứu phả hệ
1. Nghiên cứu phả hệ

§Æc ®iÓm di
truyÒn
TÝnh tr¹ng
Tính trạng trội Da đen, tóc quăn, môi dày, mắt nâu, lông
mi dài, mũi cong…
Tính trạng lặn Da trắng, tóc thẳng, môi mỏng, mắt đen,
lông mi ngắn, mũi thẳng…
Đột biến trội Xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay
ngắn…
Đột biến lặn Bạch tạng, điếc di truyền, câm điếc bẩm
sinh…

DT liên kết với
giới tính
Máu khó đông, mù màu, tật dính ngón tay 2
và 3, tật có túm lông ở tai…
Di truyền đa
gen
Năng khiếu toán, âm nhạc, hội họa…
Mét sè tÝnh tr¹ng di truyÒn ë ng­êi

* ý nghĩa của nghiên cứu phả hệ
- Dự đoán được sự di truyền 1 số bệnh hoặc tật trong
dòng họ.
- Đả phá quan niệm duy tâm.
Tt dớnh ngún tayTt dớnh ngún chõn
1. Nghiên cứu phả hệ