Nhiễm sắc thể ở prokaryote

Nhi ễm s ắc th ểở prokaryote
Nhiễm sắc thể ở prokaryote gồm chuổi xoắn kép DNA dạng vòng, cuộn lại một cách tinh vi hay siêu
xoắn, tương tác với các phân tử protein. Các protein này có chức năng ổn định cấu trúc của nhiễm
sắc thể
VD: Ở E.coli, các protein HU (positive charged & dimeric protein), H-MS giống như histon ở
Eukaryote có vai trò trong nèn DNA. Các protein khác như IHF (integration host factor, RNA
polymerase và RNA có vai trò trong tổ chức DNA
Ở prokaryote, nhiễm sắc thể nén chặt hình thành vùng nhân và đính trên màng nguyên sinh.

DNA của vi khuẩn ở thể xoắn (a), vòng tròn (b) và siêu xoắn (c)

Nhi ễm s ắc th ể ở Eukaryote
Nhiễm sắc thể của Eukaryote được cấu tạo từ sợi nhiễm sắc (chromatin) là phức hợp giữa DNA và
protein. Protein của nhiễm sắc thể: Histon và nonhiston chiếm khoảng 80% trong lượng nhiễm sắc
thể.
Histon protein có thành phần amino acid tích điện dương (base) chẳng hạn như Arginine, Lysine và
Histidine cao. Histon tham gia vào cấu trúc chuỗi nucleosome và solenoid. Có năm loại protein
histon: H2A, H2B H3, H4 và H1.
Nonhiston protein có thành phần amino acid tích điệm âm (acid) cao. Protein này tham gia vào đóng
xoắn DNA để hình thành các bậc cấu trúc cao hơn, sao chép DNA (DNA polymerase), phân ly
nhiễm sắc thế (protein động cơ trong trung tâm 0 của tâm động) và tham gia vào quá trình sao mã,
điều hoà biểu hiện gene.


Đơn vị cấu trúc cơ bản của nhiễm sắc thể là các nucleosme có đường kính 100 Anstrong.
Nucleosome được hình thành do một chuỗi DNA khoảng 146 bp quấn quanh một lõi protein gồm 8
phân tử histon (2H2A, 2H2B, 2H3 và 2H4). Hai nucleosome được nối với nhau bởi một đoạn DNA
khoảng 55 bp.
Chuỗi nucleosome tiếp tục xoắn để hình thành cấu trúc phức tạp hơn là solenoid có đường kính 300
Anstrong. Mỗi solenoid có khoảng 60 nucleosome được ổn định bởi Histon H1. Khi H1 được giải
phóng solenoid trở về dạng nucleosome.

Solenoid tiếp tục xoắn hình thành các sợi có đường kính 300nm, 700nm (chromatin) và 1400nm
(chromosome) dưới sự hỗ trợ của các protein nonhiston.

Các mức độ đóng xoắn của chromatin
Chất nguyên nhiễm sắc: là chất nhiễm sắc ở trạng thái xoắn, trạng thái hoạt động.
Chất dị nhiễm sắc: là chất nhiễm sắc cuộn xoắn cao nhất, trạng thái không hoạt động.


Tính đặ c tr ưng c ủa b ộ nhi ễm s ắc th ể
Mỗi loài sinh vật eukaryote đều có bộ nhiễm sắc thể đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc.
Đây là tính đặc trưng để phân biệt các loài với nhau, không phản ánh trình độ tiến hoá cao hay thấp.
Ở những loài giao phối, tế bào sinh dưỡng (soma) mang bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n) của loài.
Trong đó, nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp tương đồng (homologous), một chiếc có nguồn gốc
từ bố, một chiếc có nguồn gốc từ mẹ. Trong giao tử chứa bộ nhiễm sắc thể đơn bội (n), mỗi nhiễm
sắc thể chỉ có một chiếc.
Bằng các kỹ thuật tế bào học hiện đại, căn cứ các mặt chức năng, cấu trúc, hình thái và tính
đặc thù trong hoạt động, người ta đã phân biệt các loại nhiễm sắc thể khác nhau:
- Nhiễm sắc thể thường (nhiễm sắc thể A - autosome): giống nhau ở cả 2 giới đực, cái.
- Nhiễm sắc thể giới tính (sex chromosome): khác nhau giữa 2 giới đực và cái.
VD: Người có 46 nhiễm sắc thể gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính.
Nhiễm sắc thể giới tính ở nữ là XX và ở nam là XY.
- Nhiễm sắc thể phụ (nhiễm sắc thể B): được phát hiện ở một số giống thực vật như ngô, lúa mạch
đen chưa qua chọn lọc, số lượng nhiều hay ít tùy dòng. Những cây có nhiễm sắc thể B thì yếu hơn
và độ hữu thụ kém hơn so với các cây chỉ chứa nhiễm sắc thể A bình thường. Ví dụ, ở lúa mạch
đen, những cây có tới 9 nhiễm sắc thể B thường không có khả năng sống. Nhiễm sắc thể B có kích
thước nhỏ và hiệu quả di truyền thấp. Nhiễm sắc thể B cũng được bắt gặp ở một số động vật như
sâu bọ, giun dẹp.
Số lượng nhiễm sắc thể trong bộ lưỡng bội ổn định đối với mỗi loài nhưng không mang tính đặc
trưng cao, chẳng hạn như gà (Gallus gallus), ngan (Cairina moschata), vịt nhà (Anas phatyryncha)
đều có 2n = 80. Tính đặc trưng chỉ thể hiện rõ trong số lượng, thành phần, trình tự phân bố các gen

trên mỗi nhiễm sắc thể và các đặc điểm hoạt động của nhiễm sắc thể trong tái bản, phân ly, tổ hợp,
trao đổi đoạn, đột biến.

Hình thái nhi ễm s ắc th ể
Trong nhân tế bào, chất nhiễm sắc tồn tại thường xuyên dưới dạng sợi nhiễm sắc mảnh, khó quan
sát. Khi bước vào phân bào, sợi nhiễm sắc bắt đầu đóng xoắn và đạt độ nén cực đại ở kỳ giữa. Lúc
này, nhiễm sắc thể (chromosome) dày hơn và đã ở dạng kép gồm hai nhiễm sắc tử (chromatid) đính
nhau ở tâm động (centromere); chúng có hình dạng và kích thước đặc trưng nên có thể quan sát và
đếm số lượng thông qua một kính hiển vi quang học.


Nhiễm sắc thể với vùng tâm động

Mỗi nhiễm sắc thể có một tâm động, đó là điểm thắt eo chia nhiễm sắc thể thành 2 vai với
chiều dài khác nhau, vai ngắn hơn gọi là vai p và vai dài hơn gọi là vai q. Dựa vào vị trí của tâm
động có thể phân biệt hình thái các nhiễm sắc thể:
- Tâm giữa (metacentric): 2 vai bằng nhau.
- Tâm đầu (acrocentric): 2 vai không bằng nhau.
- Tâm mút (telocentric): tâm động nằm gần cuối.

Sơ đồ các kiểu hình thái nhiễm sắc thể ở
kỳ giữa và kỳ sau


Ở một số tổ chức, cơ quan của một số loài thường xuất hiện các nhiễm sắc thể có hình thái đặc
biệt như nhiễm sắc thể khổng lồ (polytene chromosome), nhiễm sắc thể chổi đèn (lambrush
chromosome):
Năm 1981, E. Balbiani phát hiện nhiễm sắc thể khổng lồ ở tuyến nước bọt ấu
trùng Chironomus. Đến nay, loại nhiễm sắc thể này đã được tìm thấy trong tế bào của tuyến nước
bọt, tuyến Manpighi, màng ruột một số côn trùng bộ 2 cánh (Diptera) như: Drosophilidae,

Chironomidae.
Nhiễm sắc thể khổng lồ có số lượng sợi nhiễm sắc gấp nhiều lần so với nhiễm sắc thể thường, có
thể chứa tới 150 - 1600 sợi. Nguyên nhân của hiện tượng này là do cơ chế nội nguyên phân
(endomitosis). Nhiễm sắc thể tự nhân đôi nhiều lần nhưng không phân ly, tạo nhiễm sắc thể có dạng
chùm nhiều sợi, bề ngang của nhiễm sắc thể tăng lên. Do không đóng xoắn nên chiều dài của
nhiễm sắc thể khổng lồ có thể đạt tới 250-300 μm, gấp 100-200 lần chiều dài nhiễm sắc thể thường.
Dọc theo chiều dài của nhiễm sắc thể khổng lồ phân hóa thành những khoanh bắt màu đậm, nhạt
không đồng nhất như các đĩa sáng, tối xen nhau. Người ta cho rằng các đĩa sẫm màu là nơi tích lũy
nhiều DNA, được tạo ra do độ xoắn định khu dày đặc hoặc do tập trung nhiều hạt nhiễm sắc.
Ở ruồi giấm, NST khổng lồ ở tuyến nước bọt được hình thành do DNA tự nhân đôi 10 lần, tạo ra
210 = 1024 sợi dính liền nhau suốt dọc theo chiều dài.

(a) Nhiễm sắc thể khổng lồ của ruối giấm tạo điểm nhiễm sắc (chromocenter).
(b) Bôô nhiễm sắc thể cơ bản trong tế bào đang phân chia với các nhánh được biểu hiê n
ô bằng các
màu khác nhau.
(c) Ảnh chụp nhiễm sắc thể khổng lồ


Nhiễm sắc thể khổng lồ của ruồi giấm
Nhiễm sắc thể chổi đèn: Nhiễm sắc thể này có thể dài đến 800 μm, có ở kỳ đầu của giảm phân
trong tế bào trứng của động vật có xương sống nhất là ở giai đoạn Diplotene của trứng có nhiều
noãn hoàng (trứng gà, chim hoặc bò sát). Đặc điểm của nhiễm sắc thể kiểu chổi đèn là từ trục của
nhiễm sắc thể có nhiều vòng DNA, cạnh các vòng DNA này là những loại ARN được tổng hợp từ
các vòng DNA mở xoắn.

Nhiễm sắc thể chổi đèn

Ki ểu nhân và nhi ễm s ắc đồ
Do sự ổn định về hình thái của mỗi nhiễm sắc thể và sự cố định về số lượng nhiễm sắc thể

của mỗi loài nên mỗi loài có một kiểu nhân đặc trưng. Kiểu nhân (karyotype) là sự mô tả hình thái
của bộ nhiễm sắc thể. Kiểu nhân có thể được biểu thị ở dạng nhiễm sắc đồ (Idiogram) khi các
nhiễm sắc thể được xếp theo thứ tự bắt đầu từ dài nhất đến ngắn nhất.


Sau này kỹ thuật nhuộm màu (màu giemsa hay quinacrin) được hoàn chỉnh, làm rõ hơn các
vệt đặc trưng thì hình thái của mỗi nhiễm sắc thể được xác định chi tiết hơn. Dựa vào nhiễm sắc đồ
nhuộm màu, có thể tìm thấy các đoạn tương đồng trên các nhiễm sắc thể cùng loại của các loài có
họ hàng gần nhau. Ví dụ so sánh nhiễm sắc đồ của người và vượn cho thấy có mối quan hệ họ
hàng rất gần và nhiễm sắc thể thứ hai của người do sự nối lại của 2 nhiễm sắc thể khác nhau ở
vượn người.

Cặp nhiễm sắc thể tương đồng và nhiễm sắc đồ của người