TÀI LIỆU lý THUYẾT HAY môn SINH

Nếu các em đang có ý định tìm 1 tài liệu tổng hợp lí thuyết
Sinh thi THPT Quốc Gia vừa ngắn gọn , xúc tích lại đầy đủ thì anh
nghĩ rằng không ở đâu các em có thể tìm được tài liệu như thế
này .Đây là tâm huyết của Cô trò anh gửi đến các em ! Mong là nó
sẽ giúp ích cho các em rất nhiều trong việc học tốt Môn Sinh !
THÂN TẶNG CÁC EM ! NGUYỄN MINH HIỂN !
BÀI 1 : GEN , MÃ DI TRUYỀN
VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI AD
I.Gen:
1. Khái niệm:
Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá 1 chuỗi pôlipeptit hay 1 phân tử A RN
2.Cấu trúc chung của gen cấu trúc:
3'
5'
Vùng mã hoá
Vùng KT
5' Vùng ĐH
3'
hoàđiề
* Gen
cấu trúc có 3 vùng :
- Vùng điều hoà đầu gen : Ở đầu 3’ của mạch gốc ; mang tín hiệu khởi động
- Vùng mã hoá : mang thông tin mã hoá a.a
- Sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục gọi là gen không phân mảnh
- Sinh vật nhân chuẩn vùng mã hóa có đoạn mã hóa aa (exon) nằm xen kẽ các đoạn không mã hóa aa
(intron) gọi là gen phân mảnh
- Vùng kết thúc : Ở đầu 5’ của mạch gốc, nằm ở cuối gen mang tín hiệu kết thúc phiên mã
II. Mã di truyền:
1.Khái niệm: Mã di truyền là trình tự các nuclêôtit trong gen quy định trình tự các a.a trong phân tử prôtêin
2. Đặc điểm :
- Mã di truyền là mã bộ ba : nghĩa là cứ 3 nu đứng kế tiếp nhau mã hoá cho 1 a.a hoặc làm nhiệm vụ kết thúc

chuỗi pôlipeptit
- Trên mARN mã di truyền được đọc theo 1 chiều 5’- 3’, các bộ ba mã sao trên mARN được gọi là condon
- Mã di truyền được đọc liên tục theo từng cụm 3 nu, các bộ ba không gối lên nhau
-Mã di truyền là đặc hiệu , không 1 bộ ba nào mã hoá đồng thời 2 hoặc 1 số a.a khác nhau
- Mã di truyền có tính thoái hoá : mỗi a.a được mã hoá bởi 1 số bộ ba khác nhau
- Mã di truyền có tính phổ biến : các loài sinh vật đều được mã hoá theo 1 nguyên tắc chung ( từ các mã giống
nhau )
- Có 64 bộ ba : 61 bộ ba mã hóa 20 aa, ba bộ ba kết thúc không mã hóa ra aa nào là 5’UAA3’, 5’UAG3’,
5’UGA3’
- Bộ ba mở đầu là 5’ AUG 3’
III. Qúa trình nhân đôi của ADN
* Thời điểm : trong nhân tế bào , tại các NST, ở pha S kì trung gian giữa 2 lần phân bào
*Nguyên tắc: nhân đôi theo nguyên tắc bổ sung và bán bảo toàn.
* Thành phần tham gia: ADN khuôn, các loại nuclêôtit tự do, các loại enzim.
Helicaza : tháo xoắn
Ligaza: nối các đoạn okazaki
AND-polimeraza: tổng hợp mạch mới theo chiều 5’-3’
* Diễn biến :
+ Cả 2 mạch đều làm khuôn để tổng hợp AND mới,

1


+ Mạch mới được tổng hợp theo chiều 5’-3’do AND-polimeraze chỉ có bổ sung nucleotit mới vào nhóm 3’-OH
+ mạch từ 3'→5' làm khuôn mạch mới được tổng hợp liên tục, còn mạch từ 5'→3' làm khuôn thì mạch mới
được tổng hợp từng đoạn. mỗi đoạn nhỏ đò gọi là đoạn okazaki
+ Mỗi nu trong mạch gốc liên kết với 1 nu tự do theo nguyên tắc bổ sung :
A gốc = T môi trường,
T gốc = A môi trường,
G gốc = X môi trường,

X gôc = G môi trưòng
* Kết quả :
1 phân tử ADN mẹ qua một lần tự sao tạo ra 2 phân tử ADN con
*Ý nghĩa : Là cơ sở cho NST tự nhân đôi , giúp bộ NST của loài giữ tính đặc trưng và ổn định (1 NST nhân
đôi thành 2 NST giống hệt nhau)
*Thông tin di truyền trong AND được biểu hiện thành tính trạng của cơ thể thông qua phiên mã (tạo ARN) và
dịch mã (tạo protein)
BÀI 2 : PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ
I. Phiên mã: Là quá trình tổng hợp ARN trên khuôn AND.
1. Cấu trúc và chức năng của các loại ARN:
* mARN:
+ Cấu trúc: một mạch thẳng, đầu 5' chứa một đoạn nu có trình tự đặc hiệu để nhận biết ribôxôm.
+ Chức năng: làm khuôn cho quá trình dịch mã.
+ Các bộ ba trên mARN gọi là các codon
+ Thông tin di truyền trên mARN được đọc theo chiều 5’-3’.
* tARN:
+ Cấu trúc: một mạch, có đoạn liên kết bổ sung, có đoạn cuộn tròn. Đầu 3' có gắn aa, một đầu mang bộ 3 đối
mã gọi la antincodon ( bội ba đối mã của tARN liên kết bổ sung với bộ ba mã sao trên mARN)
+ Chức năng: vận chuyển aa đến ribôxôm tham gia quá trình dịch mã.
* rARN:
+ Cấu trúc: Cấu trúc một mạch, có đoạn liên kết bổ sung.
+ Chức năng: kết hợp với prôtêin tạo thành ribôxôm.
2.Cơ chế phiên mã: (diễn ra trong nhân)
* Thời điểm : xảy ra trước khi tế bào tổng hợp prôtêin.
*Thành phần tham gia: Các loại enzim, các loại nuclêôtit tự do (A, U, G, X), Một phân tử AND khuôn.
* Diễn biến:
Dưới tác dụng của enzim ARN-pôlimêraza, 1 đoạn phân tử ADN duỗi xoắn và 2 mạch đơn tách nhau ra
+ Chỉ có 1 mạch làm mạch khuôn.(3'→5') gọi là mạch mang mã gốc
+ Mỗi nu trong mỗi mạch gốc kết hợp với 1 nu tự do theo NTBS.
Agốc - Umôi trường, Tgốc - Amôi trường, Ggốc – Xmôi trường, Xgốc – Gmôi trường

→ Chuỗi pôlinuclêôtit có cấu trúc bậc 1. nếu là tARN , rARN thì tiếp tục hình thành cấu trúc ko gian bậc cao
hơn
+ Sau khi hình thành ARN chuyển qua màng nhân tới tế bào chất, ADN xoắn lại như cũ.
* Kết quả : một đoạn pt ADN→ 1 Pt ARN
* Ý nghĩa : hình thành ARN trực tiếp tham gia vào quá trình sinh tổng hợp prôtêin quy định tính trạng
* ở sinh vật nhân sơ quá trình phiên mã diễn ra ở tế bào chất, phân tử mARN phiên mã xong trực tiếp tham gia
vào dịch mã. Còn ở sinh vật nhân chuẩn quá trình phiên mã diễn ra trong nhân, sau khi dịch mã xong mARN
sơ khai được sửa đổi để cắt bỏ các INTRON và nối các EXON lại với nhau thành mARN trưởng thành, mARN
trưởng thành sẽ chụi ra khỏi nhân ra tế bào chất tham gia dịch mã
II. Dịch mã : Là quà trình tổng hợp Protein (diễn ra tại tế bào chất)
- Cơ chế dịch mã :
Gồm hai giai đoạn :
+ Hoạt hoá axit amin :
Enzim
Axit amin + ATP + tARN

aa – tARN.
+ Tổng hợp chuỗi pôlipeptit :

2


* Mở đầu : Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu (gần bộ ba mở đầu) và di
chuyển đến bộ ba mở đầu (AUG), aamở đầu - tARN tiến vào bộ ba mở đầu (đối mã của nó khớp với mã mở đầu
trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), sau đó tiểu phần lớn gắn vào tạo ribôxôm hoàn chỉnh.
* Kéo dài chuỗi pôlipeptit : aa1 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với mã thứ nhất trên mARN theo
nguyên tắc bổ sung), một liên kết peptit được hình thành giữa axit amin mở đầu với axit amin thứ nhất.
Ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba thứ 2, tARN vận chuyển axit amin mở đầu được giải phóng. Tiếp theo, aa2 tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với bộ ba thứ hai trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), hình
thành liên kết peptit giữa axit amin thứ hai và axit amin thứ nhất. Ribôxôm chuyển dịch đến bộ ba thứ ba,
tARN vận chuyển axit amin mở đầu được giải phóng. Quá trình cứ tiếp tục như vậy đến bộ ba tiếp giáp với bộ

ba kết thúc của phân tử mARN.
* Kết thúc : Khi ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba kết thúc thì quá trình dịch mã ngừng lại, 2 tiểu phần của
ribôxôm tách nhau ra. Một enzim đặc hiệu loại bỏ axit amin mở đầu và giải phóng chuỗi pôlipeptit, chuỗi
polipeptit tiếp tục hình thành cấu trúc bậc cao hơn để tạo thành phân tử prôtêin hoàn chỉnh.
*Lưu ý : mARN được sử dụng để tổng hợp vài chục chuỗi pôlipeptit cùng loại rồi tự huỷ, cùng một lúc nhiều
ribôxôm cùng trượt trên mARN để tổng hợp chuỗi polipeptit, tập hợp các riboxom đó là pôliribôxôm hay
polixom
BÀI 3: ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG GEN
I. Khái quát về điều hoà hoạt động của gen:
- Điều hoà hoạt động của gen chính là điều hoà lượng sản phẩm của gen được tạo ra trong tế bào nhằm đảm
bảo cho hoạt động sống của tế bào phù hợp với điều kiện môi trường cũng như sự phát triển bình thường của cơ
thể.
- Điều hoà hoạt động gen ở sinh vật nhân sơ thương xảy ra ở mức độ điều hoà phiên mã
- Điều hoà hoạt động gen ở sinh vật nhân thực thường xảy ra ở mức độ từ trước phiên mã, phiêm mã, sau phiên
mã, dịch mã đến sau dịch mã.
II. Điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ:
1. mô hình cấu trúc opêron Lac:
- các gen có cấu trúc liên quan về chức năng thường được phân bố liền nhau thành từng cụm và có chung 1 cơ
chế điều hoà gọi chung là ôperon.
- Cấu trúc của 1 ôperon gồm :
+ Z,Y,A : các gen cấu trúc mang thông tin quy định các prtein phân giải latozo
, + O( operator) : vùng vận hành nơi đê pr ức chế bám vào ngăn cản phiên mã
+ P( prômter) : vùng khởi động nơi ARN –polimeraza bám vào khởi động phiên mã
2. sự điều hoà hoạt động của ôperon lac:
* Khi môi trường không có lactôzơ.
Gen điều hoà tổng hợp prôtêin ức chế. Prôtêin này liên kết với vùng vận hành ngăn cản quá trình phiên mã
làm cho các gen cấu trúc không hoạt động.
* Khi môi trường có lactôzơ.
Khi môi trường có lactôzơ, một số phân tử liên kết với prôtêin ức chế làm biến đổi cấu hình không gian ba
chiều của nó làm cho prôtêin ức chế không thể liên kết với vùng vận hành. Do đó ARN polimeraza có thể

liên kết được với vùng khởi động để tiến hành phiên mã.
Khi đường lactôzơ bị phân giải hết, prôtêin ức chế lại liên kết với vùng vận hành và quá trình phiên mã bị
dừng lại.
BÀI 4 : ĐỘT BIẾN GEN
I. Đột biên gen: - Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen. Đột biến gen thường liên quan tới
một cặp nuclêôtit (gọi là đột biến điểm) hoặc một số cặp nuclêôtit xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN.
- Nguyên nhân do tác nhân gây đột biến gen:

3


+ Tác nhân vật lí: tia tử ngoại, tia phóng xạ, sốc nhiệt.
+ Tác nhân hoá học: 5 Brôm - Uraxin
+ Tác nhân sinh học: như virut.
- Trong tự nhiên, tần số đột biến trung bình 10-6 – 10-4. Tần số đột biến phụ thuộc vào tác nhân đột biến.
* thể đột biến: là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình của cơ thể.
Ví dụ: Người bị bạch tạng do gen lặn (a) quy định.
Aa, AA : bình thường
aa : biểu hiện bạch tạng→ thể đột biến
- Trong điều kiện nhân tạo người ta có thể sử dụng các tác nhân gây đột biến tác động lên vật liệu di truyền làm
xuất hiện đột biến với tấn số cao
- Con người có thể gây đột biến định hướng vào một gen cụ thể ở những điểm xác định để tạo nên những sản
phẩm tốt phục vụ cho sản xuất vá đời sống.
2.các dạng đột biến gen ( chỉ đề cập đến đột biến điểm)
- thay thê một cặp nu
- thêm hoặc mất một cặp nu
II. Cơ chế phát sinh đột biến gen

+ Đột biến điểm thường xảy ra trên một mạch dưới dạng tiền đột biến. Dưới tác dụng của
enzim sửa sai nó có thể trở về dạng ban đầu hoặc tạo thành đột biến qua các lần nhân đôi tiếp

theo.
Gen  tiền đột biến gen  đột biến gen
+ Lấy ví dụ về cơ chế phát sinh đột biến do sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN
(G – X  A – T), do tác động của tác nhân hoá học như 5 – BU (A – T  G – X) để minh hoạ.
1. sự kêt cặp không đúng trong nhân đôi AND:
* Cơ chế : bazơ niơ thuộc dạng hiếm ,có những vị trí liên kết hiđrô bị thay đổi khiến chúng kết cặp không đúng
khi tái bản.

4


III. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen
1. hậu quả của đôt biến gen
Đột biến gen có thể có hại, có lợi hoặc trung tính đối với một thể đột biến. Mức độ có lợi hay có hại của
đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen, điều kiện môi trường.
Khẳng định phần lớn đột biến điểm thường vô hại
- Đột biến gen làm biến đổi cấu trúc mARN biến đổi, gen đột biến làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp protein,
cấu trúc prôtêin thay đổi đột ngột về 1 hay 1 số tính trạng.
- Đa số có hại, giảm sức sống,- một số có lợi hoặc trung tính
- Ba cặp nuclêôtit liền nhau trong gen mã hoá một axit amin trong prôtêin. Nếu một cặp nuclêôtit bị thay
thế thì chỉ gây ra biến đổi ở một axit amin.
- Nếu mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit thì tất cả các bộ ba tiếp sau đó đều bị thay đổi.
- Nếu đột biến mất hoặc thêm cặp nuclêôtit xảy ra ở cuối ADN thì sẽ gây hậu quả ít nhất, ngược lại nếu
xảy ra đột biến càng ở phía đầu của gen thì sẽ gây hậu quả càng nhiều, và nhiều nhất khi nuclêôtit bị mất hoặc
thêm thuộc bộ ba mã hoá đầu tiên.
- Đa số đột biến gen là có hại cho cơ thể mang đột biến, một số đột biến gen có thể trung tính hay có lợi.
- Nếu bộ 3 quy định một axit amin nào đó bị biến thành bộ ba kết thúc thì chuỗi pôlipeptit bị ngắn đi do
đó có thể prôtêin do gen đó tổng hợp sẽ bị mất chức năng khi đoạn bị mất đi qui định những axit amin ở vị trí
trung tâm phản ứng.
Đột biến ở tế bào sinh dục: Phát sinh ở giao tử, qua thụ tinh, đi vào hợp tử.

Đột biến ở tế bào sinh dưỡng:

5


- Phỏt sinh mt t bo sinh dng ri qua nguyờn phõn c nhõn lờn trong mt mụ dinh dng (t
bin xụma). Nu l t bin tri, s biu hin mt phn c th, to nờn th khm v c duy trỡ qua sinh sn
dinh dng. Nu l t bin ln thỡ s khụng biu hin v mt i lỳc c th cht.
- t bin t bo sinh dng khụng c truyn li cho th h sau bng sinh sn hu tớnh, tr cỏc t
bin tin phụi xy ra giai on 2 n 8 t bo, vỡ sau ú chỳng cú th i vo giao t.
2. vai trũ v ý ngha ca t bin gen
a. i vi tin hoỏ -Lm xut hin alen mi (gen mi), Cung cp ngun nguyờn liu s cp cho tin hoỏ
b. i vi thc tin
Cung cp ngun nguyờn liu cho quỏ trỡnh chn ging. i vi VSV v thc vt cỏc
nh khoa hc thng s dng cỏc tỏc nhõn t bin to ging mi
BI 5 : NHIM SC TH V T BIN CU TRC NST
I. Nhim sc th
1. hỡnh thỏi NST:
- NST c cu to t AND v protein loi histụn.
- NST in hỡnh cú th quan sỏt rừ nht vo kỡ gia ca quỏ trỡnh phõn bo gm tõm ng v hai cỏnh
(cromatit).
- Mi loi sinh vt cú b NST c trng v s lng, hỡnh thỏi v cu trỳc. Trong t bo, NST tn ti thnh
tng cp tng ng.
Ngi ta thng chia NST thnh 2 loi: NST thng v NST gii tớnh.
- C th lng bi 2n: trong t bo cú n cp NST tng ng.
- Hai nhin sc th tng ng chỳng ging nhau v hỡnh thỏi, cu trỳc, mt cỏi do b cho, 1 cỏi do m cho
- C th tam bi 3n tc l trong th bo ca c th ú cú n nhúm NST, mi nhúm cú ba cỏi NST tng ng
- C th tam bi 4n tc l trong th bo ca c th ú cú n nhúm NST, mi nhúm cú 4 cỏi NST tng ng
- Th mt: trong t bo cỏc cú (n-1) nhúm cú 2 chic tng ng, cú 1 nhúm ch cú 1 chic NST
- Th ba: trong t bo cỏc cú (n-1) nhúm cú 2 chic tng ng, cú 1 nhúm ch cú 2 chic NST

- Th mt kộp : trong t bo cỏc cú (n-2) nhúm cú 2 chic tng ng, cú 2 nhúm ch cú 1 chic NST
- Th ba kộp : trong t bo cỏc cú (n-2) nhúm cú 2 chic tng ng, cú 2 nhúm ch cú 3 chic NST
-- Th khụng : trong t bo cỏc cú (n-1) nhúm cú 2 chic tng ng, cú 1 nhúm ch cú 0 chic NST (thiu 1
cp tng ng)
2. Cu trỳc siờu hin vi ca NST:
Thnh phn : ADN v prụtờin histon
+ Cấu trúc hiển vi : NST gồm 2 crômatit dính nhau qua tâm động (eo thứ nhất), một số NST còn có eo thứ hai
(nơi tổng hợp rARN). NST có các dạng hình que, hình hạt, hình chữ V...đường kính 0,2 2 m, dài 0,2 50
m.
(ADN + prôtêin) Nuclêôxôm (8 phân tử prôtêin histôn được quấn quanh bởi một đoạn phân tử ADN dài
khoảng 146 cặp nuclêôtit, qun 1 3/4 vong) Sợi cơ bản (khoảng 11 nm) Sợi nhiễm sắc (2530 nm)
ống siêu xoắn (300 nm) Crômatit (700 nm) NST.
* mi NST cú 3 b phn ch yu
+ tõm ng: l v trớ liờn kt vi thoi vụ sc giỳp NST di chuyn vờ hai cc ca t bo khi phõn bo
+ u mỳt: cú tỏc dng bo v NST cng nh lm cho NST khụng dớnh vo nhau
+trỡnh t khi u nhõn ụi AND: L nhng im m ti ú AND bt u nhõn ụi
3. chc nng ca NST
-lu gi , bo qun v truyn t thụng tin di truyn
II. t bin cu trỳc NST
1. Khỏi nim
L nhng bin i trong cu trỳc ca NST, cú th lm thay i hỡnh dng v cu trỳc NST
2. cỏc dng t bin cu trỳc NST v hu qu ca chỳng
* nguyờn nhõn:

6


- tác nhân vật lí, hoá học, sinh học
Khái niện( cơ
hậu quả

dạng
chế)
đột biến
Là dạng đột biến Làm giảm số lượng gen, làm
1. mất
làm mất đi một mất cân bằng gen
đoạn
đoạn nào đó cảu Thường gây chết, mất đoạn
NST
nhỏ không ảnh hưởng
Cơ chế NST bi
mất 1 đoạn(không
mang tâm động).
trao đổi chéo
không cân
2. lặp
đoạn

3. đảo
đoạn

4.
chuyển
đoạn

1 đoạn NST bị lặp
lại 1 lần hay
nhiều lần làm
tăng số lượng gen
trên đó

Cơ chế do trao
đổi chéo không
cân
giữa
2
cromatit
1 đoạn NST bị
đứt ra rồi quay
ngược 180o
và
nối lại

Là dạng đột biến
dẫn đến sự trao
đổi đoạn trong
một NST hoặc
giữa các NST
không tương đồng
Ta chỉ tím hiểu sự
trao đổi đoạn giữa
các NST không
tương đồng ( sự
chuyển đổi gen
giữa các nhóm
liên kết )

Ý nghĩa

Ví dụ

Con người thương gây ra
các đột biến mất đoạn nhỏ
để loại bỏ các gen không
mong muốn ra khỏi NST ở
môt số giống cây trồng
giả thích hiện tương giả
trội
định vị gen theo vị trí trên
nst – xây dụng bản đò di
truyền
Làm tăng hoặc giảm cường độ Con người làm Tăng cường
biểu hiện của tính trạng
biểu hiện của tính trạng
Làm giảm khả năng sinh sản, mong muốn (vi dụ ở đại
giảm sức sống, tuy nhiên hậu mạch đột biến lập đoạn làm
quả yếu hơn mất đoạn
tăng hột động của enzim
amilaza), ý nghĩa lớn trong
tiến hóa va chon giống.

Mất đoạn NST
22,hoặc
mất
đoạn NST 22 ở
người gây ung
thư máu

Thay đổi trình tự phân bố của
các gen trên NST nhưng không
mất vật chất di truyền

Có thể ảnh hưởng hoặc không
ảnh hưởng đến sức sống

ở ruồi giấm
thấy có 12 dạng
đảo đoạn liên
quan đến khả
năng thích ứng
nhiệt độ khác
nhau của môi
trường
ở người Chuyển
đoạn không cân
giữa NST 22
vad NST số 9 bi
bệnh ung thu
màu ác tinh

Có sự phân bố lại các gen giữa
các NST, một số gen thuộc
nhóm liên kết nay chuyển sang
nhóm liên kết khác
- Chuyển đoạn lớn thường gây
chết hoặc mất khả năng sinh
sản. đôi khi có sự hợp nhất các
NST làm giảm số lượng NST
của loài, là cơ chế quan trọng
hình thành loài mới.
- Chuyển đoạn nhỏ không ảnh
hưởng gì.

Con người vận dụng
chuyển gen tư NST nay
sang NST khác (ở tằm)
chuyên gen từ loài này
sang loài khác ( tạo sinh
vật chuyên gen)

Lặp đoạn ở ruồi
giấm gây hiện
tượng mắt lồi ,
mắt dẹt

- Đột biến mất đoạn sẽ làm giảm số lượng gen trên NST làm mất cân bằng gen nên thường gây chết đối
với thể đột biến. Người ta có thể gây đột biến mất đoạn nhỏ ở một số giống cây trồng (phổ biến ở ngô, lúa)
nhằm loại bỏ gen không mong muốn ra khỏi quần thể.
- Đột biến chuyển đoạn có thể làm giảm khả năng sinh sản, giảm sức sống.

7


- Đột biến lặp đoạn sẽ làm tăng số lượng gen trên NST, làm mất cân bằng gen nên thường có hại đối với
thể đột biến. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, đột biến lặp đoạn có thể làm tăng cường độ biểu hiện của tính
trạng (ví dụ: ở lúa đại mạch có đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza).
- Đột biến đảo đoạn làm thay đổi trình tự các gen trên NST, do đó có thể làm thay đổi hoạt động của gen
nên có thể có hại cho thể đột biến. Đột biến đảo đoạn dị hợp tử cũng có thể làm cho thể đột biến bị giảm sức
sống hoặc khả năng sinh sản (bất thụ một phần).
- Gây hậu quả lớn nhất là đột biến mất đoạn lớn vì làm mất bớt vật chất di truyền (mất cân bằng gen).
* Cách nhận biết từng dạng đột biến cấu trúc NST
- Mất đoạn: Gen lặn biểu hiện ra kiểu hình ở trạng thái bán hợp tử. Cơ thể dị hợp tử mà NST mang gen

trội bị mất đoạn mang gen trội đó.
Hoặc có thể quan sát tiêu bản NST dưới kính hiển vi dựa trên sự bất cặp NST tương đồng, hoặc dựa trên
sự thay đổi kích thước NST (NST bị ngắn đi).
- Lặp đoạn: Có thể quan sát sự tiếp hợp các NST tương đồng trong những trường hợp nhất định (tạo nên
vòng NST), hoặc NST dài ra nếu đoạn lặp khá lớn dẫn đến tăng, giảm mức độ biểu hiện tính trạng.
- Đảo đoạn: Dựa trên mức độ bán bất thụ hoặc dựa trên sự bắt cặp NST tương đồng trong giảm phân ở cá
thể dị hợp tử. Đảo đoạn mang tâm động có thể làm thay đổi vị trí tâm động trên NST (thay đổi hình dạng NST).
- Chuyển đoạn: Cá thể dị hợp tử về chuyển đoạn thường bán bất thụ một phần. Chuyển đoạn NST làm
thay đổi nhóm liên kết gen. Các NST tham gia vào chuyển đoạn ở cá thể dị hợp thường tiếp hợp với nhau trong
giảm phân theo kiểu hình chữ thập.
BÀI 6 : ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
Là sự thay đổi về số lượng NST trong tế bào : lệch bội, tự đa bội , dị đa bội
I. Đột biến lệch bội - Là đột biến làm biến đổi số lượng NST chỉ xảy ra ở 1 hay 1 số cặp NST tương đồng
- Phân loại
+ Thể không nhiễm (2n-2), + Thể một nhiễm (2n-1), + Thể một nhiễm kép (2n-1-1),
+ Thể ba nhiễm (2n + 1), + Thể bốn nhiễm (2n + 2), + Thể bốn nhiễm kép (2n +2 +2)
2. cơ chế phát sinh
* trong giảm phân: một hay vài cặp ST nào đó không phân li tạo giao tử thừa hoặc thiếu một vài NST. Các
giao tử này kết hợp với giao tử bình thường sẽ tạo các thể lệch bội.
Cơ thể 2n GP bất thường→ giao tử (n-1) và giao tử (n+1)
- Giao tử (n + 1) + giao tử n → (2n+1)
- Giao tử (n - 1) + giao tử n → (2n- 1)
* trong nguyên phân (tế bào sinh dưỡng): một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm

3. Hậu quả:

8


mất cân bằng toàn bộ hệ gen, thường giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản hoặc chết.

Ví dụ: Ở người, trong số các ca xẩy thai tự nhiên có bất thường NST thì tỉ lên thể 3 là 53,7%, thể 1 là 15,3%.
Thể lệch bội cũng gặp ở thực vật: cà độc dược.
*Hội chứng Đao ở người:
- Người bị hội chứng Đao mang 3 NST số 21 (thường do sự kết hợp 1 trứng mang 2 NST 21 với 1 tinh
trùng bình thường) có các triệu chứng: cổ ngắn, mắt một mí, hai mắt cách xa nhau, lưỡi dài, ngón tay ngắn, si
đần, vô sinh.
- Tỉ lệ hội chứng Đao tăng lên cùng với tuổi người mẹ vì tuổi càng cao thì các tế bào sinh trưởng tồn tại ở
kì đầu của giảm phân I càng lâu vì thế sinh lí tế bào càng dễ bị rối loạn, ảnh hưởng tới cơ chế phân li các NST.
Vì vậy, không nên sinh con khi tuổi đã ngoài 40.
*Hậu quả của dị bội ở NST giới tính của người:
Hội chứng 3X (XXX), hội chứng Tớcnơ (OX), hội chứng Claiphentơ (XXY) có đặc điểm chung là cơ
quan sinh dục không bình thường, không có khả năng sinh con.
4. ý nghĩa
- Cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá
- sử dụng lệch bội để đưa các NST theo ý muốn vào 1 giống cây trồng nào đó
II. Đột biến đa bội
1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội:
a. khái niệm:
là đột biến làm tăng số nguyên lần bộ NST đơn bội của (cùng 1) loài và lớn hơn 2n.
+ Đa bội chẵn : 4n ,6n, 8n
+ Đa bội lẻ:3n ,5n, 7n
Thể đa bội lẻ
thể đa bội chẵn
số lượng NST 3n,5n,7n...
4n,6n,8n.........
Cơ chế phát TH1: Trong giảm phân hình thành TH1- Nguyên phân các NST đã tự nhân đôi nhưng
sinh
giao tử của 1 số cây lưỡng bội tạo thoi vô sắc không hình thành. Tất cả các cặp NST
giao tử 2n,sự kết hợp của giao tử n không phân li, kết quả là NST trong tế bào tăng gấp
và giao tử 2n trong thụ tinh → 3n

đôi. Sự không phân li NST trong nguyên phân của tế
P : 2n x 2n
bào 2n tạo ra tế bào 4n. Điều này có thể xảy ra ở phần
G 2n n
nguyên phân đầu của hợp tử tạo cơ thể tứ bội hoặc ở
F
3n
đỉnh sinh trưởng của một cành cây 2n tạo nên cành 4n
TH2: - Do lai dạng đa bội với đa
trên thân cây 2n.
bội hoặc với dạng lưỡng bội.
TH2- Sự không phân li NST trong giảm phân tạo ra
P : 4n x 2n
giao tử 2n, sự thụ tinh của 2 giao tử 2n tạo ra hợp tử
G 2n n
4n.
F
3n
P : 2n x 2n
G 2n 2 n
F
4n
TH3 - Lai giữa các dạng đa bội:
P : 4n x 8n
G 2n 4 n
F
6n
Hậu quả và ý Hàm lượng ADN trong tế bào tăng gấp bội, quá trình sinh tổng hợp các chất hữu cơ diễn ra
nghĩa
mạnh mẽ, vì vậy tế bào to, cơ quan sinh dưỡng to, cơ thể phát triển khoẻ, chống chịu tốt.

Thể đa bội lẻ gặp trở ngại trong việc bắt
Đa bội chẵn thường có khả năng sinh sản hữu
đôi và phân li của các NST trong phát
tính vì các cặp NST có thể bắt đôi được với nhau
sinh giao tử nên hầu như không có khả
một cách tương đối bình thường.
năng sinh sản hữu tính, ở thực vật các
Có ý nghĩa trong tiến hóa và chọn giống (hình

9


dạng đa bội lẻ thường không có hạt. - Các thành loài mới bằng con đươcng đa bội hóa
tế bào và cơ quan sinh dưỡng thường to.
khá phổ biến ở thực vật, ít gặp ở động vật
do cơ chế xác định giới tính ở động vật bị
rối loạn ảnh hưởng đến quá trình sinh sản.
2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội:
a. khái niệm:
Là hiện tượng làm gia tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong một tế bào.
b. cơ chế phát sinh: Lai xa va đa bội hóa

Lai xa kèm đa bội hóa là côn đường hình thành loài mới thương gặp phổ biến ở thực vật, đây là cón đường hình
thành loài mới nhanh nhất

BÀI 8 : QUY LUẬT MENĐEN : QUY LUẬT PHÂN LI
* Một số khái niệm liên quan đền di truyền
1. Allen : Là những trạng thái khác nhau của cùng một gen.
2. Cặp alen là: Hai alen giống nhau hay khác nhau thuộc cùng một gen trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng ở
sinh vật lưỡng bội

3. Kiểu gen là tổ hợp gồm toàn bộ các gen: Trong tế bào của cơ thể sinh vật.
4.Về khái niệm, kiểu hình là: Tổ hợp toàn bộ các tính trạng và đặc tính của cơ thể.
5 Giống thuần chủng là giống có: Đặc tính di truyền đồng nhất và ổn định qua các thế hệ, có kiểu gen đồng
hợp AA. aa, aaBB, AABB. AAbb
6. Kiểu gen di hợp : Aa, Bb (Trong kiểu gen AABb thì kiểu gen AA là đồng hợp, Bb là dị hợp)
7. Kiểu gen của một tính trạng: AA, Aa, BB, bb…..
8. Kiểu gen của 2 tính trạng (2 cặp gen dị hợp AaBb) AABB, AABb, aaBb ( cơ thể có 2 cặp gen)
9. Theo quan niệm về giao tử thuần khiết của Menđen, cơ thể lai F1 khi tạo giao tử thì: Mỗi giao tử chỉ chứa
một nhân tố di truyền của bố hoặc mẹ.
10. Theo Menđen, trong phép lai về một cặp tính trạng tương phản, chỉ một tính trạng biểu hiện ở F1. Tính
trạng biểu hiện ở F1 gọi là: Tính trạng trội

10


11. Kiểu gen AA luôn biểu hiện của kiểu hình của A quy định, Kiểu gen aa luôn biểu hiện của kiểu hình của a
quy định . Trong trường hợp Aa biểu hiện của kiểu hình của A quy định khi đó ta nói A trội hoàn toàn so với a.
Trong trường hợp Aa biểu hiện của kiểu hình là dạng trung gian ta nói A trội không hoàn toàn so với a
12. Giao tử cái là trứng, Giao tử đực là tinh trùng
13. Cơ thể 2n giao tử bình thường là n
I.Phương pháp nghiên cứu di truyền học của Menđen
- Trước Menđen đã có nhiều nhà khoa học nghiên cứu di truyền nhưng không thành công.
- Menđen đã dung phương pháp lai giống và phân tích cơ thể lai. Gồm các bước:
(1). Tạo dòng thuần chủng về nhiều thế hệ.
(2). Lai các dòng thuần chủng khác biệt về 1 hoặc 2 tính trạng rồi phân tích kết quả lai ở F1, F2, F3.
(3).Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai sau đó đưa ra giả thuyết để giải thích kết quả.
(4). Tiến hành thí nghiệm chứng minh cho giả thuyết
II. Hình thành giả thuyết
3. Nội dung của quy luật
Mỗi tính trạng do một cặp alen quy định, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ. Các alen của

bố và mẹ tồn tại trong tế bào của cơ thể con một cách riêng ré, không hoà trộn vào nhau. Khi hình thành
giao tử, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các giao tử, nên 50% số giao tử chứa alen này
còn 50% giao tử chứa alen kia.
2. Kiểm tra giả thuyết Bằng phép lai phân tích
Lai phân tích : là phép lai cho cơ thể có kiểu hình trội cần kiểm tra kiểu gen lai với cơ thể có kiểu gen
đồng hợp lặn.
III. Cơ sở tế bào học của quy luật phân li:
- Trong tế bào sinh dưỡng, các gen và các NST luôn tồn tại thành từng cặp, các gen nằm trên các NST.
-Khi giảm phân tạo giao tử, mỗi NST trong từng cặp tương đồng phân li đồng đều về giao tử , kéo theo sự
phân li đồng đều của các alen trên nó.

BÀI 9: QUY LUẬT MEĐEN – QUY LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP
I.Thí nghiệm lai hai tính trạng:
1. Thí nghiệm:
3. Nội dung định luật: Các cặp nhân tố di truyền quy định các tính trạng khác nhau phân li độc lập trong quá
trình hình thành giao tử.
II. Cơ sở tế bào học
1. Các gen quy định các tính trạng khác nhau nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau. Khi giảm phân
các cặp NST tương đồng phân li về các giao tử một cách độc lập và tổ hợp tự do với NST khác cặp→ kéo
theo sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các gen trên nó

2. Sự phân li của NST theo 2 trường hợp với xác suất ngang nhau nên tạo 4 loại giao tử với tỉ lệ ngang
nhau.

11


3. Sự kết hợp ngẫu nhiên của các loại giao tử trong quá trình thụ tinh làm xuất hiện nhiều tổ hợp gen khác
nhau
III. Ý nghĩa của các quy luật Menđen

- giúp dự đoán được được kết quả phân li kiểu hình, kg ở đời sau
- Giải thích nguyên nhân tạo nguồn biến dị tổ hợp tổ hợp phong phú, giải thích được sự đa dạng của sinh giới.
Hoàn thành bảng 9

BÀI 10 : TƯƠNG TÁC GEN VÀ TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN
I.Tương tác gen
- Là sự tác động qua lại giữa các gen trong quá trình hình thành một kiểu hình.
- Thực chất là sự tương tác giữa các sản phẩm của chúng ( prôtêin) để tạo kiểu hình.
- Phạm vi SGK chỉ đề cặp tới tương tác giữa các alen thuộc các locut khác nhau (gọi là tương tác
giữa các gen khong alen) và chúng ta chỉ xét tới các gen nằm trên các NST tương đồng khác nhau
tương tác với nhau
1. ví dụ
* Tương tác cộng gộp:
Ví dụ 1: Ở một giống lúa, chiều cao của cây do 3 cặp gen (A,a; B,b; D,d) cùng quy định, các gen phân li độc lập. Cứ
mỗi gen trội có mặt trong kiểu gen làm cho cây thấp đi 5 cm .
Ví dụ 2: Ở người, màu của da do 3 cặp gen (A,a; B,b; D,d) cùng quy định, các gen phân li độc lập. Cứ mỗi gen trội
có mặt trong kiểu gen làm da đen hơn 1 chút .
* Tương tác bổ sung:
Ví dụ 2: Ở bí ngô, kiểu gen A-bb và aaB- quy định quả tròn; kiểu gen A- B- quy định quả dẹt; kiểu gen aabb quy
định quả dài. P AaBb x AaBb cho tỷ lệ đời con : 9 A-B- (dẹt) : 3A-bb (tròn) :3 aaBb (tròn): 1 aabb (dài)
Ví dụ3 : Ở một loài thực vật lưỡng bội, alen A quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so với alen a quy định hoa tím. Sự
biểu hiện màu sắc của hoa còn phụ thuộc vào một gen có 2 alen (B và b) nằm trên một cặp nhiễm sắc thể khác. Khi
trong kiểu gen có alen B thì hoa có màu, khi trong kiểu gen không có alen B thì hoa không có màu (hoa trắng). Xác
định tỷ lệ kiểu hình đời con của phép lai P AaBb x AaBb 9 A-B- (đỏ) : 3A-bb (trắng) :3 aaBb (tím): 1 aabb (trắng)
Ví dụ 4: Ở một loài thực vật, tính trạng màu hoa do hai gen không alen tương tác với nhau quy định. Nếu trong kiểu
gen có cả hai loại alen trội A và B thì cho kiểu hình hoa đỏ; nếu chỉ có một loại alen trội A hoặc B hoặc không có
alen trội thì cho kiểu hình hoa trắng. Xác định tỷ lệ kiểu hình đời con của phép lai P AaBb x AaBb. 9 A-B- (đỏ) :
3A-bb (trắng) :3 aaBb (trắng): 1 aabb (trắng)
Ví dụ 7 Ở một loài thực vật lưỡng bội, alen A quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so với alen a quy định hoa tím. Sự
biểu hiện màu sắc của hoa còn phụ thuộc vào một gen có 2 alen (B và b) nằm trên một cặp nhiễm sắc thể khác. Khi

trong kiểu gen (A-B-) có alen B thì hoa có màu đỏ, khi trong kiểu gen aaB- thì hoa có màu tím,khi trong kiểu gen Abb thì hoa có nâu ,khi trong kiểu gen aabb thì hoa trắng . Xác định tỷ lệ kiểu hình đời con của phép lai P AaBb x
AaBb
9 A-B- (đỏ) : 3A-bb (nâu) :3 aaBb (tím): 1 aabb (trắng)
*Át chế

12


Ví dụ 5 : Ở một loài thực vật lưỡng bội, alen A quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so với alen a quy định hoa tím. Sự
biểu hiện màu sắc của hoa còn phụ thuộc vào một gen có 2 alen (B và b) nằm trên một cặp nhiễm sắc thể khác. Khi
trong kiểu gen có alen B thì gen A không biểu hiện, a biểu hiện bình thường. Xác định tỷ lệ kiểu hình đời con của
phép lai P AaBb x AaBb : 9 A-B- (trắng) : 3A-bb (đỏ) :3 aaBb (tím): 1 aabb (tím)
Ví dụ 6 : Ở một loài thực vật lưỡng bội, alen A quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so với alen a quy định hoa tím. Sự
biểu hiện màu sắc của hoa còn phụ thuộc vào một gen có 2 alen (B và b) nằm trên một cặp nhiễm sắc thể khác. Khi
trong kiểu gen có alen B thì gen A, a không biểu hiện. Xác định tỷ lệ kiểu hình đời con của phép lai P AaBb x
AaBb :
9 A-B- (trắng) : 3A-bb (đỏ) :3 aaBb (trắng): 1 aabb (tím)

2. Các tỷ lệ cần nhớ:
* tương tác cộng gộp: F2có tỷ lệ Kh là 15:1
* Tương tác bổ sung: F2 có tỷ lệ Kh là 9:6:1, 9:7, 9:4:3, 9:3:3:1 (Kh biểu hiện 1 tính trạng)
* Tương tác át chế : 9:4:3, 12:3:1
II. Tác động đa hiệu của gen:
* Khái niệm: Là hiện tượng 1 gen tác động đến sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau
*Ví dụ:
Ở người, gen HbA quy định tổng hợp chuỗi β- hemoglobin bình thường gồm 146 aa. Gen đột biến HbS
cũng quy định chuỗi β- hemoglobin gồm 146 aa nhưng khác aa ở vị trí số 6. Hậu quả: hồng cầu hình hình
dĩa lõm 2 mặt thành dạng hình lưỡi liềm - làm xuất hiện hàng loạt rối loạn bệnh lí trong cơ thể.

BÀI 11 : LIÊN KẾT GEN VÀ HOÁN VỊ GEN

I. Liên kết gen: - Khái niệm: các gen trên cùng một NST luôn di truyền cùng nhau được gọi là một nhóm gen
liên kết.
- Số lượng nhóm gen liên kết của một loài thường bằng số lượng NST trong bộ NST đơn bội.
Ví dụ: ruồi giấm 2n = 8, có 4 nhóm gen liên kết.
- do các gen trên cùng 1 NST luôn đi cùng nhau trong quá trình sinh giao tử, hạn chế sự tổ hợp tự do của các
gen, hạn chế xuất hiện các biến di tổ hợp
- Kiểu gen ABC/ abc có 2 giao tử ( tử là một giao tử, maẫu là một giao tử)
II. Hoán vị gen
1. Thí nghiệm của Moogan và hiện tượng hoán vị gen: (SGK)
2. Cơ sở tế bào học của hiện tượng hoán vị gen
- Cho rằng gen quy định hình dạng cánh và máu sắc thân cùng nằm trên 1 NST, khi giảm phân chúng đi cùng
nhau nên phần lớn con giống bố hoặc mẹ
- ở một số tế bào cơ thể cái khi giảm phân xảy ra TĐC giữa các NST tương đồng khi chúng tiếp hợp dẫn đến
đổi vị trí các gen xuất hiện tổ hợp gen mới ( HVG)
* Cách tính tần số HVG
- Tần số hoán vị gen = tỷ lệ % các giao tử mang gen hoán vị
- Trong phép lai phân tích tần số hoán vị gen được tính bằng tỷ lệ phần trăm số cá thể có kiểu hình tái tổ
hợp( số cá thể có hoán vị gen) trên tổng số cá thể ở đời con
- Tần số HVG nhỏ hơn hoặc bằng 50% không vượt quá
III. Ý nghĩa của hiện tượng LKG và HVG
1. Ý nghĩa của LKG
- Duy trì sự ổn định bộ NST đặc trưng của loài.
- Các nhà khoa học có thể dùng biện pháp gây đột biến chuyển đoạn để chuyền các gen có lợi cùng 1 NST
đảm bảo sự di truyền bền vững của nhóm gen quý có ý nghĩa trọng chọn giống
2. Ý nghĩ của HVG
- Tạo nguồn biến dị tổ hợp, nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống.
- Các gen quý có cơ hội được tổ hợp lại trong 1 gen.
- Thiết lập được khoảng cách tương đối của các gen trên NST(lập bản đò gen), đơn vị đo khoảng cách được

13

tính bằng 1% HVG hay 1CM
- Biết bản đồ gen có thể dự đoán trước tần số các tổ hợp gen mới trong các phép lai, có ý nghĩa trong chọn
giống( giảm thời gian chọn đôi giao phối một cách mò mẫm ) và nghiên cứu khoa học
BÀI 12 : DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN
I. Di truyền liên kết với giới tính:
1. NST giới tính và cơ chế tế bào học xác định giới tính bằng NST:
a) NST giới tính:
- Là loại NST có chứa gen quy định giới tính ( có thể chứa các gen khác)
- Cặp NST giới tính XX gồm 2 chiếc tương đồng,
- cặp XY là cặp dị giao, NST X và NST có vùng tương đồng , có vùng không tương đồng (gen có trên X
mà không có trên Y hoặc gen có trên Y mà không có trên X)
b) Một số cở chế TB học xác đinh giới tính bằng NST:
* Kiểu XX, XY
- Con cái XX, con đực XY: động vật có vú, ruồi giấm, người
- con cái XY, con đực XX : chim, bướm, cá, ếch nhái
* Kiểu XX, XO:
- Con cái XX, con đực XO: châu chấu, rệp, bọ xit
- con cái XO, con đực XX : bọ nhậy
2. Di truyền liên kết với giới tính:
a. Gen trên NST X:
Ví dụ:
- Gen quy đinh màu mắt của ruồi giấm chỉ nằm trên NST X mà không có trên NST Y ( ta nói gen quy định
màu mắt của ruồi giấm nằm trên đoạn không tương đồng của NST X)
- Gen quy định màu mắt có 2 alen: A quy định mắt đỏ, a quy định mắt trắng.
- Gen quy định màu mắt của ruồi giấm chỉ nằm trên NST X được biểu hiện là : XA hoặc Xa,
- Con cái có những kiểu gen: XAXA (con cái mắt đỏ, đồng hợp), XAXa(con cái mắt đỏ dị hợp), XaXa(con
cái mắt trắng)
- Con đực có những kiểu gen: XAY (con đực mắt đỏ), XaY (con đực mắt trắng)

KG
XAXA XAXa
XaXa
XAY
XaY
Giao tử
XA
1/2XA : 1/2Xa Xa
1/2XA : 1/2Y
1/2Xa : 1/2Y
* Đặc điểm di truyền của gen trên NST X: di truyền chéo (gen lặn trên X được di truyên từ ông ngoại sang
mẹ, mẹ di truyền cho con trai, biểu hiện ở cháu trai)
b) gen trên NST Y:
VD : người bố có túm lông tai sẽ truyền đặc điểm này cho tất cả các con trai mà con gái thì không bị tật
này.
* Giải thích : gen quy định tính trạng nằm trên NST Y, không có alen tương ứng trên X→ Di truyền cho
tất cả cá thể mang kiểu gen XY trong dòng họ
* Đặc điểm : di truyền thẳng
c) Khái niệm: Di truyền liên kết với giới tính là hiện tượng di truyền các tính trạng mà các gen xác định
chúng nằm trên NST giới tính.
d) Ý nghĩa của hiện tượng di truyền liên kết với giới tính:
- Điều khiển tỉ lệ đực cái theo ý muốn trong chăn nuôi trồng trọt
- Nhận dạng được đực cái từ nhỏ đẻ phân loại tiện cho việc chăn nuôi
- Phát hiện được bệnh do rối loạn cơ chế phân li, tổ hợp của cặo NST giới tính
II. Di truyền ngoài nhân
1. Hiện tượng:

14

- Thí nghiệm của Coren 1909 với 2 phép lai thuận nghịch trên đối tượng cây hoa phấn.
- F1 luôn có KH giống bố mẹ
* Giải thích: - Khi thụ tinh, giao tử đực chỉ truyền nhân mà không truyền TBC cho trứng, do vậy các gen
nằm trong TBC ( trong ty thể hoặc lục lạp ) chỉ được mẹ truyền cho qua TBC của trứng.
* Đặc điểm di truyền ngoài nhân:
- Các tính trạng di truyền qua TBC được di truyền theo dòng mẹ.
- Các tính trạng di truyền qua TBC không tuân theo các định luật chặt chẽ như sự di truyền qua nhân.
** Phương pháp phát hiện quy luật di truyền
- DT liên kết với giới tính: kết qủa 2 phép lai thuận nghịch khác nhau
- DT qua TBC : kết quả 2 phép lai thuận nghịch khác nhau và con luôn có KH giống mẹ
- DT phân li độc lập: kết quả 2 phép lai thuân nghịch giống nhau

BÀI 13 : ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG LÊN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN
I. Con đường từ gen tới tính trạng:
Gen ( ADN) → mARN →Prôtêin → tính trạng
- Qúa trình biểu hiện của gen qua nhiều bước nên có thể bị nhiều yếu tố môi trường bên trong cũng như
bên ngoài chi phối
II.Sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường:
* Hiện tượng(đˤc thêm VD SGK)
VD-Ở thỏ: + Tại vị trí đầu mút cở thể ( tai, bàn chân, đuôi, mõm) có lông màu đen
+ Ở những vị trí khác lông trắng muốt
* Giải thích:
- Tại các tế bào ở đầu mút cơ thể có nhiệt độ thấp hơn nên có khả năng tổng hợp được sắc tố mêlanin làm
cho lông màu đen. - Các vùng khác có nhiệt độ cao hơn không tổng hợp mêlanin nên lông màu trắng.
→ Làm giảm nhiệt độ thì vùng lông trắng sẽ chuyển sang màu đen.
Vd2: Hoa của cẩm tú cấu thay đổi màu phụ thuộc vào đọ PH của đất
 Kết luận : - Môi trường có thể ảnh hưởng đến sự biểu hiện của KG
III. Mức phản ứng của KG
1. Khái niệm:
Tập hợp các kiểu hình của cùng 1 KG tương ứng với các môi trườnghác nhau gọi là mức phản ứng cua 1

KG
VD:Con tắc kè hoa
- Trên lá cây: da có hoa văn màu xanh của lá cây
- Trên đá: màu hoa rêu của đá
- Trên thân cây: da màu hoa nâu
2. Đặc điểm:
- Mức phản ứng do gen quy định, trong cùng 1 KG mỗi gen có mức phản ứng riêng.
- Có 2 loại mức phản ứng: mức phản ứng rộng và mức phản ứng hẹp, mức phản ứng càng rộng sinh vật
càng dễ thích nghi.
- Mức phản ứng rộng thường là những tính trạng số lượng như năng suất, khối lượng, tốc độ sinh sản
- Mức phản ứng hẹp thường là những tính trạng chất lượng
-Mức phản ứng có thể di truyền được vì do KG quy định
- Mức phản ứng thay đổi theo từng loại tính trạng
3. Phương pháp xác định mức phản ứng:
- Để xác định được mức phản ứng của một kiểu gen cần phải tạo ra các cá thể sinh vật có cùng kiểu gen,
rồi nuôi dưỡng chúng trong các điều kiên khác nhau rồi theo dõi các đặc điểm của chúng.
4. Sự mềm dẻo về kiểu hình: * Hiện tượng KH của một cơ thể có thể thay đổi trước các điều kiện MT
khác nhau gọi là sự mềm dẻo KH. (Thường biến)
- Sự mềm dẻo KH do sự tự điều chỉnh về sinh lí giúp sv thích nghi với những thay đổi của MT.

15


- Mức độ mềm dẻo về kiểu hình phụ thuộc vào KG.
- Mỗi KG chỉ có thể điều chỉnh kiểu hình của mình trong 1 phạm vi nhất định.

BÀI 17: CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ
III. Cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối:
1. Quần thể ngẫu phối:
- Quần thể được gọi là ngẫu phối khi các cá thể trong quần thể lựa chọn bạn tình để giao phối một cách

hoàn toàn ngẫu nhiên.
* Đặc điểm di truyền của quần thể ngẫu phối :
- Trong QT ngẫu phối các cá thể có kiểu gen khác nhau kết đôi với nhau 1 cách ngẫu nhiên tạo nên 1 lượng
biến dị di truyền rất lớn trong QT làm nguồn nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống.
- Duy trì được sự đa dạng di truyền của quần thể.
2. Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể.
* Một quần thể được gọi là đang ở trạng thái cân bằng di truyền khi tỉ lệ các kiểu gen ( thành phần kiểu
gen ) của quần thể tuân theo công thức sau:
P2 + 2pq + q2 = 1
P là tần số alen trội, q là tần số alen lặn
Định luật hacđi vanbec
* Nội dung: trong 1 quần thể lớn, ngẫu phối, nếu không có các yếu tố làm thay đổi tần số alen thì thành
phần kiểu gen của quần thể sẽ duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác theo công thức :
P2 + 2pq +q2 =1

16


- Nhận xét : tần số alen và thành phần KG không đổi qua các thế hệ ngẫu phối
* Điều kiện nghiệm đúng:
- Quần thể phải có kích thước lớn
- Các cá thể trong quần thể phải có sức sống và khả năng sinh sản như nhau( ko có chọn lọc tự nhiên )
- Không xảy ra đột biến ,nếu có thì tần số đột biến thuận bằng tần số đột biến nghịch
- Không có sự di - nhập gen.
* Gọi tần số alen trội là TA, Tần số alen lặn là Ta, (TAA ) là tần số của kiểu gen AA , (TAa ) là tấn số của
kiểu gen Aa , (Taa ) là tần số của kiểu gen aa
1. Cấu trúc di truyền của quần thể có dạng: (TAA ) AA + (TAa ) Aa + (Taa ) aa = 1
2. TA = TAA + (TAa ) /2
Ta = Taa + (TAa ) /2
3. TA + Ta = 1

TAA + TAa + Taa =1
4.. TA và Ta có giá trị không đổi qua các thế hệ
5. Quần thể đạt cân bằng khi có :
T2Aa = 4 TAA . Taa
6 Quần thể cân bằng có : T 2 A = TAA
TAa = 2 Ta TA
T2a = Taa
7. Nếu một quần thể tự thụ phấn n thế hệ, lúc đó tần số alen không thay đổi nhưng tần số các kiểu gen thì
thay đổi và được tính như sau:
TAa (n) = TAa .(1/2) n TAA = TA - TAa (n) /2
Taa = Ta - TAa (n) /2

8. Tính số kg tối đa của quần thể
a. Trên cặp nst thường xét 1 gen có m alem thì tổng số kiểu gen do gen đó tạo ra là:
KG
=
m.(m+1)
2
b. Nếu xét 1 gen có m alen nằm trên NST X nhưng không nằm trên NST Y: Thì số
kg gen này tạo ra : KG= [m.(m+3)]/2
c. Xét 2 gen cùng nằm trên cùng 1 NST, gen 1 có n alen, gen 2 có m alen, số kiểu
gen tối đa của 2 gen này là : KG = [m.n (m.n + 1)] / 2
d. Xét 2 gen gen 1 có m alen, gen 2 co n alen cùng nằm trên NST giới tính X không
nằm trên NST giới tính Y thì số kg do 2 gen này tạo ra : KG= [m.n(m.n+3)]/2
* Số kg trên NST giới tính = [tích số alen(tích số alen +3)]/2
* Khì làm bài ta cần tách riêng từng cặp NST tương đồng để tính số kg, rối lấy tích
ta sẽ được tổng số kg của quần thể
10. Bài tập ngẫu phối. Tính tần số alen từng loại sau đó cho ngẫu phối:
Th1: Nếu tấn số alen 2 giới bằng nhau nhưng quần thể chưa cân bằng di truyền, thì
chỉ cần sau 1 thế hệ ngẫu phối là cân bằng

TH2: Nếu tấn số alen 2 giới khác nhau nhưng quần thể chưa cân bằng di truyền, thì
chỉ cần sau 2 thế hệ ngẫu phối là cân bằng
TH3: Nếu gen trên NST giới tính nhưng quần thể chưa cân bằng di truyền, phải cần
sau 5- 7 thế hệ ngẫu phối là cân bằng

17


Phng phỏp nghiờn cu di truyn hc ngi
I. Những khó khăn và thuận lợi trong nghiên cứu di truyền người
* Khó khăn: - sinh sản muộn, sinh ít con,
- Đời sống kéo dài,
- Không áp dụng phương pháp phân tích di truyền vì lí do xã hội và không thể sử dụng đột biến ...
* Thuận lợi:- ở người được nghiên cứu toàn diện nhất so với các sinh vật khác
II. Phương pháp nghiên cứu di truyền người
1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ
a. Mục đích: Xác định tính trạng là trội hay lặn, Nằm trên NST thường hay giới tính, Di truyền theo quy
luật nào
b. Nội dung:- Nghiên cứu tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ
c. Kết quả: Xỏc nh c cỏc gen quy nh tớnh trng mt en tri so vi mt nõu, túc qung l tri so
vi túc thng, bnh mự mu v bnh mu khú ụng l do gen ln nm trờn NST X, tt dớnh ngún tay s
2 v s 3 do gen nm trờn NST Y quy nh.
2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
a. Mục đích: Nhm xỏc nh tớnh trng ch yu gen quy nh hay ph thuc nhiu vo iu kin mụi
trng
b. Nội dung: so sỏnh nhng c im ging nhau v khỏc nhau ca cựng mt tớnh trng cỏc trng
hp ng sinh sng trong cựng mt mụi trng hay khỏc mụi trng. Kt qu nhm xỏc nh vai trũ
ca kiu gen v nh hng ca mụi trng n s hỡnh thnh cỏc tớnh trng ca ngi
c. Kết quả: tinh trng nhúm mu v bnh mu khú ụng hon ton ph thuc vo kiu gen. Khi lng
c th, thụng minh ph thuc vo kiu gen ln iu kin mụi trng.

3. Phương pháp nghiên cứu tế bào học
a. Mục đích: tỡm ra khuyt tt v kiu gen ca cỏc bnh di truyn chun on v iu tr kp thi
b. Nội dung: Quan sỏt, so sỏnh cu trỳc hin vi v s lng ca b NST trong t bo ca nhng ngi
mc bnh di truyn vi b NST ca ngi bỡnh thng
c. Kết quả: Phat hin bnh ao cú 3 NST 21, Hi chng siờu n: cú 3 NST XXX, Hi chng
Claiphento cú b NST XXY, Hi chng Tcno cú 1 NST X
4. Các phương pháp khác
a. Phương pháp quần thể: S dng cụng thc ca nh lut Hacdi _Vanbec, xỏc nh tn s kiu hỡnh
tỡnh tn s kiu gen , tn s cỏc alen bnh trong qun th t ú tớnh sỏc xut mc bnh ca qt ngi

18


b. Ph­¬ng ph¸p nghiªn cøu ph©n tö: Xác định được cấu trúc của từng gen, tìm được trình tự mã di
truyền và xác đinh được bộ gen của người có 30 nghìn gen khác nhau, xác đinh được 1 số bệnh do đột
biến gen.
DI TRUYỀN Y HỌC
III. Khái niệm :di truyền y học - Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền
học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều
trị trong một số trường hợp bệnh lí.

- Ứng dụng: đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.
II. Bệnh, Tật di truyền phân tử.
- Khái niệm : Bệnh di truyền là những bệnh của bộ máy di truyền ở người, phát sinh do sai khác trong cấu
trúc hoặc số lượng NST, bộ gen hoặc sai sót trong quá trình hoạt động của gen
- Bệnh di truyền bao gồm các bệnh dối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩn sinh, các khối u bẩn
sinh…..
- Tật di truyền là những bất thường trong hình thái, có thể xuất hiện ngay trong quá trình phát triển phôi
thai, từ khi mới sinh ra.
* chúng ta chia bệnh tật di truyền dduocj chia thành 2 nhóm: bệnh tật do đột biến gen và bệnh tật do đột

biến NST
III. Bệnh tật do đột biến gen:
IV. Hội chứng bệnh liên quan đế đột biến NST
- Khái niệm : Bệnh do đột biến nhiễm sắc thể gây lên gọi là hội chứng (vì nó làm xuất hiện nhiều hội
chứng khác nhau)
- Ví dụ : hội chứng Đao
- Hậu quả: thấp bé, khe mắt xếch, dị tật tim và ống tiêu hóa,…
- Cách phòng bệnh : không nên sinh con khi người mẹ tuổi cao.
V. Bệnh ung thư
- Khái niệm: là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫn
đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
- Khối u thường xuất hiện từ một tế bào bị đột biến , phân chia liên tục
- Khối u lành tính khi không có khả năng di chuyển vào máu và đến nơi khác trong cơ thể
- Khối u ác tính là khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác
trong cơ thể tạo các khối u khác nhau.
- Nguyên nhân, cơ chế: đột biến gen, đột biến NST
* Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen :
+ Gen quy định yếu tố sinh trưởng.(Gen tiền ung thư) Đột biến làm gen tiền ung thư thành gen ung
thư, thường là đọt biến trội xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng nên không di truyền được
+ Gen ức chế các khối u (gen ức chế khối u, làm khối u không được hình thành, khi đột biến mất
chức năng xuất hiện khối u, loại đột biến này là đột biên lặn ví dụ ung thư vú)
- Cách điều trị :
+ Chưa có thuốc đặc trị, người ta dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư.

19


+
lành.

Thức

ăn

đảm

bảo

vệ

sinh,

môi

trường

trong

20


Hội chứng OY: không thấy ở người, có lẽ hợp tử bị chết ngay sau khi thụ tinh.
 Di truyền y học hiện nay va tương lai sẽ nghiên cứu theo hướng:
- Chuẩn đoàn bệnh sớm và tiến tới dự bào sớm bệnh di truyền
- Điiều chỉnh trao đổi chất của tế bào người bằng cách sửa chữa các nguyên nhân sai hỏng
- Kìm hãm VSV gây bệnh bằng nhiều biện pháp khác nhau ở múc độ phân tử
- Chế phẩm dược mới sẽ đa dangh hơn, có cơ chế tắc động chính xác hươn, ít phản ứng phụ

BÀI 22 : BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ
HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC

*Các loại đột biến luôn phát sinh, chỉ 1 phần bị loại bỏ bởi CLTN và các yếu tố ngẫu nhiên. Nhiều loại gen
đột biến được di truyền từ thế hệ này qua thế hệ khác gây nên ‘gánh nặng di truyền’
I. Bảo vệ vốn gen của loài người.
1. Tạo môi trường trong sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến:
- Tác hại: con người tiếp xúc ngày càng nhiều loại tác nhân gây đột biến → bệnh di truyền.
- Giải pháp: Trồng cây bảo vệ rừng, sử dụng thuảo vệ thực vật hợp lí, xử lí chất thải,…
2. Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh:
* Di truyền y học tư vấn là một lĩnh vực chuẩn đoán di truyền Y học được hình thành trên cơ sở thành tựu về di
truyền người và di truyền y học
- Di truyền y học tư vấn có nhiệm vụ chuẩn đoán cung cấp thông tin và khả năng mắc các bệnh di truyền ở đời
con của các gia đình đã có bệnh này từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn sinh đẻ, để phòng và hạn chế hậu
quả xấu ở đời sau.
- Để việc tư vấn di truyền có hiệu quả, cần:
+ Chẩn đoán đúng bệnh di truyền.
+ Xây dựng được phả hệ của người bệnh.

21


+ Chẩn đốn xác suất xuất hiện trẻ mắc bệnh ở đời sau để có thể cho ngưng thai kì giúp giảm thiểu các
bệnh di truyền cho gia đình và xã hội.
* Sàng lọc trước khi sinh:
- Chẩn đốn trước sinh : Là xét nghiệm phân tích NST, ADN xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay khơng.
- Kĩ thuật chẩn đốn trước khi sinh: + Chọc dò dịch ối hoặc Sinh thiết tua nhau thai, Để tách lấy tế bào
phơi cho phân tích AND và NST cũng như các chỉ số sinh hóa khác - Chuẩn đốn sớm bệnh di truyền
-Ý nghĩa: Để giúp giảm thiểu việc sinh ra các trẻ tật nguyền.
3. Liệu pháp gen- kỹ thuật của tương lai:- Là kỹ thuật chữa bệnh bằng thay thế gen bệnh bằng gen lành
(chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hơi chức năng của các gen bị đột biến)
- Liệu pháp gen gồm 2 biện pháp: một là đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh, hai là thay thế gen
bệnh bằng gen lành

-Ngun tắc: người ta sử dụng Virut sống trong cơ thể người là thể truyền sau khi loại bỏ gen bệnh của
virut
- Hạn chế : lấy virut làm thể truyền có thể gây hư hỏng các gen khác( khơng chèn đúng vị trí của gen trên
NST ). ở người cơ chế di truyền phức tạp, khơng dẽ dàng làm thí nghiệm,
Ứng dụng: Tại mĩ người ta chuyển gen TNF vào tế bào bạch cầu limphơ có khả năng xâm nhập khối u, tiêu
diệt khối u, triểm vong chữa bệnh ung thư.
II. Một số vấn đề xã hội của di truyền học
1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người: Việc giải mã bộ gen người ngồi những tích cực mà
nó đem lại cũng làm xuất hiện nhiều vấn đề tâm lý xã hội.
2. Vấn đề phát sinh do cơng nghệ gen và cơng nghệ tế bào:
- Phát tán gen kháng thuốc sang vi sinh vật gây bệnh cho người ?
-An tồn sức khoẻ cho con người khi sử dụng thực phẩm biến đổi gen ?
3. vấn đề di truyền khả năng trí tuệ:
a ) Hệ số thơng minh (IQ):
Được xác định bằng các trắc nghiệm với các bài tập tích hợp có độ khó tăng dần.
b) Khả năng trí tuệ và sự di truyền:
- Tập tính di truyền có ảnh hưởng nhất định tới khả năng trí tuệ .
4. Di truyền học với bệnh AIDS:
- Để làm chậm sự tiến triển của bệnh người ta sử dụng biện pháp di truyền nhằm hạn chế sự phát triển của
virut HIV
* Chỉ số AND
1. Khái niệm chỉ số AND là trình tự lặp lại của một đoạn Nucleotit trên AND khơng chứa mã di truyền .
(Đoạn này đặc trưng cho cá thể)
2 Áp dụng : Xác định tội phạm, chuẩn đốn và phân tích bệnh tật di truyền
Bài 24: CÁC BẰNG CHỨNG TIẾN HỐ
II. Bằng chứng giải phẫu so sánh:
1- Cơ quan tương đồng(cơ quan cùng nguồn): là những cơ quan tương ứng trên cơ thế, có cùng nguồn gốc từ
một cơ quan ở loài tổ tiên. (là những cơ quan có cùng nguồn gốc trong q trình phát triển của phơi, có vị trí
tương ứng trên cơ thể có cấu tạo tương tự nhau, có thể có các chức năng khác nhau)
Cơ quan tương đồng là bằng chứng gián tiếp để chứng minh nguồn gốc chung của các lồi, phản ánh sự tiến

hóa phân ly ( đây là hướng tiến hóa chủ yếu của sinh giới)
2 - Cơ quan thoái hóa: cũng là cơ quan tương đồng vì chúng được bắt từ một cơ quan ở 1 loài tổ tiên nhưng
chức năng không còn. (là những cơ quan khơng phất triển đầy đủ của cơ thể trưởng thành, do điều kiên sống
thay đổi do chức năng của chúng bi tiêu giảm hay khơng còn chức năng chỉ còn lại vết tích)

22


- Cơ quan thối hóa là bằng chứng gián tiếp để chứng minh nguồn gốc chung của các lồi, là bằng chứng quan
trọng xác định họ hàng giữa các lồi.
3. Bằng chứng về cơ quan tương tự (cơ quan cùng chức) là những cơ quan khơng có cùng nguồn ngốc trong
q trình phát triển phơi, có hình thái tương tự, có thể thực hiện các chức năng giống nhau.
Ví dụ: mang cá và mang tơm, cánh bướm và cánh rơi, chân chuột chũi và chân rễ dũi
- Cơ quan tương tự phản ánh sự tiến hóa đồng quy tính
Kết luận: Sự tương đồng về đặc điểm giải phẫu của các lồi là bằng chứng gián tiếp cho thấy các lồi hiện nay
đều được tiến hóa từ tổ tiên chung
Ví dụ
Cơ quan tương đồng -Chi trước của các lồi động vật: chi trước của mèo, vây trước của cá voi, cánh của dơi,
cánh của chim
-Tuyến lọc độc của rắn tương đồng với tuyến nước bọt của các động vật khác
-Voi hút của bướn tương đồng với đơi hàm dưới của sâu bọ khác
-Gai của xương rồng và tua cuốn của đậu Hà La là biến dạng của lá
Cơ quan tương tự
- cánh của sâu bọ và cánh của dơi, mang cá và mang tơm, chân chuột chũi và chân dế dũi,
gai của cây hồng liên lá biến dạng của lá, gai hoa hồng là do phát triển của biểu bì thân.
Cơ quan thối hóa
-ở rắn, hai lỗ huyệt còn có hai mấu xương hình vuốt nối với xương chậu đây là vết tích
của chân
-cá voi là động vật có vú do thích nghi với đời sống dưới nước, các chi sau đã tiêu giảm
(chỉ còn di tích cảu xương đai hơng, xương đùi, xương chày)

- ở động vật có vú con đực ó di tích của tuyến sữa
-Trên những hoa đực vẫy còn di tích của nhụy
-Xương cùng, ruột thừa, răng khơn ở người
III. Bằng chứng phôi sinh học so sánh học
a. sự giống nhau trong q trình phát triển phơi:
- phơi của cá, thăn lăn, thỏ, người ở giai đoạn dầu phát triển phơi đều có đi và đều có các đơi khe mang.
- Phơi của các lồi động vật có xương sống ở giai đoạn đầu rất giống nhau vê hình thái và sự phát sinh
các cơ quan
Kết luận: Sự giống nhau trong phôi chứng tỏ (là các bằng chứng gián tiếp của các lồi trong sinh giới)û các
loài có chung nguồn gốc. Các loài có họ hàng gần gũi thì sự phát triển phôi càng giống nhau ở giai đoạn
muộn hơn.
b. Định luật phát sinh sinh vật: Sự phát triển của cá thể phản ánh 1 cách rút ngọn sự phát triển cảu lồi.
Ví dụ: sự phát triển của phơi người: Khi phơi 18-20 ngày cổ có các đơi khe mang ( giống lớp cá mang đặc
của tổ tiên) Tim phơi lúc đầu chỉ có 2 ngăn( giống cá) sau đó có 3 ngăn (ếch nhái), cuối cùng 4 ngăn (giống
chim và thú
* Ý nghĩa: phản ánh quan hệ giữa phát triển cá thể và phát triển chủng loại. Có thể vận dụng để xem xét qua
hệ họ hàng giữa các lồi
IV. Bằng chứng tế bào học và sinh học phân tử:
1. Bằng chứng tế bào học:
* Học thuyết tế bào: Tất cả mọi sinh vật từ đơn bào đến động vật và thực vật đều được cấu tạo từ tế bào
Tế bào của tất cả các lồi đều có 3 phần: màng sinh chất, tế bào chất và nhân (vùng nhân)
* Cho thấy sự thống thất của sinh giới, tế bào khơng chỉ là đơn vị cấu tạo còn là đơn vị chức năng, tế bào đóng
vai trò quan trọng trong q trình phát sinh phát triển của cá thể và chủng loại.
Theo Virchov: Một tế bào chỉ có thể được sinh ra từ tế bào sống trước đó khơng có sự hình thành từ các chất vơ
cơ.
- vi khuẩn sinh sản nhờ q trình trực phân
- Sự lớn lên và sinh sản của thể đa bào đều liên quan đến cơ chế phân bào.
- Cơ thể đa bào sinh sản vơ tính: sinh sản và lớn lên bằng cơ chế ngun phân

23

C th a bo sinh sn hu tớnh: ln lờn bng c ch nguyờn phõn ca hp t, hp t to thnh do s kt hp
ca giao t c v cỏi trong th tinh,
2. Bng chng sinh hc phõn t
- C s vt cht ch yu ca s sng l cỏc cht hu c: protein, Axit nucleic (AND v ARN)
- Vt cht di truyn ca a s cỏc loi: l AND ( ch cú mt s loi virut cú vt cht di truyn l ARN)
- AND ca tt c cỏc loi u mang thụng tin di truyn v truyn t thụng tin di truyn
- AND ca tt c cỏc loi u c cu to t 4 loi nu l A, T, G, X
- AND ca mi loi sinh vt c c trng bi s lng, thnh phn trỡnh t sp xp ca cỏc nu
- s lng, thnh phn trỡnh t sp xp ca cỏc nu trong AND phn ỏnh quan h h hng gia cỏc loi , lng,
thnh phn, trỡnh t sp xp ca cỏc nu trong AND cng ging thỡ cỏc cỏ th cng cú quan h hụ hng gn
- a s cỏc loi u cú trung mt mó di truyn (tớnh ph bin ca mó di truyn).
- Protein ca tt c cỏc loi u c cu to t 20 loi aa c bn, chc nng ca protein ca cỏc loi u ging
nhau nh xỳc tỏc, cu to, iu hũa trao i cht,
- Mi protein c c trng bi s lng, thnh phn v s sp xp ca cỏc aa, cỏc loi cú quan h h hng
cng gn thỡ s lng, thnh phn v trỡnh t sp xp ca cỏc aa trong protein cng ging nhau
* cỏc loi cú quan h h hng cng gn thỡ s lng, thnh phn v trỡnh t sp xp ca cỏc aa trong protein
cng ging nhau, cỏc loi cú quan h h hng cng gn thỡ s lng, thnh phn v trỡnh t sp xp ca cỏc Nu
trong ADN cng ging nhau, v ngc li
- Bng chng sinh hc phõn t cho thy cỏc loi cú chung ngun gc t tiờn ban u.
Bi 25 : HC THUYT LAMAC V HC THUYT ACUYN
II. Học thuyết tiến hóa Đacuyn:
1. Nội dung chính:
Mt s khỏi nim:
- *Biến dị cỏ th: l s phỏt sinh nhng c im sai khỏc gia cỏc cỏ th cựng loi qua quỏ trỡnh sinh sn
c im ca bin d cỏ th: Xy ra riờng l tng cỏ th theo nhng hng khụng xỏc nh õy l nguyờn liu
chớnh ca chn ging v tin húa. - Các cá thể sinh ra trong cùng 1 lứa có sự sai khác nhau( biến dị cá thể) và
các biến dị này có thể di truyền đợc cho đời sau.
- *ễng nhn thy rng: l nhng bin di (bin d xỏc nh) xut hin do thay tp quỏn hot ng hoc do thay

i ngoi cnh , loi bin di ny thay i ng lot v theo mt hng xỏc nh ớt cú ý ngha trong chn ging
v tin húa.
Theo acuyn, tớnh di truyn l c s cho s tớch ly cỏc bin d nh thnh cỏc bin d ln.Nh hai c tớnh bin
d v di truyn sinh vt ó tin húa thnh nhiu dng, ng thi vn gi c c im riờng ca tng loi.
CLTN
CLNT
Ni dung
- L quỏ trỡnh tớch lu bin d cú li, L quỏ trỡnh tớch lu những cá thể có biến dị
o thi cỏc bin d cú hi.(thc cht l phù hợp với nhu cầu của con ngời và loại bỏ
phõn húa kh nng sng sút ca cỏc cỏ những cá thể có biến dị không cú li vi nhu
cu ca con ngi
th trong qun th.)
l s u tranh sinh tn gia sinh vt do nhu cu th yu khỏc nhau luụn thay i ca
ng lc
vi sinh vt.
con ngi
CLTN l nhõn t chớnh hỡnh thnh c Vai trũ ca CLNH l nhõn t chớnh quy nh
Vai trũ
im thớch nghi v hỡnh thnh loi mi tc v chiu hng bin i ca ging vt
nuụi v cõy trng.
Thời gian
- Tơng đối dài
- Tơng đối ngắn
CLTN din ra theo nhiu hng trờn Kt qu CLNT to ra nhiu ging vt nuụi cõy
quy mụ rng ln v trong thi gian di, trng v mi ging vt nuụi cõy trng u thớch
Kết quả
do vy dn ti hỡnh thnh nhiu loi nghi cao vi nhu cu ca con ngi
mi t mt loi ban u..
a. Nguyờn nhõn tin hoỏ: Chn lc t nhiờn thụng qua cỏc c tớnh bin d v di truyn ca sinh vt.

24


b. C ch tin hoỏ: S tớch lu cỏc bin d cú li, o thi cỏc bin d cú hi di tỏc ng ca chn lc t
nhiờn.
c. Hỡnh thnh cỏc c im thớch nghi: L s tớch lu nhng bin d cú li di tỏc dng ca chn lc t
nhiờn : Chn lc t nhiờn ó o thi cỏc dng kộm thớch nghi, bo tn nhng dng thớch nghi vi hon cnh
sng.
d. Quỏ trỡnh hỡnh thnh loi: Loi c hỡnh thnh c hỡnh thnh di tỏc ng ca chn lc t nhiờn
theo con ng phõn li tớnh trng.
e. Chiu hng tin hoỏ: Di tỏc dng ca cỏc nhõn t tin hoỏ, sinh gii ó tin hoỏ theo 3 chiu hng
c bn : Ngy cng a dng phong phỳ, t chc ngy cng cao, thớch nghi ngy cng hp lớ.
Hin tng quan sỏt c
Suy lun
Hỡnh thnh gi thuyt
- Cỏc cỏ th ca cựng mt b m
ging vi b m nhiu hn so vi cỏ
th khụng cú quan h h hng,
nhng chỳng cng khỏc b m
nhiu c im.
- Tt c cỏc loi sinh vt cú xu
hng sinh ra mt s lng con
nhiu hn nhiu so vi s con cú th
sng sút c n tui sinh sn.
- Qun th sinh vt cú xu hng duy
trỡ kớch thc khụng i, tr nhng
khi cú bin i bt thng v mụi
trng.

- Cỏc cỏ th luụn phi u tranh

vi cỏc iu kin ngoi cnh v
u tranh vi nhau dnh quyn
sinh tn (u tranh sinh tn).
- Trong cuc u tranh sinh tn,
nhng cỏ th cú bin d di truyn
giỳp chỳng thớch nghi tt hn
(dn n kh nng sng sút v
sinh sn cao hn) cỏc cỏ th khỏc
thỡ s li nhiu con chỏu hn
cho qun th s lng cỏ th
cú bin d thớch nghi ngy cng
tng, s lng cỏ th cú bin d
khụng thớch nghi ngy cng gim.

- Quỏ trỡnh chn lc
t nhiờn o thi cỏc
cỏ th mang bin d
kộm thớch nghi, tng
cng cỏc cỏ th
mang cỏc bin d thớch
nghi.
- CLTN phõn hoỏ kh nng sng
sút v sinh sn ca cỏ th.
(Cn nhn mnh : vi thuyt
CLTN acuyn ó bc u
thnh cụng trong vic gii thớch
tớnh a dng v thớch nghi ca
sinh vt).

`2. í nghĩa của học thuyết Đacuyn :

a) Thnh cụng
- Phỏt hin vai trũ sỏng to ca chn lc t nhiờn.
- Nêu lên đợc nguồn gốc các loài.
- Giải thích đợc sự thích nghi của sinh vật và đa dạng của sinh giới.
b) Hn ch:
* Tn ti : cha phõn bit c bin d di truyn v bin d khụng di truyn, cha hiu c nguyờn nhõn phỏt
sinh bin d v c ch di truyn bin d, cha thy c vai trũ ca s cỏch li i vi hỡnh thnh loi
Cha hiu rừ nguyờn nhõn phỏt sinh bin d v c ch d truyn bin d.
Bài 26: Học thuyết tiến hoá tổng hợp hiện đại
I. s ra i ca thuyt tin húa tng hp
- Từ những năm 40 của thế kỉ XX.
- Thuyết tiến hoá tổng hợp: S tng hp cỏc kin thc lý thuyt ca nhiu lnh vc sinh hc: sinh thỏi hc, c
sinh vt hc,
- Vai trũ l lm rừ c ch tin húa gm 2 ni dung chớnh l tin húa nh v tin húa ln
1. Tiến hoá nhỏ và tiến hoá lớn.
a. Tin húa nh l quỏ trỡnh bin i tn s alen, thnh phn kiu gen ca qun th dn ti hỡnh thnh loi mi
(l trung tõm ca thuyt tin húa tng hp)
Quy mụ : din ra trong phm vi hp ( phm vi qun th) trong thi gian ngn, cú th nghiờn cu bng thc
nghim.
- Xy ra trong đơn vị tiến hóa cơ sở: quần thể.

25