Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (155.89 KB, 5 trang )
BỆNH ALCAPTONURIA (ALCAPTON – NIỆU)
1/ Đặc điểm
•Nước tiểu có màu đen.
•Bệnh này phát hiện sớm nhất ở trẻ em.
•Trong nước tiểu phát hiện thấy lượng lớn axit homogentizic. Bình
thường nước tiểu không có axit này. Người bệnh trong một ngày
đêm thải ra vài gam axit homogentizic, tình trạng này kéo dài suốt
đời người.
2/ Lâm sàng
•Bệnh nhân khỏe mạnh, đứng tuổi bị viêm khớp nặng, trong đầu
khớp, sụn tích lũy nhiều sắc tố
•Bệnh do gen lặn nằm trên NST thường qui định. Những người
đồng hợp tử, lượng axit homogentizic sinh ra rất lớn, người dị hợp
thì ở mức trung gian
Những triệu chứng đi kèm bao gồm:
• Sự biến đổi màu sắc của củng mạc (hơi xanh,
nâu sậm, đen), của giác mạc, kết mạc, mi mắt,
da và sụn tai thường xuất hiện ở tuổi trung
niên.
• Sỏi thận và sỏi tiền liệt tuyến.
• Nước tiểu sậm màu, ngả sang màu đen khi để
lâu hoặc khi bị kiềm hóa.
3/ Nguyên nhân
• Do thiếu enzym oxydaza của axit homogentizic.
• Enzym này xúc tác cho quá trình chuyển hóa axit
homogentizic thành axit maleyl axeto axetic theo