Hạn chế hậu quả đột biến gen

|TRƯỜNG THPT ABC

|LỚP 12A4

|MÔN SINH HỌC

Các biện pháp hạn chếếhậu quả đột biếế
n gen
GVHD: Nguyễn Văn A

Nhóm: ABC


NỘI DUNG

Mở đầu

1

Thành viên nhóm

1.
2.
3.

2

Các dạng ĐBG và hậu quả

3

Biện pháp hạn chế hậu quả ĐBG

Nguyễn Văn A
Nguyễn Thị B
Nguyễn Văn C

5

Tài liệu tham khảo

2


I. Mở đầầ
u

•

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen. Những biến đổi
về cấu trúc của gen liên quan đến một cặp nucleotide gọi là đột biến
điểm.

•

Đa số đột biến gen tạo ra các gen lặn và có hại, một số trung tính, một
số có lợi, ngoài ra gen đột biến còn có thể gây chết.

3

I. Mở đầầ
u

Đột biến gen gây ra những thay đổi trong nucleotide dẫn đến biến đổi mARN và quá trình tổng hợp protein nên thường gây ra
hậu quả có hại, làm giảm khả năng sống của sinh vật.

4


II. Các dạng ĐBG và hậu quả


II. Các dạng ĐBG và hậu quả

THÊM NUCLEOTIDE

Mạch ADN ban đầu

Axit amin
Đột biến thêm nucleotide A

6


II. Các dạng ĐBG và hậu quả

BỆNH HUNTINGTON (HUNTINGTON'S DISEASE)

Do đột biến thêm nucleotides của gen Huntington khiến bênh nhân những triệu chứng rối loạn vận
động điển hình là múa giật phối hợp với múa vờn, dáng đi không vững vàng, không cân đối, ủ rũ. Giọng

nói chậm và không hiểu được.
Mạch ADN ban đầu

Axit amin

Đột biến thêm 6
nucleotides CAG

7


II. Các dạng ĐBG và hậu quả

MẤT NUCLEOTIDE

Mạch ADN ban đầu

Axit amin

Đột biến mất nucleotide A

8


II. Các dạng ĐBG và hậu quả

BỆNH XƠ NANG (CYSTIC FIBROSIS)
Đột biến mất 3 nucleotides CTT ở gen mã hoá cho protein CFTR (cystic fibrosis
transmembrane regulator) khiến chuỗi polypeptide bị mất Phenylalanine. Triệu chứng
cơ bản là tiết nhiều chất nhầy dính ở phổi và tụy, từ đó dễ nhiễm trùng phổi và suy

chức năng tụy.

Đột biến mất 3 nucleotides

Gen mã hóa CFTR:

ATC ATC TTT

GGT GTT

Axit amin:

Ile

Ile

Phe

Gly

Val

506

507

508

509

510

Gen đột biến:

ATC ATT GGT GTT

Axit amin:

Ile

Ile

Gly

Val

506

507

508

509

9


II. Các dạng ĐBG và hậu quả

THAY THẾ NUCLEOTIDE

Mạch ADN ban đầu

Axit amin

Đột biến thay thế nucleotide A bằng C

10


II. Các dạng ĐBG và hậu quả

Đột biến thay thế có thể xảy ra các trường hợp:

11


II. Các dạng ĐBG và hậu quả

BỆNH HỒNG CẦU HÌNH LIỀM (SICKLE CELL DISEASE)
Do đột biến thay thế cặp T=A bằng A=T làm axit glutamic bị thay thế bởi valin trong chuỗi β-Hb gây thiếu máu, tắc mạch và giảm
khả năng vận chuyển dưỡng khí.

Thay thế cặp T=A bằng A=T

12


II. Các dạng ĐBG và hậu quả

Hậu quả

Thay đổi số lượng, trật tự sắp xếp các cặp nucleotide trong gen
Thay đổi số lượng, trật tự sắp xếp các cặp nucleotide trong gen

Làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp Protein  gián đoạn một
Làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp Protein  gián đoạn một
hay một số tính trạng nào đó
hay một số tính trạng nào đó

Đột biến ADN ty thể, lục lạp  biến dị di truyền theo dòng mẹ
Đột biến ADN ty thể, lục lạp  biến dị di truyền theo dòng mẹ

13


III. Các biện pháp hạn chếế
hậu quả ĐBG


III. Biện pháp hạn chếếhậu quả ĐBG

Di truyền y học tư vấn

Mục đích

Mục đích

Chẩn đoán các bệnh di

Cung cấp thông tin về khả

truyền.

năng mắc bệnh ở đời con.

Mục đích

Đưa ra những lời khuyên
về kết hôn, sinh đẻ.

Cơ sở khoa học: sử dụng các phương pháp nghiên cứu di truyền người để xác minh xem bệnh có di
truyền hay không. Nếu di truyền thì đặc điểm di truyền của bệnh như thế nào.

15


LIỆU PHÁP GEN
Là việc chữa trị các bệnh di truyền
bằng cách phục hồi chức năng của các
gen bị đột biến, giúp khôi phục chức
năng bình thường của tế bào hay mô,
hồi phục các sai hỏng di truyền, thêm
chức năng mới cho tế bào.

16


III. Biện pháp hạn chếếhậu quả ĐBG

Có 3 biện pháp:
01. Bổ sung gen lành
Đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh

17


III. Biện pháp hạn chếếhậu quả ĐBG

Có 3 biện pháp:
02. Đưa gen bất hoạt
Đưa gen ức chế vào để bất hoạt gen đột biến

18


III. Biện pháp hạn chếếhậu quả ĐBG

Có 3 biện pháp:
03. Thay thế gen
Thay thế gen đột biến bằng gen lành.

19


III. Biện pháp hạn chếếhậu quả ĐBG

•

Tuy nhiên, đối với con người, việc chuyển gen rất phức tạp, khó khăn hơn nhiều so với ở động vật

bởi vì con người có hoạt động sinh lí rất phức tạp và không được dùng làm vật thí nghiệm.

•

Về mặt đạo lý, việc chuyển gen vào các tế bào sinh dục dễ gây các biến đổi nguy hiểm cho đời sau.
Hiện nay chỉ thực hiện đối với tế bào Soma.

20


TÀI LIỆU THAM KHẢO

1.
2.
3.
4.
5.
6.

/> />c#.C4.90.E1.BB.99t_bi.E1.BA.BFn_gen
/> />html
/> />
21


Thanks for watching !