Xemina về di truyền học ở người

Text


1. Bùi Thanh Lịch A
2. Bùi Thanh Lịch B
3. Bùi Thuý Kiều
4. Bùi Thị Lương
5. Bùi Thị Mây
6. Bùi Văn Mạnh
7. Hà thị Khoa
8. Nguyễn Thị Minh Lý


Mục tiêu:
• Biết được con người về mặt sinh học cũng tuân
theo các quy luật di truyền-biến dị nhưng do đặc
thù nên di truyền người phải có những phương
pháp nghiên cứu đặc trưng.
• Hiểu và nhận biết được một số tật bệnh di
truyền ở người,hiểu được nguyên nhân gây ra
chúng.
• Có ý thức phòng ngừa sự phát sinh các tật,bệnh
di truyền,nhận thức được các khía cạnh tiêu cực
của “Ưu sinh học”,phải có nhận thức đúng đắn
về đạo lý sinh học.



• Nội dung cần nghiên cứu trong chương này gồm:

I. Các phương pháp nghiên cứu của Di truyền

học người.
II. Bộ nhiễm sắc thể người
III. Di truyền và y học
IV. Bảo vệ di truyền con người
V. Đặc điểm di truyền một số tính trạng ở người
VI.Di truyền học người và một số vấn đề xã hội.


I.Các phương pháp nghiên cứu di truyền người.
1. Những thuận lợi, khó khăn khi nghiên cứu di truyền người
a, Thuận lợi
- Mọi thành tựu khoa học cuối cùng đều nhằm phục vụ cho nhu cầu của
con người. Những đặc điểm về hình thái, sinh lí và rất nhiều những
bệnh di truyền ở người đã được nghiên cứu toàn diện nhất và gần đây
nhất là thành tựu giải mã thành công bộ gen người.
b, Khó khăn
- Người chín sinh dục muộn, số lượng con ít và đời sống kéo dài.
- Số lượng NST khá nhiều, kích thước nhỏ và ít sai khác về hình dạng,
kích thước.
- Không thể áp dụng phương pháp lai, phân tích di truyền và gây đột
biến như các sinh vật khác vì lí do xã hội



2.Các phương pháp nghiên cứu di truyền ở
người


2.1.Phương pháp phân tích phả hệ
Phương pháp phân tích phả hệ được sử dụng để nghiên cứu sự di

truyền các tính trạng người thuộc cùng dòng họ, xác định được tính
trạng hoặc bệnh nào đó là trội hay lặn..., do một hay nhiều gene qui định,
có tính chất di truyền hay không, di truyền độc lập hay liên kết với giới
tính..., khả năng mắc bệnh của các thế hệ tiếp theo.
Trong một số trường hợp còn xác định được người dị hợp tử mang gene
bệnh. Phương pháp này kết hợp với các xét nghiệm khác cho phép có
thể rút ra những lời khuyên về di truyền chính xác và hữu ích cho các gia
đình về việc sinh con hoặc kết hôn.
Phương pháp này được áp dụng khi biết được các tổ tiên trực tiếp và
con cháu của người bệnh qua nhiều thế hệ.




2.2.Phương pháp nghiên cứu trẻ sinh đôi
-Có

hai loại sinh đôi là sinh đôi cùng trứng và sinh đôi khác
trứng
Người ta dựa vào hàng loạt đặc điểm về số lượng và chất
lượng để phân biệt trẻ sinh đôi cùng hay khác trứng
-So sánh các cặp sinh đôi về một tính trạng hoặc một bệnh
nào đó cho phép đánh giá ảnh hưởng của yếu tố di truyền và
yếu tố môi trường lên sự hình thành tính trạng, phát hiện các
biến dị xảy ra do yếu tố môi trường...
-Một bệnh hoặc một tính trạng di truyền nào đó có thể biểu
hiện ở cả hai thành viên của cặp sinh đôi (có tương hợp)
hoặc cũng có khi chỉ biểu hiện ở một trong hai thành viên của
cặp sinh đôi (không tương hợp).

2.3Phương pháp di truyền tế bào học
người
• Đây là phương pháp được dùng phổ biến hiện nay để
phát hiện và quan sát nhiễm sắc thể, qua đó xác định
các dị dạng nhiễm sắc thể, các hiện tượng lệch bội, hiện
tượng cấu trúc lại nhiễm sắc thể dẫn đến nhiều bệnh di
truyền hiểm nghèo ở người.


Dùng mô gồm nhiều tế bào
đang phân chia mạnh như mô
tuỷ xương , mô bào thai, mô
tinh hoàn, khối u ác tính...làm
tiêu bản để phân tích, đánh
giá nhiễm sắc thể.
Kỹ thuật lai tế bào soma và kỹ
thuật hiện băng nhiễm sắc
cứu cơ chế ung thư, hoạt
động của gene thể ra đời đã
cho phép nghiên trong quá
trình phát triển cá thể và góp
phần tích cực vào việc lập bản
đồ di truyền người.


2.4 Phương pháp nghiên cứu quần
thể
• -Phương pháp này dựa vào phương trình

HardyWeinberg, đánh giá tần số các kiểu hình
để tính mật độ các gene trong quần thể liên
quan đến các bệnh di truyền. Nó còn cho phép
đánh giá các hậu quả của giao phối cận huyết
và theo dõi sự di truyền của các quần thể người
về mặt nguồn gốc.


2.5 Các phương pháp nghiên cứu hiện đại
• Phương pháp di truyền Hóa sinh
• Phương pháp lai phân tử axit nucleic
• Phương pháp lai tế bào xôma
• Phương pháp hiện đại băng


II.Bộ nhiễm sắc thể người
• `


• Nhiễm sắc thể là một cấu trúc có tổ chức của ADN và
protein nằm trong các tế bào.
Nhiễm sắc thể là vật liệu di truyền
ở cấp độ tế bào, có vai trò rất
quan trọng trong di truyền. Nhiễm
sắc thể có bốn hình dạng đặc
trưng là hình móc, hình que, hình
hạt và chữ V.
Nhiễm sắc thể đơn: chỉ gồm 1 sợi
ADN kép.

Nhiễm sắc thể kép: gồm 2 cromatit
giống nhau và dính nhau ở tâm
động, hình thành do nhiễm sắc thể
đơn tự nhân đôi.


Cấu trúc của nhiễm sắc thể
(1) Chromatit
(2) Tâm động - nơi 2 chromatit đính vào nhau, là
nơi để nhiễm sắc thể trượt trên thoi vô sắc trong
quá trình nguyên phânvà giảm phân
(3) Cánh ngắn
(4) Cánh dài


Bộ nhiễm sắc thể của con người là 2n=46


III.Di truyền học và y học
DI TRUYỀN Y HỌC
Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu
biết về di truyền vào y học, giúp việc giải thích, chẩn
đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và
điều trị trong một số trường hợp


• Những hướng nghiên cứu di truyền học hiện nay và
tương lai:
• + Chẩn đoán bệnh sớm và tiến tới dự đoán sớm bệnh di
truyền.

• + Điều chỉnh trao đổi chất của tế bào người bằng cách
sữa chữa các nguyên nhân sai hỏng.
• + Kìm hãm vi sinh vật gây bệnh bằng nhiều biện pháp
khác nhau ở mức độ phân tử
• + Chế phẩm dược mới sẽ đa dạng hơn, có phản ứng
chính xác hơn và ít phản ứng phụ hơn


•DI TRUYỀN Y HỌC

DI TRUYỀN Y HỌC

Dị tật bẩm
sinh ở người

Bệnh di truyền
ở người

Tư vấn di truyền y học

Chọ dò dịch ối

Chọc dò tua
nhau thai


IV.Bảo vệ di truyền con người
•

Các bạn sẽ được học các kiến thức như:

tạomôi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân
đột biến, liệu pháp gen – kỹ thuật của tương lai,
tác động xã hội của việc giải mã bộ gen, vấn đề
di truyền khả năng trí tuệ, di truyền học với bệnh
AIDS,bệnh ung thư, bảo vệ di truyền của loài
người và của người Việt Nam.