DE CUONG 12 (HK I)

PHẦN NĂM: DI TRUYỀN HỌC
CHƯƠNG I. CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DI
BÀI 1. GEN, MÃ DI TRUYỀN, QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN
I. GEN
1. Khái niệm: gen là một đoạn phân tử ADN mang thơng tin mã hố một sản phẩm xác định (chuỗi pôlipeptit hay
một phân tử ARN).
2. Cấu trúc chung của gen cấu trúc:
Gồm 3 vùng:
- Vùng điều hồ: nằm ở đầu 3’ của mạch gốc có nhiệm vụ khởi động và điều hồ q trình phiên mã.
- Vùng mã hố: mang thơng tin mã hóa các axit amin.
- Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’ của mạch gốc có nhiệm vụ kết thúc phiên mã.
II. MÃ DI TRUYỀN
1. Khái niệm:
- Mã di truyền là là trình tự sắp xếp các nuclêơtit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong prôtêin.
- Với 4 loại nuclêơtit tạo nên 64 bộ ba. Trong đó:
+ AUG: là bộ ba mở đầu, mã hóa aa mêtiơnin (ở SV nhân thực), foocmin mêtiônin (ở SV nhân sơ).
+ UAA, UAG, UGA: là bộ ba kết thúc, khơng mã hố aa nào.
2. Đặc điểm mã di truyền:
- Đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba và không gối lên nhau.
- Có tính phổ biến: tất cả các lồi đều dùng chung 1 bộ mã di truyền (trừ một vài ngoại lệ).
- Có tính đặc hiệu: mỗi bộ ba chỉ mã hố 1 aa.
- Có tính thối hố: nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá một aa (trừ metionin và triptophan chỉ được mã hoá từ
một bộ ba).
III. QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN (TÁI BẢN ADN)
1. Nguyên tắc:
- Nguyên tắc bổ sung:
+ A liên kết với T bằng 2 liên kết hydro.
+ G liên kết với X bằng 3 liên kết hydro.
- Nguyên tắc bán bảo toàn: Trong mỗi ADN con mới tạo ra, có một mạch của ADN mẹ còn một mạch mới được
tổng hợp.
2. Diễn biến: xảy ra trong nhân tế bào,ở kỳ trung gian trước khi phân chia tế bào.

a. Tháo xoắn phân tử ADN: Nhờ các enzim tháo xoắn (enzim Helicaza), 2 mạch đơn của phân tử ADN tách
nhau dần tạo nên chạc tái bản (hình chữ Y) và để lộ ra 2 mạch khn.
b. Tổng hợp các mạch ADN mới:
- Cả hai mạch ADN đều làm mạch khn.
- Enzim ADN polymeraza có nhiệm vụ gắn các nuclêôtit tự do với mỗi nuclêôtit trên hai mạch khuôn theo
nguyên tắc bổ sung.
- Enzim ADN polymeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’ – 3’ nên:
+ Ở mạch khn 3’ – 5’ thì mạch mới được tổng hợp liên tục (cùng chiều tháo xoắn).
+ Ở mạch khn 5’ – 3’ thì mạch mới được tổng hợp từng đoạn (ngược chiều tháo xoắn) tạo các đoạn Okazaki.
Sau đó các đoạn này được nối lại nhờ enzim nối (enzim ligaza).
3. Kết quả: một ADN mẹ tạo 2 ADN con giống nhau và giống mẹ.

BÀI 2. PHIÊN MÃ VÀ DICH MÃ
I. PHIÊN MÃ
1. Cấu trúc và chức năng các loại ARN
- ARN thông tin (m ARN):
+ Dùng làm khuôn để tổng hợp prôtêin.
+ Truyền thông tin di truyền.
- ARN vận chuyển (tARN):
+ Một đầu mang aa, một đầu mang bộ ba đối mã (anticôdon).
+ Vận chuyển aa đến ribôxôm.
- ARN ribôxôm (rARN): là thành phần chủ yếu cấu tạo ribôxôm.
2. Cơ chế phiên mã
a. Nguyên tắc:
Nguyên tắc bổ sung:
+ A chỉ liên kết với U .
+ G chỉ liên kết với X .
b. Diễn biến: xảy ra ở kỳ trung gian, trước khi phân bào.
- Đầu tiên ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch mã gốc (có chiều 3 ’ 5’) và bắt
đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu.

1


- Sau đó, ARN pơlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3 ’ 5’ để tổng hợp nên mARN theo
nguyên tắc bổ sung (A - U ; G - X) theo chiều 5’  3’
- Khi enzim di chuyển đến cuối gen gặp tín hiệu kết thúc  phiên mã kết thúc, phân tử mARN được giải phóng.
Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch đơn của gen xoắn ngay lại.
c. Kết quả:
- Ở tế bào nhân sơ: mARN sau phiên mã được sử dụng trực tiếp dùng làm khuôn để tổng hợp prôtêin.
- Ở tế bào nhân thực: mARN sau phiên mã phải được chế biến lại bằng cách loại bỏ các đoạn khơng mã hố (intrơn),
nối các đoạn mã hố (êxon) tạo ra mARN trưởng thành.
III. DICH MÃ
1. Hoạt hoá aa:
enzim
Axit amin + tARN + ATP

→

aa – tARN.

2. Tổng hợp chuỗi polipeptit:
a. Mở đầu:
Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu (gần bộ ba mở đầu) và di chuyển đến bộ
ba mở đầu (AUG), aamở đầu - tARN tiến vào bộ ba mở đầu (đối mã của nó khớp với mã mở đầu trên mARN theo
nguyên tắc bổ sung), sau đó tiểu phần lớn gắn vào tạo ribơxơm hồn chỉnh.
b. Kéo dài chuỗi polypeptit:
- aa1 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với mã thứ nhất trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), một liên
kết peptit được hình thành giữa axit amin mở đầu với axit amin thứ nhất.
- Ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba thứ 2, tARN vận chuyển aa 1 được giải phóng. Tiếp theo, aa 2 - tARN tiến vào

ribơxơm (đối mã của nó khớp với bộ ba thứ hai trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), hình thành liên kết peptit
giữa axit amin thứ hai và axit amin thứ nhất.
- Ribôxôm chuyển dịch đến bộ ba thứ ba, tARN vận chuyển aa 2 được giải phóng. Quá trình cứ tiếp tục như vậy đến
bộ ba tiếp giáp với bộ ba kết thúc của phân tử mARN.
c. Kết thúc:
- Ribơxơm tiếp xúc mã kết thúc thì q trình dịch mã hồn tất.
- aa mở đầu được cắt khỏi chuỗi polipeptit để hình thành prơtêin có những bậc cấu trúc cao hơn.
* Pơliriboxơm: là hiện tượng có nhiều ribôxôm cùng dịch mã trên 1 mARN => làm tăng hiệu suất tổng hợp
prôtêin (cùng loại).
IV. MỐI LIÊN HỆ GIỮA ADN, mARN, PROTÊIN VÀ TÍNH TRẠNG

ADN Phiên mã

mARN dịch mã

P

tính trạng

BÀI 3. ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỢNG GEN
I. KHÁI QUÁT VỀ ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỢNG GEN
- Điều hịa hoạt động của gen là q trình điều hịa lượng sản phẩm của gen tạo ra trong tế bào, đảm bảo quá trình
sống của tế bào.
- Điều hòa hoạt động gen ở tế bào nhân sơ xảy ra chủ yếu ở mức độ phiên mã.
II. ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN Ở SINH VẬT NHÂN SƠ
1.Mơ hình cấu trúc của Opêron Lac :
- Kn operon: là cụm các gen cấu trúc có liên quan về chức năng được phân bố liền nhau và có chung một cơ chế
điều hịa
- Cấu trúc operon Lac: P-O-Z,Y,A
+ Vùng khởi động (P): nơi ARN pôlimeraza bám vào khởi động quá trình phiên mã.

+ Vùng vận hành (0) : nơi prôtêin ức chế liên kết ngăn cản quá trình phiên mã.
+ Nhóm gen cấu trúc (Z,Y,A): tổng hợp enzim để phân giải đường Lactôzơ cung cấp năng lượng cho tế bào.
- Gen điều hịa (R) : tạo prơtêin ức chế để liên kết với vùng vận hành ngăn cản q trình phiên mã.
2. Sự điều hịa hoạt động của Opêron Lac :
- Khi mơi trường khơng có đường Lactơzơ : Gen điều hịa tổng hợp prơtêin ức chế liên kết với vùng vận hành ngăn
cản quá trình phiên mã (phiên mã khơng xảy ra).
- Khi mơi trường có đường Lactôzơ: Lactôzơ liên kết với prôtêin ức chế và ARN pôlimeraza liên kết với vùng khởi
động (P) để tiến hành phiên mã (phiên mã xảy ra).

BÀI 4. ĐỘT BIẾN GEN
I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN

2


1. Khái niệm:
a. Đột biến gen :
- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới một cặp nuclêôtit (gọi là đột biến điểm) hoặc
một số cặp nuclêôtit xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN
- Đột biến gen có thể xảy ra ở tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục.
- Tần số đột biến ở từng gen riêng lẻ rất thấp 10-6- 10-4.
b. Thể đột biến: là cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình.
2. Các dạng ĐBG: có 3 dạng
- Thay thế 1 cặp nuclêôtit: làm thay đổi 1 bộ ba
- Mất 1 cặp nuclêôtit
-Thêm 1 cặp nuclêôtit
=> Đột biến mất hoặc thêm một cặp nu gây hậu quả lớn nhất vì làm dịch khung nên thay đổi toàn bộ các bộ ba
từ vị trí đột biến trở về sau.
II. NGUYÊN NHÂN, CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐBG
1. Nguyên nhân:

- Bên ngoài: do tác nhân vật lí, hố học, sinh học.
- Bên trong: do rối loạn sinh lí, sinh hố trong tế bào.
2. Cơ chế phát sinh:
a. Do sự bắt cặp không đúng trong nhân đôi của ADN: xảy ra ở các bazơ nitơ dạng hiếm.
G* có thể bắt cặp với T làm thay thế G* – X → A – T qua 2 lần nhân đôi.
b. Do tác động của các nhân tố gây bột biến:
+ Tia tử ngoại (UV):làm cho 2 bazo timin trên cùng một mạch liên kết với nhau đột biến gen.
+ Chất 5BU: làm thay thế A-T→ G-X qua 3 lần nhân đôi
+ Tác động của 1 số virut: viêm gan B, hecpet...
III. HẬU QUẢ, Ý NGHĨA CỦA ĐBG
1. Hậu quả
- Đa số ĐBG có hại vì làm thay đổi chức năng protein
VD: : Ở người, bệnh thiếu máu do hồng cầu hình liềm do đột biến thay thế cặp A – T thành T – A.
- Một số đột biến gen có lợi hoặc trung tính.
VD: Đột biến các gen qui định nhóm máu ở người.
- Mức độ có hại hay có lợi của ĐBG phụ thuộc vào môi trường và tổ hợp gen.
- Khi ĐB gen tạo ra mã di truyền thối hóa thì khơng có hại.
2. Vai trò ( ý nghĩa) của ĐBG:
- ĐB gen là ngun liệu chủ yếu cho q trình tiến hóa và chọn giống.
- Các đột biến nhân tạo cũng là nguồn nguyên liệu quan trọng trong chọn giống.

BÀI 5. NHIỄM SẮC THỂ (NST) VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NST
1. Ở sinh vật nhân sơ: mỗi tế bào thường chỉ chứa một phân tử ADN mạch kép, dạng vịng.
2. Ở sinh vật nhân thực:
- Hình thái NST:
+ Ở sinh vật nhân thực: NST được cấu tạo bới ADN liên kết với prôtêin (chủ yếu là histôn).
+ Mỗi lồi SV có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình dạng và kích thước.
+ Hình dạng NST quan sát rõ nhất ở kì giữa của quá trình nguyên phân.
+ NST đơn: Cấu trúc NST khi tế bào không phân chia gồm tâm động, đầu mút, trình tự khởi đầu nhân đơi.

+ NST kép: gồm 2 cromatit dính nhau ở tâm động .
+ Bộ NST lưỡng bội (2n): các NST tồn tại thành từng cặp tương đồng giống nhau về hình dạng, kích thước, trình
tự các gen.
+ Bộ NST đơn bội (n): cặp tương đồng còn lại 1 chiếc riêng lẻ, tồn tại trong tế bào giao tử.
+ Có 2 loại: NST thường, NST giới tính.
- Cấu trúc siêu hiển vi:
+ NST được cấu tạo từ các đơn phân là nucleoxom (mỗi nucleoxom gồm 146 cặp nu quấn quanh 8 p.tử protein
histon).
+ Mỗi NST xoắn theo nhiều cấp độ khác nhau để rút ngắn độ dài phân tử ADN cho phép xếp gọn vào nhân và dễ
di chuyển khi phân bào.
+ Các mức xoắn của NST: mức xoắn 1(sợi cơ bản, đường kính 11nm) mức xoắn 2(sợi chất nhiễm sắc, đường
kính 30 nm) mức xoắn 3(siêu xoắn, đường kính 300nm) cromatit(đường kính 700nm).
II. ĐỢT BIẾN CẤU TRÚC NST
1. Khái niệm:
Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST .

3


Từ đó làm:
+ Sắp xếp lại các gen trên NST.
+ Làm thay đổi hình dạng và cấu trúc NST.
2. Các dạng đột biến cấu trúc NST:
a. Mất đoạn:
- NST bị mất 1 đoạn → làm giảm số lượng gen→ làm mất cân bằng gen.
- Hậu quả: thường gây chết.
VD: Ở người mất đoạn NST số 21, 22 gây bệnh ung thư máu
- Ứng dụng: mất đoạn nhỏ để loại khỏi NST những gen không mong muốn.
b. Lặp đoạn:
- Một đoạn NST được lặp lại 1 hay nhiều lần→ làm tăng số lượng gen→ làm mất cân bằng gen.

- Hậu quả: tăng cường hoặc giảm bớt mức độ biểu hiện của tính trạng.
VD: Ở đại mạch, lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzim amilaza có lợi trong sản xuất bia.
c. Đảo đoạn:
- Một đoạn NST bị đảo ngược 1800→ làm thay đổi trình tự các gen, khơng làm thay đổi số lượng gen trên NST.
- Hậu quả:
+ Làm tăng, giảm, ngừng hoạt động của gen→ góp phần tạo lồi mới.
+ Giảm khả năng sinh sản.
VD: Ở muỗi, lặp đoạn tạo nên loài mới.
d. Chuyển đoạn:
- Là sự trao đổi đoạn trong 1 NST hoặc giữa các NST không tương đồng→ làm thay đổi nhóm gen liên kết.
- Hậu quả: làm giảm khả năng sinh sản
VD: Gây chuyển đoạn ở các dòng côn trùng→ làm giảm khả năng sinh sản→ dùng chúng phòng trừ sâu bệnh.
* Các dạng ĐB cấu trúc NST tạo ra ngun liệu cho tiến hóa.

BÀI 6. ĐỢT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
Khái niệm: ĐB số lượng NST: là những thay đổi về số lượng ở 1 cặp NST, 1 số cặp NST hay tất cả các cặp trong bộ
NST.
I. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
1. Khái niệm:
- ĐB lệch bội: là sự biến đổi số lượng NST ở 1 hay 1 số cặp NST tương đồng.
- Gồm các dạng:
+Thể một (2n- 1).
+Thể ba (2n+ 1).
.....
2. Cơ chế phát sinh: Các tác nhân gây đột biến làm cho 1 hay 1 số cặp NST không phân li.
- Trong giảm phân :
+1 hay 1 số cặp NST không phân li tạo các giao tử thừa hoặc thiếu 1 hay 1 số NST.
+ Các giao tử này thụ tinh với giao tử bình thường tạo thể lệch bội.
Ví dụ: giao tử ( n+1) x n → tạo 2n+ 1
( n -1) x n → tạo 2n - 1

- Trong nguyên phân :
Sự không phân li của 1 hay 1 số cặp NST ở các tế bào sinh dưỡng làm cho 1 phần cơ thể mang đột biến lệch bội
tạo thể khảm.
3. Hậu quả:
- Lệch bội làm mất cân bằng gen:
+ Gây chết ở giai đoạn sớm.
+ Giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản.
VD: Ở người, hội chứng Đao (3 NST số 21); hội chứng Tócnơ (XO).
- Thể lệch bội thường gặp ở chi Cà và Lúa.
Ví dụ: Ở cà độc dược, thể lệch bội ở 12 cặp NST tương đồng→ tạo 12 dạng quả khác nhau.
4. Vai trò:
- Tạo nguyên liệu cho tiến hố.
- Xác định vị trí gen trên NST.
II. ĐỢT BIẾN ĐA BỘI
1. Tự đa bội:
a. Khái niệm: Tự đa bội là ĐB làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của 1 loài và phải lớn hơn 2n.
Gồm đa bội chẵn (4n, 6n) và đa bội lẻ (3n, 5n).
b. Cơ chế phát sinh:
Các tác nhân ĐB cản trở sự hình thành thoi vơ sắc làm cả bộ NST không phân li.
- Trong giảm phân: NST không phân li tạo giao tử 2n.
+ Giao tử 2n thụ tinh với giao tử bình thường n tạo thể tam bội (3n).

4


+ Giao tử 2n thụ tinh với giao tử 2n tạo thể tứ bội (4n)
- Trong nguyên phân: NST không phân li ở những lần phân bào đầu tiên của hợp tử tạo thể tứ bội (4n).
2. Dị đa bội:
a. Khái niệm: Dị đa bội là ĐB làm tăng số lượng bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 tế bào.
b. Cơ chế phát sinh:

- Lai 2 loài khác nhau tạo con lai bất thụ.
- Con lai xa chứa 2 bộ NST đơn bội n của 2 lồi khác nhau, khơng có cặp NST tương đồng nên khơng giảm phân tạo
giao tử→ khơng có khả năng sinh sản hữu tính (bất thụ).
- Cho nên lai xa khác lồi kèm đa bội hố → thể song nhị bội (2n + 2n): hữu thụ.
3. Đặc điểm:
- Do số lượng ADN tăng nên tổng hợp chất hữu cơ mạnh, tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe, chống
chịu tốt.
- Thể đa bội lẻ không tạo giao tử bình thường, quả khơng hạt.
Ví dụ: nho, dưa hấu khơng hạt.
- Thể đa bội phổ biến ở thực vật, ít gặp ở động vật.
4. Ý nghĩa của thể đa bội:
- Tạo các giống cây trồng có năng suất cao, chống chịu tốt.
- Lai xa và đa bội hoá là con đường hình thành lồi mới.

CHƯƠNG II. TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN
BÀI 8. QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LI
I. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌCCỦA MENĐEN
Phương pháp nghiên cứu là PP phân tích cơ thể lai
Đối tượng nghiên cứu: Đậu Hà Lan.
1. Phương pháp phân tích cơ thể lai:
-Tạo dòng thuần chủng (bằng cách cho mỗi dòng tự thụ phấn).
- Lai các dòng thuần chủng khác nhau rồi phân tích kết quả F1, F2, F3
- Phân tích kết quả lai (sử dụng xác suất thống kê), đưa ra giả thuyết giải thích kết quả.
- Chứng minh giả thuyết bằng thí nghiệm.
2. Thí nghiệm:
PTC:
Cây hoa đỏ x Cây hoa trắng.→ F1 : 100% cây hoa đỏ
F1 tự thụ phấn.
F2:
705 cây hoa đỏ : 224 cây hoa trắng.

(Tỉ lệ ≈ 3 : 1 )
F2: tự thụ phấn
F3: 1/3 cây hoa đỏ F2, cho ra toàn hoa đỏ
2/3 cây hoa đỏ F2, cho tỉ lệ 3 đỏ : 1 trắng.
Cây hoa trắng F2 cho toàn cây hoa trắng.
II. HÌNH THÀNH HỌC THUYẾT KHOA HỌC
1. Giải thích:
Theo Menden:
- Mỗi TT do 1 cặp nhân tố di truyền qui định.
- Trong TB, các nhân tố di truyền khơng hịa trộn vào nhau.
- Cha (mẹ) truyền cho con (qua giao tử) 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố di truyền.
- Khi thụ tinh, các giao tử kết hợp ngẫu nhiên để hình thành hợp tử.
* Qui ước:
A: qui định hoa đỏ.
a: qui định hoa trắng.
PTC: AA x aa
G A
a
F1
Aa ( 100% hoa đỏ)
F1 x F1
Aa x Aa
G: 0,5A : 0,5a
0,5A : 0,5a
F2: 0,25AA : 0,25Aa : 0,25Aa : 0,25aa
TLKG: 0,25AA : 0,5Aa : 0,25aa
≈ 1AA : 2Aa : 1aa
TLKH: 3 đỏ : 1 trắng

5

2. Nội dung qui luật:
“ Mỗi tính trạng do 1 cặp alen qui định, một có nguốn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ. Các alen của bố và mẹ
trong tế bào tồn tại riêng lẽ, khơng hịa trộn vào nhau. Khi hình thành giao tử, mỗi alen của cặp phân li đồng đều về
các giao tử, nên 50% số giao tử mang alen này, và 50% số giao tử mang alen kia”
3. Lai phân tích:
- Là phép lai giữa cá thể mang tính trạng (TT) trội với cá thể mang TT lặn để kiểm tra kiểu gen của cá thể mang TT
trội là đồng hợp (AA) hay dị hợp (Aa).
4. Điều kiện nghiệm đúng QLPL:
- Bố mẹ phải thuần chủng.
- Tính trội phải trội hồn tồn.
- Số lượng cá thể thí nghiệm phải lớn.
III. CƠ SỞ TẾ BÀO HỌC CỦA QLPL:
- Các gen trên NST ở những vị trí xác định gọi là locut.
- Mỗi gen tồn tại ở những trạng thái khác nhau gọi là alen.
Ví dụ: gen qui định màu hoa có:
A: qui định hoa đỏ; a: qui định hoa trắng.
 A và a là 2 alen với nhau.
- Trong tế bào sinh dưỡng: NST tồn tại thành từng cặp, do đó gen cũng tồn tại thành từng cặp alen.
- Trong quá trình giảm phân do sự phân li đồng đều của cặp NST tương đồng dẫn đến sự phân li của cặp alen về các
giao tử.
IV. Ý NGHĨA CỦA QLPL:
- Xác định tương quan trội lặn của 1 cặp tính trạng tương phản
- Kiểm tra độ thuần chủng của giống bằng phương pháp lai phân tích.

BÀI 9. QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LI ĐỢC LẬP
I. THÍ NGHIỆM LAI HAI TÍNH TRẠNG:
1. Thí nghiệm:
PTC: Hạt vàng, trơn x Hạt xanh, nhăn → F1 :100% hạt vàng, trơn

Cho F1 tự thụ phấn.
F2:
315 hạt vàng, trơn
108 hạt vàng, nhăn
101 hạt xanh, trơn
32 hạt xanh, nhăn
F2 có tỉ lệ ≈ 9 : 3 : 3 : 1
= ( 3 hạt vàng : 1 hạt xanh ) ( 3 hạt trơn : 1 hạt nhăn )
2. Nội dung định luật:
Các nhân tố di truyền qui định các tính trạng khác nhau phân li độc lập trong quá trình hình thành giao tử.
3. Điều kiện nghiệm đúng của QL phân li độc lập:
- Bố mẹ phải thuần chủng.
- Tính trội phải trội hồn tồn.
- Số lượng cá thể thí nghiệm lớn.
- Mỗi gen qui định một tính trạng.
- Các cặp gen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau (điều kiện quan trọng).
II. CƠ SỞ TẾ BÀO HỌC CỦA QUY LUẬT PLĐL:
- Mỗi cặp gen nằm trên mỗi NST tương đồng khác nhau.
- Các cặp gen cũng như các cặp NST phân li độc lập và tổ hợp tự do trong quá trình giảm phân thụ tinh.
Sơ đồ lai:
Qui ước gen:
A: hạt vàng
A và a nằm trên 1 cặp NST tương đồng
a: hạt xanh
B: vỏ trơn
b: vỏ nhăn

B và b nằm trên 1 cặp NST tương đồng

PTC:

G:

AABB
AB

F1:

AaBb

F1 x F1:

AaBb

x

aabb
ab

x

AaBb

6


GF1:
AB, Ab, aB, ab
AB, Ab, aB, ab
TL kiểu gen (TLKG):
1 AABB : 2 AABb : 1 Aabb : 2 AaBB : 4 AaBb

2 Aabb : 1 Aabb : 2 aaBb : 1 aabb
TL kiểu hình (TLKH):
9 vàng trơn (A-B-)
3 vàng nhăn (A-bb)
3 xanh trơn (aaB-)
1 xanh nhăn (aabb)
III. Ý NGHĨA CỦA QUY LUẬT MENDEN
- Nếu các cặp gen qui định các tính trạng phân li độc lập thì suy ra được kết quả phân li kiểu hình ở đời sau.
- Tạo biến dị tổ hợp ( do sự tổ hợp các gen có sẵn ở bố mẹ) là nguồn nguyên liệu cho chọn giống và tiến hóa.
Cơng thức tổng qt: áp dụng cho n cặp gen dị hợp
- Số loại giao tử là ở F1 : 2n
- Số loại kiểu hình F2 : 2n
- Số loại kiểu gen F2 : 3n
- Tỉ lệ kiểu gen ở F2 : (1:2:1)n
- TLKH F2
: (3 : 1)n.

BÀI 10. TƯƠNG TÁC GEN VÀ TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN
I.TƯƠNG TÁC GEN:
1. Khái niệm:
- Tương tác gen là sự tác động qua lại giữa các gen để hình thành một kiểu hình ( thực chất là tương tác giữa
các sản phẩm của gen).
- Tương tác gen có thể xảy ra giữa các gen alen hoặc giữa các gen không alen.
- Tương tác giữa gen không alen gồm:
+ Tương tác bổ sung.
+ Tương tác cộng gộp.
+ Tương tác át chế.
2. Các loại tương tác:
a. Tương tác bổ sung:
- Tỉ lệ KH : 9 :7

- Thí nghiêm:
PTC: hoa trắng x hoa trắng
F1 :
100% hoa đỏ
Cho F1 tự thụ phấn:
F2 : 9 hoa đỏ : 7 hoa trắng
Kiều gen F1 dị hợp tử 2 cặp gen AaBb cho 4 giao tử.
- Giả thuyết cho rằng:
+ Khi có gen A và B : qui định hoa đỏ.
+ Chỉ có gen A hoặc chỉ có gen B → hoa trắng
+ Có cả a và b → màu trắng
- Sơ đồ lai:
PTC: Aabb x aaBB.
F1 :
AaBb
F1x F1 : AaBb x AaBb
=> Kiều gen và kiểu hình F2 là:
9 A – B – : 9 đỏ
3 A – bb
3 aaB –

7 trắng

1 aabb
- Tương tác bổ sung là kiểu tác động qua lại giữa các gen không alen làm xuất hiện kiểu hình mới.
b. Tương tác cộng gộp:
- Tỉ lệ KH : 15 : 1
- Tác động cộng gộp là kiểu tương tác của các gen trội thuộc 2 hay nhiều locut tương tác với nhau, trong đó mỗi
gen trội đều làm tăng sự biểu hiện KH lên 1 chút.
Ví dụ: màu da của người do 3 gen A, B, C tương tác cộng gộp qui định.

7


+ Kiểu gen: AABBCC : da đen
+ Kiểu gen: aabbcc : da trắng
+ Kiểu gen: AaBbCc : da nâu đen
 số lượng gen trội cộng gộp càng nhiều thì số lượng kiểu hình càng tăng tạo nên phổ biến dị liên tục.
- Những tính trạng số lượng thường chịu sự chi phối bởi kiểu tương tác cộng gộp
Ví dụ: sản lượng trứng gà, trọng lượng trứng gà.
II. TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN:
- Một gen có thể tác động lên sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau gọi là gen đa hiệu.
- Ví dụ: Gen HbA qui định hồng cầu hình trịn bị đột biến thành gen HbS qui định hồng cầu hình liềm. HbS làm
xuất hiện hàng loạt các bệnh lí khác trong cơ thể.

BÀI 11. LIÊN KẾT GEN VÀ HOÁN VI GEN
I. LIÊN KẾT GEN:
( Qui ước: ♂: đực ;
♀: cái )
1. Thí nghiệm:
PTC: ♀ thân xám,cánh dài
x ♂ thân đen, cánh cụt
F1:
100% thân xám cánh dài.
Cho ♂ lai phân tích.
♂ F1 thân xám cánh dài
x ♀ thân đen cánh cụt
Fa 1 thân xám, cánh dài
:
1 thân đen, cánh cụt

2. Giải thích: F1 dị hợp 2 cặp gen ( Aa, Bb )
- F1 dị hợp hai cặp gen mà chỉ tạo 2 giao tử nên 2 cặp gen nằm trên 1 cặp NST và liên kết hoàn toàn.
- Sơ đồ lai: A : xám a : đen
B : dài
b : cánh cụt
=> A và B cùng nằm trên 1 NST
a và b cùng nằm trên NST
AB
PTC
Xab
AB
ab
ab
G: AB

AB
(100% xám dài).
ab
AB
ab
♂F1
x
♀
ab
ab
AB , ab
ab
GF1:
AB
ab

Fa: 1
:
1
.
ab
ab
F1:

TLKH: 50% xám dài : 50% đen cụt
3. Kết luận:
- Trên một NST có nhiều gen, các gen trên cùng 1 NST luôn di truyền cùng nhau gọi là LK gen.
- Một nhóm gen trên cùng một NST gọi là nhóm gen liên kết.
- Số nhóm gen liên kết bằng số NST đơn bội (n)
Ví dụ: ở người có 2n = 46 NST→ người có 23 nhóm gen liên kết.
II. HOÁN VI GEN
- Xảy ra ở kì trước của giảm phân I.
- Do trao đổi chéo của các cromatit trong cặp NST tương đồng.
- Chỉ xảy ra ở ruồi cái.
1. Thí nghiệm: Morgan cho ruồi cái F1 thân xám cánh dài, lai phân tích.
PTC: ♀ thân xám,cánh dài
x ♂ thân đen, cánh cụt
F1:
100% thân xám cánh dài.
Cho ♀ lai phân tích.
♀ F1 thân xám, cánh dài x ♂ thân đen, cánh cụt
 Fa: 965 thân xám, cánh dài
944 thân đen, cánh cụt
206 thân xám, cánh cụt
185 thân đen, cánh dài
2. Giải thích:

- Ruồi đực thân đen cánh cụt cho 1 g.tử.
- Mà Fa có 4 kiểu hình với tỉ lệ khơng bằng nhau.

8


- Nên ruồi cái thân xám cánh dài cho 4 g.tử với tỉ lệ không bằng nhau.
- Vậy trong giảm phân ở ruồi cái có hiện tượng hốn vị gen làm xuất hiện các tổ hợp gen mới.
- Hoán vị gen là: hiện tượng các gen trên 1 cặp NST tương đồng đổi vị trí với nhau.
- Tần số hốn vị gen : (HVG) là tỉ lệ % số cá thể có tái tổ hợp gen.
+ TSHVG dao động từ 0 – 50%.
+ TSHVG là thước đo khoảng cách giữa các gen trên cùng 1 NST.
TSHVG
3. Sơ đồ lai:

f=

206 + 185
= 0,17
965 + 944 + 206 + 185
♀ F1

AB
ab

x

GF1: 0,415 AB , 0,415 ab , 0,085 Ab , 0,085
TLKH:

♂

ab
ab

aB

ab

41,5% xám dài : 41,5% đen cụt
8,5% xám cụt : 8,5% đen dài.

III. Ý NGHĨA CỦA HIỆN TƯỢNG LKG VÀ HVG:
1. Ý nghĩa của LKG:
- Đảm bảo sự di truyền ổn định của loài.
- Gây đột biến chuyển đoạn để chuyển những gen mong muốn vào cùng 1 NST.
- Hạn chế biến dị tổ hợp.
2. Ý nghĩa của hoán vị gen:
- Làm tăng biến dị tổ hợp.
- Tạo ra nhóm gen liên kết quý.
- Dựa vào tần số hoán vị gen để lập bản đồ di truyền.

BÀI 12. DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN
I. DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH:
1. NST giới tính và cơ chế tế bào học xác định giới tính bằng NST:
a. NST giới tính:
- NST giới tính là NST có chứa gen qui định giới tính và 1 số gen khác.
- Gồm 1 cặp:
+ XX là cặp tương đồng.
+ XY là 1 cặp khơng tương đồng hồn tồn.

b. Một số cơ chế tế bào học xác định giới tính:
- Ở động vật có vú, ruồi giấm:
+ Con đực là: XY
+ Con cái: XX
- Ở chim , bướm:
+ Con đực là XX
+ Con cái là: XY
- Châu chấu:
+ Con đực: XO
+ Con cái: XX
2. Di truyền liên kết với giới tính:
Di truyền liên kết giới tính là hiện tượng di truyền mà các gen xác định tính trạng nằm trên NST giới tính.
a. Gen trên NST X: có những đặc điểm
- Kết quả lai thuận và nghịch khác nhau
- Có hiện tượng di truyền chéo.
- Tính trạng biểu hiện khơng đồng đều ở 2 giới
Thí nghiệm:
- Lai thuận:
PTC: Ruồi ♀ mắt đỏ x ruồi ♂ mắt trắng
F1: 100% mắt đỏ.
F1 x F1 :
F2 :
3 mắt đỏ : 1 mắt trắng
Lai nghịch:
PTC: Ruồi ♂ mắt đỏ x ruồi ♀ mắt trắng
F1 : 1 ♀ mắt đỏ : 1 ♂ mắt trắng.

9

F1 x F1
F2 : 1 ♀mắt đỏ : 1 ♂mắt đỏ: 1 ♀mắt trắng: 1 ♂mắt trắng
b. Gen nằm trên Y:
- Nếu gen nằm trên Y có hiện tượng di truyền thẳng, tính trạng chỉ biểu hiện ở 1 giới XY
Ví dụ: Túm lơng ở vành tai chỉ có ở nam và tính trạng này di truyền từ bố cho con trai.
c.Ý nghĩa:
Sớm phân biệt giới tính ở vật ni sẽ đem lại lợi ích kinh tế cao.
Ví dụ: Ni tằm đực lợi hơn tằm cái vì tằm đực cho năng suất tơ cao.
II. DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN:
1. Thí nghiệm của Coren:
- Lai thuận:
PTC : ♀cây lá đốm
x
♂cây lá xanh
F1:
100% cây lá đốm
- Lai nghịch
PTC : ♀cây lá xanh x ♂cây lá đốm
F1:
100% cây lá xanh
2. Kết luận:
- Lai thuận và lai nghịch khác nhau.
- Con lai ln có KH giống mẹ vì gen ngồi nhân (trong ti thể, lạp thể).
- Không tuân theo các qui luật di truyền như sự di truyền qua nhân
- Các gen trong tế bào chất cũng bị đột biến và cũng di truyền.

BÀI 13. ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG LÊN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN
I. MỐI QUAN HỆ GIỮA GEN VÀ TÍNH TRẠNG
- Qua sơ đồ:
+ Gen (AND)  mARN  polypeptit  Protein  tính trạng.

+ Protein qui định đặc điểm của tế bào  mô  cơ quan  cơ thể.
- Sự biểu hiện của gen qua nhiều bước như vậy nên có thể bị nhiều yếu tố của mơi trường bên trong và bên ngoài
chi phối.
II. SỰ TƯƠNG TÁC GIỮA KIỂU GEN VÀ MƠI TRƯỜNG
- Nhiều yếu tố của mơi trường có thể ảnh hưởng đến sự biểu hiện của gen.
- Ví dụ:
+ Giống thỏ Hymalaya có bộ lơng trắng muốt ở tồn thân, trừ các đầu mút cơ thể có màu đen do ở thân có nhiệt
độ cao hơn làm cho sắc tố melanin không tổng hợp được.
+ Cây hoa cẩm tú có cùng kiểu gen nhưng có màu khác nhau tùy thuộc vào pH của đất.
+ Bệnh phênin Kêto niệu do gen lặn trên NST thường qui định gây bệnh thiếu chức năng trí tuệ, nếu khẩu phần
ăn bớt chất phênin alanin thì sẽ phát triển bình thường.
- Vậy kiểu hình được tạo thành do sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường.
III. MỨC PHẢN ỨNG CỦA KIỂU GEN
1. Mức phản ứng
- Tập hợp các kiểu hình của cùng 1 kiểu gen trước những điều kiện môi trường khác nhau gọi là mức phản ứng.
- Mức phản ứng do KG qui định nên di truyền được.
- Tính trạng có mức phản ứng rộng là những tính trạng số lượng, dễ thay đổi theo điều kiện mơi trường.
Ví dụ: tính trạng năng suất, khối lượng, sản lượng trứng sữa.
2. Phương pháp xác định mức phản ứng:
- Tạo ra những cá thể có cùng kiểu gen
- Rồi cho chúng sống trong những môi trường khác nhau.
+ Ở thực vật sinh sản dinh dưỡng.
+ Ở động vật: nhân bản vơ tính.
3. Sự mềm dẻo kiểu hình (thường biến):
a. Khái niệm:
Sự mềm dẻo kiểu hình là sự thay đổi kiểu hình của cùng một kiểu gen trước những điều kiện môi trường khác nhau.
Ví dụ:
+ Sự thay đổi màu da của Tắc kè hoa theo nền mơi trường.
+ Sự thay đổi hình dạng là của cây rau mác.
b. Đặc điểm:

- Không di truyền
- Mức độ mềm dẻo kiểu hình phụ thuộc vào kiểu gen.

10


- Mỗi kiểu gen chỉ có thể điều chỉnh KH trong một phạm vi nhất định.
c. Ý nghĩa:
Có lợi cho sinh vật, giúp sinh vật thích nghi với mơi trường

CHƯƠNG III: DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ
BÀI 16,17. CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ
I. CÁC ĐẶC TRƯNG DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ
1. Quần thể: Là tập hợp các cá thể cùng lồi, cùng sống trong 1 khoảng khơng gian xác định, tại 1 thời điểm nhất
định, có khả sinh sản tạo thế hệ mới.
2. Đặc trưng di truyền của quần thể:
- Mỗi quần thể có 1 vốn gen đặc trưng.
a. Vốn gen:
- Là tập hợp tất cả các alen có trong quần thể tại 1 thời điểm xác định.
- Vốn gen được thể hiện qua tần số alen, tần số KG (cấu trúc di truyền hay thành phần KG).
b. Tần số alen: là tỉ lệ giữa số lượng alen đó trên tổng số các loại alen của cùng 1 gen trong quần thể tại một thời
điểm xác định.
c. Tần số KG (thành phần KG): là tỉ lệ giữa số lượng cá thể mang gen đó trên tổng số cá thể trong quần thể
II. CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ TỰ THỤ, GIAO PHỐI GẦN
Trong quần thể tự thụ, giao phối gần thì:
- Tần số alen khơng đổi
- Tần số KG thay đổi theo hướng tỉ lệ thể đồng hợp tăng, tỉ lệ thể dị hợp giảm→ tạo các dòng thuần có KG khác
nhau nên chọn lọc khơng có hiệu quả.
+ Tần số KG dị hợp: (1/2)n
+ Tần số KG đồng hợp: 1- (1/2)n

( n : là số thế hệ)
. II. CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ NGẪU PHỐI
- Quần thể ngẫu phối: Là các cá thể giao phối hoàn toàn ngẫu nhiên, tạo sự da dạng về KG, KH, tạo biến dị tổ hợp
là nguyên liệu cho chọn giống và tiến hoá.
- Tần số alen, tần số KG không thay đổi trong điều kiện nhất định.
III. ĐINH LUẬT HACDI- VANBEC
1. Nội dung:
- Trong 1 quần thể lớn, ngẫu phối : “nếu khơng có yếu tố làm thay đổi tần số alen thì thành phần KG của quần
thể sẽ duy trì khơng đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác”, theo đẳng thức: p2 +2pq +q2 =1
- Nếu trong quần thể, gen A chỉ có 2 alen A và a thì quần thể được gọi là cân bằng khi thoả mãn:
p2AA +2pqAa +q2aa =1
2. Điều kiện nghiệm đúng:
- QT có kích thước lớn
- Giao phối ngẫu nhiên với nhau
- Khơng có chọn lọc tự nhiên (các cá thể có KG khác nhau có sức sống, sức sinh sản như nhau)
- Khơng có đột biến
- Khơng có di nhập gen ( QT phải được cách li với QT khác)
3. Ý nghĩa:
Từ tần số các cá thể có KH lặn có thể suy ra :
+ Tần số các alen lặn, alen trội.
+ Tần số các KG trong QT.

CHƯƠNG IV: ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC
BÀI 18. CHỌN GIỐNG VẬT NUÔI VÀ CÂY TRỒNG
DỰA TRÊN NGUỒN BIẾN DI TỔ HỢP
* Để tạo ra giống mới gồm 3 bước:
- Tạo nguồn nguyên liệu là : biến dị di truyền (BDTH, đột biến, ADN tái tổ hợp).
- Chọn lọc KG mong muốn .
- Tạo và duy trì dịng thuần.
I. TẠO GIỐNG DỰA TRÊN NG̀N BDTH ( trong sinh sản hữu tính)

Qui trình tạo giống thuần dựa trên nguồn BDTH:
- Tạo các dòng thuần chủng và cho lai các dòng thuần với nhau.

11


- Chọn lọc các KG mong muốn dựa trên nguồn BDTH.
- Tạo và duy trì dịng thuần về KG mong muốn.
=> Tuy dễ thực hiện nhưng mất nhiều thời gian để đánh giá từng tổ hợp gen và duy trì dịng thuần chủng.
II. TẠO GIỐNG LAI CĨ ƯU THẾ CAO
1. Khái niệm ưu thế lai:
- Ưu thế lai là hiện tượng con lai hơn hẳn bố mẹ về năng suất, sức chống chịu, sinh trưởng và phát triển.
- Ưu thế lai biểu hiện rõ nhất ở F1 sau đó giảm dần qua các thế hệ.
- Nên chỉ dùng F1 làm sản phẩm không dùng làm giống.
2. Cơ sở di truyền của hiện tượng ưu thế lai:
Giả thuyết siêu trội: con lai ở trạng thái dị hợp về nhiều cặp gen sẽ có KH vượt trội so với dạng bố mẹ ở trạng
thái đồng hợp.
3. Phương pháp tạo ưu thế lai:
- Lai khác dòng:
+ Tạo các dòng thuần (tự thụ hay giao phối gần qua nhiều thế hệ)
+ Lai các dòng thuần để tìm các tổ hợp lai có ưu thế cao.
- Lai thuận nghịch.: tìm ra tổ hợp lai có giá trị kinh tế nhất.
4. Duy trì ưu thế lai: rất khó khăn
- Ở cây trồng: duy trì bằng sinh sản sinh dưỡng, nuôi cấy mô.
- Ở vật nuôi: duy trì bằng lai luân phiên.
5. Thành tựu:
Tạo nhiều giống mới ở lúa, mía, ngơ…
Ví dụ: Lúa 52A x
Lúa R242 → tạo lúa HY 766

BÀI 19. TẠO GIỐNG BẰNG PHƯƠNG PHÁP GÂY ĐỘT BIẾN
VÀ CÔNG NGHỆ TẾ BÀO
I. TẠO GIỐNG BẰNG PHƯƠNG PHÁP GÂY ĐỢT BIẾN
1. Qui trình:
- Xử lí mẫu vật bằng các tác nhân gây đột biến (hoá chất, tia phóng xạ) với cường độ và thời gian phù hợp.
- Chọn các thể đột biến có KH mong muốn
- Tạo dòng thuần chủng.
2. Đối tượng:
- Thường gặp ở TV và VSV, trong đó VSV là đối tượng có hiệu quả cao nhất. Vì chúng sinh sản nhanh ,dễ tạo dòng
thuần.
- Đối với cây thu hoạch thân, lá, rễ gây ĐB đa bội bằng cônsixin.
- Động vật: chỉ gây ĐB ở động vật bậc thấp (tằm, ruồi giấm)
3. Thành tựu:
- Tạo được nhiều chủng VSV, giống lúa, đậu tương, củ cải đường…có đặc điểm quý
- VD: tạo dâu tằm tam bội (3n) có năng suất cao
+ Dâu tằm (2n) consixin
  → dâu tằm (4n)

+ Dâu tằm (4n) x dâu tằm (2n) → dâu tằm (3n)
II. TẠO GIỐNG BẰNG CÔNG NGHỆ TẾ BÀO.
1. Công nghệ tế bào thực vật
a. Lai tế bào xoma (tế bào sinh dưỡng)
- Loại bỏ thành của 2 tế bào khác lồi.
- Ni các tế bào trần trong môi trường đặc biệt để chúng tạo tế bào lai
- Cấy tế bào lai vào môi trường dinh dưỡng để chúng phát triển thành cây lai.
* Ưu điểm: Nhanh chóng tạo các giống cây q, mang đặc điểm 2 lồi khác nhau, mà phương pháp thường khơng
làm được.
b. Nuôi cấy tế bào đơn bội
- Từ tế bào đơn bội (tế bào hạt phấn, tế bào noãn chưa thụ tinh) phát triển thành cây đơn bội (n), sau đó xử lí
cơnsixin tạo cây lưỡng bội có kiểu gen đồng hợp tử.

- Phương pháp này có ưu điểm là dễ dàng chọn lọc dịng thuần vì tạo ra dịng đơn bội nên gen lặn được biểu hiện
thành kiểu hình.
2. Cơng nghệ tế bào động vật:
a. Nhân bản vơ tính (cừu Đoli, các SV biến đổi gen)
- Tách nhân tế bào của SV cần nhân bản
- Cấy nhân vào tế bào trứng đã huỷ nhân→ cho phát triển thành phôi

12


- Cấy phôi vào tử cung cừu cái để mang thai và sinh đẻ bình thường.
- Cừu con có kiểu hình giống cừu cho nhân.
b. Cấy truyền phơi: cắt phơi thành nhiều phôi cấy vào tử cung của các con vật khác nhau để tạo ra nhiều con vật có
kiểu gen giống nhau.

BÀI 20. TẠO GIỐNG NHỜ CÔNG NGHỆ GEN
I. CƠNG NGHỆ GEN
1. Khái niệm cơng nghệ gen:
a. Khái niệm cơng nghệ gen: là quy trình tạo ra tế bào hoặc sinh vật có gen bị biến đổi hoặc thêm gen mới.
b. Kĩ thuật chuyển gen: là kỹ thuật tạo ADN tái tổ hợp để chuyển gen từ tế bào này sang tế bào khác nhờ thể
truyền.
Thể truyền (plasmit, virut, NST nhân tạo) :là một đoạn ADN nhỏ có khả năng nhân đôi độc lập.
2. Các bước tiến hành trong kỹ thuật chuyển gen:
a. Tạo ADN tái tổ hợp:
- Tách thể truyền và ADN cần chuyển.
- Cắt một đoạn gen của TB cho nối vào thể truyền tạo ra ADN tái tổ hợp.
Giai đoạn này thực hiện hiện nhờ :
+ enzim cắt restrictaza
+ và enzim nối ligaza.
- ADN tái tổ hợp là một phân tử ADN nhỏ được lắp ráp từ các đoạn ADN của thể truyền và gen cần chuyển.

b. Đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận:
Nhờ CaCl2 hoặc xung điện làm dãn màng để đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào.
c. Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp:
Dựa vào sản phẩm của gen đánh dấu trên thể truyền để nhận biết AND tái tổ hợp.
II. ỨNG DỰNG CÔNG NGHỆ GEN TRONG TẠO GIỐNG BIẾN ĐỔI GEN:
1. Khái niệm sinh vật biến đổi gen:
a. Khái niệm: sinh vật biến đổi gen là sinh vật có hệ gen biến đổi phù hợp với lợi ích của con người.
b. Ba cách biến đổi gen:
- Đưa thêm 1 gen lạ vào hệ gen.
- Làm biến đổi 1 gen có sẵn trong hệ gen.
- Loại bỏ hoặc làm bất hoạt một gen nào đó trong hệ gen.
2. Một số thành tựu tạo giống biến đổi gen:
a. Tạo động vật chuyển gen:
- Trứng thụ tinh trong ống nghiệm tạo hợp tử.
- Tiêm gen cần chuyển vào hợp tử → phát triển thành phôi.
- Cấy phôi vào tử cung của con vật khác để nó mang thai và sinh đẻ bình thường.
Ví dụ: cừu, chuột,…
b. Tạo giống cây trồng biến đổi gen:
- Chuyển gen trừ sâu của vi khuẩn vào cây bông.
- Tạo giống lúa “gạo vàng” tổng hợp β – caroten.
c. Tạo dòng vi sinh vật biến đổi gen:
Tạo dịng vi khuẩn mang gen của lồi khác để tạo ra sản phẩm sinh học lớn.
Ví dụ: chuyển gen insulin ở người vào vi khuẩn để sản sinh nhiều insulin trị bệnh tiểu đường ở người.

CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
BÀI 21. DI TRUYỀN Y HỌC
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
1. Khái niệm:
Bệnh di truyền phân tử là bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.
2. Nguyên nhân, cơ chế gây bệnh:

- Nguyên nhân: Do ĐBG gây nên. Bệnh nặng hay nhẹ là do chức năng của Protein do gen đột biến gây bệnh.
- Cơ chế: Alen đột biến có thể khơng tổng hợp, tổng hợp ít hay nhiều Protein cùng loại hoặc tổng hợp Protein khác
loại so với gen bình thường→ làm rối loạn trao đổi chất trong cơ thể gây bệnh
3. Bệnh pheninketo niệu ở người:
- Nguyên nhân: Do đột biến ở gen mã hoá enzim xúc tác phản ứng chuyển pheninalanin thành tirozin.
- Cơ chế: Alen bị đột biến không tổng hợp được enzim. Nên pheninalanin không thể chuyển thành tirozin mà ứ động
trong máu lên não gây mất trí.

13


II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST
1. Khái niệm:
Đột biến cấu trúc, só lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây hàng loạt tổn thương nên gọi là hội chứng.
2. Hội chứng Đao:
- Do đột biến lệch bội thừa 1 NST 21 trong tế bào.
- NST 21 nhỏ, chứa ít gen nên sự mất cân bằng do NST 21 ít nghiêm trọng→bệnh nhân cịn sống.
- Đặc điểm người mắc Đao: người thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch…
- Tuổi mẹ càng cao thì tần số sinh con Đao càng lớn.
III. BỆNH UNG THƯ
1. Khái niệm:
- Ung thư là bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh khơng kiểm sốt được của 1 loại tế bào tạo thành khối u chèn ép
các cơ quan.
- Khối u ác tính: Tế bào khối u tách khỏi mô đi vào máu tạo khối u nhiều nơi→ gây chết.
2. Nguyên nhân, cơ chế gây bệnh:
- Nguyên nhân: Do ĐBG, đột biến NST.
- Cơ chế:
+ Do đột biến gen tiền ung thư
+ Đột biến gen ức chế khối u.
- Đây là đột biến gen trội nhưng xảy ra ở tế bào sinh dưỡng nên không di truyền

- Biện pháp: hoá trị, xạ trị.

BÀI 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI
VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC
I. BẢO VỆ VỐN GEN:
1. Gánh nặng di truyền:
Là sự tồn tại trong vốn gen của loài người các đột biến gây chết, nửa gây chết mà khi chúng chuyển sang trạng thái
đồng hợp tử sẽ gây chết hoặc làm giảm sức sống của cá thể.
2. Biện pháp để bảo vệ vốn gen:
- Tạo môi trường sạch, hạn chế tác nhân đột biến.
- Sử dụng các biện pháp tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
- Sử dụng liệu pháp gen để thay thế gen bệnh thành gen lành
II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC
- Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người
- Những vấn đề phát sinh do nghiên cứu công nghệ gen, công nghệ tế bào.
* Hệ số thông minh (IQ): là chỉ số đánh giá khả năng trí tuệ của mỗi người. Khả năng trí tuệ được di truyền, nhưng
không thể chỉ dựa vào di truyền để đánh giá khả năng trí tuệ.

14