Tiểu luận DI TRUYỀN y học nhom 3

TRƯỜNG ĐẠI HỌC HOA LƯ
LỚP LIÊN THÔNG SINH D1 HỆ VỪA HỌC VỪA LÀM

Bài tiểu luận
DI TRUYỀN Y HỌC

Giáo viên hướng dẫn: Bùi Thị Phương
Thành viên nhóm:
Phạm Thị Bích Phương
Lại Thị Bình
Phạm Thị Thu
Nguyễn Thị Lựu
Đinh Thị Phương Thảo


Phần I: Bệnh do các bất thường bẩm sinh trên
ADN
Phần II: Bệnh học nhiễm sắc thể
Phần III: Liệu pháp gen


Phần I: Bệnh do các bất thường bẩm sinh trên ADN
Bệnh bạch tạng
Nguyên nhân bệnh bạch tạng
•Nguyên nhân : Đây là bệnh rối loạn bẩm sinh di truyền theo
gien lặn đồng hợp tử. Gien này làm cơ thể bị khiếm khuyết men
tyrosinase (giúp tham gia vào việc sản xuất melanin).
Cơ sở di truyền phân tử:
Gen A: bình thường
Gen a: mắc bệnh
Sơ đồ di truyền:

P:
Aa( bình thường)
G:

A, a

F:

AA(bt);

x

Aa( bình thường)
A,a

Aa(bt)

Aa(bt)

aa( mắc bệnh)


Triệu chứng phổ biến của bệnh bạch tạng
Hầu hết người bị bạch tạng có màu mắt và màu tóc nhạt hơn so
với những người cùng huyết thống. Ngoài ra, có những trường
hợp bị bạch tạng ở mắt, họ có vẻ ngoài bình thường nhưng lại
bị những tổn thương thị giác.
Thường có 2 dạng: bạch tạng một phần (bạch tạng chỉ
có ở một hay vài vùng nhỏ trên cơ thể) và bạch tạng toàn phần
(da trắng trên khắp cơ thể).

Giải pháp
Bệnh bạch tạng hiện chưa có thuốc điều trị. Vì thế, những người
bị bệnh chỉ có thể hạn chế tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, bôi
kem chống nắng khi ra ngoài, sử dụng các loại kem che khuyết
điểm, thuốc bôi cho da có màu sậm hơn.
Một số phương pháp như dùng tia UV hay giải phẫu cũng được
sử dụng để chữa bệnh bạch tạng. Tuy nhiên, các phương pháp
này đều có các tác dụng phụ gây hại.


Bệnh xơ nang
Nguyên nhân gây bệnh xơ nang
Người mang bệnh xơ nang là do nhận yếu tố di truyền gây bệnh xơ nang
của cả bố và mẹ. Các nhà khoa học đã tìm được một số biến đổi ở gen
CFTR là nguyên nhân chính gây bệnh xơ nang (CF).
Cơ sở di truyền phân tử:
Gen A: bình thường
Gen a: mắc bệnh
Sơ đồ di truyền:
P:
Aa( bình thường)
G:

A, a

F:

AA(bt);

x

Aa( bình thường)
A,a

Aa(bt)

Aa(bt)

aa( mắc bệnh)


Biểu hiện của bệnh xơ nang(CF):
Các triệu chứng của CF thường có biểu hiện từ nhẹ cho tới
nghiêm trọng như:
- Khó thở
- Ho ra đờm đặc quánh
- Không thể tăng cân
- Đại tiện thường xuyên, ra nhiều phân và phân có mùi hôi
- Da có vị mặn
- Nhiễm trùng phổi tái phát
- Tắc nghẽn ruột do phân su ở trẻ sơ sinh
- Bệnh CF thường bị nhầm lẫn với một số bệnh khác như hen,
viêm phế quản, viêm phổi, bệnh celiac bởi chúng cũng có
những triệu chứng tương tự.
Điều trị
Hiện tại chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh xơ
nang. Tuy nhiên, với những liệu pháp điều trị triệu chứng phù
hợp và theo dõi thường xuyên,

Bệnh hồng cầu hình liềm
Bệnh hồng cầu hình liềm, hay bệnh thiếu máu hồng cầu hình
liềm, là một rối loạn máu di truyền, định tính bởi một sự bất
thường trong phân tử hemoglobin vận chuyển oxy trong các tế
bào hồng cầu dẫn đến việc các tế bào này có thiên hướng mang
hình dạng bất thường, cứng và trông giống lưỡi liềm trong
những điều kiện nhất định.


Nguyên nhân gây bệnh
Thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm là do đột biến gen tạo
hemoglobin - một hợp chất màu đỏ giàu chất sắt làm cho máu
có màu đỏ.
Cơ sở di truyền


Biểu hiện bệnh
+ Thiếu máu cấp.
+ Vàng mắt, vàng da.
+ Đi tiểu màu bia đen.
+ Đau nhức cơ xương.
+ Đau ngực, đau các khớp, đau vùng gan (kéo dài từ vài giờ đến
vài tuần).
+ Phù bàn tay, bàn chân.
+ Nhiễm khuẩn mũi xoang, phổi, đường tiết niệu tái đi tái lại...
Phương pháp điều trị
Điều trị triệu chứng
+ Sử dụng các thuốc kháng sinh khi có nhiễm khuẩn.

+ Dùng thuốc giảm đau.
+ Giảm sinh hồng cầu liềm bằng hydroxyure truyền máu khi có
thiếu máu nặng.
+ Cung cấp ôxy cho bệnh nhân trong những đợt cấp.
+ Xử trí các biến chứng của bệnh như đột quỵ não, viêm phổi,
suy giảm thị lực...


Điều trị triệt căn
+ Sử dụng liệu pháp tế bào gốc hay ghép tủy xương (tủy xương
bệnh lý sinh hồng cầu liềm của bệnh nhân sẽ được diệt sạch và
thay bằng những tế bào tủy xương bình thường). Tuy nhiên, liệu
pháp này cũng có nhiều biến chứng nguy hiểm và chỉ thực hiện
được ở những trung tâm huyết học lớn và hiện đại.
Sử dụng liệu pháp tế bào gốc hay ghép tủy xương


Phenylketo niệu
Nguyên nhân gây ra bệnh PKU
PKU là một bệnh lý di truyền lặn gây ra do thiếu khuyết một loại enzyme
có tên là phenylalanine hydroxylase được sản xuất ở gan, enzyme này có
chức năng chuyển hóa axit amin thiết yếu phenylalanine thành tyrozin, dẫn
đến kìm hãm chuyển hóa Phe, nồng độ Phe trong máu rất cao (>20mg/dL) và
tích tụ Phenylketone.


Cơ sở di truyền phân tử của bệnh:
- Gen quy định tổng hợp phenylalanin hydroxylase nằm trên
nhánh dài NST số 12. Ở người bệnh đột biến gen dẫn tới không
tổng hợp hoặc tổng hợp thiếu enzym phenylalanin hydroxylase

do đó phenylalanin không chuyển thành tyrozin được
Biểu hiện bệnh : có dấu hiệu hư hại hệ thần kinh trung ương
(do phenylalanin ứ đọng ở mô thần kinh), trẻ em có trạng thái
bị kích động, co giật, tăng trương lực cơ, tăng phản xạ, đầu nhỏ.
Thể lực chậm phát triển, chậm biết nói, trí tuệ chậm phát triển
(IQ < 20). Phenylxeton niệu là nguyên nhân của 1-2% trường
hợp kém phát triển trí tuệ. Kèm theo có biểu hiện da trắng bệch,
tóc màu vàng, mắt xanh do thiếu sắc tố melanin.


Điều trị: mục đích điều trị là giảm phenylalanin và sản phẩm
chuyển hóa của nó trong các dịch của cơ thể để phòng ngừa
và giảm tổn thương não.


Bệnh máu khó đông
Nguyên nhân gây bệnh: Do giảm các yếu tố đông máu VIII và
IX. Bệnh thường gây đau đớn nên người bệnh máu khó đông rất
cần được quan tâm và chú ý đúng mức.


Đặc điểm của bệnh máu khó đông: Chảy máu lâu cầm tự
nhiên hoặc sau chấn thương ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể, đặc
biệt là ở các khớp. Khi không điều trị đầy đủ, chảy máu tái phát
nhiều lần gây đau đớn, cứng khớp, teo cơ… khó đi lại, trở thành
người tàn tật, sống cô lập với cộng đồng và thậm chí dẫn tới tử
vong sớm.


BIỆN PHÁP

- Những người bệnh bị máu khó đông nên thường xuyên đi kiểm
tra sức khỏe. Khi bị bệnh không châm cứu, không tiêm bắp,
không massage, ăn các thức ăn cứng, có xương…
- Gia đình có người bị bệnh nên đến bác sĩ để được tư vấn về cơ
chế di truyền, tránh kết hôn gần huyết thống vì nguy cơ truyền
bệnh cho con là rất cao.
- Trong thực đơn ăn uống hàng ngày bạn cũng phải hết sức chú
ý, nên ăn khoai tây, bí ngô, rau cải, xà lách…
- Trong cuộc sống khi gặp các va đập gây chảy máu cần đến
ngay cơ sở y tế để được xử lý vết thương ngay, nếu vết thương
lớn và mất nhiều máu thì không nên tự băng bó ở nhà. Thuốc hỗ
trợ cho người bệnh máu khó đông cần được sự tư vấn của bác sĩ.
- Ở thời điểm hiện tại, hầu hết các bệnh viện lớn trên cả nước
chưa có khoa riêng để điều trị bệnh máu khó đông


Phần II: Bệnh học nhiễm sắc thể
Các bênh đột biến lệch bội
Ở sinh vật lưỡng bội, ĐB lệch bội thường gặp 4 dạng chính:
+ Thể không (2n – 2): tế bào lưỡng bội bị mất 1 cặp NST nào
đó.
+ Thể một (2n – 1): tế bào lưỡng bội bị mất 1 NST của 1 cặp
NST nào đó.
+ Thể ba (2n + 1): tế bào lưỡng bội thêm 1 NST vào 1 cặp NST
nào đó.
+ Thể bốn (2n + 2): tế bào lưỡng bội thêm 2 NST vào 1 cặp
NST nào đó.
+ Dạng đặc biệt: (2n +1 +1) là thể ba kép do có 2 thể 3 ở 2 cặp
NST khác nhau trong cùng 1 tế bào

Hội chứng Down
Nguyên nhân: Thừa 1 NST của cặp NST số 21
Cơ chế di truyền:


Biểu hiện

-Trẻ mắc hội chứng Down có khuôn mặt khá điển hình với mũi tẹt,
mắt xếch, có nếp quạt ở góc trong của mắt, gáy phẳng, tai nhỏ, lưỡi
dày v.v....
-50% trẻ này có rãnh khỉ trong lòng bàn tay (simian crease), giảm
trương lực cơ. Chậm phát triển tinh thần - vận động.
- Trẻ mang karyotype dạng khảm có biểu hiện nhẹ nhàng hơn.
-40% trẻ Down bị tật tim bẩm sinh, khoảng 3% số trẻ bị dị tật của ống
tiêu hóa. Trẻ có nguy cơ bị bệnh bạch cầu cao gấp 15 đến 20 lần hơn
trẻ bình thừơng, dễ mắc các bệnh nhiễm khuẩn đặc biệt là nhiễm
khuẩn hô hấp.


Giải pháp
Bệnh Đao không thể điều trị được nhưng có thể chẩn đoán
sớm. Các bệnh tật đi kèm như tật tim bẩm sinh có thể điều trị
bằng phẫu thuật. Những hiểu biết về bệnh và việc thực hiện
can thiệp sớm sẽ làm cho cuộc sống của người mắc hội
chứng Đao tốt đẹp hơn.


Hội chứng Edward (thể tam nhiễm18) (47,XY,+18)(47,XX

+18)
Nguyên nhân: Thừa 1 NST của cặp NST số 18
Cơ chế di truyền:
Bố

18

18

Mẹ

Giảm phân

Giao tử

Thụ tinh
Không phân li cặp NST 18
18

Hợp tử
3 NST 18

Hội chứng Edward


Biểu hiện: Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp. Khuôn mặt điển hình
với tai nhỏ, vành tai vễnh ra ngoài, miệng nhỏ, há ra khó khăn.
Xương ức ngắn. Bàn tay điển hình với ngón trỏ đè lên trên ngón
giữa. Hầu hết các trẻ này đều mắc các dị tật bẩm sinh quan trọng
như tật tim bẩm sinh (thường là khuyết tật của vách ngăn tâm

thất), thoát vị rốn, thoát vị hoành v.v...
BIỆN PHÁP
Chẩn đoán trước sinh
Có hai loại xét nghiệm để phát hiện HC Edwards ở thai gồm xét
nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán. Phương pháp tầm soát
trước sinh thường được sử dụng là xét nghiệm test. Xét nghiệm
tầm soát giúp ước lượng được nguy cơ HC Edwards của thai còn
xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác có hay không HC
Edwards ở thai.
Chẩn đoán sau sinh
Ngay sau khi sinh trẻ bị HC Edwards có thể được chẩn đoán
ngay bằng các bất thường biểu hiện ra bên ngoài và được khẳng
định bằng cách lập bộ nhiễm sắc thể của tế bào máu để xác định
cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể số 18 ở trẻ.


Hội chứng Patau (thể tam nhiễm13) (47,XY, +13)(47,XX,+13)
Nguyên nhân:Thừa 1 NST của cặp NST số 13
Cơ chế di truyền:
Bố

13

13

Mẹ

Giảm phân

Giao tử

Thụ tinh
Không phân li cặp NST 13
13

Hợp tử
3 NST 13

Hội chứng Patau